Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110573784T>ACA2610887828SMC3n.263+39T>A
n.45-1552T>A
n.642T>A
n.220+39T>A
n.249+39T>A
c.130+39T>A (n.130+39T>A)
n.276+39T>A
gnomAD v4
10g.110573784T>CCA2610887829SMC3n.263+39T>C
n.45-1552T>C
n.642T>C
n.220+39T>C
n.249+39T>C
c.130+39T>C (n.130+39T>C)
n.276+39T>C
gnomAD v4
10g.110573784T>GCA595711446SMC3n.263+39T>G
n.45-1552T>G
n.642T>G
n.220+39T>G
n.249+39T>G
c.130+39T>G (n.130+39T>G)
n.276+39T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573785G>ACA2610887830SMC3n.263+40G>A
n.45-1551G>A
n.643G>A
n.220+40G>A
n.249+40G>A
c.130+40G>A (n.130+40G>A)
n.276+40G>A
gnomAD v4
10g.110573785G>CCA2610887832SMC3n.263+40G>C
n.45-1551G>C
n.643G>C
n.220+40G>C
n.249+40G>C
c.130+40G>C (n.130+40G>C)
n.276+40G>C
gnomAD v4
10g.110573785G>TCA2610887831SMC3n.263+40G>T
n.45-1551G>T
n.643G>T
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n.249+40G>T
c.130+40G>T (n.130+40G>T)
n.276+40G>T
gnomAD v4
10g.110573786G>ACA2610887833SMC3n.263+41G>A
n.45-1550G>A
n.644G>A
n.220+41G>A
n.249+41G>A
c.130+41G>A (n.130+41G>A)
n.276+41G>A
gnomAD v4
10g.110573786G>TCA2574670580SMC3n.263+41G>T
n.45-1550G>T
n.644G>T
n.220+41G>T
n.249+41G>T
c.130+41G>T (n.130+41G>T)
n.276+41G>T
gnomAD v4
10g.110573787G>ACA2574670581SMC3n.263+42G>A
n.45-1549G>A
n.645G>A
n.220+42G>A
n.249+42G>A
c.130+42G>A (n.130+42G>A)
n.276+42G>A
gnomAD v4
10g.110573787G>TCA2610887834SMC3n.263+42G>T
n.45-1549G>T
n.645G>T
n.220+42G>T
n.249+42G>T
c.130+42G>T (n.130+42G>T)
n.276+42G>T
gnomAD v4
10g.110573788T>CCA2610887835SMC3n.263+43T>C
n.45-1548T>C
n.646T>C
n.220+43T>C
n.249+43T>C
c.130+43T>C (n.130+43T>C)
n.276+43T>C
gnomAD v4
10g.110573789_110573792dupCA5687630SMC3n.263+44_263+47dup
n.45-1547_45-1544dup
n.647_650dup
n.220+44_220+47dup
n.249+44_249+47dup
c.130+44_130+47dup (n.130+44_130+47dup)
n.276+44_276+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573789A>GCA213225521SMC3n.263+44A>G
n.45-1547A>G
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n.220+44A>G
n.249+44A>G
c.130+44A>G (n.130+44A>G)
n.276+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573790T>CCA595711451SMC3n.263+45T>C
n.45-1546T>C
n.648T>C
n.220+45T>C
n.249+45T>C
c.130+45T>C (n.130+45T>C)
n.276+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573790_110573791insGTAACA5687631SMC3n.263+45_263+46insGTAA
n.45-1546_45-1545insGTAA
n.648_649insGTAA
n.220+45_220+46insGTAA
n.249+45_249+46insGTAA
c.130+45_130+46insGTAA (n.130+45_130+46insGTAA)
n.276+45_276+46insGTAA
dbSNP ExAC
10g.110573791C>ACA2610887836SMC3n.263+46C>A
n.45-1545C>A
n.649C>A
n.220+46C>A
n.249+46C>A
c.130+46C>A (n.130+46C>A)
n.276+46C>A
gnomAD v4
10g.110573791C>GCA2610887837SMC3n.263+46C>G
n.45-1545C>G
n.649C>G
n.220+46C>G
n.249+46C>G
c.130+46C>G (n.130+46C>G)
n.276+46C>G
gnomAD v4
10g.110573792T>CCA932510249SMC3n.263+47T>C
n.45-1544T>C
n.650T>C
n.220+47T>C
n.249+47T>C
c.130+47T>C (n.130+47T>C)
n.276+47T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573792T>GCA5687633SMC3n.263+47T>G
n.45-1544T>G
n.650T>G
n.220+47T>G
n.249+47T>G
c.130+47T>G (n.130+47T>G)
n.276+47T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110573793_110573794insTTTTTCA5687632SMC3n.263+48_263+49insTTTTT
n.45-1543_45-1542insTTTTT
n.651_652insTTTTT
n.220+48_220+49insTTTTT
n.249+48_249+49insTTTTT
c.130+48_130+49insTTTTT (n.130+48_130+49insTTTTT)
n.276+48_276+49insTTTTT
dbSNP ExAC
10g.110573793delCA2574670582SMC3n.263+48del
n.45-1543del
n.651del
n.220+48del
n.249+48del
c.130+48del (n.130+48del)
n.276+48del
gnomAD v4
10g.110573793T>ACA2610887839SMC3n.263+48T>A
n.45-1543T>A
n.651T>A
n.220+48T>A
n.249+48T>A
c.130+48T>A (n.130+48T>A)
n.276+48T>A
gnomAD v4
10g.110573794A>GCA2610887840SMC3n.263+49A>G
n.45-1542A>G
n.652A>G
n.220+49A>G
n.249+49A>G
c.130+49A>G (n.130+49A>G)
n.276+49A>G
gnomAD v4
10g.110573795G>ACA2610887841SMC3n.263+50G>A
n.45-1541G>A
n.653G>A
n.220+50G>A
n.249+50G>A
c.130+50G>A (n.130+50G>A)
n.276+50G>A
gnomAD v4
10g.110573795G>TCA5687634SMC3n.263+50G>T
n.45-1541G>T
n.653G>T
n.220+50G>T
n.249+50G>T
c.130+50G>T (n.130+50G>T)
n.276+50G>T
dbSNP ExAC
10g.110573797G>ACA595711456SMC3n.263+52G>A
n.45-1539G>A
n.655G>A
n.220+52G>A
n.249+52G>A
c.130+52G>A (n.130+52G>A)
n.276+52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573797G>CCA932510255SMC3n.263+52G>C
n.45-1539G>C
n.655G>C
n.220+52G>C
n.249+52G>C
c.130+52G>C (n.130+52G>C)
n.276+52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573799A>GCA659833273SMC3n.263+54A>G
n.45-1537A>G
n.657A>G
n.220+54A>G
n.249+54A>G
c.130+54A>G (n.130+54A>G)
n.276+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573800G>CCA2524056413SMC3n.263+55G>C
n.45-1536G>C
n.658G>C
n.220+55G>C
n.249+55G>C
c.130+55G>C (n.130+55G>C)
n.276+55G>C
10g.110573800G>TCA2610887842SMC3n.263+55G>T
n.45-1536G>T
n.658G>T
n.220+55G>T
n.249+55G>T
c.130+55G>T (n.130+55G>T)
n.276+55G>T
gnomAD v4
10g.110573802T>CCA659833280SMC3n.263+57T>C
n.45-1534T>C
n.660T>C
n.220+57T>C
n.249+57T>C
c.130+57T>C (n.130+57T>C)
n.276+57T>C
dbSNP
10g.110573802T>GCA2610887844SMC3n.263+57T>G
n.45-1534T>G
n.660T>G
n.220+57T>G
n.249+57T>G
c.130+57T>G (n.130+57T>G)
n.276+57T>G
gnomAD v4
10g.110573804A>GCA213225536SMC3n.263+59A>G
n.45-1532A>G
n.662A>G
n.220+59A>G
n.249+59A>G
c.130+59A>G (n.130+59A>G)
n.276+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573805T>GCA2722992284SMC3n.263+60T>G
n.45-1531T>G
n.663T>G
n.220+60T>G
n.249+60T>G
c.130+60T>G (n.130+60T>G)
n.276+60T>G
dbSNP
10g.110573806T>ACA2574670583SMC3n.263+61T>A
n.45-1530T>A
n.664T>A
n.220+61T>A
n.249+61T>A
c.130+61T>A (n.130+61T>A)
n.276+61T>A
gnomAD v4
10g.110573807A>GCA2610887845SMC3n.263+62A>G
n.45-1529A>G
n.665A>G
n.220+62A>G
n.249+62A>G
c.130+62A>G (n.130+62A>G)
n.276+62A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573807A>TCA2610887846SMC3n.263+62A>T
n.45-1529A>T
n.665A>T
n.220+62A>T
n.249+62A>T
c.130+62A>T (n.130+62A>T)
n.276+62A>T
gnomAD v4
10g.110573810dupCA659833287SMC3n.263+65dup
n.45-1526dup
n.668dup
n.220+65dup
n.249+65dup
c.130+65dup (n.130+65dup)
n.276+65dup
dbSNP gnomAD v4
10g.110573810_110573817dupCA2610887848SMC3n.263+65_263+72dup
n.45-1526_45-1519dup
n.668_675dup
n.220+65_220+72dup
n.249+65_249+72dup
c.130+65_130+72dup (n.130+65_130+72dup)
n.276+65_276+72dup
gnomAD v4
10g.110573812C>ACA2574670584SMC3n.263+67C>A
n.45-1524C>A
n.670C>A
n.220+67C>A
n.249+67C>A
c.130+67C>A (n.130+67C>A)
n.276+67C>A
gnomAD v4
10g.110573813A>GCA2610887849SMC3n.263+68A>G
n.45-1523A>G
n.671A>G
n.220+68A>G
n.249+68A>G
c.130+68A>G (n.130+68A>G)
n.276+68A>G
gnomAD v4
10g.110573816_110573819delCA2497305322SMC3n.263+71_263+74del
n.45-1520_45-1517del
n.674_677del
n.220+71_220+74del
n.249+71_249+74del
c.130+71_130+74del (n.130+71_130+74del)
n.276+71_276+74del
dbSNP
10g.110573814T>CCA2610887850SMC3n.263+69T>C
n.45-1522T>C
n.672T>C
n.220+69T>C
n.249+69T>C
c.130+69T>C (n.130+69T>C)
n.276+69T>C
gnomAD v4
10g.110573815T>ACA2610887851SMC3n.263+70T>A
n.45-1521T>A
n.673T>A
n.220+70T>A
n.249+70T>A
c.130+70T>A (n.130+70T>A)
n.276+70T>A
gnomAD v4
10g.110573816A>GCA2610887852SMC3n.263+71A>G
n.45-1520A>G
n.674A>G
n.220+71A>G
n.249+71A>G
c.130+71A>G (n.130+71A>G)
n.276+71A>G
gnomAD v4
10g.110573817_110573820dupCA2610887853SMC3n.263+72_263+75dup
n.45-1519_45-1516dup
n.675_678dup
n.220+72_220+75dup
n.249+72_249+75dup
c.130+72_130+75dup (n.130+72_130+75dup)
n.276+72_276+75dup
gnomAD v4
10g.110573818T>ACA932510259SMC3n.263+73T>A
n.45-1518T>A
n.676T>A
n.220+73T>A
n.249+73T>A
c.130+73T>A (n.130+73T>A)
n.276+73T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573818T>CCA2722791331SMC3n.263+73T>C
n.45-1518T>C
n.676T>C
n.220+73T>C
n.249+73T>C
c.130+73T>C (n.130+73T>C)
n.276+73T>C
dbSNP
10g.110573820T>GCA471368021SMC3n.263+75T>G
n.45-1516T>G
n.678T>G
n.220+75T>G
n.249+75T>G
c.130+75T>G (n.130+75T>G)
n.276+75T>G
gnomAD v4
10g.110573824G>ACA2610887854SMC3n.263+79G>A
n.45-1512G>A
n.682G>A
n.220+79G>A
n.249+79G>A
c.130+79G>A (n.130+79G>A)
n.276+79G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.110573824G>TCA2610887855SMC3n.263+79G>T
n.45-1512G>T
n.682G>T
n.220+79G>T
n.249+79G>T
c.130+79G>T (n.130+79G>T)
n.276+79G>T
gnomAD v4
10g.110573825A>GCA213225541SMC3n.263+80A>G
n.45-1511A>G
n.683A>G
n.220+80A>G
n.249+80A>G
c.130+80A>G (n.130+80A>G)
n.276+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573825A>TCA2610887856SMC3n.263+80A>T
n.45-1511A>T
n.683A>T
n.220+80A>T
n.249+80A>T
c.130+80A>T (n.130+80A>T)
n.276+80A>T
gnomAD v4
10g.110573826G>TCA2574670585SMC3n.263+81G>T
n.45-1510G>T
n.684G>T
n.220+81G>T
n.249+81G>T
c.130+81G>T (n.130+81G>T)
n.276+81G>T
gnomAD v4
10g.110573827G>ACA213225545SMC3n.263+82G>A
n.45-1509G>A
n.685G>A
n.220+82G>A
n.249+82G>A
c.130+82G>A (n.130+82G>A)
n.276+82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573827G>TCA932510264SMC3n.263+82G>T
n.45-1509G>T
n.685G>T
n.220+82G>T
n.249+82G>T
c.130+82G>T (n.130+82G>T)
n.276+82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573829delCA2610887857SMC3n.263+84del
n.45-1507del
n.687del
n.220+84del
n.249+84del
c.130+84del (n.130+84del)
n.276+84del
gnomAD v4
10g.110573830A>GCA213225550SMC3n.263+85A>G
n.45-1506A>G
n.688A>G
n.220+85A>G
n.249+85A>G
c.130+85A>G (n.130+85A>G)
n.276+85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573830A>TCA213225567SMC3n.263+85A>T
n.45-1506A>T
n.688A>T
n.220+85A>T
n.249+85A>T
c.130+85A>T (n.130+85A>T)
n.276+85A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573831T>CCA2610887858SMC3n.263+86T>C
n.45-1505T>C
n.689T>C
n.220+86T>C
n.249+86T>C
c.130+86T>C (n.130+86T>C)
n.276+86T>C
gnomAD v4
10g.110573832G>ACA2610887859SMC3n.263+87G>A
n.45-1504G>A
n.690G>A
n.220+87G>A
n.249+87G>A
c.130+87G>A (n.130+87G>A)
n.276+87G>A
gnomAD v4
10g.110573833T>ACA2610887860SMC3n.263+88T>A
n.45-1503T>A
n.691T>A
n.220+88T>A
n.249+88T>A
c.130+88T>A (n.130+88T>A)
n.276+88T>A
gnomAD v4
10g.110573834A>GCA2574670586SMC3n.263+89A>G
n.45-1502A>G
n.692A>G
n.220+89A>G
n.249+89A>G
c.130+89A>G (n.130+89A>G)
n.276+89A>G
gnomAD v4
10g.110573835T>CCA2610887861SMC3n.263+90T>C
n.45-1501T>C
n.693T>C
n.220+90T>C
n.249+90T>C
c.130+90T>C (n.130+90T>C)
n.276+90T>C
gnomAD v4
10g.110573836T>GCA2722992285SMC3n.263+91T>G
n.45-1500T>G
n.694T>G
n.220+91T>G
n.249+91T>G
c.130+91T>G (n.130+91T>G)
n.276+91T>G
dbSNP
10g.110573837C>ACA2610887862SMC3n.263+92C>A
n.45-1499C>A
n.695C>A
n.220+92C>A
n.249+92C>A
c.130+92C>A (n.130+92C>A)
n.276+92C>A
gnomAD v4
10g.110573838A>CCA2610887863SMC3n.263+93A>C
n.45-1498A>C
n.696A>C
n.220+93A>C
n.249+93A>C
c.130+93A>C (n.130+93A>C)
n.276+93A>C
gnomAD v4
10g.110573838A>GCA932510269SMC3n.263+93A>G
n.45-1498A>G
n.696A>G
n.220+93A>G
n.249+93A>G
c.130+93A>G (n.130+93A>G)
n.276+93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573838A>TCA2789480204SMC3n.263+93A>T
n.45-1498A>T
n.696A>T
n.220+93A>T
n.249+93A>T
c.130+93A>T (n.130+93A>T)
n.276+93A>T
10g.110573840G>ACA2610887864SMC3n.263+95G>A
n.45-1496G>A
n.698G>A
n.220+95G>A
n.249+95G>A
c.130+95G>A (n.130+95G>A)
n.276+95G>A
gnomAD v4
10g.110573840G>TCA2610887865SMC3n.263+95G>T
n.45-1496G>T
n.698G>T
n.220+95G>T
n.249+95G>T
c.130+95G>T (n.130+95G>T)
n.276+95G>T
gnomAD v4
10g.110573841A>GCA2610887867SMC3n.263+96A>G
n.45-1495A>G
n.699A>G
n.220+96A>G
n.249+96A>G
c.130+96A>G (n.130+96A>G)
n.276+96A>G
gnomAD v4
10g.110573842A>GCA2574670587SMC3n.263+97A>G
n.45-1494A>G
n.700A>G
n.220+97A>G
n.249+97A>G
c.130+97A>G (n.130+97A>G)
n.276+97A>G
10g.110573844C>ACA2574670588SMC3n.263+99C>A
n.45-1492C>A
n.702C>A
n.220+99C>A
n.249+99C>A
c.130+99C>A (n.130+99C>A)
n.276+99C>A
gnomAD v4
10g.110573845C>ACA2610887869SMC3n.263+100C>A
n.45-1491C>A
n.703C>A
n.220+100C>A
n.249+100C>A
c.130+100C>A (n.130+100C>A)
n.276+100C>A
gnomAD v4
10g.110573846C>ACA2610887871SMC3n.263+101C>A
n.45-1490C>A
n.704C>A
n.220+101C>A
n.249+101C>A
c.130+101C>A (n.130+101C>A)
n.276+101C>A
gnomAD v4
10g.110573848A>GCA932510274SMC3n.263+103A>G
n.45-1488A>G
n.706A>G
n.220+103A>G
n.249+103A>G
c.130+103A>G (n.130+103A>G)
n.276+103A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573849G>ACA2610887873SMC3n.263+104G>A
n.45-1487G>A
n.707G>A
n.220+104G>A
n.249+104G>A
c.130+104G>A (n.130+104G>A)
n.276+104G>A
gnomAD v4
10g.110573849G>CCA213225575SMC3n.263+104G>C
n.45-1487G>C
n.707G>C
n.220+104G>C
n.249+104G>C
c.130+104G>C (n.130+104G>C)
n.276+104G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573849G>TCA659833297SMC3n.263+104G>T
n.45-1487G>T
n.707G>T
n.220+104G>T
n.249+104G>T
c.130+104G>T (n.130+104G>T)
n.276+104G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573851A>CCA2722791336SMC3n.263+106A>C
n.45-1485A>C
n.709A>C
n.220+106A>C
n.249+106A>C
c.130+106A>C (n.130+106A>C)
n.276+106A>C
dbSNP
10g.110573852A>GCA2610887875SMC3n.263+107A>G
n.45-1484A>G
n.710A>G
n.220+107A>G
n.249+107A>G
c.130+107A>G (n.130+107A>G)
n.276+107A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573853T>ACA2610887876SMC3n.263+108T>A
n.45-1483T>A
n.711T>A
n.220+108T>A
n.249+108T>A
c.130+108T>A (n.130+108T>A)
n.276+108T>A
gnomAD v4
10g.110573854A>GCA2610887877SMC3n.263+109A>G
n.45-1482A>G
n.712A>G
n.220+109A>G
n.249+109A>G
c.130+109A>G (n.130+109A>G)
n.276+109A>G
gnomAD v4
10g.110573855C>ACA2610887878SMC3n.263+110C>A
n.45-1481C>A
n.713C>A
n.220+110C>A
n.249+110C>A
c.130+110C>A (n.130+110C>A)
n.276+110C>A
gnomAD v4
10g.110573855C>GCA2555339358SMC3n.263+110C>G
n.45-1481C>G
n.713C>G
n.220+110C>G
n.249+110C>G
c.130+110C>G (n.130+110C>G)
n.276+110C>G
10g.110573856T>GCA659833299SMC3n.263+111T>G
n.45-1480T>G
n.714T>G
n.220+111T>G
n.249+111T>G
c.130+111T>G (n.130+111T>G)
n.276+111T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573858delCA2610887880SMC3n.263+113del
n.45-1478del
n.716del
n.220+113del
n.249+113del
c.130+113del (n.130+113del)
n.276+113del
gnomAD v4
10g.110573857T>ACA2610887881SMC3n.263+112T>A
n.45-1479T>A
n.715T>A
n.220+112T>A
n.249+112T>A
c.130+112T>A (n.130+112T>A)
n.276+112T>A
gnomAD v4
10g.110573857T>GCA2610887882SMC3n.263+112T>G
n.45-1479T>G
n.715T>G
n.220+112T>G
n.249+112T>G
c.130+112T>G (n.130+112T>G)
n.276+112T>G
gnomAD v4
10g.110573858T>CCA213225586SMC3n.263+113T>C
n.45-1478T>C
n.716T>C
n.220+113T>C
n.249+113T>C
c.130+113T>C (n.130+113T>C)
n.276+113T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110573859A>GCA2610887886SMC3n.263+114A>G
n.45-1477A>G
n.717A>G
n.220+114A>G
n.249+114A>G
c.130+114A>G (n.130+114A>G)
n.276+114A>G
gnomAD v4
10g.110573861A>GCA213225590SMC3n.263+116A>G
n.45-1475A>G
n.719A>G
n.220+116A>G
n.249+116A>G
c.130+116A>G (n.130+116A>G)
n.276+116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573866dupCA2610887887SMC3n.263+121dup
n.45-1470dup
n.724dup
n.220+121dup
n.249+121dup
c.130+121dup (n.130+121dup)
n.276+121dup
gnomAD v4
10g.110573864G>TCA2610887889SMC3n.263+119G>T
n.45-1472G>T
n.722G>T
n.220+119G>T
n.249+119G>T
c.130+119G>T (n.130+119G>T)
n.276+119G>T
gnomAD v4
10g.110573865G>TCA2610887891SMC3n.263+120G>T
n.45-1471G>T
n.723G>T
n.220+120G>T
n.249+120G>T
c.130+120G>T (n.130+120G>T)
n.276+120G>T
gnomAD v4
10g.110573866G>ACA2610887892SMC3n.263+121G>A
n.45-1470G>A
n.724G>A
n.220+121G>A
n.249+121G>A
c.130+121G>A (n.130+121G>A)
n.276+121G>A
gnomAD v4
10g.110573866G>TCA2506673253SMC3n.263+121G>T
n.45-1470G>T
n.724G>T
n.220+121G>T
n.249+121G>T
c.130+121G>T (n.130+121G>T)
n.276+121G>T
gnomAD v4
10g.110573868T>GCA2610887895SMC3n.263+123T>G
n.45-1468T>G
n.726T>G
n.220+123T>G
n.249+123T>G
c.130+123T>G (n.130+123T>G)
n.276+123T>G
gnomAD v4
10g.110573869G>ACA2610887898SMC3n.263+124G>A
n.45-1467G>A
n.727G>A
n.220+124G>A
n.249+124G>A
c.130+124G>A (n.130+124G>A)
n.276+124G>A
gnomAD v4
10g.110573869G>TCA2610887897SMC3n.263+124G>T
n.45-1467G>T
n.727G>T
n.220+124G>T
n.249+124G>T
c.130+124G>T (n.130+124G>T)
n.276+124G>T
gnomAD v4
10g.110573869dupCA2610887896SMC3n.263+124dup
n.45-1467dup
n.727dup
n.220+124dup
n.249+124dup
c.130+124dup (n.130+124dup)
n.276+124dup
gnomAD v4
10g.110573870C>ACA2610887899SMC3n.263+125C>A
n.45-1466C>A
n.728C>A
n.220+125C>A
n.249+125C>A
c.130+125C>A (n.130+125C>A)
n.276+125C>A
gnomAD v4
10g.110573870C>TCA2610887900SMC3n.263+125C>T
n.45-1466C>T
n.728C>T
n.220+125C>T
n.249+125C>T
c.130+125C>T (n.130+125C>T)
n.276+125C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573872G>ACA932510282SMC3n.263+127G>A
n.45-1464G>A
n.730G>A
n.220+127G>A
n.249+127G>A
c.130+127G>A (n.130+127G>A)
n.276+127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573872G>TCA2610887903SMC3n.263+127G>T
n.45-1464G>T
n.730G>T
n.220+127G>T
n.249+127G>T
c.130+127G>T (n.130+127G>T)
n.276+127G>T
gnomAD v4
10g.110573873C>ACA2610887907SMC3n.263+128C>A
n.45-1463C>A
n.731C>A
n.220+128C>A
n.249+128C>A
c.130+128C>A (n.130+128C>A)
n.276+128C>A
gnomAD v4
10g.110573873C>GCA2610887905SMC3n.263+128C>G
n.45-1463C>G
n.731C>G
n.220+128C>G
n.249+128C>G
c.130+128C>G (n.130+128C>G)
n.276+128C>G
gnomAD v4
10g.110573873C>TCA2610887906SMC3n.263+128C>T
n.45-1463C>T
n.731C>T
n.220+128C>T
n.249+128C>T
c.130+128C>T (n.130+128C>T)
n.276+128C>T
gnomAD v4
10g.110573877G>ACA2722791349SMC3n.263+132G>A
n.45-1459G>A
n.735G>A
n.220+132G>A
n.249+132G>A
c.130+132G>A (n.130+132G>A)
n.276+132G>A
dbSNP
10g.110573877G>CCA2610887909SMC3n.263+132G>C
n.45-1459G>C
n.735G>C
n.220+132G>C
n.249+132G>C
c.130+132G>C (n.130+132G>C)
n.276+132G>C
gnomAD v4
10g.110573877G>TCA2610887910SMC3n.263+132G>T
n.45-1459G>T
n.735G>T
n.220+132G>T
n.249+132G>T
c.130+132G>T (n.130+132G>T)
n.276+132G>T
gnomAD v4
10g.110573878T>CCA213225602SMC3n.263+133T>C
n.45-1458T>C
n.736T>C
n.220+133T>C
n.249+133T>C
c.130+133T>C (n.130+133T>C)
n.276+133T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573878T>GCA595711587SMC3n.263+133T>G
n.45-1458T>G
n.736T>G
n.220+133T>G
n.249+133T>G
c.130+133T>G (n.130+133T>G)
n.276+133T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573879G>ACA659833303SMC3n.263+134G>A
n.45-1457G>A
n.737G>A
n.220+134G>A
n.249+134G>A
c.130+134G>A (n.130+134G>A)
n.276+134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573879G>TCA2610887913SMC3n.263+134G>T
n.45-1457G>T
n.737G>T
n.220+134G>T
n.249+134G>T
c.130+134G>T (n.130+134G>T)
n.276+134G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573881A>GCA2789480205SMC3n.263+136A>G
n.45-1455A>G
n.739A>G
n.220+136A>G
n.249+136A>G
c.130+136A>G (n.130+136A>G)
n.276+136A>G
10g.110573882G>ACA2722791350SMC3n.263+137G>A
n.45-1454G>A
n.740G>A
n.220+137G>A
n.249+137G>A
c.130+137G>A (n.130+137G>A)
n.276+137G>A
dbSNP
10g.110573882G>TCA2610887914SMC3n.263+137G>T
n.45-1454G>T
n.740G>T
n.220+137G>T
n.249+137G>T
c.130+137G>T (n.130+137G>T)
n.276+137G>T
gnomAD v4
10g.110573883A>TCA2722791357SMC3n.263+138A>T
n.45-1453A>T
n.741A>T
n.220+138A>T
n.249+138A>T
c.130+138A>T (n.130+138A>T)
n.276+138A>T
dbSNP
10g.110573884G>TCA2610887915SMC3n.263+139G>T
n.45-1452G>T
n.742G>T
n.220+139G>T
n.249+139G>T
c.130+139G>T (n.130+139G>T)
n.276+139G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched