Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110573552_110573554delCA2497305310SMC3n.225-155_225-153del
n.45-1784_45-1782del
n.410_412del
n.182-155_182-153del
n.211-155_211-153del
c.92-155_92-153del (n.92-155_92-153del)
n.238-155_238-153del
dbSNP
10g.110573551T>ACA932510199SMC3n.225-156T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.238-152T>A
gnomAD v4
10g.110573555T>CCA2610887281SMC3n.225-152T>C
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c.92-152T>C (n.92-152T>C)
n.238-152T>C
gnomAD v4
10g.110573555T>GCA2610887278SMC3n.225-152T>G
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n.238-152T>G
gnomAD v4
10g.110573556T>ACA2610887288SMC3n.225-151T>A
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c.92-151T>A (n.92-151T>A)
n.238-151T>A
gnomAD v4
10g.110573556T>CCA2610887289SMC3n.225-151T>C
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c.92-151T>C (n.92-151T>C)
n.238-151T>C
gnomAD v4
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n.211-151T>G
c.92-151T>G (n.92-151T>G)
n.238-151T>G
gnomAD v4
10g.110573557A>CCA2610887291SMC3n.225-150A>C
n.45-1779A>C
n.415A>C
n.182-150A>C
n.211-150A>C
c.92-150A>C (n.92-150A>C)
n.238-150A>C
gnomAD v4
10g.110573558T>ACA2610887293SMC3n.225-149T>A
n.45-1778T>A
n.416T>A
n.182-149T>A
n.211-149T>A
c.92-149T>A (n.92-149T>A)
n.238-149T>A
gnomAD v4
10g.110573558T>CCA2610887294SMC3n.225-149T>C
n.45-1778T>C
n.416T>C
n.182-149T>C
n.211-149T>C
c.92-149T>C (n.92-149T>C)
n.238-149T>C
gnomAD v4
10g.110573558T>GCA2610887295SMC3n.225-149T>G
n.45-1778T>G
n.416T>G
n.182-149T>G
n.211-149T>G
c.92-149T>G (n.92-149T>G)
n.238-149T>G
gnomAD v4
10g.110573559delCA2610887292SMC3n.225-148del
n.45-1777del
n.417del
n.182-148del
n.211-148del
c.92-148del (n.92-148del)
n.238-148del
gnomAD v4
10g.110573559T>ACA2610887297SMC3n.225-148T>A
n.45-1777T>A
n.417T>A
n.182-148T>A
n.211-148T>A
c.92-148T>A (n.92-148T>A)
n.238-148T>A
gnomAD v4
10g.110573559T>GCA2610887299SMC3n.225-148T>G
n.45-1777T>G
n.417T>G
n.182-148T>G
n.211-148T>G
c.92-148T>G (n.92-148T>G)
n.238-148T>G
gnomAD v4
10g.110573560G>ACA2610887302SMC3n.225-147G>A
n.45-1776G>A
n.418G>A
n.182-147G>A
n.211-147G>A
c.92-147G>A (n.92-147G>A)
n.238-147G>A
gnomAD v4
10g.110573560G>CCA932510203SMC3n.225-147G>C
n.45-1776G>C
n.418G>C
n.182-147G>C
n.211-147G>C
c.92-147G>C (n.92-147G>C)
n.238-147G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573560G>TCA2610887300SMC3n.225-147G>T
n.45-1776G>T
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c.92-147G>T (n.92-147G>T)
n.238-147G>T
gnomAD v4
10g.110573561delCA2610887301SMC3n.225-146del
n.45-1775del
n.419del
n.182-146del
n.211-146del
c.92-146del (n.92-146del)
n.238-146del
gnomAD v4
10g.110573561G>TCA2610887303SMC3n.225-146G>T
n.45-1775G>T
n.419G>T
n.182-146G>T
n.211-146G>T
c.92-146G>T (n.92-146G>T)
n.238-146G>T
gnomAD v4
10g.110573562T>ACA2610887307SMC3n.225-145T>A
n.45-1774T>A
n.420T>A
n.182-145T>A
n.211-145T>A
c.92-145T>A (n.92-145T>A)
n.238-145T>A
gnomAD v4
10g.110573562T>CCA2610887309SMC3n.225-145T>C
n.45-1774T>C
n.420T>C
n.182-145T>C
n.211-145T>C
c.92-145T>C (n.92-145T>C)
n.238-145T>C
gnomAD v4
10g.110573562T>GCA2610887311SMC3n.225-145T>G
n.45-1774T>G
n.420T>G
n.182-145T>G
n.211-145T>G
c.92-145T>G (n.92-145T>G)
n.238-145T>G
gnomAD v4
10g.110573565_110573569delCA659833131SMC3n.225-142_225-138del
n.45-1771_45-1767del
n.423_427del
n.182-142_182-138del
n.211-142_211-138del
c.92-142_92-138del (n.92-142_92-138del)
n.238-142_238-138del
dbSNP gnomAD v4
10g.110573563T>CCA2610887313SMC3n.225-144T>C
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n.182-144T>C
n.211-144T>C
c.92-144T>C (n.92-144T>C)
n.238-144T>C
gnomAD v4
10g.110573563T>GCA2610887314SMC3n.225-144T>G
n.45-1773T>G
n.421T>G
n.182-144T>G
n.211-144T>G
c.92-144T>G (n.92-144T>G)
n.238-144T>G
gnomAD v4
10g.110573565_110573567delCA2610887316SMC3n.225-142_225-140del
n.45-1771_45-1769del
n.423_425del
n.182-142_182-140del
n.211-142_211-140del
c.92-142_92-140del (n.92-142_92-140del)
n.238-142_238-140del
gnomAD v4
10g.110573564T>ACA2610887318SMC3n.225-143T>A
n.45-1772T>A
n.422T>A
n.182-143T>A
n.211-143T>A
c.92-143T>A (n.92-143T>A)
n.238-143T>A
gnomAD v4
10g.110573564T>CCA2610887319SMC3n.225-143T>C
n.45-1772T>C
n.422T>C
n.182-143T>C
n.211-143T>C
c.92-143T>C (n.92-143T>C)
n.238-143T>C
gnomAD v4
10g.110573565delCA2610887322SMC3n.225-142del
n.45-1771del
n.423del
n.182-142del
n.211-142del
c.92-142del (n.92-142del)
n.238-142del
gnomAD v4
10g.110573565C>ACA2610887323SMC3n.225-142C>A
n.45-1771C>A
n.423C>A
n.182-142C>A
n.211-142C>A
c.92-142C>A (n.92-142C>A)
n.238-142C>A
gnomAD v4
10g.110573565C>GCA2610887324SMC3n.225-142C>G
n.45-1771C>G
n.423C>G
n.182-142C>G
n.211-142C>G
c.92-142C>G (n.92-142C>G)
n.238-142C>G
gnomAD v4
10g.110573565C>TCA2610887325SMC3n.225-142C>T
n.45-1771C>T
n.423C>T
n.182-142C>T
n.211-142C>T
c.92-142C>T (n.92-142C>T)
n.238-142C>T
gnomAD v4
10g.110573566T>ACA2610887327SMC3n.225-141T>A
n.45-1770T>A
n.424T>A
n.182-141T>A
n.211-141T>A
c.92-141T>A (n.92-141T>A)
n.238-141T>A
gnomAD v4
10g.110573566T>CCA2610887328SMC3n.225-141T>C
n.45-1770T>C
n.424T>C
n.182-141T>C
n.211-141T>C
c.92-141T>C (n.92-141T>C)
n.238-141T>C
gnomAD v4
10g.110573566T>GCA213225444SMC3n.225-141T>G
n.45-1770T>G
n.424T>G
n.182-141T>G
n.211-141T>G
c.92-141T>G (n.92-141T>G)
n.238-141T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573567T>GCA2610887330SMC3n.225-140T>G
n.45-1769T>G
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n.182-140T>G
n.211-140T>G
c.92-140T>G (n.92-140T>G)
n.238-140T>G
gnomAD v4
10g.110573568T>ACA2610887332SMC3n.225-139T>A
n.45-1768T>A
n.426T>A
n.182-139T>A
n.211-139T>A
c.92-139T>A (n.92-139T>A)
n.238-139T>A
gnomAD v4
10g.110573568T>GCA2610887334SMC3n.225-139T>G
n.45-1768T>G
n.426T>G
n.182-139T>G
n.211-139T>G
c.92-139T>G (n.92-139T>G)
n.238-139T>G
gnomAD v4
10g.110573570_110573572delCA2497305311SMC3n.225-137_225-135del
n.45-1766_45-1764del
n.428_430del
n.182-137_182-135del
n.211-137_211-135del
c.92-137_92-135del (n.92-137_92-135del)
n.238-137_238-135del
dbSNP
10g.110573569T>ACA2610887336SMC3n.225-138T>A
n.45-1767T>A
n.427T>A
n.182-138T>A
n.211-138T>A
c.92-138T>A (n.92-138T>A)
n.238-138T>A
gnomAD v4
10g.110573569T>CCA2610887338SMC3n.225-138T>C
n.45-1767T>C
n.427T>C
n.182-138T>C
n.211-138T>C
c.92-138T>C (n.92-138T>C)
n.238-138T>C
gnomAD v4
10g.110573570G>ACA2610887341SMC3n.225-137G>A
n.45-1766G>A
n.428G>A
n.182-137G>A
n.211-137G>A
c.92-137G>A (n.92-137G>A)
n.238-137G>A
gnomAD v4
10g.110573570G>TCA595711428SMC3n.225-137G>T
n.45-1766G>T
n.428G>T
n.182-137G>T
n.211-137G>T
c.92-137G>T (n.92-137G>T)
n.238-137G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573571T>ACA2610887343SMC3n.225-136T>A
n.45-1765T>A
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n.182-136T>A
n.211-136T>A
c.92-136T>A (n.92-136T>A)
n.238-136T>A
gnomAD v4
10g.110573571T>CCA2610887342SMC3n.225-136T>C
n.45-1765T>C
n.429T>C
n.182-136T>C
n.211-136T>C
c.92-136T>C (n.92-136T>C)
n.238-136T>C
gnomAD v4
10g.110573572T>ACA2610887345SMC3n.225-135T>A
n.45-1764T>A
n.430T>A
n.182-135T>A
n.211-135T>A
c.92-135T>A (n.92-135T>A)
n.238-135T>A
gnomAD v4
10g.110573572T>CCA2610887346SMC3n.225-135T>C
n.45-1764T>C
n.430T>C
n.182-135T>C
n.211-135T>C
c.92-135T>C (n.92-135T>C)
n.238-135T>C
gnomAD v4
10g.110573573C>ACA2610887347SMC3n.225-134C>A
n.45-1763C>A
n.431C>A
n.182-134C>A
n.211-134C>A
c.92-134C>A (n.92-134C>A)
n.238-134C>A
gnomAD v4
10g.110573573C>GCA2530136190SMC3n.225-134C>G
n.45-1763C>G
n.431C>G
n.182-134C>G
n.211-134C>G
c.92-134C>G (n.92-134C>G)
n.238-134C>G
gnomAD v4
10g.110573573C>TCA2610887349SMC3n.225-134C>T
n.45-1763C>T
n.431C>T
n.182-134C>T
n.211-134C>T
c.92-134C>T (n.92-134C>T)
n.238-134C>T
gnomAD v4
10g.110573574A>CCA2610887354SMC3n.225-133A>C
n.45-1762A>C
n.432A>C
n.182-133A>C
n.211-133A>C
c.92-133A>C (n.92-133A>C)
n.238-133A>C
gnomAD v4
10g.110573574A>GCA2610887355SMC3n.225-133A>G
n.45-1762A>G
n.432A>G
n.182-133A>G
n.211-133A>G
c.92-133A>G (n.92-133A>G)
n.238-133A>G
gnomAD v4
10g.110573574A>TCA2610887353SMC3n.225-133A>T
n.45-1762A>T
n.432A>T
n.182-133A>T
n.211-133A>T
c.92-133A>T (n.92-133A>T)
n.238-133A>T
gnomAD v4
10g.110573574_110573575insATGCA2610887360SMC3n.225-133_225-132insATG
n.45-1762_45-1761insATG
n.432_433insATG
n.182-133_182-132insATG
n.211-133_211-132insATG
c.92-133_92-132insATG (n.92-133_92-132insATG)
n.238-133_238-132insATG
gnomAD v4
10g.110573574_110573575insTTGCA2610887358SMC3n.225-133_225-132insTTG
n.45-1762_45-1761insTTG
n.432_433insTTG
n.182-133_182-132insTTG
n.211-133_211-132insTTG
c.92-133_92-132insTTG (n.92-133_92-132insTTG)
n.238-133_238-132insTTG
gnomAD v4
10g.110573575C=CA2695195756SMC3n.225-132C=
n.45-1761C=
n.433C=
n.182-132C=
n.211-132C=
c.92-132C= (n.92-132C=)
n.238-132C=
10g.110573575C>TCA2610887357SMC3n.225-132C>T
n.45-1761C>T
n.433C>T
n.182-132C>T
n.211-132C>T
c.92-132C>T (n.92-132C>T)
n.238-132C>T
gnomAD v4
10g.110573575_110573577dupCA2610887356SMC3n.225-132_225-130dup
n.45-1761_45-1759dup
n.433_435dup
n.182-132_182-130dup
n.211-132_211-130dup
c.92-132_92-130dup (n.92-132_92-130dup)
n.238-132_238-130dup
gnomAD v4
10g.110573575_110573576insAGTCA2610887369SMC3n.225-132_225-131insAGT
n.45-1761_45-1760insAGT
n.433_434insAGT
n.182-132_182-131insAGT
n.211-132_211-131insAGT
c.92-132_92-131insAGT (n.92-132_92-131insAGT)
n.238-132_238-131insAGT
gnomAD v4
10g.110573575_110573576insCGTCA659833139SMC3n.225-132_225-131insCGT
n.45-1761_45-1760insCGT
n.433_434insCGT
n.182-132_182-131insCGT
n.211-132_211-131insCGT
c.92-132_92-131insCGT (n.92-132_92-131insCGT)
n.238-132_238-131insCGT
dbSNP gnomAD v4
10g.110573575_110573576insGGTCA2610887371SMC3n.225-132_225-131insGGT
n.45-1761_45-1760insGGT
n.433_434insGGT
n.182-132_182-131insGGT
n.211-132_211-131insGGT
c.92-132_92-131insGGT (n.92-132_92-131insGGT)
n.238-132_238-131insGGT
gnomAD v4
10g.110573576_110573577insATTCA2610887372SMC3n.225-131_225-130insATT
n.45-1760_45-1759insATT
n.434_435insATT
n.182-131_182-130insATT
n.211-131_211-130insATT
c.92-131_92-130insATT (n.92-131_92-130insATT)
n.238-131_238-130insATT
gnomAD v4
10g.110573576_110573577insTGTCA213225448SMC3n.225-131_225-130insTGT
n.45-1760_45-1759insTGT
n.434_435insTGT
n.182-131_182-130insTGT
n.211-131_211-130insTGT
c.92-131_92-130insTGT (n.92-131_92-130insTGT)
n.238-131_238-130insTGT
dbSNP
10g.110573576_110573577insTTTCA2610887375SMC3n.225-131_225-130insTTT
n.45-1760_45-1759insTTT
n.434_435insTTT
n.182-131_182-130insTTT
n.211-131_211-130insTTT
c.92-131_92-130insTTT (n.92-131_92-130insTTT)
n.238-131_238-130insTTT
gnomAD v4
10g.110573577_110573579dupCA213225447SMC3n.225-130_225-128dup
n.45-1759_45-1757dup
n.435_437dup
n.182-130_182-128dup
n.211-130_211-128dup
c.92-130_92-128dup (n.92-130_92-128dup)
n.238-130_238-128dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573577_110573578insGTTCA213225449SMC3n.225-130_225-129insGTT
n.45-1759_45-1758insGTT
n.435_436insGTT
n.182-130_182-129insGTT
n.211-130_211-129insGTT
c.92-130_92-129insGTT (n.92-130_92-129insGTT)
n.238-130_238-129insGTT
dbSNP
10g.110573578_110573579insGTTCA213225450SMC3n.225-129_225-128insGTT
n.45-1758_45-1757insGTT
n.436_437insGTT
n.182-129_182-128insGTT
n.211-129_211-128insGTT
c.92-129_92-128insGTT (n.92-129_92-128insGTT)
n.238-129_238-128insGTT
dbSNP
10g.110573579_110573580insATTCA2497305312SMC3n.225-128_225-127insATT
n.45-1757_45-1756insATT
n.437_438insATT
n.182-128_182-127insATT
n.211-128_211-127insATT
c.92-128_92-127insATT (n.92-128_92-127insATT)
n.238-128_238-127insATT
dbSNP gnomAD v4
10g.110573578_110573580dupCA2610887378SMC3n.225-129_225-127dup
n.45-1758_45-1756dup
n.436_438dup
n.182-129_182-127dup
n.211-129_211-127dup
c.92-129_92-127dup (n.92-129_92-127dup)
n.238-129_238-127dup
gnomAD v4
10g.110573580delCA2497305313SMC3n.225-127del
n.45-1756del
n.438del
n.182-127del
n.211-127del
c.92-127del (n.92-127del)
n.238-127del
dbSNP
10g.110573579_110573580insGATCA2610887380SMC3n.225-128_225-127insGAT
n.45-1757_45-1756insGAT
n.437_438insGAT
n.182-128_182-127insGAT
n.211-128_211-127insGAT
c.92-128_92-127insGAT (n.92-128_92-127insGAT)
n.238-128_238-127insGAT
gnomAD v4
10g.110573579_110573580insGTACA2610887382SMC3n.225-128_225-127insGTA
n.45-1757_45-1756insGTA
n.437_438insGTA
n.182-128_182-127insGTA
n.211-128_211-127insGTA
c.92-128_92-127insGTA (n.92-128_92-127insGTA)
n.238-128_238-127insGTA
gnomAD v4
10g.110573579_110573580insGTCCA2610887385SMC3n.225-128_225-127insGTC
n.45-1757_45-1756insGTC
n.437_438insGTC
n.182-128_182-127insGTC
n.211-128_211-127insGTC
c.92-128_92-127insGTC (n.92-128_92-127insGTC)
n.238-128_238-127insGTC
gnomAD v4
10g.110573580_110573581delCA2610887383SMC3n.225-127_225-126del
n.45-1756_45-1755del
n.438_439del
n.182-127_182-126del
n.211-127_211-126del
c.92-127_92-126del (n.92-127_92-126del)
n.238-127_238-126del
gnomAD v4
10g.110573581A>CCA2610887390SMC3n.225-126A>C
n.45-1755A>C
n.439A>C
n.182-126A>C
n.211-126A>C
c.92-126A>C (n.92-126A>C)
n.238-126A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110573581A>GCA2610887392SMC3n.225-126A>G
n.45-1755A>G
n.439A>G
n.182-126A>G
n.211-126A>G
c.92-126A>G (n.92-126A>G)
n.238-126A>G
gnomAD v4
10g.110573581A>TCA653851194SMC3n.225-126A>T
n.45-1755A>T
n.439A>T
n.182-126A>T
n.211-126A>T
c.92-126A>T (n.92-126A>T)
n.238-126A>T
gnomAD v4
10g.110573582A>GCA213225454SMC3n.225-125A>G
n.45-1754A>G
n.440A>G
n.182-125A>G
n.211-125A>G
c.92-125A>G (n.92-125A>G)
n.238-125A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573583T>ACA2610887407SMC3n.225-124T>A
n.45-1753T>A
n.441T>A
n.182-124T>A
n.211-124T>A
c.92-124T>A (n.92-124T>A)
n.238-124T>A
gnomAD v4
10g.110573583T>GCA2610887408SMC3n.225-124T>G
n.45-1753T>G
n.441T>G
n.182-124T>G
n.211-124T>G
c.92-124T>G (n.92-124T>G)
n.238-124T>G
gnomAD v4
10g.110573584T>CCA2610887409SMC3n.225-123T>C
n.45-1752T>C
n.442T>C
n.182-123T>C
n.211-123T>C
c.92-123T>C (n.92-123T>C)
n.238-123T>C
gnomAD v4
10g.110573584T>GCA2610887410SMC3n.225-123T>G
n.45-1752T>G
n.442T>G
n.182-123T>G
n.211-123T>G
c.92-123T>G (n.92-123T>G)
n.238-123T>G
gnomAD v4
10g.110573585T>CCA2610887411SMC3n.225-122T>C
n.45-1751T>C
n.443T>C
n.182-122T>C
n.211-122T>C
c.92-122T>C (n.92-122T>C)
n.238-122T>C
gnomAD v4
10g.110573585T>GCA659833143SMC3n.225-122T>G
n.45-1751T>G
n.443T>G
n.182-122T>G
n.211-122T>G
c.92-122T>G (n.92-122T>G)
n.238-122T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573586C>ACA2610887413SMC3n.225-121C>A
n.45-1750C>A
n.444C>A
n.182-121C>A
n.211-121C>A
c.92-121C>A (n.92-121C>A)
n.238-121C>A
gnomAD v4
10g.110573586C>TCA2610887415SMC3n.225-121C>T
n.45-1750C>T
n.444C>T
n.182-121C>T
n.211-121C>T
c.92-121C>T (n.92-121C>T)
n.238-121C>T
gnomAD v4
10g.110573587A>CCA659833145SMC3n.225-120A>C
n.45-1749A>C
n.445A>C
n.182-120A>C
n.211-120A>C
c.92-120A>C (n.92-120A>C)
n.238-120A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573587A>GCA2610887418SMC3n.225-120A>G
n.45-1749A>G
n.445A>G
n.182-120A>G
n.211-120A>G
c.92-120A>G (n.92-120A>G)
n.238-120A>G
gnomAD v4
10g.110573587A>TCA2610887419SMC3n.225-120A>T
n.45-1749A>T
n.445A>T
n.182-120A>T
n.211-120A>T
c.92-120A>T (n.92-120A>T)
n.238-120A>T
gnomAD v4
10g.110573588G>ACA2610887424SMC3n.225-119G>A
n.45-1748G>A
n.446G>A
n.182-119G>A
n.211-119G>A
c.92-119G>A (n.92-119G>A)
n.238-119G>A
gnomAD v4
10g.110573588G>CCA213225461SMC3n.225-119G>C
n.45-1748G>C
n.446G>C
n.182-119G>C
n.211-119G>C
c.92-119G>C (n.92-119G>C)
n.238-119G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110573588G>TCA2610887423SMC3n.225-119G>T
n.45-1748G>T
n.446G>T
n.182-119G>T
n.211-119G>T
c.92-119G>T (n.92-119G>T)
n.238-119G>T
gnomAD v4
10g.110573589A>CCA2610887425SMC3n.225-118A>C
n.45-1747A>C
n.447A>C
n.182-118A>C
n.211-118A>C
c.92-118A>C (n.92-118A>C)
n.238-118A>C
gnomAD v4
10g.110573589A>GCA2610887426SMC3n.225-118A>G
n.45-1747A>G
n.447A>G
n.182-118A>G
n.211-118A>G
c.92-118A>G (n.92-118A>G)
n.238-118A>G
gnomAD v4
10g.110573589A>TCA2610887428SMC3n.225-118A>T
n.45-1747A>T
n.447A>T
n.182-118A>T
n.211-118A>T
c.92-118A>T (n.92-118A>T)
n.238-118A>T
gnomAD v4
10g.110573590T>ACA2610887433SMC3n.225-117T>A
n.45-1746T>A
n.448T>A
n.182-117T>A
n.211-117T>A
c.92-117T>A (n.92-117T>A)
n.238-117T>A
gnomAD v4
10g.110573590T>CCA2610887435SMC3n.225-117T>C
n.45-1746T>C
n.448T>C
n.182-117T>C
n.211-117T>C
c.92-117T>C (n.92-117T>C)
n.238-117T>C
gnomAD v4
10g.110573590T>GCA2610887438SMC3n.225-117T>G
n.45-1746T>G
n.448T>G
n.182-117T>G
n.211-117T>G
c.92-117T>G (n.92-117T>G)
n.238-117T>G
gnomAD v4
10g.110573591_110573592delCA2610887432SMC3n.225-116_225-115del
n.45-1745_45-1744del
n.449_450del
n.182-116_182-115del
n.211-116_211-115del
c.92-116_92-115del (n.92-116_92-115del)
n.238-116_238-115del
gnomAD v4
10g.110573591G>ACA2610887440SMC3n.225-116G>A
n.45-1745G>A
n.449G>A
n.182-116G>A
n.211-116G>A
c.92-116G>A (n.92-116G>A)
n.238-116G>A
gnomAD v4
10g.110573591G>TCA2610887441SMC3n.225-116G>T
n.45-1745G>T
n.449G>T
n.182-116G>T
n.211-116G>T
c.92-116G>T (n.92-116G>T)
n.238-116G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573592T>ACA2543068233SMC3n.225-115T>A
n.45-1744T>A
n.450T>A
n.182-115T>A
n.211-115T>A
c.92-115T>A (n.92-115T>A)
n.238-115T>A
10g.110573592T>GCA2610887443SMC3n.225-115T>G
n.45-1744T>G
n.450T>G
n.182-115T>G
n.211-115T>G
c.92-115T>G (n.92-115T>G)
n.238-115T>G
gnomAD v4
10g.110573593T>ACA2610887446SMC3n.225-114T>A
n.45-1743T>A
n.451T>A
n.182-114T>A
n.211-114T>A
c.92-114T>A (n.92-114T>A)
n.238-114T>A
gnomAD v4
10g.110573593T>CCA2610887449SMC3n.225-114T>C
n.45-1743T>C
n.451T>C
n.182-114T>C
n.211-114T>C
c.92-114T>C (n.92-114T>C)
n.238-114T>C
gnomAD v4
10g.110573594A>CCA2610887454SMC3n.225-113A>C
n.45-1742A>C
n.452A>C
n.182-113A>C
n.211-113A>C
c.92-113A>C (n.92-113A>C)
n.238-113A>C
gnomAD v4
10g.110573594A>GCA2610887451SMC3n.225-113A>G
n.45-1742A>G
n.452A>G
n.182-113A>G
n.211-113A>G
c.92-113A>G (n.92-113A>G)
n.238-113A>G
gnomAD v4
10g.110573594A>TCA2610887450SMC3n.225-113A>T
n.45-1742A>T
n.452A>T
n.182-113A>T
n.211-113A>T
c.92-113A>T (n.92-113A>T)
n.238-113A>T
gnomAD v4
10g.110573596_110573608delCA2610887452SMC3n.225-111_225-99del
n.45-1740_45-1728del
n.454_466del
n.182-111_182-99del
n.211-111_211-99del
c.92-111_92-99del (n.92-111_92-99del)
n.238-111_238-99del
gnomAD v4
10g.110573595A>GCA2610887458SMC3n.225-112A>G
n.45-1741A>G
n.453A>G
n.182-112A>G
n.211-112A>G
c.92-112A>G (n.92-112A>G)
n.238-112A>G
gnomAD v4
10g.110573595A>TCA2610887457SMC3n.225-112A>T
n.45-1741A>T
n.453A>T
n.182-112A>T
n.211-112A>T
c.92-112A>T (n.92-112A>T)
n.238-112A>T
gnomAD v4
10g.110573596G>ACA2610887461SMC3n.225-111G>A
n.45-1740G>A
n.454G>A
n.182-111G>A
n.211-111G>A
c.92-111G>A (n.92-111G>A)
n.238-111G>A
gnomAD v4
10g.110573596G>TCA2610887460SMC3n.225-111G>T
n.45-1740G>T
n.454G>T
n.182-111G>T
n.211-111G>T
c.92-111G>T (n.92-111G>T)
n.238-111G>T
gnomAD v4
10g.110573597A>CCA2610887463SMC3n.225-110A>C
n.45-1739A>C
n.455A>C
n.182-110A>C
n.211-110A>C
c.92-110A>C (n.92-110A>C)
n.238-110A>C
gnomAD v4
10g.110573597A>GCA659833149SMC3n.225-110A>G
n.45-1739A>G
n.455A>G
n.182-110A>G
n.211-110A>G
c.92-110A>G (n.92-110A>G)
n.238-110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573597A>TCA2610887464SMC3n.225-110A>T
n.45-1739A>T
n.455A>T
n.182-110A>T
n.211-110A>T
c.92-110A>T (n.92-110A>T)
n.238-110A>T
gnomAD v4
10g.110573598T>ACA2610887466SMC3n.225-109T>A
n.45-1738T>A
n.456T>A
n.182-109T>A
n.211-109T>A
c.92-109T>A (n.92-109T>A)
n.238-109T>A
gnomAD v4
10g.110573598T>CCA2722791231SMC3n.225-109T>C
n.45-1738T>C
n.456T>C
n.182-109T>C
n.211-109T>C
c.92-109T>C (n.92-109T>C)
n.238-109T>C
dbSNP
10g.110573598T>GCA2610887467SMC3n.225-109T>G
n.45-1738T>G
n.456T>G
n.182-109T>G
n.211-109T>G
c.92-109T>G (n.92-109T>G)
n.238-109T>G
gnomAD v4
10g.110573599G>ACA2589098957SMC3n.225-108G>A
n.45-1737G>A
n.457G>A
n.182-108G>A
n.211-108G>A
c.92-108G>A (n.92-108G>A)
n.238-108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573599G>CCA2610887472SMC3n.225-108G>C
n.45-1737G>C
n.457G>C
n.182-108G>C
n.211-108G>C
c.92-108G>C (n.92-108G>C)
n.238-108G>C
gnomAD v4
10g.110573599G>TCA2610887474SMC3n.225-108G>T
n.45-1737G>T
n.457G>T
n.182-108G>T
n.211-108G>T
c.92-108G>T (n.92-108G>T)
n.238-108G>T
gnomAD v4
10g.110573600T>ACA2610887475SMC3n.225-107T>A
n.45-1736T>A
n.458T>A
n.182-107T>A
n.211-107T>A
c.92-107T>A (n.92-107T>A)
n.238-107T>A
gnomAD v4
10g.110573600T>CCA2610887476SMC3n.225-107T>C
n.45-1736T>C
n.458T>C
n.182-107T>C
n.211-107T>C
c.92-107T>C (n.92-107T>C)
n.238-107T>C
gnomAD v4
10g.110573600T>GCA2610887478SMC3n.225-107T>G
n.45-1736T>G
n.458T>G
n.182-107T>G
n.211-107T>G
c.92-107T>G (n.92-107T>G)
n.238-107T>G
gnomAD v4
10g.110573601A>GCA2610887482SMC3n.225-106A>G
n.45-1735A>G
n.459A>G
n.182-106A>G
n.211-106A>G
c.92-106A>G (n.92-106A>G)
n.238-106A>G
gnomAD v4
10g.110573601A>TCA2610887484SMC3n.225-106A>T
n.45-1735A>T
n.459A>T
n.182-106A>T
n.211-106A>T
c.92-106A>T (n.92-106A>T)
n.238-106A>T
gnomAD v4
10g.110573602T>ACA2610887488SMC3n.225-105T>A
n.45-1734T>A
n.460T>A
n.182-105T>A
n.211-105T>A
c.92-105T>A (n.92-105T>A)
n.238-105T>A
gnomAD v4
10g.110573604A>TCA213225466SMC3n.225-103A>T
n.45-1732A>T
n.462A>T
n.182-103A>T
n.211-103A>T
c.92-103A>T (n.92-103A>T)
n.238-103A>T
dbSNP
10g.110573605G>TCA932510210SMC3n.225-102G>T
n.45-1731G>T
n.463G>T
n.182-102G>T
n.211-102G>T
c.92-102G>T (n.92-102G>T)
n.238-102G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573606A>GCA2610887490SMC3n.225-101A>G
n.45-1730A>G
n.464A>G
n.182-101A>G
n.211-101A>G
c.92-101A>G (n.92-101A>G)
n.238-101A>G
gnomAD v4
10g.110573607A>GCA2610887492SMC3n.225-100A>G
n.45-1729A>G
n.465A>G
n.182-100A>G
n.211-100A>G
c.92-100A>G (n.92-100A>G)
n.238-100A>G
gnomAD v4
10g.110573608A>TCA213225470SMC3n.225-99A>T
n.45-1728A>T
n.466A>T
n.182-99A>T
n.211-99A>T
c.92-99A>T (n.92-99A>T)
n.238-99A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573610T>CCA2610887494SMC3n.225-97T>C
n.45-1726T>C
n.468T>C
n.182-97T>C
n.211-97T>C
c.92-97T>C (n.92-97T>C)
n.238-97T>C
gnomAD v4
10g.110573611T>ACA2610887497SMC3n.225-96T>A
n.45-1725T>A
n.469T>A
n.182-96T>A
n.211-96T>A
c.92-96T>A (n.92-96T>A)
n.238-96T>A
gnomAD v4
10g.110573611T>CCA2610887498SMC3n.225-96T>C
n.45-1725T>C
n.469T>C
n.182-96T>C
n.211-96T>C
c.92-96T>C (n.92-96T>C)
n.238-96T>C
gnomAD v4
10g.110573612G>TCA213225475SMC3n.225-95G>T
n.45-1724G>T
n.470G>T
n.182-95G>T
n.211-95G>T
c.92-95G>T (n.92-95G>T)
n.238-95G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573613G>ACA2610887503SMC3n.225-94G>A
n.45-1723G>A
n.471G>A
n.182-94G>A
n.211-94G>A
c.92-94G>A (n.92-94G>A)
n.238-94G>A
gnomAD v4
10g.110573613G>TCA932510211SMC3n.225-94G>T
n.45-1723G>T
n.471G>T
n.182-94G>T
n.211-94G>T
c.92-94G>T (n.92-94G>T)
n.238-94G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573614A>TCA2574670555SMC3n.225-93A>T
n.45-1722A>T
n.472A>T
n.182-93A>T
n.211-93A>T
c.92-93A>T (n.92-93A>T)
n.238-93A>T
10g.110573618T>ACA2722791243SMC3n.225-89T>A
n.45-1718T>A
n.476T>A
n.182-89T>A
n.211-89T>A
c.92-89T>A (n.92-89T>A)
n.238-89T>A
dbSNP
10g.110573618T>CCA2610887506SMC3n.225-89T>C
n.45-1718T>C
n.476T>C
n.182-89T>C
n.211-89T>C
c.92-89T>C (n.92-89T>C)
n.238-89T>C
gnomAD v4
10g.110573619A>TCA2610887509SMC3n.225-88A>T
n.45-1717A>T
n.477A>T
n.182-88A>T
n.211-88A>T
c.92-88A>T (n.92-88A>T)
n.238-88A>T
gnomAD v4
10g.110573623delCA2610887507SMC3n.225-84del
n.45-1713del
n.481del
n.182-84del
n.211-84del
c.92-84del (n.92-84del)
n.238-84del
gnomAD v4
10g.110573622_110573623delCA2574670556SMC3n.225-85_225-84del
n.45-1714_45-1713del
n.480_481del
n.182-85_182-84del
n.211-85_211-84del
c.92-85_92-84del (n.92-85_92-84del)
n.238-85_238-84del
gnomAD v4
10g.110573620A>GCA2610887511SMC3n.225-87A>G
n.45-1716A>G
n.478A>G
n.182-87A>G
n.211-87A>G
c.92-87A>G (n.92-87A>G)
n.238-87A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573621A>GCA2610887513SMC3n.225-86A>G
n.45-1715A>G
n.479A>G
n.182-86A>G
n.211-86A>G
c.92-86A>G (n.92-86A>G)
n.238-86A>G
gnomAD v4
10g.110573622A>CCA2552884006SMC3n.225-85A>C
n.45-1714A>C
n.480A>C
n.182-85A>C
n.211-85A>C
c.92-85A>C (n.92-85A>C)
n.238-85A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.110573622A>TCA2610887517SMC3n.225-85A>T
n.45-1714A>T
n.480A>T
n.182-85A>T
n.211-85A>T
c.92-85A>T (n.92-85A>T)
n.238-85A>T
gnomAD v4
10g.110573624T>CCA2610887522SMC3n.225-83T>C
n.45-1712T>C
n.482T>C
n.182-83T>C
n.211-83T>C
c.92-83T>C (n.92-83T>C)
n.238-83T>C
gnomAD v4
10g.110573625_110573635delCA2610887519SMC3n.225-82_225-72del
n.45-1711_45-1701del
n.483_493del
n.182-82_182-72del
n.211-82_211-72del
c.92-82_92-72del (n.92-82_92-72del)
n.238-82_238-72del
gnomAD v4
10g.110573625A>GCA2610887526SMC3n.225-82A>G
n.45-1711A>G
n.483A>G
n.182-82A>G
n.211-82A>G
c.92-82A>G (n.92-82A>G)
n.238-82A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573625A>TCA213225480SMC3n.225-82A>T
n.45-1711A>T
n.483A>T
n.182-82A>T
n.211-82A>T
c.92-82A>T (n.92-82A>T)
n.238-82A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573626T>ACA2574670557SMC3n.225-81T>A
n.45-1710T>A
n.484T>A
n.182-81T>A
n.211-81T>A
c.92-81T>A (n.92-81T>A)
n.238-81T>A
10g.110573626T>CCA595711431SMC3n.225-81T>C
n.45-1710T>C
n.484T>C
n.182-81T>C
n.211-81T>C
c.92-81T>C (n.92-81T>C)
n.238-81T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573628_110573631delCA2610887529SMC3n.225-79_225-76del
n.45-1708_45-1705del
n.486_489del
n.182-79_182-76del
n.211-79_211-76del
c.92-79_92-76del (n.92-79_92-76del)
n.238-79_238-76del
gnomAD v4
10g.110573628G>CCA2574670558SMC3n.225-79G>C
n.45-1708G>C
n.486G>C
n.182-79G>C
n.211-79G>C
c.92-79G>C (n.92-79G>C)
n.238-79G>C
gnomAD v4
10g.110573628G>TCA2610887532SMC3n.225-79G>T
n.45-1708G>T
n.486G>T
n.182-79G>T
n.211-79G>T
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
n.238-79G>T
gnomAD v4
10g.110573629A>GCA2610887535SMC3n.225-78A>G
n.45-1707A>G
n.487A>G
n.182-78A>G
n.211-78A>G
c.92-78A>G (n.92-78A>G)
n.238-78A>G
gnomAD v4
10g.110573630G>ACA2574670559SMC3n.225-77G>A
n.45-1706G>A
n.488G>A
n.182-77G>A
n.211-77G>A
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
n.238-77G>A
gnomAD v4
10g.110573630G>TCA2535589036SMC3n.225-77G>T
n.45-1706G>T
n.488G>T
n.182-77G>T
n.211-77G>T
c.92-77G>T (n.92-77G>T)
n.238-77G>T
gnomAD v4
10g.110573632A>GCA2574670560SMC3n.225-75A>G
n.45-1704A>G
n.490A>G
n.182-75A>G
n.211-75A>G
c.92-75A>G (n.92-75A>G)
n.238-75A>G
gnomAD v4
10g.110573637T>ACA2589098958SMC3n.225-70T>A
n.45-1699T>A
n.495T>A
n.182-70T>A
n.211-70T>A
c.92-70T>A (n.92-70T>A)
n.238-70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573637T>CCA2610887538SMC3n.225-70T>C
n.45-1699T>C
n.495T>C
n.182-70T>C
n.211-70T>C
c.92-70T>C (n.92-70T>C)
n.238-70T>C
gnomAD v4
10g.110573638A>GCA932510212SMC3n.225-69A>G
n.45-1698A>G
n.496A>G
n.182-69A>G
n.211-69A>G
c.92-69A>G (n.92-69A>G)
n.238-69A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573638A>TCA213225485SMC3n.225-69A>T
n.45-1698A>T
n.496A>T
n.182-69A>T
n.211-69A>T
c.92-69A>T (n.92-69A>T)
n.238-69A>T
dbSNP
10g.110573642delCA2610887541SMC3n.225-65del
n.45-1694del
n.500del
n.182-65del
n.211-65del
c.92-65del (n.92-65del)
n.238-65del
gnomAD v4
10g.110573639A>GCA2610887543SMC3n.225-68A>G
n.45-1697A>G
n.497A>G
n.182-68A>G
n.211-68A>G
c.92-68A>G (n.92-68A>G)
n.238-68A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110573639A>TCA213225487SMC3n.225-68A>T
n.45-1697A>T
n.497A>T
n.182-68A>T
n.211-68A>T
c.92-68A>T (n.92-68A>T)
n.238-68A>T
dbSNP
10g.110573642A>GCA2610887544SMC3n.225-65A>G
n.45-1694A>G
n.500A>G
n.182-65A>G
n.211-65A>G
c.92-65A>G (n.92-65A>G)
n.238-65A>G
gnomAD v4
10g.110573642A>TCA2610887545SMC3n.225-65A>T
n.45-1694A>T
n.500A>T
n.182-65A>T
n.211-65A>T
c.92-65A>T (n.92-65A>T)
n.238-65A>T
gnomAD v4
10g.110573643G>ACA2610887547SMC3n.225-64G>A
n.45-1693G>A
n.501G>A
n.182-64G>A
n.211-64G>A
c.92-64G>A (n.92-64G>A)
n.238-64G>A
gnomAD v4
10g.110573643G>TCA2610887548SMC3n.225-64G>T
n.45-1693G>T
n.501G>T
n.182-64G>T
n.211-64G>T
c.92-64G>T (n.92-64G>T)
n.238-64G>T
gnomAD v4
10g.110573645T>ACA2574670562SMC3n.225-62T>A
n.45-1691T>A
n.503T>A
n.182-62T>A
n.211-62T>A
c.92-62T>A (n.92-62T>A)
n.238-62T>A
10g.110573645T>CCA2610887552SMC3n.225-62T>C
n.45-1691T>C
n.503T>C
n.182-62T>C
n.211-62T>C
c.92-62T>C (n.92-62T>C)
n.238-62T>C
gnomAD v4
10g.110573645T>GCA2574670561SMC3n.225-62T>G
n.45-1691T>G
n.503T>G
n.182-62T>G
n.211-62T>G
c.92-62T>G (n.92-62T>G)
n.238-62T>G
10g.110573646A>CCA2722676684SMC3n.225-61A>C
n.45-1690A>C
n.504A>C
n.182-61A>C
n.211-61A>C
c.92-61A>C (n.92-61A>C)
n.238-61A>C
dbSNP
10g.110573646A>GCA659833155SMC3n.225-61A>G
n.45-1690A>G
n.504A>G
n.182-61A>G
n.211-61A>G
c.92-61A>G (n.92-61A>G)
n.238-61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573648delCA2574670563SMC3n.225-59del
n.45-1688del
n.506del
n.182-59del
n.211-59del
c.92-59del (n.92-59del)
n.238-59del
gnomAD v4
10g.110573647A>TCA659833159SMC3n.225-60A>T
n.45-1689A>T
n.505A>T
n.182-60A>T
n.211-60A>T
c.92-60A>T (n.92-60A>T)
n.238-60A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110573649_110573650delCA2497305315SMC3n.225-58_225-57del
n.45-1687_45-1686del
n.507_508del
n.182-58_182-57del
n.211-58_211-57del
c.92-58_92-57del (n.92-58_92-57del)
n.238-58_238-57del
dbSNP
10g.110573649C>ACA2610887562SMC3n.225-58C>A
n.45-1687C>A
n.507C>A
n.182-58C>A
n.211-58C>A
c.92-58C>A (n.92-58C>A)
n.238-58C>A
gnomAD v4
10g.110573649C>GCA932510214SMC3n.225-58C>G
n.45-1687C>G
n.507C>G
n.182-58C>G
n.211-58C>G
c.92-58C>G (n.92-58C>G)
n.238-58C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573649C>TCA213225492SMC3n.225-58C>T
n.45-1687C>T
n.507C>T
n.182-58C>T
n.211-58C>T
c.92-58C>T (n.92-58C>T)
n.238-58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110573649_110573650insGCA2497305316SMC3n.225-58_225-57insG
n.45-1687_45-1686insG
n.507_508insG
n.182-58_182-57insG
n.211-58_211-57insG
c.92-58_92-57insG (n.92-58_92-57insG)
n.238-58_238-57insG
dbSNP gnomAD v4
10g.110573650A>GCA2610887569SMC3n.225-57A>G
n.45-1686A>G
n.508A>G
n.182-57A>G
n.211-57A>G
c.92-57A>G (n.92-57A>G)
n.238-57A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched