Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110573693_110573744dupCA2610887697SMC3n.225-14_262dup
n.45-1643_45-1592dup
n.551_602dup
n.182-14_219dup
n.211-14_248dup
c.92-14_129dup
n.238-14_275dup
 gnomAD v4
10g.110573710delCA2574670574SMC3n.228del
n.45-1626del
n.568del
n.185del
n.214del
c.95del (p.Gly32AlafsTer?)
n.241del
 gnomAD v4
10g.110573709G>ACA378369236SMC3n.227G>A
n.45-1627G>A
n.567G>A
n.184G>A
n.213G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.240G>A
10g.110573709G>CCA378369241SMC3n.227G>C
n.45-1627G>C
n.567G>C
n.184G>C
n.213G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.240G>C
10g.110573709G>TCA378369234SMC3n.227G>T
n.45-1627G>T
n.567G>T
n.184G>T
n.213G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.240G>T
10g.110573710G>ACA378369251SMC3n.228G>A
n.45-1626G>A
n.568G>A
n.185G>A
n.214G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.241G>A
 gnomAD v4
10g.110573710G>CCA378369246SMC3n.228G>C
n.45-1626G>C
n.568G>C
n.185G>C
n.214G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.241G>C
10g.110573710G>TCA378369248SMC3n.228G>T
n.45-1626G>T
n.568G>T
n.185G>T
n.214G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.241G>T
10g.110573711C>ACA471367949SMC3n.229C>A
n.45-1625C>A
n.569C>A
n.186C>A
n.215C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
n.242C>A
 gnomAD v4
10g.110573711C>GCA471367952SMC3n.229C>G
n.45-1625C>G
n.569C>G
n.186C>G
n.215C>G
c.96C>G (p.Gly32=)
n.242C>G
10g.110573711C>TCA5687627SMC3n.229C>T
n.45-1625C>T
n.569C>T
n.186C>T
n.215C>T
c.96C>T (p.Gly32=)
n.242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573712A>CCA471367956SMC3n.230A>C
n.45-1624A>C
n.570A>C
n.187A>C
n.216A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
n.243A>C
10g.110573712A>GCA378369255SMC3n.230A>G
n.45-1624A>G
n.570A>G
n.187A>G
n.216A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.243A>G
10g.110573712A>TCA378369258SMC3n.230A>T
n.45-1624A>T
n.570A>T
n.187A>T
n.216A>T
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.243A>T
10g.110573713G>ACA378369263SMC3n.231G>A
n.45-1623G>A
n.571G>A
n.188G>A
n.217G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.244G>A
10g.110573713G>CCA378369264SMC3n.231G>C
n.45-1623G>C
n.571G>C
n.188G>C
n.217G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.244G>C
10g.110573713G>TCA378369265SMC3n.231G>T
n.45-1623G>T
n.571G>T
n.188G>T
n.217G>T
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.244G>T
10g.110573714A>CCA378369266SMC3n.232A>C
n.45-1622A>C
n.572A>C
n.189A>C
n.218A>C
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.245A>C
10g.110573714A>GCA471367966SMC3n.232A>G
n.45-1622A>G
n.572A>G
n.189A>G
n.218A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
n.245A>G
10g.110573714A>TCA378369270SMC3n.232A>T
n.45-1622A>T
n.572A>T
n.189A>T
n.218A>T
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.245A>T
10g.110573715A>CCA378369272SMC3n.233A>C
n.45-1621A>C
n.573A>C
n.190A>C
n.219A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
n.246A>C
10g.110573715A>GCA378369273SMC3n.233A>G
n.45-1621A>G
n.573A>G
n.190A>G
n.219A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.246A>G
10g.110573715A>TCA378369274SMC3n.233A>T
n.45-1621A>T
n.573A>T
n.190A>T
n.219A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.246A>T
10g.110573716A>CCA378369277SMC3n.234A>C
n.45-1620A>C
n.574A>C
n.191A>C
n.220A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.247A>C
10g.110573716A>GCA378369279SMC3n.234A>G
n.45-1620A>G
n.574A>G
n.191A>G
n.220A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.247A>G
 gnomAD v4
10g.110573716A>TCA378369278SMC3n.234A>T
n.45-1620A>T
n.574A>T
n.191A>T
n.220A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.247A>T
10g.110573717T>ACA378369281SMC3n.235T>A
n.45-1619T>A
n.575T>A
n.192T>A
n.221T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.248T>A
10g.110573717T>CCA471367978SMC3n.235T>C
n.45-1619T>C
n.575T>C
n.192T>C
n.221T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
n.248T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573717T>GCA378369284SMC3n.235T>G
n.45-1619T>G
n.575T>G
n.192T>G
n.221T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.248T>G
10g.110573718G>ACA378369287SMC3n.236G>A
n.45-1618G>A
n.576G>A
n.193G>A
n.222G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.249G>A
 gnomAD v4
10g.110573718G>CCA378369290SMC3n.236G>C
n.45-1618G>C
n.576G>C
n.193G>C
n.222G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.249G>C
10g.110573718G>TCA378369297SMC3n.236G>T
n.45-1618G>T
n.576G>T
n.193G>T
n.222G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.249G>T
10g.110573719G>ACA378369299SMC3n.237G>A
n.45-1617G>A
n.577G>A
n.194G>A
n.223G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.250G>A
 dbSNP
10g.110573719G>CCA378369304SMC3n.237G>C
n.45-1617G>C
n.577G>C
n.194G>C
n.223G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.250G>C
10g.110573719G>TCA378369308SMC3n.237G>T
n.45-1617G>T
n.577G>T
n.194G>T
n.223G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.250G>T
10g.110573720A>CCA471367990SMC3n.238A>C
n.45-1616A>C
n.578A>C
n.195A>C
n.224A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
n.251A>C
10g.110573720A>GCA471367992SMC3n.238A>G
n.45-1616A>G
n.578A>G
n.195A>G
n.224A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.251A>G
 gnomAD v4
10g.110573720A>TCA471367994SMC3n.238A>T
n.45-1616A>T
n.578A>T
n.195A>T
n.224A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
n.251A>T
10g.110573721T>ACA378369309SMC3n.239T>A
n.45-1615T>A
n.579T>A
n.196T>A
n.225T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.252T>A
10g.110573721T>CCA378369311SMC3n.239T>C
n.45-1615T>C
n.579T>C
n.196T>C
n.225T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.252T>C
10g.110573721T>GCA378369314SMC3n.239T>G
n.45-1615T>G
n.579T>G
n.196T>G
n.225T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.252T>G
10g.110573722C>ACA378369323SMC3n.240C>A
n.45-1614C>A
n.580C>A
n.197C>A
n.226C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.253C>A
 gnomAD v4
10g.110573722C>GCA378369324SMC3n.240C>G
n.45-1614C>G
n.580C>G
n.197C>G
n.226C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.253C>G
10g.110573722C>TCA378369322SMC3n.240C>T
n.45-1614C>T
n.580C>T
n.197C>T
n.226C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.253C>T
10g.110573723T>ACA471368008SMC3n.241T>A
n.45-1613T>A
n.581T>A
n.198T>A
n.227T>A
c.108T>A (p.Ser36=)
n.254T>A
10g.110573723T>CCA471368005SMC3n.241T>C
n.45-1613T>C
n.581T>C
n.198T>C
n.227T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.254T>C
 gnomAD v4
10g.110573723T>GCA471368003SMC3n.241T>G
n.45-1613T>G
n.581T>G
n.198T>G
n.227T>G
c.108T>G (p.Ser36=)
n.254T>G
10g.110573724G>ACA378369325SMC3n.242G>A
n.45-1612G>A
n.582G>A
n.199G>A
n.228G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.255G>A
 gnomAD v4
10g.110573724G>CCA378369326SMC3n.242G>C
n.45-1612G>C
n.582G>C
n.199G>C
n.228G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.255G>C
10g.110573724G>TCA378369329SMC3n.242G>T
n.45-1612G>T
n.582G>T
n.199G>T
n.228G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.255G>T
 gnomAD v4
10g.110573725delCA2610887784SMC3n.243del
n.45-1611del
n.583del
n.200del
n.229del
c.110del (p.Gly37GlufsTer?)
n.256del
 gnomAD v4
10g.110573725G>ACA378369333SMC3n.243G>A
n.45-1611G>A
n.583G>A
n.200G>A
n.229G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.256G>A
 gnomAD v4
10g.110573725G>CCA378369340SMC3n.243G>C
n.45-1611G>C
n.583G>C
n.200G>C
n.229G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.256G>C
10g.110573725G>TCA378369343SMC3n.243G>T
n.45-1611G>T
n.583G>T
n.200G>T
n.229G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.256G>T
10g.110573726A>CCA471368010SMC3n.244A>C
n.45-1610A>C
n.584A>C
n.201A>C
n.230A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
n.257A>C
10g.110573726A>GCA471368011SMC3n.244A>G
n.45-1610A>G
n.584A>G
n.201A>G
n.230A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
n.257A>G
10g.110573726A>TCA471368012SMC3n.244A>T
n.45-1610A>T
n.584A>T
n.201A>T
n.230A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
n.257A>T
10g.110573730delCA645568365SMC3n.248del
n.45-1606del
n.588del
n.205del
n.234del
c.115del (p.Ser39ValfsTer?)
n.261del
 COSMIC
10g.110573727A>CCA378369350SMC3n.245A>C
n.45-1609A>C
n.585A>C
n.202A>C
n.231A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.258A>C
10g.110573727A>GCA213225509SMC3n.245A>G
n.45-1609A>G
n.585A>G
n.202A>G
n.231A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573727A>TCA378369347SMC3n.245A>T
n.45-1609A>T
n.585A>T
n.202A>T
n.231A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.258A>T
10g.110573728A>CCA378369355SMC3n.246A>C
n.45-1608A>C
n.586A>C
n.203A>C
n.232A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.259A>C
10g.110573728A>GCA378369358SMC3n.246A>G
n.45-1608A>G
n.586A>G
n.203A>G
n.232A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.259A>G
10g.110573728A>TCA378369370SMC3n.246A>T
n.45-1608A>T
n.586A>T
n.203A>T
n.232A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.259A>T
10g.110573729A>CCA378369373SMC3n.247A>C
n.45-1607A>C
n.587A>C
n.204A>C
n.233A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.260A>C
10g.110573729A>GCA471368013SMC3n.247A>G
n.45-1607A>G
n.587A>G
n.204A>G
n.233A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
n.260A>G
10g.110573729A>TCA378369377SMC3n.247A>T
n.45-1607A>T
n.587A>T
n.204A>T
n.233A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.260A>T
10g.110573730A>CCA378369383SMC3n.248A>C
n.45-1606A>C
n.588A>C
n.205A>C
n.234A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.261A>C
10g.110573730A>GCA378369388SMC3n.248A>G
n.45-1606A>G
n.588A>G
n.205A>G
n.234A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.261A>G
10g.110573730A>TCA378369387SMC3n.248A>T
n.45-1606A>T
n.588A>T
n.205A>T
n.234A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.261A>T
10g.110573731G>ACA378369389SMC3n.249G>A
n.45-1605G>A
n.589G>A
n.206G>A
n.235G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.262G>A
 gnomAD v4
10g.110573731G>CCA378369392SMC3n.249G>C
n.45-1605G>C
n.589G>C
n.206G>C
n.235G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.262G>C
10g.110573731G>TCA378369395SMC3n.249G>T
n.45-1605G>T
n.589G>T
n.206G>T
n.235G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.262G>T
10g.110573732T>ACA378369400SMC3n.250T>A
n.45-1604T>A
n.590T>A
n.207T>A
n.236T>A
c.117T>A (p.Ser39Arg)
n.263T>A
10g.110573732T>CCA471368014SMC3n.250T>C
n.45-1604T>C
n.590T>C
n.207T>C
n.236T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.263T>C
10g.110573732T>GCA378369404SMC3n.250T>G
n.45-1604T>G
n.590T>G
n.207T>G
n.236T>G
c.117T>G (p.Ser39Arg)
n.263T>G
10g.110573733A>CCA378369405SMC3n.251A>C
n.45-1603A>C
n.591A>C
n.208A>C
n.237A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.264A>C
10g.110573733A>GCA378369406SMC3n.251A>G
n.45-1603A>G
n.591A>G
n.208A>G
n.237A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.264A>G
10g.110573733A>TCA378369408SMC3n.251A>T
n.45-1603A>T
n.591A>T
n.208A>T
n.237A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.264A>T
10g.110573734A>CCA378369411SMC3n.252A>C
n.45-1602A>C
n.592A>C
n.209A>C
n.238A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.265A>C
10g.110573734A>GCA378369415SMC3n.252A>G
n.45-1602A>G
n.592A>G
n.209A>G
n.238A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.265A>G
10g.110573734A>TCA378369416SMC3n.252A>T
n.45-1602A>T
n.592A>T
n.209A>T
n.238A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.265A>T
10g.110573735C>ACA378369417SMC3n.253C>A
n.45-1601C>A
n.593C>A
n.210C>A
n.239C>A
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.266C>A
10g.110573735C>GCA378369419SMC3n.253C>G
n.45-1601C>G
n.593C>G
n.210C>G
n.239C>G
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.266C>G
 dbSNP
10g.110573735C>TCA471368015SMC3n.253C>T
n.45-1601C>T
n.593C>T
n.210C>T
n.239C>T
c.120C>T (p.Asn40=)
n.266C>T
10g.110573736T>ACA378369444SMC3n.254T>A
n.45-1600T>A
n.594T>A
n.211T>A
n.240T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.267T>A
10g.110573736T>CCA378369447SMC3n.254T>C
n.45-1600T>C
n.594T>C
n.211T>C
n.240T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.267T>C
10g.110573736T>GCA378369423SMC3n.254T>G
n.45-1600T>G
n.594T>G
n.211T>G
n.240T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.267T>G
10g.110573742dupCA2574670575SMC3n.260dup
n.45-1594dup
n.600dup
n.217dup
n.246dup
c.127dup (p.Tyr43LeufsTer9)
n.273dup
 gnomAD v4
10g.110573742delCA471368016SMC3n.260del
n.45-1594del
n.600del
n.217del
n.246del
c.127del (p.Tyr43MetfsTer?)
n.273del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110573737T>ACA378369450SMC3n.255T>A
n.45-1599T>A
n.595T>A
n.212T>A
n.241T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.268T>A
10g.110573737T>CCA378369449SMC3n.255T>C
n.45-1599T>C
n.595T>C
n.212T>C
n.241T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.268T>C
10g.110573737T>GCA378369453SMC3n.255T>G
n.45-1599T>G
n.595T>G
n.212T>G
n.241T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.268T>G
10g.110573738T>ACA378369456SMC3n.256T>A
n.45-1598T>A
n.596T>A
n.213T>A
n.242T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.269T>A
10g.110573738T>CCA471368017SMC3n.256T>C
n.45-1598T>C
n.596T>C
n.213T>C
n.242T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.269T>C
 gnomAD v4
10g.110573738T>GCA378369458SMC3n.256T>G
n.45-1598T>G
n.596T>G
n.213T>G
n.242T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.269T>G
10g.110573739T>ACA378369465SMC3n.257T>A
n.45-1597T>A
n.597T>A
n.214T>A
n.243T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.270T>A
10g.110573739T>CCA378369466SMC3n.257T>C
n.45-1597T>C
n.597T>C
n.214T>C
n.243T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.270T>C
10g.110573739T>GCA378369467SMC3n.257T>G
n.45-1597T>G
n.597T>G
n.214T>G
n.243T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
n.270T>G
10g.110573740T>ACA378369470SMC3n.258T>A
n.45-1596T>A
n.598T>A
n.215T>A
n.244T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.271T>A
10g.110573740T>CCA378369475SMC3n.258T>C
n.45-1596T>C
n.598T>C
n.215T>C
n.244T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.271T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110573740T>GCA378369477SMC3n.258T>G
n.45-1596T>G
n.598T>G
n.215T>G
n.244T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.271T>G
10g.110573741T>ACA378369478SMC3n.259T>A
n.45-1595T>A
n.599T>A
n.216T>A
n.245T>A
c.126T>A (p.Phe42Leu)
n.272T>A
10g.110573741T>CCA471368018SMC3n.259T>C
n.45-1595T>C
n.599T>C
n.216T>C
n.245T>C
c.126T>C (p.Phe42=)
n.272T>C
10g.110573741T>GCA378369480SMC3n.259T>G
n.45-1595T>G
n.599T>G
n.216T>G
n.245T>G
c.126T>G (p.Phe42Leu)
n.272T>G
10g.110573742_110573744delCA2574670576SMC3n.260_262del
n.45-1594_45-1592del
n.600_602del
n.217_219del
n.246_248del
c.127_129del (p.Tyr43del)
n.273_275del
10g.110573742T>ACA378369483SMC3n.260T>A
n.45-1594T>A
n.600T>A
n.217T>A
n.246T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.273T>A
10g.110573742T>CCA378369488SMC3n.260T>C
n.45-1594T>C
n.600T>C
n.217T>C
n.246T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.273T>C
 COSMIC
10g.110573742T>GCA378369496SMC3n.260T>G
n.45-1594T>G
n.600T>G
n.217T>G
n.246T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.273T>G
10g.110573743A>CCA378369500SMC3n.261A>C
n.45-1593A>C
n.601A>C
n.218A>C
n.247A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.274A>C
10g.110573743A>GCA378369501SMC3n.261A>G
n.45-1593A>G
n.601A>G
n.218A>G
n.247A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.274A>G
 dbSNP
10g.110573743A>TCA378369502SMC3n.261A>T
n.45-1593A>T
n.601A>T
n.218A>T
n.247A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.274A>T
10g.110573744T>ACA378369503SMC3n.262T>A
n.45-1592T>A
n.602T>A
n.219T>A
n.248T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.275T>A
10g.110573744T>CCA471368020SMC3n.262T>C
n.45-1592T>C
n.602T>C
n.219T>C
n.248T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
n.275T>C
10g.110573744T>GCA378369505SMC3n.262T>G
n.45-1592T>G
n.602T>G
n.219T>G
n.248T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.275T>G
10g.110573745G>ACA378369510SMC3n.263G>A
n.45-1591G>A
n.603G>A
n.220G>A
n.249G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.276G>A
10g.110573745G>CCA378369513SMC3n.263G>C
n.45-1591G>C
n.603G>C
n.220G>C
n.249G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.276G>C
10g.110573745G>TCA378369516SMC3n.263G>T
n.45-1591G>T
n.603G>T
n.220G>T
n.249G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.276G>T
10g.110573746G>ACA378369518SMC3n.263+1G>A
n.45-1590G>A
n.604G>A
n.220+1G>A
n.249+1G>A
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
n.276+1G>A
 gnomAD v4
10g.110573746G>CCA378369520SMC3n.263+1G>C
n.45-1590G>C
n.604G>C
n.220+1G>C
n.249+1G>C
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
n.276+1G>C
10g.110573746G>TCA378369522SMC3n.263+1G>T
n.45-1590G>T
n.604G>T
n.220+1G>T
n.249+1G>T
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
n.276+1G>T
10g.110573747T>ACA378369525SMC3n.263+2T>A
n.45-1589T>A
n.605T>A
n.220+2T>A
n.249+2T>A
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
n.276+2T>A
10g.110573747T>CCA378369527SMC3n.263+2T>C
n.45-1589T>C
n.605T>C
n.220+2T>C
n.249+2T>C
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
n.276+2T>C
 gnomAD v4
10g.110573747T>GCA378369528SMC3n.263+2T>G
n.45-1589T>G
n.605T>G
n.220+2T>G
n.249+2T>G
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
n.276+2T>G
10g.110573748delCA2610887789SMC3n.263+3del
n.45-1588del
n.606del
n.220+3del
n.249+3del
c.130+3del (n.130+3del)
n.276+3del
 gnomAD v4
10g.110573748A>GCA2610887790SMC3n.263+3A>G
n.45-1588A>G
n.606A>G
n.220+3A>G
n.249+3A>G
c.130+3A>G (n.130+3A>G)
n.276+3A>G
 gnomAD v4
10g.110573748A>TCA2556284659SMC3n.263+3A>T
n.45-1588A>T
n.606A>T
n.220+3A>T
n.249+3A>T
c.130+3A>T (n.130+3A>T)
n.276+3A>T
10g.110573749G>ACA2610887791SMC3n.263+4G>A
n.45-1587G>A
n.607G>A
n.220+4G>A
n.249+4G>A
c.130+4G>A (n.130+4G>A)
n.276+4G>A
 gnomAD v4
10g.110573749G>CCA5687628SMC3n.263+4G>C
n.45-1587G>C
n.607G>C
n.220+4G>C
n.249+4G>C
c.130+4G>C (n.130+4G>C)
n.276+4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573749G>TCA932510222SMC3n.263+4G>T
n.45-1587G>T
n.607G>T
n.220+4G>T
n.249+4G>T
c.130+4G>T (n.130+4G>T)
n.276+4G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573751T>GCA5687629SMC3n.263+6T>G
n.45-1585T>G
n.609T>G
n.220+6T>G
n.249+6T>G
c.130+6T>G (n.130+6T>G)
n.276+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573752G>ACA2610887793SMC3n.263+7G>A
n.45-1584G>A
n.610G>A
n.220+7G>A
n.249+7G>A
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
n.276+7G>A
 gnomAD v4
10g.110573752G>TCA2610887794SMC3n.263+7G>T
n.45-1584G>T
n.610G>T
n.220+7G>T
n.249+7G>T
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
n.276+7G>T
 gnomAD v4
10g.110573753T>CCA2610887796SMC3n.263+8T>C
n.45-1583T>C
n.611T>C
n.220+8T>C
n.249+8T>C
c.130+8T>C (n.130+8T>C)
n.276+8T>C
 gnomAD v4
10g.110573754delCA2610887795SMC3n.263+9del
n.45-1582del
n.612del
n.220+9del
n.249+9del
c.130+9del (n.130+9del)
n.276+9del
 gnomAD v4
10g.110573754T>CCA2610887797SMC3n.263+9T>C
n.45-1582T>C
n.612T>C
n.220+9T>C
n.249+9T>C
c.130+9T>C (n.130+9T>C)
n.276+9T>C
 gnomAD v4
10g.110573755G>ACA932510233SMC3n.263+10G>A
n.45-1581G>A
n.613G>A
n.220+10G>A
n.249+10G>A
c.130+10G>A (n.130+10G>A)
n.276+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573756C>GCA2499220154SMC3n.263+11C>G
n.45-1580C>G
n.614C>G
n.220+11C>G
n.249+11C>G
c.130+11C>G (n.130+11C>G)
n.276+11C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110573756C>TCA2610887798SMC3n.263+11C>T
n.45-1580C>T
n.614C>T
n.220+11C>T
n.249+11C>T
c.130+11C>T (n.130+11C>T)
n.276+11C>T
 gnomAD v4
10g.110573757T>ACA2789480202SMC3n.263+12T>A
n.45-1579T>A
n.615T>A
n.220+12T>A
n.249+12T>A
c.130+12T>A (n.130+12T>A)
n.276+12T>A
10g.110573757T>CCA2610887800SMC3n.263+12T>C
n.45-1579T>C
n.615T>C
n.220+12T>C
n.249+12T>C
c.130+12T>C (n.130+12T>C)
n.276+12T>C
 gnomAD v4
10g.110573761delCA2610887799SMC3n.263+16del
n.45-1575del
n.619del
n.220+16del
n.249+16del
c.130+16del (n.130+16del)
n.276+16del
 gnomAD v4
10g.110573758T>CCA2610887801SMC3n.263+13T>C
n.45-1578T>C
n.616T>C
n.220+13T>C
n.249+13T>C
c.130+13T>C (n.130+13T>C)
n.276+13T>C
 gnomAD v4
10g.110573759T>CCA2610887802SMC3n.263+14T>C
n.45-1577T>C
n.617T>C
n.220+14T>C
n.249+14T>C
c.130+14T>C (n.130+14T>C)
n.276+14T>C
 gnomAD v4
10g.110573760T>CCA2610887804SMC3n.263+15T>C
n.45-1576T>C
n.618T>C
n.220+15T>C
n.249+15T>C
c.130+15T>C (n.130+15T>C)
n.276+15T>C
 gnomAD v4
10g.110573761T>CCA2527786753SMC3n.263+16T>C
n.45-1575T>C
n.619T>C
n.220+16T>C
n.249+16T>C
c.130+16T>C (n.130+16T>C)
n.276+16T>C
10g.110573762G>TCA2610887805SMC3n.263+17G>T
n.45-1574G>T
n.620G>T
n.220+17G>T
n.249+17G>T
c.130+17G>T (n.130+17G>T)
n.276+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110573763A>GCA2610887806SMC3n.263+18A>G
n.45-1573A>G
n.621A>G
n.220+18A>G
n.249+18A>G
c.130+18A>G (n.130+18A>G)
n.276+18A>G
 gnomAD v4
10g.110573763A>TCA2574670577SMC3n.263+18A>T
n.45-1573A>T
n.621A>T
n.220+18A>T
n.249+18A>T
c.130+18A>T (n.130+18A>T)
n.276+18A>T
10g.110573764A>GCA595711444SMC3n.263+19A>G
n.45-1572A>G
n.622A>G
n.220+19A>G
n.249+19A>G
c.130+19A>G (n.130+19A>G)
n.276+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573765T>CCA2610887807SMC3n.263+20T>C
n.45-1571T>C
n.623T>C
n.220+20T>C
n.249+20T>C
c.130+20T>C (n.130+20T>C)
n.276+20T>C
 gnomAD v4
10g.110573767G>ACA2610887808SMC3n.263+22G>A
n.45-1569G>A
n.625G>A
n.220+22G>A
n.249+22G>A
c.130+22G>A (n.130+22G>A)
n.276+22G>A
 gnomAD v4
10g.110573767G>TCA2589098959SMC3n.263+22G>T
n.45-1569G>T
n.625G>T
n.220+22G>T
n.249+22G>T
c.130+22G>T (n.130+22G>T)
n.276+22G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573768T>ACA2610887810SMC3n.263+23T>A
n.45-1568T>A
n.626T>A
n.220+23T>A
n.249+23T>A
c.130+23T>A (n.130+23T>A)
n.276+23T>A
 gnomAD v4
10g.110573768T>CCA2610887811SMC3n.263+23T>C
n.45-1568T>C
n.626T>C
n.220+23T>C
n.249+23T>C
c.130+23T>C (n.130+23T>C)
n.276+23T>C
 gnomAD v4
10g.110573770_110573773dupCA2497305319SMC3n.263+25_263+28dup
n.45-1566_45-1563dup
n.628_631dup
n.220+25_220+28dup
n.249+25_249+28dup
c.130+25_130+28dup (n.130+25_130+28dup)
n.276+25_276+28dup
 dbSNP
10g.110573769A>GCA2610887813SMC3n.263+24A>G
n.45-1567A>G
n.627A>G
n.220+24A>G
n.249+24A>G
c.130+24A>G (n.130+24A>G)
n.276+24A>G
 gnomAD v4
10g.110573771delCA2610887812SMC3n.263+26del
n.45-1565del
n.629del
n.220+26del
n.249+26del
c.130+26del (n.130+26del)
n.276+26del
 gnomAD v4
10g.110573770A>GCA2610887814SMC3n.263+25A>G
n.45-1566A>G
n.628A>G
n.220+25A>G
n.249+25A>G
c.130+25A>G (n.130+25A>G)
n.276+25A>G
 gnomAD v4
10g.110573771A>CCA2589098960SMC3n.263+26A>C
n.45-1565A>C
n.629A>C
n.220+26A>C
n.249+26A>C
c.130+26A>C (n.130+26A>C)
n.276+26A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573771A>GCA213225518SMC3n.263+26A>G
n.45-1565A>G
n.629A>G
n.220+26A>G
n.249+26A>G
c.130+26A>G (n.130+26A>G)
n.276+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573772T>CCA2610887815SMC3n.263+27T>C
n.45-1564T>C
n.630T>C
n.220+27T>C
n.249+27T>C
c.130+27T>C (n.130+27T>C)
n.276+27T>C
 gnomAD v4
10g.110573773A>GCA2610887816SMC3n.263+28A>G
n.45-1563A>G
n.631A>G
n.220+28A>G
n.249+28A>G
c.130+28A>G (n.130+28A>G)
n.276+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573774T>CCA2610887817SMC3n.263+29T>C
n.45-1562T>C
n.632T>C
n.220+29T>C
n.249+29T>C
c.130+29T>C (n.130+29T>C)
n.276+29T>C
 gnomAD v4
10g.110573776_110573778delCA213225520SMC3n.263+31_263+33del
n.45-1560_45-1558del
n.634_636del
n.220+31_220+33del
n.249+31_249+33del
c.130+31_130+33del (n.130+31_130+33del)
n.276+31_276+33del
 dbSNP
10g.110573777T>ACA2610887819SMC3n.263+32T>A
n.45-1559T>A
n.635T>A
n.220+32T>A
n.249+32T>A
c.130+32T>A (n.130+32T>A)
n.276+32T>A
 gnomAD v4
10g.110573777T>CCA2610887818SMC3n.263+32T>C
n.45-1559T>C
n.635T>C
n.220+32T>C
n.249+32T>C
c.130+32T>C (n.130+32T>C)
n.276+32T>C
 gnomAD v4
10g.110573778A>GCA2610887820SMC3n.263+33A>G
n.45-1558A>G
n.636A>G
n.220+33A>G
n.249+33A>G
c.130+33A>G (n.130+33A>G)
n.276+33A>G
 gnomAD v4
10g.110573779A>GCA2610887822SMC3n.263+34A>G
n.45-1557A>G
n.637A>G
n.220+34A>G
n.249+34A>G
c.130+34A>G (n.130+34A>G)
n.276+34A>G
 gnomAD v4
10g.110573780_110573781dupCA2610887821SMC3n.263+35_263+36dup
n.45-1556_45-1555dup
n.638_639dup
n.220+35_220+36dup
n.249+35_249+36dup
c.130+35_130+36dup (n.130+35_130+36dup)
n.276+35_276+36dup
 gnomAD v4
10g.110573780G>ACA2610887823SMC3n.263+35G>A
n.45-1556G>A
n.638G>A
n.220+35G>A
n.249+35G>A
c.130+35G>A (n.130+35G>A)
n.276+35G>A
 gnomAD v4
10g.110573780G>TCA2789480203SMC3n.263+35G>T
n.45-1556G>T
n.638G>T
n.220+35G>T
n.249+35G>T
c.130+35G>T (n.130+35G>T)
n.276+35G>T
10g.110573781A>GCA2610887824SMC3n.263+36A>G
n.45-1555A>G
n.639A>G
n.220+36A>G
n.249+36A>G
c.130+36A>G (n.130+36A>G)
n.276+36A>G
 gnomAD v4
10g.110573781A>TCA2574670578SMC3n.263+36A>T
n.45-1555A>T
n.639A>T
n.220+36A>T
n.249+36A>T
c.130+36A>T (n.130+36A>T)
n.276+36A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573782C>ACA2610887825SMC3n.263+37C>A
n.45-1554C>A
n.640C>A
n.220+37C>A
n.249+37C>A
c.130+37C>A (n.130+37C>A)
n.276+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573782C>TCA2574670579SMC3n.263+37C>T
n.45-1554C>T
n.640C>T
n.220+37C>T
n.249+37C>T
c.130+37C>T (n.130+37C>T)
n.276+37C>T
 gnomAD v4
10g.110573783C>ACA2610887826SMC3n.263+38C>A
n.45-1553C>A
n.641C>A
n.220+38C>A
n.249+38C>A
c.130+38C>A (n.130+38C>A)
n.276+38C>A
 gnomAD v4
10g.110573783C>TCA2610887827SMC3n.263+38C>T
n.45-1553C>T
n.641C>T
n.220+38C>T
n.249+38C>T
c.130+38C>T (n.130+38C>T)
n.276+38C>T
 gnomAD v4
10g.110573784T>ACA2610887828SMC3n.263+39T>A
n.45-1552T>A
n.642T>A
n.220+39T>A
n.249+39T>A
c.130+39T>A (n.130+39T>A)
n.276+39T>A
 gnomAD v4
10g.110573784T>CCA2610887829SMC3n.263+39T>C
n.45-1552T>C
n.642T>C
n.220+39T>C
n.249+39T>C
c.130+39T>C (n.130+39T>C)
n.276+39T>C
 gnomAD v4
10g.110573784T>GCA595711446SMC3n.263+39T>G
n.45-1552T>G
n.642T>G
n.220+39T>G
n.249+39T>G
c.130+39T>G (n.130+39T>G)
n.276+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573785G>ACA2610887830SMC3n.263+40G>A
n.45-1551G>A
n.643G>A
n.220+40G>A
n.249+40G>A
c.130+40G>A (n.130+40G>A)
n.276+40G>A
 gnomAD v4
10g.110573785G>CCA2610887832SMC3n.263+40G>C
n.45-1551G>C
n.643G>C
n.220+40G>C
n.249+40G>C
c.130+40G>C (n.130+40G>C)
n.276+40G>C
 gnomAD v4
10g.110573785G>TCA2610887831SMC3n.263+40G>T
n.45-1551G>T
n.643G>T
n.220+40G>T
n.249+40G>T
c.130+40G>T (n.130+40G>T)
n.276+40G>T
 gnomAD v4
10g.110573786G>ACA2610887833SMC3n.263+41G>A
n.45-1550G>A
n.644G>A
n.220+41G>A
n.249+41G>A
c.130+41G>A (n.130+41G>A)
n.276+41G>A
 gnomAD v4
10g.110573786G>TCA2574670580SMC3n.263+41G>T
n.45-1550G>T
n.644G>T
n.220+41G>T
n.249+41G>T
c.130+41G>T (n.130+41G>T)
n.276+41G>T
 gnomAD v4
10g.110573787G>ACA2574670581SMC3n.263+42G>A
n.45-1549G>A
n.645G>A
n.220+42G>A
n.249+42G>A
c.130+42G>A (n.130+42G>A)
n.276+42G>A
 gnomAD v4
10g.110573787G>TCA2610887834SMC3n.263+42G>T
n.45-1549G>T
n.645G>T
n.220+42G>T
n.249+42G>T
c.130+42G>T (n.130+42G>T)
n.276+42G>T
 gnomAD v4
10g.110573788T>CCA2610887835SMC3n.263+43T>C
n.45-1548T>C
n.646T>C
n.220+43T>C
n.249+43T>C
c.130+43T>C (n.130+43T>C)
n.276+43T>C
 gnomAD v4
10g.110573789_110573792dupCA5687630SMC3n.263+44_263+47dup
n.45-1547_45-1544dup
n.647_650dup
n.220+44_220+47dup
n.249+44_249+47dup
c.130+44_130+47dup (n.130+44_130+47dup)
n.276+44_276+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573789A>GCA213225521SMC3n.263+44A>G
n.45-1547A>G
n.647A>G
n.220+44A>G
n.249+44A>G
c.130+44A>G (n.130+44A>G)
n.276+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573790T>CCA595711451SMC3n.263+45T>C
n.45-1546T>C
n.648T>C
n.220+45T>C
n.249+45T>C
c.130+45T>C (n.130+45T>C)
n.276+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573790_110573791insGTAACA5687631SMC3n.263+45_263+46insGTAA
n.45-1546_45-1545insGTAA
n.648_649insGTAA
n.220+45_220+46insGTAA
n.249+45_249+46insGTAA
c.130+45_130+46insGTAA (n.130+45_130+46insGTAA)
n.276+45_276+46insGTAA
 dbSNP ExAC
10g.110573791C>ACA2610887836SMC3n.263+46C>A
n.45-1545C>A
n.649C>A
n.220+46C>A
n.249+46C>A
c.130+46C>A (n.130+46C>A)
n.276+46C>A
 gnomAD v4
10g.110573791C>GCA2610887837SMC3n.263+46C>G
n.45-1545C>G
n.649C>G
n.220+46C>G
n.249+46C>G
c.130+46C>G (n.130+46C>G)
n.276+46C>G
 gnomAD v4
10g.110573792T>CCA932510249SMC3n.263+47T>C
n.45-1544T>C
n.650T>C
n.220+47T>C
n.249+47T>C
c.130+47T>C (n.130+47T>C)
n.276+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573792T>GCA5687633SMC3n.263+47T>G
n.45-1544T>G
n.650T>G
n.220+47T>G
n.249+47T>G
c.130+47T>G (n.130+47T>G)
n.276+47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110573793_110573794insTTTTTCA5687632SMC3n.263+48_263+49insTTTTT
n.45-1543_45-1542insTTTTT
n.651_652insTTTTT
n.220+48_220+49insTTTTT
n.249+48_249+49insTTTTT
c.130+48_130+49insTTTTT (n.130+48_130+49insTTTTT)
n.276+48_276+49insTTTTT
 dbSNP ExAC
10g.110573793delCA2574670582SMC3n.263+48del
n.45-1543del
n.651del
n.220+48del
n.249+48del
c.130+48del (n.130+48del)
n.276+48del
 gnomAD v4
10g.110573793T>ACA2610887839SMC3n.263+48T>A
n.45-1543T>A
n.651T>A
n.220+48T>A
n.249+48T>A
c.130+48T>A (n.130+48T>A)
n.276+48T>A
 gnomAD v4
10g.110573794A>GCA2610887840SMC3n.263+49A>G
n.45-1542A>G
n.652A>G
n.220+49A>G
n.249+49A>G
c.130+49A>G (n.130+49A>G)
n.276+49A>G
 gnomAD v4
10g.110573795G>ACA2610887841SMC3n.263+50G>A
n.45-1541G>A
n.653G>A
n.220+50G>A
n.249+50G>A
c.130+50G>A (n.130+50G>A)
n.276+50G>A
 gnomAD v4
10g.110573795G>TCA5687634SMC3n.263+50G>T
n.45-1541G>T
n.653G>T
n.220+50G>T
n.249+50G>T
c.130+50G>T (n.130+50G>T)
n.276+50G>T
 dbSNP ExAC
10g.110573797G>ACA595711456SMC3n.263+52G>A
n.45-1539G>A
n.655G>A
n.220+52G>A
n.249+52G>A
c.130+52G>A (n.130+52G>A)
n.276+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110573797G>CCA932510255SMC3n.263+52G>C
n.45-1539G>C
n.655G>C
n.220+52G>C
n.249+52G>C
c.130+52G>C (n.130+52G>C)
n.276+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573799A>GCA659833273SMC3n.263+54A>G
n.45-1537A>G
n.657A>G
n.220+54A>G
n.249+54A>G
c.130+54A>G (n.130+54A>G)
n.276+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573800G>CCA2524056413SMC3n.263+55G>C
n.45-1536G>C
n.658G>C
n.220+55G>C
n.249+55G>C
c.130+55G>C (n.130+55G>C)
n.276+55G>C
10g.110573800G>TCA2610887842SMC3n.263+55G>T
n.45-1536G>T
n.658G>T
n.220+55G>T
n.249+55G>T
c.130+55G>T (n.130+55G>T)
n.276+55G>T
 gnomAD v4
10g.110573802T>CCA659833280SMC3n.263+57T>C
n.45-1534T>C
n.660T>C
n.220+57T>C
n.249+57T>C
c.130+57T>C (n.130+57T>C)
n.276+57T>C
 dbSNP
10g.110573802T>GCA2610887844SMC3n.263+57T>G
n.45-1534T>G
n.660T>G
n.220+57T>G
n.249+57T>G
c.130+57T>G (n.130+57T>G)
n.276+57T>G
 gnomAD v4
10g.110573804A>GCA213225536SMC3n.263+59A>G
n.45-1532A>G
n.662A>G
n.220+59A>G
n.249+59A>G
c.130+59A>G (n.130+59A>G)
n.276+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573805T>GCA2722992284SMC3n.263+60T>G
n.45-1531T>G
n.663T>G
n.220+60T>G
n.249+60T>G
c.130+60T>G (n.130+60T>G)
n.276+60T>G
 dbSNP
10g.110573806T>ACA2574670583SMC3n.263+61T>A
n.45-1530T>A
n.664T>A
n.220+61T>A
n.249+61T>A
c.130+61T>A (n.130+61T>A)
n.276+61T>A
 gnomAD v4
10g.110573807A>GCA2610887845SMC3n.263+62A>G
n.45-1529A>G
n.665A>G
n.220+62A>G
n.249+62A>G
c.130+62A>G (n.130+62A>G)
n.276+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573807A>TCA2610887846SMC3n.263+62A>T
n.45-1529A>T
n.665A>T
n.220+62A>T
n.249+62A>T
c.130+62A>T (n.130+62A>T)
n.276+62A>T
 gnomAD v4
10g.110573810dupCA659833287SMC3n.263+65dup
n.45-1526dup
n.668dup
n.220+65dup
n.249+65dup
c.130+65dup (n.130+65dup)
n.276+65dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110573810_110573817dupCA2610887848SMC3n.263+65_263+72dup
n.45-1526_45-1519dup
n.668_675dup
n.220+65_220+72dup
n.249+65_249+72dup
c.130+65_130+72dup (n.130+65_130+72dup)
n.276+65_276+72dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched