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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11046878G>A | CA587223 | MASP2 | c.234+13C>T (n.234+13C>T) n.254+13C>T n.266+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046878G>C | CA17904345 | MASP2 | c.234+13C>G (n.234+13C>G) n.254+13C>G n.266+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046878G= | CA1140804657 | MASP2 | c.234+13C= (n.234+13C=) n.254+13C= n.266+13C= | |
| 1 | g.11046878G>T | CA17904354 | MASP2 | c.234+13C>A (n.234+13C>A) n.254+13C>A n.266+13C>A | dbSNP |
| 1 | g.11046880C>A | CA587224 | MASP2 | c.234+11G>T (n.234+11G>T) n.254+11G>T n.266+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046880C= | CA1141612372 | MASP2 | c.234+11G= (n.234+11G=) n.254+11G= n.266+11G= | |
| 1 | g.11046880C>G | CA587225 | MASP2 | c.234+11G>C (n.234+11G>C) n.254+11G>C n.266+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046880C>T | CA2643229930 | MASP2 | c.234+11G>A (n.234+11G>A) n.254+11G>A n.266+11G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046881C>A | CA2643229934 | MASP2 | c.234+10G>T (n.234+10G>T) n.254+10G>T n.266+10G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046881C= | CA1153512259 | MASP2 | c.234+10G= (n.234+10G=) n.254+10G= n.266+10G= | |
| 1 | g.11046881C>T | CA521453604 | MASP2 | c.234+10G>A (n.234+10G>A) n.254+10G>A n.266+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046883G>C | CA2643229939 | MASP2 | c.234+8C>G (n.234+8C>G) n.254+8C>G n.266+8C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046883G>T | CA2643229940 | MASP2 | c.234+8C>A (n.234+8C>A) n.254+8C>A n.266+8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046885C>A | CA2643229942 | MASP2 | c.234+6G>T (n.234+6G>T) n.254+6G>T n.266+6G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046885C= | CA1142628388 | MASP2 | c.234+6G= (n.234+6G=) n.254+6G= n.266+6G= | |
| 1 | g.11046885C>T | CA587226 | MASP2 | c.234+6G>A (n.234+6G>A) n.254+6G>A n.266+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046886G>A | CA521453605 | MASP2 | c.234+5C>T (n.234+5C>T) n.254+5C>T n.266+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046886G= | CA1153512289 | MASP2 | c.234+5C= (n.234+5C=) n.254+5C= n.266+5C= | |
| 1 | g.11046886G>T | CA2643229947 | MASP2 | c.234+5C>A (n.234+5C>A) n.254+5C>A n.266+5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046887G>A | CA2643229951 | MASP2 | c.234+4C>T (n.234+4C>T) n.254+4C>T n.266+4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046887G>T | CA2643229952 | MASP2 | c.234+4C>A (n.234+4C>A) n.254+4C>A n.266+4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046888C>A | CA2643229954 | MASP2 | c.234+3G>T (n.234+3G>T) n.254+3G>T n.266+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046888C>T | CA2643229957 | MASP2 | c.234+3G>A (n.234+3G>A) n.254+3G>A n.266+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046889A>C | CA338393860 | MASP2 | c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.254+2T>G n.266+2T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046889A>G | CA338393863 | MASP2 | c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.254+2T>C n.266+2T>C | |
| 1 | g.11046889A>T | CA338393866 | MASP2 | c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.254+2T>A n.266+2T>A | |
| 1 | g.11046890C>A | CA338393876 | MASP2 | c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.254+1G>T n.266+1G>T | |
| 1 | g.11046890C>G | CA338393871 | MASP2 | c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.254+1G>C n.266+1G>C | |
| 1 | g.11046890C>T | CA338393873 | MASP2 | c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.254+1G>A n.266+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046891C>A | CA338393877 | MASP2 | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.254G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046891C>G | CA338393878 | MASP2 | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.254G>C n.266G>C | |
| 1 | g.11046891C>T | CA415920334 | MASP2 | c.234G>A (p.Lys78=) n.254G>A n.266G>A | |
| 1 | g.11046892T>A | CA338393881 | MASP2 | c.233A>T (p.Lys78Met) n.253A>T n.265A>T | |
| 1 | g.11046892T>C | CA338393892 | MASP2 | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.253A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046892T>G | CA338393895 | MASP2 | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.253A>C n.265A>C | |
| 1 | g.11046893T>A | CA338393899 | MASP2 | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.252A>T n.264A>T | |
| 1 | g.11046893T>C | CA338393904 | MASP2 | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.252A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046893T>G | CA338393908 | MASP2 | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.252A>C n.264A>C | |
| 1 | g.11046894G>A | CA587227 | MASP2 | c.231C>T (p.Val77=) n.251C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046894G>C | CA415920336 | MASP2 | c.231C>G (p.Val77=) n.251C>G n.263C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046894G= | CA1141729472 | MASP2 | c.231C= (p.Val77=) n.251C= n.263C= | |
| 1 | g.11046894G>T | CA415920335 | MASP2 | c.231C>A (p.Val77=) n.251C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046895A>C | CA338393912 | MASP2 | c.230T>G (p.Val77Gly) n.250T>G n.262T>G | |
| 1 | g.11046895A>G | CA338393915 | MASP2 | c.230T>C (p.Val77Ala) n.250T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046895A>T | CA338393921 | MASP2 | c.230T>A (p.Val77Asp) n.250T>A n.262T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046896C>A | CA338393930 | MASP2 | c.229G>T (p.Val77Phe) n.249G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046896C= | CA1144137476 | MASP2 | c.229G= (p.Val77=) n.249G= n.261G= | |
| 1 | g.11046896C>G | CA338393931 | MASP2 | c.229G>C (p.Val77Leu) n.249G>C n.261G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046896C>T | CA17904368 | MASP2 | c.229G>A (p.Val77Ile) n.249G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046897G>A | CA17904373 | MASP2 | c.228C>T (p.Phe76=) n.248C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046897G>C | CA338393932 | MASP2 | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.248C>G n.260C>G | |
| 1 | g.11046897G= | CA1143653297 | MASP2 | c.228C= (p.Phe76=) n.248C= n.260C= | |
| 1 | g.11046897G>T | CA17904375 | MASP2 | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.248C>A n.260C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046898A= | CA1153512306 | MASP2 | c.227T= (p.Phe76=) n.247T= n.259T= | |
| 1 | g.11046898A>C | CA338393936 | MASP2 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.247T>G n.259T>G | |
| 1 | g.11046898A>G | CA338393937 | MASP2 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.247T>C n.259T>C | dbSNP |
| 1 | g.11046898A>T | CA338393938 | MASP2 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.247T>A n.259T>A | |
| 1 | g.11046899A>C | CA338393940 | MASP2 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.246T>G n.258T>G | |
| 1 | g.11046899A>G | CA338393944 | MASP2 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.246T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046899A>T | CA338393945 | MASP2 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.246T>A n.258T>A | |
| 1 | g.11046900G>A | CA415920337 | MASP2 | c.225C>T (p.Asp75=) n.245C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046900G>C | CA338393946 | MASP2 | c.225C>G (p.Asp75Glu) n.245C>G n.257C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046900G>T | CA338393947 | MASP2 | c.225C>A (p.Asp75Glu) n.245C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046901T>A | CA338393950 | MASP2 | c.224A>T (p.Asp75Val) n.244A>T n.256A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046901T>C | CA338393956 | MASP2 | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.244A>G n.256A>G | |
| 1 | g.11046901T>G | CA338393959 | MASP2 | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.244A>C n.256A>C | |
| 1 | g.11046902C>A | CA338393966 | MASP2 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.243G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046902C= | CA1153512315 | MASP2 | c.223G= (p.Asp75=) n.243G= n.255G= | |
| 1 | g.11046902C>G | CA587229 | MASP2 | c.223G>C (p.Asp75His) n.243G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046902C>T | CA587228 | MASP2 | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.243G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046903G>A | CA415920338 | MASP2 | c.222C>T (p.Tyr74=) n.242C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046903G>C | CA338393983 | MASP2 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.242C>G n.254C>G | |
| 1 | g.11046903G= | CA1153512329 | MASP2 | c.222C= (p.Tyr74=) n.242C= n.254C= | |
| 1 | g.11046903G>T | CA338393982 | MASP2 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.242C>A n.254C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046904T>A | CA338393987 | MASP2 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.241A>T n.253A>T | |
| 1 | g.11046904T>C | CA338393992 | MASP2 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.241A>G n.253A>G | |
| 1 | g.11046904T>G | CA338394002 | MASP2 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.241A>C n.253A>C | |
| 1 | g.11046905A>C | CA338394005 | MASP2 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.240T>G n.252T>G | |
| 1 | g.11046905A>G | CA338394006 | MASP2 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.240T>C n.252T>C | |
| 1 | g.11046905A>T | CA338394007 | MASP2 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.240T>A n.252T>A | |
| 1 | g.11046906C>A | CA338394019 | MASP2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.239G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046906C>G | CA338394012 | MASP2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.239G>C n.251G>C | |
| 1 | g.11046906C>T | CA415920339 | MASP2 | c.219G>A (p.Glu73=) n.239G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046907T>A | CA338394022 | MASP2 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.238A>T n.250A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046907T>C | CA338394024 | MASP2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.238A>G n.250A>G | |
| 1 | g.11046907T>G | CA338394027 | MASP2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.238A>C n.250A>C | |
| 1 | g.11046908C>A | CA338394030 | MASP2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.237G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046908C= | CA1153512337 | MASP2 | c.217G= (p.Glu73=) n.237G= n.249G= | |
| 1 | g.11046908C>G | CA338394034 | MASP2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.237G>C n.249G>C | |
| 1 | g.11046908C>T | CA587230 | MASP2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.237G>A n.249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046909G>A | CA587231 | MASP2 | c.216C>T (p.Cys72=) n.236C>T n.248C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046909G>C | CA338394059 | MASP2 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.236C>G n.248C>G | |
| 1 | g.11046909G= | CA1153512357 | MASP2 | c.216C= (p.Cys72=) n.236C= n.248C= | |
| 1 | g.11046909G>T | CA338394055 | MASP2 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.236C>A n.248C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046910C>A | CA338394070 | MASP2 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.235G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046910C= | CA1153512364 | MASP2 | c.215G= (p.Cys72=) n.235G= n.247G= | |
| 1 | g.11046910C>G | CA338394074 | MASP2 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.235G>C n.247G>C | |
| 1 | g.11046910C>T | CA338394077 | MASP2 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.235G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046911A>C | CA338394088 | MASP2 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.234T>G n.246T>G | |
| 1 | g.11046911A>G | CA338394094 | MASP2 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.234T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046911A>T | CA338394098 | MASP2 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.234T>A n.246T>A | |
| 1 | g.11046912G>A | CA415920342 | MASP2 | c.213C>T (p.Leu71=) n.233C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046912G>C | CA415920341 | MASP2 | c.213C>G (p.Leu71=) n.233C>G n.245C>G | |
| 1 | g.11046912G= | CA1153512369 | MASP2 | c.213C= (p.Leu71=) n.233C= n.245C= | |
| 1 | g.11046912G>T | CA415920340 | MASP2 | c.213C>A (p.Leu71=) n.233C>A n.245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046913A= | CA1153512376 | MASP2 | c.212T= (p.Leu71=) n.232T= n.244T= | |
| 1 | g.11046913A>C | CA338395038 | MASP2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.232T>G n.244T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046913A>G | CA338395042 | MASP2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.232T>C n.244T>C | |
| 1 | g.11046913A>T | CA338395043 | MASP2 | c.212T>A (p.Leu71His) n.232T>A n.244T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046914G>A | CA338395044 | MASP2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) n.231C>T n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046914G>C | CA338395045 | MASP2 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.231C>G n.243C>G | |
| 1 | g.11046914G= | CA1153512379 | MASP2 | c.211C= (p.Leu71=) n.231C= n.243C= | |
| 1 | g.11046914G>T | CA338395046 | MASP2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) n.231C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046915G>A | CA17904386 | MASP2 | c.210C>T (p.His70=) n.230C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046915G>C | CA338395053 | MASP2 | c.210C>G (p.His70Gln) n.230C>G n.242C>G | dbSNP |
| 1 | g.11046915G= | CA1153512386 | MASP2 | c.210C= (p.His70=) n.230C= n.242C= | |
| 1 | g.11046915G>T | CA338395051 | MASP2 | c.210C>A (p.His70Gln) n.230C>A n.242C>A | |
| 1 | g.11046916T>A | CA338395054 | MASP2 | c.209A>T (p.His70Leu) n.229A>T n.241A>T | |
| 1 | g.11046916T>C | CA338395055 | MASP2 | c.209A>G (p.His70Arg) n.229A>G n.241A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046916T>G | CA338395056 | MASP2 | c.209A>C (p.His70Pro) n.229A>C n.241A>C | |
| 1 | g.11046917G>A | CA587232 | MASP2 | c.208C>T (p.His70Tyr) n.228C>T n.240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046917G>C | CA338395061 | MASP2 | c.208C>G (p.His70Asp) n.228C>G n.240C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046917G= | CA1153512400 | MASP2 | c.208C= (p.His70=) n.228C= n.240C= | |
| 1 | g.11046917G>T | CA338395068 | MASP2 | c.208C>A (p.His70Asn) n.228C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046919del | CA2643230032 | MASP2 | c.208del (p.His70ThrfsTer10) n.228del n.240del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046918G>A | CA415920532 | MASP2 | c.207C>T (p.Ser69=) n.227C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046918G>C | CA415920533 | MASP2 | c.207C>G (p.Ser69=) n.227C>G n.239C>G | |
| 1 | g.11046918G>T | CA415920534 | MASP2 | c.207C>A (p.Ser69=) n.227C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046919G>A | CA338395069 | MASP2 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.226C>T n.238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046919G>C | CA338395070 | MASP2 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.226C>G n.238C>G | dbSNP |
| 1 | g.11046919G= | CA1147413181 | MASP2 | c.206C= (p.Ser69=) n.226C= n.238C= | |
| 1 | g.11046919G>T | CA17904391 | MASP2 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.226C>A n.238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046920A>C | CA338395074 | MASP2 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.225T>G n.237T>G | |
| 1 | g.11046920A>G | CA338395075 | MASP2 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.225T>C n.237T>C | |
| 1 | g.11046920A>T | CA338395076 | MASP2 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.225T>A n.237T>A | |
| 1 | g.11046921G>A | CA415920543 | MASP2 | c.204C>T (p.Leu68=) n.224C>T n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046921G>C | CA415920544 | MASP2 | c.204C>G (p.Leu68=) n.224C>G n.236C>G | |
| 1 | g.11046921G= | CA1153512415 | MASP2 | c.204C= (p.Leu68=) n.224C= n.236C= | |
| 1 | g.11046921G>T | CA415920545 | MASP2 | c.204C>A (p.Leu68=) n.224C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046922A>C | CA338395083 | MASP2 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.223T>G n.235T>G | |
| 1 | g.11046922A>G | CA338395080 | MASP2 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.223T>C n.235T>C | |
| 1 | g.11046922A>T | CA338395078 | MASP2 | c.203T>A (p.Leu68His) n.223T>A n.235T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046923G>A | CA338395098 | MASP2 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.222C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046923G>C | CA338395100 | MASP2 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.222C>G n.234C>G | |
| 1 | g.11046923G>T | CA338395102 | MASP2 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.222C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046924C>A | CA338395103 | MASP2 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.221G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046924C>G | CA338395104 | MASP2 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.221G>C n.233G>C | |
| 1 | g.11046924C>T | CA415920558 | MASP2 | c.201G>A (p.Glu67=) n.221G>A n.233G>A | |
| 1 | g.11046925T>A | CA338395106 | MASP2 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.220A>T n.232A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046925T>C | CA338395111 | MASP2 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.220A>G n.232A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046925T>G | CA338395121 | MASP2 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.220A>C n.232A>C | |
| 1 | g.11046926C>A | CA17904393 | MASP2 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.219G>T n.231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046926C= | CA1153512418 | MASP2 | c.199G= (p.Glu67=) n.219G= n.231G= | |
| 1 | g.11046926C>G | CA338395128 | MASP2 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.219G>C n.231G>C | |
| 1 | g.11046926C>T | CA338395132 | MASP2 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.219G>A n.231G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046927C>A | CA415920571 | MASP2 | c.198G>T (p.Leu66=) n.218G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046927C= | CA1153512424 | MASP2 | c.198G= (p.Leu66=) n.218G= n.230G= | |
| 1 | g.11046927C>G | CA415920573 | MASP2 | c.198G>C (p.Leu66=) n.218G>C n.230G>C | |
| 1 | g.11046927C>T | CA415920574 | MASP2 | c.198G>A (p.Leu66=) n.218G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046928A>C | CA338395136 | MASP2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.217T>G n.229T>G | |
| 1 | g.11046928A>G | CA338395140 | MASP2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.217T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046928A>T | CA338395145 | MASP2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.217T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046929G>A | CA415920578 | MASP2 | c.196C>T (p.Leu66=) n.216C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046929G>C | CA338395162 | MASP2 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.216C>G n.228C>G | |
| 1 | g.11046929G= | CA1153512428 | MASP2 | c.196C= (p.Leu66=) n.216C= n.228C= | |
| 1 | g.11046929G>T | CA338395157 | MASP2 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.216C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046930G>A | CA415920587 | MASP2 | c.195C>T (p.Asp65=) n.215C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046930G>C | CA338395166 | MASP2 | c.195C>G (p.Asp65Glu) n.215C>G n.227C>G | |
| 1 | g.11046930G= | CA1153512439 | MASP2 | c.195C= (p.Asp65=) n.215C= n.227C= | |
| 1 | g.11046930G>T | CA17904395 | MASP2 | c.195C>A (p.Asp65Glu) n.215C>A n.227C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046931T>A | CA338395176 | MASP2 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.214A>T n.226A>T | |
| 1 | g.11046931T>C | CA338395179 | MASP2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.214A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046931T>G | CA338395183 | MASP2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.214A>C n.226A>C | |
| 1 | g.11046932C>A | CA338395197 | MASP2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.213G>T n.225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046932C= | CA1143852917 | MASP2 | c.193G= (p.Asp65=) n.213G= n.225G= | |
| 1 | g.11046932C>G | CA338395193 | MASP2 | c.193G>C (p.Asp65His) n.213G>C n.225G>C | |
| 1 | g.11046932C>T | CA587233 | MASP2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.213G>A n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046933G>A | CA587234 | MASP2 | c.192C>T (p.Phe64=) n.212C>T n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046933G>C | CA338395204 | MASP2 | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.212C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046933G= | CA1143888487 | MASP2 | c.192C= (p.Phe64=) n.212C= n.224C= | |
| 1 | g.11046933G>T | CA338395213 | MASP2 | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.212C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046934A>C | CA338395226 | MASP2 | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.211T>G n.223T>G | |
| 1 | g.11046934A>G | CA338395231 | MASP2 | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.211T>C n.223T>C | |
| 1 | g.11046934A>T | CA338395234 | MASP2 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.211T>A n.223T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046935A>C | CA338395239 | MASP2 | c.190T>G (p.Phe64Val) n.210T>G n.222T>G | |
| 1 | g.11046935A>G | CA338395257 | MASP2 | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.210T>C n.222T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046935A>T | CA338395256 | MASP2 | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.210T>A n.222T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046936G>A | CA415920609 | MASP2 | c.189C>T (p.His63=) n.209C>T n.221C>T | |
| 1 | g.11046936G>C | CA338395258 | MASP2 | c.189C>G (p.His63Gln) n.209C>G n.221C>G | |
| 1 | g.11046936G>T | CA338395259 | MASP2 | c.189C>A (p.His63Gln) n.209C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046937T>A | CA338395260 | MASP2 | c.188A>T (p.His63Leu) n.208A>T n.220A>T | |
| 1 | g.11046937T>C | CA338395261 | MASP2 | c.188A>G (p.His63Arg) n.208A>G n.220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046937T>G | CA338395266 | MASP2 | c.188A>C (p.His63Pro) n.208A>C n.220A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046938G>A | CA338395271 | MASP2 | c.187C>T (p.His63Tyr) n.207C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046938G>C | CA338395275 | MASP2 | c.187C>G (p.His63Asp) n.207C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046938G= | CA1153512452 | MASP2 | c.187C= (p.His63=) n.207C= n.219C= | |
| 1 | g.11046938G>T | CA338395278 | MASP2 | c.187C>A (p.His63Asn) n.207C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046940del | CA2574210222 | MASP2 | c.187del (p.His63ThrfsTer17) n.207del n.219del | |
| 1 | g.11046939G>A | CA415920621 | MASP2 | c.186C>T (p.Thr62=) n.206C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046939G>C | CA415920622 | MASP2 | c.186C>G (p.Thr62=) n.206C>G n.218C>G | |
| 1 | g.11046939G= | CA1153512459 | MASP2 | c.186C= (p.Thr62=) n.206C= n.218C= | |
| 1 | g.11046939G>T | CA415920623 | MASP2 | c.186C>A (p.Thr62=) n.206C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046940G>A | CA17904409 | MASP2 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.205C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046940G>C | CA338395283 | MASP2 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.205C>G n.217C>G | |
| 1 | g.11046940G= | CA1142796282 | MASP2 | c.185C= (p.Thr62=) n.205C= n.217C= | |
| 1 | g.11046940G>T | CA17904411 | MASP2 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.205C>A n.217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046941_11046942del | CA2643230102 | MASP2 | c.184_185del (p.Thr62ProfsTer?) n.204_205del n.216_217del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046941T>A | CA338395289 | MASP2 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.204A>T n.216A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046941T>C | CA338395291 | MASP2 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.204A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046941T>G | CA338395295 | MASP2 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.204A>C n.216A>C | dbSNP |
| 1 | g.11046941T= | CA1153512471 | MASP2 | c.184A= (p.Thr62=) n.204A= n.216A= | |
| 1 | g.11046942G>A | CA415920640 | MASP2 | c.183C>T (p.Phe61=) n.203C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046942G>C | CA338395297 | MASP2 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.203C>G n.215C>G | |
| 1 | g.11046942G>T | CA338395300 | MASP2 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.203C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046943A>C | CA338395312 | MASP2 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.202T>G n.214T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046943A>G | CA338395316 | MASP2 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.202T>C n.214T>C | |
| 1 | g.11046943A>T | CA338395317 | MASP2 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.202T>A n.214T>A | |
| 1 | g.11046944A>C | CA338395318 | MASP2 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.201T>G n.213T>G | |
| 1 | g.11046944A>G | CA338395319 | MASP2 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.201T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046944A>T | CA338395320 | MASP2 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.201T>A n.213T>A | |
| 1 | g.11046945G>A | CA415920651 | MASP2 | c.180C>T (p.Tyr60=) n.200C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046945G>C | CA338395323 | MASP2 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.200C>G n.212C>G | |
| 1 | g.11046945G= | CA1153512481 | MASP2 | c.180C= (p.Tyr60=) n.200C= n.212C= | |
| 1 | g.11046945G>T | CA338395328 | MASP2 | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.200C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046946T>A | CA338395329 | MASP2 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.199A>T n.211A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046946T>C | CA587235 | MASP2 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.199A>G n.211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046946T>G | CA338395330 | MASP2 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.199A>C n.211A>C | |
| 1 | g.11046946T= | CA1153512486 | MASP2 | c.179A= (p.Tyr60=) n.199A= n.211A= | |
| 1 | g.11046947A>C | CA338395337 | MASP2 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.198T>G n.210T>G | |
| 1 | g.11046947A>G | CA338395336 | MASP2 | c.178T>C (p.Tyr60His) n.198T>C n.210T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046947A>T | CA338395333 | MASP2 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.198T>A n.210T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046948G>A | CA415920664 | MASP2 | c.177C>T (p.Leu59=) n.197C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046948G>C | CA415920666 | MASP2 | c.177C>G (p.Leu59=) n.197C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046948G>T | CA415920668 | MASP2 | c.177C>A (p.Leu59=) n.197C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046949A>C | CA338395338 | MASP2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.196T>G n.208T>G | |
| 1 | g.11046949A>G | CA338395342 | MASP2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.196T>C n.208T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046949A>T | CA338395339 | MASP2 | c.176T>A (p.Leu59His) n.196T>A n.208T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046950G>A | CA338395347 | MASP2 | c.175C>T (p.Leu59Phe) n.195C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046950G>C | CA338395354 | MASP2 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.195C>G n.207C>G | |
| 1 | g.11046950G>T | CA338395349 | MASP2 | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.195C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046951G>A | CA415920677 | MASP2 | c.174C>T (p.Arg58=) n.194C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046951G>C | CA415920678 | MASP2 | c.174C>G (p.Arg58=) n.194C>G n.206C>G | |
| 1 | g.11046951G>T | CA415920680 | MASP2 | c.174C>A (p.Arg58=) n.194C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046952C>A | CA338395359 | MASP2 | c.173G>T (p.Arg58Leu) n.193G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046952C= | CA1153512494 | MASP2 | c.173G= (p.Arg58=) n.193G= n.205G= | |
| 1 | g.11046952C>G | CA338395360 | MASP2 | c.173G>C (p.Arg58Pro) n.193G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046952C>T | CA587236 | MASP2 | c.173G>A (p.Arg58His) n.193G>A n.205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046953G>A | CA587237 | MASP2 | c.172C>T (p.Arg58Cys) n.192C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046953G>C | CA338395374 | MASP2 | c.172C>G (p.Arg58Gly) n.192C>G n.204C>G | |
| 1 | g.11046953G= | CA1147235554 | MASP2 | c.172C= (p.Arg58=) n.192C= n.204C= | |
| 1 | g.11046953G>T | CA338395377 | MASP2 | c.172C>A (p.Arg58Ser) n.192C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046954C>A | CA415920691 | MASP2 | c.171G>T (p.Leu57=) n.191G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046954C>G | CA415920692 | MASP2 | c.171G>C (p.Leu57=) n.191G>C n.203G>C | |
| 1 | g.11046954C>T | CA415920693 | MASP2 | c.171G>A (p.Leu57=) n.191G>A n.203G>A | |
| 1 | g.11046955A>C | CA338395378 | MASP2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.190T>G n.202T>G | |
| 1 | g.11046955A>G | CA338395379 | MASP2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.190T>C n.202T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046955A>T | CA338395380 | MASP2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.190T>A n.202T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046956G>A | CA415920699 | MASP2 | c.169C>T (p.Leu57=) n.189C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11046956G>C | CA338395382 | MASP2 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.189C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046956G= | CA1153512507 | MASP2 | c.169C= (p.Leu57=) n.189C= n.201C= | |
| 1 | g.11046956G>T | CA338395387 | MASP2 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.189C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046958_11046968del | CA2740108471 | MASP2 | c.159_169del (p.Gly54AlafsTer?) n.179_189del n.191_201del | |
| 1 | g.11046957G>A | CA415920703 | MASP2 | c.168C>T (p.Arg56=) n.188C>T n.200C>T | dbSNP |
| 1 | g.11046957G>C | CA415920704 | MASP2 | c.168C>G (p.Arg56=) n.188C>G n.200C>G | |
| 1 | g.11046957G= | CA1153512513 | MASP2 | c.168C= (p.Arg56=) n.188C= n.200C= | |
| 1 | g.11046957G>T | CA415920706 | MASP2 | c.168C>A (p.Arg56=) n.188C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046958C>A | CA338395409 | MASP2 | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.187G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046958C= | CA1153512536 | MASP2 | c.167G= (p.Arg56=) n.187G= n.199G= | |
| 1 | g.11046958C>G | CA338395407 | MASP2 | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.187G>C n.199G>C | |
| 1 | g.11046958C>T | CA17904428 | MASP2 | c.167G>A (p.Arg56His) n.187G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046959G>A | CA17904431 | MASP2 | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.186C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046959G>C | CA338395423 | MASP2 | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.186C>G n.198C>G | |
| 1 | g.11046959G= | CA1153512551 | MASP2 | c.166C= (p.Arg56=) n.186C= n.198C= | |
| 1 | g.11046959G>T | CA338395427 | MASP2 | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.186C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046960G>A | CA415920716 | MASP2 | c.165C>T (p.Tyr55=) n.185C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046960G>C | CA338395442 | MASP2 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.185C>G n.197C>G | |
| 1 | g.11046960G= | CA1153512569 | MASP2 | c.165C= (p.Tyr55=) n.185C= n.197C= | |
| 1 | g.11046960G>T | CA338395445 | MASP2 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.185C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046961T>A | CA338395446 | MASP2 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.184A>T n.196A>T | |
| 1 | g.11046961T>C | CA338395447 | MASP2 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.184A>G n.196A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046961T>G | CA338395448 | MASP2 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.184A>C n.196A>C | |
| 1 | g.11046962A>C | CA338395450 | MASP2 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.183T>G n.195T>G | |
| 1 | g.11046962A>G | CA338395455 | MASP2 | c.163T>C (p.Tyr55His) n.183T>C n.195T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046962A>T | CA338395458 | MASP2 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.183T>A n.195T>A | |
| 1 | g.11046963G>A | CA415920728 | MASP2 | c.162C>T (p.Gly54=) n.182C>T n.194C>T | |
| 1 | g.11046963G>C | CA415920729 | MASP2 | c.162C>G (p.Gly54=) n.182C>G n.194C>G | |
| 1 | g.11046963G>T | CA415920731 | MASP2 | c.162C>A (p.Gly54=) n.182C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046964C>A | CA338395476 | MASP2 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.181G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046964C>G | CA338395470 | MASP2 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.181G>C n.193G>C | |
| 1 | g.11046964C>T | CA338395466 | MASP2 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.181G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046965C>A | CA338395481 | MASP2 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.180G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046965C= | CA1142092785 | MASP2 | c.160G= (p.Gly54=) n.180G= n.192G= | |
| 1 | g.11046965C>G | CA338395484 | MASP2 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.180G>C n.192G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046965C>T | CA587238 | MASP2 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.180G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046965_11046966delinsCG | CA1153512577 | MASP2 | c.159_160delinsCG (p.Pro53=) n.179_180delinsCG n.191_192delinsCG | |
| 1 | g.11046966G>A | CA587239 | MASP2 | c.159C>T (p.Pro53=) n.179C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046966G>C | CA415920741 | MASP2 | c.159C>G (p.Pro53=) n.179C>G n.191C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046966G= | CA1144150284 | MASP2 | c.159C= (p.Pro53=) n.179C= n.191C= | |
| 1 | g.11046966G>T | CA415920743 | MASP2 | c.159C>A (p.Pro53=) n.179C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046971dup | CA521453700 | MASP2 | c.159dup (p.Gly54ArgfsTer?) n.179dup n.191dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046971del | CA338395487 | MASP2 | c.159del (p.Gly54AlafsTer26) n.179del n.191del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046967G>A | CA338395492 | MASP2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.178C>T n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046967G>C | CA338395494 | MASP2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.178C>G n.190C>G | |
| 1 | g.11046967G= | CA1153512591 | MASP2 | c.158C= (p.Pro53=) n.178C= n.190C= | |
| 1 | g.11046967G>T | CA338395498 | MASP2 | c.158C>A (p.Pro53His) n.178C>A n.190C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046968G>A | CA338395499 | MASP2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.177C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046968G>C | CA338395501 | MASP2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.177C>G n.189C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046968G= | CA1153512596 | MASP2 | c.157C= (p.Pro53=) n.177C= n.189C= | |
| 1 | g.11046968G>T | CA338395502 | MASP2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.177C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046969G>A | CA415920760 | MASP2 | c.156C>T (p.Pro52=) n.176C>T n.188C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046969G>C | CA415920762 | MASP2 | c.156C>G (p.Pro52=) n.176C>G n.188C>G | |
| 1 | g.11046969G>T | CA415920764 | MASP2 | c.156C>A (p.Pro52=) n.176C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046970G>A | CA338395504 | MASP2 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.175C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046970G>C | CA338395505 | MASP2 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.175C>G n.187C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046970G= | CA1153512606 | MASP2 | c.155C= (p.Pro52=) n.175C= n.187C= | |
| 1 | g.11046970G>T | CA338395506 | MASP2 | c.155C>A (p.Pro52His) n.175C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046971G>A | CA17904439 | MASP2 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.174C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046971G>C | CA338395511 | MASP2 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.174C>G n.186C>G | |
| 1 | g.11046971G= | CA1147565845 | MASP2 | c.154C= (p.Pro52=) n.174C= n.186C= | |
| 1 | g.11046971G>T | CA338395509 | MASP2 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.174C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046972T>A | CA415920787 | MASP2 | c.153A>T (p.Ala51=) n.173A>T n.185A>T | |
| 1 | g.11046972T>C | CA587240 | MASP2 | c.153A>G (p.Ala51=) n.173A>G n.185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046972T>G | CA415920782 | MASP2 | c.153A>C (p.Ala51=) n.173A>C n.185A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046972T= | CA1153512620 | MASP2 | c.153A= (p.Ala51=) n.173A= n.185A= | |
| 1 | g.11046973G>A | CA338395512 | MASP2 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.172C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046973G>C | CA338395513 | MASP2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.172C>G n.184C>G | |
| 1 | g.11046973G= | CA1153512626 | MASP2 | c.152C= (p.Ala51=) n.172C= n.184C= | |
| 1 | g.11046973G>T | CA338395514 | MASP2 | c.152C>A (p.Ala51Glu) n.172C>A n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046974C>A | CA338395516 | MASP2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.171G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046974C= | CA1153512630 | MASP2 | c.151G= (p.Ala51=) n.171G= n.183G= | |
| 1 | g.11046974C>G | CA338395517 | MASP2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.171G>C n.183G>C | |
| 1 | g.11046974C>T | CA338395518 | MASP2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.171G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046975A= | CA1153512637 | MASP2 | c.150T= (p.Thr50=) n.170T= n.182T= | |
| 1 | g.11046975A>C | CA415920796 | MASP2 | c.150T>G (p.Thr50=) n.170T>G n.182T>G | |
| 1 | g.11046975A>G | CA415920798 | MASP2 | c.150T>C (p.Thr50=) n.170T>C n.182T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11046975A>T | CA415920803 | MASP2 | c.150T>A (p.Thr50=) n.170T>A n.182T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046976G>A | CA338395519 | MASP2 | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.169C>T n.181C>T | |
| 1 | g.11046976G>C | CA338395520 | MASP2 | c.149C>G (p.Thr50Ser) n.169C>G n.181C>G | |
| 1 | g.11046976G>T | CA338395521 | MASP2 | c.149C>A (p.Thr50Asn) n.169C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046977T>A | CA338395524 | MASP2 | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.168A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046977T>C | CA338395523 | MASP2 | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.168A>G n.180A>G | |
| 1 | g.11046977T>G | CA338395522 | MASP2 | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.168A>C n.180A>C | |
| 1 | g.11046978C>A | CA415920811 | MASP2 | c.147G>T (p.Leu49=) n.167G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046978C>G | CA415920813 | MASP2 | c.147G>C (p.Leu49=) n.167G>C n.179G>C | |
| 1 | g.11046978C>T | CA415920814 | MASP2 | c.147G>A (p.Leu49=) n.167G>A n.179G>A | gnomAD v4 |