Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110573657_110573662del | CA653851195 | SMC3 | n.225-50_225-45del n.45-1679_45-1674del n.515_520del n.182-50_182-45del n.211-50_211-45del c.92-50_92-45del (n.92-50_92-45del) n.238-50_238-45del | COSMIC |
10 | g.110573654T>C | CA2610887605 | SMC3 | n.225-53T>C n.45-1682T>C n.512T>C n.182-53T>C n.211-53T>C c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.238-53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573656A>G | CA2610887606 | SMC3 | n.225-51A>G n.45-1680A>G n.514A>G n.182-51A>G n.211-51A>G c.92-51A>G (n.92-51A>G) n.238-51A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573658T>G | CA2610887609 | SMC3 | n.225-49T>G n.45-1678T>G n.516T>G n.182-49T>G n.211-49T>G c.92-49T>G (n.92-49T>G) n.238-49T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573661T>C | CA2610887612 | SMC3 | n.225-46T>C n.45-1675T>C n.519T>C n.182-46T>C n.211-46T>C c.92-46T>C (n.92-46T>C) n.238-46T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573662A>G | CA2574670565 | SMC3 | n.225-45A>G n.45-1674A>G n.520A>G n.182-45A>G n.211-45A>G c.92-45A>G (n.92-45A>G) n.238-45A>G | |
10 | g.110573663T>C | CA2610887613 | SMC3 | n.225-44T>C n.45-1673T>C n.521T>C n.182-44T>C n.211-44T>C c.92-44T>C (n.92-44T>C) n.238-44T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573665G>C | CA2610887615 | SMC3 | n.225-42G>C n.45-1671G>C n.523G>C n.182-42G>C n.211-42G>C c.92-42G>C (n.92-42G>C) n.238-42G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573665G>T | CA2610887616 | SMC3 | n.225-42G>T n.45-1671G>T n.523G>T n.182-42G>T n.211-42G>T c.92-42G>T (n.92-42G>T) n.238-42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573666del | CA2574670566 | SMC3 | n.225-41del n.45-1670del n.524del n.182-41del n.211-41del c.92-41del (n.92-41del) n.238-41del | |
10 | g.110573666G>A | CA2610887619 | SMC3 | n.225-41G>A n.45-1670G>A n.524G>A n.182-41G>A n.211-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) n.238-41G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573666G>C | CA2574670567 | SMC3 | n.225-41G>C n.45-1670G>C n.524G>C n.182-41G>C n.211-41G>C c.92-41G>C (n.92-41G>C) n.238-41G>C | |
10 | g.110573666G>T | CA2610887622 | SMC3 | n.225-41G>T n.45-1670G>T n.524G>T n.182-41G>T n.211-41G>T c.92-41G>T (n.92-41G>T) n.238-41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573667T>C | CA2574670569 | SMC3 | n.225-40T>C n.45-1669T>C n.525T>C n.182-40T>C n.211-40T>C c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.238-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573667T>G | CA2574670570 | SMC3 | n.225-40T>G n.45-1669T>G n.525T>G n.182-40T>G n.211-40T>G c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.238-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573671dup | CA2610887627 | SMC3 | n.225-36dup n.45-1665dup n.529dup n.182-36dup n.211-36dup c.92-36dup (n.92-36dup) n.238-36dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573671del | CA2574670568 | SMC3 | n.225-36del n.45-1665del n.529del n.182-36del n.211-36del c.92-36del (n.92-36del) n.238-36del | gnomAD v4 |
10 | g.110573672A>G | CA5687623 | SMC3 | n.225-35A>G n.45-1664A>G n.530A>G n.182-35A>G n.211-35A>G c.92-35A>G (n.92-35A>G) n.238-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573672A>T | CA2722637045 | SMC3 | n.225-35A>T n.45-1664A>T n.530A>T n.182-35A>T n.211-35A>T c.92-35A>T (n.92-35A>T) n.238-35A>T | dbSNP |
10 | g.110573673T>C | CA2610887652 | SMC3 | n.225-34T>C n.45-1663T>C n.531T>C n.182-34T>C n.211-34T>C c.92-34T>C (n.92-34T>C) n.238-34T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573674G>A | CA2610887655 | SMC3 | n.225-33G>A n.45-1662G>A n.532G>A n.182-33G>A n.211-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) n.238-33G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573675T>A | CA2610887659 | SMC3 | n.225-32T>A n.45-1661T>A n.533T>A n.182-32T>A n.211-32T>A c.92-32T>A (n.92-32T>A) n.238-32T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573676A>G | CA2574670572 | SMC3 | n.225-31A>G n.45-1660A>G n.534A>G n.182-31A>G n.211-31A>G c.92-31A>G (n.92-31A>G) n.238-31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573679del | CA2574670571 | SMC3 | n.225-28del n.45-1657del n.537del n.182-28del n.211-28del c.92-28del (n.92-28del) n.238-28del | gnomAD v4 |
10 | g.110573677A>G | CA2574670573 | SMC3 | n.225-30A>G n.45-1659A>G n.535A>G n.182-30A>G n.211-30A>G c.92-30A>G (n.92-30A>G) n.238-30A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573678A>G | CA2610887662 | SMC3 | n.225-29A>G n.45-1658A>G n.536A>G n.182-29A>G n.211-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) n.238-29A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573679A>G | CA213225498 | SMC3 | n.225-28A>G n.45-1657A>G n.537A>G n.182-28A>G n.211-28A>G c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.238-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573679_110573692del | CA2497305317 | SMC3 | n.225-28_225-15del n.45-1657_45-1644del n.537_550del n.182-28_182-15del n.211-28_211-15del c.92-28_92-15del (n.92-28_92-15del) n.238-28_238-15del | dbSNP |
10 | g.110573680T>A | CA2610887666 | SMC3 | n.225-27T>A n.45-1656T>A n.538T>A n.182-27T>A n.211-27T>A c.92-27T>A (n.92-27T>A) n.238-27T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573681A>T | CA2610887667 | SMC3 | n.225-26A>T n.45-1655A>T n.539A>T n.182-26A>T n.211-26A>T c.92-26A>T (n.92-26A>T) n.238-26A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573683C>A | CA2610887674 | SMC3 | n.225-24C>A n.45-1653C>A n.541C>A n.182-24C>A n.211-24C>A c.92-24C>A (n.92-24C>A) n.238-24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573683C>T | CA2610887672 | SMC3 | n.225-24C>T n.45-1653C>T n.541C>T n.182-24C>T n.211-24C>T c.92-24C>T (n.92-24C>T) n.238-24C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573684T>A | CA2610887676 | SMC3 | n.225-23T>A n.45-1652T>A n.542T>A n.182-23T>A n.211-23T>A c.92-23T>A (n.92-23T>A) n.238-23T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573684T>C | CA2610887680 | SMC3 | n.225-23T>C n.45-1652T>C n.542T>C n.182-23T>C n.211-23T>C c.92-23T>C (n.92-23T>C) n.238-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573684T>G | CA595711432 | SMC3 | n.225-23T>G n.45-1652T>G n.542T>G n.182-23T>G n.211-23T>G c.92-23T>G (n.92-23T>G) n.238-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573685T>C | CA2610887683 | SMC3 | n.225-22T>C n.45-1651T>C n.543T>C n.182-22T>C n.211-22T>C c.92-22T>C (n.92-22T>C) n.238-22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573686G>A | CA5687624 | SMC3 | n.225-21G>A n.45-1650G>A n.544G>A n.182-21G>A n.211-21G>A c.92-21G>A (n.92-21G>A) n.238-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573686G>T | CA595711434 | SMC3 | n.225-21G>T n.45-1650G>T n.544G>T n.182-21G>T n.211-21G>T c.92-21G>T (n.92-21G>T) n.238-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573687T>C | CA2610887686 | SMC3 | n.225-20T>C n.45-1649T>C n.545T>C n.182-20T>C n.211-20T>C c.92-20T>C (n.92-20T>C) n.238-20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573688A>G | CA5687625 | SMC3 | n.225-19A>G n.45-1648A>G n.546A>G n.182-19A>G n.211-19A>G c.92-19A>G (n.92-19A>G) n.238-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573689del | CA2739276035 | SMC3 | n.225-18del n.45-1647del n.547del n.182-18del n.211-18del c.92-18del (n.92-18del) n.238-18del | ClinVar |
10 | g.110573689C>A | CA2610887690 | SMC3 | n.225-18C>A n.45-1647C>A n.547C>A n.182-18C>A n.211-18C>A c.92-18C>A (n.92-18C>A) n.238-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573689C>T | CA2610887692 | SMC3 | n.225-18C>T n.45-1647C>T n.547C>T n.182-18C>T n.211-18C>T c.92-18C>T (n.92-18C>T) n.238-18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573691T>C | CA2610887696 | SMC3 | n.225-16T>C n.45-1645T>C n.549T>C n.182-16T>C n.211-16T>C c.92-16T>C (n.92-16T>C) n.238-16T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573692T>C | CA2610887700 | SMC3 | n.225-15T>C n.45-1644T>C n.550T>C n.182-15T>C n.211-15T>C c.92-15T>C (n.92-15T>C) n.238-15T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573693_110573744dup | CA2610887697 | SMC3 | n.225-14_262dup n.45-1643_45-1592dup n.551_602dup n.182-14_219dup n.211-14_248dup c.92-14_129dup n.238-14_275dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573694T>A | CA2789480200 | SMC3 | n.225-13T>A n.45-1642T>A n.552T>A n.182-13T>A n.211-13T>A c.92-13T>A (n.92-13T>A) n.238-13T>A | |
10 | g.110573695G>A | CA2789480201 | SMC3 | n.225-12G>A n.45-1641G>A n.553G>A n.182-12G>A n.211-12G>A c.92-12G>A (n.92-12G>A) n.238-12G>A | |
10 | g.110573695G>T | CA595711435 | SMC3 | n.225-12G>T n.45-1641G>T n.553G>T n.182-12G>T n.211-12G>T c.92-12G>T (n.92-12G>T) n.238-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573696A>G | CA2610887703 | SMC3 | n.225-11A>G n.45-1640A>G n.554A>G n.182-11A>G n.211-11A>G c.92-11A>G (n.92-11A>G) n.238-11A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573697A>C | CA2610887705 | SMC3 | n.225-10A>C n.45-1639A>C n.555A>C n.182-10A>C n.211-10A>C c.92-10A>C (n.92-10A>C) n.238-10A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573699T>A | CA2610887730 | SMC3 | n.225-8T>A n.45-1637T>A n.557T>A n.182-8T>A n.211-8T>A c.92-8T>A (n.92-8T>A) n.238-8T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573700T>C | CA2610887734 | SMC3 | n.225-7T>C n.45-1636T>C n.558T>C n.182-7T>C n.211-7T>C c.92-7T>C (n.92-7T>C) n.238-7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573701T>C | CA2610887736 | SMC3 | n.225-6T>C n.45-1635T>C n.559T>C n.182-6T>C n.211-6T>C c.92-6T>C (n.92-6T>C) n.238-6T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573702T>A | CA2610887739 | SMC3 | n.225-5T>A n.45-1634T>A n.560T>A n.182-5T>A n.211-5T>A c.92-5T>A (n.92-5T>A) n.238-5T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573702T>C | CA2610887741 | SMC3 | n.225-5T>C n.45-1634T>C n.560T>C n.182-5T>C n.211-5T>C c.92-5T>C (n.92-5T>C) n.238-5T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573703C>A | CA2610887744 | SMC3 | n.225-4C>A n.45-1633C>A n.561C>A n.182-4C>A n.211-4C>A c.92-4C>A (n.92-4C>A) n.238-4C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573704C>A | CA2610887746 | SMC3 | n.225-3C>A n.45-1632C>A n.562C>A n.182-3C>A n.211-3C>A c.92-3C>A (n.92-3C>A) n.238-3C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573704C>T | CA2610887748 | SMC3 | n.225-3C>T n.45-1632C>T n.562C>T n.182-3C>T n.211-3C>T c.92-3C>T (n.92-3C>T) n.238-3C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573705A>C | CA378369173 | SMC3 | n.225-2A>C n.45-1631A>C n.563A>C n.182-2A>C n.211-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.238-2A>C | |
10 | g.110573705A>G | CA378369174 | SMC3 | n.225-2A>G n.45-1631A>G n.563A>G n.182-2A>G n.211-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.238-2A>G | |
10 | g.110573705A>T | CA378369186 | SMC3 | n.225-2A>T n.45-1631A>T n.563A>T n.182-2A>T n.211-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.238-2A>T | |
10 | g.110573706G>A | CA378369195 | SMC3 | n.225-1G>A n.45-1630G>A n.564G>A n.182-1G>A n.211-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.238-1G>A | |
10 | g.110573706G>C | CA378369198 | SMC3 | n.225-1G>C n.45-1630G>C n.564G>C n.182-1G>C n.211-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.238-1G>C | |
10 | g.110573706G>T | CA378369201 | SMC3 | n.225-1G>T n.45-1630G>T n.564G>T n.182-1G>T n.211-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.238-1G>T | |
10 | g.110573707del | CA5687626 | SMC3 | n.225del n.45-1629del n.565del n.182del n.211del c.92del (p.Val31GlyfsTer?) n.238del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110573707T>A | CA378369210 | SMC3 | n.225T>A n.45-1629T>A n.565T>A n.182T>A n.211T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.238T>A | |
10 | g.110573707T>C | CA378369217 | SMC3 | n.225T>C n.45-1629T>C n.565T>C n.182T>C n.211T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.238T>C | |
10 | g.110573707T>G | CA378369225 | SMC3 | n.225T>G n.45-1629T>G n.565T>G n.182T>G n.211T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.238T>G | |
10 | g.110573708G>A | CA471367932 | SMC3 | n.226G>A n.45-1628G>A n.566G>A n.183G>A n.212G>A c.93G>A (p.Val31=) n.239G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573708G>C | CA471367934 | SMC3 | n.226G>C n.45-1628G>C n.566G>C n.183G>C n.212G>C c.93G>C (p.Val31=) n.239G>C | |
10 | g.110573708G>T | CA471367937 | SMC3 | n.226G>T n.45-1628G>T n.566G>T n.183G>T n.212G>T c.93G>T (p.Val31=) n.239G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573710del | CA2574670574 | SMC3 | n.228del n.45-1626del n.568del n.185del n.214del c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.241del | gnomAD v4 |
10 | g.110573709G>A | CA378369236 | SMC3 | n.227G>A n.45-1627G>A n.567G>A n.184G>A n.213G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.240G>A | |
10 | g.110573709G>C | CA378369241 | SMC3 | n.227G>C n.45-1627G>C n.567G>C n.184G>C n.213G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.240G>C | |
10 | g.110573709G>T | CA378369234 | SMC3 | n.227G>T n.45-1627G>T n.567G>T n.184G>T n.213G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) n.240G>T | |
10 | g.110573710G>A | CA378369251 | SMC3 | n.228G>A n.45-1626G>A n.568G>A n.185G>A n.214G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) n.241G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573710G>C | CA378369246 | SMC3 | n.228G>C n.45-1626G>C n.568G>C n.185G>C n.214G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.241G>C | |
10 | g.110573710G>T | CA378369248 | SMC3 | n.228G>T n.45-1626G>T n.568G>T n.185G>T n.214G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.241G>T | |
10 | g.110573711C>A | CA471367949 | SMC3 | n.229C>A n.45-1625C>A n.569C>A n.186C>A n.215C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.242C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573711C>G | CA471367952 | SMC3 | n.229C>G n.45-1625C>G n.569C>G n.186C>G n.215C>G c.96C>G (p.Gly32=) n.242C>G | |
10 | g.110573711C>T | CA5687627 | SMC3 | n.229C>T n.45-1625C>T n.569C>T n.186C>T n.215C>T c.96C>T (p.Gly32=) n.242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573712A>C | CA471367956 | SMC3 | n.230A>C n.45-1624A>C n.570A>C n.187A>C n.216A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.243A>C | |
10 | g.110573712A>G | CA378369255 | SMC3 | n.230A>G n.45-1624A>G n.570A>G n.187A>G n.216A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.243A>G | |
10 | g.110573712A>T | CA378369258 | SMC3 | n.230A>T n.45-1624A>T n.570A>T n.187A>T n.216A>T c.97A>T (p.Arg33Ter) n.243A>T | |
10 | g.110573713G>A | CA378369263 | SMC3 | n.231G>A n.45-1623G>A n.571G>A n.188G>A n.217G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.244G>A | |
10 | g.110573713G>C | CA378369264 | SMC3 | n.231G>C n.45-1623G>C n.571G>C n.188G>C n.217G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.244G>C | |
10 | g.110573713G>T | CA378369265 | SMC3 | n.231G>T n.45-1623G>T n.571G>T n.188G>T n.217G>T c.98G>T (p.Arg33Ile) n.244G>T | |
10 | g.110573714A>C | CA378369266 | SMC3 | n.232A>C n.45-1622A>C n.572A>C n.189A>C n.218A>C c.99A>C (p.Arg33Ser) n.245A>C | |
10 | g.110573714A>G | CA471367966 | SMC3 | n.232A>G n.45-1622A>G n.572A>G n.189A>G n.218A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.245A>G | |
10 | g.110573714A>T | CA378369270 | SMC3 | n.232A>T n.45-1622A>T n.572A>T n.189A>T n.218A>T c.99A>T (p.Arg33Ser) n.245A>T | |
10 | g.110573715A>C | CA378369272 | SMC3 | n.233A>C n.45-1621A>C n.573A>C n.190A>C n.219A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.246A>C | |
10 | g.110573715A>G | CA378369273 | SMC3 | n.233A>G n.45-1621A>G n.573A>G n.190A>G n.219A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.246A>G | |
10 | g.110573715A>T | CA378369274 | SMC3 | n.233A>T n.45-1621A>T n.573A>T n.190A>T n.219A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.246A>T | |
10 | g.110573716A>C | CA378369277 | SMC3 | n.234A>C n.45-1620A>C n.574A>C n.191A>C n.220A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.247A>C | |
10 | g.110573716A>G | CA378369279 | SMC3 | n.234A>G n.45-1620A>G n.574A>G n.191A>G n.220A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.247A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573716A>T | CA378369278 | SMC3 | n.234A>T n.45-1620A>T n.574A>T n.191A>T n.220A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.247A>T | |
10 | g.110573717T>A | CA378369281 | SMC3 | n.235T>A n.45-1619T>A n.575T>A n.192T>A n.221T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) n.248T>A | |
10 | g.110573717T>C | CA471367978 | SMC3 | n.235T>C n.45-1619T>C n.575T>C n.192T>C n.221T>C c.102T>C (p.Asn34=) n.248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573717T>G | CA378369284 | SMC3 | n.235T>G n.45-1619T>G n.575T>G n.192T>G n.221T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) n.248T>G | |
10 | g.110573718G>A | CA378369287 | SMC3 | n.236G>A n.45-1618G>A n.576G>A n.193G>A n.222G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.249G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573718G>C | CA378369290 | SMC3 | n.236G>C n.45-1618G>C n.576G>C n.193G>C n.222G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.249G>C | |
10 | g.110573718G>T | CA378369297 | SMC3 | n.236G>T n.45-1618G>T n.576G>T n.193G>T n.222G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.249G>T | |
10 | g.110573719G>A | CA378369299 | SMC3 | n.237G>A n.45-1617G>A n.577G>A n.194G>A n.223G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.250G>A | dbSNP |
10 | g.110573719G>C | CA378369304 | SMC3 | n.237G>C n.45-1617G>C n.577G>C n.194G>C n.223G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.250G>C | |
10 | g.110573719G>T | CA378369308 | SMC3 | n.237G>T n.45-1617G>T n.577G>T n.194G>T n.223G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.250G>T | |
10 | g.110573720A>C | CA471367990 | SMC3 | n.238A>C n.45-1616A>C n.578A>C n.195A>C n.224A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.251A>C | |
10 | g.110573720A>G | CA471367992 | SMC3 | n.238A>G n.45-1616A>G n.578A>G n.195A>G n.224A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.251A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573720A>T | CA471367994 | SMC3 | n.238A>T n.45-1616A>T n.578A>T n.195A>T n.224A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.251A>T | |
10 | g.110573721T>A | CA378369309 | SMC3 | n.239T>A n.45-1615T>A n.579T>A n.196T>A n.225T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.252T>A | |
10 | g.110573721T>C | CA378369311 | SMC3 | n.239T>C n.45-1615T>C n.579T>C n.196T>C n.225T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.252T>C | |
10 | g.110573721T>G | CA378369314 | SMC3 | n.239T>G n.45-1615T>G n.579T>G n.196T>G n.225T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.252T>G | |
10 | g.110573722C>A | CA378369323 | SMC3 | n.240C>A n.45-1614C>A n.580C>A n.197C>A n.226C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.253C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573722C>G | CA378369324 | SMC3 | n.240C>G n.45-1614C>G n.580C>G n.197C>G n.226C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.253C>G | |
10 | g.110573722C>T | CA378369322 | SMC3 | n.240C>T n.45-1614C>T n.580C>T n.197C>T n.226C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.253C>T | |
10 | g.110573723T>A | CA471368008 | SMC3 | n.241T>A n.45-1613T>A n.581T>A n.198T>A n.227T>A c.108T>A (p.Ser36=) n.254T>A | |
10 | g.110573723T>C | CA471368005 | SMC3 | n.241T>C n.45-1613T>C n.581T>C n.198T>C n.227T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.254T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573723T>G | CA471368003 | SMC3 | n.241T>G n.45-1613T>G n.581T>G n.198T>G n.227T>G c.108T>G (p.Ser36=) n.254T>G | |
10 | g.110573724G>A | CA378369325 | SMC3 | n.242G>A n.45-1612G>A n.582G>A n.199G>A n.228G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.255G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573724G>C | CA378369326 | SMC3 | n.242G>C n.45-1612G>C n.582G>C n.199G>C n.228G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.255G>C | |
10 | g.110573724G>T | CA378369329 | SMC3 | n.242G>T n.45-1612G>T n.582G>T n.199G>T n.228G>T c.109G>T (p.Gly37Ter) n.255G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573725del | CA2610887784 | SMC3 | n.243del n.45-1611del n.583del n.200del n.229del c.110del (p.Gly37GlufsTer?) n.256del | gnomAD v4 |
10 | g.110573725G>A | CA378369333 | SMC3 | n.243G>A n.45-1611G>A n.583G>A n.200G>A n.229G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) n.256G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573725G>C | CA378369340 | SMC3 | n.243G>C n.45-1611G>C n.583G>C n.200G>C n.229G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.256G>C | |
10 | g.110573725G>T | CA378369343 | SMC3 | n.243G>T n.45-1611G>T n.583G>T n.200G>T n.229G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.256G>T | |
10 | g.110573726A>C | CA471368010 | SMC3 | n.244A>C n.45-1610A>C n.584A>C n.201A>C n.230A>C c.111A>C (p.Gly37=) n.257A>C | |
10 | g.110573726A>G | CA471368011 | SMC3 | n.244A>G n.45-1610A>G n.584A>G n.201A>G n.230A>G c.111A>G (p.Gly37=) n.257A>G | |
10 | g.110573726A>T | CA471368012 | SMC3 | n.244A>T n.45-1610A>T n.584A>T n.201A>T n.230A>T c.111A>T (p.Gly37=) n.257A>T | |
10 | g.110573730del | CA645568365 | SMC3 | n.248del n.45-1606del n.588del n.205del n.234del c.115del (p.Ser39ValfsTer?) n.261del | COSMIC |
10 | g.110573727A>C | CA378369350 | SMC3 | n.245A>C n.45-1609A>C n.585A>C n.202A>C n.231A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.258A>C | |
10 | g.110573727A>G | CA213225509 | SMC3 | n.245A>G n.45-1609A>G n.585A>G n.202A>G n.231A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110573727A>T | CA378369347 | SMC3 | n.245A>T n.45-1609A>T n.585A>T n.202A>T n.231A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.258A>T | |
10 | g.110573728A>C | CA378369355 | SMC3 | n.246A>C n.45-1608A>C n.586A>C n.203A>C n.232A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.259A>C | |
10 | g.110573728A>G | CA378369358 | SMC3 | n.246A>G n.45-1608A>G n.586A>G n.203A>G n.232A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.259A>G | |
10 | g.110573728A>T | CA378369370 | SMC3 | n.246A>T n.45-1608A>T n.586A>T n.203A>T n.232A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) n.259A>T | |
10 | g.110573729A>C | CA378369373 | SMC3 | n.247A>C n.45-1607A>C n.587A>C n.204A>C n.233A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) n.260A>C | |
10 | g.110573729A>G | CA471368013 | SMC3 | n.247A>G n.45-1607A>G n.587A>G n.204A>G n.233A>G c.114A>G (p.Lys38=) n.260A>G | |
10 | g.110573729A>T | CA378369377 | SMC3 | n.247A>T n.45-1607A>T n.587A>T n.204A>T n.233A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) n.260A>T | |
10 | g.110573730A>C | CA378369383 | SMC3 | n.248A>C n.45-1606A>C n.588A>C n.205A>C n.234A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) n.261A>C | |
10 | g.110573730A>G | CA378369388 | SMC3 | n.248A>G n.45-1606A>G n.588A>G n.205A>G n.234A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) n.261A>G | |
10 | g.110573730A>T | CA378369387 | SMC3 | n.248A>T n.45-1606A>T n.588A>T n.205A>T n.234A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) n.261A>T | |
10 | g.110573731G>A | CA378369389 | SMC3 | n.249G>A n.45-1605G>A n.589G>A n.206G>A n.235G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) n.262G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573731G>C | CA378369392 | SMC3 | n.249G>C n.45-1605G>C n.589G>C n.206G>C n.235G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) n.262G>C | |
10 | g.110573731G>T | CA378369395 | SMC3 | n.249G>T n.45-1605G>T n.589G>T n.206G>T n.235G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) n.262G>T | |
10 | g.110573732T>A | CA378369400 | SMC3 | n.250T>A n.45-1604T>A n.590T>A n.207T>A n.236T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) n.263T>A | |
10 | g.110573732T>C | CA471368014 | SMC3 | n.250T>C n.45-1604T>C n.590T>C n.207T>C n.236T>C c.117T>C (p.Ser39=) n.263T>C | |
10 | g.110573732T>G | CA378369404 | SMC3 | n.250T>G n.45-1604T>G n.590T>G n.207T>G n.236T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) n.263T>G | |
10 | g.110573733A>C | CA378369405 | SMC3 | n.251A>C n.45-1603A>C n.591A>C n.208A>C n.237A>C c.118A>C (p.Asn40His) n.264A>C | |
10 | g.110573733A>G | CA378369406 | SMC3 | n.251A>G n.45-1603A>G n.591A>G n.208A>G n.237A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) n.264A>G | |
10 | g.110573733A>T | CA378369408 | SMC3 | n.251A>T n.45-1603A>T n.591A>T n.208A>T n.237A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.264A>T | |
10 | g.110573734A>C | CA378369411 | SMC3 | n.252A>C n.45-1602A>C n.592A>C n.209A>C n.238A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) n.265A>C | |
10 | g.110573734A>G | CA378369415 | SMC3 | n.252A>G n.45-1602A>G n.592A>G n.209A>G n.238A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) n.265A>G | |
10 | g.110573734A>T | CA378369416 | SMC3 | n.252A>T n.45-1602A>T n.592A>T n.209A>T n.238A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) n.265A>T | |
10 | g.110573735C>A | CA378369417 | SMC3 | n.253C>A n.45-1601C>A n.593C>A n.210C>A n.239C>A c.120C>A (p.Asn40Lys) n.266C>A | |
10 | g.110573735C>G | CA378369419 | SMC3 | n.253C>G n.45-1601C>G n.593C>G n.210C>G n.239C>G c.120C>G (p.Asn40Lys) n.266C>G | dbSNP |
10 | g.110573735C>T | CA471368015 | SMC3 | n.253C>T n.45-1601C>T n.593C>T n.210C>T n.239C>T c.120C>T (p.Asn40=) n.266C>T | |
10 | g.110573736T>A | CA378369444 | SMC3 | n.254T>A n.45-1600T>A n.594T>A n.211T>A n.240T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.267T>A | |
10 | g.110573736T>C | CA378369447 | SMC3 | n.254T>C n.45-1600T>C n.594T>C n.211T>C n.240T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.267T>C | |
10 | g.110573736T>G | CA378369423 | SMC3 | n.254T>G n.45-1600T>G n.594T>G n.211T>G n.240T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.267T>G | |
10 | g.110573742dup | CA2574670575 | SMC3 | n.260dup n.45-1594dup n.600dup n.217dup n.246dup c.127dup (p.Tyr43LeufsTer9) n.273dup | gnomAD v4 |
10 | g.110573742del | CA471368016 | SMC3 | n.260del n.45-1594del n.600del n.217del n.246del c.127del (p.Tyr43MetfsTer?) n.273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110573737T>A | CA378369450 | SMC3 | n.255T>A n.45-1599T>A n.595T>A n.212T>A n.241T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.268T>A | |
10 | g.110573737T>C | CA378369449 | SMC3 | n.255T>C n.45-1599T>C n.595T>C n.212T>C n.241T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.268T>C | |
10 | g.110573737T>G | CA378369453 | SMC3 | n.255T>G n.45-1599T>G n.595T>G n.212T>G n.241T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.268T>G | |
10 | g.110573738T>A | CA378369456 | SMC3 | n.256T>A n.45-1598T>A n.596T>A n.213T>A n.242T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.269T>A | |
10 | g.110573738T>C | CA471368017 | SMC3 | n.256T>C n.45-1598T>C n.596T>C n.213T>C n.242T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.269T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573738T>G | CA378369458 | SMC3 | n.256T>G n.45-1598T>G n.596T>G n.213T>G n.242T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.269T>G | |
10 | g.110573739T>A | CA378369465 | SMC3 | n.257T>A n.45-1597T>A n.597T>A n.214T>A n.243T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) n.270T>A | |
10 | g.110573739T>C | CA378369466 | SMC3 | n.257T>C n.45-1597T>C n.597T>C n.214T>C n.243T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) n.270T>C | |
10 | g.110573739T>G | CA378369467 | SMC3 | n.257T>G n.45-1597T>G n.597T>G n.214T>G n.243T>G c.124T>G (p.Phe42Val) n.270T>G | |
10 | g.110573740T>A | CA378369470 | SMC3 | n.258T>A n.45-1596T>A n.598T>A n.215T>A n.244T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.271T>A | |
10 | g.110573740T>C | CA378369475 | SMC3 | n.258T>C n.45-1596T>C n.598T>C n.215T>C n.244T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) n.271T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110573740T>G | CA378369477 | SMC3 | n.258T>G n.45-1596T>G n.598T>G n.215T>G n.244T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) n.271T>G | |
10 | g.110573741T>A | CA378369478 | SMC3 | n.259T>A n.45-1595T>A n.599T>A n.216T>A n.245T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) n.272T>A | |
10 | g.110573741T>C | CA471368018 | SMC3 | n.259T>C n.45-1595T>C n.599T>C n.216T>C n.245T>C c.126T>C (p.Phe42=) n.272T>C | |
10 | g.110573741T>G | CA378369480 | SMC3 | n.259T>G n.45-1595T>G n.599T>G n.216T>G n.245T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) n.272T>G | |
10 | g.110573742_110573744del | CA2574670576 | SMC3 | n.260_262del n.45-1594_45-1592del n.600_602del n.217_219del n.246_248del c.127_129del (p.Tyr43del) n.273_275del | |
10 | g.110573742T>A | CA378369483 | SMC3 | n.260T>A n.45-1594T>A n.600T>A n.217T>A n.246T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.273T>A | |
10 | g.110573742T>C | CA378369488 | SMC3 | n.260T>C n.45-1594T>C n.600T>C n.217T>C n.246T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.273T>C | COSMIC |
10 | g.110573742T>G | CA378369496 | SMC3 | n.260T>G n.45-1594T>G n.600T>G n.217T>G n.246T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.273T>G | |
10 | g.110573743A>C | CA378369500 | SMC3 | n.261A>C n.45-1593A>C n.601A>C n.218A>C n.247A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.274A>C | |
10 | g.110573743A>G | CA378369501 | SMC3 | n.261A>G n.45-1593A>G n.601A>G n.218A>G n.247A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.274A>G | dbSNP |
10 | g.110573743A>T | CA378369502 | SMC3 | n.261A>T n.45-1593A>T n.601A>T n.218A>T n.247A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.274A>T | |
10 | g.110573744T>A | CA378369503 | SMC3 | n.262T>A n.45-1592T>A n.602T>A n.219T>A n.248T>A c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.275T>A | |
10 | g.110573744T>C | CA471368020 | SMC3 | n.262T>C n.45-1592T>C n.602T>C n.219T>C n.248T>C c.129T>C (p.Tyr43=) n.275T>C | |
10 | g.110573744T>G | CA378369505 | SMC3 | n.262T>G n.45-1592T>G n.602T>G n.219T>G n.248T>G c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.275T>G | |
10 | g.110573745G>A | CA378369510 | SMC3 | n.263G>A n.45-1591G>A n.603G>A n.220G>A n.249G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.276G>A | |
10 | g.110573745G>C | CA378369513 | SMC3 | n.263G>C n.45-1591G>C n.603G>C n.220G>C n.249G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.276G>C | |
10 | g.110573745G>T | CA378369516 | SMC3 | n.263G>T n.45-1591G>T n.603G>T n.220G>T n.249G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.276G>T | |
10 | g.110573746G>A | CA378369518 | SMC3 | n.263+1G>A n.45-1590G>A n.604G>A n.220+1G>A n.249+1G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.276+1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573746G>C | CA378369520 | SMC3 | n.263+1G>C n.45-1590G>C n.604G>C n.220+1G>C n.249+1G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) n.276+1G>C | |
10 | g.110573746G>T | CA378369522 | SMC3 | n.263+1G>T n.45-1590G>T n.604G>T n.220+1G>T n.249+1G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.276+1G>T | |
10 | g.110573747T>A | CA378369525 | SMC3 | n.263+2T>A n.45-1589T>A n.605T>A n.220+2T>A n.249+2T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) n.276+2T>A | |
10 | g.110573747T>C | CA378369527 | SMC3 | n.263+2T>C n.45-1589T>C n.605T>C n.220+2T>C n.249+2T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) n.276+2T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573747T>G | CA378369528 | SMC3 | n.263+2T>G n.45-1589T>G n.605T>G n.220+2T>G n.249+2T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) n.276+2T>G | |
10 | g.110573748del | CA2610887789 | SMC3 | n.263+3del n.45-1588del n.606del n.220+3del n.249+3del c.130+3del (n.130+3del) n.276+3del | gnomAD v4 |
10 | g.110573748A>G | CA2610887790 | SMC3 | n.263+3A>G n.45-1588A>G n.606A>G n.220+3A>G n.249+3A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) n.276+3A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110573748A>T | CA2556284659 | SMC3 | n.263+3A>T n.45-1588A>T n.606A>T n.220+3A>T n.249+3A>T c.130+3A>T (n.130+3A>T) n.276+3A>T | |
10 | g.110573749G>A | CA2610887791 | SMC3 | n.263+4G>A n.45-1587G>A n.607G>A n.220+4G>A n.249+4G>A c.130+4G>A (n.130+4G>A) n.276+4G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573749G>C | CA5687628 | SMC3 | n.263+4G>C n.45-1587G>C n.607G>C n.220+4G>C n.249+4G>C c.130+4G>C (n.130+4G>C) n.276+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573749G>T | CA932510222 | SMC3 | n.263+4G>T n.45-1587G>T n.607G>T n.220+4G>T n.249+4G>T c.130+4G>T (n.130+4G>T) n.276+4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110573751T>G | CA5687629 | SMC3 | n.263+6T>G n.45-1585T>G n.609T>G n.220+6T>G n.249+6T>G c.130+6T>G (n.130+6T>G) n.276+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110573752G>A | CA2610887793 | SMC3 | n.263+7G>A n.45-1584G>A n.610G>A n.220+7G>A n.249+7G>A c.130+7G>A (n.130+7G>A) n.276+7G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110573752G>T | CA2610887794 | SMC3 | n.263+7G>T n.45-1584G>T n.610G>T n.220+7G>T n.249+7G>T c.130+7G>T (n.130+7G>T) n.276+7G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110573753T>C | CA2610887796 | SMC3 | n.263+8T>C n.45-1583T>C n.611T>C n.220+8T>C n.249+8T>C c.130+8T>C (n.130+8T>C) n.276+8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110573754del | CA2610887795 | SMC3 | n.263+9del n.45-1582del n.612del n.220+9del n.249+9del c.130+9del (n.130+9del) n.276+9del | gnomAD v4 |
10 | g.110573754T>C | CA2610887797 | SMC3 | n.263+9T>C n.45-1582T>C n.612T>C n.220+9T>C n.249+9T>C c.130+9T>C (n.130+9T>C) n.276+9T>C | gnomAD v4 |