Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110575344T>A | CA378369816 | SMC3 | n.272T>A n.53T>A n.2202T>A n.229T>A n.258T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.285T>A | |
10 | g.110575344T>C | CA279574 | SMC3 | n.272T>C n.53T>C n.2202T>C n.229T>C n.258T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.285T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110575344T>G | CA378369813 | SMC3 | n.272T>G n.53T>G n.2202T>G n.229T>G n.258T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.285T>G | |
10 | g.110575345T>A | CA378369818 | SMC3 | n.273T>A n.54T>A n.2203T>A n.230T>A n.259T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.286T>A | |
10 | g.110575345T>C | CA378369820 | SMC3 | n.273T>C n.54T>C n.2203T>C n.230T>C n.259T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.286T>C | |
10 | g.110575345T>G | CA378369822 | SMC3 | n.273T>G n.54T>G n.2203T>G n.230T>G n.259T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.286T>G | |
10 | g.110575346T>A | CA378369824 | SMC3 | n.274T>A n.55T>A n.2204T>A n.231T>A n.260T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.287T>A | |
10 | g.110575346T>C | CA471368226 | SMC3 | n.274T>C n.55T>C n.2204T>C n.231T>C n.260T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.287T>C | |
10 | g.110575346T>G | CA378369825 | SMC3 | n.274T>G n.55T>G n.2204T>G n.231T>G n.260T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.287T>G | |
10 | g.110575347G>A | CA378369831 | SMC3 | n.275G>A n.56G>A n.2205G>A n.232G>A n.261G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.288G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575347G>C | CA378369828 | SMC3 | n.275G>C n.56G>C n.2205G>C n.232G>C n.261G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575347G>T | CA378369827 | SMC3 | n.275G>T n.56G>T n.2205G>T n.232G>T n.261G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.288G>T | |
10 | g.110575348T>A | CA378369834 | SMC3 | n.276T>A n.57T>A n.2206T>A n.233T>A n.262T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.289T>A | |
10 | g.110575348T>C | CA378369836 | SMC3 | n.276T>C n.57T>C n.2206T>C n.233T>C n.262T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.289T>C | |
10 | g.110575348T>G | CA378369838 | SMC3 | n.276T>G n.57T>G n.2206T>G n.233T>G n.262T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.289T>G | |
10 | g.110575349T>A | CA471368228 | SMC3 | n.277T>A n.58T>A n.2207T>A n.234T>A n.263T>A c.144T>A (p.Val48=) n.290T>A | |
10 | g.110575349T>C | CA471368231 | SMC3 | n.277T>C n.58T>C n.2207T>C n.234T>C n.263T>C c.144T>C (p.Val48=) n.290T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575349T>G | CA471368229 | SMC3 | n.277T>G n.58T>G n.2207T>G n.234T>G n.263T>G c.144T>G (p.Val48=) n.290T>G | |
10 | g.110575350C>A | CA378369840 | SMC3 | n.278C>A n.59C>A n.2208C>A n.235C>A n.264C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.291C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575350C>G | CA378369842 | SMC3 | n.278C>G n.59C>G n.2208C>G n.235C>G n.264C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.291C>G | |
10 | g.110575350C>T | CA378369844 | SMC3 | n.278C>T n.59C>T n.2208C>T n.235C>T n.264C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) n.291C>T | |
10 | g.110575351T>A | CA378369847 | SMC3 | n.279T>A n.60T>A n.2209T>A n.236T>A n.265T>A c.146T>A (p.Leu49His) n.292T>A | |
10 | g.110575351T>C | CA378369851 | SMC3 | n.279T>C n.60T>C n.2209T>C n.236T>C n.265T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.292T>C | |
10 | g.110575351T>G | CA378369849 | SMC3 | n.279T>G n.60T>G n.2209T>G n.236T>G n.265T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.292T>G | |
10 | g.110575352C>A | CA471368240 | SMC3 | n.280C>A n.61C>A n.2210C>A n.237C>A n.266C>A c.147C>A (p.Leu49=) n.293C>A | |
10 | g.110575352C>G | CA471368242 | SMC3 | n.280C>G n.61C>G n.2210C>G n.237C>G n.266C>G c.147C>G (p.Leu49=) n.293C>G | |
10 | g.110575352C>T | CA471368245 | SMC3 | n.280C>T n.61C>T n.2210C>T n.237C>T n.266C>T c.147C>T (p.Leu49=) n.293C>T | |
10 | g.110575353A>C | CA378369853 | SMC3 | n.281A>C n.62A>C n.2211A>C n.238A>C n.267A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.294A>C | |
10 | g.110575353A>G | CA378369855 | SMC3 | n.281A>G n.62A>G n.2211A>G n.238A>G n.267A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.294A>G | |
10 | g.110575353A>T | CA378369856 | SMC3 | n.281A>T n.62A>T n.2211A>T n.238A>T n.267A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.294A>T | |
10 | g.110575354G>A | CA378369858 | SMC3 | n.282G>A n.63G>A n.2212G>A n.239G>A n.268G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.295G>A | |
10 | g.110575354G>C | CA378369860 | SMC3 | n.282G>C n.63G>C n.2212G>C n.239G>C n.268G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.295G>C | |
10 | g.110575354G>T | CA378369862 | SMC3 | n.282G>T n.63G>T n.2212G>T n.239G>T n.268G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.295G>T | |
10 | g.110575355T>A | CA378369864 | SMC3 | n.283T>A n.64T>A n.2213T>A n.240T>A n.269T>A c.150T>A (p.Ser50Arg) n.296T>A | dbSNP |
10 | g.110575355T>C | CA471368257 | SMC3 | n.283T>C n.64T>C n.2213T>C n.240T>C n.269T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.296T>C | |
10 | g.110575355T>G | CA378369865 | SMC3 | n.283T>G n.64T>G n.2213T>G n.240T>G n.269T>G c.150T>G (p.Ser50Arg) n.296T>G | |
10 | g.110575356G>A | CA378369867 | SMC3 | n.284G>A n.65G>A n.2214G>A n.241G>A n.270G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.297G>A | |
10 | g.110575356G>C | CA378369869 | SMC3 | n.284G>C n.65G>C n.2214G>C n.241G>C n.270G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.297G>C | |
10 | g.110575356G>T | CA378369870 | SMC3 | n.284G>T n.65G>T n.2214G>T n.241G>T n.270G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.297G>T | COSMIC |
10 | g.110575357A>C | CA378369875 | SMC3 | n.285A>C n.66A>C n.2215A>C n.242A>C n.271A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.298A>C | |
10 | g.110575357A>G | CA378369877 | SMC3 | n.285A>G n.66A>G n.2215A>G n.242A>G n.271A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.298A>G | |
10 | g.110575357A>T | CA378369873 | SMC3 | n.285A>T n.66A>T n.2215A>T n.242A>T n.271A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.298A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575358T>A | CA378369879 | SMC3 | n.286T>A n.67T>A n.2216T>A n.243T>A n.272T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.299T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575358T>C | CA471368272 | SMC3 | n.286T>C n.67T>C n.2216T>C n.243T>C n.272T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.299T>C | |
10 | g.110575358T>G | CA378369881 | SMC3 | n.286T>G n.67T>G n.2216T>G n.243T>G n.272T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) n.299T>G | |
10 | g.110575359G>A | CA378369882 | SMC3 | n.287G>A n.68G>A n.2217G>A n.244G>A n.273G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.300G>A | dbSNP |
10 | g.110575359G>C | CA378369884 | SMC3 | n.287G>C n.68G>C n.2217G>C n.244G>C n.273G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.300G>C | COSMIC |
10 | g.110575359G>T | CA378369886 | SMC3 | n.287G>T n.68G>T n.2217G>T n.244G>T n.273G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.300G>T | |
10 | g.110575360A>C | CA213226636 | SMC3 | n.288A>C n.69A>C n.2218A>C n.245A>C n.274A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.301A>C | dbSNP |
10 | g.110575360A>G | CA378369889 | SMC3 | n.288A>G n.69A>G n.2218A>G n.245A>G n.274A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.301A>G | |
10 | g.110575360A>T | CA378369890 | SMC3 | n.288A>T n.69A>T n.2218A>T n.245A>T n.274A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.301A>T | COSMIC |
10 | g.110575361G>A | CA471368286 | SMC3 | n.289G>A n.70G>A n.2219G>A n.246G>A n.275G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.302G>A | |
10 | g.110575361G>C | CA378369892 | SMC3 | n.289G>C n.70G>C n.2219G>C n.246G>C n.275G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.302G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575361G>T | CA378369894 | SMC3 | n.289G>T n.70G>T n.2219G>T n.246G>T n.275G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.302G>T | |
10 | g.110575362T>A | CA378369897 | SMC3 | n.290T>A n.71T>A n.2220T>A n.247T>A n.276T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.303T>A | |
10 | g.110575362T>C | CA378369898 | SMC3 | n.290T>C n.71T>C n.2220T>C n.247T>C n.276T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.303T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575362T>G | CA378369900 | SMC3 | n.290T>G n.71T>G n.2220T>G n.247T>G n.276T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.303T>G | |
10 | g.110575363T>A | CA378369905 | SMC3 | n.291T>A n.72T>A n.2221T>A n.248T>A n.277T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.304T>A | |
10 | g.110575363T>C | CA378369904 | SMC3 | n.291T>C n.72T>C n.2221T>C n.248T>C n.277T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.304T>C | |
10 | g.110575363T>G | CA378369902 | SMC3 | n.291T>G n.72T>G n.2221T>G n.248T>G n.277T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.304T>G | |
10 | g.110575364T>A | CA378369906 | SMC3 | n.292T>A n.73T>A n.2222T>A n.249T>A n.278T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) n.305T>A | |
10 | g.110575364T>C | CA5687643 | SMC3 | n.292T>C n.73T>C n.2222T>C n.249T>C n.278T>C c.159T>C (p.Phe53=) n.305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575364T>G | CA378369907 | SMC3 | n.292T>G n.73T>G n.2222T>G n.249T>G n.278T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) n.305T>G | |
10 | g.110575365A>C | CA378369908 | SMC3 | n.293A>C n.74A>C n.2223A>C n.250A>C n.279A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.306A>C | |
10 | g.110575365A>G | CA378369910 | SMC3 | n.293A>G n.74A>G n.2223A>G n.250A>G n.279A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.306A>G | |
10 | g.110575365A>T | CA378369913 | SMC3 | n.293A>T n.74A>T n.2223A>T n.250A>T n.279A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.306A>T | |
10 | g.110575366G>A | CA378369914 | SMC3 | n.294G>A n.75G>A n.2224G>A n.251G>A n.280G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575366G>C | CA378369916 | SMC3 | n.294G>C n.75G>C n.2224G>C n.251G>C n.280G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.307G>C | COSMIC |
10 | g.110575366G>T | CA378369920 | SMC3 | n.294G>T n.75G>T n.2224G>T n.251G>T n.280G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.307G>T | |
10 | g.110575367T>A | CA378369923 | SMC3 | n.295T>A n.76T>A n.2225T>A n.252T>A n.281T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) n.308T>A | |
10 | g.110575367T>C | CA471368314 | SMC3 | n.295T>C n.76T>C n.2225T>C n.252T>C n.281T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.308T>C | |
10 | g.110575367T>G | CA378369924 | SMC3 | n.295T>G n.76T>G n.2225T>G n.252T>G n.281T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) n.308T>G | |
10 | g.110575368C>A | CA378369927 | SMC3 | n.296C>A n.77C>A n.2226C>A n.253C>A n.282C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.309C>A | |
10 | g.110575368C>G | CA378369928 | SMC3 | n.296C>G n.77C>G n.2226C>G n.253C>G n.282C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.309C>G | |
10 | g.110575368C>T | CA378369930 | SMC3 | n.296C>T n.77C>T n.2226C>T n.253C>T n.282C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.309C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110575369A>C | CA378369937 | SMC3 | n.297A>C n.78A>C n.2227A>C n.254A>C n.283A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.310A>C | |
10 | g.110575369A>G | CA378369938 | SMC3 | n.297A>G n.78A>G n.2227A>G n.254A>G n.283A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575369A>T | CA378369936 | SMC3 | n.297A>T n.78A>T n.2227A>T n.254A>T n.283A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.310A>T | |
10 | g.110575370T>A | CA378369939 | SMC3 | n.298T>A n.79T>A n.2228T>A n.255T>A n.284T>A c.165T>A (p.His55Gln) n.311T>A | |
10 | g.110575370T>C | CA471368327 | SMC3 | n.298T>C n.79T>C n.2228T>C n.255T>C n.284T>C c.165T>C (p.His55=) n.311T>C | |
10 | g.110575370T>G | CA378369941 | SMC3 | n.298T>G n.79T>G n.2228T>G n.255T>G n.284T>G c.165T>G (p.His55Gln) n.311T>G | |
10 | g.110575371C>A | CA378369943 | SMC3 | n.299C>A n.80C>A n.2229C>A n.256C>A n.285C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.312C>A | |
10 | g.110575371C>G | CA378369944 | SMC3 | n.299C>G n.80C>G n.2229C>G n.256C>G n.285C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.312C>G | |
10 | g.110575371C>T | CA5687644 | SMC3 | n.299C>T n.80C>T n.2229C>T n.256C>T n.285C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575372T>A | CA378369950 | SMC3 | n.300T>A n.81T>A n.2230T>A n.257T>A n.286T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.313T>A | |
10 | g.110575372T>C | CA378369948 | SMC3 | n.300T>C n.81T>C n.2230T>C n.257T>C n.286T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.313T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575372T>G | CA378369946 | SMC3 | n.300T>G n.81T>G n.2230T>G n.257T>G n.286T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.313T>G | |
10 | g.110575373del | CA471368341 | SMC3 | n.301del n.82del n.2231del n.258del n.287del c.168del (p.Arg57ValfsTer?) n.314del | COSMIC |
10 | g.110575373T>A | CA471368344 | SMC3 | n.301T>A n.82T>A n.2231T>A n.258T>A n.287T>A c.168T>A (p.Leu56=) n.314T>A | |
10 | g.110575373T>C | CA471368346 | SMC3 | n.301T>C n.82T>C n.2231T>C n.258T>C n.287T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.314T>C | |
10 | g.110575373T>G | CA471368348 | SMC3 | n.301T>G n.82T>G n.2231T>G n.258T>G n.287T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.314T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575374C>A | CA378369952 | SMC3 | n.302C>A n.83C>A n.2232C>A n.259C>A n.288C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.315C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575374C>G | CA378369954 | SMC3 | n.302C>G n.83C>G n.2232C>G n.259C>G n.288C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.315C>G | |
10 | g.110575374C>T | CA5687645 | SMC3 | n.302C>T n.83C>T n.2232C>T n.259C>T n.288C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110575375G>A | CA378369959 | SMC3 | n.303G>A n.84G>A n.2233G>A n.260G>A n.289G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.316G>A | dbSNP |
10 | g.110575375G>C | CA378369961 | SMC3 | n.303G>C n.84G>C n.2233G>C n.260G>C n.289G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.316G>C | |
10 | g.110575375G>T | CA378369962 | SMC3 | n.303G>T n.84G>T n.2233G>T n.260G>T n.289G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.316G>T | |
10 | g.110575376T>A | CA471368362 | SMC3 | n.304T>A n.85T>A n.2234T>A n.261T>A n.290T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.317T>A | |
10 | g.110575376T>C | CA471368364 | SMC3 | n.304T>C n.85T>C n.2234T>C n.261T>C n.290T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.317T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575376T>G | CA471368367 | SMC3 | n.304T>G n.85T>G n.2234T>G n.261T>G n.290T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.317T>G | |
10 | g.110575377C>A | CA378369965 | SMC3 | n.305C>A n.86C>A n.2235C>A n.262C>A n.291C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) n.318C>A | |
10 | g.110575377C>G | CA378369968 | SMC3 | n.305C>G n.86C>G n.2235C>G n.262C>G n.291C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) n.318C>G | |
10 | g.110575377C>T | CA378369967 | SMC3 | n.305C>T n.86C>T n.2235C>T n.262C>T n.291C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) n.318C>T | |
10 | g.110575378C>A | CA378369969 | SMC3 | n.306C>A n.87C>A n.2236C>A n.263C>A n.292C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) n.319C>A | |
10 | g.110575378C>G | CA378369970 | SMC3 | n.306C>G n.87C>G n.2236C>G n.263C>G n.292C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) n.319C>G | |
10 | g.110575378C>T | CA378369972 | SMC3 | n.306C>T n.87C>T n.2236C>T n.263C>T n.292C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) n.319C>T | |
10 | g.110575379A>C | CA471368379 | SMC3 | n.307A>C n.88A>C n.2237A>C n.264A>C n.293A>C c.174A>C (p.Pro58=) n.320A>C | |
10 | g.110575379A>G | CA471368381 | SMC3 | n.307A>G n.88A>G n.2237A>G n.264A>G n.293A>G c.174A>G (p.Pro58=) n.320A>G | |
10 | g.110575379A>T | CA471368383 | SMC3 | n.307A>T n.88A>T n.2237A>T n.264A>T n.293A>T c.174A>T (p.Pro58=) n.320A>T | |
10 | g.110575380G>A | CA378369974 | SMC3 | n.308G>A n.89G>A n.2238G>A n.265G>A n.294G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.321G>A | |
10 | g.110575380G>C | CA378369976 | SMC3 | n.308G>C n.89G>C n.2238G>C n.265G>C n.294G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.321G>C | |
10 | g.110575380G>T | CA378369978 | SMC3 | n.308G>T n.89G>T n.2238G>T n.265G>T n.294G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.321G>T | |
10 | g.110575381A>C | CA378369980 | SMC3 | n.309A>C n.90A>C n.2239A>C n.266A>C n.295A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.322A>C | |
10 | g.110575381A>G | CA378369981 | SMC3 | n.309A>G n.90A>G n.2239A>G n.266A>G n.295A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.322A>G | |
10 | g.110575381A>T | CA378369983 | SMC3 | n.309A>T n.90A>T n.2239A>T n.266A>T n.295A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.322A>T | |
10 | g.110575382A>C | CA378369985 | SMC3 | n.310A>C n.91A>C n.2240A>C n.267A>C n.296A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) n.323A>C | |
10 | g.110575382A>G | CA471368396 | SMC3 | n.310A>G n.91A>G n.2240A>G n.267A>G n.296A>G c.177A>G (p.Glu59=) n.323A>G | |
10 | g.110575382A>T | CA378369987 | SMC3 | n.310A>T n.91A>T n.2240A>T n.267A>T n.296A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) n.323A>T | |
10 | g.110575383C>A | CA378369989 | SMC3 | n.311C>A n.92C>A n.2241C>A n.268C>A n.297C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.324C>A | |
10 | g.110575383C>G | CA378369992 | SMC3 | n.311C>G n.92C>G n.2241C>G n.268C>G n.297C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.324C>G | |
10 | g.110575383C>T | CA378369990 | SMC3 | n.311C>T n.92C>T n.2241C>T n.268C>T n.297C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.324C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110575384A>C | CA378369994 | SMC3 | n.312A>C n.93A>C n.2242A>C n.269A>C n.298A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.325A>C | |
10 | g.110575384A>G | CA378369997 | SMC3 | n.312A>G n.93A>G n.2242A>G n.269A>G n.298A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.325A>G | |
10 | g.110575384A>T | CA378369996 | SMC3 | n.312A>T n.93A>T n.2242A>T n.269A>T n.298A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.325A>T | |
10 | g.110575385G>A | CA471368411 | SMC3 | n.313G>A n.94G>A n.2243G>A n.270G>A n.299G>A c.180G>A (p.Gln60=) n.326G>A | |
10 | g.110575385G>C | CA378369999 | SMC3 | n.313G>C n.94G>C n.2243G>C n.270G>C n.299G>C c.180G>C (p.Gln60His) n.326G>C | |
10 | g.110575385G>T | CA378370001 | SMC3 | n.313G>T n.94G>T n.2243G>T n.270G>T n.299G>T c.180G>T (p.Gln60His) n.326G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110575386C>A | CA471368414 | SMC3 | n.314C>A n.95C>A n.2244C>A n.271C>A n.300C>A c.181C>A (p.Arg61=) n.327C>A | |
10 | g.110575386C>G | CA378370003 | SMC3 | n.314C>G n.95C>G n.2244C>G n.271C>G n.300C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) n.327C>G | |
10 | g.110575386C>T | CA213226657 | SMC3 | n.314C>T n.95C>T n.2244C>T n.271C>T n.300C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) n.327C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110575387G>A | CA378370007 | SMC3 | n.315G>A n.96G>A n.2245G>A n.272G>A n.301G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) n.328G>A | |
10 | g.110575387G>C | CA378370011 | SMC3 | n.315G>C n.96G>C n.2245G>C n.272G>C n.301G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) n.328G>C | |
10 | g.110575387G>T | CA378370009 | SMC3 | n.315G>T n.96G>T n.2245G>T n.272G>T n.301G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) n.328G>T | |
10 | g.110575388G>A | CA471368430 | SMC3 | n.316G>A n.97G>A n.2246G>A n.273G>A n.302G>A c.183G>A (p.Arg61=) n.329G>A | |
10 | g.110575388G>C | CA471368427 | SMC3 | n.316G>C n.97G>C n.2246G>C n.273G>C n.302G>C c.183G>C (p.Arg61=) n.329G>C | |
10 | g.110575388G>T | CA471368425 | SMC3 | n.316G>T n.97G>T n.2246G>T n.273G>T n.302G>T c.183G>T (p.Arg61=) n.329G>T | |
10 | g.110575389T>A | CA378370012 | SMC3 | n.317T>A n.98T>A n.2247T>A n.274T>A n.303T>A c.184T>A (p.Leu62Met) n.330T>A | |
10 | g.110575389T>C | CA471368433 | SMC3 | n.317T>C n.98T>C n.2247T>C n.274T>C n.303T>C c.184T>C (p.Leu62=) n.330T>C | |
10 | g.110575389T>G | CA378370013 | SMC3 | n.317T>G n.98T>G n.2247T>G n.274T>G n.303T>G c.184T>G (p.Leu62Val) n.330T>G | |
10 | g.110575390T>A | CA378370016 | SMC3 | n.318T>A n.99T>A n.2248T>A n.275T>A n.304T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) n.331T>A | |
10 | g.110575390T>C | CA378370018 | SMC3 | n.318T>C n.99T>C n.2248T>C n.275T>C n.304T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) n.331T>C | |
10 | g.110575390T>G | CA378370020 | SMC3 | n.318T>G n.99T>G n.2248T>G n.275T>G n.304T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) n.331T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110575391G>A | CA471368440 | SMC3 | n.319G>A n.100G>A n.2249G>A n.276G>A n.305G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.332G>A | |
10 | g.110575391G>C | CA378370022 | SMC3 | n.319G>C n.100G>C n.2249G>C n.276G>C n.305G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) n.332G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575391G>T | CA378370024 | SMC3 | n.319G>T n.100G>T n.2249G>T n.276G>T n.305G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) n.332G>T | |
10 | g.110575392G>A | CA378370026 | SMC3 | n.320G>A n.101G>A n.2250G>A n.277G>A n.306G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.333G>A | COSMIC |
10 | g.110575392G>C | CA378370028 | SMC3 | n.320G>C n.101G>C n.2250G>C n.277G>C n.306G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.333G>C | |
10 | g.110575392G>T | CA378370030 | SMC3 | n.320G>T n.101G>T n.2250G>T n.277G>T n.306G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.333G>T | |
10 | g.110575393C>A | CA378370032 | SMC3 | n.321C>A n.102C>A n.2251C>A n.278C>A n.307C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.334C>A | |
10 | g.110575393C>G | CA378370034 | SMC3 | n.321C>G n.102C>G n.2251C>G n.278C>G n.307C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.334C>G | |
10 | g.110575393C>T | CA378370036 | SMC3 | n.321C>T n.102C>T n.2251C>T n.278C>T n.307C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.334C>T | |
10 | g.110575394T>A | CA471368456 | SMC3 | n.322T>A n.103T>A n.2252T>A n.279T>A n.308T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.335T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575394T>C | CA471368458 | SMC3 | n.322T>C n.103T>C n.2252T>C n.279T>C n.308T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575394T>G | CA471368460 | SMC3 | n.322T>G n.103T>G n.2252T>G n.279T>G n.308T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.335T>G | |
10 | g.110575395T>A | CA378370038 | SMC3 | n.323T>A n.104T>A n.2253T>A n.280T>A n.309T>A c.190T>A (p.Leu64Ile) n.336T>A | |
10 | g.110575395T>C | CA471368464 | SMC3 | n.323T>C n.104T>C n.2253T>C n.280T>C n.309T>C c.190T>C (p.Leu64=) n.336T>C | |
10 | g.110575395T>G | CA378370040 | SMC3 | n.323T>G n.104T>G n.2253T>G n.280T>G n.309T>G c.190T>G (p.Leu64Val) n.336T>G | |
10 | g.110575396T>A | CA378370045 | SMC3 | n.324T>A n.105T>A n.2254T>A n.281T>A n.310T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) n.337T>A | |
10 | g.110575396T>C | CA378370043 | SMC3 | n.324T>C n.105T>C n.2254T>C n.281T>C n.310T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) n.337T>C | |
10 | g.110575396T>G | CA378370042 | SMC3 | n.324T>G n.105T>G n.2254T>G n.281T>G n.310T>G c.191T>G (p.Leu64Ter) n.337T>G | |
10 | g.110575397A>C | CA378370047 | SMC3 | n.325A>C n.106A>C n.2255A>C n.282A>C n.311A>C c.192A>C (p.Leu64Phe) n.338A>C | |
10 | g.110575397A>G | CA471368476 | SMC3 | n.325A>G n.106A>G n.2255A>G n.282A>G n.311A>G c.192A>G (p.Leu64=) n.338A>G | |
10 | g.110575397A>T | CA378370049 | SMC3 | n.325A>T n.106A>T n.2255A>T n.282A>T n.311A>T c.192A>T (p.Leu64Phe) n.338A>T | |
10 | g.110575398T>A | CA378370051 | SMC3 | n.326T>A n.107T>A n.2256T>A n.283T>A n.312T>A c.193T>A (p.Leu65Met) n.339T>A | |
10 | g.110575398T>C | CA5687646 | SMC3 | n.326T>C n.107T>C n.2256T>C n.283T>C n.312T>C c.193T>C (p.Leu65=) n.339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575398T>G | CA378370054 | SMC3 | n.326T>G n.107T>G n.2256T>G n.283T>G n.312T>G c.193T>G (p.Leu65Val) n.339T>G | |
10 | g.110575399T>A | CA378370057 | SMC3 | n.327T>A n.108T>A n.2257T>A n.284T>A n.313T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) n.340T>A | dbSNP |
10 | g.110575399T>C | CA378370059 | SMC3 | n.327T>C n.108T>C n.2257T>C n.284T>C n.313T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) n.340T>C | |
10 | g.110575399T>G | CA378370060 | SMC3 | n.327T>G n.108T>G n.2257T>G n.284T>G n.313T>G c.194T>G (p.Leu65Trp) n.340T>G | |
10 | g.110575400G>A | CA471368493 | SMC3 | n.328G>A n.109G>A n.2258G>A n.285G>A n.314G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575400G>C | CA378370062 | SMC3 | n.328G>C n.109G>C n.2258G>C n.285G>C n.314G>C c.195G>C (p.Leu65Phe) n.341G>C | |
10 | g.110575400G>T | CA378370064 | SMC3 | n.328G>T n.109G>T n.2258G>T n.285G>T n.314G>T c.195G>T (p.Leu65Phe) n.341G>T | |
10 | g.110575401C>A | CA378370066 | SMC3 | n.329C>A n.110C>A n.2259C>A n.286C>A n.315C>A c.196C>A (p.His66Asn) n.342C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575401C>G | CA378370068 | SMC3 | n.329C>G n.110C>G n.2259C>G n.286C>G n.315C>G c.196C>G (p.His66Asp) n.342C>G | |
10 | g.110575401C>T | CA378370070 | SMC3 | n.329C>T n.110C>T n.2259C>T n.286C>T n.315C>T c.196C>T (p.His66Tyr) n.342C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110575402A>C | CA378370074 | SMC3 | n.330A>C n.111A>C n.2260A>C n.287A>C n.316A>C c.197A>C (p.His66Pro) n.343A>C | |
10 | g.110575402A>G | CA378370077 | SMC3 | n.330A>G n.111A>G n.2260A>G n.287A>G n.316A>G c.197A>G (p.His66Arg) n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575402A>T | CA378370072 | SMC3 | n.330A>T n.111A>T n.2260A>T n.287A>T n.316A>T c.197A>T (p.His66Leu) n.343A>T | |
10 | g.110575403T>A | CA378370078 | SMC3 | n.331T>A n.112T>A n.2261T>A n.288T>A n.317T>A c.198T>A (p.His66Gln) n.344T>A | |
10 | g.110575403T>C | CA471368512 | SMC3 | n.331T>C n.112T>C n.2261T>C n.288T>C n.317T>C c.198T>C (p.His66=) n.344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575403T>G | CA378370080 | SMC3 | n.331T>G n.112T>G n.2261T>G n.288T>G n.317T>G c.198T>G (p.His66Gln) n.344T>G | |
10 | g.110575404G>A | CA378370084 | SMC3 | n.331+1G>A n.112+1G>A n.2261+1G>A n.288+1G>A n.317+1G>A c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.344+1G>A | |
10 | g.110575404G>C | CA378370086 | SMC3 | n.331+1G>C n.112+1G>C n.2261+1G>C n.288+1G>C n.317+1G>C c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.344+1G>C | |
10 | g.110575404G>T | CA378370088 | SMC3 | n.331+1G>T n.112+1G>T n.2261+1G>T n.288+1G>T n.317+1G>T c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.344+1G>T | |
10 | g.110575409_110575412del | CA2610882879 | SMC3 | n.331+6_331+9del n.112+6_112+9del n.2261+6_2261+9del n.288+6_288+9del n.317+6_317+9del c.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del) n.344+6_344+9del | gnomAD v4 |
10 | g.110575405T>A | CA378370091 | SMC3 | n.331+2T>A n.112+2T>A n.2261+2T>A n.288+2T>A n.317+2T>A c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.344+2T>A | |
10 | g.110575405T>C | CA378370092 | SMC3 | n.331+2T>C n.112+2T>C n.2261+2T>C n.288+2T>C n.317+2T>C c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.344+2T>C | |
10 | g.110575405T>G | CA378370094 | SMC3 | n.331+2T>G n.112+2T>G n.2261+2T>G n.288+2T>G n.317+2T>G c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.344+2T>G | |
10 | g.110575406G>A | CA5687647 | SMC3 | n.331+3G>A n.112+3G>A n.2261+3G>A n.288+3G>A n.317+3G>A c.198+3G>A (n.198+3G>A) n.344+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575408G>A | CA2610882884 | SMC3 | n.331+5G>A n.112+5G>A n.2261+5G>A n.288+5G>A n.317+5G>A c.198+5G>A (n.198+5G>A) n.344+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575410G>A | CA5687648 | SMC3 | n.331+7G>A n.112+7G>A n.2261+7G>A n.288+7G>A n.317+7G>A c.198+7G>A (n.198+7G>A) n.344+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575410G>C | CA2610882886 | SMC3 | n.331+7G>C n.112+7G>C n.2261+7G>C n.288+7G>C n.317+7G>C c.198+7G>C (n.198+7G>C) n.344+7G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575412_110575413dup | CA595711866 | SMC3 | n.331+9_331+10dup n.112+9_112+10dup n.2261+9_2261+10dup n.288+9_288+10dup n.317+9_317+10dup c.198+9_198+10dup (n.198+9_198+10dup) n.344+9_344+10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575412G>T | CA2610882890 | SMC3 | n.331+9G>T n.112+9G>T n.2261+9G>T n.288+9G>T n.317+9G>T c.198+9G>T (n.198+9G>T) n.344+9G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110575414C>A | CA2610882891 | SMC3 | n.331+11C>A n.112+11C>A n.2261+11C>A n.288+11C>A n.317+11C>A c.198+11C>A (n.198+11C>A) n.344+11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575415T>A | CA2574670607 | SMC3 | n.331+12T>A n.112+12T>A n.2261+12T>A n.288+12T>A n.317+12T>A c.198+12T>A (n.198+12T>A) n.344+12T>A | |
10 | g.110575415T>C | CA2610882892 | SMC3 | n.331+12T>C n.112+12T>C n.2261+12T>C n.288+12T>C n.317+12T>C c.198+12T>C (n.198+12T>C) n.344+12T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575416G>A | CA2610882893 | SMC3 | n.331+13G>A n.112+13G>A n.2261+13G>A n.288+13G>A n.317+13G>A c.198+13G>A (n.198+13G>A) n.344+13G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575417C>A | CA2610882894 | SMC3 | n.331+14C>A n.112+14C>A n.2261+14C>A n.288+14C>A n.317+14C>A c.198+14C>A (n.198+14C>A) n.344+14C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575418T>C | CA2610882896 | SMC3 | n.331+15T>C n.112+15T>C n.2261+15T>C n.288+15T>C n.317+15T>C c.198+15T>C (n.198+15T>C) n.344+15T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575420del | CA2610882895 | SMC3 | n.331+17del n.112+17del n.2261+17del n.288+17del n.317+17del c.198+17del (n.198+17del) n.344+17del | gnomAD v4 |
10 | g.110575419T>C | CA2610882897 | SMC3 | n.331+16T>C n.112+16T>C n.2261+16T>C n.288+16T>C n.317+16T>C c.198+16T>C (n.198+16T>C) n.344+16T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575424A>G | CA5687649 | SMC3 | n.331+21A>G n.112+21A>G n.2261+21A>G n.288+21A>G n.317+21A>G c.198+21A>G (n.198+21A>G) n.344+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575425C>A | CA2574670608 | SMC3 | n.331+22C>A n.112+22C>A n.2261+22C>A n.288+22C>A n.317+22C>A c.198+22C>A (n.198+22C>A) n.344+22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575426A>G | CA2574670609 | SMC3 | n.331+23A>G n.112+23A>G n.2261+23A>G n.288+23A>G n.317+23A>G c.198+23A>G (n.198+23A>G) n.344+23A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110575429_110575431del | CA2610882906 | SMC3 | n.331+26_331+28del n.112+26_112+28del n.2261+26_2261+28del n.288+26_288+28del n.317+26_317+28del c.198+26_198+28del (n.198+26_198+28del) n.344+26_344+28del | gnomAD v4 |
10 | g.110575428T>A | CA2610882908 | SMC3 | n.331+25T>A n.112+25T>A n.2261+25T>A n.288+25T>A n.317+25T>A c.198+25T>A (n.198+25T>A) n.344+25T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575429A>G | CA2574670610 | SMC3 | n.331+26A>G n.112+26A>G n.2261+26A>G n.288+26A>G n.317+26A>G c.198+26A>G (n.198+26A>G) n.344+26A>G | |
10 | g.110575429A>T | CA2610882910 | SMC3 | n.331+26A>T n.112+26A>T n.2261+26A>T n.288+26A>T n.317+26A>T c.198+26A>T (n.198+26A>T) n.344+26A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110575430T>A | CA2610882914 | SMC3 | n.331+27T>A n.112+27T>A n.2261+27T>A n.288+27T>A n.317+27T>A c.198+27T>A (n.198+27T>A) n.344+27T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575430T>C | CA2610882916 | SMC3 | n.331+27T>C n.112+27T>C n.2261+27T>C n.288+27T>C n.317+27T>C c.198+27T>C (n.198+27T>C) n.344+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110575430T>G | CA2610882912 | SMC3 | n.331+27T>G n.112+27T>G n.2261+27T>G n.288+27T>G n.317+27T>G c.198+27T>G (n.198+27T>G) n.344+27T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110575431T>C | CA2610882919 | SMC3 | n.331+28T>C n.112+28T>C n.2261+28T>C n.288+28T>C n.317+28T>C c.198+28T>C (n.198+28T>C) n.344+28T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575432G>A | CA2610882920 | SMC3 | n.331+29G>A n.112+29G>A n.2261+29G>A n.288+29G>A n.317+29G>A c.198+29G>A (n.198+29G>A) n.344+29G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575433A>G | CA213226669 | SMC3 | n.331+30A>G n.112+30A>G n.2261+30A>G n.288+30A>G n.317+30A>G c.198+30A>G (n.198+30A>G) n.344+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110575433dup | CA2610882921 | SMC3 | n.331+30dup n.112+30dup n.2261+30dup n.288+30dup n.317+30dup c.198+30dup (n.198+30dup) n.344+30dup | gnomAD v4 |
10 | g.110575434T>C | CA2610882924 | SMC3 | n.331+31T>C n.112+31T>C n.2261+31T>C n.288+31T>C n.317+31T>C c.198+31T>C (n.198+31T>C) n.344+31T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110575436T>A | CA2574670611 | SMC3 | n.331+33T>A n.112+33T>A n.2261+33T>A n.288+33T>A n.317+33T>A c.198+33T>A (n.198+33T>A) n.344+33T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110575436T>C | CA5687651 | SMC3 | n.331+33T>C n.112+33T>C n.2261+33T>C n.288+33T>C n.317+33T>C c.198+33T>C (n.198+33T>C) n.344+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575436T>G | CA5687650 | SMC3 | n.331+33T>G n.112+33T>G n.2261+33T>G n.288+33T>G n.317+33T>G c.198+33T>G (n.198+33T>G) n.344+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110575437del | CA2610882925 | SMC3 | n.331+34del n.112+34del n.2261+34del n.288+34del n.317+34del c.198+34del (n.198+34del) n.344+34del | gnomAD v4 |
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10 | g.110575444A>T | CA2610882940 | SMC3 | n.331+41A>T n.112+41A>T n.2261+41A>T n.288+41A>T n.317+41A>T c.198+41A>T (n.198+41A>T) n.344+41A>T | gnomAD v4 |