Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11041263A>C | CA2735615928 | SMARCA4 | c.4267-44A>C (n.4267-44A>C) c.4171-44A>C (n.4171-44A>C) c.4072-44A>C (n.4072-44A>C) c.329-35A>C c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.112-44A>C (n.112-44A>C) n.2403-35A>C c.2656-35A>C (n.2656-35A>C) c.1628-44A>C c.4168-44A>C (n.4168-44A>C) c.2728-44A>C (n.2728-44A>C) c.4072-35A>C (n.4072-35A>C) c.2456-44A>C c.4168-35A>C (n.4168-35A>C) c.2526-35A>C n.620A>C c.3585-35A>C c.2799-35A>C c.2843-44A>C c.2816-35A>C c.2659-44A>C (n.2659-44A>C) c.720-44A>C c.2082-44A>C (n.2082-44A>C) c.2514-44A>C c.2019-44A>C (n.2019-44A>C) c.2471-44A>C n.630A>C c.2425-44A>C (n.2425-44A>C) c.4264-35A>C (n.4264-35A>C) n.476-35A>C n.2600-35A>C n.2144-44A>C c.241-35A>C (n.241-35A>C) n.1985-35A>C c.4171-35A>C (n.4171-35A>C) n.4561-44A>C | dbSNP |
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19 | g.11041263A>T | CA2735615924 | SMARCA4 | c.4267-44A>T (n.4267-44A>T) c.4171-44A>T (n.4171-44A>T) c.4072-44A>T (n.4072-44A>T) c.329-35A>T c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.112-44A>T (n.112-44A>T) n.2403-35A>T c.2656-35A>T (n.2656-35A>T) c.1628-44A>T c.4168-44A>T (n.4168-44A>T) c.2728-44A>T (n.2728-44A>T) c.4072-35A>T (n.4072-35A>T) c.2456-44A>T c.4168-35A>T (n.4168-35A>T) c.2526-35A>T n.620A>T c.3585-35A>T c.2799-35A>T c.2843-44A>T c.2816-35A>T c.2659-44A>T (n.2659-44A>T) c.720-44A>T c.2082-44A>T (n.2082-44A>T) c.2514-44A>T c.2019-44A>T (n.2019-44A>T) c.2471-44A>T n.630A>T c.2425-44A>T (n.2425-44A>T) c.4264-35A>T (n.4264-35A>T) n.476-35A>T n.2600-35A>T n.2144-44A>T c.241-35A>T (n.241-35A>T) n.1985-35A>T c.4171-35A>T (n.4171-35A>T) n.4561-44A>T | dbSNP |
19 | g.11041264C>A | CA2322735016 | SMARCA4 | c.4267-43C>A (n.4267-43C>A) c.4171-43C>A (n.4171-43C>A) c.4072-43C>A (n.4072-43C>A) c.329-34C>A c.298-43C>A (n.298-43C>A) c.112-43C>A (n.112-43C>A) n.2403-34C>A c.2656-34C>A (n.2656-34C>A) c.1628-43C>A c.4168-43C>A (n.4168-43C>A) c.2728-43C>A (n.2728-43C>A) c.4072-34C>A (n.4072-34C>A) c.2456-43C>A c.4168-34C>A (n.4168-34C>A) c.2526-34C>A n.621C>A c.3585-34C>A c.2799-34C>A c.2843-43C>A c.2816-34C>A c.2659-43C>A (n.2659-43C>A) c.720-43C>A c.2082-43C>A (n.2082-43C>A) c.2514-43C>A c.2019-43C>A (n.2019-43C>A) c.2471-43C>A n.631C>A c.2425-43C>A (n.2425-43C>A) c.4264-34C>A (n.4264-34C>A) n.476-34C>A n.2600-34C>A n.2144-43C>A c.241-34C>A (n.241-34C>A) n.1985-34C>A c.4171-34C>A (n.4171-34C>A) n.4561-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041264C= | CA2322735015 | SMARCA4 | c.4267-43C= (n.4267-43C=) c.4171-43C= (n.4171-43C=) c.4072-43C= (n.4072-43C=) c.329-34C= c.298-43C= (n.298-43C=) c.112-43C= (n.112-43C=) n.2403-34C= c.2656-34C= (n.2656-34C=) c.1628-43C= c.4168-43C= (n.4168-43C=) c.2728-43C= (n.2728-43C=) c.4072-34C= (n.4072-34C=) c.2456-43C= c.4168-34C= (n.4168-34C=) c.2526-34C= n.621C= c.3585-34C= c.2799-34C= c.2843-43C= c.2816-34C= c.2659-43C= (n.2659-43C=) c.720-43C= c.2082-43C= (n.2082-43C=) c.2514-43C= c.2019-43C= (n.2019-43C=) c.2471-43C= n.631C= c.2425-43C= (n.2425-43C=) c.4264-34C= (n.4264-34C=) n.476-34C= n.2600-34C= n.2144-43C= c.241-34C= (n.241-34C=) n.1985-34C= c.4171-34C= (n.4171-34C=) n.4561-43C= | |
19 | g.11041264C>G | CA2735371866 | SMARCA4 | c.4267-43C>G (n.4267-43C>G) c.4171-43C>G (n.4171-43C>G) c.4072-43C>G (n.4072-43C>G) c.329-34C>G c.298-43C>G (n.298-43C>G) c.112-43C>G (n.112-43C>G) n.2403-34C>G c.2656-34C>G (n.2656-34C>G) c.1628-43C>G c.4168-43C>G (n.4168-43C>G) c.2728-43C>G (n.2728-43C>G) c.4072-34C>G (n.4072-34C>G) c.2456-43C>G c.4168-34C>G (n.4168-34C>G) c.2526-34C>G n.621C>G c.3585-34C>G c.2799-34C>G c.2843-43C>G c.2816-34C>G c.2659-43C>G (n.2659-43C>G) c.720-43C>G c.2082-43C>G (n.2082-43C>G) c.2514-43C>G c.2019-43C>G (n.2019-43C>G) c.2471-43C>G n.631C>G c.2425-43C>G (n.2425-43C>G) c.4264-34C>G (n.4264-34C>G) n.476-34C>G n.2600-34C>G n.2144-43C>G c.241-34C>G (n.241-34C>G) n.1985-34C>G c.4171-34C>G (n.4171-34C>G) n.4561-43C>G | dbSNP |
19 | g.11041264C>T | CA632115261 | SMARCA4 | c.4267-43C>T (n.4267-43C>T) c.4171-43C>T (n.4171-43C>T) c.4072-43C>T (n.4072-43C>T) c.329-34C>T c.298-43C>T (n.298-43C>T) c.112-43C>T (n.112-43C>T) n.2403-34C>T c.2656-34C>T (n.2656-34C>T) c.1628-43C>T c.4168-43C>T (n.4168-43C>T) c.2728-43C>T (n.2728-43C>T) c.4072-34C>T (n.4072-34C>T) c.2456-43C>T c.4168-34C>T (n.4168-34C>T) c.2526-34C>T n.621C>T c.3585-34C>T c.2799-34C>T c.2843-43C>T c.2816-34C>T c.2659-43C>T (n.2659-43C>T) c.720-43C>T c.2082-43C>T (n.2082-43C>T) c.2514-43C>T c.2019-43C>T (n.2019-43C>T) c.2471-43C>T n.631C>T c.2425-43C>T (n.2425-43C>T) c.4264-34C>T (n.4264-34C>T) n.476-34C>T n.2600-34C>T n.2144-43C>T c.241-34C>T (n.241-34C>T) n.1985-34C>T c.4171-34C>T (n.4171-34C>T) n.4561-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.11041265C>T | CA783226673 | SMARCA4 | c.4267-42C>T (n.4267-42C>T) c.4171-42C>T (n.4171-42C>T) c.4072-42C>T (n.4072-42C>T) c.329-33C>T c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.112-42C>T (n.112-42C>T) n.2403-33C>T c.2656-33C>T (n.2656-33C>T) c.1628-42C>T c.4168-42C>T (n.4168-42C>T) c.2728-42C>T (n.2728-42C>T) c.4072-33C>T (n.4072-33C>T) c.2456-42C>T c.4168-33C>T (n.4168-33C>T) c.2526-33C>T n.622C>T c.3585-33C>T c.2799-33C>T c.2843-42C>T c.2816-33C>T c.2659-42C>T (n.2659-42C>T) c.720-42C>T c.2082-42C>T (n.2082-42C>T) c.2514-42C>T c.2019-42C>T (n.2019-42C>T) c.2471-42C>T n.632C>T c.2425-42C>T (n.2425-42C>T) c.4264-33C>T (n.4264-33C>T) n.476-33C>T n.2600-33C>T n.2144-42C>T c.241-33C>T (n.241-33C>T) n.1985-33C>T c.4171-33C>T (n.4171-33C>T) n.4561-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041266T>A | CA2735341314 | SMARCA4 | c.4267-41T>A (n.4267-41T>A) c.4171-41T>A (n.4171-41T>A) c.4072-41T>A (n.4072-41T>A) c.329-32T>A c.298-41T>A (n.298-41T>A) c.112-41T>A (n.112-41T>A) n.2403-32T>A c.2656-32T>A (n.2656-32T>A) c.1628-41T>A c.4168-41T>A (n.4168-41T>A) c.2728-41T>A (n.2728-41T>A) c.4072-32T>A (n.4072-32T>A) c.2456-41T>A c.4168-32T>A (n.4168-32T>A) c.2526-32T>A n.623T>A c.3585-32T>A c.2799-32T>A c.2843-41T>A c.2816-32T>A c.2659-41T>A (n.2659-41T>A) c.720-41T>A c.2082-41T>A (n.2082-41T>A) c.2514-41T>A c.2019-41T>A (n.2019-41T>A) c.2471-41T>A n.633T>A c.2425-41T>A (n.2425-41T>A) c.4264-32T>A (n.4264-32T>A) n.476-32T>A n.2600-32T>A n.2144-41T>A c.241-32T>A (n.241-32T>A) n.1985-32T>A c.4171-32T>A (n.4171-32T>A) n.4561-41T>A | dbSNP |
19 | g.11041266T>C | CA9204663 | SMARCA4 | c.4267-41T>C (n.4267-41T>C) c.4171-41T>C (n.4171-41T>C) c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) c.329-32T>C c.298-41T>C (n.298-41T>C) c.112-41T>C (n.112-41T>C) n.2403-32T>C c.2656-32T>C (n.2656-32T>C) c.1628-41T>C c.4168-41T>C (n.4168-41T>C) c.2728-41T>C (n.2728-41T>C) c.4072-32T>C (n.4072-32T>C) c.2456-41T>C c.4168-32T>C (n.4168-32T>C) c.2526-32T>C n.623T>C c.3585-32T>C c.2799-32T>C c.2843-41T>C c.2816-32T>C c.2659-41T>C (n.2659-41T>C) c.720-41T>C c.2082-41T>C (n.2082-41T>C) c.2514-41T>C c.2019-41T>C (n.2019-41T>C) c.2471-41T>C n.633T>C c.2425-41T>C (n.2425-41T>C) c.4264-32T>C (n.4264-32T>C) n.476-32T>C n.2600-32T>C n.2144-41T>C c.241-32T>C (n.241-32T>C) n.1985-32T>C c.4171-32T>C (n.4171-32T>C) n.4561-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.11041267G>A | CA2735615929 | SMARCA4 | c.4267-40G>A (n.4267-40G>A) c.4171-40G>A (n.4171-40G>A) c.4072-40G>A (n.4072-40G>A) c.329-31G>A c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.2403-31G>A c.2656-31G>A (n.2656-31G>A) c.1628-40G>A c.4168-40G>A (n.4168-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.4072-31G>A (n.4072-31G>A) c.2456-40G>A c.4168-31G>A (n.4168-31G>A) c.2526-31G>A n.624G>A c.3585-31G>A c.2799-31G>A c.2843-40G>A c.2816-31G>A c.2659-40G>A (n.2659-40G>A) c.720-40G>A c.2082-40G>A (n.2082-40G>A) c.2514-40G>A c.2019-40G>A (n.2019-40G>A) c.2471-40G>A n.634G>A c.2425-40G>A (n.2425-40G>A) c.4264-31G>A (n.4264-31G>A) n.476-31G>A n.2600-31G>A n.2144-40G>A c.241-31G>A (n.241-31G>A) n.1985-31G>A c.4171-31G>A (n.4171-31G>A) n.4561-40G>A | dbSNP |
19 | g.11041267G>C | CA2576625598 | SMARCA4 | c.4267-40G>C (n.4267-40G>C) c.4171-40G>C (n.4171-40G>C) c.4072-40G>C (n.4072-40G>C) c.329-31G>C c.298-40G>C (n.298-40G>C) c.112-40G>C (n.112-40G>C) n.2403-31G>C c.2656-31G>C (n.2656-31G>C) c.1628-40G>C c.4168-40G>C (n.4168-40G>C) c.2728-40G>C (n.2728-40G>C) c.4072-31G>C (n.4072-31G>C) c.2456-40G>C c.4168-31G>C (n.4168-31G>C) c.2526-31G>C n.624G>C c.3585-31G>C c.2799-31G>C c.2843-40G>C c.2816-31G>C c.2659-40G>C (n.2659-40G>C) c.720-40G>C c.2082-40G>C (n.2082-40G>C) c.2514-40G>C c.2019-40G>C (n.2019-40G>C) c.2471-40G>C n.634G>C c.2425-40G>C (n.2425-40G>C) c.4264-31G>C (n.4264-31G>C) n.476-31G>C n.2600-31G>C n.2144-40G>C c.241-31G>C (n.241-31G>C) n.1985-31G>C c.4171-31G>C (n.4171-31G>C) n.4561-40G>C | dbSNP |
19 | g.11041267G>T | CA2735615930 | SMARCA4 | c.4267-40G>T (n.4267-40G>T) c.4171-40G>T (n.4171-40G>T) c.4072-40G>T (n.4072-40G>T) c.329-31G>T c.298-40G>T (n.298-40G>T) c.112-40G>T (n.112-40G>T) n.2403-31G>T c.2656-31G>T (n.2656-31G>T) c.1628-40G>T c.4168-40G>T (n.4168-40G>T) c.2728-40G>T (n.2728-40G>T) c.4072-31G>T (n.4072-31G>T) c.2456-40G>T c.4168-31G>T (n.4168-31G>T) c.2526-31G>T n.624G>T c.3585-31G>T c.2799-31G>T c.2843-40G>T c.2816-31G>T c.2659-40G>T (n.2659-40G>T) c.720-40G>T c.2082-40G>T (n.2082-40G>T) c.2514-40G>T c.2019-40G>T (n.2019-40G>T) c.2471-40G>T n.634G>T c.2425-40G>T (n.2425-40G>T) c.4264-31G>T (n.4264-31G>T) n.476-31G>T n.2600-31G>T n.2144-40G>T c.241-31G>T (n.241-31G>T) n.1985-31G>T c.4171-31G>T (n.4171-31G>T) n.4561-40G>T | dbSNP |
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19 | g.11041269G>T | CA2582466930 | SMARCA4 | c.4267-38G>T (n.4267-38G>T) c.4171-38G>T (n.4171-38G>T) c.4072-38G>T (n.4072-38G>T) c.329-29G>T c.298-38G>T (n.298-38G>T) c.112-38G>T (n.112-38G>T) n.2403-29G>T c.2656-29G>T (n.2656-29G>T) c.1628-38G>T c.4168-38G>T (n.4168-38G>T) c.2728-38G>T (n.2728-38G>T) c.4072-29G>T (n.4072-29G>T) c.2456-38G>T c.4168-29G>T (n.4168-29G>T) c.2526-29G>T n.626G>T c.3585-29G>T c.2799-29G>T c.2843-38G>T c.2816-29G>T c.2659-38G>T (n.2659-38G>T) c.720-38G>T c.2082-38G>T (n.2082-38G>T) c.2514-38G>T c.2019-38G>T (n.2019-38G>T) c.2471-38G>T n.636G>T c.2425-38G>T (n.2425-38G>T) c.4264-29G>T (n.4264-29G>T) n.476-29G>T n.2600-29G>T n.2144-38G>T c.241-29G>T (n.241-29G>T) n.1985-29G>T c.4171-29G>T (n.4171-29G>T) n.4561-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041271G>T | CA2582466931 | SMARCA4 | c.4267-36G>T (n.4267-36G>T) c.4171-36G>T (n.4171-36G>T) c.4072-36G>T (n.4072-36G>T) c.329-27G>T c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.112-36G>T (n.112-36G>T) n.2403-27G>T c.2656-27G>T (n.2656-27G>T) c.1628-36G>T c.4168-36G>T (n.4168-36G>T) c.2728-36G>T (n.2728-36G>T) c.4072-27G>T (n.4072-27G>T) c.2456-36G>T c.4168-27G>T (n.4168-27G>T) c.2526-27G>T n.628G>T c.3585-27G>T c.2799-27G>T c.2843-36G>T c.2816-27G>T c.2659-36G>T (n.2659-36G>T) c.720-36G>T c.2082-36G>T (n.2082-36G>T) c.2514-36G>T c.2019-36G>T (n.2019-36G>T) c.2471-36G>T n.638G>T c.2425-36G>T (n.2425-36G>T) c.4264-27G>T (n.4264-27G>T) n.476-27G>T n.2600-27G>T n.2144-36G>T c.241-27G>T (n.241-27G>T) n.1985-27G>T c.4171-27G>T (n.4171-27G>T) n.4561-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041272C>A | CA2582466933 | SMARCA4 | c.4267-35C>A (n.4267-35C>A) c.4171-35C>A (n.4171-35C>A) c.4072-35C>A (n.4072-35C>A) c.329-26C>A c.298-35C>A (n.298-35C>A) c.112-35C>A (n.112-35C>A) n.2403-26C>A c.2656-26C>A (n.2656-26C>A) c.1628-35C>A c.4168-35C>A (n.4168-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.4072-26C>A (n.4072-26C>A) c.2456-35C>A c.4168-26C>A (n.4168-26C>A) c.2526-26C>A n.629C>A c.3585-26C>A c.2799-26C>A c.2843-35C>A c.2816-26C>A c.2659-35C>A (n.2659-35C>A) c.720-35C>A c.2082-35C>A (n.2082-35C>A) c.2514-35C>A c.2019-35C>A (n.2019-35C>A) c.2471-35C>A n.639C>A c.2425-35C>A (n.2425-35C>A) c.4264-26C>A (n.4264-26C>A) n.476-26C>A n.2600-26C>A n.2144-35C>A c.241-26C>A (n.241-26C>A) n.1985-26C>A c.4171-26C>A (n.4171-26C>A) n.4561-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041272C= | CA2322735022 | SMARCA4 | c.4267-35C= (n.4267-35C=) c.4171-35C= (n.4171-35C=) c.4072-35C= (n.4072-35C=) c.329-26C= c.298-35C= (n.298-35C=) c.112-35C= (n.112-35C=) n.2403-26C= c.2656-26C= (n.2656-26C=) c.1628-35C= c.4168-35C= (n.4168-35C=) c.2728-35C= (n.2728-35C=) c.4072-26C= (n.4072-26C=) c.2456-35C= c.4168-26C= (n.4168-26C=) c.2526-26C= n.629C= c.3585-26C= c.2799-26C= c.2843-35C= c.2816-26C= c.2659-35C= (n.2659-35C=) c.720-35C= c.2082-35C= (n.2082-35C=) c.2514-35C= c.2019-35C= (n.2019-35C=) c.2471-35C= n.639C= c.2425-35C= (n.2425-35C=) c.4264-26C= (n.4264-26C=) n.476-26C= n.2600-26C= n.2144-35C= c.241-26C= (n.241-26C=) n.1985-26C= c.4171-26C= (n.4171-26C=) n.4561-35C= | |
19 | g.11041272C>G | CA2735368734 | SMARCA4 | c.4267-35C>G (n.4267-35C>G) c.4171-35C>G (n.4171-35C>G) c.4072-35C>G (n.4072-35C>G) c.329-26C>G c.298-35C>G (n.298-35C>G) c.112-35C>G (n.112-35C>G) n.2403-26C>G c.2656-26C>G (n.2656-26C>G) c.1628-35C>G c.4168-35C>G (n.4168-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.4072-26C>G (n.4072-26C>G) c.2456-35C>G c.4168-26C>G (n.4168-26C>G) c.2526-26C>G n.629C>G c.3585-26C>G c.2799-26C>G c.2843-35C>G c.2816-26C>G c.2659-35C>G (n.2659-35C>G) c.720-35C>G c.2082-35C>G (n.2082-35C>G) c.2514-35C>G c.2019-35C>G (n.2019-35C>G) c.2471-35C>G n.639C>G c.2425-35C>G (n.2425-35C>G) c.4264-26C>G (n.4264-26C>G) n.476-26C>G n.2600-26C>G n.2144-35C>G c.241-26C>G (n.241-26C>G) n.1985-26C>G c.4171-26C>G (n.4171-26C>G) n.4561-35C>G | dbSNP |
19 | g.11041272C>T | CA632115264 | SMARCA4 | c.4267-35C>T (n.4267-35C>T) c.4171-35C>T (n.4171-35C>T) c.4072-35C>T (n.4072-35C>T) c.329-26C>T c.298-35C>T (n.298-35C>T) c.112-35C>T (n.112-35C>T) n.2403-26C>T c.2656-26C>T (n.2656-26C>T) c.1628-35C>T c.4168-35C>T (n.4168-35C>T) c.2728-35C>T (n.2728-35C>T) c.4072-26C>T (n.4072-26C>T) c.2456-35C>T c.4168-26C>T (n.4168-26C>T) c.2526-26C>T n.629C>T c.3585-26C>T c.2799-26C>T c.2843-35C>T c.2816-26C>T c.2659-35C>T (n.2659-35C>T) c.720-35C>T c.2082-35C>T (n.2082-35C>T) c.2514-35C>T c.2019-35C>T (n.2019-35C>T) c.2471-35C>T n.639C>T c.2425-35C>T (n.2425-35C>T) c.4264-26C>T (n.4264-26C>T) n.476-26C>T n.2600-26C>T n.2144-35C>T c.241-26C>T (n.241-26C>T) n.1985-26C>T c.4171-26C>T (n.4171-26C>T) n.4561-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.11041278G>A | CA2735338083 | SMARCA4 | c.4267-29G>A (n.4267-29G>A) c.4171-29G>A (n.4171-29G>A) c.4072-29G>A (n.4072-29G>A) c.329-20G>A c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.112-29G>A (n.112-29G>A) n.2403-20G>A c.2656-20G>A (n.2656-20G>A) c.1628-29G>A c.4168-29G>A (n.4168-29G>A) c.2728-29G>A (n.2728-29G>A) c.4072-20G>A (n.4072-20G>A) c.2456-29G>A c.4168-20G>A (n.4168-20G>A) c.2526-20G>A n.635G>A c.3585-20G>A c.2799-20G>A c.2843-29G>A c.2816-20G>A c.2659-29G>A (n.2659-29G>A) c.720-29G>A c.2082-29G>A (n.2082-29G>A) c.2514-29G>A c.2019-29G>A (n.2019-29G>A) c.2471-29G>A n.645G>A c.2425-29G>A (n.2425-29G>A) c.4264-20G>A (n.4264-20G>A) n.476-20G>A n.2600-20G>A n.2144-29G>A c.241-20G>A (n.241-20G>A) n.1985-20G>A c.4171-20G>A (n.4171-20G>A) n.4561-29G>A | dbSNP |
19 | g.11041278G>C | CA9204665 | SMARCA4 | c.4267-29G>C (n.4267-29G>C) c.4171-29G>C (n.4171-29G>C) c.4072-29G>C (n.4072-29G>C) c.329-20G>C c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.112-29G>C (n.112-29G>C) n.2403-20G>C c.2656-20G>C (n.2656-20G>C) c.1628-29G>C c.4168-29G>C (n.4168-29G>C) c.2728-29G>C (n.2728-29G>C) c.4072-20G>C (n.4072-20G>C) c.2456-29G>C c.4168-20G>C (n.4168-20G>C) c.2526-20G>C n.635G>C c.3585-20G>C c.2799-20G>C c.2843-29G>C c.2816-20G>C c.2659-29G>C (n.2659-29G>C) c.720-29G>C c.2082-29G>C (n.2082-29G>C) c.2514-29G>C c.2019-29G>C (n.2019-29G>C) c.2471-29G>C n.645G>C c.2425-29G>C (n.2425-29G>C) c.4264-20G>C (n.4264-20G>C) n.476-20G>C n.2600-20G>C n.2144-29G>C c.241-20G>C (n.241-20G>C) n.1985-20G>C c.4171-20G>C (n.4171-20G>C) n.4561-29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041278G= | CA2322735024 | SMARCA4 | c.4267-29G= (n.4267-29G=) c.4171-29G= (n.4171-29G=) c.4072-29G= (n.4072-29G=) c.329-20G= c.298-29G= (n.298-29G=) c.112-29G= (n.112-29G=) n.2403-20G= c.2656-20G= (n.2656-20G=) c.1628-29G= c.4168-29G= (n.4168-29G=) c.2728-29G= (n.2728-29G=) c.4072-20G= (n.4072-20G=) c.2456-29G= c.4168-20G= (n.4168-20G=) c.2526-20G= n.635G= c.3585-20G= c.2799-20G= c.2843-29G= c.2816-20G= c.2659-29G= (n.2659-29G=) c.720-29G= c.2082-29G= (n.2082-29G=) c.2514-29G= c.2019-29G= (n.2019-29G=) c.2471-29G= n.645G= c.2425-29G= (n.2425-29G=) c.4264-20G= (n.4264-20G=) n.476-20G= n.2600-20G= n.2144-29G= c.241-20G= (n.241-20G=) n.1985-20G= c.4171-20G= (n.4171-20G=) n.4561-29G= | |
19 | g.11041278G>T | CA2582466946 | SMARCA4 | c.4267-29G>T (n.4267-29G>T) c.4171-29G>T (n.4171-29G>T) c.4072-29G>T (n.4072-29G>T) c.329-20G>T c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.112-29G>T (n.112-29G>T) n.2403-20G>T c.2656-20G>T (n.2656-20G>T) c.1628-29G>T c.4168-29G>T (n.4168-29G>T) c.2728-29G>T (n.2728-29G>T) c.4072-20G>T (n.4072-20G>T) c.2456-29G>T c.4168-20G>T (n.4168-20G>T) c.2526-20G>T n.635G>T c.3585-20G>T c.2799-20G>T c.2843-29G>T c.2816-20G>T c.2659-29G>T (n.2659-29G>T) c.720-29G>T c.2082-29G>T (n.2082-29G>T) c.2514-29G>T c.2019-29G>T (n.2019-29G>T) c.2471-29G>T n.645G>T c.2425-29G>T (n.2425-29G>T) c.4264-20G>T (n.4264-20G>T) n.476-20G>T n.2600-20G>T n.2144-29G>T c.241-20G>T (n.241-20G>T) n.1985-20G>T c.4171-20G>T (n.4171-20G>T) n.4561-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041279T>A | CA2735379717 | SMARCA4 | c.4267-28T>A (n.4267-28T>A) c.4171-28T>A (n.4171-28T>A) c.4072-28T>A (n.4072-28T>A) c.329-19T>A c.298-28T>A (n.298-28T>A) c.112-28T>A (n.112-28T>A) n.2403-19T>A c.2656-19T>A (n.2656-19T>A) c.1628-28T>A c.4168-28T>A (n.4168-28T>A) c.2728-28T>A (n.2728-28T>A) c.4072-19T>A (n.4072-19T>A) c.2456-28T>A c.4168-19T>A (n.4168-19T>A) c.2526-19T>A n.636T>A c.3585-19T>A c.2799-19T>A c.2843-28T>A c.2816-19T>A c.2659-28T>A (n.2659-28T>A) c.720-28T>A c.2082-28T>A (n.2082-28T>A) c.2514-28T>A c.2019-28T>A (n.2019-28T>A) c.2471-28T>A n.646T>A c.2425-28T>A (n.2425-28T>A) c.4264-19T>A (n.4264-19T>A) n.476-19T>A n.2600-19T>A n.2144-28T>A c.241-19T>A (n.241-19T>A) n.1985-19T>A c.4171-19T>A (n.4171-19T>A) n.4561-28T>A | dbSNP |
19 | g.11041279T>C | CA2582466948 | SMARCA4 | c.4267-28T>C (n.4267-28T>C) c.4171-28T>C (n.4171-28T>C) c.4072-28T>C (n.4072-28T>C) c.329-19T>C c.298-28T>C (n.298-28T>C) c.112-28T>C (n.112-28T>C) n.2403-19T>C c.2656-19T>C (n.2656-19T>C) c.1628-28T>C c.4168-28T>C (n.4168-28T>C) c.2728-28T>C (n.2728-28T>C) c.4072-19T>C (n.4072-19T>C) c.2456-28T>C c.4168-19T>C (n.4168-19T>C) c.2526-19T>C n.636T>C c.3585-19T>C c.2799-19T>C c.2843-28T>C c.2816-19T>C c.2659-28T>C (n.2659-28T>C) c.720-28T>C c.2082-28T>C (n.2082-28T>C) c.2514-28T>C c.2019-28T>C (n.2019-28T>C) c.2471-28T>C n.646T>C c.2425-28T>C (n.2425-28T>C) c.4264-19T>C (n.4264-19T>C) n.476-19T>C n.2600-19T>C n.2144-28T>C c.241-19T>C (n.241-19T>C) n.1985-19T>C c.4171-19T>C (n.4171-19T>C) n.4561-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041279T>G | CA2322735026 | SMARCA4 | c.4267-28T>G (n.4267-28T>G) c.4171-28T>G (n.4171-28T>G) c.4072-28T>G (n.4072-28T>G) c.329-19T>G c.298-28T>G (n.298-28T>G) c.112-28T>G (n.112-28T>G) n.2403-19T>G c.2656-19T>G (n.2656-19T>G) c.1628-28T>G c.4168-28T>G (n.4168-28T>G) c.2728-28T>G (n.2728-28T>G) c.4072-19T>G (n.4072-19T>G) c.2456-28T>G c.4168-19T>G (n.4168-19T>G) c.2526-19T>G n.636T>G c.3585-19T>G c.2799-19T>G c.2843-28T>G c.2816-19T>G c.2659-28T>G (n.2659-28T>G) c.720-28T>G c.2082-28T>G (n.2082-28T>G) c.2514-28T>G c.2019-28T>G (n.2019-28T>G) c.2471-28T>G n.646T>G c.2425-28T>G (n.2425-28T>G) c.4264-19T>G (n.4264-19T>G) n.476-19T>G n.2600-19T>G n.2144-28T>G c.241-19T>G (n.241-19T>G) n.1985-19T>G c.4171-19T>G (n.4171-19T>G) n.4561-28T>G | dbSNP |
19 | g.11041279T= | CA2322735025 | SMARCA4 | c.4267-28T= (n.4267-28T=) c.4171-28T= (n.4171-28T=) c.4072-28T= (n.4072-28T=) c.329-19T= c.298-28T= (n.298-28T=) c.112-28T= (n.112-28T=) n.2403-19T= c.2656-19T= (n.2656-19T=) c.1628-28T= c.4168-28T= (n.4168-28T=) c.2728-28T= (n.2728-28T=) c.4072-19T= (n.4072-19T=) c.2456-28T= c.4168-19T= (n.4168-19T=) c.2526-19T= n.636T= c.3585-19T= c.2799-19T= c.2843-28T= c.2816-19T= c.2659-28T= (n.2659-28T=) c.720-28T= c.2082-28T= (n.2082-28T=) c.2514-28T= c.2019-28T= (n.2019-28T=) c.2471-28T= n.646T= c.2425-28T= (n.2425-28T=) c.4264-19T= (n.4264-19T=) n.476-19T= n.2600-19T= n.2144-28T= c.241-19T= (n.241-19T=) n.1985-19T= c.4171-19T= (n.4171-19T=) n.4561-28T= | |
19 | g.11041280C>A | CA2735356132 | SMARCA4 | c.4267-27C>A (n.4267-27C>A) c.4171-27C>A (n.4171-27C>A) c.4072-27C>A (n.4072-27C>A) c.329-18C>A c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.112-27C>A (n.112-27C>A) n.2403-18C>A c.2656-18C>A (n.2656-18C>A) c.1628-27C>A c.4168-27C>A (n.4168-27C>A) c.2728-27C>A (n.2728-27C>A) c.4072-18C>A (n.4072-18C>A) c.2456-27C>A c.4168-18C>A (n.4168-18C>A) c.2526-18C>A n.637C>A c.3585-18C>A c.2799-18C>A c.2843-27C>A c.2816-18C>A c.2659-27C>A (n.2659-27C>A) c.720-27C>A c.2082-27C>A (n.2082-27C>A) c.2514-27C>A c.2019-27C>A (n.2019-27C>A) c.2471-27C>A n.647C>A c.2425-27C>A (n.2425-27C>A) c.4264-18C>A (n.4264-18C>A) n.476-18C>A n.2600-18C>A n.2144-27C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) n.1985-18C>A c.4171-18C>A (n.4171-18C>A) n.4561-27C>A | dbSNP |
19 | g.11041280C= | CA2322735027 | SMARCA4 | c.4267-27C= (n.4267-27C=) c.4171-27C= (n.4171-27C=) c.4072-27C= (n.4072-27C=) c.329-18C= c.298-27C= (n.298-27C=) c.112-27C= (n.112-27C=) n.2403-18C= c.2656-18C= (n.2656-18C=) c.1628-27C= c.4168-27C= (n.4168-27C=) c.2728-27C= (n.2728-27C=) c.4072-18C= (n.4072-18C=) c.2456-27C= c.4168-18C= (n.4168-18C=) c.2526-18C= n.637C= c.3585-18C= c.2799-18C= c.2843-27C= c.2816-18C= c.2659-27C= (n.2659-27C=) c.720-27C= c.2082-27C= (n.2082-27C=) c.2514-27C= c.2019-27C= (n.2019-27C=) c.2471-27C= n.647C= c.2425-27C= (n.2425-27C=) c.4264-18C= (n.4264-18C=) n.476-18C= n.2600-18C= n.2144-27C= c.241-18C= (n.241-18C=) n.1985-18C= c.4171-18C= (n.4171-18C=) n.4561-27C= | |
19 | g.11041280C>G | CA2735356131 | SMARCA4 | c.4267-27C>G (n.4267-27C>G) c.4171-27C>G (n.4171-27C>G) c.4072-27C>G (n.4072-27C>G) c.329-18C>G c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.112-27C>G (n.112-27C>G) n.2403-18C>G c.2656-18C>G (n.2656-18C>G) c.1628-27C>G c.4168-27C>G (n.4168-27C>G) c.2728-27C>G (n.2728-27C>G) c.4072-18C>G (n.4072-18C>G) c.2456-27C>G c.4168-18C>G (n.4168-18C>G) c.2526-18C>G n.637C>G c.3585-18C>G c.2799-18C>G c.2843-27C>G c.2816-18C>G c.2659-27C>G (n.2659-27C>G) c.720-27C>G c.2082-27C>G (n.2082-27C>G) c.2514-27C>G c.2019-27C>G (n.2019-27C>G) c.2471-27C>G n.647C>G c.2425-27C>G (n.2425-27C>G) c.4264-18C>G (n.4264-18C>G) n.476-18C>G n.2600-18C>G n.2144-27C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) n.1985-18C>G c.4171-18C>G (n.4171-18C>G) n.4561-27C>G | dbSNP |
19 | g.11041280C>T | CA632115265 | SMARCA4 | c.4267-27C>T (n.4267-27C>T) c.4171-27C>T (n.4171-27C>T) c.4072-27C>T (n.4072-27C>T) c.329-18C>T c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.112-27C>T (n.112-27C>T) n.2403-18C>T c.2656-18C>T (n.2656-18C>T) c.1628-27C>T c.4168-27C>T (n.4168-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.4072-18C>T (n.4072-18C>T) c.2456-27C>T c.4168-18C>T (n.4168-18C>T) c.2526-18C>T n.637C>T c.3585-18C>T c.2799-18C>T c.2843-27C>T c.2816-18C>T c.2659-27C>T (n.2659-27C>T) c.720-27C>T c.2082-27C>T (n.2082-27C>T) c.2514-27C>T c.2019-27C>T (n.2019-27C>T) c.2471-27C>T n.647C>T c.2425-27C>T (n.2425-27C>T) c.4264-18C>T (n.4264-18C>T) n.476-18C>T n.2600-18C>T n.2144-27C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.1985-18C>T c.4171-18C>T (n.4171-18C>T) n.4561-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041281del | CA2582466949 | SMARCA4 | c.4267-26del (n.4267-26del) c.4171-26del (n.4171-26del) c.4072-26del (n.4072-26del) c.329-17del c.298-26del (n.298-26del) c.112-26del (n.112-26del) n.2403-17del c.2656-17del (n.2656-17del) c.1628-26del c.4168-26del (n.4168-26del) c.2728-26del (n.2728-26del) c.4072-17del (n.4072-17del) c.2456-26del c.4168-17del (n.4168-17del) c.2526-17del n.638del c.3585-17del c.2799-17del c.2843-26del c.2816-17del c.2659-26del (n.2659-26del) c.720-26del c.2082-26del (n.2082-26del) c.2514-26del c.2019-26del (n.2019-26del) c.2471-26del n.648del c.2425-26del (n.2425-26del) c.4264-17del (n.4264-17del) n.476-17del n.2600-17del n.2144-26del c.241-17del (n.241-17del) n.1985-17del c.4171-17del (n.4171-17del) n.4561-26del | gnomAD v4 |
19 | g.11041281C>A | CA2582466950 | SMARCA4 | c.4267-26C>A (n.4267-26C>A) c.4171-26C>A (n.4171-26C>A) c.4072-26C>A (n.4072-26C>A) c.329-17C>A c.298-26C>A (n.298-26C>A) c.112-26C>A (n.112-26C>A) n.2403-17C>A c.2656-17C>A (n.2656-17C>A) c.1628-26C>A c.4168-26C>A (n.4168-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.4072-17C>A (n.4072-17C>A) c.2456-26C>A c.4168-17C>A (n.4168-17C>A) c.2526-17C>A n.638C>A c.3585-17C>A c.2799-17C>A c.2843-26C>A c.2816-17C>A c.2659-26C>A (n.2659-26C>A) c.720-26C>A c.2082-26C>A (n.2082-26C>A) c.2514-26C>A c.2019-26C>A (n.2019-26C>A) c.2471-26C>A n.648C>A c.2425-26C>A (n.2425-26C>A) c.4264-17C>A (n.4264-17C>A) n.476-17C>A n.2600-17C>A n.2144-26C>A c.241-17C>A (n.241-17C>A) n.1985-17C>A c.4171-17C>A (n.4171-17C>A) n.4561-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041281C= | CA2322735028 | SMARCA4 | c.4267-26C= (n.4267-26C=) c.4171-26C= (n.4171-26C=) c.4072-26C= (n.4072-26C=) c.329-17C= c.298-26C= (n.298-26C=) c.112-26C= (n.112-26C=) n.2403-17C= c.2656-17C= (n.2656-17C=) c.1628-26C= c.4168-26C= (n.4168-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.4072-17C= (n.4072-17C=) c.2456-26C= c.4168-17C= (n.4168-17C=) c.2526-17C= n.638C= c.3585-17C= c.2799-17C= c.2843-26C= c.2816-17C= c.2659-26C= (n.2659-26C=) c.720-26C= c.2082-26C= (n.2082-26C=) c.2514-26C= c.2019-26C= (n.2019-26C=) c.2471-26C= n.648C= c.2425-26C= (n.2425-26C=) c.4264-17C= (n.4264-17C=) n.476-17C= n.2600-17C= n.2144-26C= c.241-17C= (n.241-17C=) n.1985-17C= c.4171-17C= (n.4171-17C=) n.4561-26C= | |
19 | g.11041281C>G | CA632115266 | SMARCA4 | c.4267-26C>G (n.4267-26C>G) c.4171-26C>G (n.4171-26C>G) c.4072-26C>G (n.4072-26C>G) c.329-17C>G c.298-26C>G (n.298-26C>G) c.112-26C>G (n.112-26C>G) n.2403-17C>G c.2656-17C>G (n.2656-17C>G) c.1628-26C>G c.4168-26C>G (n.4168-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.4072-17C>G (n.4072-17C>G) c.2456-26C>G c.4168-17C>G (n.4168-17C>G) c.2526-17C>G n.638C>G c.3585-17C>G c.2799-17C>G c.2843-26C>G c.2816-17C>G c.2659-26C>G (n.2659-26C>G) c.720-26C>G c.2082-26C>G (n.2082-26C>G) c.2514-26C>G c.2019-26C>G (n.2019-26C>G) c.2471-26C>G n.648C>G c.2425-26C>G (n.2425-26C>G) c.4264-17C>G (n.4264-17C>G) n.476-17C>G n.2600-17C>G n.2144-26C>G c.241-17C>G (n.241-17C>G) n.1985-17C>G c.4171-17C>G (n.4171-17C>G) n.4561-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041281C>T | CA2582466951 | SMARCA4 | c.4267-26C>T (n.4267-26C>T) c.4171-26C>T (n.4171-26C>T) c.4072-26C>T (n.4072-26C>T) c.329-17C>T c.298-26C>T (n.298-26C>T) c.112-26C>T (n.112-26C>T) n.2403-17C>T c.2656-17C>T (n.2656-17C>T) c.1628-26C>T c.4168-26C>T (n.4168-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.4072-17C>T (n.4072-17C>T) c.2456-26C>T c.4168-17C>T (n.4168-17C>T) c.2526-17C>T n.638C>T c.3585-17C>T c.2799-17C>T c.2843-26C>T c.2816-17C>T c.2659-26C>T (n.2659-26C>T) c.720-26C>T c.2082-26C>T (n.2082-26C>T) c.2514-26C>T c.2019-26C>T (n.2019-26C>T) c.2471-26C>T n.648C>T c.2425-26C>T (n.2425-26C>T) c.4264-17C>T (n.4264-17C>T) n.476-17C>T n.2600-17C>T n.2144-26C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) n.1985-17C>T c.4171-17C>T (n.4171-17C>T) n.4561-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041282T>A | CA2582466953 | SMARCA4 | c.4267-25T>A (n.4267-25T>A) c.4171-25T>A (n.4171-25T>A) c.4072-25T>A (n.4072-25T>A) c.329-16T>A c.298-25T>A (n.298-25T>A) c.112-25T>A (n.112-25T>A) n.2403-16T>A c.2656-16T>A (n.2656-16T>A) c.1628-25T>A c.4168-25T>A (n.4168-25T>A) c.2728-25T>A (n.2728-25T>A) c.4072-16T>A (n.4072-16T>A) c.2456-25T>A c.4168-16T>A (n.4168-16T>A) c.2526-16T>A n.639T>A c.3585-16T>A c.2799-16T>A c.2843-25T>A c.2816-16T>A c.2659-25T>A (n.2659-25T>A) c.720-25T>A c.2082-25T>A (n.2082-25T>A) c.2514-25T>A c.2019-25T>A (n.2019-25T>A) c.2471-25T>A n.649T>A c.2425-25T>A (n.2425-25T>A) c.4264-16T>A (n.4264-16T>A) n.476-16T>A n.2600-16T>A n.2144-25T>A c.241-16T>A (n.241-16T>A) n.1985-16T>A c.4171-16T>A (n.4171-16T>A) n.4561-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11041282T>C | CA2576625601 | SMARCA4 | c.4267-25T>C (n.4267-25T>C) c.4171-25T>C (n.4171-25T>C) c.4072-25T>C (n.4072-25T>C) c.329-16T>C c.298-25T>C (n.298-25T>C) c.112-25T>C (n.112-25T>C) n.2403-16T>C c.2656-16T>C (n.2656-16T>C) c.1628-25T>C c.4168-25T>C (n.4168-25T>C) c.2728-25T>C (n.2728-25T>C) c.4072-16T>C (n.4072-16T>C) c.2456-25T>C c.4168-16T>C (n.4168-16T>C) c.2526-16T>C n.639T>C c.3585-16T>C c.2799-16T>C c.2843-25T>C c.2816-16T>C c.2659-25T>C (n.2659-25T>C) c.720-25T>C c.2082-25T>C (n.2082-25T>C) c.2514-25T>C c.2019-25T>C (n.2019-25T>C) c.2471-25T>C n.649T>C c.2425-25T>C (n.2425-25T>C) c.4264-16T>C (n.4264-16T>C) n.476-16T>C n.2600-16T>C n.2144-25T>C c.241-16T>C (n.241-16T>C) n.1985-16T>C c.4171-16T>C (n.4171-16T>C) n.4561-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041282T>G | CA2735615957 | SMARCA4 | c.4267-25T>G (n.4267-25T>G) c.4171-25T>G (n.4171-25T>G) c.4072-25T>G (n.4072-25T>G) c.329-16T>G c.298-25T>G (n.298-25T>G) c.112-25T>G (n.112-25T>G) n.2403-16T>G c.2656-16T>G (n.2656-16T>G) c.1628-25T>G c.4168-25T>G (n.4168-25T>G) c.2728-25T>G (n.2728-25T>G) c.4072-16T>G (n.4072-16T>G) c.2456-25T>G c.4168-16T>G (n.4168-16T>G) c.2526-16T>G n.639T>G c.3585-16T>G c.2799-16T>G c.2843-25T>G c.2816-16T>G c.2659-25T>G (n.2659-25T>G) c.720-25T>G c.2082-25T>G (n.2082-25T>G) c.2514-25T>G c.2019-25T>G (n.2019-25T>G) c.2471-25T>G n.649T>G c.2425-25T>G (n.2425-25T>G) c.4264-16T>G (n.4264-16T>G) n.476-16T>G n.2600-16T>G n.2144-25T>G c.241-16T>G (n.241-16T>G) n.1985-16T>G c.4171-16T>G (n.4171-16T>G) n.4561-25T>G | dbSNP |
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19 | g.11041283A>C | CA2322735031 | SMARCA4 | c.4267-24A>C (n.4267-24A>C) c.4171-24A>C (n.4171-24A>C) c.4072-24A>C (n.4072-24A>C) c.329-15A>C c.298-24A>C (n.298-24A>C) c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.2403-15A>C c.2656-15A>C (n.2656-15A>C) c.1628-24A>C c.4168-24A>C (n.4168-24A>C) c.2728-24A>C (n.2728-24A>C) c.4072-15A>C (n.4072-15A>C) c.2456-24A>C c.4168-15A>C (n.4168-15A>C) c.2526-15A>C n.640A>C c.3585-15A>C c.2799-15A>C c.2843-24A>C c.2816-15A>C c.2659-24A>C (n.2659-24A>C) c.720-24A>C c.2082-24A>C (n.2082-24A>C) c.2514-24A>C c.2019-24A>C (n.2019-24A>C) c.2471-24A>C n.650A>C c.2425-24A>C (n.2425-24A>C) c.4264-15A>C (n.4264-15A>C) n.476-15A>C n.2600-15A>C n.2144-24A>C c.241-15A>C (n.241-15A>C) n.1985-15A>C c.4171-15A>C (n.4171-15A>C) n.4561-24A>C | dbSNP |
19 | g.11041283A>G | CA9204666 | SMARCA4 | c.4267-24A>G (n.4267-24A>G) c.4171-24A>G (n.4171-24A>G) c.4072-24A>G (n.4072-24A>G) c.329-15A>G c.298-24A>G (n.298-24A>G) c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.2403-15A>G c.2656-15A>G (n.2656-15A>G) c.1628-24A>G c.4168-24A>G (n.4168-24A>G) c.2728-24A>G (n.2728-24A>G) c.4072-15A>G (n.4072-15A>G) c.2456-24A>G c.4168-15A>G (n.4168-15A>G) c.2526-15A>G n.640A>G c.3585-15A>G c.2799-15A>G c.2843-24A>G c.2816-15A>G c.2659-24A>G (n.2659-24A>G) c.720-24A>G c.2082-24A>G (n.2082-24A>G) c.2514-24A>G c.2019-24A>G (n.2019-24A>G) c.2471-24A>G n.650A>G c.2425-24A>G (n.2425-24A>G) c.4264-15A>G (n.4264-15A>G) n.476-15A>G n.2600-15A>G n.2144-24A>G c.241-15A>G (n.241-15A>G) n.1985-15A>G c.4171-15A>G (n.4171-15A>G) n.4561-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041283_11041284delinsAT | CA2322735032 | SMARCA4 | c.4267-24_4267-23delinsAT (n.4267-24_4267-23delinsAT) c.4171-24_4171-23delinsAT (n.4171-24_4171-23delinsAT) c.4072-24_4072-23delinsAT (n.4072-24_4072-23delinsAT) c.329-15_329-14delinsAT c.298-24_298-23delinsAT (n.298-24_298-23delinsAT) c.112-24_112-23delinsAT (n.112-24_112-23delinsAT) n.2403-15_2403-14delinsAT c.2656-15_2656-14delinsAT (n.2656-15_2656-14delinsAT) c.1628-24_1628-23delinsAT c.4168-24_4168-23delinsAT (n.4168-24_4168-23delinsAT) c.2728-24_2728-23delinsAT (n.2728-24_2728-23delinsAT) c.4072-15_4072-14delinsAT (n.4072-15_4072-14delinsAT) c.2456-24_2456-23delinsAT c.4168-15_4168-14delinsAT (n.4168-15_4168-14delinsAT) c.2526-15_2526-14delinsAT n.640_641delinsAT c.3585-15_3585-14delinsAT c.2799-15_2799-14delinsAT c.2843-24_2843-23delinsAT c.2816-15_2816-14delinsAT c.2659-24_2659-23delinsAT (n.2659-24_2659-23delinsAT) c.720-24_720-23delinsAT c.2082-24_2082-23delinsAT (n.2082-24_2082-23delinsAT) c.2514-24_2514-23delinsAT c.2019-24_2019-23delinsAT (n.2019-24_2019-23delinsAT) c.2471-24_2471-23delinsAT n.650_651delinsAT c.2425-24_2425-23delinsAT (n.2425-24_2425-23delinsAT) c.4264-15_4264-14delinsAT (n.4264-15_4264-14delinsAT) n.476-15_476-14delinsAT n.2600-15_2600-14delinsAT n.2144-24_2144-23delinsAT c.241-15_241-14delinsAT (n.241-15_241-14delinsAT) n.1985-15_1985-14delinsAT c.4171-15_4171-14delinsAT (n.4171-15_4171-14delinsAT) n.4561-24_4561-23delinsAT | |
19 | g.11041284T>A | CA2735615960 | SMARCA4 | c.4267-23T>A (n.4267-23T>A) c.4171-23T>A (n.4171-23T>A) c.4072-23T>A (n.4072-23T>A) c.329-14T>A c.298-23T>A (n.298-23T>A) c.112-23T>A (n.112-23T>A) n.2403-14T>A c.2656-14T>A (n.2656-14T>A) c.1628-23T>A c.4168-23T>A (n.4168-23T>A) c.2728-23T>A (n.2728-23T>A) c.4072-14T>A (n.4072-14T>A) c.2456-23T>A c.4168-14T>A (n.4168-14T>A) c.2526-14T>A n.641T>A c.3585-14T>A c.2799-14T>A c.2843-23T>A c.2816-14T>A c.2659-23T>A (n.2659-23T>A) c.720-23T>A c.2082-23T>A (n.2082-23T>A) c.2514-23T>A c.2019-23T>A (n.2019-23T>A) c.2471-23T>A n.651T>A c.2425-23T>A (n.2425-23T>A) c.4264-14T>A (n.4264-14T>A) n.476-14T>A n.2600-14T>A n.2144-23T>A c.241-14T>A (n.241-14T>A) n.1985-14T>A c.4171-14T>A (n.4171-14T>A) n.4561-23T>A | dbSNP |
19 | g.11041284T>C | CA2735615958 | SMARCA4 | c.4267-23T>C (n.4267-23T>C) c.4171-23T>C (n.4171-23T>C) c.4072-23T>C (n.4072-23T>C) c.329-14T>C c.298-23T>C (n.298-23T>C) c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.2403-14T>C c.2656-14T>C (n.2656-14T>C) c.1628-23T>C c.4168-23T>C (n.4168-23T>C) c.2728-23T>C (n.2728-23T>C) c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) c.2456-23T>C c.4168-14T>C (n.4168-14T>C) c.2526-14T>C n.641T>C c.3585-14T>C c.2799-14T>C c.2843-23T>C c.2816-14T>C c.2659-23T>C (n.2659-23T>C) c.720-23T>C c.2082-23T>C (n.2082-23T>C) c.2514-23T>C c.2019-23T>C (n.2019-23T>C) c.2471-23T>C n.651T>C c.2425-23T>C (n.2425-23T>C) c.4264-14T>C (n.4264-14T>C) n.476-14T>C n.2600-14T>C n.2144-23T>C c.241-14T>C (n.241-14T>C) n.1985-14T>C c.4171-14T>C (n.4171-14T>C) n.4561-23T>C | dbSNP |
19 | g.11041284T>G | CA2735615959 | SMARCA4 | c.4267-23T>G (n.4267-23T>G) c.4171-23T>G (n.4171-23T>G) c.4072-23T>G (n.4072-23T>G) c.329-14T>G c.298-23T>G (n.298-23T>G) c.112-23T>G (n.112-23T>G) n.2403-14T>G c.2656-14T>G (n.2656-14T>G) c.1628-23T>G c.4168-23T>G (n.4168-23T>G) c.2728-23T>G (n.2728-23T>G) c.4072-14T>G (n.4072-14T>G) c.2456-23T>G c.4168-14T>G (n.4168-14T>G) c.2526-14T>G n.641T>G c.3585-14T>G c.2799-14T>G c.2843-23T>G c.2816-14T>G c.2659-23T>G (n.2659-23T>G) c.720-23T>G c.2082-23T>G (n.2082-23T>G) c.2514-23T>G c.2019-23T>G (n.2019-23T>G) c.2471-23T>G n.651T>G c.2425-23T>G (n.2425-23T>G) c.4264-14T>G (n.4264-14T>G) n.476-14T>G n.2600-14T>G n.2144-23T>G c.241-14T>G (n.241-14T>G) n.1985-14T>G c.4171-14T>G (n.4171-14T>G) n.4561-23T>G | dbSNP |
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19 | g.11041287del | CA632115267 | SMARCA4 | c.4267-20del (n.4267-20del) c.4171-20del (n.4171-20del) c.4072-20del (n.4072-20del) c.329-11del c.298-20del (n.298-20del) c.112-20del (n.112-20del) n.2403-11del c.2656-11del (n.2656-11del) c.1628-20del c.4168-20del (n.4168-20del) c.2728-20del (n.2728-20del) c.4072-11del (n.4072-11del) c.2456-20del c.4168-11del (n.4168-11del) c.2526-11del n.644del c.3585-11del c.2799-11del c.2843-20del c.2816-11del c.2659-20del (n.2659-20del) c.720-20del c.2082-20del (n.2082-20del) c.2514-20del c.2019-20del (n.2019-20del) c.2471-20del n.654del c.2425-20del (n.2425-20del) c.4264-11del (n.4264-11del) n.476-11del n.2600-11del n.2144-20del c.241-11del (n.241-11del) n.1985-11del c.4171-11del (n.4171-11del) n.4561-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041285T>C | CA2735615962 | SMARCA4 | c.4267-22T>C (n.4267-22T>C) c.4171-22T>C (n.4171-22T>C) c.4072-22T>C (n.4072-22T>C) c.329-13T>C c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.112-22T>C (n.112-22T>C) n.2403-13T>C c.2656-13T>C (n.2656-13T>C) c.1628-22T>C c.4168-22T>C (n.4168-22T>C) c.2728-22T>C (n.2728-22T>C) c.4072-13T>C (n.4072-13T>C) c.2456-22T>C c.4168-13T>C (n.4168-13T>C) c.2526-13T>C n.642T>C c.3585-13T>C c.2799-13T>C c.2843-22T>C c.2816-13T>C c.2659-22T>C (n.2659-22T>C) c.720-22T>C c.2082-22T>C (n.2082-22T>C) c.2514-22T>C c.2019-22T>C (n.2019-22T>C) c.2471-22T>C n.652T>C c.2425-22T>C (n.2425-22T>C) c.4264-13T>C (n.4264-13T>C) n.476-13T>C n.2600-13T>C n.2144-22T>C c.241-13T>C (n.241-13T>C) n.1985-13T>C c.4171-13T>C (n.4171-13T>C) n.4561-22T>C | dbSNP |
19 | g.11041286T>A | CA2735615964 | SMARCA4 | c.4267-21T>A (n.4267-21T>A) c.4171-21T>A (n.4171-21T>A) c.4072-21T>A (n.4072-21T>A) c.329-12T>A c.298-21T>A (n.298-21T>A) c.112-21T>A (n.112-21T>A) n.2403-12T>A c.2656-12T>A (n.2656-12T>A) c.1628-21T>A c.4168-21T>A (n.4168-21T>A) c.2728-21T>A (n.2728-21T>A) c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) c.2456-21T>A c.4168-12T>A (n.4168-12T>A) c.2526-12T>A n.643T>A c.3585-12T>A c.2799-12T>A c.2843-21T>A c.2816-12T>A c.2659-21T>A (n.2659-21T>A) c.720-21T>A c.2082-21T>A (n.2082-21T>A) c.2514-21T>A c.2019-21T>A (n.2019-21T>A) c.2471-21T>A n.653T>A c.2425-21T>A (n.2425-21T>A) c.4264-12T>A (n.4264-12T>A) n.476-12T>A n.2600-12T>A n.2144-21T>A c.241-12T>A (n.241-12T>A) n.1985-12T>A c.4171-12T>A (n.4171-12T>A) n.4561-21T>A | dbSNP |
19 | g.11041287T>A | CA2735615966 | SMARCA4 | c.4267-20T>A (n.4267-20T>A) c.4171-20T>A (n.4171-20T>A) c.4072-20T>A (n.4072-20T>A) c.329-11T>A c.298-20T>A (n.298-20T>A) c.112-20T>A (n.112-20T>A) n.2403-11T>A c.2656-11T>A (n.2656-11T>A) c.1628-20T>A c.4168-20T>A (n.4168-20T>A) c.2728-20T>A (n.2728-20T>A) c.4072-11T>A (n.4072-11T>A) c.2456-20T>A c.4168-11T>A (n.4168-11T>A) c.2526-11T>A n.644T>A c.3585-11T>A c.2799-11T>A c.2843-20T>A c.2816-11T>A c.2659-20T>A (n.2659-20T>A) c.720-20T>A c.2082-20T>A (n.2082-20T>A) c.2514-20T>A c.2019-20T>A (n.2019-20T>A) c.2471-20T>A n.654T>A c.2425-20T>A (n.2425-20T>A) c.4264-11T>A (n.4264-11T>A) n.476-11T>A n.2600-11T>A n.2144-20T>A c.241-11T>A (n.241-11T>A) n.1985-11T>A c.4171-11T>A (n.4171-11T>A) n.4561-20T>A | dbSNP |
19 | g.11041287T>C | CA2735615967 | SMARCA4 | c.4267-20T>C (n.4267-20T>C) c.4171-20T>C (n.4171-20T>C) c.4072-20T>C (n.4072-20T>C) c.329-11T>C c.298-20T>C (n.298-20T>C) c.112-20T>C (n.112-20T>C) n.2403-11T>C c.2656-11T>C (n.2656-11T>C) c.1628-20T>C c.4168-20T>C (n.4168-20T>C) c.2728-20T>C (n.2728-20T>C) c.4072-11T>C (n.4072-11T>C) c.2456-20T>C c.4168-11T>C (n.4168-11T>C) c.2526-11T>C n.644T>C c.3585-11T>C c.2799-11T>C c.2843-20T>C c.2816-11T>C c.2659-20T>C (n.2659-20T>C) c.720-20T>C c.2082-20T>C (n.2082-20T>C) c.2514-20T>C c.2019-20T>C (n.2019-20T>C) c.2471-20T>C n.654T>C c.2425-20T>C (n.2425-20T>C) c.4264-11T>C (n.4264-11T>C) n.476-11T>C n.2600-11T>C n.2144-20T>C c.241-11T>C (n.241-11T>C) n.1985-11T>C c.4171-11T>C (n.4171-11T>C) n.4561-20T>C | dbSNP |
19 | g.11041288A>G | CA2735615976 | SMARCA4 | c.4267-19A>G (n.4267-19A>G) c.4171-19A>G (n.4171-19A>G) c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) c.329-10A>G c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.112-19A>G (n.112-19A>G) n.2403-10A>G c.2656-10A>G (n.2656-10A>G) c.1628-19A>G c.4168-19A>G (n.4168-19A>G) c.2728-19A>G (n.2728-19A>G) c.4072-10A>G (n.4072-10A>G) c.2456-19A>G c.4168-10A>G (n.4168-10A>G) c.2526-10A>G n.645A>G c.3585-10A>G c.2799-10A>G c.2843-19A>G c.2816-10A>G c.2659-19A>G (n.2659-19A>G) c.720-19A>G c.2082-19A>G (n.2082-19A>G) c.2514-19A>G c.2019-19A>G (n.2019-19A>G) c.2471-19A>G n.655A>G c.2425-19A>G (n.2425-19A>G) c.4264-10A>G (n.4264-10A>G) n.476-10A>G n.2600-10A>G n.2144-19A>G c.241-10A>G (n.241-10A>G) n.1985-10A>G c.4171-10A>G (n.4171-10A>G) n.4561-19A>G | dbSNP |
19 | g.11041288A>T | CA2735615977 | SMARCA4 | c.4267-19A>T (n.4267-19A>T) c.4171-19A>T (n.4171-19A>T) c.4072-19A>T (n.4072-19A>T) c.329-10A>T c.298-19A>T (n.298-19A>T) c.112-19A>T (n.112-19A>T) n.2403-10A>T c.2656-10A>T (n.2656-10A>T) c.1628-19A>T c.4168-19A>T (n.4168-19A>T) c.2728-19A>T (n.2728-19A>T) c.4072-10A>T (n.4072-10A>T) c.2456-19A>T c.4168-10A>T (n.4168-10A>T) c.2526-10A>T n.645A>T c.3585-10A>T c.2799-10A>T c.2843-19A>T c.2816-10A>T c.2659-19A>T (n.2659-19A>T) c.720-19A>T c.2082-19A>T (n.2082-19A>T) c.2514-19A>T c.2019-19A>T (n.2019-19A>T) c.2471-19A>T n.655A>T c.2425-19A>T (n.2425-19A>T) c.4264-10A>T (n.4264-10A>T) n.476-10A>T n.2600-10A>T n.2144-19A>T c.241-10A>T (n.241-10A>T) n.1985-10A>T c.4171-10A>T (n.4171-10A>T) n.4561-19A>T | dbSNP |
19 | g.11041289C>A | CA2735615978 | SMARCA4 | c.4267-18C>A (n.4267-18C>A) c.4171-18C>A (n.4171-18C>A) c.4072-18C>A (n.4072-18C>A) c.329-9C>A c.298-18C>A (n.298-18C>A) c.112-18C>A (n.112-18C>A) n.2403-9C>A c.2656-9C>A (n.2656-9C>A) c.1628-18C>A c.4168-18C>A (n.4168-18C>A) c.2728-18C>A (n.2728-18C>A) c.4072-9C>A (n.4072-9C>A) c.2456-18C>A c.4168-9C>A (n.4168-9C>A) c.2526-9C>A n.646C>A c.3585-9C>A c.2799-9C>A c.2843-18C>A c.2816-9C>A c.2659-18C>A (n.2659-18C>A) c.720-18C>A c.2082-18C>A (n.2082-18C>A) c.2514-18C>A c.2019-18C>A (n.2019-18C>A) c.2471-18C>A n.656C>A c.2425-18C>A (n.2425-18C>A) c.4264-9C>A (n.4264-9C>A) n.476-9C>A n.2600-9C>A n.2144-18C>A c.241-9C>A (n.241-9C>A) n.1985-9C>A c.4171-9C>A (n.4171-9C>A) n.4561-18C>A | dbSNP |
19 | g.11041289C>G | CA2735615979 | SMARCA4 | c.4267-18C>G (n.4267-18C>G) c.4171-18C>G (n.4171-18C>G) c.4072-18C>G (n.4072-18C>G) c.329-9C>G c.298-18C>G (n.298-18C>G) c.112-18C>G (n.112-18C>G) n.2403-9C>G c.2656-9C>G (n.2656-9C>G) c.1628-18C>G c.4168-18C>G (n.4168-18C>G) c.2728-18C>G (n.2728-18C>G) c.4072-9C>G (n.4072-9C>G) c.2456-18C>G c.4168-9C>G (n.4168-9C>G) c.2526-9C>G n.646C>G c.3585-9C>G c.2799-9C>G c.2843-18C>G c.2816-9C>G c.2659-18C>G (n.2659-18C>G) c.720-18C>G c.2082-18C>G (n.2082-18C>G) c.2514-18C>G c.2019-18C>G (n.2019-18C>G) c.2471-18C>G n.656C>G c.2425-18C>G (n.2425-18C>G) c.4264-9C>G (n.4264-9C>G) n.476-9C>G n.2600-9C>G n.2144-18C>G c.241-9C>G (n.241-9C>G) n.1985-9C>G c.4171-9C>G (n.4171-9C>G) n.4561-18C>G | dbSNP |
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19 | g.11041290T>A | CA2735342741 | SMARCA4 | c.4267-17T>A (n.4267-17T>A) c.4171-17T>A (n.4171-17T>A) c.4072-17T>A (n.4072-17T>A) c.329-8T>A c.298-17T>A (n.298-17T>A) c.112-17T>A (n.112-17T>A) n.2403-8T>A c.2656-8T>A (n.2656-8T>A) c.1628-17T>A c.4168-17T>A (n.4168-17T>A) c.2728-17T>A (n.2728-17T>A) c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) c.2456-17T>A c.4168-8T>A (n.4168-8T>A) c.2526-8T>A n.647T>A c.3585-8T>A c.2799-8T>A c.2843-17T>A c.2816-8T>A c.2659-17T>A (n.2659-17T>A) c.720-17T>A c.2082-17T>A (n.2082-17T>A) c.2514-17T>A c.2019-17T>A (n.2019-17T>A) c.2471-17T>A n.657T>A c.2425-17T>A (n.2425-17T>A) c.4264-8T>A (n.4264-8T>A) n.476-8T>A n.2600-8T>A n.2144-17T>A c.241-8T>A (n.241-8T>A) n.1985-8T>A c.4171-8T>A (n.4171-8T>A) n.4561-17T>A | dbSNP |
19 | g.11041290T>C | CA9204667 | SMARCA4 | c.4267-17T>C (n.4267-17T>C) c.4171-17T>C (n.4171-17T>C) c.4072-17T>C (n.4072-17T>C) c.329-8T>C c.298-17T>C (n.298-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.2403-8T>C c.2656-8T>C (n.2656-8T>C) c.1628-17T>C c.4168-17T>C (n.4168-17T>C) c.2728-17T>C (n.2728-17T>C) c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) c.2456-17T>C c.4168-8T>C (n.4168-8T>C) c.2526-8T>C n.647T>C c.3585-8T>C c.2799-8T>C c.2843-17T>C c.2816-8T>C c.2659-17T>C (n.2659-17T>C) c.720-17T>C c.2082-17T>C (n.2082-17T>C) c.2514-17T>C c.2019-17T>C (n.2019-17T>C) c.2471-17T>C n.657T>C c.2425-17T>C (n.2425-17T>C) c.4264-8T>C (n.4264-8T>C) n.476-8T>C n.2600-8T>C n.2144-17T>C c.241-8T>C (n.241-8T>C) n.1985-8T>C c.4171-8T>C (n.4171-8T>C) n.4561-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041290T= | CA2322735034 | SMARCA4 | c.4267-17T= (n.4267-17T=) c.4171-17T= (n.4171-17T=) c.4072-17T= (n.4072-17T=) c.329-8T= c.298-17T= (n.298-17T=) c.112-17T= (n.112-17T=) n.2403-8T= c.2656-8T= (n.2656-8T=) c.1628-17T= c.4168-17T= (n.4168-17T=) c.2728-17T= (n.2728-17T=) c.4072-8T= (n.4072-8T=) c.2456-17T= c.4168-8T= (n.4168-8T=) c.2526-8T= n.647T= c.3585-8T= c.2799-8T= c.2843-17T= c.2816-8T= c.2659-17T= (n.2659-17T=) c.720-17T= c.2082-17T= (n.2082-17T=) c.2514-17T= c.2019-17T= (n.2019-17T=) c.2471-17T= n.657T= c.2425-17T= (n.2425-17T=) c.4264-8T= (n.4264-8T=) n.476-8T= n.2600-8T= n.2144-17T= c.241-8T= (n.241-8T=) n.1985-8T= c.4171-8T= (n.4171-8T=) n.4561-17T= | |
19 | g.11041291A= | CA2322735036 | SMARCA4 | c.4267-16A= (n.4267-16A=) c.4171-16A= (n.4171-16A=) c.4072-16A= (n.4072-16A=) c.329-7A= c.298-16A= (n.298-16A=) c.112-16A= (n.112-16A=) n.2403-7A= c.2656-7A= (n.2656-7A=) c.1628-16A= c.4168-16A= (n.4168-16A=) c.2728-16A= (n.2728-16A=) c.4072-7A= (n.4072-7A=) c.2456-16A= c.4168-7A= (n.4168-7A=) c.2526-7A= n.648A= c.3585-7A= c.2799-7A= c.2843-16A= c.2816-7A= c.2659-16A= (n.2659-16A=) c.720-16A= c.2082-16A= (n.2082-16A=) c.2514-16A= c.2019-16A= (n.2019-16A=) c.2471-16A= n.658A= c.2425-16A= (n.2425-16A=) c.4264-7A= (n.4264-7A=) n.476-7A= n.2600-7A= n.2144-16A= c.241-7A= (n.241-7A=) n.1985-7A= c.4171-7A= (n.4171-7A=) n.4561-16A= | |
19 | g.11041291A>C | CA2582466959 | SMARCA4 | c.4267-16A>C (n.4267-16A>C) c.4171-16A>C (n.4171-16A>C) c.4072-16A>C (n.4072-16A>C) c.329-7A>C c.298-16A>C (n.298-16A>C) c.112-16A>C (n.112-16A>C) n.2403-7A>C c.2656-7A>C (n.2656-7A>C) c.1628-16A>C c.4168-16A>C (n.4168-16A>C) c.2728-16A>C (n.2728-16A>C) c.4072-7A>C (n.4072-7A>C) c.2456-16A>C c.4168-7A>C (n.4168-7A>C) c.2526-7A>C n.648A>C c.3585-7A>C c.2799-7A>C c.2843-16A>C c.2816-7A>C c.2659-16A>C (n.2659-16A>C) c.720-16A>C c.2082-16A>C (n.2082-16A>C) c.2514-16A>C c.2019-16A>C (n.2019-16A>C) c.2471-16A>C n.658A>C c.2425-16A>C (n.2425-16A>C) c.4264-7A>C (n.4264-7A>C) n.476-7A>C n.2600-7A>C n.2144-16A>C c.241-7A>C (n.241-7A>C) n.1985-7A>C c.4171-7A>C (n.4171-7A>C) n.4561-16A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11041291A>G | CA9204668 | SMARCA4 | c.4267-16A>G (n.4267-16A>G) c.4171-16A>G (n.4171-16A>G) c.4072-16A>G (n.4072-16A>G) c.329-7A>G c.298-16A>G (n.298-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) n.2403-7A>G c.2656-7A>G (n.2656-7A>G) c.1628-16A>G c.4168-16A>G (n.4168-16A>G) c.2728-16A>G (n.2728-16A>G) c.4072-7A>G (n.4072-7A>G) c.2456-16A>G c.4168-7A>G (n.4168-7A>G) c.2526-7A>G n.648A>G c.3585-7A>G c.2799-7A>G c.2843-16A>G c.2816-7A>G c.2659-16A>G (n.2659-16A>G) c.720-16A>G c.2082-16A>G (n.2082-16A>G) c.2514-16A>G c.2019-16A>G (n.2019-16A>G) c.2471-16A>G n.658A>G c.2425-16A>G (n.2425-16A>G) c.4264-7A>G (n.4264-7A>G) n.476-7A>G n.2600-7A>G n.2144-16A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) n.1985-7A>G c.4171-7A>G (n.4171-7A>G) n.4561-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041291A>T | CA2735343073 | SMARCA4 | c.4267-16A>T (n.4267-16A>T) c.4171-16A>T (n.4171-16A>T) c.4072-16A>T (n.4072-16A>T) c.329-7A>T c.298-16A>T (n.298-16A>T) c.112-16A>T (n.112-16A>T) n.2403-7A>T c.2656-7A>T (n.2656-7A>T) c.1628-16A>T c.4168-16A>T (n.4168-16A>T) c.2728-16A>T (n.2728-16A>T) c.4072-7A>T (n.4072-7A>T) c.2456-16A>T c.4168-7A>T (n.4168-7A>T) c.2526-7A>T n.648A>T c.3585-7A>T c.2799-7A>T c.2843-16A>T c.2816-7A>T c.2659-16A>T (n.2659-16A>T) c.720-16A>T c.2082-16A>T (n.2082-16A>T) c.2514-16A>T c.2019-16A>T (n.2019-16A>T) c.2471-16A>T n.658A>T c.2425-16A>T (n.2425-16A>T) c.4264-7A>T (n.4264-7A>T) n.476-7A>T n.2600-7A>T n.2144-16A>T c.241-7A>T (n.241-7A>T) n.1985-7A>T c.4171-7A>T (n.4171-7A>T) n.4561-16A>T | dbSNP |
19 | g.11041292C>G | CA2697556281 | SMARCA4 | c.4267-15C>G (n.4267-15C>G) c.4171-15C>G (n.4171-15C>G) c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) c.329-6C>G c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.112-15C>G (n.112-15C>G) n.2403-6C>G c.2656-6C>G (n.2656-6C>G) c.1628-15C>G c.4168-15C>G (n.4168-15C>G) c.2728-15C>G (n.2728-15C>G) c.4072-6C>G (n.4072-6C>G) c.2456-15C>G c.4168-6C>G (n.4168-6C>G) c.2526-6C>G n.649C>G c.3585-6C>G c.2799-6C>G c.2843-15C>G c.2816-6C>G c.2659-15C>G (n.2659-15C>G) c.720-15C>G c.2082-15C>G (n.2082-15C>G) c.2514-15C>G c.2019-15C>G (n.2019-15C>G) c.2471-15C>G n.659C>G c.2425-15C>G (n.2425-15C>G) c.4264-6C>G (n.4264-6C>G) n.476-6C>G n.2600-6C>G n.2144-15C>G c.241-6C>G (n.241-6C>G) n.1985-6C>G c.4171-6C>G (n.4171-6C>G) n.4561-15C>G | ClinVar |
19 | g.11041292C>T | CA2739276453 | SMARCA4 | c.4267-15C>T (n.4267-15C>T) c.4171-15C>T (n.4171-15C>T) c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) c.329-6C>T c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.2403-6C>T c.2656-6C>T (n.2656-6C>T) c.1628-15C>T c.4168-15C>T (n.4168-15C>T) c.2728-15C>T (n.2728-15C>T) c.4072-6C>T (n.4072-6C>T) c.2456-15C>T c.4168-6C>T (n.4168-6C>T) c.2526-6C>T n.649C>T c.3585-6C>T c.2799-6C>T c.2843-15C>T c.2816-6C>T c.2659-15C>T (n.2659-15C>T) c.720-15C>T c.2082-15C>T (n.2082-15C>T) c.2514-15C>T c.2019-15C>T (n.2019-15C>T) c.2471-15C>T n.659C>T c.2425-15C>T (n.2425-15C>T) c.4264-6C>T (n.4264-6C>T) n.476-6C>T n.2600-6C>T n.2144-15C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) n.1985-6C>T c.4171-6C>T (n.4171-6C>T) n.4561-15C>T | ClinVar |
19 | g.11041293T>A | CA2735615985 | SMARCA4 | c.4267-14T>A (n.4267-14T>A) c.4171-14T>A (n.4171-14T>A) c.4072-14T>A (n.4072-14T>A) c.329-5T>A c.298-14T>A (n.298-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) n.2403-5T>A c.2656-5T>A (n.2656-5T>A) c.1628-14T>A c.4168-14T>A (n.4168-14T>A) c.2728-14T>A (n.2728-14T>A) c.4072-5T>A (n.4072-5T>A) c.2456-14T>A c.4168-5T>A (n.4168-5T>A) c.2526-5T>A n.650T>A c.3585-5T>A c.2799-5T>A c.2843-14T>A c.2816-5T>A c.2659-14T>A (n.2659-14T>A) c.720-14T>A c.2082-14T>A (n.2082-14T>A) c.2514-14T>A c.2019-14T>A (n.2019-14T>A) c.2471-14T>A n.660T>A c.2425-14T>A (n.2425-14T>A) c.4264-5T>A (n.4264-5T>A) n.476-5T>A n.2600-5T>A n.2144-14T>A c.241-5T>A (n.241-5T>A) n.1985-5T>A c.4171-5T>A (n.4171-5T>A) n.4561-14T>A | dbSNP |
19 | g.11041293T>C | CA2735615986 | SMARCA4 | c.4267-14T>C (n.4267-14T>C) c.4171-14T>C (n.4171-14T>C) c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) c.329-5T>C c.298-14T>C (n.298-14T>C) c.112-14T>C (n.112-14T>C) n.2403-5T>C c.2656-5T>C (n.2656-5T>C) c.1628-14T>C c.4168-14T>C (n.4168-14T>C) c.2728-14T>C (n.2728-14T>C) c.4072-5T>C (n.4072-5T>C) c.2456-14T>C c.4168-5T>C (n.4168-5T>C) c.2526-5T>C n.650T>C c.3585-5T>C c.2799-5T>C c.2843-14T>C c.2816-5T>C c.2659-14T>C (n.2659-14T>C) c.720-14T>C c.2082-14T>C (n.2082-14T>C) c.2514-14T>C c.2019-14T>C (n.2019-14T>C) c.2471-14T>C n.660T>C c.2425-14T>C (n.2425-14T>C) c.4264-5T>C (n.4264-5T>C) n.476-5T>C n.2600-5T>C n.2144-14T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.1985-5T>C c.4171-5T>C (n.4171-5T>C) n.4561-14T>C | dbSNP |
19 | g.11041294A= | CA2322735038 | SMARCA4 | c.4267-13A= (n.4267-13A=) c.4171-13A= (n.4171-13A=) c.4072-13A= (n.4072-13A=) c.329-4A= c.298-13A= (n.298-13A=) c.112-13A= (n.112-13A=) n.2403-4A= c.2656-4A= (n.2656-4A=) c.1628-13A= c.4168-13A= (n.4168-13A=) c.2728-13A= (n.2728-13A=) c.4072-4A= (n.4072-4A=) c.2456-13A= c.4168-4A= (n.4168-4A=) c.2526-4A= n.651A= c.3585-4A= c.2799-4A= c.2843-13A= c.2816-4A= c.2659-13A= (n.2659-13A=) c.720-13A= c.2082-13A= (n.2082-13A=) c.2514-13A= c.2019-13A= (n.2019-13A=) c.2471-13A= n.661A= c.2425-13A= (n.2425-13A=) c.4264-4A= (n.4264-4A=) n.476-4A= n.2600-4A= n.2144-13A= c.241-4A= (n.241-4A=) n.1985-4A= c.4171-4A= (n.4171-4A=) n.4561-13A= | |
19 | g.11041294A>C | CA2735338088 | SMARCA4 | c.4267-13A>C (n.4267-13A>C) c.4171-13A>C (n.4171-13A>C) c.4072-13A>C (n.4072-13A>C) c.329-4A>C c.298-13A>C (n.298-13A>C) c.112-13A>C (n.112-13A>C) n.2403-4A>C c.2656-4A>C (n.2656-4A>C) c.1628-13A>C c.4168-13A>C (n.4168-13A>C) c.2728-13A>C (n.2728-13A>C) c.4072-4A>C (n.4072-4A>C) c.2456-13A>C c.4168-4A>C (n.4168-4A>C) c.2526-4A>C n.651A>C c.3585-4A>C c.2799-4A>C c.2843-13A>C c.2816-4A>C c.2659-13A>C (n.2659-13A>C) c.720-13A>C c.2082-13A>C (n.2082-13A>C) c.2514-13A>C c.2019-13A>C (n.2019-13A>C) c.2471-13A>C n.661A>C c.2425-13A>C (n.2425-13A>C) c.4264-4A>C (n.4264-4A>C) n.476-4A>C n.2600-4A>C n.2144-13A>C c.241-4A>C (n.241-4A>C) n.1985-4A>C c.4171-4A>C (n.4171-4A>C) n.4561-13A>C | dbSNP |
19 | g.11041294A>G | CA9204669 | SMARCA4 | c.4267-13A>G (n.4267-13A>G) c.4171-13A>G (n.4171-13A>G) c.4072-13A>G (n.4072-13A>G) c.329-4A>G c.298-13A>G (n.298-13A>G) c.112-13A>G (n.112-13A>G) n.2403-4A>G c.2656-4A>G (n.2656-4A>G) c.1628-13A>G c.4168-13A>G (n.4168-13A>G) c.2728-13A>G (n.2728-13A>G) c.4072-4A>G (n.4072-4A>G) c.2456-13A>G c.4168-4A>G (n.4168-4A>G) c.2526-4A>G n.651A>G c.3585-4A>G c.2799-4A>G c.2843-13A>G c.2816-4A>G c.2659-13A>G (n.2659-13A>G) c.720-13A>G c.2082-13A>G (n.2082-13A>G) c.2514-13A>G c.2019-13A>G (n.2019-13A>G) c.2471-13A>G n.661A>G c.2425-13A>G (n.2425-13A>G) c.4264-4A>G (n.4264-4A>G) n.476-4A>G n.2600-4A>G n.2144-13A>G c.241-4A>G (n.241-4A>G) n.1985-4A>G c.4171-4A>G (n.4171-4A>G) n.4561-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041294A>T | CA2735338085 | SMARCA4 | c.4267-13A>T (n.4267-13A>T) c.4171-13A>T (n.4171-13A>T) c.4072-13A>T (n.4072-13A>T) c.329-4A>T c.298-13A>T (n.298-13A>T) c.112-13A>T (n.112-13A>T) n.2403-4A>T c.2656-4A>T (n.2656-4A>T) c.1628-13A>T c.4168-13A>T (n.4168-13A>T) c.2728-13A>T (n.2728-13A>T) c.4072-4A>T (n.4072-4A>T) c.2456-13A>T c.4168-4A>T (n.4168-4A>T) c.2526-4A>T n.651A>T c.3585-4A>T c.2799-4A>T c.2843-13A>T c.2816-4A>T c.2659-13A>T (n.2659-13A>T) c.720-13A>T c.2082-13A>T (n.2082-13A>T) c.2514-13A>T c.2019-13A>T (n.2019-13A>T) c.2471-13A>T n.661A>T c.2425-13A>T (n.2425-13A>T) c.4264-4A>T (n.4264-4A>T) n.476-4A>T n.2600-4A>T n.2144-13A>T c.241-4A>T (n.241-4A>T) n.1985-4A>T c.4171-4A>T (n.4171-4A>T) n.4561-13A>T | dbSNP |
19 | g.11041295T>A | CA2735615987 | SMARCA4 | c.4267-12T>A (n.4267-12T>A) c.4171-12T>A (n.4171-12T>A) c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) c.329-3T>A c.298-12T>A (n.298-12T>A) c.112-12T>A (n.112-12T>A) n.2403-3T>A c.2656-3T>A (n.2656-3T>A) c.1628-12T>A c.4168-12T>A (n.4168-12T>A) c.2728-12T>A (n.2728-12T>A) c.4072-3T>A (n.4072-3T>A) c.2456-12T>A c.4168-3T>A (n.4168-3T>A) c.2526-3T>A n.652T>A c.3585-3T>A c.2799-3T>A c.2843-12T>A c.2816-3T>A c.2659-12T>A (n.2659-12T>A) c.720-12T>A c.2082-12T>A (n.2082-12T>A) c.2514-12T>A c.2019-12T>A (n.2019-12T>A) c.2471-12T>A n.662T>A c.2425-12T>A (n.2425-12T>A) c.4264-3T>A (n.4264-3T>A) n.476-3T>A n.2600-3T>A n.2144-12T>A c.241-3T>A (n.241-3T>A) n.1985-3T>A c.4171-3T>A (n.4171-3T>A) n.4561-12T>A | dbSNP |
19 | g.11041295T>C | CA2582466961 | SMARCA4 | c.4267-12T>C (n.4267-12T>C) c.4171-12T>C (n.4171-12T>C) c.4072-12T>C (n.4072-12T>C) c.329-3T>C c.298-12T>C (n.298-12T>C) c.112-12T>C (n.112-12T>C) n.2403-3T>C c.2656-3T>C (n.2656-3T>C) c.1628-12T>C c.4168-12T>C (n.4168-12T>C) c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) c.2456-12T>C c.4168-3T>C (n.4168-3T>C) c.2526-3T>C n.652T>C c.3585-3T>C c.2799-3T>C c.2843-12T>C c.2816-3T>C c.2659-12T>C (n.2659-12T>C) c.720-12T>C c.2082-12T>C (n.2082-12T>C) c.2514-12T>C c.2019-12T>C (n.2019-12T>C) c.2471-12T>C n.662T>C c.2425-12T>C (n.2425-12T>C) c.4264-3T>C (n.4264-3T>C) n.476-3T>C n.2600-3T>C n.2144-12T>C c.241-3T>C (n.241-3T>C) n.1985-3T>C c.4171-3T>C (n.4171-3T>C) n.4561-12T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11041296T>A | CA404072610 | SMARCA4 | c.4267-11T>A (n.4267-11T>A) c.4171-11T>A (n.4171-11T>A) c.4072-11T>A (n.4072-11T>A) c.329-2T>A c.298-11T>A (n.298-11T>A) c.112-11T>A (n.112-11T>A) n.2403-2T>A c.2656-2T>A (n.2656-2T>A) c.1628-11T>A c.4168-11T>A (n.4168-11T>A) c.2728-11T>A (n.2728-11T>A) c.4072-2T>A (n.4072-2T>A) c.2456-11T>A c.4168-2T>A (n.4168-2T>A) c.2526-2T>A n.653T>A c.3585-2T>A c.2799-2T>A c.2843-11T>A c.2816-2T>A c.2659-11T>A (n.2659-11T>A) c.720-11T>A c.2082-11T>A (n.2082-11T>A) c.2514-11T>A c.2019-11T>A (n.2019-11T>A) c.2471-11T>A n.663T>A c.2425-11T>A (n.2425-11T>A) c.4264-2T>A (n.4264-2T>A) n.476-2T>A n.2600-2T>A n.2144-11T>A c.241-2T>A (n.241-2T>A) n.1985-2T>A c.4171-2T>A (n.4171-2T>A) n.4561-11T>A | dbSNP |
19 | g.11041296T>C | CA404072613 | SMARCA4 | c.4267-11T>C (n.4267-11T>C) c.4171-11T>C (n.4171-11T>C) c.4072-11T>C (n.4072-11T>C) c.329-2T>C c.298-11T>C (n.298-11T>C) c.112-11T>C (n.112-11T>C) n.2403-2T>C c.2656-2T>C (n.2656-2T>C) c.1628-11T>C c.4168-11T>C (n.4168-11T>C) c.2728-11T>C (n.2728-11T>C) c.4072-2T>C (n.4072-2T>C) c.2456-11T>C c.4168-2T>C (n.4168-2T>C) c.2526-2T>C n.653T>C c.3585-2T>C c.2799-2T>C c.2843-11T>C c.2816-2T>C c.2659-11T>C (n.2659-11T>C) c.720-11T>C c.2082-11T>C (n.2082-11T>C) c.2514-11T>C c.2019-11T>C (n.2019-11T>C) c.2471-11T>C n.663T>C c.2425-11T>C (n.2425-11T>C) c.4264-2T>C (n.4264-2T>C) n.476-2T>C n.2600-2T>C n.2144-11T>C c.241-2T>C (n.241-2T>C) n.1985-2T>C c.4171-2T>C (n.4171-2T>C) n.4561-11T>C | dbSNP |
19 | g.11041296T>G | CA404072615 | SMARCA4 | c.4267-11T>G (n.4267-11T>G) c.4171-11T>G (n.4171-11T>G) c.4072-11T>G (n.4072-11T>G) c.329-2T>G c.298-11T>G (n.298-11T>G) c.112-11T>G (n.112-11T>G) n.2403-2T>G c.2656-2T>G (n.2656-2T>G) c.1628-11T>G c.4168-11T>G (n.4168-11T>G) c.2728-11T>G (n.2728-11T>G) c.4072-2T>G (n.4072-2T>G) c.2456-11T>G c.4168-2T>G (n.4168-2T>G) c.2526-2T>G n.653T>G c.3585-2T>G c.2799-2T>G c.2843-11T>G c.2816-2T>G c.2659-11T>G (n.2659-11T>G) c.720-11T>G c.2082-11T>G (n.2082-11T>G) c.2514-11T>G c.2019-11T>G (n.2019-11T>G) c.2471-11T>G n.663T>G c.2425-11T>G (n.2425-11T>G) c.4264-2T>G (n.4264-2T>G) n.476-2T>G n.2600-2T>G n.2144-11T>G c.241-2T>G (n.241-2T>G) n.1985-2T>G c.4171-2T>G (n.4171-2T>G) n.4561-11T>G | |
19 | g.11041297G>A | CA404072624 | SMARCA4 | c.4267-10G>A (n.4267-10G>A) c.4171-10G>A (n.4171-10G>A) c.4072-10G>A (n.4072-10G>A) c.329-1G>A c.298-10G>A (n.298-10G>A) c.112-10G>A (n.112-10G>A) n.2403-1G>A c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) c.1628-10G>A c.4168-10G>A (n.4168-10G>A) c.2728-10G>A (n.2728-10G>A) c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) c.2456-10G>A c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) c.2526-1G>A n.654G>A c.3585-1G>A c.2799-1G>A c.2843-10G>A c.2816-1G>A c.2659-10G>A (n.2659-10G>A) c.720-10G>A c.2082-10G>A (n.2082-10G>A) c.2514-10G>A c.2019-10G>A (n.2019-10G>A) c.2471-10G>A n.664G>A c.2425-10G>A (n.2425-10G>A) c.4264-1G>A (n.4264-1G>A) n.476-1G>A n.2600-1G>A n.2144-10G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.1985-1G>A c.4171-1G>A (n.4171-1G>A) n.4561-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041297G>C | CA404072619 | SMARCA4 | c.4267-10G>C (n.4267-10G>C) c.4171-10G>C (n.4171-10G>C) c.4072-10G>C (n.4072-10G>C) c.329-1G>C c.298-10G>C (n.298-10G>C) c.112-10G>C (n.112-10G>C) n.2403-1G>C c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) c.1628-10G>C c.4168-10G>C (n.4168-10G>C) c.2728-10G>C (n.2728-10G>C) c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) c.2456-10G>C c.4168-1G>C (n.4168-1G>C) c.2526-1G>C n.654G>C c.3585-1G>C c.2799-1G>C c.2843-10G>C c.2816-1G>C c.2659-10G>C (n.2659-10G>C) c.720-10G>C c.2082-10G>C (n.2082-10G>C) c.2514-10G>C c.2019-10G>C (n.2019-10G>C) c.2471-10G>C n.664G>C c.2425-10G>C (n.2425-10G>C) c.4264-1G>C (n.4264-1G>C) n.476-1G>C n.2600-1G>C n.2144-10G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.1985-1G>C c.4171-1G>C (n.4171-1G>C) n.4561-10G>C | dbSNP |
19 | g.11041297G= | CA2322735040 | SMARCA4 | c.4267-10G= (n.4267-10G=) c.4171-10G= (n.4171-10G=) c.4072-10G= (n.4072-10G=) c.329-1G= c.298-10G= (n.298-10G=) c.112-10G= (n.112-10G=) n.2403-1G= c.2656-1G= (n.2656-1G=) c.1628-10G= c.4168-10G= (n.4168-10G=) c.2728-10G= (n.2728-10G=) c.4072-1G= (n.4072-1G=) c.2456-10G= c.4168-1G= (n.4168-1G=) c.2526-1G= n.654G= c.3585-1G= c.2799-1G= c.2843-10G= c.2816-1G= c.2659-10G= (n.2659-10G=) c.720-10G= c.2082-10G= (n.2082-10G=) c.2514-10G= c.2019-10G= (n.2019-10G=) c.2471-10G= n.664G= c.2425-10G= (n.2425-10G=) c.4264-1G= (n.4264-1G=) n.476-1G= n.2600-1G= n.2144-10G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.1985-1G= c.4171-1G= (n.4171-1G=) n.4561-10G= | |
19 | g.11041297G>T | CA404072622 | SMARCA4 | c.4267-10G>T (n.4267-10G>T) c.4171-10G>T (n.4171-10G>T) c.4072-10G>T (n.4072-10G>T) c.329-1G>T c.298-10G>T (n.298-10G>T) c.112-10G>T (n.112-10G>T) n.2403-1G>T c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) c.1628-10G>T c.4168-10G>T (n.4168-10G>T) c.2728-10G>T (n.2728-10G>T) c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) c.2456-10G>T c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) c.2526-1G>T n.654G>T c.3585-1G>T c.2799-1G>T c.2843-10G>T c.2816-1G>T c.2659-10G>T (n.2659-10G>T) c.720-10G>T c.2082-10G>T (n.2082-10G>T) c.2514-10G>T c.2019-10G>T (n.2019-10G>T) c.2471-10G>T n.664G>T c.2425-10G>T (n.2425-10G>T) c.4264-1G>T (n.4264-1G>T) n.476-1G>T n.2600-1G>T n.2144-10G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.1985-1G>T c.4171-1G>T (n.4171-1G>T) n.4561-10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041298A>C | CA404072627 | SMARCA4 | c.4267-9A>C (n.4267-9A>C) c.4171-9A>C (n.4171-9A>C) c.4072-9A>C (n.4072-9A>C) c.329A>C c.298-9A>C (n.298-9A>C) c.112-9A>C (n.112-9A>C) n.2403A>C c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.1628-9A>C c.4168-9A>C (n.4168-9A>C) c.2728-9A>C (n.2728-9A>C) c.4072A>C (p.Thr1358Pro) c.2456-9A>C c.4168A>C (p.Thr1390Pro) c.2526A>C n.655A>C c.3585A>C c.2799A>C c.2843-9A>C c.2816A>C c.2659-9A>C (n.2659-9A>C) c.720-9A>C c.2082-9A>C (n.2082-9A>C) c.2514-9A>C c.2019-9A>C (n.2019-9A>C) c.2471-9A>C n.665A>C c.2425-9A>C (n.2425-9A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) n.476A>C n.2600A>C n.2144-9A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1985A>C c.4171A>C (p.Thr1391Pro) n.4561-9A>C | dbSNP |
19 | g.11041298A>G | CA404072629 | SMARCA4 | c.4267-9A>G (n.4267-9A>G) c.4171-9A>G (n.4171-9A>G) c.4072-9A>G (n.4072-9A>G) c.329A>G c.298-9A>G (n.298-9A>G) c.112-9A>G (n.112-9A>G) n.2403A>G c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.1628-9A>G c.4168-9A>G (n.4168-9A>G) c.2728-9A>G (n.2728-9A>G) c.4072A>G (p.Thr1358Ala) c.2456-9A>G c.4168A>G (p.Thr1390Ala) c.2526A>G n.655A>G c.3585A>G c.2799A>G c.2843-9A>G c.2816A>G c.2659-9A>G (n.2659-9A>G) c.720-9A>G c.2082-9A>G (n.2082-9A>G) c.2514-9A>G c.2019-9A>G (n.2019-9A>G) c.2471-9A>G n.665A>G c.2425-9A>G (n.2425-9A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) n.476A>G n.2600A>G n.2144-9A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1985A>G c.4171A>G (p.Thr1391Ala) n.4561-9A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041298A>T | CA404072631 | SMARCA4 | c.4267-9A>T (n.4267-9A>T) c.4171-9A>T (n.4171-9A>T) c.4072-9A>T (n.4072-9A>T) c.329A>T c.298-9A>T (n.298-9A>T) c.112-9A>T (n.112-9A>T) n.2403A>T c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.1628-9A>T c.4168-9A>T (n.4168-9A>T) c.2728-9A>T (n.2728-9A>T) c.4072A>T (p.Thr1358Ser) c.2456-9A>T c.4168A>T (p.Thr1390Ser) c.2526A>T n.655A>T c.3585A>T c.2799A>T c.2843-9A>T c.2816A>T c.2659-9A>T (n.2659-9A>T) c.720-9A>T c.2082-9A>T (n.2082-9A>T) c.2514-9A>T c.2019-9A>T (n.2019-9A>T) c.2471-9A>T n.665A>T c.2425-9A>T (n.2425-9A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) n.476A>T n.2600A>T n.2144-9A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1985A>T c.4171A>T (p.Thr1391Ser) n.4561-9A>T | dbSNP |
19 | g.11041299C>A | CA404072635 | SMARCA4 | c.4267-8C>A (n.4267-8C>A) c.4171-8C>A (n.4171-8C>A) c.4072-8C>A (n.4072-8C>A) c.330C>A c.298-8C>A (n.298-8C>A) c.112-8C>A (n.112-8C>A) n.2404C>A c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.1628-8C>A c.4168-8C>A (n.4168-8C>A) c.2728-8C>A (n.2728-8C>A) c.4073C>A (p.Thr1358Asn) c.2456-8C>A c.4169C>A (p.Thr1390Asn) c.2527C>A n.656C>A c.3586C>A c.2800C>A c.2843-8C>A c.2817C>A c.2659-8C>A (n.2659-8C>A) c.720-8C>A c.2082-8C>A (n.2082-8C>A) c.2514-8C>A c.2019-8C>A (n.2019-8C>A) c.2471-8C>A n.666C>A c.2425-8C>A (n.2425-8C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Asn) n.477C>A n.2601C>A n.2144-8C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1986C>A c.4172C>A (p.Thr1391Asn) n.4561-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041299C= | CA2322735042 | SMARCA4 | c.4267-8C= (n.4267-8C=) c.4171-8C= (n.4171-8C=) c.4072-8C= (n.4072-8C=) c.330C= c.298-8C= (n.298-8C=) c.112-8C= (n.112-8C=) n.2404C= c.2657C= (p.Thr886=) c.1628-8C= c.4168-8C= (n.4168-8C=) c.2728-8C= (n.2728-8C=) c.4073C= (p.Thr1358=) c.2456-8C= c.4169C= (p.Thr1390=) c.2527C= n.656C= c.3586C= c.2800C= c.2843-8C= c.2817C= c.2659-8C= (n.2659-8C=) c.720-8C= c.2082-8C= (n.2082-8C=) c.2514-8C= c.2019-8C= (n.2019-8C=) c.2471-8C= n.666C= c.2425-8C= (n.2425-8C=) c.4265C= (p.Thr1422=) n.477C= n.2601C= n.2144-8C= c.242C= (p.Thr81=) n.1986C= c.4172C= (p.Thr1391=) n.4561-8C= | |
19 | g.11041299C>G | CA404072637 | SMARCA4 | c.4267-8C>G (n.4267-8C>G) c.4171-8C>G (n.4171-8C>G) c.4072-8C>G (n.4072-8C>G) c.330C>G c.298-8C>G (n.298-8C>G) c.112-8C>G (n.112-8C>G) n.2404C>G c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.1628-8C>G c.4168-8C>G (n.4168-8C>G) c.2728-8C>G (n.2728-8C>G) c.4073C>G (p.Thr1358Ser) c.2456-8C>G c.4169C>G (p.Thr1390Ser) c.2527C>G n.656C>G c.3586C>G c.2800C>G c.2843-8C>G c.2817C>G c.2659-8C>G (n.2659-8C>G) c.720-8C>G c.2082-8C>G (n.2082-8C>G) c.2514-8C>G c.2019-8C>G (n.2019-8C>G) c.2471-8C>G n.666C>G c.2425-8C>G (n.2425-8C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Ser) n.477C>G n.2601C>G n.2144-8C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1986C>G c.4172C>G (p.Thr1391Ser) n.4561-8C>G | dbSNP |
19 | g.11041299C>T | CA404072639 | SMARCA4 | c.4267-8C>T (n.4267-8C>T) c.4171-8C>T (n.4171-8C>T) c.4072-8C>T (n.4072-8C>T) c.330C>T c.298-8C>T (n.298-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.2404C>T c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.1628-8C>T c.4168-8C>T (n.4168-8C>T) c.2728-8C>T (n.2728-8C>T) c.4073C>T (p.Thr1358Ile) c.2456-8C>T c.4169C>T (p.Thr1390Ile) c.2527C>T n.656C>T c.3586C>T c.2800C>T c.2843-8C>T c.2817C>T c.2659-8C>T (n.2659-8C>T) c.720-8C>T c.2082-8C>T (n.2082-8C>T) c.2514-8C>T c.2019-8C>T (n.2019-8C>T) c.2471-8C>T n.666C>T c.2425-8C>T (n.2425-8C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) n.477C>T n.2601C>T n.2144-8C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1986C>T c.4172C>T (p.Thr1391Ile) n.4561-8C>T | dbSNP |
19 | g.11041300C>A | CA2580096466 | SMARCA4 | c.4267-7C>A (n.4267-7C>A) c.4171-7C>A (n.4171-7C>A) c.4072-7C>A (n.4072-7C>A) c.331C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) c.112-7C>A (n.112-7C>A) n.2405C>A c.2658C>A (p.Thr886=) c.1628-7C>A c.4168-7C>A (n.4168-7C>A) c.2728-7C>A (n.2728-7C>A) c.4074C>A (p.Thr1358=) c.2456-7C>A c.4170C>A (p.Thr1390=) c.2528C>A n.657C>A c.3587C>A c.2801C>A c.2843-7C>A c.2818C>A c.2659-7C>A (n.2659-7C>A) c.720-7C>A c.2082-7C>A (n.2082-7C>A) c.2514-7C>A c.2019-7C>A (n.2019-7C>A) c.2471-7C>A n.667C>A c.2425-7C>A (n.2425-7C>A) c.4266C>A (p.Thr1422=) n.478C>A n.2602C>A n.2144-7C>A c.243C>A (p.Thr81=) n.1987C>A c.4173C>A (p.Thr1391=) n.4561-7C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041300C= | CA2322735044 | SMARCA4 | c.4267-7C= (n.4267-7C=) c.4171-7C= (n.4171-7C=) c.4072-7C= (n.4072-7C=) c.331C= c.298-7C= (n.298-7C=) c.112-7C= (n.112-7C=) n.2405C= c.2658C= (p.Thr886=) c.1628-7C= c.4168-7C= (n.4168-7C=) c.2728-7C= (n.2728-7C=) c.4074C= (p.Thr1358=) c.2456-7C= c.4170C= (p.Thr1390=) c.2528C= n.657C= c.3587C= c.2801C= c.2843-7C= c.2818C= c.2659-7C= (n.2659-7C=) c.720-7C= c.2082-7C= (n.2082-7C=) c.2514-7C= c.2019-7C= (n.2019-7C=) c.2471-7C= n.667C= c.2425-7C= (n.2425-7C=) c.4266C= (p.Thr1422=) n.478C= n.2602C= n.2144-7C= c.243C= (p.Thr81=) n.1987C= c.4173C= (p.Thr1391=) n.4561-7C= | |
19 | g.11041300C>G | CA2735373271 | SMARCA4 | c.4267-7C>G (n.4267-7C>G) c.4171-7C>G (n.4171-7C>G) c.4072-7C>G (n.4072-7C>G) c.331C>G c.298-7C>G (n.298-7C>G) c.112-7C>G (n.112-7C>G) n.2405C>G c.2658C>G (p.Thr886=) c.1628-7C>G c.4168-7C>G (n.4168-7C>G) c.2728-7C>G (n.2728-7C>G) c.4074C>G (p.Thr1358=) c.2456-7C>G c.4170C>G (p.Thr1390=) c.2528C>G n.657C>G c.3587C>G c.2801C>G c.2843-7C>G c.2818C>G c.2659-7C>G (n.2659-7C>G) c.720-7C>G c.2082-7C>G (n.2082-7C>G) c.2514-7C>G c.2019-7C>G (n.2019-7C>G) c.2471-7C>G n.667C>G c.2425-7C>G (n.2425-7C>G) c.4266C>G (p.Thr1422=) n.478C>G n.2602C>G n.2144-7C>G c.243C>G (p.Thr81=) n.1987C>G c.4173C>G (p.Thr1391=) n.4561-7C>G | dbSNP |
19 | g.11041300C>T | CA632115268 | SMARCA4 | c.4267-7C>T (n.4267-7C>T) c.4171-7C>T (n.4171-7C>T) c.4072-7C>T (n.4072-7C>T) c.331C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) c.112-7C>T (n.112-7C>T) n.2405C>T c.2658C>T (p.Thr886=) c.1628-7C>T c.4168-7C>T (n.4168-7C>T) c.2728-7C>T (n.2728-7C>T) c.4074C>T (p.Thr1358=) c.2456-7C>T c.4170C>T (p.Thr1390=) c.2528C>T n.657C>T c.3587C>T c.2801C>T c.2843-7C>T c.2818C>T c.2659-7C>T (n.2659-7C>T) c.720-7C>T c.2082-7C>T (n.2082-7C>T) c.2514-7C>T c.2019-7C>T (n.2019-7C>T) c.2471-7C>T n.667C>T c.2425-7C>T (n.2425-7C>T) c.4266C>T (p.Thr1422=) n.478C>T n.2602C>T n.2144-7C>T c.243C>T (p.Thr81=) n.1987C>T c.4173C>T (p.Thr1391=) n.4561-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041301C>A | CA404072644 | SMARCA4 | c.4267-6C>A (n.4267-6C>A) c.4171-6C>A (n.4171-6C>A) c.4072-6C>A (n.4072-6C>A) c.332C>A c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) n.2406C>A c.2659C>A (p.Leu887Met) c.1628-6C>A c.4168-6C>A (n.4168-6C>A) c.2728-6C>A (n.2728-6C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.2456-6C>A c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.2529C>A n.658C>A c.3588C>A c.2802C>A c.2843-6C>A c.2819C>A c.2659-6C>A (n.2659-6C>A) c.720-6C>A c.2082-6C>A (n.2082-6C>A) c.2514-6C>A c.2019-6C>A (n.2019-6C>A) c.2471-6C>A n.668C>A c.2425-6C>A (n.2425-6C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Met) n.479C>A n.2603C>A n.2144-6C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1988C>A c.4174C>A (p.Leu1392Met) n.4561-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041301C>G | CA404072642 | SMARCA4 | c.4267-6C>G (n.4267-6C>G) c.4171-6C>G (n.4171-6C>G) c.4072-6C>G (n.4072-6C>G) c.332C>G c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.112-6C>G (n.112-6C>G) n.2406C>G c.2659C>G (p.Leu887Val) c.1628-6C>G c.4168-6C>G (n.4168-6C>G) c.2728-6C>G (n.2728-6C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.2456-6C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.2529C>G n.658C>G c.3588C>G c.2802C>G c.2843-6C>G c.2819C>G c.2659-6C>G (n.2659-6C>G) c.720-6C>G c.2082-6C>G (n.2082-6C>G) c.2514-6C>G c.2019-6C>G (n.2019-6C>G) c.2471-6C>G n.668C>G c.2425-6C>G (n.2425-6C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) n.479C>G n.2603C>G n.2144-6C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1988C>G c.4174C>G (p.Leu1392Val) n.4561-6C>G | dbSNP |
19 | g.11041301C>T | CA2499225300 | SMARCA4 | c.4267-6C>T (n.4267-6C>T) c.4171-6C>T (n.4171-6C>T) c.4072-6C>T (n.4072-6C>T) c.332C>T c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.112-6C>T (n.112-6C>T) n.2406C>T c.2659C>T (p.Leu887=) c.1628-6C>T c.4168-6C>T (n.4168-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) c.2456-6C>T c.4171C>T (p.Leu1391=) c.2529C>T n.658C>T c.3588C>T c.2802C>T c.2843-6C>T c.2819C>T c.2659-6C>T (n.2659-6C>T) c.720-6C>T c.2082-6C>T (n.2082-6C>T) c.2514-6C>T c.2019-6C>T (n.2019-6C>T) c.2471-6C>T n.668C>T c.2425-6C>T (n.2425-6C>T) c.4267C>T (p.Leu1423=) n.479C>T n.2603C>T n.2144-6C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1988C>T c.4174C>T (p.Leu1392=) n.4561-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041302T>A | CA404072647 | SMARCA4 | c.4267-5T>A (n.4267-5T>A) c.4171-5T>A (n.4171-5T>A) c.4072-5T>A (n.4072-5T>A) c.333T>A c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.112-5T>A (n.112-5T>A) n.2407T>A c.2660T>A (p.Leu887Gln) c.1628-5T>A c.4168-5T>A (n.4168-5T>A) c.2728-5T>A (n.2728-5T>A) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.2456-5T>A c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.2530T>A n.659T>A c.3589T>A c.2803T>A c.2843-5T>A c.2820T>A c.2659-5T>A (n.2659-5T>A) c.720-5T>A c.2082-5T>A (n.2082-5T>A) c.2514-5T>A c.2019-5T>A (n.2019-5T>A) c.2471-5T>A n.669T>A c.2425-5T>A (n.2425-5T>A) c.4268T>A (p.Leu1423Gln) n.480T>A n.2604T>A n.2144-5T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1989T>A c.4175T>A (p.Leu1392Gln) n.4561-5T>A | dbSNP |
19 | g.11041302T>C | CA404072649 | SMARCA4 | c.4267-5T>C (n.4267-5T>C) c.4171-5T>C (n.4171-5T>C) c.4072-5T>C (n.4072-5T>C) c.333T>C c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.112-5T>C (n.112-5T>C) n.2407T>C c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.1628-5T>C c.4168-5T>C (n.4168-5T>C) c.2728-5T>C (n.2728-5T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.2456-5T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.2530T>C n.659T>C c.3589T>C c.2803T>C c.2843-5T>C c.2820T>C c.2659-5T>C (n.2659-5T>C) c.720-5T>C c.2082-5T>C (n.2082-5T>C) c.2514-5T>C c.2019-5T>C (n.2019-5T>C) c.2471-5T>C n.669T>C c.2425-5T>C (n.2425-5T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) n.480T>C n.2604T>C n.2144-5T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1989T>C c.4175T>C (p.Leu1392Pro) n.4561-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041302T>G | CA404072651 | SMARCA4 | c.4267-5T>G (n.4267-5T>G) c.4171-5T>G (n.4171-5T>G) c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) c.333T>G c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.112-5T>G (n.112-5T>G) n.2407T>G c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.1628-5T>G c.4168-5T>G (n.4168-5T>G) c.2728-5T>G (n.2728-5T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.2456-5T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.2530T>G n.659T>G c.3589T>G c.2803T>G c.2843-5T>G c.2820T>G c.2659-5T>G (n.2659-5T>G) c.720-5T>G c.2082-5T>G (n.2082-5T>G) c.2514-5T>G c.2019-5T>G (n.2019-5T>G) c.2471-5T>G n.669T>G c.2425-5T>G (n.2425-5T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) n.480T>G n.2604T>G n.2144-5T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1989T>G c.4175T>G (p.Leu1392Arg) n.4561-5T>G | |
19 | g.11041303G>A | CA2697556283 | SMARCA4 | c.4267-4G>A (n.4267-4G>A) c.4171-4G>A (n.4171-4G>A) c.4072-4G>A (n.4072-4G>A) c.334G>A c.298-4G>A (n.298-4G>A) c.112-4G>A (n.112-4G>A) n.2408G>A c.2661G>A (p.Leu887=) c.1628-4G>A c.4168-4G>A (n.4168-4G>A) c.2728-4G>A (n.2728-4G>A) c.4077G>A (p.Leu1359=) c.2456-4G>A c.4173G>A (p.Leu1391=) c.2531G>A n.660G>A c.3590G>A c.2804G>A c.2843-4G>A c.2821G>A c.2659-4G>A (n.2659-4G>A) c.720-4G>A c.2082-4G>A (n.2082-4G>A) c.2514-4G>A c.2019-4G>A (n.2019-4G>A) c.2471-4G>A n.670G>A c.2425-4G>A (n.2425-4G>A) c.4269G>A (p.Leu1423=) n.481G>A n.2605G>A n.2144-4G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1990G>A c.4176G>A (p.Leu1392=) n.4561-4G>A | ClinVar |
19 | g.11041303G>C | CA632115269 | SMARCA4 | c.4267-4G>C (n.4267-4G>C) c.4171-4G>C (n.4171-4G>C) c.4072-4G>C (n.4072-4G>C) c.334G>C c.298-4G>C (n.298-4G>C) c.112-4G>C (n.112-4G>C) n.2408G>C c.2661G>C (p.Leu887=) c.1628-4G>C c.4168-4G>C (n.4168-4G>C) c.2728-4G>C (n.2728-4G>C) c.4077G>C (p.Leu1359=) c.2456-4G>C c.4173G>C (p.Leu1391=) c.2531G>C n.660G>C c.3590G>C c.2804G>C c.2843-4G>C c.2821G>C c.2659-4G>C (n.2659-4G>C) c.720-4G>C c.2082-4G>C (n.2082-4G>C) c.2514-4G>C c.2019-4G>C (n.2019-4G>C) c.2471-4G>C n.670G>C c.2425-4G>C (n.2425-4G>C) c.4269G>C (p.Leu1423=) n.481G>C n.2605G>C n.2144-4G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1990G>C c.4176G>C (p.Leu1392=) n.4561-4G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11041303G= | CA2322735046 | SMARCA4 | c.4267-4G= (n.4267-4G=) c.4171-4G= (n.4171-4G=) c.4072-4G= (n.4072-4G=) c.334G= c.298-4G= (n.298-4G=) c.112-4G= (n.112-4G=) n.2408G= c.2661G= (p.Leu887=) c.1628-4G= c.4168-4G= (n.4168-4G=) c.2728-4G= (n.2728-4G=) c.4077G= (p.Leu1359=) c.2456-4G= c.4173G= (p.Leu1391=) c.2531G= n.660G= c.3590G= c.2804G= c.2843-4G= c.2821G= c.2659-4G= (n.2659-4G=) c.720-4G= c.2082-4G= (n.2082-4G=) c.2514-4G= c.2019-4G= (n.2019-4G=) c.2471-4G= n.670G= c.2425-4G= (n.2425-4G=) c.4269G= (p.Leu1423=) n.481G= n.2605G= n.2144-4G= c.246G= (p.Leu82=) n.1990G= c.4176G= (p.Leu1392=) n.4561-4G= | |
19 | g.11041303G>T | CA2582466971 | SMARCA4 | c.4267-4G>T (n.4267-4G>T) c.4171-4G>T (n.4171-4G>T) c.4072-4G>T (n.4072-4G>T) c.334G>T c.298-4G>T (n.298-4G>T) c.112-4G>T (n.112-4G>T) n.2408G>T c.2661G>T (p.Leu887=) c.1628-4G>T c.4168-4G>T (n.4168-4G>T) c.2728-4G>T (n.2728-4G>T) c.4077G>T (p.Leu1359=) c.2456-4G>T c.4173G>T (p.Leu1391=) c.2531G>T n.660G>T c.3590G>T c.2804G>T c.2843-4G>T c.2821G>T c.2659-4G>T (n.2659-4G>T) c.720-4G>T c.2082-4G>T (n.2082-4G>T) c.2514-4G>T c.2019-4G>T (n.2019-4G>T) c.2471-4G>T n.670G>T c.2425-4G>T (n.2425-4G>T) c.4269G>T (p.Leu1423=) n.481G>T n.2605G>T n.2144-4G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1990G>T c.4176G>T (p.Leu1392=) n.4561-4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041304A>C | CA404072653 | SMARCA4 | c.4267-3A>C (n.4267-3A>C) c.4171-3A>C (n.4171-3A>C) c.4072-3A>C (n.4072-3A>C) c.335A>C c.298-3A>C (n.298-3A>C) c.112-3A>C (n.112-3A>C) n.2409A>C c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.1628-3A>C c.4168-3A>C (n.4168-3A>C) c.2728-3A>C (n.2728-3A>C) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) c.2456-3A>C c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.2532A>C n.661A>C c.3591A>C c.2805A>C c.2843-3A>C c.2822A>C c.2659-3A>C (n.2659-3A>C) c.720-3A>C c.2082-3A>C (n.2082-3A>C) c.2514-3A>C c.2019-3A>C (n.2019-3A>C) c.2471-3A>C n.671A>C c.2425-3A>C (n.2425-3A>C) c.4270A>C (p.Lys1424Gln) n.482A>C n.2606A>C n.2144-3A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.1991A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) n.4561-3A>C | |
19 | g.11041304A>G | CA404072656 | SMARCA4 | c.4267-3A>G (n.4267-3A>G) c.4171-3A>G (n.4171-3A>G) c.4072-3A>G (n.4072-3A>G) c.335A>G c.298-3A>G (n.298-3A>G) c.112-3A>G (n.112-3A>G) n.2409A>G c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.1628-3A>G c.4168-3A>G (n.4168-3A>G) c.2728-3A>G (n.2728-3A>G) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) c.2456-3A>G c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.2532A>G n.661A>G c.3591A>G c.2805A>G c.2843-3A>G c.2822A>G c.2659-3A>G (n.2659-3A>G) c.720-3A>G c.2082-3A>G (n.2082-3A>G) c.2514-3A>G c.2019-3A>G (n.2019-3A>G) c.2471-3A>G n.671A>G c.2425-3A>G (n.2425-3A>G) c.4270A>G (p.Lys1424Glu) n.482A>G n.2606A>G n.2144-3A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.1991A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) n.4561-3A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041304A>T | CA404072657 | SMARCA4 | c.4267-3A>T (n.4267-3A>T) c.4171-3A>T (n.4171-3A>T) c.4072-3A>T (n.4072-3A>T) c.335A>T c.298-3A>T (n.298-3A>T) c.112-3A>T (n.112-3A>T) n.2409A>T c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.1628-3A>T c.4168-3A>T (n.4168-3A>T) c.2728-3A>T (n.2728-3A>T) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) c.2456-3A>T c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.2532A>T n.661A>T c.3591A>T c.2805A>T c.2843-3A>T c.2822A>T c.2659-3A>T (n.2659-3A>T) c.720-3A>T c.2082-3A>T (n.2082-3A>T) c.2514-3A>T c.2019-3A>T (n.2019-3A>T) c.2471-3A>T n.671A>T c.2425-3A>T (n.2425-3A>T) c.4270A>T (p.Lys1424Ter) n.482A>T n.2606A>T n.2144-3A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.1991A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) n.4561-3A>T | dbSNP |
19 | g.11041305A>C | CA404072666 | SMARCA4 | c.4267-2A>C (n.4267-2A>C) c.4171-2A>C (n.4171-2A>C) c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) c.336A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.2410A>C c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.1628-2A>C c.4168-2A>C (n.4168-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) c.2456-2A>C c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.2533A>C n.662A>C c.3592A>C c.2806A>C c.2843-2A>C c.2823A>C c.2659-2A>C (n.2659-2A>C) c.720-2A>C c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.2514-2A>C c.2019-2A>C (n.2019-2A>C) c.2471-2A>C n.672A>C c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.4271A>C (p.Lys1424Thr) n.483A>C n.2607A>C n.2144-2A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.1992A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) n.4561-2A>C | |
19 | g.11041305A>G | CA404072660 | SMARCA4 | c.4267-2A>G (n.4267-2A>G) c.4171-2A>G (n.4171-2A>G) c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) c.336A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.2410A>G c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.1628-2A>G c.4168-2A>G (n.4168-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) c.2456-2A>G c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.2533A>G n.662A>G c.3592A>G c.2806A>G c.2843-2A>G c.2823A>G c.2659-2A>G (n.2659-2A>G) c.720-2A>G c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.2514-2A>G c.2019-2A>G (n.2019-2A>G) c.2471-2A>G n.672A>G c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.4271A>G (p.Lys1424Arg) n.483A>G n.2607A>G n.2144-2A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.1992A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) n.4561-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041305A>T | CA404072663 | SMARCA4 | c.4267-2A>T (n.4267-2A>T) c.4171-2A>T (n.4171-2A>T) c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) c.336A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.2410A>T c.2663A>T (p.Lys888Met) c.1628-2A>T c.4168-2A>T (n.4168-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.4079A>T (p.Lys1360Met) c.2456-2A>T c.4175A>T (p.Lys1392Met) c.2533A>T n.662A>T c.3592A>T c.2806A>T c.2843-2A>T c.2823A>T c.2659-2A>T (n.2659-2A>T) c.720-2A>T c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.2514-2A>T c.2019-2A>T (n.2019-2A>T) c.2471-2A>T n.672A>T c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.4271A>T (p.Lys1424Met) n.483A>T n.2607A>T n.2144-2A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.1992A>T c.4178A>T (p.Lys1393Met) n.4561-2A>T | dbSNP |
19 | g.11041306G>A | CA404072669 | SMARCA4 | c.4267-1G>A (n.4267-1G>A) c.4171-1G>A (n.4171-1G>A) c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) c.337G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.2411G>A c.2664G>A (p.Lys888=) c.1628-1G>A c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.4080G>A (p.Lys1360=) c.2456-1G>A c.4176G>A (p.Lys1392=) c.2534G>A n.663G>A c.3593G>A c.2807G>A c.2843-1G>A c.2824G>A c.2659-1G>A (n.2659-1G>A) c.720-1G>A c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.2514-1G>A c.2019-1G>A (n.2019-1G>A) c.2471-1G>A n.673G>A c.2425-1G>A (n.2425-1G>A) c.4272G>A (p.Lys1424=) n.484G>A n.2608G>A n.2144-1G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.1993G>A c.4179G>A (p.Lys1393=) n.4561-1G>A | dbSNP |
19 | g.11041306G>C | CA404072671 | SMARCA4 | c.4267-1G>C (n.4267-1G>C) c.4171-1G>C (n.4171-1G>C) c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) c.337G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.2411G>C c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.1628-1G>C c.4168-1G>C (n.4168-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) c.2456-1G>C c.4176G>C (p.Lys1392Asn) c.2534G>C n.663G>C c.3593G>C c.2807G>C c.2843-1G>C c.2824G>C c.2659-1G>C (n.2659-1G>C) c.720-1G>C c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.2514-1G>C c.2019-1G>C (n.2019-1G>C) c.2471-1G>C n.673G>C c.2425-1G>C (n.2425-1G>C) c.4272G>C (p.Lys1424Asn) n.484G>C n.2608G>C n.2144-1G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.1993G>C c.4179G>C (p.Lys1393Asn) n.4561-1G>C | dbSNP |
19 | g.11041306G>T | CA404072672 | SMARCA4 | c.4267-1G>T (n.4267-1G>T) c.4171-1G>T (n.4171-1G>T) c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) c.337G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.2411G>T c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.1628-1G>T c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) c.2456-1G>T c.4176G>T (p.Lys1392Asn) c.2534G>T n.663G>T c.3593G>T c.2807G>T c.2843-1G>T c.2824G>T c.2659-1G>T (n.2659-1G>T) c.720-1G>T c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.2514-1G>T c.2019-1G>T (n.2019-1G>T) c.2471-1G>T n.673G>T c.2425-1G>T (n.2425-1G>T) c.4272G>T (p.Lys1424Asn) n.484G>T n.2608G>T n.2144-1G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.1993G>T c.4179G>T (p.Lys1393Asn) n.4561-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041307G>A | CA404072673 | SMARCA4 | c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.4072G>A (p.Ala1358Thr) c.338G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2412G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1628G>A c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.2456G>A c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.2535G>A n.664G>A c.3594G>A c.2808G>A c.2843G>A c.2825G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.720G>A c.2082G>A (n.2082G>A) c.2514G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2471G>A n.674G>A c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.4273G>A (p.Ala1425Thr) n.485G>A n.2609G>A n.2144G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1994G>A c.4180G>A (p.Ala1394Thr) n.4561G>A | dbSNP |
19 | g.11041307G>C | CA404072674 | SMARCA4 | c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.4072G>C (p.Ala1358Pro) c.338G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2412G>C c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1628G>C c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.2456G>C c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.2535G>C n.664G>C c.3594G>C c.2808G>C c.2843G>C c.2825G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.720G>C c.2082G>C (n.2082G>C) c.2514G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2471G>C n.674G>C c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.4273G>C (p.Ala1425Pro) n.485G>C n.2609G>C n.2144G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1994G>C c.4180G>C (p.Ala1394Pro) n.4561G>C | |
19 | g.11041307G>T | CA404072678 | SMARCA4 | c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.4072G>T (p.Ala1358Ser) c.338G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2412G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1628G>T c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.2456G>T c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.2535G>T n.664G>T c.3594G>T c.2808G>T c.2843G>T c.2825G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.720G>T c.2082G>T (n.2082G>T) c.2514G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2471G>T n.674G>T c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.4273G>T (p.Ala1425Ser) n.485G>T n.2609G>T n.2144G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1994G>T c.4180G>T (p.Ala1394Ser) n.4561G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041308C>A | CA404072681 | SMARCA4 | c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.4073C>A (p.Ala1358Asp) c.339C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.2413C>A c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1629C>A c.4169C>A (p.Ala1390Asp) c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.4082C>A (p.Ala1361Asp) c.2457C>A c.4178C>A (p.Ala1393Asp) c.2536C>A n.665C>A c.3595C>A c.2809C>A c.2844C>A c.2826C>A c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.721C>A c.2083C>A (n.2083C>A) c.2515C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2472C>A n.675C>A c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.4274C>A (p.Ala1425Asp) n.486C>A n.2610C>A n.2145C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1995C>A c.4181C>A (p.Ala1394Asp) n.4562C>A | dbSNP |
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19 | g.11041308C>G | CA404072683 | SMARCA4 | c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.4073C>G (p.Ala1358Gly) c.339C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2413C>G c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1629C>G c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.2457C>G c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.2536C>G n.665C>G c.3595C>G c.2809C>G c.2844C>G c.2826C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.721C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.2515C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2472C>G n.675C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.4274C>G (p.Ala1425Gly) n.486C>G n.2610C>G n.2145C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1995C>G c.4181C>G (p.Ala1394Gly) n.4562C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041308C>T | CA404072685 | SMARCA4 | c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.4073C>T (p.Ala1358Val) c.339C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.2413C>T c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1629C>T c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.2457C>T c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.2536C>T n.665C>T c.3595C>T c.2809C>T c.2844C>T c.2826C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.721C>T c.2083C>T (n.2083C>T) c.2515C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2472C>T n.675C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) c.4274C>T (p.Ala1425Val) n.486C>T n.2610C>T n.2145C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.1995C>T c.4181C>T (p.Ala1394Val) n.4562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041309C>A | CA505743788 | SMARCA4 | c.4269C>A (p.Ala1423=) c.4173C>A (p.Ala1391=) c.4074C>A (p.Ala1358=) c.340C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.114C>A (p.Ala38=) n.2414C>A c.2667C>A (p.Ala889=) c.1630C>A c.4170C>A (p.Ala1390=) c.2730C>A (p.Ala910=) c.4083C>A (p.Ala1361=) c.2458C>A c.4179C>A (p.Ala1393=) c.2537C>A n.666C>A c.3596C>A c.2810C>A c.2845C>A c.2827C>A c.2661C>A (p.Ala887=) c.722C>A c.2084C>A (n.2084C>A) c.2516C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.2473C>A n.676C>A c.2427C>A (p.Ala809=) c.4275C>A (p.Ala1425=) n.487C>A n.2611C>A n.2146C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.1996C>A c.4182C>A (p.Ala1394=) n.4563C>A | |
19 | g.11041309C= | CA2322735051 | SMARCA4 | c.4269C= (p.Ala1423=) c.4173C= (p.Ala1391=) c.4074C= (p.Ala1358=) c.340C= c.300C= (p.Ala100=) c.114C= (p.Ala38=) n.2414C= c.2667C= (p.Ala889=) c.1630C= c.4170C= (p.Ala1390=) c.2730C= (p.Ala910=) c.4083C= (p.Ala1361=) c.2458C= c.4179C= (p.Ala1393=) c.2537C= n.666C= c.3596C= c.2810C= c.2845C= c.2827C= c.2661C= (p.Ala887=) c.722C= c.2084C= (n.2084C=) c.2516C= c.2021C= (n.2021C=) c.2473C= n.676C= c.2427C= (p.Ala809=) c.4275C= (p.Ala1425=) n.487C= n.2611C= n.2146C= c.252C= (p.Ala84=) n.1996C= c.4182C= (p.Ala1394=) n.4563C= | |
19 | g.11041309C>G | CA505743789 | SMARCA4 | c.4269C>G (p.Ala1423=) c.4173C>G (p.Ala1391=) c.4074C>G (p.Ala1358=) c.340C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.114C>G (p.Ala38=) n.2414C>G c.2667C>G (p.Ala889=) c.1630C>G c.4170C>G (p.Ala1390=) c.2730C>G (p.Ala910=) c.4083C>G (p.Ala1361=) c.2458C>G c.4179C>G (p.Ala1393=) c.2537C>G n.666C>G c.3596C>G c.2810C>G c.2845C>G c.2827C>G c.2661C>G (p.Ala887=) c.722C>G c.2084C>G (n.2084C>G) c.2516C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.2473C>G n.676C>G c.2427C>G (p.Ala809=) c.4275C>G (p.Ala1425=) n.487C>G n.2611C>G n.2146C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.1996C>G c.4182C>G (p.Ala1394=) n.4563C>G | dbSNP |
19 | g.11041309C>T | CA505743790 | SMARCA4 | c.4269C>T (p.Ala1423=) c.4173C>T (p.Ala1391=) c.4074C>T (p.Ala1358=) c.340C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.114C>T (p.Ala38=) n.2414C>T c.2667C>T (p.Ala889=) c.1630C>T c.4170C>T (p.Ala1390=) c.2730C>T (p.Ala910=) c.4083C>T (p.Ala1361=) c.2458C>T c.4179C>T (p.Ala1393=) c.2537C>T n.666C>T c.3596C>T c.2810C>T c.2845C>T c.2827C>T c.2661C>T (p.Ala887=) c.722C>T c.2084C>T (n.2084C>T) c.2516C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.2473C>T n.676C>T c.2427C>T (p.Ala809=) c.4275C>T (p.Ala1425=) n.487C>T n.2611C>T n.2146C>T c.252C>T (p.Ala84=) n.1996C>T c.4182C>T (p.Ala1394=) n.4563C>T | ClinVar dbSNP |
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19 | g.11041310A>C | CA404072687 | SMARCA4 | c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.4174A>C (p.Ile1392Leu) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.341A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.2415A>C c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.1631A>C c.4171A>C (p.Ile1391Leu) c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) c.2459A>C c.4180A>C (p.Ile1394Leu) c.2538A>C n.667A>C c.3597A>C c.2811A>C c.2846A>C c.2828A>C c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.723A>C c.2085A>C (n.2085A>C) c.2517A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.2474A>C n.677A>C c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.4276A>C (p.Ile1426Leu) n.488A>C n.2612A>C n.2147A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1997A>C c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.4564A>C | |
19 | g.11041310A>G | CA404072689 | SMARCA4 | c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.341A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.2415A>G c.2668A>G (p.Ile890Val) c.1631A>G c.4171A>G (p.Ile1391Val) c.2731A>G (p.Ile911Val) c.4084A>G (p.Ile1362Val) c.2459A>G c.4180A>G (p.Ile1394Val) c.2538A>G n.667A>G c.3597A>G c.2811A>G c.2846A>G c.2828A>G c.2662A>G (p.Ile888Val) c.723A>G c.2085A>G (n.2085A>G) c.2517A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.2474A>G n.677A>G c.2428A>G (p.Ile810Val) c.4276A>G (p.Ile1426Val) n.488A>G n.2612A>G n.2147A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1997A>G c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.4564A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041310A>T | CA404072691 | SMARCA4 | c.4270A>T (p.Ile1424Phe) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.341A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.2415A>T c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.1631A>T c.4171A>T (p.Ile1391Phe) c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) c.2459A>T c.4180A>T (p.Ile1394Phe) c.2538A>T n.667A>T c.3597A>T c.2811A>T c.2846A>T c.2828A>T c.2662A>T (p.Ile888Phe) c.723A>T c.2085A>T (n.2085A>T) c.2517A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.2474A>T n.677A>T c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.4276A>T (p.Ile1426Phe) n.488A>T n.2612A>T n.2147A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1997A>T c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.4564A>T | dbSNP |
19 | g.11041311T>A | CA404072694 | SMARCA4 | c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.342T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.2416T>A c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.1632T>A c.4172T>A (p.Ile1391Asn) c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.2460T>A c.4181T>A (p.Ile1394Asn) c.2539T>A n.668T>A c.3598T>A c.2812T>A c.2847T>A c.2829T>A c.2663T>A (p.Ile888Asn) c.724T>A c.2086T>A (n.2086T>A) c.2518T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2475T>A n.678T>A c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.4277T>A (p.Ile1426Asn) n.489T>A n.2613T>A n.2148T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1998T>A c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.4565T>A | dbSNP |
19 | g.11041311T>C | CA404072698 | SMARCA4 | c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.342T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.2416T>C c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.1632T>C c.4172T>C (p.Ile1391Thr) c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.2460T>C c.4181T>C (p.Ile1394Thr) c.2539T>C n.668T>C c.3598T>C c.2812T>C c.2847T>C c.2829T>C c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.724T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.2518T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2475T>C n.678T>C c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.4277T>C (p.Ile1426Thr) n.489T>C n.2613T>C n.2148T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1998T>C c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.4565T>C | dbSNP |
19 | g.11041311T>G | CA404072697 | SMARCA4 | c.4271T>G (p.Ile1424Ser) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.342T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.2416T>G c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.1632T>G c.4172T>G (p.Ile1391Ser) c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.2460T>G c.4181T>G (p.Ile1394Ser) c.2539T>G n.668T>G c.3598T>G c.2812T>G c.2847T>G c.2829T>G c.2663T>G (p.Ile888Ser) c.724T>G c.2086T>G (n.2086T>G) c.2518T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2475T>G n.678T>G c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.4277T>G (p.Ile1426Ser) n.489T>G n.2613T>G n.2148T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1998T>G c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.4565T>G | dbSNP |
19 | g.11041312C>A | CA505743791 | SMARCA4 | c.4272C>A (p.Ile1424=) c.4176C>A (p.Ile1392=) c.4077C>A (p.Ile1359=) c.343C>A c.303C>A (p.Ile101=) c.117C>A (p.Ile39=) n.2417C>A c.2670C>A (p.Ile890=) c.1633C>A c.4173C>A (p.Ile1391=) c.2733C>A (p.Ile911=) c.4086C>A (p.Ile1362=) c.2461C>A c.4182C>A (p.Ile1394=) c.2540C>A n.669C>A c.3599C>A c.2813C>A c.2848C>A c.2830C>A c.2664C>A (p.Ile888=) c.725C>A c.2087C>A (n.2087C>A) c.2519C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2476C>A n.679C>A c.2430C>A (p.Ile810=) c.4278C>A (p.Ile1426=) n.490C>A n.2614C>A n.2149C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.1999C>A c.4185C>A (p.Ile1395=) n.4566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041312C= | CA2322735055 | SMARCA4 | c.4272C= (p.Ile1424=) c.4176C= (p.Ile1392=) c.4077C= (p.Ile1359=) c.343C= c.303C= (p.Ile101=) c.117C= (p.Ile39=) n.2417C= c.2670C= (p.Ile890=) c.1633C= c.4173C= (p.Ile1391=) c.2733C= (p.Ile911=) c.4086C= (p.Ile1362=) c.2461C= c.4182C= (p.Ile1394=) c.2540C= n.669C= c.3599C= c.2813C= c.2848C= c.2830C= c.2664C= (p.Ile888=) c.725C= c.2087C= (n.2087C=) c.2519C= c.2024C= (n.2024C=) c.2476C= n.679C= c.2430C= (p.Ile810=) c.4278C= (p.Ile1426=) n.490C= n.2614C= n.2149C= c.255C= (p.Ile85=) n.1999C= c.4185C= (p.Ile1395=) n.4566C= | |
19 | g.11041312C>G | CA404072700 | SMARCA4 | c.4272C>G (p.Ile1424Met) c.4176C>G (p.Ile1392Met) c.4077C>G (p.Ile1359Met) c.343C>G c.303C>G (p.Ile101Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.2417C>G c.2670C>G (p.Ile890Met) c.1633C>G c.4173C>G (p.Ile1391Met) c.2733C>G (p.Ile911Met) c.4086C>G (p.Ile1362Met) c.2461C>G c.4182C>G (p.Ile1394Met) c.2540C>G n.669C>G c.3599C>G c.2813C>G c.2848C>G c.2830C>G c.2664C>G (p.Ile888Met) c.725C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.2519C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2476C>G n.679C>G c.2430C>G (p.Ile810Met) c.4278C>G (p.Ile1426Met) n.490C>G n.2614C>G n.2149C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.1999C>G c.4185C>G (p.Ile1395Met) n.4566C>G | dbSNP |
19 | g.11041312C>T | CA9204670 | SMARCA4 | c.4272C>T (p.Ile1424=) c.4176C>T (p.Ile1392=) c.4077C>T (p.Ile1359=) c.343C>T c.303C>T (p.Ile101=) c.117C>T (p.Ile39=) n.2417C>T c.2670C>T (p.Ile890=) c.1633C>T c.4173C>T (p.Ile1391=) c.2733C>T (p.Ile911=) c.4086C>T (p.Ile1362=) c.2461C>T c.4182C>T (p.Ile1394=) c.2540C>T n.669C>T c.3599C>T c.2813C>T c.2848C>T c.2830C>T c.2664C>T (p.Ile888=) c.725C>T c.2087C>T (n.2087C>T) c.2519C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2476C>T n.679C>T c.2430C>T (p.Ile810=) c.4278C>T (p.Ile1426=) n.490C>T n.2614C>T n.2149C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.1999C>T c.4185C>T (p.Ile1395=) n.4566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041313G>A | CA9204671 | SMARCA4 | c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.344G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.2418G>A c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.1634G>A c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.2462G>A c.4183G>A (p.Glu1395Lys) c.2541G>A n.670G>A c.3600G>A c.2814G>A c.2849G>A c.2831G>A c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.726G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.2520G>A c.2025G>A (n.2025G>A) c.2477G>A n.680G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.4279G>A (p.Glu1427Lys) n.491G>A n.2615G>A n.2150G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.2000G>A c.4186G>A (p.Glu1396Lys) n.4567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041313G>C | CA404072706 | SMARCA4 | c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.344G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.2418G>C c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.1634G>C c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.2462G>C c.4183G>C (p.Glu1395Gln) c.2541G>C n.670G>C c.3600G>C c.2814G>C c.2849G>C c.2831G>C c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.726G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.2520G>C c.2025G>C (n.2025G>C) c.2477G>C n.680G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.4279G>C (p.Glu1427Gln) n.491G>C n.2615G>C n.2150G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.2000G>C c.4186G>C (p.Glu1396Gln) n.4567G>C | dbSNP |
19 | g.11041313G= | CA2322735057 | SMARCA4 | c.4273G= (p.Glu1425=) c.4177G= (p.Glu1393=) c.4078G= (p.Glu1360=) c.344G= c.304G= (p.Glu102=) c.118G= (p.Glu40=) n.2418G= c.2671G= (p.Glu891=) c.1634G= c.4174G= (p.Glu1392=) c.2734G= (p.Glu912=) c.4087G= (p.Glu1363=) c.2462G= c.4183G= (p.Glu1395=) c.2541G= n.670G= c.3600G= c.2814G= c.2849G= c.2831G= c.2665G= (p.Glu889=) c.726G= c.2088G= (n.2088G=) c.2520G= c.2025G= (n.2025G=) c.2477G= n.680G= c.2431G= (p.Glu811=) c.4279G= (p.Glu1427=) n.491G= n.2615G= n.2150G= c.256G= (p.Glu86=) n.2000G= c.4186G= (p.Glu1396=) n.4567G= | |
19 | g.11041313G>T | CA404072708 | SMARCA4 | c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.344G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.2418G>T c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.1634G>T c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.2462G>T c.4183G>T (p.Glu1395Ter) c.2541G>T n.670G>T c.3600G>T c.2814G>T c.2849G>T c.2831G>T c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.726G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.2520G>T c.2025G>T (n.2025G>T) c.2477G>T n.680G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.4279G>T (p.Glu1427Ter) n.491G>T n.2615G>T n.2150G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.2000G>T c.4186G>T (p.Glu1396Ter) n.4567G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041314A>C | CA404072714 | SMARCA4 | c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4178A>C (p.Glu1393Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.345A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.2419A>C c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.1635A>C c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.2463A>C c.4184A>C (p.Glu1395Ala) c.2542A>C n.671A>C c.3601A>C c.2815A>C c.2850A>C c.2832A>C c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.727A>C c.2089A>C (n.2089A>C) c.2521A>C c.2026A>C (n.2026A>C) c.2478A>C n.681A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.4280A>C (p.Glu1427Ala) n.492A>C n.2616A>C n.2151A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.2001A>C c.4187A>C (p.Glu1396Ala) n.4568A>C | |
19 | g.11041314A>G | CA404072712 | SMARCA4 | c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.345A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.2419A>G c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.1635A>G c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.2463A>G c.4184A>G (p.Glu1395Gly) c.2542A>G n.671A>G c.3601A>G c.2815A>G c.2850A>G c.2832A>G c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.727A>G c.2089A>G (n.2089A>G) c.2521A>G c.2026A>G (n.2026A>G) c.2478A>G n.681A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.4280A>G (p.Glu1427Gly) n.492A>G n.2616A>G n.2151A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.2001A>G c.4187A>G (p.Glu1396Gly) n.4568A>G | dbSNP |
19 | g.11041314A>T | CA404072711 | SMARCA4 | c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4178A>T (p.Glu1393Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.345A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.2419A>T c.2672A>T (p.Glu891Val) c.1635A>T c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.2735A>T (p.Glu912Val) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.2463A>T c.4184A>T (p.Glu1395Val) c.2542A>T n.671A>T c.3601A>T c.2815A>T c.2850A>T c.2832A>T c.2666A>T (p.Glu889Val) c.727A>T c.2089A>T (n.2089A>T) c.2521A>T c.2026A>T (n.2026A>T) c.2478A>T n.681A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) c.4280A>T (p.Glu1427Val) n.492A>T n.2616A>T n.2151A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.2001A>T c.4187A>T (p.Glu1396Val) n.4568A>T | dbSNP |
19 | g.11041315G>A | CA9204672 | SMARCA4 | c.4275G>A (p.Glu1425=) c.4179G>A (p.Glu1393=) c.4080G>A (p.Glu1360=) c.346G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.120G>A (p.Glu40=) n.2420G>A c.2673G>A (p.Glu891=) c.1636G>A c.4176G>A (p.Glu1392=) c.2736G>A (p.Glu912=) c.4089G>A (p.Glu1363=) c.2464G>A c.4185G>A (p.Glu1395=) c.2543G>A n.672G>A c.3602G>A c.2816G>A c.2851G>A c.2833G>A c.2667G>A (p.Glu889=) c.728G>A c.2090G>A (n.2090G>A) c.2522G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.2479G>A n.682G>A c.2433G>A (p.Glu811=) c.4281G>A (p.Glu1427=) n.493G>A n.2617G>A n.2152G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.2002G>A c.4188G>A (p.Glu1396=) n.4569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041315G>C | CA404072718 | SMARCA4 | c.4275G>C (p.Glu1425Asp) c.4179G>C (p.Glu1393Asp) c.4080G>C (p.Glu1360Asp) c.346G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) n.2420G>C c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.1636G>C c.4176G>C (p.Glu1392Asp) c.2736G>C (p.Glu912Asp) c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.2464G>C c.4185G>C (p.Glu1395Asp) c.2543G>C n.672G>C c.3602G>C c.2816G>C c.2851G>C c.2833G>C c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.728G>C c.2090G>C (n.2090G>C) c.2522G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.2479G>C n.682G>C c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.4281G>C (p.Glu1427Asp) n.493G>C n.2617G>C n.2152G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.2002G>C c.4188G>C (p.Glu1396Asp) n.4569G>C | dbSNP |
19 | g.11041315G= | CA2322735060 | SMARCA4 | c.4275G= (p.Glu1425=) c.4179G= (p.Glu1393=) c.4080G= (p.Glu1360=) c.346G= c.306G= (p.Glu102=) c.120G= (p.Glu40=) n.2420G= c.2673G= (p.Glu891=) c.1636G= c.4176G= (p.Glu1392=) c.2736G= (p.Glu912=) c.4089G= (p.Glu1363=) c.2464G= c.4185G= (p.Glu1395=) c.2543G= n.672G= c.3602G= c.2816G= c.2851G= c.2833G= c.2667G= (p.Glu889=) c.728G= c.2090G= (n.2090G=) c.2522G= c.2027G= (n.2027G=) c.2479G= n.682G= c.2433G= (p.Glu811=) c.4281G= (p.Glu1427=) n.493G= n.2617G= n.2152G= c.258G= (p.Glu86=) n.2002G= c.4188G= (p.Glu1396=) n.4569G= | |
19 | g.11041315G>T | CA404072720 | SMARCA4 | c.4275G>T (p.Glu1425Asp) c.4179G>T (p.Glu1393Asp) c.4080G>T (p.Glu1360Asp) c.346G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) n.2420G>T c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.1636G>T c.4176G>T (p.Glu1392Asp) c.2736G>T (p.Glu912Asp) c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.2464G>T c.4185G>T (p.Glu1395Asp) c.2543G>T n.672G>T c.3602G>T c.2816G>T c.2851G>T c.2833G>T c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.728G>T c.2090G>T (n.2090G>T) c.2522G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.2479G>T n.682G>T c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.4281G>T (p.Glu1427Asp) n.493G>T n.2617G>T n.2152G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.2002G>T c.4188G>T (p.Glu1396Asp) n.4569G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041316G>A | CA404072723 | SMARCA4 | c.4276G>A (p.Glu1426Lys) c.4180G>A (p.Glu1394Lys) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.347G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.2421G>A c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.1637G>A c.4177G>A (p.Glu1393Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.2465G>A c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.2544G>A n.673G>A c.3603G>A c.2817G>A c.2852G>A c.2834G>A c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.729G>A c.2091G>A (n.2091G>A) c.2523G>A c.2028G>A (n.2028G>A) c.2480G>A n.683G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) n.494G>A n.2618G>A n.2153G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.2003G>A c.4189G>A (p.Glu1397Lys) n.4570G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041316G>C | CA404072725 | SMARCA4 | c.4276G>C (p.Glu1426Gln) c.4180G>C (p.Glu1394Gln) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.347G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.2421G>C c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.1637G>C c.4177G>C (p.Glu1393Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.2465G>C c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.2544G>C n.673G>C c.3603G>C c.2817G>C c.2852G>C c.2834G>C c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.729G>C c.2091G>C (n.2091G>C) c.2523G>C c.2028G>C (n.2028G>C) c.2480G>C n.683G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) n.494G>C n.2618G>C n.2153G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.2003G>C c.4189G>C (p.Glu1397Gln) n.4570G>C | dbSNP |
19 | g.11041316G= | CA2322735063 | SMARCA4 | c.4276G= (p.Glu1426=) c.4180G= (p.Glu1394=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.347G= c.307G= (p.Glu103=) c.121G= (p.Glu41=) n.2421G= c.2674G= (p.Glu892=) c.1637G= c.4177G= (p.Glu1393=) c.2737G= (p.Glu913=) c.4090G= (p.Glu1364=) c.2465G= c.4186G= (p.Glu1396=) c.2544G= n.673G= c.3603G= c.2817G= c.2852G= c.2834G= c.2668G= (p.Glu890=) c.729G= c.2091G= (n.2091G=) c.2523G= c.2028G= (n.2028G=) c.2480G= n.683G= c.2434G= (p.Glu812=) c.4282G= (p.Glu1428=) n.494G= n.2618G= n.2153G= c.259G= (p.Glu87=) n.2003G= c.4189G= (p.Glu1397=) n.4570G= | |
19 | g.11041316G>T | CA404072727 | SMARCA4 | c.4276G>T (p.Glu1426Ter) c.4180G>T (p.Glu1394Ter) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.347G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.2421G>T c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.1637G>T c.4177G>T (p.Glu1393Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.2465G>T c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.2544G>T n.673G>T c.3603G>T c.2817G>T c.2852G>T c.2834G>T c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.729G>T c.2091G>T (n.2091G>T) c.2523G>T c.2028G>T (n.2028G>T) c.2480G>T n.683G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) n.494G>T n.2618G>T n.2153G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.2003G>T c.4189G>T (p.Glu1397Ter) n.4570G>T | |
19 | g.11041317A>C | CA404072734 | SMARCA4 | c.4277A>C (p.Glu1426Ala) c.4181A>C (p.Glu1394Ala) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.348A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.2422A>C c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.1638A>C c.4178A>C (p.Glu1393Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.4091A>C (p.Glu1364Ala) c.2466A>C c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.2545A>C n.674A>C c.3604A>C c.2818A>C c.2853A>C c.2835A>C c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.730A>C c.2092A>C (n.2092A>C) c.2524A>C c.2029A>C (n.2029A>C) c.2481A>C n.684A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.4283A>C (p.Glu1428Ala) n.495A>C n.2619A>C n.2154A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.2004A>C c.4190A>C (p.Glu1397Ala) n.4571A>C | |
19 | g.11041317A>G | CA404072730 | SMARCA4 | c.4277A>G (p.Glu1426Gly) c.4181A>G (p.Glu1394Gly) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.348A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.2422A>G c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.1638A>G c.4178A>G (p.Glu1393Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.4091A>G (p.Glu1364Gly) c.2466A>G c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.2545A>G n.674A>G c.3604A>G c.2818A>G c.2853A>G c.2835A>G c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.730A>G c.2092A>G (n.2092A>G) c.2524A>G c.2029A>G (n.2029A>G) c.2481A>G n.684A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.4283A>G (p.Glu1428Gly) n.495A>G n.2619A>G n.2154A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.2004A>G c.4190A>G (p.Glu1397Gly) n.4571A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041317A>T | CA404072732 | SMARCA4 | c.4277A>T (p.Glu1426Val) c.4181A>T (p.Glu1394Val) c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.348A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.122A>T (p.Glu41Val) n.2422A>T c.2675A>T (p.Glu892Val) c.1638A>T c.4178A>T (p.Glu1393Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.4091A>T (p.Glu1364Val) c.2466A>T c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.2545A>T n.674A>T c.3604A>T c.2818A>T c.2853A>T c.2835A>T c.2669A>T (p.Glu890Val) c.730A>T c.2092A>T (n.2092A>T) c.2524A>T c.2029A>T (n.2029A>T) c.2481A>T n.684A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) c.4283A>T (p.Glu1428Val) n.495A>T n.2619A>T n.2154A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.2004A>T c.4190A>T (p.Glu1397Val) n.4571A>T | |
19 | g.11041318G>A | CA9204673 | SMARCA4 | c.4278G>A (p.Glu1426=) c.4182G>A (p.Glu1394=) c.4083G>A (p.Glu1361=) c.349G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.123G>A (p.Glu41=) n.2423G>A c.2676G>A (p.Glu892=) c.1639G>A c.4179G>A (p.Glu1393=) c.2739G>A (p.Glu913=) c.4092G>A (p.Glu1364=) c.2467G>A c.4188G>A (p.Glu1396=) c.2546G>A n.675G>A c.3605G>A c.2819G>A c.2854G>A c.2836G>A c.2670G>A (p.Glu890=) c.731G>A c.2093G>A (n.2093G>A) c.2525G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.2482G>A n.685G>A c.2436G>A (p.Glu812=) c.4284G>A (p.Glu1428=) n.496G>A n.2620G>A n.2155G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.2005G>A c.4191G>A (p.Glu1397=) n.4572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041318G>C | CA404072738 | SMARCA4 | c.4278G>C (p.Glu1426Asp) c.4182G>C (p.Glu1394Asp) c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.349G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.2423G>C c.2676G>C (p.Glu892Asp) c.1639G>C c.4179G>C (p.Glu1393Asp) c.2739G>C (p.Glu913Asp) c.4092G>C (p.Glu1364Asp) c.2467G>C c.4188G>C (p.Glu1396Asp) c.2546G>C n.675G>C c.3605G>C c.2819G>C c.2854G>C c.2836G>C c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.731G>C c.2093G>C (n.2093G>C) c.2525G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.2482G>C n.685G>C c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.4284G>C (p.Glu1428Asp) n.496G>C n.2620G>C n.2155G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.2005G>C c.4191G>C (p.Glu1397Asp) n.4572G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041318G= | CA2322735064 | SMARCA4 | c.4278G= (p.Glu1426=) c.4182G= (p.Glu1394=) c.4083G= (p.Glu1361=) c.349G= c.309G= (p.Glu103=) c.123G= (p.Glu41=) n.2423G= c.2676G= (p.Glu892=) c.1639G= c.4179G= (p.Glu1393=) c.2739G= (p.Glu913=) c.4092G= (p.Glu1364=) c.2467G= c.4188G= (p.Glu1396=) c.2546G= n.675G= c.3605G= c.2819G= c.2854G= c.2836G= c.2670G= (p.Glu890=) c.731G= c.2093G= (n.2093G=) c.2525G= c.2030G= (n.2030G=) c.2482G= n.685G= c.2436G= (p.Glu812=) c.4284G= (p.Glu1428=) n.496G= n.2620G= n.2155G= c.261G= (p.Glu87=) n.2005G= c.4191G= (p.Glu1397=) n.4572G= | |
19 | g.11041318G>T | CA404072740 | SMARCA4 | c.4278G>T (p.Glu1426Asp) c.4182G>T (p.Glu1394Asp) c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.349G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.2423G>T c.2676G>T (p.Glu892Asp) c.1639G>T c.4179G>T (p.Glu1393Asp) c.2739G>T (p.Glu913Asp) c.4092G>T (p.Glu1364Asp) c.2467G>T c.4188G>T (p.Glu1396Asp) c.2546G>T n.675G>T c.3605G>T c.2819G>T c.2854G>T c.2836G>T c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.731G>T c.2093G>T (n.2093G>T) c.2525G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.2482G>T n.685G>T c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.4284G>T (p.Glu1428Asp) n.496G>T n.2620G>T n.2155G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.2005G>T c.4191G>T (p.Glu1397Asp) n.4572G>T | dbSNP |
19 | g.11041319G>A | CA404072743 | SMARCA4 | c.4279G>A (p.Gly1427Ser) c.4183G>A (p.Gly1395Ser) c.4084G>A (p.Gly1362Ser) c.350G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.2424G>A c.2677G>A (p.Gly893Ser) c.1640G>A c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.2740G>A (p.Gly914Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.2468G>A c.4189G>A (p.Gly1397Ser) c.2547G>A n.676G>A c.3606G>A c.2820G>A c.2855G>A c.2837G>A c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.732G>A c.2094G>A (n.2094G>A) c.2526G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.2483G>A n.686G>A c.2437G>A (p.Gly813Ser) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) n.497G>A n.2621G>A n.2156G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.2006G>A c.4192G>A (p.Gly1398Ser) n.4573G>A | dbSNP |
19 | g.11041319G>C | CA404072746 | SMARCA4 | c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.4183G>C (p.Gly1395Arg) c.4084G>C (p.Gly1362Arg) c.350G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.2424G>C c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.1640G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.2740G>C (p.Gly914Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.2468G>C c.4189G>C (p.Gly1397Arg) c.2547G>C n.676G>C c.3606G>C c.2820G>C c.2855G>C c.2837G>C c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.732G>C c.2094G>C (n.2094G>C) c.2526G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.2483G>C n.686G>C c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.497G>C n.2621G>C n.2156G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.2006G>C c.4192G>C (p.Gly1398Arg) n.4573G>C | dbSNP |
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19 | g.11041320G>C | CA404072753 | SMARCA4 | c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.4184G>C (p.Gly1395Ala) c.4085G>C (p.Gly1362Ala) c.351G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.2425G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.1641G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.2741G>C (p.Gly914Ala) c.4094G>C (p.Gly1365Ala) c.2469G>C c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.2548G>C n.677G>C c.3607G>C c.2821G>C c.2856G>C c.2838G>C c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.733G>C c.2095G>C (n.2095G>C) c.2527G>C c.2032G>C (n.2032G>C) c.2484G>C n.687G>C c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.498G>C n.2622G>C n.2157G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.2007G>C c.4193G>C (p.Gly1398Ala) n.4574G>C | dbSNP |
19 | g.11041320G>T | CA404072756 | SMARCA4 | c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.4184G>T (p.Gly1395Val) c.4085G>T (p.Gly1362Val) c.351G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.2425G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.1641G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.2741G>T (p.Gly914Val) c.4094G>T (p.Gly1365Val) c.2469G>T c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.2548G>T n.677G>T c.3607G>T c.2821G>T c.2856G>T c.2838G>T c.2672G>T (p.Gly891Val) c.733G>T c.2095G>T (n.2095G>T) c.2527G>T c.2032G>T (n.2032G>T) c.2484G>T n.687G>T c.2438G>T (p.Gly813Val) c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.498G>T n.2622G>T n.2157G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.2007G>T c.4193G>T (p.Gly1398Val) n.4574G>T | dbSNP |
19 | g.11041321C>A | CA505743795 | SMARCA4 | c.4281C>A (p.Gly1427=) c.4185C>A (p.Gly1395=) c.4086C>A (p.Gly1362=) c.352C>A c.312C>A (p.Gly104=) c.126C>A (p.Gly42=) n.2426C>A c.2679C>A (p.Gly893=) c.1642C>A c.4182C>A (p.Gly1394=) c.2742C>A (p.Gly914=) c.4095C>A (p.Gly1365=) c.2470C>A c.4191C>A (p.Gly1397=) c.2549C>A n.678C>A c.3608C>A c.2822C>A c.2857C>A c.2839C>A c.2673C>A (p.Gly891=) c.734C>A c.2096C>A (n.2096C>A) c.2528C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.2485C>A n.688C>A c.2439C>A (p.Gly813=) c.4287C>A (p.Gly1429=) n.499C>A n.2623C>A n.2158C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.2008C>A c.4194C>A (p.Gly1398=) n.4575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041321C>G | CA505743796 | SMARCA4 | c.4281C>G (p.Gly1427=) c.4185C>G (p.Gly1395=) c.4086C>G (p.Gly1362=) c.352C>G c.312C>G (p.Gly104=) c.126C>G (p.Gly42=) n.2426C>G c.2679C>G (p.Gly893=) c.1642C>G c.4182C>G (p.Gly1394=) c.2742C>G (p.Gly914=) c.4095C>G (p.Gly1365=) c.2470C>G c.4191C>G (p.Gly1397=) c.2549C>G n.678C>G c.3608C>G c.2822C>G c.2857C>G c.2839C>G c.2673C>G (p.Gly891=) c.734C>G c.2096C>G (n.2096C>G) c.2528C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.2485C>G n.688C>G c.2439C>G (p.Gly813=) c.4287C>G (p.Gly1429=) n.499C>G n.2623C>G n.2158C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.2008C>G c.4194C>G (p.Gly1398=) n.4575C>G | dbSNP |
19 | g.11041321C>T | CA16616180 | SMARCA4 | c.4281C>T (p.Gly1427=) c.4185C>T (p.Gly1395=) c.4086C>T (p.Gly1362=) c.352C>T c.312C>T (p.Gly104=) c.126C>T (p.Gly42=) n.2426C>T c.2679C>T (p.Gly893=) c.1642C>T c.4182C>T (p.Gly1394=) c.2742C>T (p.Gly914=) c.4095C>T (p.Gly1365=) c.2470C>T c.4191C>T (p.Gly1397=) c.2549C>T n.678C>T c.3608C>T c.2822C>T c.2857C>T c.2839C>T c.2673C>T (p.Gly891=) c.734C>T c.2096C>T (n.2096C>T) c.2528C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.2485C>T n.688C>T c.2439C>T (p.Gly813=) c.4287C>T (p.Gly1429=) n.499C>T n.2623C>T n.2158C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.2008C>T c.4194C>T (p.Gly1398=) n.4575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11041322A>G | CA404072761 | SMARCA4 | c.4282A>G (p.Thr1428Ala) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.353A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.2427A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) c.1643A>G c.4183A>G (p.Thr1395Ala) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.4096A>G (p.Thr1366Ala) c.2471A>G c.4192A>G (p.Thr1398Ala) c.2550A>G n.679A>G c.3609A>G c.2823A>G c.2858A>G c.2840A>G c.2674A>G (p.Thr892Ala) c.735A>G c.2097A>G (n.2097A>G) c.2529A>G c.2034A>G (n.2034A>G) c.2486A>G n.689A>G c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) n.500A>G n.2624A>G n.2159A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.2009A>G c.4195A>G (p.Thr1399Ala) n.4576A>G | dbSNP |
19 | g.11041322A>T | CA404072763 | SMARCA4 | c.4282A>T (p.Thr1428Ser) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.353A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.2427A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) c.1643A>T c.4183A>T (p.Thr1395Ser) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.4096A>T (p.Thr1366Ser) c.2471A>T c.4192A>T (p.Thr1398Ser) c.2550A>T n.679A>T c.3609A>T c.2823A>T c.2858A>T c.2840A>T c.2674A>T (p.Thr892Ser) c.735A>T c.2097A>T (n.2097A>T) c.2529A>T c.2034A>T (n.2034A>T) c.2486A>T n.689A>T c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) n.500A>T n.2624A>T n.2159A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.2009A>T c.4195A>T (p.Thr1399Ser) n.4576A>T | dbSNP |
19 | g.11041323C>A | CA404072767 | SMARCA4 | c.4283C>A (p.Thr1428Lys) c.4187C>A (p.Thr1396Lys) c.4088C>A (p.Thr1363Lys) c.354C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) n.2428C>A c.2681C>A (p.Thr894Lys) c.1644C>A c.4184C>A (p.Thr1395Lys) c.2744C>A (p.Thr915Lys) c.4097C>A (p.Thr1366Lys) c.2472C>A c.4193C>A (p.Thr1398Lys) c.2551C>A n.680C>A c.3610C>A c.2824C>A c.2859C>A c.2841C>A c.2675C>A (p.Thr892Lys) c.736C>A c.2098C>A (n.2098C>A) c.2530C>A c.2035C>A (n.2035C>A) c.2487C>A n.690C>A c.2441C>A (p.Thr814Lys) c.4289C>A (p.Thr1430Lys) n.501C>A n.2625C>A n.2160C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) n.2010C>A c.4196C>A (p.Thr1399Lys) n.4577C>A | |
19 | g.11041323C= | CA2322735070 | SMARCA4 | c.4283C= (p.Thr1428=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.4088C= (p.Thr1363=) c.354C= c.314C= (p.Thr105=) c.128C= (p.Thr43=) n.2428C= c.2681C= (p.Thr894=) c.1644C= c.4184C= (p.Thr1395=) c.2744C= (p.Thr915=) c.4097C= (p.Thr1366=) c.2472C= c.4193C= (p.Thr1398=) c.2551C= n.680C= c.3610C= c.2824C= c.2859C= c.2841C= c.2675C= (p.Thr892=) c.736C= c.2098C= (n.2098C=) c.2530C= c.2035C= (n.2035C=) c.2487C= n.690C= c.2441C= (p.Thr814=) c.4289C= (p.Thr1430=) n.501C= n.2625C= n.2160C= c.266C= (p.Thr89=) n.2010C= c.4196C= (p.Thr1399=) n.4577C= | |
19 | g.11041323C>G | CA404072771 | SMARCA4 | c.4283C>G (p.Thr1428Arg) c.4187C>G (p.Thr1396Arg) c.4088C>G (p.Thr1363Arg) c.354C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) n.2428C>G c.2681C>G (p.Thr894Arg) c.1644C>G c.4184C>G (p.Thr1395Arg) c.2744C>G (p.Thr915Arg) c.4097C>G (p.Thr1366Arg) c.2472C>G c.4193C>G (p.Thr1398Arg) c.2551C>G n.680C>G c.3610C>G c.2824C>G c.2859C>G c.2841C>G c.2675C>G (p.Thr892Arg) c.736C>G c.2098C>G (n.2098C>G) c.2530C>G c.2035C>G (n.2035C>G) c.2487C>G n.690C>G c.2441C>G (p.Thr814Arg) c.4289C>G (p.Thr1430Arg) n.501C>G n.2625C>G n.2160C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) n.2010C>G c.4196C>G (p.Thr1399Arg) n.4577C>G | dbSNP |
19 | g.11041323C>T | CA404072770 | SMARCA4 | c.4283C>T (p.Thr1428Met) c.4187C>T (p.Thr1396Met) c.4088C>T (p.Thr1363Met) c.354C>T c.314C>T (p.Thr105Met) c.128C>T (p.Thr43Met) n.2428C>T c.2681C>T (p.Thr894Met) c.1644C>T c.4184C>T (p.Thr1395Met) c.2744C>T (p.Thr915Met) c.4097C>T (p.Thr1366Met) c.2472C>T c.4193C>T (p.Thr1398Met) c.2551C>T n.680C>T c.3610C>T c.2824C>T c.2859C>T c.2841C>T c.2675C>T (p.Thr892Met) c.736C>T c.2098C>T (n.2098C>T) c.2530C>T c.2035C>T (n.2035C>T) c.2487C>T n.690C>T c.2441C>T (p.Thr814Met) c.4289C>T (p.Thr1430Met) n.501C>T n.2625C>T n.2160C>T c.266C>T (p.Thr89Met) n.2010C>T c.4196C>T (p.Thr1399Met) n.4577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041324G>A | CA305294291 | SMARCA4 | c.4284G>A (p.Thr1428=) c.4188G>A (p.Thr1396=) c.4089G>A (p.Thr1363=) c.355G>A c.315G>A (p.Thr105=) c.129G>A (p.Thr43=) n.2429G>A c.2682G>A (p.Thr894=) c.1645G>A c.4185G>A (p.Thr1395=) c.2745G>A (p.Thr915=) c.4098G>A (p.Thr1366=) c.2473G>A c.4194G>A (p.Thr1398=) c.2552G>A n.681G>A c.3611G>A c.2825G>A c.2860G>A c.2842G>A c.2676G>A (p.Thr892=) c.737G>A c.2099G>A (n.2099G>A) c.2531G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.2488G>A n.691G>A c.2442G>A (p.Thr814=) c.4290G>A (p.Thr1430=) n.502G>A n.2626G>A n.2161G>A c.267G>A (p.Thr89=) n.2011G>A c.4197G>A (p.Thr1399=) n.4578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041324G>C | CA505743801 | SMARCA4 | c.4284G>C (p.Thr1428=) c.4188G>C (p.Thr1396=) c.4089G>C (p.Thr1363=) c.355G>C c.315G>C (p.Thr105=) c.129G>C (p.Thr43=) n.2429G>C c.2682G>C (p.Thr894=) c.1645G>C c.4185G>C (p.Thr1395=) c.2745G>C (p.Thr915=) c.4098G>C (p.Thr1366=) c.2473G>C c.4194G>C (p.Thr1398=) c.2552G>C n.681G>C c.3611G>C c.2825G>C c.2860G>C c.2842G>C c.2676G>C (p.Thr892=) c.737G>C c.2099G>C (n.2099G>C) c.2531G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.2488G>C n.691G>C c.2442G>C (p.Thr814=) c.4290G>C (p.Thr1430=) n.502G>C n.2626G>C n.2161G>C c.267G>C (p.Thr89=) n.2011G>C c.4197G>C (p.Thr1399=) n.4578G>C | dbSNP |
19 | g.11041324G= | CA2322735073 | SMARCA4 | c.4284G= (p.Thr1428=) c.4188G= (p.Thr1396=) c.4089G= (p.Thr1363=) c.355G= c.315G= (p.Thr105=) c.129G= (p.Thr43=) n.2429G= c.2682G= (p.Thr894=) c.1645G= c.4185G= (p.Thr1395=) c.2745G= (p.Thr915=) c.4098G= (p.Thr1366=) c.2473G= c.4194G= (p.Thr1398=) c.2552G= n.681G= c.3611G= c.2825G= c.2860G= c.2842G= c.2676G= (p.Thr892=) c.737G= c.2099G= (n.2099G=) c.2531G= c.2036G= (n.2036G=) c.2488G= n.691G= c.2442G= (p.Thr814=) c.4290G= (p.Thr1430=) n.502G= n.2626G= n.2161G= c.267G= (p.Thr89=) n.2011G= c.4197G= (p.Thr1399=) n.4578G= | |
19 | g.11041324G>T | CA348017 | SMARCA4 | c.4284G>T (p.Thr1428=) c.4188G>T (p.Thr1396=) c.4089G>T (p.Thr1363=) c.355G>T c.315G>T (p.Thr105=) c.129G>T (p.Thr43=) n.2429G>T c.2682G>T (p.Thr894=) c.1645G>T c.4185G>T (p.Thr1395=) c.2745G>T (p.Thr915=) c.4098G>T (p.Thr1366=) c.2473G>T c.4194G>T (p.Thr1398=) c.2552G>T n.681G>T c.3611G>T c.2825G>T c.2860G>T c.2842G>T c.2676G>T (p.Thr892=) c.737G>T c.2099G>T (n.2099G>T) c.2531G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.2488G>T n.691G>T c.2442G>T (p.Thr814=) c.4290G>T (p.Thr1430=) n.502G>T n.2626G>T n.2161G>T c.267G>T (p.Thr89=) n.2011G>T c.4197G>T (p.Thr1399=) n.4578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041325C>A | CA404072776 | SMARCA4 | c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.4189C>A (p.Leu1397Met) c.4090C>A (p.Leu1364Met) c.356C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.2430C>A c.2683C>A (p.Leu895Met) c.1646C>A c.4186C>A (p.Leu1396Met) c.2746C>A (p.Leu916Met) c.4099C>A (p.Leu1367Met) c.2474C>A c.4195C>A (p.Leu1399Met) c.2553C>A n.682C>A c.3612C>A c.2826C>A c.2861C>A c.2843C>A c.2677C>A (p.Leu893Met) c.738C>A c.2100C>A (n.2100C>A) c.2532C>A c.2037C>A (n.2037C>A) c.2489C>A n.692C>A c.2443C>A (p.Leu815Met) c.4291C>A (p.Leu1431Met) n.503C>A n.2627C>A n.2162C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.2012C>A c.4198C>A (p.Leu1400Met) n.4579C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041325C>G | CA404072778 | SMARCA4 | c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) c.356C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.2430C>G c.2683C>G (p.Leu895Val) c.1646C>G c.4186C>G (p.Leu1396Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.2474C>G c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.2553C>G n.682C>G c.3612C>G c.2826C>G c.2861C>G c.2843C>G c.2677C>G (p.Leu893Val) c.738C>G c.2100C>G (n.2100C>G) c.2532C>G c.2037C>G (n.2037C>G) c.2489C>G n.692C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) n.503C>G n.2627C>G n.2162C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.2012C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) n.4579C>G | dbSNP |
19 | g.11041325C>T | CA505743805 | SMARCA4 | c.4285C>T (p.Leu1429=) c.4189C>T (p.Leu1397=) c.4090C>T (p.Leu1364=) c.356C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.130C>T (p.Leu44=) n.2430C>T c.2683C>T (p.Leu895=) c.1646C>T c.4186C>T (p.Leu1396=) c.2746C>T (p.Leu916=) c.4099C>T (p.Leu1367=) c.2474C>T c.4195C>T (p.Leu1399=) c.2553C>T n.682C>T c.3612C>T c.2826C>T c.2861C>T c.2843C>T c.2677C>T (p.Leu893=) c.738C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.2532C>T c.2037C>T (n.2037C>T) c.2489C>T n.692C>T c.2443C>T (p.Leu815=) c.4291C>T (p.Leu1431=) n.503C>T n.2627C>T n.2162C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.2012C>T c.4198C>T (p.Leu1400=) n.4579C>T | dbSNP |
19 | g.11041326T>A | CA404072779 | SMARCA4 | c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.4190T>A (p.Leu1397Gln) c.4091T>A (p.Leu1364Gln) c.357T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.2431T>A c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.1647T>A c.4187T>A (p.Leu1396Gln) c.2747T>A (p.Leu916Gln) c.4100T>A (p.Leu1367Gln) c.2475T>A c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.2554T>A n.683T>A c.3613T>A c.2827T>A c.2862T>A c.2844T>A c.2678T>A (p.Leu893Gln) c.739T>A c.2101T>A (n.2101T>A) c.2533T>A c.2038T>A (n.2038T>A) c.2490T>A n.693T>A c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.4292T>A (p.Leu1431Gln) n.504T>A n.2628T>A n.2163T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.2013T>A c.4199T>A (p.Leu1400Gln) n.4580T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11041326T>C | CA404072780 | SMARCA4 | c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) c.357T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.2431T>C c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.1647T>C c.4187T>C (p.Leu1396Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.2475T>C c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.2554T>C n.683T>C c.3613T>C c.2827T>C c.2862T>C c.2844T>C c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.739T>C c.2101T>C (n.2101T>C) c.2533T>C c.2038T>C (n.2038T>C) c.2490T>C n.693T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) n.504T>C n.2628T>C n.2163T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.2013T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) n.4580T>C | |
19 | g.11041326T>G | CA404072781 | SMARCA4 | c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) c.357T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.2431T>G c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.1647T>G c.4187T>G (p.Leu1396Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.2475T>G c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.2554T>G n.683T>G c.3613T>G c.2827T>G c.2862T>G c.2844T>G c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.739T>G c.2101T>G (n.2101T>G) c.2533T>G c.2038T>G (n.2038T>G) c.2490T>G n.693T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) n.504T>G n.2628T>G n.2163T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.2013T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) n.4580T>G | |
19 | g.11041327G>A | CA505743807 | SMARCA4 | c.4287G>A (p.Leu1429=) c.4191G>A (p.Leu1397=) c.4092G>A (p.Leu1364=) c.358G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.132G>A (p.Leu44=) n.2432G>A c.2685G>A (p.Leu895=) c.1648G>A c.4188G>A (p.Leu1396=) c.2748G>A (p.Leu916=) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.2476G>A c.4197G>A (p.Leu1399=) c.2555G>A n.684G>A c.3614G>A c.2828G>A c.2863G>A c.2845G>A c.2679G>A (p.Leu893=) c.740G>A c.2102G>A (n.2102G>A) c.2534G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.2491G>A n.694G>A c.2445G>A (p.Leu815=) c.4293G>A (p.Leu1431=) n.505G>A n.2629G>A n.2164G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.2014G>A c.4200G>A (p.Leu1400=) n.4581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041327G>C | CA505743808 | SMARCA4 | c.4287G>C (p.Leu1429=) c.4191G>C (p.Leu1397=) c.4092G>C (p.Leu1364=) c.358G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.132G>C (p.Leu44=) n.2432G>C c.2685G>C (p.Leu895=) c.1648G>C c.4188G>C (p.Leu1396=) c.2748G>C (p.Leu916=) c.4101G>C (p.Leu1367=) c.2476G>C c.4197G>C (p.Leu1399=) c.2555G>C n.684G>C c.3614G>C c.2828G>C c.2863G>C c.2845G>C c.2679G>C (p.Leu893=) c.740G>C c.2102G>C (n.2102G>C) c.2534G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.2491G>C n.694G>C c.2445G>C (p.Leu815=) c.4293G>C (p.Leu1431=) n.505G>C n.2629G>C n.2164G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.2014G>C c.4200G>C (p.Leu1400=) n.4581G>C | dbSNP |
19 | g.11041327G>T | CA505743806 | SMARCA4 | c.4287G>T (p.Leu1429=) c.4191G>T (p.Leu1397=) c.4092G>T (p.Leu1364=) c.358G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.132G>T (p.Leu44=) n.2432G>T c.2685G>T (p.Leu895=) c.1648G>T c.4188G>T (p.Leu1396=) c.2748G>T (p.Leu916=) c.4101G>T (p.Leu1367=) c.2476G>T c.4197G>T (p.Leu1399=) c.2555G>T n.684G>T c.3614G>T c.2828G>T c.2863G>T c.2845G>T c.2679G>T (p.Leu893=) c.740G>T c.2102G>T (n.2102G>T) c.2534G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.2491G>T n.694G>T c.2445G>T (p.Leu815=) c.4293G>T (p.Leu1431=) n.505G>T n.2629G>T n.2164G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.2014G>T c.4200G>T (p.Leu1400=) n.4581G>T | dbSNP |
19 | g.11041331_11041333del | CA2580613046 | SMARCA4 | c.4291_4293del (p.Glu1431del) c.4195_4197del (p.Glu1399del) c.4096_4098del (p.Glu1366del) c.362_364del c.322_324del (p.Glu108del) c.136_138del (p.Glu46del) n.2436_2438del c.2689_2691del (p.Glu897del) c.1652_1654del c.4192_4194del (p.Glu1398del) c.2752_2754del (p.Glu918del) c.4105_4107del (p.Glu1369del) c.2480_2482del c.4201_4203del (p.Glu1401del) c.2559_2561del n.688_690del c.3618_3620del c.2832_2834del c.2867_2869del c.2849_2851del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.744_746del c.2106_2108del (n.2106_2108del) c.2538_2540del c.2043_2045del (n.2043_2045del) c.2495_2497del n.698_700del c.2449_2451del (p.Glu817del) c.4297_4299del (p.Glu1433del) n.509_511del n.2633_2635del n.2168_2170del c.274_276del (p.Glu92del) n.2018_2020del c.4204_4206del (p.Glu1402del) n.4585_4587del | ClinVar |
19 | g.11041328G>A | CA404072782 | SMARCA4 | c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.4192G>A (p.Glu1398Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.359G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.2433G>A c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.1649G>A c.4189G>A (p.Glu1397Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.2477G>A c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.2556G>A n.685G>A c.3615G>A c.2829G>A c.2864G>A c.2846G>A c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.741G>A c.2103G>A (n.2103G>A) c.2535G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.2492G>A n.695G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) n.506G>A n.2630G>A n.2165G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.2015G>A c.4201G>A (p.Glu1401Lys) n.4582G>A | dbSNP |
19 | g.11041328G>C | CA404072784 | SMARCA4 | c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.4192G>C (p.Glu1398Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.359G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.2433G>C c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.1649G>C c.4189G>C (p.Glu1397Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.2477G>C c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.2556G>C n.685G>C c.3615G>C c.2829G>C c.2864G>C c.2846G>C c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.741G>C c.2103G>C (n.2103G>C) c.2535G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.2492G>C n.695G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) n.506G>C n.2630G>C n.2165G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.2015G>C c.4201G>C (p.Glu1401Gln) n.4582G>C | dbSNP |
19 | g.11041328G>T | CA404072786 | SMARCA4 | c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.4192G>T (p.Glu1398Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.359G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.2433G>T c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.1649G>T c.4189G>T (p.Glu1397Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.2477G>T c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.2556G>T n.685G>T c.3615G>T c.2829G>T c.2864G>T c.2846G>T c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.741G>T c.2103G>T (n.2103G>T) c.2535G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.2492G>T n.695G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) n.506G>T n.2630G>T n.2165G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.2015G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) n.4582G>T | dbSNP |
19 | g.11041329A>C | CA404072788 | SMARCA4 | c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.4193A>C (p.Glu1398Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.360A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.2434A>C c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.1650A>C c.4190A>C (p.Glu1397Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.2478A>C c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.2557A>C n.686A>C c.3616A>C c.2830A>C c.2865A>C c.2847A>C c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.742A>C c.2104A>C (n.2104A>C) c.2536A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.2493A>C n.696A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) n.507A>C n.2631A>C n.2166A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.2016A>C c.4202A>C (p.Glu1401Ala) n.4583A>C | |
19 | g.11041329A>G | CA404072790 | SMARCA4 | c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.4193A>G (p.Glu1398Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.360A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.2434A>G c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.1650A>G c.4190A>G (p.Glu1397Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.2478A>G c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.2557A>G n.686A>G c.3616A>G c.2830A>G c.2865A>G c.2847A>G c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.742A>G c.2104A>G (n.2104A>G) c.2536A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.2493A>G n.696A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) n.507A>G n.2631A>G n.2166A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.2016A>G c.4202A>G (p.Glu1401Gly) n.4583A>G | dbSNP |
19 | g.11041329A>T | CA404072791 | SMARCA4 | c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.4193A>T (p.Glu1398Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.360A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.134A>T (p.Glu45Val) n.2434A>T c.2687A>T (p.Glu896Val) c.1650A>T c.4190A>T (p.Glu1397Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.2478A>T c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.2557A>T n.686A>T c.3616A>T c.2830A>T c.2865A>T c.2847A>T c.2681A>T (p.Glu894Val) c.742A>T c.2104A>T (n.2104A>T) c.2536A>T c.2041A>T (n.2041A>T) c.2493A>T n.696A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) c.4295A>T (p.Glu1432Val) n.507A>T n.2631A>T n.2166A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.2016A>T c.4202A>T (p.Glu1401Val) n.4583A>T | dbSNP |
19 | g.11041330G>A | CA505743785 | SMARCA4 | c.4290G>A (p.Glu1430=) c.4194G>A (p.Glu1398=) c.4095G>A (p.Glu1365=) c.361G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.135G>A (p.Glu45=) n.2435G>A c.2688G>A (p.Glu896=) c.1651G>A c.4191G>A (p.Glu1397=) c.2751G>A (p.Glu917=) c.4104G>A (p.Glu1368=) c.2479G>A c.4200G>A (p.Glu1400=) c.2558G>A n.687G>A c.3617G>A c.2831G>A c.2866G>A c.2848G>A c.2682G>A (p.Glu894=) c.743G>A c.2105G>A (n.2105G>A) c.2537G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2494G>A n.697G>A c.2448G>A (p.Glu816=) c.4296G>A (p.Glu1432=) n.508G>A n.2632G>A n.2167G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.2017G>A c.4203G>A (p.Glu1401=) n.4584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041330G>C | CA404072793 | SMARCA4 | c.4290G>C (p.Glu1430Asp) c.4194G>C (p.Glu1398Asp) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) c.361G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.2435G>C c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.1651G>C c.4191G>C (p.Glu1397Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) c.4104G>C (p.Glu1368Asp) c.2479G>C c.4200G>C (p.Glu1400Asp) c.2558G>C n.687G>C c.3617G>C c.2831G>C c.2866G>C c.2848G>C c.2682G>C (p.Glu894Asp) c.743G>C c.2105G>C (n.2105G>C) c.2537G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2494G>C n.697G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.4296G>C (p.Glu1432Asp) n.508G>C n.2632G>C n.2167G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.2017G>C c.4203G>C (p.Glu1401Asp) n.4584G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041330G= | CA2322735076 | SMARCA4 | c.4290G= (p.Glu1430=) c.4194G= (p.Glu1398=) c.4095G= (p.Glu1365=) c.361G= c.321G= (p.Glu107=) c.135G= (p.Glu45=) n.2435G= c.2688G= (p.Glu896=) c.1651G= c.4191G= (p.Glu1397=) c.2751G= (p.Glu917=) c.4104G= (p.Glu1368=) c.2479G= c.4200G= (p.Glu1400=) c.2558G= n.687G= c.3617G= c.2831G= c.2866G= c.2848G= c.2682G= (p.Glu894=) c.743G= c.2105G= (n.2105G=) c.2537G= c.2042G= (n.2042G=) c.2494G= n.697G= c.2448G= (p.Glu816=) c.4296G= (p.Glu1432=) n.508G= n.2632G= n.2167G= c.273G= (p.Glu91=) n.2017G= c.4203G= (p.Glu1401=) n.4584G= | |
19 | g.11041330G>T | CA404072795 | SMARCA4 | c.4290G>T (p.Glu1430Asp) c.4194G>T (p.Glu1398Asp) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) c.361G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.2435G>T c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.1651G>T c.4191G>T (p.Glu1397Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) c.4104G>T (p.Glu1368Asp) c.2479G>T c.4200G>T (p.Glu1400Asp) c.2558G>T n.687G>T c.3617G>T c.2831G>T c.2866G>T c.2848G>T c.2682G>T (p.Glu894Asp) c.743G>T c.2105G>T (n.2105G>T) c.2537G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2494G>T n.697G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.4296G>T (p.Glu1432Asp) n.508G>T n.2632G>T n.2167G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.2017G>T c.4203G>T (p.Glu1401Asp) n.4584G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041331G>A | CA404072798 | SMARCA4 | c.4291G>A (p.Glu1431Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) c.362G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.2436G>A c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.1652G>A c.4192G>A (p.Glu1398Lys) c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.2480G>A c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.2559G>A n.688G>A c.3618G>A c.2832G>A c.2867G>A c.2849G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.744G>A c.2106G>A (n.2106G>A) c.2538G>A c.2043G>A (n.2043G>A) c.2495G>A n.698G>A c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.4297G>A (p.Glu1433Lys) n.509G>A n.2633G>A n.2168G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2018G>A c.4204G>A (p.Glu1402Lys) n.4585G>A | dbSNP |
19 | g.11041331G>C | CA404072800 | SMARCA4 | c.4291G>C (p.Glu1431Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) c.362G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.2436G>C c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.1652G>C c.4192G>C (p.Glu1398Gln) c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.2480G>C c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.2559G>C n.688G>C c.3618G>C c.2832G>C c.2867G>C c.2849G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.744G>C c.2106G>C (n.2106G>C) c.2538G>C c.2043G>C (n.2043G>C) c.2495G>C n.698G>C c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.4297G>C (p.Glu1433Gln) n.509G>C n.2633G>C n.2168G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2018G>C c.4204G>C (p.Glu1402Gln) n.4585G>C | dbSNP |
19 | g.11041331G>T | CA404072801 | SMARCA4 | c.4291G>T (p.Glu1431Ter) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) c.362G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.2436G>T c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.1652G>T c.4192G>T (p.Glu1398Ter) c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.2480G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.2559G>T n.688G>T c.3618G>T c.2832G>T c.2867G>T c.2849G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.744G>T c.2106G>T (n.2106G>T) c.2538G>T c.2043G>T (n.2043G>T) c.2495G>T n.698G>T c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.4297G>T (p.Glu1433Ter) n.509G>T n.2633G>T n.2168G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2018G>T c.4204G>T (p.Glu1402Ter) n.4585G>T | dbSNP |
19 | g.11041332A>C | CA404072802 | SMARCA4 | c.4292A>C (p.Glu1431Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) c.363A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.2437A>C c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.1653A>C c.4193A>C (p.Glu1398Ala) c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.2481A>C c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.2560A>C n.689A>C c.3619A>C c.2833A>C c.2868A>C c.2850A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.745A>C c.2107A>C (n.2107A>C) c.2539A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.2496A>C n.699A>C c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.4298A>C (p.Glu1433Ala) n.510A>C n.2634A>C n.2169A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2019A>C c.4205A>C (p.Glu1402Ala) n.4586A>C | |
19 | g.11041332A>G | CA404072803 | SMARCA4 | c.4292A>G (p.Glu1431Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) c.363A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.2437A>G c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.1653A>G c.4193A>G (p.Glu1398Gly) c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.2481A>G c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.2560A>G n.689A>G c.3619A>G c.2833A>G c.2868A>G c.2850A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.745A>G c.2107A>G (n.2107A>G) c.2539A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.2496A>G n.699A>G c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.4298A>G (p.Glu1433Gly) n.510A>G n.2634A>G n.2169A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2019A>G c.4205A>G (p.Glu1402Gly) n.4586A>G | dbSNP |
19 | g.11041332A>T | CA404072804 | SMARCA4 | c.4292A>T (p.Glu1431Val) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.4097A>T (p.Glu1366Val) c.363A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.2437A>T c.2690A>T (p.Glu897Val) c.1653A>T c.4193A>T (p.Glu1398Val) c.2753A>T (p.Glu918Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.2481A>T c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.2560A>T n.689A>T c.3619A>T c.2833A>T c.2868A>T c.2850A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.745A>T c.2107A>T (n.2107A>T) c.2539A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.2496A>T n.699A>T c.2450A>T (p.Glu817Val) c.4298A>T (p.Glu1433Val) n.510A>T n.2634A>T n.2169A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.2019A>T c.4205A>T (p.Glu1402Val) n.4586A>T | dbSNP |
19 | g.11041332_11041333insTCCC | CA2572381247 | SMARCA4 | c.4292_4293insTCCC (p.Glu1431AspfsTer?) c.4196_4197insTCCC (p.Glu1399AspfsTer?) c.4097_4098insTCCC (p.Glu1366AspfsTer?) c.363_364insTCCC c.323_324insTCCC (p.Glu108AspfsTer?) c.137_138insTCCC (p.Glu46AspfsTer?) n.2437_2438insTCCC c.2690_2691insTCCC (p.Glu897AspfsTer?) c.1653_1654insTCCC c.4193_4194insTCCC (p.Glu1398AspfsTer?) c.2753_2754insTCCC (p.Glu918AspfsTer?) c.4106_4107insTCCC (p.Glu1369AspfsTer?) c.2481_2482insTCCC c.4202_4203insTCCC (p.Glu1401AspfsTer?) c.2560_2561insTCCC n.689_690insTCCC c.3619_3620insTCCC c.2833_2834insTCCC c.2868_2869insTCCC c.2850_2851insTCCC c.2684_2685insTCCC (p.Glu895AspfsTer?) c.745_746insTCCC c.2107_2108insTCCC (n.2107_2108insTCCC) c.2539_2540insTCCC c.2044_2045insTCCC (n.2044_2045insTCCC) c.2496_2497insTCCC n.699_700insTCCC c.2450_2451insTCCC (p.Glu817AspfsTer?) c.4298_4299insTCCC (p.Glu1433AspfsTer?) n.510_511insTCCC n.2634_2635insTCCC n.2169_2170insTCCC c.275_276insTCCC (p.Glu92AspfsTer?) n.2019_2020insTCCC c.4205_4206insTCCC (p.Glu1402AspfsTer?) n.4586_4587insTCCC | |
19 | g.11041333G>A | CA505743786 | SMARCA4 | c.4293G>A (p.Glu1431=) c.4197G>A (p.Glu1399=) c.4098G>A (p.Glu1366=) c.364G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.138G>A (p.Glu46=) n.2438G>A c.2691G>A (p.Glu897=) c.1654G>A c.4194G>A (p.Glu1398=) c.2754G>A (p.Glu918=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.2482G>A c.4203G>A (p.Glu1401=) c.2561G>A n.690G>A c.3620G>A c.2834G>A c.2869G>A c.2851G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.746G>A c.2108G>A (n.2108G>A) c.2540G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.2497G>A n.700G>A c.2451G>A (p.Glu817=) c.4299G>A (p.Glu1433=) n.511G>A n.2635G>A n.2170G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.2020G>A c.4206G>A (p.Glu1402=) n.4587G>A | dbSNP |
19 | g.11041333G>C | CA404072805 | SMARCA4 | c.4293G>C (p.Glu1431Asp) c.4197G>C (p.Glu1399Asp) c.4098G>C (p.Glu1366Asp) c.364G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.2438G>C c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.1654G>C c.4194G>C (p.Glu1398Asp) c.2754G>C (p.Glu918Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.2482G>C c.4203G>C (p.Glu1401Asp) c.2561G>C n.690G>C c.3620G>C c.2834G>C c.2869G>C c.2851G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.746G>C c.2108G>C (n.2108G>C) c.2540G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.2497G>C n.700G>C c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.4299G>C (p.Glu1433Asp) n.511G>C n.2635G>C n.2170G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.2020G>C c.4206G>C (p.Glu1402Asp) n.4587G>C | dbSNP |
19 | g.11041333G= | CA2322735078 | SMARCA4 | c.4293G= (p.Glu1431=) c.4197G= (p.Glu1399=) c.4098G= (p.Glu1366=) c.364G= c.324G= (p.Glu108=) c.138G= (p.Glu46=) n.2438G= c.2691G= (p.Glu897=) c.1654G= c.4194G= (p.Glu1398=) c.2754G= (p.Glu918=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.2482G= c.4203G= (p.Glu1401=) c.2561G= n.690G= c.3620G= c.2834G= c.2869G= c.2851G= c.2685G= (p.Glu895=) c.746G= c.2108G= (n.2108G=) c.2540G= c.2045G= (n.2045G=) c.2497G= n.700G= c.2451G= (p.Glu817=) c.4299G= (p.Glu1433=) n.511G= n.2635G= n.2170G= c.276G= (p.Glu92=) n.2020G= c.4206G= (p.Glu1402=) n.4587G= | |
19 | g.11041333G>T | CA404072806 | SMARCA4 | c.4293G>T (p.Glu1431Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) c.4098G>T (p.Glu1366Asp) c.364G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.2438G>T c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.1654G>T c.4194G>T (p.Glu1398Asp) c.2754G>T (p.Glu918Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.2482G>T c.4203G>T (p.Glu1401Asp) c.2561G>T n.690G>T c.3620G>T c.2834G>T c.2869G>T c.2851G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.746G>T c.2108G>T (n.2108G>T) c.2540G>T c.2045G>T (n.2045G>T) c.2497G>T n.700G>T c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.4299G>T (p.Glu1433Asp) n.511G>T n.2635G>T n.2170G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.2020G>T c.4206G>T (p.Glu1402Asp) n.4587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041334A= | CA2322735079 | SMARCA4 | c.4294A= (p.Ile1432=) c.4198A= (p.Ile1400=) c.4099A= (p.Ile1367=) c.365A= c.325A= (p.Ile109=) c.139A= (p.Ile47=) n.2439A= c.2692A= (p.Ile898=) c.1655A= c.4195A= (p.Ile1399=) c.2755A= (p.Ile919=) c.4108A= (p.Ile1370=) c.2483A= c.4204A= (p.Ile1402=) c.2562A= n.691A= c.3621A= c.2835A= c.2870A= c.2852A= c.2686A= (p.Ile896=) c.747A= c.2109A= (n.2109A=) c.2541A= c.2046A= (n.2046A=) c.2498A= n.701A= c.2452A= (p.Ile818=) c.4300A= (p.Ile1434=) n.512A= n.2636A= n.2171A= c.277A= (p.Ile93=) n.2021A= c.4207A= (p.Ile1403=) n.4588A= | |
19 | g.11041334A>C | CA404072808 | SMARCA4 | c.4294A>C (p.Ile1432Leu) c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.365A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.2439A>C c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.1655A>C c.4195A>C (p.Ile1399Leu) c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.4108A>C (p.Ile1370Leu) c.2483A>C c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.2562A>C n.691A>C c.3621A>C c.2835A>C c.2870A>C c.2852A>C c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.747A>C c.2109A>C (n.2109A>C) c.2541A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.2498A>C n.701A>C c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) n.512A>C n.2636A>C n.2171A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.2021A>C c.4207A>C (p.Ile1403Leu) n.4588A>C | dbSNP |
19 | g.11041334A>G | CA404072809 | SMARCA4 | c.4294A>G (p.Ile1432Val) c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.365A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.2439A>G c.2692A>G (p.Ile898Val) c.1655A>G c.4195A>G (p.Ile1399Val) c.2755A>G (p.Ile919Val) c.4108A>G (p.Ile1370Val) c.2483A>G c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.2562A>G n.691A>G c.3621A>G c.2835A>G c.2870A>G c.2852A>G c.2686A>G (p.Ile896Val) c.747A>G c.2109A>G (n.2109A>G) c.2541A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.2498A>G n.701A>G c.2452A>G (p.Ile818Val) c.4300A>G (p.Ile1434Val) n.512A>G n.2636A>G n.2171A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.2021A>G c.4207A>G (p.Ile1403Val) n.4588A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041334A>T | CA404072811 | SMARCA4 | c.4294A>T (p.Ile1432Phe) c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.365A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.2439A>T c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.1655A>T c.4195A>T (p.Ile1399Phe) c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.4108A>T (p.Ile1370Phe) c.2483A>T c.4204A>T (p.Ile1402Phe) c.2562A>T n.691A>T c.3621A>T c.2835A>T c.2870A>T c.2852A>T c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.747A>T c.2109A>T (n.2109A>T) c.2541A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.2498A>T n.701A>T c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) n.512A>T n.2636A>T n.2171A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.2021A>T c.4207A>T (p.Ile1403Phe) n.4588A>T | dbSNP |
19 | g.11041335T>A | CA404072818 | SMARCA4 | c.4295T>A (p.Ile1432Asn) c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.366T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.2440T>A c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.1656T>A c.4196T>A (p.Ile1399Asn) c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.4109T>A (p.Ile1370Asn) c.2484T>A c.4205T>A (p.Ile1402Asn) c.2563T>A n.692T>A c.3622T>A c.2836T>A c.2871T>A c.2853T>A c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.748T>A c.2110T>A (n.2110T>A) c.2542T>A c.2047T>A (n.2047T>A) c.2499T>A n.702T>A c.2453T>A (p.Ile818Asn) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.513T>A n.2637T>A n.2172T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.2022T>A c.4208T>A (p.Ile1403Asn) n.4589T>A | dbSNP |
19 | g.11041335T>C | CA404072816 | SMARCA4 | c.4295T>C (p.Ile1432Thr) c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.366T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.2440T>C c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.1656T>C c.4196T>C (p.Ile1399Thr) c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.4109T>C (p.Ile1370Thr) c.2484T>C c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.2563T>C n.692T>C c.3622T>C c.2836T>C c.2871T>C c.2853T>C c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.748T>C c.2110T>C (n.2110T>C) c.2542T>C c.2047T>C (n.2047T>C) c.2499T>C n.702T>C c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.513T>C n.2637T>C n.2172T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.2022T>C c.4208T>C (p.Ile1403Thr) n.4589T>C | dbSNP |
19 | g.11041335T>G | CA404072813 | SMARCA4 | c.4295T>G (p.Ile1432Ser) c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.366T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.2440T>G c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.1656T>G c.4196T>G (p.Ile1399Ser) c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.4109T>G (p.Ile1370Ser) c.2484T>G c.4205T>G (p.Ile1402Ser) c.2563T>G n.692T>G c.3622T>G c.2836T>G c.2871T>G c.2853T>G c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.748T>G c.2110T>G (n.2110T>G) c.2542T>G c.2047T>G (n.2047T>G) c.2499T>G n.702T>G c.2453T>G (p.Ile818Ser) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.513T>G n.2637T>G n.2172T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.2022T>G c.4208T>G (p.Ile1403Ser) n.4589T>G | dbSNP |
19 | g.11041337_11041348del | CA2582467039 | SMARCA4 | c.4297_4308del (p.Glu1433_Val1436del) c.4201_4212del (p.Glu1401_Val1404del) c.4102_4113del (p.Glu1368_Val1371del) c.368_379del c.328_339del (p.Glu110_Val113del) c.142_153del (p.Glu48_Val51del) n.2442_2453del c.2695_2706del (p.Glu899_Val902del) c.1658_1669del c.4198_4209del (p.Glu1400_Val1403del) c.2758_2769del (p.Glu920_Val923del) c.4111_4122del (p.Glu1371_Val1374del) c.2486_2497del c.4207_4218del (p.Glu1403_Val1406del) c.2565_2576del n.694_705del c.3624_3635del c.2838_2849del c.2873_2884del c.2855_2866del c.2689_2700del (p.Glu897_Val900del) c.750_761del c.2112_2123del (n.2112_2123del) c.2544_2555del c.2049_2060del (n.2049_2060del) c.2501_2512del n.704_715del c.2455_2466del (p.Glu819_Val822del) c.4303_4314del (p.Glu1435_Val1438del) n.515_526del n.2639_2650del n.2174_2185del c.280_291del (p.Glu94_Val97del) n.2024_2035del c.4210_4221del (p.Glu1404_Val1407del) n.4591_4602del | gnomAD v4 |
19 | g.11041336C>A | CA505743787 | SMARCA4 | c.4296C>A (p.Ile1432=) c.4200C>A (p.Ile1400=) c.4101C>A (p.Ile1367=) c.367C>A c.327C>A (p.Ile109=) c.141C>A (p.Ile47=) n.2441C>A c.2694C>A (p.Ile898=) c.1657C>A c.4197C>A (p.Ile1399=) c.2757C>A (p.Ile919=) c.4110C>A (p.Ile1370=) c.2485C>A c.4206C>A (p.Ile1402=) c.2564C>A n.693C>A c.3623C>A c.2837C>A c.2872C>A c.2854C>A c.2688C>A (p.Ile896=) c.749C>A c.2111C>A (n.2111C>A) c.2543C>A c.2048C>A (n.2048C>A) c.2500C>A n.703C>A c.2454C>A (p.Ile818=) c.4302C>A (p.Ile1434=) n.514C>A n.2638C>A n.2173C>A c.279C>A (p.Ile93=) n.2023C>A c.4209C>A (p.Ile1403=) n.4590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041336C= | CA2322735081 | SMARCA4 | c.4296C= (p.Ile1432=) c.4200C= (p.Ile1400=) c.4101C= (p.Ile1367=) c.367C= c.327C= (p.Ile109=) c.141C= (p.Ile47=) n.2441C= c.2694C= (p.Ile898=) c.1657C= c.4197C= (p.Ile1399=) c.2757C= (p.Ile919=) c.4110C= (p.Ile1370=) c.2485C= c.4206C= (p.Ile1402=) c.2564C= n.693C= c.3623C= c.2837C= c.2872C= c.2854C= c.2688C= (p.Ile896=) c.749C= c.2111C= (n.2111C=) c.2543C= c.2048C= (n.2048C=) c.2500C= n.703C= c.2454C= (p.Ile818=) c.4302C= (p.Ile1434=) n.514C= n.2638C= n.2173C= c.279C= (p.Ile93=) n.2023C= c.4209C= (p.Ile1403=) n.4590C= | |
19 | g.11041336C>G | CA305294297 | SMARCA4 | c.4296C>G (p.Ile1432Met) c.4200C>G (p.Ile1400Met) c.4101C>G (p.Ile1367Met) c.367C>G c.327C>G (p.Ile109Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.2441C>G c.2694C>G (p.Ile898Met) c.1657C>G c.4197C>G (p.Ile1399Met) c.2757C>G (p.Ile919Met) c.4110C>G (p.Ile1370Met) c.2485C>G c.4206C>G (p.Ile1402Met) c.2564C>G n.693C>G c.3623C>G c.2837C>G c.2872C>G c.2854C>G c.2688C>G (p.Ile896Met) c.749C>G c.2111C>G (n.2111C>G) c.2543C>G c.2048C>G (n.2048C>G) c.2500C>G n.703C>G c.2454C>G (p.Ile818Met) c.4302C>G (p.Ile1434Met) n.514C>G n.2638C>G n.2173C>G c.279C>G (p.Ile93Met) n.2023C>G c.4209C>G (p.Ile1403Met) n.4590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041336C>T | CA9204674 | SMARCA4 | c.4296C>T (p.Ile1432=) c.4200C>T (p.Ile1400=) c.4101C>T (p.Ile1367=) c.367C>T c.327C>T (p.Ile109=) c.141C>T (p.Ile47=) n.2441C>T c.2694C>T (p.Ile898=) c.1657C>T c.4197C>T (p.Ile1399=) c.2757C>T (p.Ile919=) c.4110C>T (p.Ile1370=) c.2485C>T c.4206C>T (p.Ile1402=) c.2564C>T n.693C>T c.3623C>T c.2837C>T c.2872C>T c.2854C>T c.2688C>T (p.Ile896=) c.749C>T c.2111C>T (n.2111C>T) c.2543C>T c.2048C>T (n.2048C>T) c.2500C>T n.703C>T c.2454C>T (p.Ile818=) c.4302C>T (p.Ile1434=) n.514C>T n.2638C>T n.2173C>T c.279C>T (p.Ile93=) n.2023C>T c.4209C>T (p.Ile1403=) n.4590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041336_11041337delinsAC | CA2580096235 | SMARCA4 | c.4296_4297delinsAC (p.Glu1433Gln) c.4200_4201delinsAC (p.Glu1401Gln) c.4101_4102delinsAC (p.Glu1368Gln) c.367_368delinsAC c.327_328delinsAC (p.Glu110Gln) c.141_142delinsAC (p.Glu48Gln) n.2441_2442delinsAC c.2694_2695delinsAC (p.Glu899Gln) c.1657_1658delinsAC c.4197_4198delinsAC (p.Glu1400Gln) c.2757_2758delinsAC (p.Glu920Gln) c.4110_4111delinsAC (p.Glu1371Gln) c.2485_2486delinsAC c.4206_4207delinsAC (p.Glu1403Gln) c.2564_2565delinsAC n.693_694delinsAC c.3623_3624delinsAC c.2837_2838delinsAC c.2872_2873delinsAC c.2854_2855delinsAC c.2688_2689delinsAC (p.Glu897Gln) c.749_750delinsAC c.2111_2112delinsAC (n.2111_2112delinsAC) c.2543_2544delinsAC c.2048_2049delinsAC (n.2048_2049delinsAC) c.2500_2501delinsAC n.703_704delinsAC c.2454_2455delinsAC (p.Glu819Gln) c.4302_4303delinsAC (p.Glu1435Gln) n.514_515delinsAC n.2638_2639delinsAC n.2173_2174delinsAC c.279_280delinsAC (p.Glu94Gln) n.2023_2024delinsAC c.4209_4210delinsAC (p.Glu1404Gln) n.4590_4591delinsAC | ClinVar |
19 | g.11041337G>A | CA9204675 | SMARCA4 | c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.368G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.2442G>A c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.1658G>A c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.2758G>A (p.Glu920Lys) c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.2486G>A c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.2565G>A n.694G>A c.3624G>A c.2838G>A c.2873G>A c.2855G>A c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.750G>A c.2112G>A (n.2112G>A) c.2544G>A c.2049G>A (n.2049G>A) c.2501G>A n.704G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) n.515G>A n.2639G>A n.2174G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.2024G>A c.4210G>A (p.Glu1404Lys) n.4591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041337G>C | CA404072827 | SMARCA4 | c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.368G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.2442G>C c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.1658G>C c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.2758G>C (p.Glu920Gln) c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.2486G>C c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.2565G>C n.694G>C c.3624G>C c.2838G>C c.2873G>C c.2855G>C c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.750G>C c.2112G>C (n.2112G>C) c.2544G>C c.2049G>C (n.2049G>C) c.2501G>C n.704G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) n.515G>C n.2639G>C n.2174G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.2024G>C c.4210G>C (p.Glu1404Gln) n.4591G>C | dbSNP |
19 | g.11041337G= | CA2322735084 | SMARCA4 | c.4297G= (p.Glu1433=) c.4201G= (p.Glu1401=) c.4102G= (p.Glu1368=) c.368G= c.328G= (p.Glu110=) c.142G= (p.Glu48=) n.2442G= c.2695G= (p.Glu899=) c.1658G= c.4198G= (p.Glu1400=) c.2758G= (p.Glu920=) c.4111G= (p.Glu1371=) c.2486G= c.4207G= (p.Glu1403=) c.2565G= n.694G= c.3624G= c.2838G= c.2873G= c.2855G= c.2689G= (p.Glu897=) c.750G= c.2112G= (n.2112G=) c.2544G= c.2049G= (n.2049G=) c.2501G= n.704G= c.2455G= (p.Glu819=) c.4303G= (p.Glu1435=) n.515G= n.2639G= n.2174G= c.280G= (p.Glu94=) n.2024G= c.4210G= (p.Glu1404=) n.4591G= | |
19 | g.11041337G>T | CA404072824 | SMARCA4 | c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.368G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.2442G>T c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.1658G>T c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.2758G>T (p.Glu920Ter) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.2486G>T c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.2565G>T n.694G>T c.3624G>T c.2838G>T c.2873G>T c.2855G>T c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.750G>T c.2112G>T (n.2112G>T) c.2544G>T c.2049G>T (n.2049G>T) c.2501G>T n.704G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) n.515G>T n.2639G>T n.2174G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.2024G>T c.4210G>T (p.Glu1404Ter) n.4591G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041337_11041338insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT | CA2510606887 | SMARCA4 | c.4297_4298insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1433ValfsTer?) c.4201_4202insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1401ValfsTer?) c.4102_4103insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1368ValfsTer?) c.368_369insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.328_329insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu110ValfsTer?) c.142_143insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu48ValfsTer?) n.2442_2443insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2695_2696insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu899ValfsTer?) c.1658_1659insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.4198_4199insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1400ValfsTer?) c.2758_2759insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu920ValfsTer?) c.4111_4112insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1371ValfsTer?) c.2486_2487insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.4207_4208insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1403ValfsTer?) c.2565_2566insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT n.694_695insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.3624_3625insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2838_2839insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2873_2874insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2855_2856insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2689_2690insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu897ValfsTer?) c.750_751insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2112_2113insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (n.2112_2113insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT) c.2544_2545insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2049_2050insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (n.2049_2050insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT) c.2501_2502insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT n.704_705insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.2455_2456insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu819ValfsTer?) c.4303_4304insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1435ValfsTer?) n.515_516insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT n.2639_2640insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT n.2174_2175insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.280_281insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu94ValfsTer?) n.2024_2025insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT c.4210_4211insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT (p.Glu1404ValfsTer?) n.4591_4592insTTACCTGCCCGGCGCTGTGGATGCGCACGCGGTGGATATTGCGAAGATGGCGACCAGTTCCATTACACTCCCGTCAGCCGCTCAGATTAAGGCTGACCGTGAGGCGAAGGGCCTCTGATCT | |
19 | g.11041338A>C | CA404072830 | SMARCA4 | c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.369A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.2443A>C c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.1659A>C c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.2487A>C c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.2566A>C n.695A>C c.3625A>C c.2839A>C c.2874A>C c.2856A>C c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.751A>C c.2113A>C (n.2113A>C) c.2545A>C c.2050A>C (n.2050A>C) c.2502A>C n.705A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) n.516A>C n.2640A>C n.2175A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.2025A>C c.4211A>C (p.Glu1404Ala) n.4592A>C | |
19 | g.11041338A>G | CA404072831 | SMARCA4 | c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.369A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.2443A>G c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.1659A>G c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.2487A>G c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.2566A>G n.695A>G c.3625A>G c.2839A>G c.2874A>G c.2856A>G c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.751A>G c.2113A>G (n.2113A>G) c.2545A>G c.2050A>G (n.2050A>G) c.2502A>G n.705A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) n.516A>G n.2640A>G n.2175A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.2025A>G c.4211A>G (p.Glu1404Gly) n.4592A>G | dbSNP |
19 | g.11041338A>T | CA404072833 | SMARCA4 | c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.369A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.2443A>T c.2696A>T (p.Glu899Val) c.1659A>T c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.2487A>T c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.2566A>T n.695A>T c.3625A>T c.2839A>T c.2874A>T c.2856A>T c.2690A>T (p.Glu897Val) c.751A>T c.2113A>T (n.2113A>T) c.2545A>T c.2050A>T (n.2050A>T) c.2502A>T n.705A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) c.4304A>T (p.Glu1435Val) n.516A>T n.2640A>T n.2175A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.2025A>T c.4211A>T (p.Glu1404Val) n.4592A>T | dbSNP |
19 | g.11041339A>C | CA404072834 | SMARCA4 | c.4299A>C (p.Glu1433Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.4104A>C (p.Glu1368Asp) c.370A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.2444A>C c.2697A>C (p.Glu899Asp) c.1660A>C c.4200A>C (p.Glu1400Asp) c.2760A>C (p.Glu920Asp) c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.2488A>C c.4209A>C (p.Glu1403Asp) c.2567A>C n.696A>C c.3626A>C c.2840A>C c.2875A>C c.2857A>C c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.752A>C c.2114A>C (n.2114A>C) c.2546A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.2503A>C n.706A>C c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.4305A>C (p.Glu1435Asp) n.517A>C n.2641A>C n.2176A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) n.2026A>C c.4212A>C (p.Glu1404Asp) n.4593A>C | |
19 | g.11041339A>G | CA505743792 | SMARCA4 | c.4299A>G (p.Glu1433=) c.4203A>G (p.Glu1401=) c.4104A>G (p.Glu1368=) c.370A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.144A>G (p.Glu48=) n.2444A>G c.2697A>G (p.Glu899=) c.1660A>G c.4200A>G (p.Glu1400=) c.2760A>G (p.Glu920=) c.4113A>G (p.Glu1371=) c.2488A>G c.4209A>G (p.Glu1403=) c.2567A>G n.696A>G c.3626A>G c.2840A>G c.2875A>G c.2857A>G c.2691A>G (p.Glu897=) c.752A>G c.2114A>G (n.2114A>G) c.2546A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.2503A>G n.706A>G c.2457A>G (p.Glu819=) c.4305A>G (p.Glu1435=) n.517A>G n.2641A>G n.2176A>G c.282A>G (p.Glu94=) n.2026A>G c.4212A>G (p.Glu1404=) n.4593A>G | dbSNP |
19 | g.11041339A>T | CA404072835 | SMARCA4 | c.4299A>T (p.Glu1433Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.4104A>T (p.Glu1368Asp) c.370A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.2444A>T c.2697A>T (p.Glu899Asp) c.1660A>T c.4200A>T (p.Glu1400Asp) c.2760A>T (p.Glu920Asp) c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.2488A>T c.4209A>T (p.Glu1403Asp) c.2567A>T n.696A>T c.3626A>T c.2840A>T c.2875A>T c.2857A>T c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.752A>T c.2114A>T (n.2114A>T) c.2546A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.2503A>T n.706A>T c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.4305A>T (p.Glu1435Asp) n.517A>T n.2641A>T n.2176A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) n.2026A>T c.4212A>T (p.Glu1404Asp) n.4593A>T | dbSNP |
19 | g.11041340G>A | CA404072836 | SMARCA4 | c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.371G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.2445G>A c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.1661G>A c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.2489G>A c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.2568G>A n.697G>A c.3627G>A c.2841G>A c.2876G>A c.2858G>A c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.753G>A c.2115G>A (n.2115G>A) c.2547G>A c.2052G>A (n.2052G>A) c.2504G>A n.707G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) n.518G>A n.2642G>A n.2177G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.2027G>A c.4213G>A (p.Glu1405Lys) n.4594G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041340G>C | CA404072837 | SMARCA4 | c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.371G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.2445G>C c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.1661G>C c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.2489G>C c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.2568G>C n.697G>C c.3627G>C c.2841G>C c.2876G>C c.2858G>C c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.753G>C c.2115G>C (n.2115G>C) c.2547G>C c.2052G>C (n.2052G>C) c.2504G>C n.707G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) n.518G>C n.2642G>C n.2177G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.2027G>C c.4213G>C (p.Glu1405Gln) n.4594G>C | dbSNP |
19 | g.11041340G>T | CA404072838 | SMARCA4 | c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.371G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.2445G>T c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.1661G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.2489G>T c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.2568G>T n.697G>T c.3627G>T c.2841G>T c.2876G>T c.2858G>T c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.753G>T c.2115G>T (n.2115G>T) c.2547G>T c.2052G>T (n.2052G>T) c.2504G>T n.707G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) n.518G>T n.2642G>T n.2177G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.2027G>T c.4213G>T (p.Glu1405Ter) n.4594G>T | |
19 | g.11041341A>C | CA404072840 | SMARCA4 | c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.372A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.2446A>C c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.1662A>C c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.2490A>C c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.2569A>C n.698A>C c.3628A>C c.2842A>C c.2877A>C c.2859A>C c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.754A>C c.2116A>C (n.2116A>C) c.2548A>C c.2053A>C (n.2053A>C) c.2505A>C n.708A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) n.519A>C n.2643A>C n.2178A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.2028A>C c.4214A>C (p.Glu1405Ala) n.4595A>C | |
19 | g.11041341A>G | CA404072842 | SMARCA4 | c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.372A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.2446A>G c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.1662A>G c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.2490A>G c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.2569A>G n.698A>G c.3628A>G c.2842A>G c.2877A>G c.2859A>G c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.754A>G c.2116A>G (n.2116A>G) c.2548A>G c.2053A>G (n.2053A>G) c.2505A>G n.708A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) n.519A>G n.2643A>G n.2178A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.2028A>G c.4214A>G (p.Glu1405Gly) n.4595A>G | |
19 | g.11041341A>T | CA404072844 | SMARCA4 | c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.372A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.2446A>T c.2699A>T (p.Glu900Val) c.1662A>T c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.2490A>T c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.2569A>T n.698A>T c.3628A>T c.2842A>T c.2877A>T c.2859A>T c.2693A>T (p.Glu898Val) c.754A>T c.2116A>T (n.2116A>T) c.2548A>T c.2053A>T (n.2053A>T) c.2505A>T n.708A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.4307A>T (p.Glu1436Val) n.519A>T n.2643A>T n.2178A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.2028A>T c.4214A>T (p.Glu1405Val) n.4595A>T | |
19 | g.11041342G>A | CA505743793 | SMARCA4 | c.4302G>A (p.Glu1434=) c.4206G>A (p.Glu1402=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.373G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.147G>A (p.Glu49=) n.2447G>A c.2700G>A (p.Glu900=) c.1663G>A c.4203G>A (p.Glu1401=) c.2763G>A (p.Glu921=) c.4116G>A (p.Glu1372=) c.2491G>A c.4212G>A (p.Glu1404=) c.2570G>A n.699G>A c.3629G>A c.2843G>A c.2878G>A c.2860G>A c.2694G>A (p.Glu898=) c.755G>A c.2117G>A (n.2117G>A) c.2549G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.2506G>A n.709G>A c.2460G>A (p.Glu820=) c.4308G>A (p.Glu1436=) n.520G>A n.2644G>A n.2179G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.2029G>A c.4215G>A (p.Glu1405=) n.4596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041342G>C | CA404072846 | SMARCA4 | c.4302G>C (p.Glu1434Asp) c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.373G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.2447G>C c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.1663G>C c.4203G>C (p.Glu1401Asp) c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.4116G>C (p.Glu1372Asp) c.2491G>C c.4212G>C (p.Glu1404Asp) c.2570G>C n.699G>C c.3629G>C c.2843G>C c.2878G>C c.2860G>C c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.755G>C c.2117G>C (n.2117G>C) c.2549G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.2506G>C n.709G>C c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.4308G>C (p.Glu1436Asp) n.520G>C n.2644G>C n.2179G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.2029G>C c.4215G>C (p.Glu1405Asp) n.4596G>C | dbSNP |
19 | g.11041342G= | CA2322735086 | SMARCA4 | c.4302G= (p.Glu1434=) c.4206G= (p.Glu1402=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.373G= c.333G= (p.Glu111=) c.147G= (p.Glu49=) n.2447G= c.2700G= (p.Glu900=) c.1663G= c.4203G= (p.Glu1401=) c.2763G= (p.Glu921=) c.4116G= (p.Glu1372=) c.2491G= c.4212G= (p.Glu1404=) c.2570G= n.699G= c.3629G= c.2843G= c.2878G= c.2860G= c.2694G= (p.Glu898=) c.755G= c.2117G= (n.2117G=) c.2549G= c.2054G= (n.2054G=) c.2506G= n.709G= c.2460G= (p.Glu820=) c.4308G= (p.Glu1436=) n.520G= n.2644G= n.2179G= c.285G= (p.Glu95=) n.2029G= c.4215G= (p.Glu1405=) n.4596G= | |
19 | g.11041342G>T | CA404072857 | SMARCA4 | c.4302G>T (p.Glu1434Asp) c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.373G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.2447G>T c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.1663G>T c.4203G>T (p.Glu1401Asp) c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.4116G>T (p.Glu1372Asp) c.2491G>T c.4212G>T (p.Glu1404Asp) c.2570G>T n.699G>T c.3629G>T c.2843G>T c.2878G>T c.2860G>T c.2694G>T (p.Glu898Asp) c.755G>T c.2117G>T (n.2117G>T) c.2549G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.2506G>T n.709G>T c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.4308G>T (p.Glu1436Asp) n.520G>T n.2644G>T n.2179G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.2029G>T c.4215G>T (p.Glu1405Asp) n.4596G>T | |
19 | g.11041343G>A | CA10583753 | SMARCA4 | c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.374G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.2448G>A c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.1664G>A c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.4117G>A (p.Glu1373Lys) c.2492G>A c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.2571G>A n.700G>A c.3630G>A c.2844G>A c.2879G>A c.2861G>A c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.756G>A c.2118G>A (n.2118G>A) c.2550G>A c.2055G>A (n.2055G>A) c.2507G>A n.710G>A c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) n.521G>A n.2645G>A n.2180G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.2030G>A c.4216G>A (p.Glu1406Lys) n.4597G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041343G>C | CA404072871 | SMARCA4 | c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.374G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.2448G>C c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.1664G>C c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.4117G>C (p.Glu1373Gln) c.2492G>C c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.2571G>C n.700G>C c.3630G>C c.2844G>C c.2879G>C c.2861G>C c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.756G>C c.2118G>C (n.2118G>C) c.2550G>C c.2055G>C (n.2055G>C) c.2507G>C n.710G>C c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) n.521G>C n.2645G>C n.2180G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.2030G>C c.4216G>C (p.Glu1406Gln) n.4597G>C | dbSNP |
19 | g.11041343G= | CA2322735088 | SMARCA4 | c.4303G= (p.Glu1435=) c.4207G= (p.Glu1403=) c.4108G= (p.Glu1370=) c.374G= c.334G= (p.Glu112=) c.148G= (p.Glu50=) n.2448G= c.2701G= (p.Glu901=) c.1664G= c.4204G= (p.Glu1402=) c.2764G= (p.Glu922=) c.4117G= (p.Glu1373=) c.2492G= c.4213G= (p.Glu1405=) c.2571G= n.700G= c.3630G= c.2844G= c.2879G= c.2861G= c.2695G= (p.Glu899=) c.756G= c.2118G= (n.2118G=) c.2550G= c.2055G= (n.2055G=) c.2507G= n.710G= c.2461G= (p.Glu821=) c.4309G= (p.Glu1437=) n.521G= n.2645G= n.2180G= c.286G= (p.Glu96=) n.2030G= c.4216G= (p.Glu1406=) n.4597G= | |
19 | g.11041343G>T | CA404072866 | SMARCA4 | c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.374G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.2448G>T c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.1664G>T c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.4117G>T (p.Glu1373Ter) c.2492G>T c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.2571G>T n.700G>T c.3630G>T c.2844G>T c.2879G>T c.2861G>T c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.756G>T c.2118G>T (n.2118G>T) c.2550G>T c.2055G>T (n.2055G>T) c.2507G>T n.710G>T c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) n.521G>T n.2645G>T n.2180G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.2030G>T c.4216G>T (p.Glu1406Ter) n.4597G>T | |
19 | g.11041344A>C | CA404072873 | SMARCA4 | c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.375A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.2449A>C c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.1665A>C c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.4118A>C (p.Glu1373Ala) c.2493A>C c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.2572A>C n.701A>C c.3631A>C c.2845A>C c.2880A>C c.2862A>C c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.757A>C c.2119A>C (n.2119A>C) c.2551A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.2508A>C n.711A>C c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) n.522A>C n.2646A>C n.2181A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.2031A>C c.4217A>C (p.Glu1406Ala) n.4598A>C | dbSNP |
19 | g.11041344A>G | CA404072877 | SMARCA4 | c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.375A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.2449A>G c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.1665A>G c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.4118A>G (p.Glu1373Gly) c.2493A>G c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.2572A>G n.701A>G c.3631A>G c.2845A>G c.2880A>G c.2862A>G c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.757A>G c.2119A>G (n.2119A>G) c.2551A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.2508A>G n.711A>G c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) n.522A>G n.2646A>G n.2181A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.2031A>G c.4217A>G (p.Glu1406Gly) n.4598A>G | dbSNP |
19 | g.11041344A>T | CA404072880 | SMARCA4 | c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.375A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.2449A>T c.2702A>T (p.Glu901Val) c.1665A>T c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.4118A>T (p.Glu1373Val) c.2493A>T c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.2572A>T n.701A>T c.3631A>T c.2845A>T c.2880A>T c.2862A>T c.2696A>T (p.Glu899Val) c.757A>T c.2119A>T (n.2119A>T) c.2551A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.2508A>T n.711A>T c.2462A>T (p.Glu821Val) c.4310A>T (p.Glu1437Val) n.522A>T n.2646A>T n.2181A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.2031A>T c.4217A>T (p.Glu1406Val) n.4598A>T | dbSNP |
19 | g.11041345G>A | CA505743794 | SMARCA4 | c.4305G>A (p.Glu1435=) c.4209G>A (p.Glu1403=) c.4110G>A (p.Glu1370=) c.376G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.150G>A (p.Glu50=) n.2450G>A c.2703G>A (p.Glu901=) c.1666G>A c.4206G>A (p.Glu1402=) c.2766G>A (p.Glu922=) c.4119G>A (p.Glu1373=) c.2494G>A c.4215G>A (p.Glu1405=) c.2573G>A n.702G>A c.3632G>A c.2846G>A c.2881G>A c.2863G>A c.2697G>A (p.Glu899=) c.758G>A c.2120G>A (n.2120G>A) c.2552G>A c.2057G>A (n.2057G>A) c.2509G>A n.712G>A c.2463G>A (p.Glu821=) c.4311G>A (p.Glu1437=) n.523G>A n.2647G>A n.2182G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.2032G>A c.4218G>A (p.Glu1406=) n.4599G>A | dbSNP |
19 | g.11041345G>C | CA404072884 | SMARCA4 | c.4305G>C (p.Glu1435Asp) c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.376G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.2450G>C c.2703G>C (p.Glu901Asp) c.1666G>C c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.4119G>C (p.Glu1373Asp) c.2494G>C c.4215G>C (p.Glu1405Asp) c.2573G>C n.702G>C c.3632G>C c.2846G>C c.2881G>C c.2863G>C c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.758G>C c.2120G>C (n.2120G>C) c.2552G>C c.2057G>C (n.2057G>C) c.2509G>C n.712G>C c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.4311G>C (p.Glu1437Asp) n.523G>C n.2647G>C n.2182G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.2032G>C c.4218G>C (p.Glu1406Asp) n.4599G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041345G= | CA2322734712 | SMARCA4 | c.4305G= (p.Glu1435=) c.4209G= (p.Glu1403=) c.4110G= (p.Glu1370=) c.376G= c.336G= (p.Glu112=) c.150G= (p.Glu50=) n.2450G= c.2703G= (p.Glu901=) c.1666G= c.4206G= (p.Glu1402=) c.2766G= (p.Glu922=) c.4119G= (p.Glu1373=) c.2494G= c.4215G= (p.Glu1405=) c.2573G= n.702G= c.3632G= c.2846G= c.2881G= c.2863G= c.2697G= (p.Glu899=) c.758G= c.2120G= (n.2120G=) c.2552G= c.2057G= (n.2057G=) c.2509G= n.712G= c.2463G= (p.Glu821=) c.4311G= (p.Glu1437=) n.523G= n.2647G= n.2182G= c.288G= (p.Glu96=) n.2032G= c.4218G= (p.Glu1406=) n.4599G= | |
19 | g.11041345G>T | CA404072891 | SMARCA4 | c.4305G>T (p.Glu1435Asp) c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.376G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.2450G>T c.2703G>T (p.Glu901Asp) c.1666G>T c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.4119G>T (p.Glu1373Asp) c.2494G>T c.4215G>T (p.Glu1405Asp) c.2573G>T n.702G>T c.3632G>T c.2846G>T c.2881G>T c.2863G>T c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.758G>T c.2120G>T (n.2120G>T) c.2552G>T c.2057G>T (n.2057G>T) c.2509G>T n.712G>T c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.4311G>T (p.Glu1437Asp) n.523G>T n.2647G>T n.2182G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.2032G>T c.4218G>T (p.Glu1406Asp) n.4599G>T | dbSNP |
19 | g.11041346G>A | CA404072900 | SMARCA4 | c.4306G>A (p.Val1436Ile) c.4210G>A (p.Val1404Ile) c.4111G>A (p.Val1371Ile) c.377G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.2451G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) c.1667G>A c.4207G>A (p.Val1403Ile) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.4120G>A (p.Val1374Ile) c.2495G>A c.4216G>A (p.Val1406Ile) c.2574G>A n.703G>A c.3633G>A c.2847G>A c.2882G>A c.2864G>A c.2698G>A (p.Val900Ile) c.759G>A c.2121G>A (n.2121G>A) c.2553G>A c.2058G>A (n.2058G>A) c.2510G>A n.713G>A c.2464G>A (p.Val822Ile) c.4312G>A (p.Val1438Ile) n.524G>A n.2648G>A n.2183G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.2033G>A c.4219G>A (p.Val1407Ile) n.4600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041346G>C | CA404072901 | SMARCA4 | c.4306G>C (p.Val1436Leu) c.4210G>C (p.Val1404Leu) c.4111G>C (p.Val1371Leu) c.377G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.2451G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) c.1667G>C c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.4120G>C (p.Val1374Leu) c.2495G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.2574G>C n.703G>C c.3633G>C c.2847G>C c.2882G>C c.2864G>C c.2698G>C (p.Val900Leu) c.759G>C c.2121G>C (n.2121G>C) c.2553G>C c.2058G>C (n.2058G>C) c.2510G>C n.713G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.4312G>C (p.Val1438Leu) n.524G>C n.2648G>C n.2183G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.2033G>C c.4219G>C (p.Val1407Leu) n.4600G>C | dbSNP |
19 | g.11041346G= | CA2322734713 | SMARCA4 | c.4306G= (p.Val1436=) c.4210G= (p.Val1404=) c.4111G= (p.Val1371=) c.377G= c.337G= (p.Val113=) c.151G= (p.Val51=) n.2451G= c.2704G= (p.Val902=) c.1667G= c.4207G= (p.Val1403=) c.2767G= (p.Val923=) c.4120G= (p.Val1374=) c.2495G= c.4216G= (p.Val1406=) c.2574G= n.703G= c.3633G= c.2847G= c.2882G= c.2864G= c.2698G= (p.Val900=) c.759G= c.2121G= (n.2121G=) c.2553G= c.2058G= (n.2058G=) c.2510G= n.713G= c.2464G= (p.Val822=) c.4312G= (p.Val1438=) n.524G= n.2648G= n.2183G= c.289G= (p.Val97=) n.2033G= c.4219G= (p.Val1407=) n.4600G= | |
19 | g.11041346G>T | CA404072902 | SMARCA4 | c.4306G>T (p.Val1436Phe) c.4210G>T (p.Val1404Phe) c.4111G>T (p.Val1371Phe) c.377G>T c.337G>T (p.Val113Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) n.2451G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) c.1667G>T c.4207G>T (p.Val1403Phe) c.2767G>T (p.Val923Phe) c.4120G>T (p.Val1374Phe) c.2495G>T c.4216G>T (p.Val1406Phe) c.2574G>T n.703G>T c.3633G>T c.2847G>T c.2882G>T c.2864G>T c.2698G>T (p.Val900Phe) c.759G>T c.2121G>T (n.2121G>T) c.2553G>T c.2058G>T (n.2058G>T) c.2510G>T n.713G>T c.2464G>T (p.Val822Phe) c.4312G>T (p.Val1438Phe) n.524G>T n.2648G>T n.2183G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.2033G>T c.4219G>T (p.Val1407Phe) n.4600G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041347T>A | CA404072905 | SMARCA4 | c.4307T>A (p.Val1436Asp) c.4211T>A (p.Val1404Asp) c.4112T>A (p.Val1371Asp) c.378T>A c.338T>A (p.Val113Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) n.2452T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) c.1668T>A c.4208T>A (p.Val1403Asp) c.2768T>A (p.Val923Asp) c.4121T>A (p.Val1374Asp) c.2496T>A c.4217T>A (p.Val1406Asp) c.2575T>A n.704T>A c.3634T>A c.2848T>A c.2883T>A c.2865T>A c.2699T>A (p.Val900Asp) c.760T>A c.2122T>A (n.2122T>A) c.2554T>A c.2059T>A (n.2059T>A) c.2511T>A n.714T>A c.2465T>A (p.Val822Asp) c.4313T>A (p.Val1438Asp) n.525T>A n.2649T>A n.2184T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.2034T>A c.4220T>A (p.Val1407Asp) n.4601T>A | dbSNP |
19 | g.11041347T>C | CA404072907 | SMARCA4 | c.4307T>C (p.Val1436Ala) c.4211T>C (p.Val1404Ala) c.4112T>C (p.Val1371Ala) c.378T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.2452T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) c.1668T>C c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.4121T>C (p.Val1374Ala) c.2496T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.2575T>C n.704T>C c.3634T>C c.2848T>C c.2883T>C c.2865T>C c.2699T>C (p.Val900Ala) c.760T>C c.2122T>C (n.2122T>C) c.2554T>C c.2059T>C (n.2059T>C) c.2511T>C n.714T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) c.4313T>C (p.Val1438Ala) n.525T>C n.2649T>C n.2184T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.2034T>C c.4220T>C (p.Val1407Ala) n.4601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041347T>G | CA404072919 | SMARCA4 | c.4307T>G (p.Val1436Gly) c.4211T>G (p.Val1404Gly) c.4112T>G (p.Val1371Gly) c.378T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.2452T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) c.1668T>G c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.4121T>G (p.Val1374Gly) c.2496T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.2575T>G n.704T>G c.3634T>G c.2848T>G c.2883T>G c.2865T>G c.2699T>G (p.Val900Gly) c.760T>G c.2122T>G (n.2122T>G) c.2554T>G c.2059T>G (n.2059T>G) c.2511T>G n.714T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) c.4313T>G (p.Val1438Gly) n.525T>G n.2649T>G n.2184T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.2034T>G c.4220T>G (p.Val1407Gly) n.4601T>G | dbSNP |
19 | g.11041347T= | CA2322734716 | SMARCA4 | c.4307T= (p.Val1436=) c.4211T= (p.Val1404=) c.4112T= (p.Val1371=) c.378T= c.338T= (p.Val113=) c.152T= (p.Val51=) n.2452T= c.2705T= (p.Val902=) c.1668T= c.4208T= (p.Val1403=) c.2768T= (p.Val923=) c.4121T= (p.Val1374=) c.2496T= c.4217T= (p.Val1406=) c.2575T= n.704T= c.3634T= c.2848T= c.2883T= c.2865T= c.2699T= (p.Val900=) c.760T= c.2122T= (n.2122T=) c.2554T= c.2059T= (n.2059T=) c.2511T= n.714T= c.2465T= (p.Val822=) c.4313T= (p.Val1438=) n.525T= n.2649T= n.2184T= c.290T= (p.Val97=) n.2034T= c.4220T= (p.Val1407=) n.4601T= | |
19 | g.11041348C>A | CA505743797 | SMARCA4 | c.4308C>A (p.Val1436=) c.4212C>A (p.Val1404=) c.4113C>A (p.Val1371=) c.379C>A c.339C>A (p.Val113=) c.153C>A (p.Val51=) n.2453C>A c.2706C>A (p.Val902=) c.1669C>A c.4209C>A (p.Val1403=) c.2769C>A (p.Val923=) c.4122C>A (p.Val1374=) c.2497C>A c.4218C>A (p.Val1406=) c.2576C>A n.705C>A c.3635C>A c.2849C>A c.2884C>A c.2866C>A c.2700C>A (p.Val900=) c.761C>A c.2123C>A (n.2123C>A) c.2555C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.2512C>A n.715C>A c.2466C>A (p.Val822=) c.4314C>A (p.Val1438=) n.526C>A n.2650C>A n.2185C>A c.291C>A (p.Val97=) n.2035C>A c.4221C>A (p.Val1407=) n.4602C>A | dbSNP |
19 | g.11041348C= | CA2322734717 | SMARCA4 | c.4308C= (p.Val1436=) c.4212C= (p.Val1404=) c.4113C= (p.Val1371=) c.379C= c.339C= (p.Val113=) c.153C= (p.Val51=) n.2453C= c.2706C= (p.Val902=) c.1669C= c.4209C= (p.Val1403=) c.2769C= (p.Val923=) c.4122C= (p.Val1374=) c.2497C= c.4218C= (p.Val1406=) c.2576C= n.705C= c.3635C= c.2849C= c.2884C= c.2866C= c.2700C= (p.Val900=) c.761C= c.2123C= (n.2123C=) c.2555C= c.2060C= (n.2060C=) c.2512C= n.715C= c.2466C= (p.Val822=) c.4314C= (p.Val1438=) n.526C= n.2650C= n.2185C= c.291C= (p.Val97=) n.2035C= c.4221C= (p.Val1407=) n.4602C= | |
19 | g.11041348C>G | CA505743799 | SMARCA4 | c.4308C>G (p.Val1436=) c.4212C>G (p.Val1404=) c.4113C>G (p.Val1371=) c.379C>G c.339C>G (p.Val113=) c.153C>G (p.Val51=) n.2453C>G c.2706C>G (p.Val902=) c.1669C>G c.4209C>G (p.Val1403=) c.2769C>G (p.Val923=) c.4122C>G (p.Val1374=) c.2497C>G c.4218C>G (p.Val1406=) c.2576C>G n.705C>G c.3635C>G c.2849C>G c.2884C>G c.2866C>G c.2700C>G (p.Val900=) c.761C>G c.2123C>G (n.2123C>G) c.2555C>G c.2060C>G (n.2060C>G) c.2512C>G n.715C>G c.2466C>G (p.Val822=) c.4314C>G (p.Val1438=) n.526C>G n.2650C>G n.2185C>G c.291C>G (p.Val97=) n.2035C>G c.4221C>G (p.Val1407=) n.4602C>G | dbSNP |
19 | g.11041348C>T | CA505743798 | SMARCA4 | c.4308C>T (p.Val1436=) c.4212C>T (p.Val1404=) c.4113C>T (p.Val1371=) c.379C>T c.339C>T (p.Val113=) c.153C>T (p.Val51=) n.2453C>T c.2706C>T (p.Val902=) c.1669C>T c.4209C>T (p.Val1403=) c.2769C>T (p.Val923=) c.4122C>T (p.Val1374=) c.2497C>T c.4218C>T (p.Val1406=) c.2576C>T n.705C>T c.3635C>T c.2849C>T c.2884C>T c.2866C>T c.2700C>T (p.Val900=) c.761C>T c.2123C>T (n.2123C>T) c.2555C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.2512C>T n.715C>T c.2466C>T (p.Val822=) c.4314C>T (p.Val1438=) n.526C>T n.2650C>T n.2185C>T c.291C>T (p.Val97=) n.2035C>T c.4221C>T (p.Val1407=) n.4602C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041349C>A | CA505743800 | SMARCA4 | c.4309C>A (p.Arg1437=) c.4213C>A (p.Arg1405=) c.4114C>A (p.Arg1372=) c.380C>A c.340C>A (p.Arg114=) c.154C>A (p.Arg52=) n.2454C>A c.2707C>A (p.Arg903=) c.1670C>A c.4210C>A (p.Arg1404=) c.2770C>A (p.Arg924=) c.4123C>A (p.Arg1375=) c.2498C>A c.4219C>A (p.Arg1407=) c.2577C>A n.706C>A c.3636C>A c.2850C>A c.2885C>A c.2867C>A c.2701C>A (p.Arg901=) c.762C>A c.2124C>A (n.2124C>A) c.2556C>A c.2061C>A (n.2061C>A) c.2513C>A n.716C>A c.2467C>A (p.Arg823=) c.4315C>A (p.Arg1439=) n.527C>A n.2651C>A n.2186C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.2036C>A c.4222C>A (p.Arg1408=) n.4603C>A | dbSNP |
19 | g.11041349C= | CA2322734720 | SMARCA4 | c.4309C= (p.Arg1437=) c.4213C= (p.Arg1405=) c.4114C= (p.Arg1372=) c.380C= c.340C= (p.Arg114=) c.154C= (p.Arg52=) n.2454C= c.2707C= (p.Arg903=) c.1670C= c.4210C= (p.Arg1404=) c.2770C= (p.Arg924=) c.4123C= (p.Arg1375=) c.2498C= c.4219C= (p.Arg1407=) c.2577C= n.706C= c.3636C= c.2850C= c.2885C= c.2867C= c.2701C= (p.Arg901=) c.762C= c.2124C= (n.2124C=) c.2556C= c.2061C= (n.2061C=) c.2513C= n.716C= c.2467C= (p.Arg823=) c.4315C= (p.Arg1439=) n.527C= n.2651C= n.2186C= c.292C= (p.Arg98=) n.2036C= c.4222C= (p.Arg1408=) n.4603C= | |
19 | g.11041349C>G | CA404072925 | SMARCA4 | c.4309C>G (p.Arg1437Gly) c.4213C>G (p.Arg1405Gly) c.4114C>G (p.Arg1372Gly) c.380C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.2454C>G c.2707C>G (p.Arg903Gly) c.1670C>G c.4210C>G (p.Arg1404Gly) c.2770C>G (p.Arg924Gly) c.4123C>G (p.Arg1375Gly) c.2498C>G c.4219C>G (p.Arg1407Gly) c.2577C>G n.706C>G c.3636C>G c.2850C>G c.2885C>G c.2867C>G c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.762C>G c.2124C>G (n.2124C>G) c.2556C>G c.2061C>G (n.2061C>G) c.2513C>G n.716C>G c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.4315C>G (p.Arg1439Gly) n.527C>G n.2651C>G n.2186C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.2036C>G c.4222C>G (p.Arg1408Gly) n.4603C>G | dbSNP |
19 | g.11041349C>T | CA16043066 | SMARCA4 | c.4309C>T (p.Arg1437Trp) c.4213C>T (p.Arg1405Trp) c.4114C>T (p.Arg1372Trp) c.380C>T c.340C>T (p.Arg114Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.2454C>T c.2707C>T (p.Arg903Trp) c.1670C>T c.4210C>T (p.Arg1404Trp) c.2770C>T (p.Arg924Trp) c.4123C>T (p.Arg1375Trp) c.2498C>T c.4219C>T (p.Arg1407Trp) c.2577C>T n.706C>T c.3636C>T c.2850C>T c.2885C>T c.2867C>T c.2701C>T (p.Arg901Trp) c.762C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.2556C>T c.2061C>T (n.2061C>T) c.2513C>T n.716C>T c.2467C>T (p.Arg823Trp) c.4315C>T (p.Arg1439Trp) n.527C>T n.2651C>T n.2186C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) n.2036C>T c.4222C>T (p.Arg1408Trp) n.4603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041350G>A | CA305294309 | SMARCA4 | c.4310G>A (p.Arg1437Gln) c.4214G>A (p.Arg1405Gln) c.4115G>A (p.Arg1372Gln) c.381G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.2455G>A c.2708G>A (p.Arg903Gln) c.1671G>A c.4211G>A (p.Arg1404Gln) c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.4124G>A (p.Arg1375Gln) c.2499G>A c.4220G>A (p.Arg1407Gln) c.2578G>A n.707G>A c.3637G>A c.2851G>A c.2886G>A c.2868G>A c.2702G>A (p.Arg901Gln) c.763G>A c.2125G>A (n.2125G>A) c.2557G>A c.2062G>A (n.2062G>A) c.2514G>A n.717G>A c.2468G>A (p.Arg823Gln) c.4316G>A (p.Arg1439Gln) n.528G>A n.2652G>A n.2187G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.2037G>A c.4223G>A (p.Arg1408Gln) n.4604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041350G>C | CA404072929 | SMARCA4 | c.4310G>C (p.Arg1437Pro) c.4214G>C (p.Arg1405Pro) c.4115G>C (p.Arg1372Pro) c.381G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.2455G>C c.2708G>C (p.Arg903Pro) c.1671G>C c.4211G>C (p.Arg1404Pro) c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.4124G>C (p.Arg1375Pro) c.2499G>C c.4220G>C (p.Arg1407Pro) c.2578G>C n.707G>C c.3637G>C c.2851G>C c.2886G>C c.2868G>C c.2702G>C (p.Arg901Pro) c.763G>C c.2125G>C (n.2125G>C) c.2557G>C c.2062G>C (n.2062G>C) c.2514G>C n.717G>C c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.4316G>C (p.Arg1439Pro) n.528G>C n.2652G>C n.2187G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.2037G>C c.4223G>C (p.Arg1408Pro) n.4604G>C | dbSNP |
19 | g.11041350G= | CA2322734730 | SMARCA4 | c.4310G= (p.Arg1437=) c.4214G= (p.Arg1405=) c.4115G= (p.Arg1372=) c.381G= c.341G= (p.Arg114=) c.155G= (p.Arg52=) n.2455G= c.2708G= (p.Arg903=) c.1671G= c.4211G= (p.Arg1404=) c.2771G= (p.Arg924=) c.4124G= (p.Arg1375=) c.2499G= c.4220G= (p.Arg1407=) c.2578G= n.707G= c.3637G= c.2851G= c.2886G= c.2868G= c.2702G= (p.Arg901=) c.763G= c.2125G= (n.2125G=) c.2557G= c.2062G= (n.2062G=) c.2514G= n.717G= c.2468G= (p.Arg823=) c.4316G= (p.Arg1439=) n.528G= n.2652G= n.2187G= c.293G= (p.Arg98=) n.2037G= c.4223G= (p.Arg1408=) n.4604G= | |
19 | g.11041350G>T | CA404072931 | SMARCA4 | c.4310G>T (p.Arg1437Leu) c.4214G>T (p.Arg1405Leu) c.4115G>T (p.Arg1372Leu) c.381G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.2455G>T c.2708G>T (p.Arg903Leu) c.1671G>T c.4211G>T (p.Arg1404Leu) c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.4124G>T (p.Arg1375Leu) c.2499G>T c.4220G>T (p.Arg1407Leu) c.2578G>T n.707G>T c.3637G>T c.2851G>T c.2886G>T c.2868G>T c.2702G>T (p.Arg901Leu) c.763G>T c.2125G>T (n.2125G>T) c.2557G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.2514G>T n.717G>T c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.4316G>T (p.Arg1439Leu) n.528G>T n.2652G>T n.2187G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.2037G>T c.4223G>T (p.Arg1408Leu) n.4604G>T | dbSNP |
19 | g.11041351G>A | CA505743802 | SMARCA4 | c.4311G>A (p.Arg1437=) c.4215G>A (p.Arg1405=) c.4116G>A (p.Arg1372=) c.382G>A c.342G>A (p.Arg114=) c.156G>A (p.Arg52=) n.2456G>A c.2709G>A (p.Arg903=) c.1672G>A c.4212G>A (p.Arg1404=) c.2772G>A (p.Arg924=) c.4125G>A (p.Arg1375=) c.2500G>A c.4221G>A (p.Arg1407=) c.2579G>A n.708G>A c.3638G>A c.2852G>A c.2887G>A c.2869G>A c.2703G>A (p.Arg901=) c.764G>A c.2126G>A (n.2126G>A) c.2558G>A c.2063G>A (n.2063G>A) c.2515G>A n.718G>A c.2469G>A (p.Arg823=) c.4317G>A (p.Arg1439=) n.529G>A n.2653G>A n.2188G>A c.294G>A (p.Arg98=) n.2038G>A c.4224G>A (p.Arg1408=) n.4605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041351G>C | CA505743803 | SMARCA4 | c.4311G>C (p.Arg1437=) c.4215G>C (p.Arg1405=) c.4116G>C (p.Arg1372=) c.382G>C c.342G>C (p.Arg114=) c.156G>C (p.Arg52=) n.2456G>C c.2709G>C (p.Arg903=) c.1672G>C c.4212G>C (p.Arg1404=) c.2772G>C (p.Arg924=) c.4125G>C (p.Arg1375=) c.2500G>C c.4221G>C (p.Arg1407=) c.2579G>C n.708G>C c.3638G>C c.2852G>C c.2887G>C c.2869G>C c.2703G>C (p.Arg901=) c.764G>C c.2126G>C (n.2126G>C) c.2558G>C c.2063G>C (n.2063G>C) c.2515G>C n.718G>C c.2469G>C (p.Arg823=) c.4317G>C (p.Arg1439=) n.529G>C n.2653G>C n.2188G>C c.294G>C (p.Arg98=) n.2038G>C c.4224G>C (p.Arg1408=) n.4605G>C | dbSNP |
19 | g.11041351G= | CA2322734734 | SMARCA4 | c.4311G= (p.Arg1437=) c.4215G= (p.Arg1405=) c.4116G= (p.Arg1372=) c.382G= c.342G= (p.Arg114=) c.156G= (p.Arg52=) n.2456G= c.2709G= (p.Arg903=) c.1672G= c.4212G= (p.Arg1404=) c.2772G= (p.Arg924=) c.4125G= (p.Arg1375=) c.2500G= c.4221G= (p.Arg1407=) c.2579G= n.708G= c.3638G= c.2852G= c.2887G= c.2869G= c.2703G= (p.Arg901=) c.764G= c.2126G= (n.2126G=) c.2558G= c.2063G= (n.2063G=) c.2515G= n.718G= c.2469G= (p.Arg823=) c.4317G= (p.Arg1439=) n.529G= n.2653G= n.2188G= c.294G= (p.Arg98=) n.2038G= c.4224G= (p.Arg1408=) n.4605G= | |
19 | g.11041351G>T | CA505743804 | SMARCA4 | c.4311G>T (p.Arg1437=) c.4215G>T (p.Arg1405=) c.4116G>T (p.Arg1372=) c.382G>T c.342G>T (p.Arg114=) c.156G>T (p.Arg52=) n.2456G>T c.2709G>T (p.Arg903=) c.1672G>T c.4212G>T (p.Arg1404=) c.2772G>T (p.Arg924=) c.4125G>T (p.Arg1375=) c.2500G>T c.4221G>T (p.Arg1407=) c.2579G>T n.708G>T c.3638G>T c.2852G>T c.2887G>T c.2869G>T c.2703G>T (p.Arg901=) c.764G>T c.2126G>T (n.2126G>T) c.2558G>T c.2063G>T (n.2063G>T) c.2515G>T n.718G>T c.2469G>T (p.Arg823=) c.4317G>T (p.Arg1439=) n.529G>T n.2653G>T n.2188G>T c.294G>T (p.Arg98=) n.2038G>T c.4224G>T (p.Arg1408=) n.4605G>T | dbSNP |
19 | g.11041352C>A | CA404072933 | SMARCA4 | c.4312C>A (p.Gln1438Lys) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.383C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.2457C>A c.2710C>A (p.Gln904Lys) c.1673C>A c.4213C>A (p.Gln1405Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) c.2501C>A c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.2580C>A n.709C>A c.3639C>A c.2853C>A c.2888C>A c.2870C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.765C>A c.2127C>A (n.2127C>A) c.2559C>A c.2064C>A (n.2064C>A) c.2516C>A n.719C>A c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.4318C>A (p.Gln1440Lys) n.530C>A n.2654C>A n.2189C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.2039C>A c.4225C>A (p.Gln1409Lys) n.4606C>A | dbSNP |
19 | g.11041352C>G | CA404072935 | SMARCA4 | c.4312C>G (p.Gln1438Glu) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.383C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.2457C>G c.2710C>G (p.Gln904Glu) c.1673C>G c.4213C>G (p.Gln1405Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) c.2501C>G c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.2580C>G n.709C>G c.3639C>G c.2853C>G c.2888C>G c.2870C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.765C>G c.2127C>G (n.2127C>G) c.2559C>G c.2064C>G (n.2064C>G) c.2516C>G n.719C>G c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.4318C>G (p.Gln1440Glu) n.530C>G n.2654C>G n.2189C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.2039C>G c.4225C>G (p.Gln1409Glu) n.4606C>G | dbSNP |
19 | g.11041352C>T | CA404072938 | SMARCA4 | c.4312C>T (p.Gln1438Ter) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.383C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.2457C>T c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.1673C>T c.4213C>T (p.Gln1405Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) c.2501C>T c.4222C>T (p.Gln1408Ter) c.2580C>T n.709C>T c.3639C>T c.2853C>T c.2888C>T c.2870C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.765C>T c.2127C>T (n.2127C>T) c.2559C>T c.2064C>T (n.2064C>T) c.2516C>T n.719C>T c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.4318C>T (p.Gln1440Ter) n.530C>T n.2654C>T n.2189C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.2039C>T c.4225C>T (p.Gln1409Ter) n.4606C>T | dbSNP |
19 | g.11041353A= | CA2322734740 | SMARCA4 | c.4313A= (p.Gln1438=) c.4217A= (p.Gln1406=) c.4118A= (p.Gln1373=) c.384A= c.344A= (p.Gln115=) c.158A= (p.Gln53=) n.2458A= c.2711A= (p.Gln904=) c.1674A= c.4214A= (p.Gln1405=) c.2774A= (p.Gln925=) c.4127A= (p.Gln1376=) c.2502A= c.4223A= (p.Gln1408=) c.2581A= n.710A= c.3640A= c.2854A= c.2889A= c.2871A= c.2705A= (p.Gln902=) c.766A= c.2128A= (n.2128A=) c.2560A= c.2065A= (n.2065A=) c.2517A= n.720A= c.2471A= (p.Gln824=) c.4319A= (p.Gln1440=) n.531A= n.2655A= n.2190A= c.296A= (p.Gln99=) n.2040A= c.4226A= (p.Gln1409=) n.4607A= | |
19 | g.11041353A>C | CA404072939 | SMARCA4 | c.4313A>C (p.Gln1438Pro) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.384A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.2458A>C c.2711A>C (p.Gln904Pro) c.1674A>C c.4214A>C (p.Gln1405Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.2502A>C c.4223A>C (p.Gln1408Pro) c.2581A>C n.710A>C c.3640A>C c.2854A>C c.2889A>C c.2871A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.766A>C c.2128A>C (n.2128A>C) c.2560A>C c.2065A>C (n.2065A>C) c.2517A>C n.720A>C c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.4319A>C (p.Gln1440Pro) n.531A>C n.2655A>C n.2190A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.2040A>C c.4226A>C (p.Gln1409Pro) n.4607A>C | |
19 | g.11041353A>G | CA404072940 | SMARCA4 | c.4313A>G (p.Gln1438Arg) c.4217A>G (p.Gln1406Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.384A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.2458A>G c.2711A>G (p.Gln904Arg) c.1674A>G c.4214A>G (p.Gln1405Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.2502A>G c.4223A>G (p.Gln1408Arg) c.2581A>G n.710A>G c.3640A>G c.2854A>G c.2889A>G c.2871A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.766A>G c.2128A>G (n.2128A>G) c.2560A>G c.2065A>G (n.2065A>G) c.2517A>G n.720A>G c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.4319A>G (p.Gln1440Arg) n.531A>G n.2655A>G n.2190A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.2040A>G c.4226A>G (p.Gln1409Arg) n.4607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041353A>T | CA404072942 | SMARCA4 | c.4313A>T (p.Gln1438Leu) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.384A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.2458A>T c.2711A>T (p.Gln904Leu) c.1674A>T c.4214A>T (p.Gln1405Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) c.2502A>T c.4223A>T (p.Gln1408Leu) c.2581A>T n.710A>T c.3640A>T c.2854A>T c.2889A>T c.2871A>T c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.766A>T c.2128A>T (n.2128A>T) c.2560A>T c.2065A>T (n.2065A>T) c.2517A>T n.720A>T c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.4319A>T (p.Gln1440Leu) n.531A>T n.2655A>T n.2190A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.2040A>T c.4226A>T (p.Gln1409Leu) n.4607A>T | dbSNP |
19 | g.11041354G>A | CA9204676 | SMARCA4 | c.4314G>A (p.Gln1438=) c.4218G>A (p.Gln1406=) c.4119G>A (p.Gln1373=) c.385G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.159G>A (p.Gln53=) n.2459G>A c.2712G>A (p.Gln904=) c.1675G>A c.4215G>A (p.Gln1405=) c.2775G>A (p.Gln925=) c.4128G>A (p.Gln1376=) c.2503G>A c.4224G>A (p.Gln1408=) c.2582G>A n.711G>A c.3641G>A c.2855G>A c.2890G>A c.2872G>A c.2706G>A (p.Gln902=) c.767G>A c.2129G>A (n.2129G>A) c.2561G>A c.2066G>A (n.2066G>A) c.2518G>A n.721G>A c.2472G>A (p.Gln824=) c.4320G>A (p.Gln1440=) n.532G>A n.2656G>A n.2191G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.2041G>A c.4227G>A (p.Gln1409=) n.4608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041354G>C | CA404072948 | SMARCA4 | c.4314G>C (p.Gln1438His) c.4218G>C (p.Gln1406His) c.4119G>C (p.Gln1373His) c.385G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.159G>C (p.Gln53His) n.2459G>C c.2712G>C (p.Gln904His) c.1675G>C c.4215G>C (p.Gln1405His) c.2775G>C (p.Gln925His) c.4128G>C (p.Gln1376His) c.2503G>C c.4224G>C (p.Gln1408His) c.2582G>C n.711G>C c.3641G>C c.2855G>C c.2890G>C c.2872G>C c.2706G>C (p.Gln902His) c.767G>C c.2129G>C (n.2129G>C) c.2561G>C c.2066G>C (n.2066G>C) c.2518G>C n.721G>C c.2472G>C (p.Gln824His) c.4320G>C (p.Gln1440His) n.532G>C n.2656G>C n.2191G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.2041G>C c.4227G>C (p.Gln1409His) n.4608G>C | dbSNP |
19 | g.11041354G= | CA2322734743 | SMARCA4 | c.4314G= (p.Gln1438=) c.4218G= (p.Gln1406=) c.4119G= (p.Gln1373=) c.385G= c.345G= (p.Gln115=) c.159G= (p.Gln53=) n.2459G= c.2712G= (p.Gln904=) c.1675G= c.4215G= (p.Gln1405=) c.2775G= (p.Gln925=) c.4128G= (p.Gln1376=) c.2503G= c.4224G= (p.Gln1408=) c.2582G= n.711G= c.3641G= c.2855G= c.2890G= c.2872G= c.2706G= (p.Gln902=) c.767G= c.2129G= (n.2129G=) c.2561G= c.2066G= (n.2066G=) c.2518G= n.721G= c.2472G= (p.Gln824=) c.4320G= (p.Gln1440=) n.532G= n.2656G= n.2191G= c.297G= (p.Gln99=) n.2041G= c.4227G= (p.Gln1409=) n.4608G= | |
19 | g.11041354G>T | CA404072951 | SMARCA4 | c.4314G>T (p.Gln1438His) c.4218G>T (p.Gln1406His) c.4119G>T (p.Gln1373His) c.385G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.159G>T (p.Gln53His) n.2459G>T c.2712G>T (p.Gln904His) c.1675G>T c.4215G>T (p.Gln1405His) c.2775G>T (p.Gln925His) c.4128G>T (p.Gln1376His) c.2503G>T c.4224G>T (p.Gln1408His) c.2582G>T n.711G>T c.3641G>T c.2855G>T c.2890G>T c.2872G>T c.2706G>T (p.Gln902His) c.767G>T c.2129G>T (n.2129G>T) c.2561G>T c.2066G>T (n.2066G>T) c.2518G>T n.721G>T c.2472G>T (p.Gln824His) c.4320G>T (p.Gln1440His) n.532G>T n.2656G>T n.2191G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.2041G>T c.4227G>T (p.Gln1409His) n.4608G>T | dbSNP |
19 | g.11041355A>C | CA404072961 | SMARCA4 | c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.386A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.2460A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.1676A>C c.4216A>C (p.Lys1406Gln) c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.4129A>C (p.Lys1377Gln) c.2504A>C c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.2583A>C n.712A>C c.3642A>C c.2856A>C c.2891A>C c.2873A>C c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.768A>C c.2130A>C (n.2130A>C) c.2562A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.2519A>C n.722A>C c.2473A>C (p.Lys825Gln) c.4321A>C (p.Lys1441Gln) n.533A>C n.2657A>C n.2192A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.2042A>C c.4228A>C (p.Lys1410Gln) n.4609A>C | |
19 | g.11041355A>G | CA404072959 | SMARCA4 | c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.386A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.2460A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.1676A>G c.4216A>G (p.Lys1406Glu) c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.4129A>G (p.Lys1377Glu) c.2504A>G c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.2583A>G n.712A>G c.3642A>G c.2856A>G c.2891A>G c.2873A>G c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.768A>G c.2130A>G (n.2130A>G) c.2562A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.2519A>G n.722A>G c.2473A>G (p.Lys825Glu) c.4321A>G (p.Lys1441Glu) n.533A>G n.2657A>G n.2192A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.2042A>G c.4228A>G (p.Lys1410Glu) n.4609A>G | |
19 | g.11041355A>T | CA404072955 | SMARCA4 | c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.386A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.2460A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.1676A>T c.4216A>T (p.Lys1406Ter) c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.4129A>T (p.Lys1377Ter) c.2504A>T c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.2583A>T n.712A>T c.3642A>T c.2856A>T c.2891A>T c.2873A>T c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.768A>T c.2130A>T (n.2130A>T) c.2562A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.2519A>T n.722A>T c.2473A>T (p.Lys825Ter) c.4321A>T (p.Lys1441Ter) n.533A>T n.2657A>T n.2192A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.2042A>T c.4228A>T (p.Lys1410Ter) n.4609A>T | dbSNP |
19 | g.11041356del | CA2831039026 | SMARCA4 | c.4316del (p.Lys1439ArgfsTer?) c.4220del (p.Lys1407ArgfsTer?) c.4121del (p.Lys1374ArgfsTer?) c.387del c.347del (p.Lys116ArgfsTer?) c.161del (p.Lys54ArgfsTer?) n.2461del c.2714del (p.Lys905ArgfsTer?) c.1677del c.4217del (p.Lys1406ArgfsTer?) c.2777del (p.Lys926ArgfsTer?) c.4130del (p.Lys1377ArgfsTer?) c.2505del c.4226del (p.Lys1409ArgfsTer?) c.2584del n.713del c.3643del c.2857del c.2892del c.2874del c.2708del (p.Lys903ArgfsTer?) c.769del c.2131del (n.2131del) c.2563del c.2068del (n.2068del) c.2520del n.723del c.2474del (p.Lys825ArgfsTer?) c.4322del (p.Lys1441ArgfsTer?) n.534del n.2658del n.2193del c.299del (p.Lys100ArgfsTer?) n.2043del c.4229del (p.Lys1410ArgfsTer?) n.4610del | |
19 | g.11041356A>C | CA404072964 | SMARCA4 | c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.387A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.2461A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.1677A>C c.4217A>C (p.Lys1406Thr) c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.4130A>C (p.Lys1377Thr) c.2505A>C c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.2584A>C n.713A>C c.3643A>C c.2857A>C c.2892A>C c.2874A>C c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.769A>C c.2131A>C (n.2131A>C) c.2563A>C c.2068A>C (n.2068A>C) c.2520A>C n.723A>C c.2474A>C (p.Lys825Thr) c.4322A>C (p.Lys1441Thr) n.534A>C n.2658A>C n.2193A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.2043A>C c.4229A>C (p.Lys1410Thr) n.4610A>C | |
19 | g.11041356A>G | CA404072967 | SMARCA4 | c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.387A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.2461A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.1677A>G c.4217A>G (p.Lys1406Arg) c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.4130A>G (p.Lys1377Arg) c.2505A>G c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.2584A>G n.713A>G c.3643A>G c.2857A>G c.2892A>G c.2874A>G c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.769A>G c.2131A>G (n.2131A>G) c.2563A>G c.2068A>G (n.2068A>G) c.2520A>G n.723A>G c.2474A>G (p.Lys825Arg) c.4322A>G (p.Lys1441Arg) n.534A>G n.2658A>G n.2193A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.2043A>G c.4229A>G (p.Lys1410Arg) n.4610A>G | |
19 | g.11041356A>T | CA404072973 | SMARCA4 | c.4316A>T (p.Lys1439Met) c.4220A>T (p.Lys1407Met) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.387A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.161A>T (p.Lys54Met) n.2461A>T c.2714A>T (p.Lys905Met) c.1677A>T c.4217A>T (p.Lys1406Met) c.2777A>T (p.Lys926Met) c.4130A>T (p.Lys1377Met) c.2505A>T c.4226A>T (p.Lys1409Met) c.2584A>T n.713A>T c.3643A>T c.2857A>T c.2892A>T c.2874A>T c.2708A>T (p.Lys903Met) c.769A>T c.2131A>T (n.2131A>T) c.2563A>T c.2068A>T (n.2068A>T) c.2520A>T n.723A>T c.2474A>T (p.Lys825Met) c.4322A>T (p.Lys1441Met) n.534A>T n.2658A>T n.2193A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.2043A>T c.4229A>T (p.Lys1410Met) n.4610A>T | |
19 | g.11041357G>A | CA505743809 | SMARCA4 | c.4317G>A (p.Lys1439=) c.4221G>A (p.Lys1407=) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.388G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.162G>A (p.Lys54=) n.2462G>A c.2715G>A (p.Lys905=) c.1678G>A c.4218G>A (p.Lys1406=) c.2778G>A (p.Lys926=) c.4131G>A (p.Lys1377=) c.2506G>A c.4227G>A (p.Lys1409=) c.2585G>A n.714G>A c.3644G>A c.2858G>A c.2893G>A c.2875G>A c.2709G>A (p.Lys903=) c.770G>A c.2132G>A (n.2132G>A) c.2564G>A c.2069G>A (n.2069G>A) c.2521G>A n.724G>A c.2475G>A (p.Lys825=) c.4323G>A (p.Lys1441=) n.535G>A n.2659G>A n.2194G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.2044G>A c.4230G>A (p.Lys1410=) n.4611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041357G>C | CA404072976 | SMARCA4 | c.4317G>C (p.Lys1439Asn) c.4221G>C (p.Lys1407Asn) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.388G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.2462G>C c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.1678G>C c.4218G>C (p.Lys1406Asn) c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.4131G>C (p.Lys1377Asn) c.2506G>C c.4227G>C (p.Lys1409Asn) c.2585G>C n.714G>C c.3644G>C c.2858G>C c.2893G>C c.2875G>C c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.770G>C c.2132G>C (n.2132G>C) c.2564G>C c.2069G>C (n.2069G>C) c.2521G>C n.724G>C c.2475G>C (p.Lys825Asn) c.4323G>C (p.Lys1441Asn) n.535G>C n.2659G>C n.2194G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.2044G>C c.4230G>C (p.Lys1410Asn) n.4611G>C | dbSNP |
19 | g.11041357G= | CA2322734745 | SMARCA4 | c.4317G= (p.Lys1439=) c.4221G= (p.Lys1407=) c.4122G= (p.Lys1374=) c.388G= c.348G= (p.Lys116=) c.162G= (p.Lys54=) n.2462G= c.2715G= (p.Lys905=) c.1678G= c.4218G= (p.Lys1406=) c.2778G= (p.Lys926=) c.4131G= (p.Lys1377=) c.2506G= c.4227G= (p.Lys1409=) c.2585G= n.714G= c.3644G= c.2858G= c.2893G= c.2875G= c.2709G= (p.Lys903=) c.770G= c.2132G= (n.2132G=) c.2564G= c.2069G= (n.2069G=) c.2521G= n.724G= c.2475G= (p.Lys825=) c.4323G= (p.Lys1441=) n.535G= n.2659G= n.2194G= c.300G= (p.Lys100=) n.2044G= c.4230G= (p.Lys1410=) n.4611G= | |
19 | g.11041357G>T | CA404072978 | SMARCA4 | c.4317G>T (p.Lys1439Asn) c.4221G>T (p.Lys1407Asn) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.388G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.2462G>T c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.1678G>T c.4218G>T (p.Lys1406Asn) c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.4131G>T (p.Lys1377Asn) c.2506G>T c.4227G>T (p.Lys1409Asn) c.2585G>T n.714G>T c.3644G>T c.2858G>T c.2893G>T c.2875G>T c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.770G>T c.2132G>T (n.2132G>T) c.2564G>T c.2069G>T (n.2069G>T) c.2521G>T n.724G>T c.2475G>T (p.Lys825Asn) c.4323G>T (p.Lys1441Asn) n.535G>T n.2659G>T n.2194G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.2044G>T c.4230G>T (p.Lys1410Asn) n.4611G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041358A>C | CA404072980 | SMARCA4 | c.4318A>C (p.Lys1440Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.4123A>C (p.Lys1375Gln) c.389A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.2463A>C c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.1679A>C c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.4132A>C (p.Lys1378Gln) c.2507A>C c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.2586A>C n.715A>C c.3645A>C c.2859A>C c.2894A>C c.2876A>C c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.771A>C c.2133A>C (n.2133A>C) c.2565A>C c.2070A>C (n.2070A>C) c.2522A>C n.725A>C c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.4324A>C (p.Lys1442Gln) n.536A>C n.2660A>C n.2195A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.2045A>C c.4231A>C (p.Lys1411Gln) n.4612A>C | |
19 | g.11041358A>G | CA404072983 | SMARCA4 | c.4318A>G (p.Lys1440Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.4123A>G (p.Lys1375Glu) c.389A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.2463A>G c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.1679A>G c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.4132A>G (p.Lys1378Glu) c.2507A>G c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.2586A>G n.715A>G c.3645A>G c.2859A>G c.2894A>G c.2876A>G c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.771A>G c.2133A>G (n.2133A>G) c.2565A>G c.2070A>G (n.2070A>G) c.2522A>G n.725A>G c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.4324A>G (p.Lys1442Glu) n.536A>G n.2660A>G n.2195A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.2045A>G c.4231A>G (p.Lys1411Glu) n.4612A>G | dbSNP |
19 | g.11041358A>T | CA404072986 | SMARCA4 | c.4318A>T (p.Lys1440Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.4123A>T (p.Lys1375Ter) c.389A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.2463A>T c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.1679A>T c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.4132A>T (p.Lys1378Ter) c.2507A>T c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.2586A>T n.715A>T c.3645A>T c.2859A>T c.2894A>T c.2876A>T c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.771A>T c.2133A>T (n.2133A>T) c.2565A>T c.2070A>T (n.2070A>T) c.2522A>T n.725A>T c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.4324A>T (p.Lys1442Ter) n.536A>T n.2660A>T n.2195A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.2045A>T c.4231A>T (p.Lys1411Ter) n.4612A>T | dbSNP |
19 | g.11041359A>C | CA404072990 | SMARCA4 | c.4319A>C (p.Lys1440Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.4124A>C (p.Lys1375Thr) c.390A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.2464A>C c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.1680A>C c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.4133A>C (p.Lys1378Thr) c.2508A>C c.4229A>C (p.Lys1410Thr) c.2587A>C n.716A>C c.3646A>C c.2860A>C c.2895A>C c.2877A>C c.2711A>C (p.Lys904Thr) c.772A>C c.2134A>C (n.2134A>C) c.2566A>C c.2071A>C (n.2071A>C) c.2523A>C n.726A>C c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.4325A>C (p.Lys1442Thr) n.537A>C n.2661A>C n.2196A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.2046A>C c.4232A>C (p.Lys1411Thr) n.4613A>C | dbSNP |
19 | g.11041359A>G | CA404072995 | SMARCA4 | c.4319A>G (p.Lys1440Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.4124A>G (p.Lys1375Arg) c.390A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.2464A>G c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.1680A>G c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.4133A>G (p.Lys1378Arg) c.2508A>G c.4229A>G (p.Lys1410Arg) c.2587A>G n.716A>G c.3646A>G c.2860A>G c.2895A>G c.2877A>G c.2711A>G (p.Lys904Arg) c.772A>G c.2134A>G (n.2134A>G) c.2566A>G c.2071A>G (n.2071A>G) c.2523A>G n.726A>G c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.4325A>G (p.Lys1442Arg) n.537A>G n.2661A>G n.2196A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.2046A>G c.4232A>G (p.Lys1411Arg) n.4613A>G | dbSNP |
19 | g.11041359A>T | CA404073002 | SMARCA4 | c.4319A>T (p.Lys1440Ile) c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.4124A>T (p.Lys1375Ile) c.390A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.2464A>T c.2717A>T (p.Lys906Ile) c.1680A>T c.4220A>T (p.Lys1407Ile) c.2780A>T (p.Lys927Ile) c.4133A>T (p.Lys1378Ile) c.2508A>T c.4229A>T (p.Lys1410Ile) c.2587A>T n.716A>T c.3646A>T c.2860A>T c.2895A>T c.2877A>T c.2711A>T (p.Lys904Ile) c.772A>T c.2134A>T (n.2134A>T) c.2566A>T c.2071A>T (n.2071A>T) c.2523A>T n.726A>T c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.4325A>T (p.Lys1442Ile) n.537A>T n.2661A>T n.2196A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) n.2046A>T c.4232A>T (p.Lys1411Ile) n.4613A>T | dbSNP |
19 | g.11041359_11041362delinsAATC | CA2322734750 | SMARCA4 | c.4319_4322delinsAATC (p.Lys1440=) c.4223_4226delinsAATC (p.Lys1408=) c.4124_4127delinsAATC (p.Lys1375=) c.390_393delinsAATC c.350_353delinsAATC (p.Lys117=) c.164_167delinsAATC (p.Lys55=) n.2464_2467delinsAATC c.2717_2720delinsAATC (p.Lys906=) c.1680_1683delinsAATC c.4220_4223delinsAATC (p.Lys1407=) c.2780_2783delinsAATC (p.Lys927=) c.4133_4136delinsAATC (p.Lys1378=) c.2508_2511delinsAATC c.4229_4232delinsAATC (p.Lys1410=) c.2587_2590delinsAATC n.716_719delinsAATC c.3646_3649delinsAATC c.2860_2863delinsAATC c.2895_2898delinsAATC c.2877_2880delinsAATC c.2711_2714delinsAATC (p.Lys904=) c.772_775delinsAATC c.2134_2137delinsAATC (n.2134_2137delinsAATC) c.2566_2569delinsAATC c.2071_2074delinsAATC (n.2071_2074delinsAATC) c.2523_2526delinsAATC n.726_729delinsAATC c.2477_2480delinsAATC (p.Lys826=) c.4325_4328delinsAATC (p.Lys1442=) n.537_540delinsAATC n.2661_2664delinsAATC n.2196_2199delinsAATC c.302_305delinsAATC (p.Lys101=) n.2046_2049delinsAATC c.4232_4235delinsAATC (p.Lys1411=) n.4613_4616delinsAATC | |
19 | g.11041360A>C | CA404073004 | SMARCA4 | c.4320A>C (p.Lys1440Asn) c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.4125A>C (p.Lys1375Asn) c.391A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.2465A>C c.2718A>C (p.Lys906Asn) c.1681A>C c.4221A>C (p.Lys1407Asn) c.2781A>C (p.Lys927Asn) c.4134A>C (p.Lys1378Asn) c.2509A>C c.4230A>C (p.Lys1410Asn) c.2588A>C n.717A>C c.3647A>C c.2861A>C c.2896A>C c.2878A>C c.2712A>C (p.Lys904Asn) c.773A>C c.2135A>C (n.2135A>C) c.2567A>C c.2072A>C (n.2072A>C) c.2524A>C n.727A>C c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.4326A>C (p.Lys1442Asn) n.538A>C n.2662A>C n.2197A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) n.2047A>C c.4233A>C (p.Lys1411Asn) n.4614A>C | dbSNP |
19 | g.11041360A>G | CA505743810 | SMARCA4 | c.4320A>G (p.Lys1440=) c.4224A>G (p.Lys1408=) c.4125A>G (p.Lys1375=) c.391A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.165A>G (p.Lys55=) n.2465A>G c.2718A>G (p.Lys906=) c.1681A>G c.4221A>G (p.Lys1407=) c.2781A>G (p.Lys927=) c.4134A>G (p.Lys1378=) c.2509A>G c.4230A>G (p.Lys1410=) c.2588A>G n.717A>G c.3647A>G c.2861A>G c.2896A>G c.2878A>G c.2712A>G (p.Lys904=) c.773A>G c.2135A>G (n.2135A>G) c.2567A>G c.2072A>G (n.2072A>G) c.2524A>G n.727A>G c.2478A>G (p.Lys826=) c.4326A>G (p.Lys1442=) n.538A>G n.2662A>G n.2197A>G c.303A>G (p.Lys101=) n.2047A>G c.4233A>G (p.Lys1411=) n.4614A>G | |
19 | g.11041360A>T | CA404073005 | SMARCA4 | c.4320A>T (p.Lys1440Asn) c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.4125A>T (p.Lys1375Asn) c.391A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.2465A>T c.2718A>T (p.Lys906Asn) c.1681A>T c.4221A>T (p.Lys1407Asn) c.2781A>T (p.Lys927Asn) c.4134A>T (p.Lys1378Asn) c.2509A>T c.4230A>T (p.Lys1410Asn) c.2588A>T n.717A>T c.3647A>T c.2861A>T c.2896A>T c.2878A>T c.2712A>T (p.Lys904Asn) c.773A>T c.2135A>T (n.2135A>T) c.2567A>T c.2072A>T (n.2072A>T) c.2524A>T n.727A>T c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.4326A>T (p.Lys1442Asn) n.538A>T n.2662A>T n.2197A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) n.2047A>T c.4233A>T (p.Lys1411Asn) n.4614A>T | dbSNP |
19 | g.11041360_11041362delinsGAA | CA2580096248 | SMARCA4 | c.4320_4322delinsGAA (p.Ser1441Lys) c.4224_4226delinsGAA (p.Ser1409Lys) c.4125_4127delinsGAA (p.Ser1376Lys) c.391_393delinsGAA c.351_353delinsGAA (p.Ser118Lys) c.165_167delinsGAA (p.Ser56Lys) n.2465_2467delinsGAA c.2718_2720delinsGAA (p.Ser907Lys) c.1681_1683delinsGAA c.4221_4223delinsGAA (p.Ser1408Lys) c.2781_2783delinsGAA (p.Ser928Lys) c.4134_4136delinsGAA (p.Ser1379Lys) c.2509_2511delinsGAA c.4230_4232delinsGAA (p.Ser1411Lys) c.2588_2590delinsGAA n.717_719delinsGAA c.3647_3649delinsGAA c.2861_2863delinsGAA c.2896_2898delinsGAA c.2878_2880delinsGAA c.2712_2714delinsGAA (p.Ser905Lys) c.773_775delinsGAA c.2135_2137delinsGAA (n.2135_2137delinsGAA) c.2567_2569delinsGAA c.2072_2074delinsGAA (n.2072_2074delinsGAA) c.2524_2526delinsGAA n.727_729delinsGAA c.2478_2480delinsGAA (p.Ser827Lys) c.4326_4328delinsGAA (p.Ser1443Lys) n.538_540delinsGAA n.2662_2664delinsGAA n.2197_2199delinsGAA c.303_305delinsGAA (p.Ser102Lys) n.2047_2049delinsGAA c.4233_4235delinsGAA (p.Ser1412Lys) n.4614_4616delinsGAA | ClinVar |
19 | g.11041364_11041366dup | CA2576625602 | SMARCA4 | c.4324_4326dup (p.Ser1442_Arg1443insSer) c.4228_4230dup (p.Ser1410_Arg1411insSer) c.4129_4131dup (p.Ser1377_Arg1378insSer) c.395_397dup c.355_357dup (p.Ser119_Arg120insSer) c.169_171dup (p.Ser57_Arg58insSer) n.2469_2471dup c.2722_2724dup (p.Ser908_Arg909insSer) c.1685_1687dup c.4225_4227dup (p.Ser1409_Arg1410insSer) c.2785_2787dup (p.Ser929_Arg930insSer) c.4138_4140dup (p.Ser1380_Arg1381insSer) c.2513_2515dup c.4234_4236dup (p.Ser1412_Arg1413insSer) c.2592_2594dup n.721_723dup c.3651_3653dup c.2865_2867dup c.2900_2902dup c.2882_2884dup c.2716_2718dup (p.Ser906_Arg907insSer) c.777_779dup c.2139_2141dup (n.2139_2141dup) c.2571_2573dup c.2076_2078dup (n.2076_2078dup) c.2528_2530dup n.731_733dup c.2482_2484dup (p.Ser828_Arg829insSer) c.4330_4332dup (p.Ser1444_Arg1445insSer) n.542_544dup n.2666_2668dup n.2201_2203dup c.307_309dup (p.Ser103_Arg104insSer) n.2051_2053dup c.4237_4239dup (p.Ser1413_Arg1414insSer) n.4618_4620dup | |
19 | g.11041364_11041366del | CA915951648 | SMARCA4 | c.4324_4326del (p.Ser1442del) c.4228_4230del (p.Ser1410del) c.4129_4131del (p.Ser1377del) c.395_397del c.355_357del (p.Ser119del) c.169_171del (p.Ser57del) n.2469_2471del c.2722_2724del (p.Ser908del) c.1685_1687del c.4225_4227del (p.Ser1409del) c.2785_2787del (p.Ser929del) c.4138_4140del (p.Ser1380del) c.2513_2515del c.4234_4236del (p.Ser1412del) c.2592_2594del n.721_723del c.3651_3653del c.2865_2867del c.2900_2902del c.2882_2884del c.2716_2718del (p.Ser906del) c.777_779del c.2139_2141del (n.2139_2141del) c.2571_2573del c.2076_2078del (n.2076_2078del) c.2528_2530del n.731_733del c.2482_2484del (p.Ser828del) c.4330_4332del (p.Ser1444del) n.542_544del n.2666_2668del n.2201_2203del c.307_309del (p.Ser103del) n.2051_2053del c.4237_4239del (p.Ser1413del) n.4618_4620del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041361T>A | CA404073014 | SMARCA4 | c.4321T>A (p.Ser1441Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.4126T>A (p.Ser1376Thr) c.392T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.2466T>A c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.1682T>A c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.4135T>A (p.Ser1379Thr) c.2510T>A c.4231T>A (p.Ser1411Thr) c.2589T>A n.718T>A c.3648T>A c.2862T>A c.2897T>A c.2879T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.774T>A c.2136T>A (n.2136T>A) c.2568T>A c.2073T>A (n.2073T>A) c.2525T>A n.728T>A c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.4327T>A (p.Ser1443Thr) n.539T>A n.2663T>A n.2198T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.2048T>A c.4234T>A (p.Ser1412Thr) n.4615T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041361T>C | CA404073011 | SMARCA4 | c.4321T>C (p.Ser1441Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.4126T>C (p.Ser1376Pro) c.392T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.2466T>C c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.1682T>C c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.4135T>C (p.Ser1379Pro) c.2510T>C c.4231T>C (p.Ser1411Pro) c.2589T>C n.718T>C c.3648T>C c.2862T>C c.2897T>C c.2879T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.774T>C c.2136T>C (n.2136T>C) c.2568T>C c.2073T>C (n.2073T>C) c.2525T>C n.728T>C c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.4327T>C (p.Ser1443Pro) n.539T>C n.2663T>C n.2198T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.2048T>C c.4234T>C (p.Ser1412Pro) n.4615T>C | dbSNP |
19 | g.11041361T>G | CA404073008 | SMARCA4 | c.4321T>G (p.Ser1441Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.4126T>G (p.Ser1376Ala) c.392T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.2466T>G c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.1682T>G c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.4135T>G (p.Ser1379Ala) c.2510T>G c.4231T>G (p.Ser1411Ala) c.2589T>G n.718T>G c.3648T>G c.2862T>G c.2897T>G c.2879T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.774T>G c.2136T>G (n.2136T>G) c.2568T>G c.2073T>G (n.2073T>G) c.2525T>G n.728T>G c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.4327T>G (p.Ser1443Ala) n.539T>G n.2663T>G n.2198T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.2048T>G c.4234T>G (p.Ser1412Ala) n.4615T>G | dbSNP |
19 | g.11041362C>A | CA404073019 | SMARCA4 | c.4322C>A (p.Ser1441Ter) c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.4127C>A (p.Ser1376Ter) c.393C>A c.353C>A (p.Ser118Ter) c.167C>A (p.Ser56Ter) n.2467C>A c.2720C>A (p.Ser907Ter) c.1683C>A c.4223C>A (p.Ser1408Ter) c.2783C>A (p.Ser928Ter) c.4136C>A (p.Ser1379Ter) c.2511C>A c.4232C>A (p.Ser1411Ter) c.2590C>A n.719C>A c.3649C>A c.2863C>A c.2898C>A c.2880C>A c.2714C>A (p.Ser905Ter) c.775C>A c.2137C>A (n.2137C>A) c.2569C>A c.2074C>A (n.2074C>A) c.2526C>A n.729C>A c.2480C>A (p.Ser827Ter) c.4328C>A (p.Ser1443Ter) n.540C>A n.2664C>A n.2199C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.2049C>A c.4235C>A (p.Ser1412Ter) n.4616C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11041362C>G | CA404073018 | SMARCA4 | c.4322C>G (p.Ser1441Ter) c.4226C>G (p.Ser1409Ter) c.4127C>G (p.Ser1376Ter) c.393C>G c.353C>G (p.Ser118Ter) c.167C>G (p.Ser56Ter) n.2467C>G c.2720C>G (p.Ser907Ter) c.1683C>G c.4223C>G (p.Ser1408Ter) c.2783C>G (p.Ser928Ter) c.4136C>G (p.Ser1379Ter) c.2511C>G c.4232C>G (p.Ser1411Ter) c.2590C>G n.719C>G c.3649C>G c.2863C>G c.2898C>G c.2880C>G c.2714C>G (p.Ser905Ter) c.775C>G c.2137C>G (n.2137C>G) c.2569C>G c.2074C>G (n.2074C>G) c.2526C>G n.729C>G c.2480C>G (p.Ser827Ter) c.4328C>G (p.Ser1443Ter) n.540C>G n.2664C>G n.2199C>G c.305C>G (p.Ser102Ter) n.2049C>G c.4235C>G (p.Ser1412Ter) n.4616C>G | dbSNP |
19 | g.11041362C>T | CA404073020 | SMARCA4 | c.4322C>T (p.Ser1441Leu) c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.4127C>T (p.Ser1376Leu) c.393C>T c.353C>T (p.Ser118Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu) n.2467C>T c.2720C>T (p.Ser907Leu) c.1683C>T c.4223C>T (p.Ser1408Leu) c.2783C>T (p.Ser928Leu) c.4136C>T (p.Ser1379Leu) c.2511C>T c.4232C>T (p.Ser1411Leu) c.2590C>T n.719C>T c.3649C>T c.2863C>T c.2898C>T c.2880C>T c.2714C>T (p.Ser905Leu) c.775C>T c.2137C>T (n.2137C>T) c.2569C>T c.2074C>T (n.2074C>T) c.2526C>T n.729C>T c.2480C>T (p.Ser827Leu) c.4328C>T (p.Ser1443Leu) n.540C>T n.2664C>T n.2199C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.2049C>T c.4235C>T (p.Ser1412Leu) n.4616C>T | dbSNP |
19 | g.11041363A= | CA2322734758 | SMARCA4 | c.4323A= (p.Ser1441=) c.4227A= (p.Ser1409=) c.4128A= (p.Ser1376=) c.394A= c.354A= (p.Ser118=) c.168A= (p.Ser56=) n.2468A= c.2721A= (p.Ser907=) c.1684A= c.4224A= (p.Ser1408=) c.2784A= (p.Ser928=) c.4137A= (p.Ser1379=) c.2512A= c.4233A= (p.Ser1411=) c.2591A= n.720A= c.3650A= c.2864A= c.2899A= c.2881A= c.2715A= (p.Ser905=) c.776A= c.2138A= (n.2138A=) c.2570A= c.2075A= (n.2075A=) c.2527A= n.730A= c.2481A= (p.Ser827=) c.4329A= (p.Ser1443=) n.541A= n.2665A= n.2200A= c.306A= (p.Ser102=) n.2050A= c.4236A= (p.Ser1412=) n.4617A= | |
19 | g.11041363A>C | CA505743811 | SMARCA4 | c.4323A>C (p.Ser1441=) c.4227A>C (p.Ser1409=) c.4128A>C (p.Ser1376=) c.394A>C c.354A>C (p.Ser118=) c.168A>C (p.Ser56=) n.2468A>C c.2721A>C (p.Ser907=) c.1684A>C c.4224A>C (p.Ser1408=) c.2784A>C (p.Ser928=) c.4137A>C (p.Ser1379=) c.2512A>C c.4233A>C (p.Ser1411=) c.2591A>C n.720A>C c.3650A>C c.2864A>C c.2899A>C c.2881A>C c.2715A>C (p.Ser905=) c.776A>C c.2138A>C (n.2138A>C) c.2570A>C c.2075A>C (n.2075A>C) c.2527A>C n.730A>C c.2481A>C (p.Ser827=) c.4329A>C (p.Ser1443=) n.541A>C n.2665A>C n.2200A>C c.306A>C (p.Ser102=) n.2050A>C c.4236A>C (p.Ser1412=) n.4617A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041363A>G | CA9204677 | SMARCA4 | c.4323A>G (p.Ser1441=) c.4227A>G (p.Ser1409=) c.4128A>G (p.Ser1376=) c.394A>G c.354A>G (p.Ser118=) c.168A>G (p.Ser56=) n.2468A>G c.2721A>G (p.Ser907=) c.1684A>G c.4224A>G (p.Ser1408=) c.2784A>G (p.Ser928=) c.4137A>G (p.Ser1379=) c.2512A>G c.4233A>G (p.Ser1411=) c.2591A>G n.720A>G c.3650A>G c.2864A>G c.2899A>G c.2881A>G c.2715A>G (p.Ser905=) c.776A>G c.2138A>G (n.2138A>G) c.2570A>G c.2075A>G (n.2075A>G) c.2527A>G n.730A>G c.2481A>G (p.Ser827=) c.4329A>G (p.Ser1443=) n.541A>G n.2665A>G n.2200A>G c.306A>G (p.Ser102=) n.2050A>G c.4236A>G (p.Ser1412=) n.4617A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041363A>T | CA16616187 | SMARCA4 | c.4323A>T (p.Ser1441=) c.4227A>T (p.Ser1409=) c.4128A>T (p.Ser1376=) c.394A>T c.354A>T (p.Ser118=) c.168A>T (p.Ser56=) n.2468A>T c.2721A>T (p.Ser907=) c.1684A>T c.4224A>T (p.Ser1408=) c.2784A>T (p.Ser928=) c.4137A>T (p.Ser1379=) c.2512A>T c.4233A>T (p.Ser1411=) c.2591A>T n.720A>T c.3650A>T c.2864A>T c.2899A>T c.2881A>T c.2715A>T (p.Ser905=) c.776A>T c.2138A>T (n.2138A>T) c.2570A>T c.2075A>T (n.2075A>T) c.2527A>T n.730A>T c.2481A>T (p.Ser827=) c.4329A>T (p.Ser1443=) n.541A>T n.2665A>T n.2200A>T c.306A>T (p.Ser102=) n.2050A>T c.4236A>T (p.Ser1412=) n.4617A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |