Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110573784T>A | CA2610887828 | SMC3 | n.263+39T>A n.45-1552T>A n.642T>A n.220+39T>A n.249+39T>A c.130+39T>A (n.130+39T>A) n.276+39T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573784T>C | CA2610887829 | SMC3 | n.263+39T>C n.45-1552T>C n.642T>C n.220+39T>C n.249+39T>C c.130+39T>C (n.130+39T>C) n.276+39T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573784T>G | CA595711446 | SMC3 | n.263+39T>G n.45-1552T>G n.642T>G n.220+39T>G n.249+39T>G c.130+39T>G (n.130+39T>G) n.276+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573785G>A | CA2610887830 | SMC3 | n.263+40G>A n.45-1551G>A n.643G>A n.220+40G>A n.249+40G>A c.130+40G>A (n.130+40G>A) n.276+40G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573785G>C | CA2610887832 | SMC3 | n.263+40G>C n.45-1551G>C n.643G>C n.220+40G>C n.249+40G>C c.130+40G>C (n.130+40G>C) n.276+40G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573785G>T | CA2610887831 | SMC3 | n.263+40G>T n.45-1551G>T n.643G>T n.220+40G>T n.249+40G>T c.130+40G>T (n.130+40G>T) n.276+40G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573786G>A | CA2610887833 | SMC3 | n.263+41G>A n.45-1550G>A n.644G>A n.220+41G>A n.249+41G>A c.130+41G>A (n.130+41G>A) n.276+41G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573786G>T | CA2574670580 | SMC3 | n.263+41G>T n.45-1550G>T n.644G>T n.220+41G>T n.249+41G>T c.130+41G>T (n.130+41G>T) n.276+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573787G>A | CA2574670581 | SMC3 | n.263+42G>A n.45-1549G>A n.645G>A n.220+42G>A n.249+42G>A c.130+42G>A (n.130+42G>A) n.276+42G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573787G>T | CA2610887834 | SMC3 | n.263+42G>T n.45-1549G>T n.645G>T n.220+42G>T n.249+42G>T c.130+42G>T (n.130+42G>T) n.276+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573788T>C | CA2610887835 | SMC3 | n.263+43T>C n.45-1548T>C n.646T>C n.220+43T>C n.249+43T>C c.130+43T>C (n.130+43T>C) n.276+43T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573789_110573792dup | CA5687630 | SMC3 | n.263+44_263+47dup n.45-1547_45-1544dup n.647_650dup n.220+44_220+47dup n.249+44_249+47dup c.130+44_130+47dup (n.130+44_130+47dup) n.276+44_276+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573789A>G | CA213225521 | SMC3 | n.263+44A>G n.45-1547A>G n.647A>G n.220+44A>G n.249+44A>G c.130+44A>G (n.130+44A>G) n.276+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573790T>C | CA595711451 | SMC3 | n.263+45T>C n.45-1546T>C n.648T>C n.220+45T>C n.249+45T>C c.130+45T>C (n.130+45T>C) n.276+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573790_110573791insGTAA | CA5687631 | SMC3 | n.263+45_263+46insGTAA n.45-1546_45-1545insGTAA n.648_649insGTAA n.220+45_220+46insGTAA n.249+45_249+46insGTAA c.130+45_130+46insGTAA (n.130+45_130+46insGTAA) n.276+45_276+46insGTAA | dbSNP ExAC |
10 | g.110573791C>A | CA2610887836 | SMC3 | n.263+46C>A n.45-1545C>A n.649C>A n.220+46C>A n.249+46C>A c.130+46C>A (n.130+46C>A) n.276+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573791C>G | CA2610887837 | SMC3 | n.263+46C>G n.45-1545C>G n.649C>G n.220+46C>G n.249+46C>G c.130+46C>G (n.130+46C>G) n.276+46C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573792T>C | CA932510249 | SMC3 | n.263+47T>C n.45-1544T>C n.650T>C n.220+47T>C n.249+47T>C c.130+47T>C (n.130+47T>C) n.276+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573792T>G | CA5687633 | SMC3 | n.263+47T>G n.45-1544T>G n.650T>G n.220+47T>G n.249+47T>G c.130+47T>G (n.130+47T>G) n.276+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110573793_110573794insTTTTT | CA5687632 | SMC3 | n.263+48_263+49insTTTTT n.45-1543_45-1542insTTTTT n.651_652insTTTTT n.220+48_220+49insTTTTT n.249+48_249+49insTTTTT c.130+48_130+49insTTTTT (n.130+48_130+49insTTTTT) n.276+48_276+49insTTTTT | dbSNP ExAC |
10 | g.110573793del | CA2574670582 | SMC3 | n.263+48del n.45-1543del n.651del n.220+48del n.249+48del c.130+48del (n.130+48del) n.276+48del | gnomAD v4 |
10 | g.110573793T>A | CA2610887839 | SMC3 | n.263+48T>A n.45-1543T>A n.651T>A n.220+48T>A n.249+48T>A c.130+48T>A (n.130+48T>A) n.276+48T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573794A>G | CA2610887840 | SMC3 | n.263+49A>G n.45-1542A>G n.652A>G n.220+49A>G n.249+49A>G c.130+49A>G (n.130+49A>G) n.276+49A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573795G>A | CA2610887841 | SMC3 | n.263+50G>A n.45-1541G>A n.653G>A n.220+50G>A n.249+50G>A c.130+50G>A (n.130+50G>A) n.276+50G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573795G>T | CA5687634 | SMC3 | n.263+50G>T n.45-1541G>T n.653G>T n.220+50G>T n.249+50G>T c.130+50G>T (n.130+50G>T) n.276+50G>T | dbSNP ExAC |
10 | g.110573797G>A | CA595711456 | SMC3 | n.263+52G>A n.45-1539G>A n.655G>A n.220+52G>A n.249+52G>A c.130+52G>A (n.130+52G>A) n.276+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573797G>C | CA932510255 | SMC3 | n.263+52G>C n.45-1539G>C n.655G>C n.220+52G>C n.249+52G>C c.130+52G>C (n.130+52G>C) n.276+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573799A>G | CA659833273 | SMC3 | n.263+54A>G n.45-1537A>G n.657A>G n.220+54A>G n.249+54A>G c.130+54A>G (n.130+54A>G) n.276+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573800G>C | CA2524056413 | SMC3 | n.263+55G>C n.45-1536G>C n.658G>C n.220+55G>C n.249+55G>C c.130+55G>C (n.130+55G>C) n.276+55G>C | |
10 | g.110573800G>T | CA2610887842 | SMC3 | n.263+55G>T n.45-1536G>T n.658G>T n.220+55G>T n.249+55G>T c.130+55G>T (n.130+55G>T) n.276+55G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573802T>C | CA659833280 | SMC3 | n.263+57T>C n.45-1534T>C n.660T>C n.220+57T>C n.249+57T>C c.130+57T>C (n.130+57T>C) n.276+57T>C | dbSNP |
10 | g.110573802T>G | CA2610887844 | SMC3 | n.263+57T>G n.45-1534T>G n.660T>G n.220+57T>G n.249+57T>G c.130+57T>G (n.130+57T>G) n.276+57T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573804A>G | CA213225536 | SMC3 | n.263+59A>G n.45-1532A>G n.662A>G n.220+59A>G n.249+59A>G c.130+59A>G (n.130+59A>G) n.276+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573805T>G | CA2722992284 | SMC3 | n.263+60T>G n.45-1531T>G n.663T>G n.220+60T>G n.249+60T>G c.130+60T>G (n.130+60T>G) n.276+60T>G | dbSNP |
10 | g.110573806T>A | CA2574670583 | SMC3 | n.263+61T>A n.45-1530T>A n.664T>A n.220+61T>A n.249+61T>A c.130+61T>A (n.130+61T>A) n.276+61T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573807A>G | CA2610887845 | SMC3 | n.263+62A>G n.45-1529A>G n.665A>G n.220+62A>G n.249+62A>G c.130+62A>G (n.130+62A>G) n.276+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573807A>T | CA2610887846 | SMC3 | n.263+62A>T n.45-1529A>T n.665A>T n.220+62A>T n.249+62A>T c.130+62A>T (n.130+62A>T) n.276+62A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573810dup | CA659833287 | SMC3 | n.263+65dup n.45-1526dup n.668dup n.220+65dup n.249+65dup c.130+65dup (n.130+65dup) n.276+65dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573810_110573817dup | CA2610887848 | SMC3 | n.263+65_263+72dup n.45-1526_45-1519dup n.668_675dup n.220+65_220+72dup n.249+65_249+72dup c.130+65_130+72dup (n.130+65_130+72dup) n.276+65_276+72dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573812C>A | CA2574670584 | SMC3 | n.263+67C>A n.45-1524C>A n.670C>A n.220+67C>A n.249+67C>A c.130+67C>A (n.130+67C>A) n.276+67C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573813A>G | CA2610887849 | SMC3 | n.263+68A>G n.45-1523A>G n.671A>G n.220+68A>G n.249+68A>G c.130+68A>G (n.130+68A>G) n.276+68A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573816_110573819del | CA2497305322 | SMC3 | n.263+71_263+74del n.45-1520_45-1517del n.674_677del n.220+71_220+74del n.249+71_249+74del c.130+71_130+74del (n.130+71_130+74del) n.276+71_276+74del | dbSNP |
10 | g.110573814T>C | CA2610887850 | SMC3 | n.263+69T>C n.45-1522T>C n.672T>C n.220+69T>C n.249+69T>C c.130+69T>C (n.130+69T>C) n.276+69T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573815T>A | CA2610887851 | SMC3 | n.263+70T>A n.45-1521T>A n.673T>A n.220+70T>A n.249+70T>A c.130+70T>A (n.130+70T>A) n.276+70T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573816A>G | CA2610887852 | SMC3 | n.263+71A>G n.45-1520A>G n.674A>G n.220+71A>G n.249+71A>G c.130+71A>G (n.130+71A>G) n.276+71A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573817_110573820dup | CA2610887853 | SMC3 | n.263+72_263+75dup n.45-1519_45-1516dup n.675_678dup n.220+72_220+75dup n.249+72_249+75dup c.130+72_130+75dup (n.130+72_130+75dup) n.276+72_276+75dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573818T>A | CA932510259 | SMC3 | n.263+73T>A n.45-1518T>A n.676T>A n.220+73T>A n.249+73T>A c.130+73T>A (n.130+73T>A) n.276+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573818T>C | CA2722791331 | SMC3 | n.263+73T>C n.45-1518T>C n.676T>C n.220+73T>C n.249+73T>C c.130+73T>C (n.130+73T>C) n.276+73T>C | dbSNP |
10 | g.110573820T>G | CA471368021 | SMC3 | n.263+75T>G n.45-1516T>G n.678T>G n.220+75T>G n.249+75T>G c.130+75T>G (n.130+75T>G) n.276+75T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573824G>A | CA2610887854 | SMC3 | n.263+79G>A n.45-1512G>A n.682G>A n.220+79G>A n.249+79G>A c.130+79G>A (n.130+79G>A) n.276+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573824G>T | CA2610887855 | SMC3 | n.263+79G>T n.45-1512G>T n.682G>T n.220+79G>T n.249+79G>T c.130+79G>T (n.130+79G>T) n.276+79G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573825A>G | CA213225541 | SMC3 | n.263+80A>G n.45-1511A>G n.683A>G n.220+80A>G n.249+80A>G c.130+80A>G (n.130+80A>G) n.276+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573825A>T | CA2610887856 | SMC3 | n.263+80A>T n.45-1511A>T n.683A>T n.220+80A>T n.249+80A>T c.130+80A>T (n.130+80A>T) n.276+80A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573826G>T | CA2574670585 | SMC3 | n.263+81G>T n.45-1510G>T n.684G>T n.220+81G>T n.249+81G>T c.130+81G>T (n.130+81G>T) n.276+81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573827G>A | CA213225545 | SMC3 | n.263+82G>A n.45-1509G>A n.685G>A n.220+82G>A n.249+82G>A c.130+82G>A (n.130+82G>A) n.276+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573827G>T | CA932510264 | SMC3 | n.263+82G>T n.45-1509G>T n.685G>T n.220+82G>T n.249+82G>T c.130+82G>T (n.130+82G>T) n.276+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573829del | CA2610887857 | SMC3 | n.263+84del n.45-1507del n.687del n.220+84del n.249+84del c.130+84del (n.130+84del) n.276+84del | gnomAD v4 |
10 | g.110573830A>G | CA213225550 | SMC3 | n.263+85A>G n.45-1506A>G n.688A>G n.220+85A>G n.249+85A>G c.130+85A>G (n.130+85A>G) n.276+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573830A>T | CA213225567 | SMC3 | n.263+85A>T n.45-1506A>T n.688A>T n.220+85A>T n.249+85A>T c.130+85A>T (n.130+85A>T) n.276+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573831T>C | CA2610887858 | SMC3 | n.263+86T>C n.45-1505T>C n.689T>C n.220+86T>C n.249+86T>C c.130+86T>C (n.130+86T>C) n.276+86T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573832G>A | CA2610887859 | SMC3 | n.263+87G>A n.45-1504G>A n.690G>A n.220+87G>A n.249+87G>A c.130+87G>A (n.130+87G>A) n.276+87G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573833T>A | CA2610887860 | SMC3 | n.263+88T>A n.45-1503T>A n.691T>A n.220+88T>A n.249+88T>A c.130+88T>A (n.130+88T>A) n.276+88T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573834A>G | CA2574670586 | SMC3 | n.263+89A>G n.45-1502A>G n.692A>G n.220+89A>G n.249+89A>G c.130+89A>G (n.130+89A>G) n.276+89A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573835T>C | CA2610887861 | SMC3 | n.263+90T>C n.45-1501T>C n.693T>C n.220+90T>C n.249+90T>C c.130+90T>C (n.130+90T>C) n.276+90T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573836T>G | CA2722992285 | SMC3 | n.263+91T>G n.45-1500T>G n.694T>G n.220+91T>G n.249+91T>G c.130+91T>G (n.130+91T>G) n.276+91T>G | dbSNP |
10 | g.110573837C>A | CA2610887862 | SMC3 | n.263+92C>A n.45-1499C>A n.695C>A n.220+92C>A n.249+92C>A c.130+92C>A (n.130+92C>A) n.276+92C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573838A>C | CA2610887863 | SMC3 | n.263+93A>C n.45-1498A>C n.696A>C n.220+93A>C n.249+93A>C c.130+93A>C (n.130+93A>C) n.276+93A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573838A>G | CA932510269 | SMC3 | n.263+93A>G n.45-1498A>G n.696A>G n.220+93A>G n.249+93A>G c.130+93A>G (n.130+93A>G) n.276+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573838A>T | CA2789480204 | SMC3 | n.263+93A>T n.45-1498A>T n.696A>T n.220+93A>T n.249+93A>T c.130+93A>T (n.130+93A>T) n.276+93A>T | |
10 | g.110573840G>A | CA2610887864 | SMC3 | n.263+95G>A n.45-1496G>A n.698G>A n.220+95G>A n.249+95G>A c.130+95G>A (n.130+95G>A) n.276+95G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573840G>T | CA2610887865 | SMC3 | n.263+95G>T n.45-1496G>T n.698G>T n.220+95G>T n.249+95G>T c.130+95G>T (n.130+95G>T) n.276+95G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573841A>G | CA2610887867 | SMC3 | n.263+96A>G n.45-1495A>G n.699A>G n.220+96A>G n.249+96A>G c.130+96A>G (n.130+96A>G) n.276+96A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573842A>G | CA2574670587 | SMC3 | n.263+97A>G n.45-1494A>G n.700A>G n.220+97A>G n.249+97A>G c.130+97A>G (n.130+97A>G) n.276+97A>G | |
10 | g.110573844C>A | CA2574670588 | SMC3 | n.263+99C>A n.45-1492C>A n.702C>A n.220+99C>A n.249+99C>A c.130+99C>A (n.130+99C>A) n.276+99C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573845C>A | CA2610887869 | SMC3 | n.263+100C>A n.45-1491C>A n.703C>A n.220+100C>A n.249+100C>A c.130+100C>A (n.130+100C>A) n.276+100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573846C>A | CA2610887871 | SMC3 | n.263+101C>A n.45-1490C>A n.704C>A n.220+101C>A n.249+101C>A c.130+101C>A (n.130+101C>A) n.276+101C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573848A>G | CA932510274 | SMC3 | n.263+103A>G n.45-1488A>G n.706A>G n.220+103A>G n.249+103A>G c.130+103A>G (n.130+103A>G) n.276+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573849G>A | CA2610887873 | SMC3 | n.263+104G>A n.45-1487G>A n.707G>A n.220+104G>A n.249+104G>A c.130+104G>A (n.130+104G>A) n.276+104G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573849G>C | CA213225575 | SMC3 | n.263+104G>C n.45-1487G>C n.707G>C n.220+104G>C n.249+104G>C c.130+104G>C (n.130+104G>C) n.276+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573849G>T | CA659833297 | SMC3 | n.263+104G>T n.45-1487G>T n.707G>T n.220+104G>T n.249+104G>T c.130+104G>T (n.130+104G>T) n.276+104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573851A>C | CA2722791336 | SMC3 | n.263+106A>C n.45-1485A>C n.709A>C n.220+106A>C n.249+106A>C c.130+106A>C (n.130+106A>C) n.276+106A>C | dbSNP |
10 | g.110573852A>G | CA2610887875 | SMC3 | n.263+107A>G n.45-1484A>G n.710A>G n.220+107A>G n.249+107A>G c.130+107A>G (n.130+107A>G) n.276+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573853T>A | CA2610887876 | SMC3 | n.263+108T>A n.45-1483T>A n.711T>A n.220+108T>A n.249+108T>A c.130+108T>A (n.130+108T>A) n.276+108T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573854A>G | CA2610887877 | SMC3 | n.263+109A>G n.45-1482A>G n.712A>G n.220+109A>G n.249+109A>G c.130+109A>G (n.130+109A>G) n.276+109A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573855C>A | CA2610887878 | SMC3 | n.263+110C>A n.45-1481C>A n.713C>A n.220+110C>A n.249+110C>A c.130+110C>A (n.130+110C>A) n.276+110C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573855C>G | CA2555339358 | SMC3 | n.263+110C>G n.45-1481C>G n.713C>G n.220+110C>G n.249+110C>G c.130+110C>G (n.130+110C>G) n.276+110C>G | |
10 | g.110573856T>G | CA659833299 | SMC3 | n.263+111T>G n.45-1480T>G n.714T>G n.220+111T>G n.249+111T>G c.130+111T>G (n.130+111T>G) n.276+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573858del | CA2610887880 | SMC3 | n.263+113del n.45-1478del n.716del n.220+113del n.249+113del c.130+113del (n.130+113del) n.276+113del | gnomAD v4 |
10 | g.110573857T>A | CA2610887881 | SMC3 | n.263+112T>A n.45-1479T>A n.715T>A n.220+112T>A n.249+112T>A c.130+112T>A (n.130+112T>A) n.276+112T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573857T>G | CA2610887882 | SMC3 | n.263+112T>G n.45-1479T>G n.715T>G n.220+112T>G n.249+112T>G c.130+112T>G (n.130+112T>G) n.276+112T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573858T>C | CA213225586 | SMC3 | n.263+113T>C n.45-1478T>C n.716T>C n.220+113T>C n.249+113T>C c.130+113T>C (n.130+113T>C) n.276+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573859A>G | CA2610887886 | SMC3 | n.263+114A>G n.45-1477A>G n.717A>G n.220+114A>G n.249+114A>G c.130+114A>G (n.130+114A>G) n.276+114A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573861A>G | CA213225590 | SMC3 | n.263+116A>G n.45-1475A>G n.719A>G n.220+116A>G n.249+116A>G c.130+116A>G (n.130+116A>G) n.276+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573866dup | CA2610887887 | SMC3 | n.263+121dup n.45-1470dup n.724dup n.220+121dup n.249+121dup c.130+121dup (n.130+121dup) n.276+121dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573864G>T | CA2610887889 | SMC3 | n.263+119G>T n.45-1472G>T n.722G>T n.220+119G>T n.249+119G>T c.130+119G>T (n.130+119G>T) n.276+119G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573865G>T | CA2610887891 | SMC3 | n.263+120G>T n.45-1471G>T n.723G>T n.220+120G>T n.249+120G>T c.130+120G>T (n.130+120G>T) n.276+120G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573866G>A | CA2610887892 | SMC3 | n.263+121G>A n.45-1470G>A n.724G>A n.220+121G>A n.249+121G>A c.130+121G>A (n.130+121G>A) n.276+121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573866G>T | CA2506673253 | SMC3 | n.263+121G>T n.45-1470G>T n.724G>T n.220+121G>T n.249+121G>T c.130+121G>T (n.130+121G>T) n.276+121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573868T>G | CA2610887895 | SMC3 | n.263+123T>G n.45-1468T>G n.726T>G n.220+123T>G n.249+123T>G c.130+123T>G (n.130+123T>G) n.276+123T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573869G>A | CA2610887898 | SMC3 | n.263+124G>A n.45-1467G>A n.727G>A n.220+124G>A n.249+124G>A c.130+124G>A (n.130+124G>A) n.276+124G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573869G>T | CA2610887897 | SMC3 | n.263+124G>T n.45-1467G>T n.727G>T n.220+124G>T n.249+124G>T c.130+124G>T (n.130+124G>T) n.276+124G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573869dup | CA2610887896 | SMC3 | n.263+124dup n.45-1467dup n.727dup n.220+124dup n.249+124dup c.130+124dup (n.130+124dup) n.276+124dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573870C>A | CA2610887899 | SMC3 | n.263+125C>A n.45-1466C>A n.728C>A n.220+125C>A n.249+125C>A c.130+125C>A (n.130+125C>A) n.276+125C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573870C>T | CA2610887900 | SMC3 | n.263+125C>T n.45-1466C>T n.728C>T n.220+125C>T n.249+125C>T c.130+125C>T (n.130+125C>T) n.276+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573872G>A | CA932510282 | SMC3 | n.263+127G>A n.45-1464G>A n.730G>A n.220+127G>A n.249+127G>A c.130+127G>A (n.130+127G>A) n.276+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573872G>T | CA2610887903 | SMC3 | n.263+127G>T n.45-1464G>T n.730G>T n.220+127G>T n.249+127G>T c.130+127G>T (n.130+127G>T) n.276+127G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573873C>A | CA2610887907 | SMC3 | n.263+128C>A n.45-1463C>A n.731C>A n.220+128C>A n.249+128C>A c.130+128C>A (n.130+128C>A) n.276+128C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573873C>G | CA2610887905 | SMC3 | n.263+128C>G n.45-1463C>G n.731C>G n.220+128C>G n.249+128C>G c.130+128C>G (n.130+128C>G) n.276+128C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573873C>T | CA2610887906 | SMC3 | n.263+128C>T n.45-1463C>T n.731C>T n.220+128C>T n.249+128C>T c.130+128C>T (n.130+128C>T) n.276+128C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573877G>A | CA2722791349 | SMC3 | n.263+132G>A n.45-1459G>A n.735G>A n.220+132G>A n.249+132G>A c.130+132G>A (n.130+132G>A) n.276+132G>A | dbSNP |
10 | g.110573877G>C | CA2610887909 | SMC3 | n.263+132G>C n.45-1459G>C n.735G>C n.220+132G>C n.249+132G>C c.130+132G>C (n.130+132G>C) n.276+132G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573877G>T | CA2610887910 | SMC3 | n.263+132G>T n.45-1459G>T n.735G>T n.220+132G>T n.249+132G>T c.130+132G>T (n.130+132G>T) n.276+132G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573878T>C | CA213225602 | SMC3 | n.263+133T>C n.45-1458T>C n.736T>C n.220+133T>C n.249+133T>C c.130+133T>C (n.130+133T>C) n.276+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573878T>G | CA595711587 | SMC3 | n.263+133T>G n.45-1458T>G n.736T>G n.220+133T>G n.249+133T>G c.130+133T>G (n.130+133T>G) n.276+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573879G>A | CA659833303 | SMC3 | n.263+134G>A n.45-1457G>A n.737G>A n.220+134G>A n.249+134G>A c.130+134G>A (n.130+134G>A) n.276+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573879G>T | CA2610887913 | SMC3 | n.263+134G>T n.45-1457G>T n.737G>T n.220+134G>T n.249+134G>T c.130+134G>T (n.130+134G>T) n.276+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573881A>G | CA2789480205 | SMC3 | n.263+136A>G n.45-1455A>G n.739A>G n.220+136A>G n.249+136A>G c.130+136A>G (n.130+136A>G) n.276+136A>G | |
10 | g.110573882G>A | CA2722791350 | SMC3 | n.263+137G>A n.45-1454G>A n.740G>A n.220+137G>A n.249+137G>A c.130+137G>A (n.130+137G>A) n.276+137G>A | dbSNP |
10 | g.110573882G>T | CA2610887914 | SMC3 | n.263+137G>T n.45-1454G>T n.740G>T n.220+137G>T n.249+137G>T c.130+137G>T (n.130+137G>T) n.276+137G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573883A>T | CA2722791357 | SMC3 | n.263+138A>T n.45-1453A>T n.741A>T n.220+138A>T n.249+138A>T c.130+138A>T (n.130+138A>T) n.276+138A>T | dbSNP |
10 | g.110573884G>T | CA2610887915 | SMC3 | n.263+139G>T n.45-1452G>T n.742G>T n.220+139G>T n.249+139G>T c.130+139G>T (n.130+139G>T) n.276+139G>T | gnomAD v4 |