| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110573623del | CA2610887507 | SMC3 | n.225-84del n.45-1713del n.481del n.182-84del n.211-84del c.92-84del (n.92-84del) n.238-84del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573622_110573623del | CA2574670556 | SMC3 | n.225-85_225-84del n.45-1714_45-1713del n.480_481del n.182-85_182-84del n.211-85_211-84del c.92-85_92-84del (n.92-85_92-84del) n.238-85_238-84del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573622A>C | CA2552884006 | SMC3 | n.225-85A>C n.45-1714A>C n.480A>C n.182-85A>C n.211-85A>C c.92-85A>C (n.92-85A>C) n.238-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573622A>T | CA2610887517 | SMC3 | n.225-85A>T n.45-1714A>T n.480A>T n.182-85A>T n.211-85A>T c.92-85A>T (n.92-85A>T) n.238-85A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573624T>C | CA2610887522 | SMC3 | n.225-83T>C n.45-1712T>C n.482T>C n.182-83T>C n.211-83T>C c.92-83T>C (n.92-83T>C) n.238-83T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573625_110573635del | CA2610887519 | SMC3 | n.225-82_225-72del n.45-1711_45-1701del n.483_493del n.182-82_182-72del n.211-82_211-72del c.92-82_92-72del (n.92-82_92-72del) n.238-82_238-72del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573625A>G | CA2610887526 | SMC3 | n.225-82A>G n.45-1711A>G n.483A>G n.182-82A>G n.211-82A>G c.92-82A>G (n.92-82A>G) n.238-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573625A>T | CA213225480 | SMC3 | n.225-82A>T n.45-1711A>T n.483A>T n.182-82A>T n.211-82A>T c.92-82A>T (n.92-82A>T) n.238-82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573626T>A | CA2574670557 | SMC3 | n.225-81T>A n.45-1710T>A n.484T>A n.182-81T>A n.211-81T>A c.92-81T>A (n.92-81T>A) n.238-81T>A | |
| 10 | g.110573626T>C | CA595711431 | SMC3 | n.225-81T>C n.45-1710T>C n.484T>C n.182-81T>C n.211-81T>C c.92-81T>C (n.92-81T>C) n.238-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573628_110573631del | CA2610887529 | SMC3 | n.225-79_225-76del n.45-1708_45-1705del n.486_489del n.182-79_182-76del n.211-79_211-76del c.92-79_92-76del (n.92-79_92-76del) n.238-79_238-76del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573628G>C | CA2574670558 | SMC3 | n.225-79G>C n.45-1708G>C n.486G>C n.182-79G>C n.211-79G>C c.92-79G>C (n.92-79G>C) n.238-79G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573628G>T | CA2610887532 | SMC3 | n.225-79G>T n.45-1708G>T n.486G>T n.182-79G>T n.211-79G>T c.92-79G>T (n.92-79G>T) n.238-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573629A>G | CA2610887535 | SMC3 | n.225-78A>G n.45-1707A>G n.487A>G n.182-78A>G n.211-78A>G c.92-78A>G (n.92-78A>G) n.238-78A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573630G>A | CA2574670559 | SMC3 | n.225-77G>A n.45-1706G>A n.488G>A n.182-77G>A n.211-77G>A c.92-77G>A (n.92-77G>A) n.238-77G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573630G>T | CA2535589036 | SMC3 | n.225-77G>T n.45-1706G>T n.488G>T n.182-77G>T n.211-77G>T c.92-77G>T (n.92-77G>T) n.238-77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573632A>G | CA2574670560 | SMC3 | n.225-75A>G n.45-1704A>G n.490A>G n.182-75A>G n.211-75A>G c.92-75A>G (n.92-75A>G) n.238-75A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573637T>A | CA2589098958 | SMC3 | n.225-70T>A n.45-1699T>A n.495T>A n.182-70T>A n.211-70T>A c.92-70T>A (n.92-70T>A) n.238-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573637T>C | CA2610887538 | SMC3 | n.225-70T>C n.45-1699T>C n.495T>C n.182-70T>C n.211-70T>C c.92-70T>C (n.92-70T>C) n.238-70T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573638A>G | CA932510212 | SMC3 | n.225-69A>G n.45-1698A>G n.496A>G n.182-69A>G n.211-69A>G c.92-69A>G (n.92-69A>G) n.238-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573638A>T | CA213225485 | SMC3 | n.225-69A>T n.45-1698A>T n.496A>T n.182-69A>T n.211-69A>T c.92-69A>T (n.92-69A>T) n.238-69A>T | dbSNP |
| 10 | g.110573642del | CA2610887541 | SMC3 | n.225-65del n.45-1694del n.500del n.182-65del n.211-65del c.92-65del (n.92-65del) n.238-65del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573639A>G | CA2610887543 | SMC3 | n.225-68A>G n.45-1697A>G n.497A>G n.182-68A>G n.211-68A>G c.92-68A>G (n.92-68A>G) n.238-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573639A>T | CA213225487 | SMC3 | n.225-68A>T n.45-1697A>T n.497A>T n.182-68A>T n.211-68A>T c.92-68A>T (n.92-68A>T) n.238-68A>T | dbSNP |
| 10 | g.110573642A>G | CA2610887544 | SMC3 | n.225-65A>G n.45-1694A>G n.500A>G n.182-65A>G n.211-65A>G c.92-65A>G (n.92-65A>G) n.238-65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573642A>T | CA2610887545 | SMC3 | n.225-65A>T n.45-1694A>T n.500A>T n.182-65A>T n.211-65A>T c.92-65A>T (n.92-65A>T) n.238-65A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573643G>A | CA2610887547 | SMC3 | n.225-64G>A n.45-1693G>A n.501G>A n.182-64G>A n.211-64G>A c.92-64G>A (n.92-64G>A) n.238-64G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573643G>T | CA2610887548 | SMC3 | n.225-64G>T n.45-1693G>T n.501G>T n.182-64G>T n.211-64G>T c.92-64G>T (n.92-64G>T) n.238-64G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573645T>A | CA2574670562 | SMC3 | n.225-62T>A n.45-1691T>A n.503T>A n.182-62T>A n.211-62T>A c.92-62T>A (n.92-62T>A) n.238-62T>A | |
| 10 | g.110573645T>C | CA2610887552 | SMC3 | n.225-62T>C n.45-1691T>C n.503T>C n.182-62T>C n.211-62T>C c.92-62T>C (n.92-62T>C) n.238-62T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573645T>G | CA2574670561 | SMC3 | n.225-62T>G n.45-1691T>G n.503T>G n.182-62T>G n.211-62T>G c.92-62T>G (n.92-62T>G) n.238-62T>G | |
| 10 | g.110573646A>C | CA2722676684 | SMC3 | n.225-61A>C n.45-1690A>C n.504A>C n.182-61A>C n.211-61A>C c.92-61A>C (n.92-61A>C) n.238-61A>C | dbSNP |
| 10 | g.110573646A>G | CA659833155 | SMC3 | n.225-61A>G n.45-1690A>G n.504A>G n.182-61A>G n.211-61A>G c.92-61A>G (n.92-61A>G) n.238-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573648del | CA2574670563 | SMC3 | n.225-59del n.45-1688del n.506del n.182-59del n.211-59del c.92-59del (n.92-59del) n.238-59del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573647A>T | CA659833159 | SMC3 | n.225-60A>T n.45-1689A>T n.505A>T n.182-60A>T n.211-60A>T c.92-60A>T (n.92-60A>T) n.238-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649_110573650del | CA2497305315 | SMC3 | n.225-58_225-57del n.45-1687_45-1686del n.507_508del n.182-58_182-57del n.211-58_211-57del c.92-58_92-57del (n.92-58_92-57del) n.238-58_238-57del | dbSNP |
| 10 | g.110573649C>A | CA2610887562 | SMC3 | n.225-58C>A n.45-1687C>A n.507C>A n.182-58C>A n.211-58C>A c.92-58C>A (n.92-58C>A) n.238-58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649C>G | CA932510214 | SMC3 | n.225-58C>G n.45-1687C>G n.507C>G n.182-58C>G n.211-58C>G c.92-58C>G (n.92-58C>G) n.238-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649C>T | CA213225492 | SMC3 | n.225-58C>T n.45-1687C>T n.507C>T n.182-58C>T n.211-58C>T c.92-58C>T (n.92-58C>T) n.238-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573649_110573650insG | CA2497305316 | SMC3 | n.225-58_225-57insG n.45-1687_45-1686insG n.507_508insG n.182-58_182-57insG n.211-58_211-57insG c.92-58_92-57insG (n.92-58_92-57insG) n.238-58_238-57insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573650A>G | CA2610887569 | SMC3 | n.225-57A>G n.45-1686A>G n.508A>G n.182-57A>G n.211-57A>G c.92-57A>G (n.92-57A>G) n.238-57A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573651G>C | CA2574670564 | SMC3 | n.225-56G>C n.45-1685G>C n.509G>C n.182-56G>C n.211-56G>C c.92-56G>C (n.92-56G>C) n.238-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573651G>T | CA2610887575 | SMC3 | n.225-56G>T n.45-1685G>T n.509G>T n.182-56G>T n.211-56G>T c.92-56G>T (n.92-56G>T) n.238-56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573652T>C | CA2610887576 | SMC3 | n.225-55T>C n.45-1684T>C n.510T>C n.182-55T>C n.211-55T>C c.92-55T>C (n.92-55T>C) n.238-55T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573657_110573662del | CA653851195 | SMC3 | n.225-50_225-45del n.45-1679_45-1674del n.515_520del n.182-50_182-45del n.211-50_211-45del c.92-50_92-45del (n.92-50_92-45del) n.238-50_238-45del | COSMIC |
| 10 | g.110573653T>C | CA2610887602 | SMC3 | n.225-54T>C n.45-1683T>C n.511T>C n.182-54T>C n.211-54T>C c.92-54T>C (n.92-54T>C) n.238-54T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573654T>C | CA2610887605 | SMC3 | n.225-53T>C n.45-1682T>C n.512T>C n.182-53T>C n.211-53T>C c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.238-53T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573656A>G | CA2610887606 | SMC3 | n.225-51A>G n.45-1680A>G n.514A>G n.182-51A>G n.211-51A>G c.92-51A>G (n.92-51A>G) n.238-51A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573658T>G | CA2610887609 | SMC3 | n.225-49T>G n.45-1678T>G n.516T>G n.182-49T>G n.211-49T>G c.92-49T>G (n.92-49T>G) n.238-49T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573661T>C | CA2610887612 | SMC3 | n.225-46T>C n.45-1675T>C n.519T>C n.182-46T>C n.211-46T>C c.92-46T>C (n.92-46T>C) n.238-46T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573662A>G | CA2574670565 | SMC3 | n.225-45A>G n.45-1674A>G n.520A>G n.182-45A>G n.211-45A>G c.92-45A>G (n.92-45A>G) n.238-45A>G | |
| 10 | g.110573663T>C | CA2610887613 | SMC3 | n.225-44T>C n.45-1673T>C n.521T>C n.182-44T>C n.211-44T>C c.92-44T>C (n.92-44T>C) n.238-44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573665G>C | CA2610887615 | SMC3 | n.225-42G>C n.45-1671G>C n.523G>C n.182-42G>C n.211-42G>C c.92-42G>C (n.92-42G>C) n.238-42G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573665G>T | CA2610887616 | SMC3 | n.225-42G>T n.45-1671G>T n.523G>T n.182-42G>T n.211-42G>T c.92-42G>T (n.92-42G>T) n.238-42G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573666del | CA2574670566 | SMC3 | n.225-41del n.45-1670del n.524del n.182-41del n.211-41del c.92-41del (n.92-41del) n.238-41del | |
| 10 | g.110573666G>A | CA2610887619 | SMC3 | n.225-41G>A n.45-1670G>A n.524G>A n.182-41G>A n.211-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) n.238-41G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573666G>C | CA2574670567 | SMC3 | n.225-41G>C n.45-1670G>C n.524G>C n.182-41G>C n.211-41G>C c.92-41G>C (n.92-41G>C) n.238-41G>C | |
| 10 | g.110573666G>T | CA2610887622 | SMC3 | n.225-41G>T n.45-1670G>T n.524G>T n.182-41G>T n.211-41G>T c.92-41G>T (n.92-41G>T) n.238-41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573667T>C | CA2574670569 | SMC3 | n.225-40T>C n.45-1669T>C n.525T>C n.182-40T>C n.211-40T>C c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.238-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573667T>G | CA2574670570 | SMC3 | n.225-40T>G n.45-1669T>G n.525T>G n.182-40T>G n.211-40T>G c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.238-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573671dup | CA2610887627 | SMC3 | n.225-36dup n.45-1665dup n.529dup n.182-36dup n.211-36dup c.92-36dup (n.92-36dup) n.238-36dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573671del | CA2574670568 | SMC3 | n.225-36del n.45-1665del n.529del n.182-36del n.211-36del c.92-36del (n.92-36del) n.238-36del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573672A>G | CA5687623 | SMC3 | n.225-35A>G n.45-1664A>G n.530A>G n.182-35A>G n.211-35A>G c.92-35A>G (n.92-35A>G) n.238-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573672A>T | CA2722637045 | SMC3 | n.225-35A>T n.45-1664A>T n.530A>T n.182-35A>T n.211-35A>T c.92-35A>T (n.92-35A>T) n.238-35A>T | dbSNP |
| 10 | g.110573673T>C | CA2610887652 | SMC3 | n.225-34T>C n.45-1663T>C n.531T>C n.182-34T>C n.211-34T>C c.92-34T>C (n.92-34T>C) n.238-34T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573674G>A | CA2610887655 | SMC3 | n.225-33G>A n.45-1662G>A n.532G>A n.182-33G>A n.211-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) n.238-33G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573675T>A | CA2610887659 | SMC3 | n.225-32T>A n.45-1661T>A n.533T>A n.182-32T>A n.211-32T>A c.92-32T>A (n.92-32T>A) n.238-32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573676A>G | CA2574670572 | SMC3 | n.225-31A>G n.45-1660A>G n.534A>G n.182-31A>G n.211-31A>G c.92-31A>G (n.92-31A>G) n.238-31A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679del | CA2574670571 | SMC3 | n.225-28del n.45-1657del n.537del n.182-28del n.211-28del c.92-28del (n.92-28del) n.238-28del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573677A>G | CA2574670573 | SMC3 | n.225-30A>G n.45-1659A>G n.535A>G n.182-30A>G n.211-30A>G c.92-30A>G (n.92-30A>G) n.238-30A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573678A>G | CA2610887662 | SMC3 | n.225-29A>G n.45-1658A>G n.536A>G n.182-29A>G n.211-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) n.238-29A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679A>G | CA213225498 | SMC3 | n.225-28A>G n.45-1657A>G n.537A>G n.182-28A>G n.211-28A>G c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.238-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573679_110573692del | CA2497305317 | SMC3 | n.225-28_225-15del n.45-1657_45-1644del n.537_550del n.182-28_182-15del n.211-28_211-15del c.92-28_92-15del (n.92-28_92-15del) n.238-28_238-15del | dbSNP |
| 10 | g.110573680T>A | CA2610887666 | SMC3 | n.225-27T>A n.45-1656T>A n.538T>A n.182-27T>A n.211-27T>A c.92-27T>A (n.92-27T>A) n.238-27T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573681A>T | CA2610887667 | SMC3 | n.225-26A>T n.45-1655A>T n.539A>T n.182-26A>T n.211-26A>T c.92-26A>T (n.92-26A>T) n.238-26A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573683C>A | CA2610887674 | SMC3 | n.225-24C>A n.45-1653C>A n.541C>A n.182-24C>A n.211-24C>A c.92-24C>A (n.92-24C>A) n.238-24C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573683C>T | CA2610887672 | SMC3 | n.225-24C>T n.45-1653C>T n.541C>T n.182-24C>T n.211-24C>T c.92-24C>T (n.92-24C>T) n.238-24C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573684T>A | CA2610887676 | SMC3 | n.225-23T>A n.45-1652T>A n.542T>A n.182-23T>A n.211-23T>A c.92-23T>A (n.92-23T>A) n.238-23T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573684T>C | CA2610887680 | SMC3 | n.225-23T>C n.45-1652T>C n.542T>C n.182-23T>C n.211-23T>C c.92-23T>C (n.92-23T>C) n.238-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110573684T>G | CA595711432 | SMC3 | n.225-23T>G n.45-1652T>G n.542T>G n.182-23T>G n.211-23T>G c.92-23T>G (n.92-23T>G) n.238-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573685T>C | CA2610887683 | SMC3 | n.225-22T>C n.45-1651T>C n.543T>C n.182-22T>C n.211-22T>C c.92-22T>C (n.92-22T>C) n.238-22T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573686G>A | CA5687624 | SMC3 | n.225-21G>A n.45-1650G>A n.544G>A n.182-21G>A n.211-21G>A c.92-21G>A (n.92-21G>A) n.238-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573686G>T | CA595711434 | SMC3 | n.225-21G>T n.45-1650G>T n.544G>T n.182-21G>T n.211-21G>T c.92-21G>T (n.92-21G>T) n.238-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573687T>C | CA2610887686 | SMC3 | n.225-20T>C n.45-1649T>C n.545T>C n.182-20T>C n.211-20T>C c.92-20T>C (n.92-20T>C) n.238-20T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573688A>G | CA5687625 | SMC3 | n.225-19A>G n.45-1648A>G n.546A>G n.182-19A>G n.211-19A>G c.92-19A>G (n.92-19A>G) n.238-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573689del | CA2739276035 | SMC3 | n.225-18del n.45-1647del n.547del n.182-18del n.211-18del c.92-18del (n.92-18del) n.238-18del | ClinVar |
| 10 | g.110573689C>A | CA2610887690 | SMC3 | n.225-18C>A n.45-1647C>A n.547C>A n.182-18C>A n.211-18C>A c.92-18C>A (n.92-18C>A) n.238-18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573689C>T | CA2610887692 | SMC3 | n.225-18C>T n.45-1647C>T n.547C>T n.182-18C>T n.211-18C>T c.92-18C>T (n.92-18C>T) n.238-18C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573691T>C | CA2610887696 | SMC3 | n.225-16T>C n.45-1645T>C n.549T>C n.182-16T>C n.211-16T>C c.92-16T>C (n.92-16T>C) n.238-16T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573692T>C | CA2610887700 | SMC3 | n.225-15T>C n.45-1644T>C n.550T>C n.182-15T>C n.211-15T>C c.92-15T>C (n.92-15T>C) n.238-15T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573693_110573744dup | CA2610887697 | SMC3 | n.225-14_262dup n.45-1643_45-1592dup n.551_602dup n.182-14_219dup n.211-14_248dup c.92-14_129dup n.238-14_275dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573694T>A | CA2789480200 | SMC3 | n.225-13T>A n.45-1642T>A n.552T>A n.182-13T>A n.211-13T>A c.92-13T>A (n.92-13T>A) n.238-13T>A | |
| 10 | g.110573695G>A | CA2789480201 | SMC3 | n.225-12G>A n.45-1641G>A n.553G>A n.182-12G>A n.211-12G>A c.92-12G>A (n.92-12G>A) n.238-12G>A | |
| 10 | g.110573695G>T | CA595711435 | SMC3 | n.225-12G>T n.45-1641G>T n.553G>T n.182-12G>T n.211-12G>T c.92-12G>T (n.92-12G>T) n.238-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573696A>G | CA2610887703 | SMC3 | n.225-11A>G n.45-1640A>G n.554A>G n.182-11A>G n.211-11A>G c.92-11A>G (n.92-11A>G) n.238-11A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573697A>C | CA2610887705 | SMC3 | n.225-10A>C n.45-1639A>C n.555A>C n.182-10A>C n.211-10A>C c.92-10A>C (n.92-10A>C) n.238-10A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573699T>A | CA2610887730 | SMC3 | n.225-8T>A n.45-1637T>A n.557T>A n.182-8T>A n.211-8T>A c.92-8T>A (n.92-8T>A) n.238-8T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573700T>C | CA2610887734 | SMC3 | n.225-7T>C n.45-1636T>C n.558T>C n.182-7T>C n.211-7T>C c.92-7T>C (n.92-7T>C) n.238-7T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573701T>C | CA2610887736 | SMC3 | n.225-6T>C n.45-1635T>C n.559T>C n.182-6T>C n.211-6T>C c.92-6T>C (n.92-6T>C) n.238-6T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573702T>A | CA2610887739 | SMC3 | n.225-5T>A n.45-1634T>A n.560T>A n.182-5T>A n.211-5T>A c.92-5T>A (n.92-5T>A) n.238-5T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573702T>C | CA2610887741 | SMC3 | n.225-5T>C n.45-1634T>C n.560T>C n.182-5T>C n.211-5T>C c.92-5T>C (n.92-5T>C) n.238-5T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573703C>A | CA2610887744 | SMC3 | n.225-4C>A n.45-1633C>A n.561C>A n.182-4C>A n.211-4C>A c.92-4C>A (n.92-4C>A) n.238-4C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573704C>A | CA2610887746 | SMC3 | n.225-3C>A n.45-1632C>A n.562C>A n.182-3C>A n.211-3C>A c.92-3C>A (n.92-3C>A) n.238-3C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573704C>T | CA2610887748 | SMC3 | n.225-3C>T n.45-1632C>T n.562C>T n.182-3C>T n.211-3C>T c.92-3C>T (n.92-3C>T) n.238-3C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573705A>C | CA378369173 | SMC3 | n.225-2A>C n.45-1631A>C n.563A>C n.182-2A>C n.211-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.238-2A>C | |
| 10 | g.110573705A>G | CA378369174 | SMC3 | n.225-2A>G n.45-1631A>G n.563A>G n.182-2A>G n.211-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.238-2A>G | |
| 10 | g.110573705A>T | CA378369186 | SMC3 | n.225-2A>T n.45-1631A>T n.563A>T n.182-2A>T n.211-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.238-2A>T | |
| 10 | g.110573706G>A | CA378369195 | SMC3 | n.225-1G>A n.45-1630G>A n.564G>A n.182-1G>A n.211-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.238-1G>A | |
| 10 | g.110573706G>C | CA378369198 | SMC3 | n.225-1G>C n.45-1630G>C n.564G>C n.182-1G>C n.211-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.238-1G>C | |
| 10 | g.110573706G>T | CA378369201 | SMC3 | n.225-1G>T n.45-1630G>T n.564G>T n.182-1G>T n.211-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.238-1G>T | |
| 10 | g.110573707del | CA5687626 | SMC3 | n.225del n.45-1629del n.565del n.182del n.211del c.92del (p.Val31GlyfsTer?) n.238del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110573707T>A | CA378369210 | SMC3 | n.225T>A n.45-1629T>A n.565T>A n.182T>A n.211T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.238T>A | |
| 10 | g.110573707T>C | CA378369217 | SMC3 | n.225T>C n.45-1629T>C n.565T>C n.182T>C n.211T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.238T>C | |
| 10 | g.110573707T>G | CA378369225 | SMC3 | n.225T>G n.45-1629T>G n.565T>G n.182T>G n.211T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.238T>G | |
| 10 | g.110573708G>A | CA471367932 | SMC3 | n.226G>A n.45-1628G>A n.566G>A n.183G>A n.212G>A c.93G>A (p.Val31=) n.239G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573708G>C | CA471367934 | SMC3 | n.226G>C n.45-1628G>C n.566G>C n.183G>C n.212G>C c.93G>C (p.Val31=) n.239G>C | |
| 10 | g.110573708G>T | CA471367937 | SMC3 | n.226G>T n.45-1628G>T n.566G>T n.183G>T n.212G>T c.93G>T (p.Val31=) n.239G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573710del | CA2574670574 | SMC3 | n.228del n.45-1626del n.568del n.185del n.214del c.95del (p.Gly32AlafsTer?) n.241del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573709G>A | CA378369236 | SMC3 | n.227G>A n.45-1627G>A n.567G>A n.184G>A n.213G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.240G>A | |
| 10 | g.110573709G>C | CA378369241 | SMC3 | n.227G>C n.45-1627G>C n.567G>C n.184G>C n.213G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.240G>C | |
| 10 | g.110573709G>T | CA378369234 | SMC3 | n.227G>T n.45-1627G>T n.567G>T n.184G>T n.213G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) n.240G>T | |
| 10 | g.110573710G>A | CA378369251 | SMC3 | n.228G>A n.45-1626G>A n.568G>A n.185G>A n.214G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) n.241G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573710G>C | CA378369246 | SMC3 | n.228G>C n.45-1626G>C n.568G>C n.185G>C n.214G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.241G>C | |
| 10 | g.110573710G>T | CA378369248 | SMC3 | n.228G>T n.45-1626G>T n.568G>T n.185G>T n.214G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.241G>T | |
| 10 | g.110573711C>A | CA471367949 | SMC3 | n.229C>A n.45-1625C>A n.569C>A n.186C>A n.215C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.242C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573711C>G | CA471367952 | SMC3 | n.229C>G n.45-1625C>G n.569C>G n.186C>G n.215C>G c.96C>G (p.Gly32=) n.242C>G | |
| 10 | g.110573711C>T | CA5687627 | SMC3 | n.229C>T n.45-1625C>T n.569C>T n.186C>T n.215C>T c.96C>T (p.Gly32=) n.242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573712A>C | CA471367956 | SMC3 | n.230A>C n.45-1624A>C n.570A>C n.187A>C n.216A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.243A>C | |
| 10 | g.110573712A>G | CA378369255 | SMC3 | n.230A>G n.45-1624A>G n.570A>G n.187A>G n.216A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.243A>G | |
| 10 | g.110573712A>T | CA378369258 | SMC3 | n.230A>T n.45-1624A>T n.570A>T n.187A>T n.216A>T c.97A>T (p.Arg33Ter) n.243A>T | |
| 10 | g.110573713G>A | CA378369263 | SMC3 | n.231G>A n.45-1623G>A n.571G>A n.188G>A n.217G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.244G>A | |
| 10 | g.110573713G>C | CA378369264 | SMC3 | n.231G>C n.45-1623G>C n.571G>C n.188G>C n.217G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.244G>C | |
| 10 | g.110573713G>T | CA378369265 | SMC3 | n.231G>T n.45-1623G>T n.571G>T n.188G>T n.217G>T c.98G>T (p.Arg33Ile) n.244G>T | |
| 10 | g.110573714A>C | CA378369266 | SMC3 | n.232A>C n.45-1622A>C n.572A>C n.189A>C n.218A>C c.99A>C (p.Arg33Ser) n.245A>C | |
| 10 | g.110573714A>G | CA471367966 | SMC3 | n.232A>G n.45-1622A>G n.572A>G n.189A>G n.218A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.245A>G | |
| 10 | g.110573714A>T | CA378369270 | SMC3 | n.232A>T n.45-1622A>T n.572A>T n.189A>T n.218A>T c.99A>T (p.Arg33Ser) n.245A>T | |
| 10 | g.110573715A>C | CA378369272 | SMC3 | n.233A>C n.45-1621A>C n.573A>C n.190A>C n.219A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.246A>C | |
| 10 | g.110573715A>G | CA378369273 | SMC3 | n.233A>G n.45-1621A>G n.573A>G n.190A>G n.219A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.246A>G | |
| 10 | g.110573715A>T | CA378369274 | SMC3 | n.233A>T n.45-1621A>T n.573A>T n.190A>T n.219A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.246A>T | |
| 10 | g.110573716A>C | CA378369277 | SMC3 | n.234A>C n.45-1620A>C n.574A>C n.191A>C n.220A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.247A>C | |
| 10 | g.110573716A>G | CA378369279 | SMC3 | n.234A>G n.45-1620A>G n.574A>G n.191A>G n.220A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.247A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573716A>T | CA378369278 | SMC3 | n.234A>T n.45-1620A>T n.574A>T n.191A>T n.220A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.247A>T | |
| 10 | g.110573717T>A | CA378369281 | SMC3 | n.235T>A n.45-1619T>A n.575T>A n.192T>A n.221T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) n.248T>A | |
| 10 | g.110573717T>C | CA471367978 | SMC3 | n.235T>C n.45-1619T>C n.575T>C n.192T>C n.221T>C c.102T>C (p.Asn34=) n.248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110573717T>G | CA378369284 | SMC3 | n.235T>G n.45-1619T>G n.575T>G n.192T>G n.221T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) n.248T>G | |
| 10 | g.110573718G>A | CA378369287 | SMC3 | n.236G>A n.45-1618G>A n.576G>A n.193G>A n.222G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.249G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573718G>C | CA378369290 | SMC3 | n.236G>C n.45-1618G>C n.576G>C n.193G>C n.222G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.249G>C | |
| 10 | g.110573718G>T | CA378369297 | SMC3 | n.236G>T n.45-1618G>T n.576G>T n.193G>T n.222G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.249G>T | |
| 10 | g.110573719G>A | CA378369299 | SMC3 | n.237G>A n.45-1617G>A n.577G>A n.194G>A n.223G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.250G>A | dbSNP |
| 10 | g.110573719G>C | CA378369304 | SMC3 | n.237G>C n.45-1617G>C n.577G>C n.194G>C n.223G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.250G>C | |
| 10 | g.110573719G>T | CA378369308 | SMC3 | n.237G>T n.45-1617G>T n.577G>T n.194G>T n.223G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.250G>T | |
| 10 | g.110573720A>C | CA471367990 | SMC3 | n.238A>C n.45-1616A>C n.578A>C n.195A>C n.224A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.251A>C | |
| 10 | g.110573720A>G | CA471367992 | SMC3 | n.238A>G n.45-1616A>G n.578A>G n.195A>G n.224A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.251A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573720A>T | CA471367994 | SMC3 | n.238A>T n.45-1616A>T n.578A>T n.195A>T n.224A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.251A>T | |
| 10 | g.110573721T>A | CA378369309 | SMC3 | n.239T>A n.45-1615T>A n.579T>A n.196T>A n.225T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.252T>A | |
| 10 | g.110573721T>C | CA378369311 | SMC3 | n.239T>C n.45-1615T>C n.579T>C n.196T>C n.225T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.252T>C | |
| 10 | g.110573721T>G | CA378369314 | SMC3 | n.239T>G n.45-1615T>G n.579T>G n.196T>G n.225T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.252T>G | |
| 10 | g.110573722C>A | CA378369323 | SMC3 | n.240C>A n.45-1614C>A n.580C>A n.197C>A n.226C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110573722C>G | CA378369324 | SMC3 | n.240C>G n.45-1614C>G n.580C>G n.197C>G n.226C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.253C>G | |
| 10 | g.110573722C>T | CA378369322 | SMC3 | n.240C>T n.45-1614C>T n.580C>T n.197C>T n.226C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.253C>T |