Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.476-23G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4561-16A>C
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n.4561-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4561-16A>T
 dbSNP
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 ClinVar
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c.4171-15C>T (n.4171-15C>T)
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c.329-6C>T
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c.2456-15C>T
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c.2526-6C>T
n.649C>T
c.3585-6C>T
c.2799-6C>T
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c.2816-6C>T
c.2659-15C>T (n.2659-15C>T)
c.720-15C>T
c.2082-15C>T (n.2082-15C>T)
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c.2471-15C>T
n.659C>T
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n.476-6C>T
n.2600-6C>T
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n.1985-6C>T
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n.4561-15C>T
 ClinVar
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c.4171-14T>A (n.4171-14T>A)
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c.329-5T>A
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n.2403-5T>A
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c.2456-14T>A
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c.2526-5T>A
n.650T>A
c.3585-5T>A
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c.720-14T>A
c.2082-14T>A (n.2082-14T>A)
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n.660T>A
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n.476-5T>A
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n.1985-5T>A
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n.4561-14T>A
 dbSNP
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n.476-5T>C
n.2600-5T>C
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n.1985-5T>C
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n.4561-14T>C
 dbSNP
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c.4072-1G>T (n.4072-1G>T)
c.2456-10G>T
c.4168-1G>T (n.4168-1G>T)
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n.654G>T
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c.720-10G>T
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c.2514-10G>T
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c.2471-10G>T
n.664G>T
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c.4264-1G>T (n.4264-1G>T)
n.476-1G>T
n.2600-1G>T
n.2144-10G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
n.1985-1G>T
c.4171-1G>T (n.4171-1G>T)
n.4561-10G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041298A>CCA404072627SMARCA4c.4267-9A>C (n.4267-9A>C)
c.4171-9A>C (n.4171-9A>C)
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n.4561-9A>C
 dbSNP
19g.11041298A>GCA404072629SMARCA4c.4267-9A>G (n.4267-9A>G)
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n.4561-9A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11041298A>TCA404072631SMARCA4c.4267-9A>T (n.4267-9A>T)
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n.4561-9A>T
 dbSNP
19g.11041299C>ACA404072635SMARCA4c.4267-8C>A (n.4267-8C>A)
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n.1986C>A
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n.4561-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041299C=CA2322735042SMARCA4c.4267-8C= (n.4267-8C=)
c.4171-8C= (n.4171-8C=)
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19g.11041299C>GCA404072637SMARCA4c.4267-8C>G (n.4267-8C>G)
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n.1986C>G
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n.4561-8C>G
 dbSNP
19g.11041299C>TCA404072639SMARCA4c.4267-8C>T (n.4267-8C>T)
c.4171-8C>T (n.4171-8C>T)
c.4072-8C>T (n.4072-8C>T)
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n.2404C>T
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
c.1628-8C>T
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c.2728-8C>T (n.2728-8C>T)
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c.2456-8C>T
c.4169C>T (p.Thr1390Ile)
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n.656C>T
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c.720-8C>T
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c.2471-8C>T
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n.1986C>T
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n.4561-8C>T
 dbSNP
19g.11041300C>ACA2580096466SMARCA4c.4267-7C>A (n.4267-7C>A)
c.4171-7C>A (n.4171-7C>A)
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n.667C>A
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n.1987C>A
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n.4561-7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11041300C=CA2322735044SMARCA4c.4267-7C= (n.4267-7C=)
c.4171-7C= (n.4171-7C=)
c.4072-7C= (n.4072-7C=)
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c.112-7C= (n.112-7C=)
n.2405C=
c.2658C= (p.Thr886=)
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c.4168-7C= (n.4168-7C=)
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n.4561-7C=
19g.11041300C>GCA2735373271SMARCA4c.4267-7C>G (n.4267-7C>G)
c.4171-7C>G (n.4171-7C>G)
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c.243C>G (p.Thr81=)
n.1987C>G
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n.4561-7C>G
 dbSNP
19g.11041300C>TCA632115268SMARCA4c.4267-7C>T (n.4267-7C>T)
c.4171-7C>T (n.4171-7C>T)
c.4072-7C>T (n.4072-7C>T)
c.331C>T
c.298-7C>T (n.298-7C>T)
c.112-7C>T (n.112-7C>T)
n.2405C>T
c.2658C>T (p.Thr886=)
c.1628-7C>T
c.4168-7C>T (n.4168-7C>T)
c.2728-7C>T (n.2728-7C>T)
c.4074C>T (p.Thr1358=)
c.2456-7C>T
c.4170C>T (p.Thr1390=)
c.2528C>T
n.657C>T
c.3587C>T
c.2801C>T
c.2843-7C>T
c.2818C>T
c.2659-7C>T (n.2659-7C>T)
c.720-7C>T
c.2082-7C>T (n.2082-7C>T)
c.2514-7C>T
c.2019-7C>T (n.2019-7C>T)
c.2471-7C>T
n.667C>T
c.2425-7C>T (n.2425-7C>T)
c.4266C>T (p.Thr1422=)
n.478C>T
n.2602C>T
n.2144-7C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
n.1987C>T
c.4173C>T (p.Thr1391=)
n.4561-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041301C>ACA404072644SMARCA4c.4267-6C>A (n.4267-6C>A)
c.4171-6C>A (n.4171-6C>A)
c.4072-6C>A (n.4072-6C>A)
c.332C>A
c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.112-6C>A (n.112-6C>A)
n.2406C>A
c.2659C>A (p.Leu887Met)
c.1628-6C>A
c.4168-6C>A (n.4168-6C>A)
c.2728-6C>A (n.2728-6C>A)
c.4075C>A (p.Leu1359Met)
c.2456-6C>A
c.4171C>A (p.Leu1391Met)
c.2529C>A
n.658C>A
c.3588C>A
c.2802C>A
c.2843-6C>A
c.2819C>A
c.2659-6C>A (n.2659-6C>A)
c.720-6C>A
c.2082-6C>A (n.2082-6C>A)
c.2514-6C>A
c.2019-6C>A (n.2019-6C>A)
c.2471-6C>A
n.668C>A
c.2425-6C>A (n.2425-6C>A)
c.4267C>A (p.Leu1423Met)
n.479C>A
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n.2144-6C>A
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n.4561-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1988C>G
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n.4561-6C>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4561-5T>A
 dbSNP
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n.4561-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041302T>GCA404072651SMARCA4c.4267-5T>G (n.4267-5T>G)
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n.4561-5T>G
19g.11041303G>ACA2697556283SMARCA4c.4267-4G>A (n.4267-4G>A)
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 ClinVar
19g.11041303G>CCA632115269SMARCA4c.4267-4G>C (n.4267-4G>C)
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n.4561-4G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11041303G=CA2322735046SMARCA4c.4267-4G= (n.4267-4G=)
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n.4561-4G=
19g.11041303G>TCA2582466971SMARCA4c.4267-4G>T (n.4267-4G>T)
c.4171-4G>T (n.4171-4G>T)
c.4072-4G>T (n.4072-4G>T)
c.334G>T
c.298-4G>T (n.298-4G>T)
c.112-4G>T (n.112-4G>T)
n.2408G>T
c.2661G>T (p.Leu887=)
c.1628-4G>T
c.4168-4G>T (n.4168-4G>T)
c.2728-4G>T (n.2728-4G>T)
c.4077G>T (p.Leu1359=)
c.2456-4G>T
c.4173G>T (p.Leu1391=)
c.2531G>T
n.660G>T
c.3590G>T
c.2804G>T
c.2843-4G>T
c.2821G>T
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c.2471-4G>T
n.670G>T
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c.4269G>T (p.Leu1423=)
n.481G>T
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n.2144-4G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.1990G>T
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n.4561-4G>T
 gnomAD v4
19g.11041304A>CCA404072653SMARCA4c.4267-3A>C (n.4267-3A>C)
c.4171-3A>C (n.4171-3A>C)
c.4072-3A>C (n.4072-3A>C)
c.335A>C
c.298-3A>C (n.298-3A>C)
c.112-3A>C (n.112-3A>C)
n.2409A>C
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.1628-3A>C
c.4168-3A>C (n.4168-3A>C)
c.2728-3A>C (n.2728-3A>C)
c.4078A>C (p.Lys1360Gln)
c.2456-3A>C
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c.2532A>C
n.661A>C
c.3591A>C
c.2805A>C
c.2843-3A>C
c.2822A>C
c.2659-3A>C (n.2659-3A>C)
c.720-3A>C
c.2082-3A>C (n.2082-3A>C)
c.2514-3A>C
c.2019-3A>C (n.2019-3A>C)
c.2471-3A>C
n.671A>C
c.2425-3A>C (n.2425-3A>C)
c.4270A>C (p.Lys1424Gln)
n.482A>C
n.2606A>C
n.2144-3A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1991A>C
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
n.4561-3A>C
19g.11041304A>GCA404072656SMARCA4c.4267-3A>G (n.4267-3A>G)
c.4171-3A>G (n.4171-3A>G)
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c.335A>G
c.298-3A>G (n.298-3A>G)
c.112-3A>G (n.112-3A>G)
n.2409A>G
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.1628-3A>G
c.4168-3A>G (n.4168-3A>G)
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c.4078A>G (p.Lys1360Glu)
c.2456-3A>G
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.2532A>G
n.661A>G
c.3591A>G
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c.2822A>G
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c.720-3A>G
c.2082-3A>G (n.2082-3A>G)
c.2514-3A>G
c.2019-3A>G (n.2019-3A>G)
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n.671A>G
c.2425-3A>G (n.2425-3A>G)
c.4270A>G (p.Lys1424Glu)
n.482A>G
n.2606A>G
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c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1991A>G
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
n.4561-3A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11041304A>TCA404072657SMARCA4c.4267-3A>T (n.4267-3A>T)
c.4171-3A>T (n.4171-3A>T)
c.4072-3A>T (n.4072-3A>T)
c.335A>T
c.298-3A>T (n.298-3A>T)
c.112-3A>T (n.112-3A>T)
n.2409A>T
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.1628-3A>T
c.4168-3A>T (n.4168-3A>T)
c.2728-3A>T (n.2728-3A>T)
c.4078A>T (p.Lys1360Ter)
c.2456-3A>T
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.2532A>T
n.661A>T
c.3591A>T
c.2805A>T
c.2843-3A>T
c.2822A>T
c.2659-3A>T (n.2659-3A>T)
c.720-3A>T
c.2082-3A>T (n.2082-3A>T)
c.2514-3A>T
c.2019-3A>T (n.2019-3A>T)
c.2471-3A>T
n.671A>T
c.2425-3A>T (n.2425-3A>T)
c.4270A>T (p.Lys1424Ter)
n.482A>T
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c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.1991A>T
c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
n.4561-3A>T
 dbSNP
19g.11041305A>CCA404072666SMARCA4c.4267-2A>C (n.4267-2A>C)
c.4171-2A>C (n.4171-2A>C)
c.4072-2A>C (n.4072-2A>C)
c.336A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.2410A>C
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
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n.4561-1G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041313G>ACA9204671SMARCA4c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
c.4078G>A (p.Glu1360Lys)
c.344G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.2418G>A
c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.1634G>A
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.2462G>A
c.4183G>A (p.Glu1395Lys)
c.2541G>A
n.670G>A
c.3600G>A
c.2814G>A
c.2849G>A
c.2831G>A
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.726G>A
c.2088G>A (n.2088G>A)
c.2520G>A
c.2025G>A (n.2025G>A)
c.2477G>A
n.680G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
n.491G>A
n.2615G>A
n.2150G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.2000G>A
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
n.4567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11041313G>CCA404072706SMARCA4c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
c.344G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.2418G>C
c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.1634G>C
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.2462G>C
c.4183G>C (p.Glu1395Gln)
c.2541G>C
n.670G>C
c.3600G>C
c.2814G>C
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c.2831G>C
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.726G>C
c.2088G>C (n.2088G>C)
c.2520G>C
c.2025G>C (n.2025G>C)
c.2477G>C
n.680G>C
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c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
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n.2150G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.2000G>C
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
n.4567G>C
 dbSNP
19g.11041313G=CA2322735057SMARCA4c.4273G= (p.Glu1425=)
c.4177G= (p.Glu1393=)
c.4078G= (p.Glu1360=)
c.344G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.118G= (p.Glu40=)
n.2418G=
c.2671G= (p.Glu891=)
c.1634G=
c.4174G= (p.Glu1392=)
c.2734G= (p.Glu912=)
c.4087G= (p.Glu1363=)
c.2462G=
c.4183G= (p.Glu1395=)
c.2541G=
n.670G=
c.3600G=
c.2814G=
c.2849G=
c.2831G=
c.2665G= (p.Glu889=)
c.726G=
c.2088G= (n.2088G=)
c.2520G=
c.2025G= (n.2025G=)
c.2477G=
n.680G=
c.2431G= (p.Glu811=)
c.4279G= (p.Glu1427=)
n.491G=
n.2615G=
n.2150G=
c.256G= (p.Glu86=)
n.2000G=
c.4186G= (p.Glu1396=)
n.4567G=
19g.11041313G>TCA404072708SMARCA4c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
c.344G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.2418G>T
c.2671G>T (p.Glu891Ter)
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c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
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c.4183G>T (p.Glu1395Ter)
c.2541G>T
n.670G>T
c.3600G>T
c.2814G>T
c.2849G>T
c.2831G>T
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.726G>T
c.2088G>T (n.2088G>T)
c.2520G>T
c.2025G>T (n.2025G>T)
c.2477G>T
n.680G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
n.491G>T
n.2615G>T
n.2150G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.2000G>T
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
n.4567G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041314A>CCA404072714SMARCA4c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
c.345A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.2419A>C
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.1635A>C
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.2463A>C
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c.2542A>C
n.671A>C
c.3601A>C
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c.2850A>C
c.2832A>C
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c.727A>C
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n.681A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
n.492A>C
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n.2151A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.2001A>C
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
n.4568A>C
19g.11041314A>GCA404072712SMARCA4c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
c.4079A>G (p.Glu1360Gly)
c.345A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.2419A>G
c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.1635A>G
c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
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c.2463A>G
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c.2542A>G
n.671A>G
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c.2815A>G
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c.2832A>G
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c.727A>G
c.2089A>G (n.2089A>G)
c.2521A>G
c.2026A>G (n.2026A>G)
c.2478A>G
n.681A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
n.492A>G
n.2616A>G
n.2151A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.2001A>G
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
n.4568A>G
 dbSNP
19g.11041314A>TCA404072711SMARCA4c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
c.345A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.2419A>T
c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.1635A>T
c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.2463A>T
c.4184A>T (p.Glu1395Val)
c.2542A>T
n.671A>T
c.3601A>T
c.2815A>T
c.2850A>T
c.2832A>T
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.727A>T
c.2089A>T (n.2089A>T)
c.2521A>T
c.2026A>T (n.2026A>T)
c.2478A>T
n.681A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.4280A>T (p.Glu1427Val)
n.492A>T
n.2616A>T
n.2151A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.2001A>T
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
n.4568A>T
 dbSNP
19g.11041315G>ACA9204672SMARCA4c.4275G>A (p.Glu1425=)
c.4179G>A (p.Glu1393=)
c.4080G>A (p.Glu1360=)
c.346G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.120G>A (p.Glu40=)
n.2420G>A
c.2673G>A (p.Glu891=)
c.1636G>A
c.4176G>A (p.Glu1392=)
c.2736G>A (p.Glu912=)
c.4089G>A (p.Glu1363=)
c.2464G>A
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c.2543G>A
n.672G>A
c.3602G>A
c.2816G>A
c.2851G>A
c.2833G>A
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.728G>A
c.2090G>A (n.2090G>A)
c.2522G>A
c.2027G>A (n.2027G>A)
c.2479G>A
n.682G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.4281G>A (p.Glu1427=)
n.493G>A
n.2617G>A
n.2152G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.2002G>A
c.4188G>A (p.Glu1396=)
n.4569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041315G>CCA404072718SMARCA4c.4275G>C (p.Glu1425Asp)
c.4179G>C (p.Glu1393Asp)
c.4080G>C (p.Glu1360Asp)
c.346G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.2420G>C
c.2673G>C (p.Glu891Asp)
c.1636G>C
c.4176G>C (p.Glu1392Asp)
c.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.4089G>C (p.Glu1363Asp)
c.2464G>C
c.4185G>C (p.Glu1395Asp)
c.2543G>C
n.672G>C
c.3602G>C
c.2816G>C
c.2851G>C
c.2833G>C
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.728G>C
c.2090G>C (n.2090G>C)
c.2522G>C
c.2027G>C (n.2027G>C)
c.2479G>C
n.682G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.4281G>C (p.Glu1427Asp)
n.493G>C
n.2617G>C
n.2152G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.2002G>C
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
n.4569G>C
 dbSNP
19g.11041315G=CA2322735060SMARCA4c.4275G= (p.Glu1425=)
c.4179G= (p.Glu1393=)
c.4080G= (p.Glu1360=)
c.346G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.120G= (p.Glu40=)
n.2420G=
c.2673G= (p.Glu891=)
c.1636G=
c.4176G= (p.Glu1392=)
c.2736G= (p.Glu912=)
c.4089G= (p.Glu1363=)
c.2464G=
c.4185G= (p.Glu1395=)
c.2543G=
n.672G=
c.3602G=
c.2816G=
c.2851G=
c.2833G=
c.2667G= (p.Glu889=)
c.728G=
c.2090G= (n.2090G=)
c.2522G=
c.2027G= (n.2027G=)
c.2479G=
n.682G=
c.2433G= (p.Glu811=)
c.4281G= (p.Glu1427=)
n.493G=
n.2617G=
n.2152G=
c.258G= (p.Glu86=)
n.2002G=
c.4188G= (p.Glu1396=)
n.4569G=
19g.11041315G>TCA404072720SMARCA4c.4275G>T (p.Glu1425Asp)
c.4179G>T (p.Glu1393Asp)
c.4080G>T (p.Glu1360Asp)
c.346G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.2420G>T
c.2673G>T (p.Glu891Asp)
c.1636G>T
c.4176G>T (p.Glu1392Asp)
c.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.4089G>T (p.Glu1363Asp)
c.2464G>T
c.4185G>T (p.Glu1395Asp)
c.2543G>T
n.672G>T
c.3602G>T
c.2816G>T
c.2851G>T
c.2833G>T
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.728G>T
c.2090G>T (n.2090G>T)
c.2522G>T
c.2027G>T (n.2027G>T)
c.2479G>T
n.682G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.4281G>T (p.Glu1427Asp)
n.493G>T
n.2617G>T
n.2152G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.2002G>T
c.4188G>T (p.Glu1396Asp)
n.4569G>T
 gnomAD v4
19g.11041316G>ACA404072723SMARCA4c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
c.4180G>A (p.Glu1394Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.347G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.2421G>A
c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.1637G>A
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.4090G>A (p.Glu1364Lys)
c.2465G>A
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.2544G>A
n.673G>A
c.3603G>A
c.2817G>A
c.2852G>A
c.2834G>A
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.729G>A
c.2091G>A (n.2091G>A)
c.2523G>A
c.2028G>A (n.2028G>A)
c.2480G>A
n.683G>A
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
n.494G>A
n.2618G>A
n.2153G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.2003G>A
c.4189G>A (p.Glu1397Lys)
n.4570G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11041316G>CCA404072725SMARCA4c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
c.4180G>C (p.Glu1394Gln)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.347G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.2421G>C
c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.1637G>C
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
c.2465G>C
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.2544G>C
n.673G>C
c.3603G>C
c.2817G>C
c.2852G>C
c.2834G>C
c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.729G>C
c.2091G>C (n.2091G>C)
c.2523G>C
c.2028G>C (n.2028G>C)
c.2480G>C
n.683G>C
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
n.494G>C
n.2618G>C
n.2153G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.2003G>C
c.4189G>C (p.Glu1397Gln)
n.4570G>C
 dbSNP
19g.11041316G=CA2322735063SMARCA4c.4276G= (p.Glu1426=)
c.4180G= (p.Glu1394=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
c.347G=
c.307G= (p.Glu103=)
c.121G= (p.Glu41=)
n.2421G=
c.2674G= (p.Glu892=)
c.1637G=
c.4177G= (p.Glu1393=)
c.2737G= (p.Glu913=)
c.4090G= (p.Glu1364=)
c.2465G=
c.4186G= (p.Glu1396=)
c.2544G=
n.673G=
c.3603G=
c.2817G=
c.2852G=
c.2834G=
c.2668G= (p.Glu890=)
c.729G=
c.2091G= (n.2091G=)
c.2523G=
c.2028G= (n.2028G=)
c.2480G=
n.683G=
c.2434G= (p.Glu812=)
c.4282G= (p.Glu1428=)
n.494G=
n.2618G=
n.2153G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.2003G=
c.4189G= (p.Glu1397=)
n.4570G=
19g.11041316G>TCA404072727SMARCA4c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
c.4180G>T (p.Glu1394Ter)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4573G>C
 dbSNP
19g.11041319G>TCA404072748SMARCA4c.4279G>T (p.Gly1427Cys)
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n.4573G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2838G>C
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.733G>C
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n.4574G>C
 dbSNP
19g.11041320G>TCA404072756SMARCA4c.4280G>T (p.Gly1427Val)
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c.2856G>T
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c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.733G>T
c.2095G>T (n.2095G>T)
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c.2484G>T
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n.4574G>T
 dbSNP
19g.11041321C>ACA505743795SMARCA4c.4281C>A (p.Gly1427=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11041324G>CCA505743801SMARCA4c.4284G>C (p.Thr1428=)
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c.2676G>C (p.Thr892=)
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c.2099G>C (n.2099G>C)
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c.2488G>C
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c.2442G>C (p.Thr814=)
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c.267G>C (p.Thr89=)
n.2011G>C
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n.4578G>C
 dbSNP
19g.11041324G=CA2322735073SMARCA4c.4284G= (p.Thr1428=)
c.4188G= (p.Thr1396=)
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c.4098G= (p.Thr1366=)
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c.2676G= (p.Thr892=)
c.737G=
c.2099G= (n.2099G=)
c.2531G=
c.2036G= (n.2036G=)
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c.2442G= (p.Thr814=)
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n.2161G=
c.267G= (p.Thr89=)
n.2011G=
c.4197G= (p.Thr1399=)
n.4578G=
19g.11041324G>TCA348017SMARCA4c.4284G>T (p.Thr1428=)
c.4188G>T (p.Thr1396=)
c.4089G>T (p.Thr1363=)
c.355G>T
c.315G>T (p.Thr105=)
c.129G>T (p.Thr43=)
n.2429G>T
c.2682G>T (p.Thr894=)
c.1645G>T
c.4185G>T (p.Thr1395=)
c.2745G>T (p.Thr915=)
c.4098G>T (p.Thr1366=)
c.2473G>T
c.4194G>T (p.Thr1398=)
c.2552G>T
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c.3611G>T
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n.4578G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041325C>ACA404072776SMARCA4c.4285C>A (p.Leu1429Met)
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n.4579C>A
 ClinVar dbSNP
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n.4579C>G
 dbSNP
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n.4579C>T
 dbSNP
19g.11041326T>ACA404072779SMARCA4c.4286T>A (p.Leu1429Gln)
c.4190T>A (p.Leu1397Gln)
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n.4580T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11041326T>CCA404072780SMARCA4c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
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c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.2013T>C
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n.4580T>C
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19g.11041327G>ACA505743807SMARCA4c.4287G>A (p.Leu1429=)
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n.4581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041327G>CCA505743808SMARCA4c.4287G>C (p.Leu1429=)
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n.2014G>C
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n.4581G>C
 dbSNP
19g.11041327G>TCA505743806SMARCA4c.4287G>T (p.Leu1429=)
c.4191G>T (p.Leu1397=)
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n.4581G>T
 dbSNP
19g.11041331_11041333delCA2580613046SMARCA4c.4291_4293del (p.Glu1431del)
c.4195_4197del (p.Glu1399del)
c.4096_4098del (p.Glu1366del)
c.362_364del
c.322_324del (p.Glu108del)
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c.2689_2691del (p.Glu897del)
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c.4192_4194del (p.Glu1398del)
c.2752_2754del (p.Glu918del)
c.4105_4107del (p.Glu1369del)
c.2480_2482del
c.4201_4203del (p.Glu1401del)
c.2559_2561del
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c.2849_2851del
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c.744_746del
c.2106_2108del (n.2106_2108del)
c.2538_2540del
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c.2495_2497del
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c.4297_4299del (p.Glu1433del)
n.509_511del
n.2633_2635del
n.2168_2170del
c.274_276del (p.Glu92del)
n.2018_2020del
c.4204_4206del (p.Glu1402del)
n.4585_4587del
 ClinVar
19g.11041328G>ACA404072782SMARCA4c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
c.4192G>A (p.Glu1398Lys)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.359G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.2433G>A
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.1649G>A
c.4189G>A (p.Glu1397Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
c.2477G>A
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
c.2556G>A
n.685G>A
c.3615G>A
c.2829G>A
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c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.741G>A
c.2103G>A (n.2103G>A)
c.2535G>A
c.2040G>A (n.2040G>A)
c.2492G>A
n.695G>A
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
n.506G>A
n.2630G>A
n.2165G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.2015G>A
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
n.4582G>A
 dbSNP
19g.11041328G>CCA404072784SMARCA4c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
c.4192G>C (p.Glu1398Gln)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.359G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.2433G>C
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.1649G>C
c.4189G>C (p.Glu1397Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.4102G>C (p.Glu1368Gln)
c.2477G>C
c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
c.2556G>C
n.685G>C
c.3615G>C
c.2829G>C
c.2864G>C
c.2846G>C
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.741G>C
c.2103G>C (n.2103G>C)
c.2535G>C
c.2040G>C (n.2040G>C)
c.2492G>C
n.695G>C
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.4294G>C (p.Glu1432Gln)
n.506G>C
n.2630G>C
n.2165G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.2015G>C
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
n.4582G>C
 dbSNP
19g.11041328G>TCA404072786SMARCA4c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
c.4192G>T (p.Glu1398Ter)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.359G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.2433G>T
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.1649G>T
c.4189G>T (p.Glu1397Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.4102G>T (p.Glu1368Ter)
c.2477G>T
c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
c.2556G>T
n.685G>T
c.3615G>T
c.2829G>T
c.2864G>T
c.2846G>T
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.741G>T
c.2103G>T (n.2103G>T)
c.2535G>T
c.2040G>T (n.2040G>T)
c.2492G>T
n.695G>T
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.4294G>T (p.Glu1432Ter)
n.506G>T
n.2630G>T
n.2165G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.2015G>T
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
n.4582G>T
 dbSNP
19g.11041329A>CCA404072788SMARCA4c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
c.4193A>C (p.Glu1398Ala)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.360A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.2434A>C
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4586A>T
 dbSNP
19g.11041332_11041333insTCCCCA2572381247SMARCA4c.4292_4293insTCCC (p.Glu1431AspfsTer?)
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n.4590C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041336C=CA2322735081SMARCA4c.4296C= (p.Ile1432=)
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c.2454C= (p.Ile818=)
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n.2173C=
c.279C= (p.Ile93=)
n.2023C=
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n.4590C=
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n.2023C>G
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n.4590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041336C>TCA9204674SMARCA4c.4296C>T (p.Ile1432=)
c.4200C>T (p.Ile1400=)
c.4101C>T (p.Ile1367=)
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c.327C>T (p.Ile109=)
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c.4197C>T (p.Ile1399=)
c.2757C>T (p.Ile919=)
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c.2837C>T
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n.4590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11041336_11041337delinsACCA2580096235SMARCA4c.4296_4297delinsAC (p.Glu1433Gln)
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c.367_368delinsAC
c.327_328delinsAC (p.Glu110Gln)
c.141_142delinsAC (p.Glu48Gln)
n.2441_2442delinsAC
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c.2854_2855delinsAC
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c.749_750delinsAC
c.2111_2112delinsAC (n.2111_2112delinsAC)
c.2543_2544delinsAC
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c.2500_2501delinsAC
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c.4302_4303delinsAC (p.Glu1435Gln)
n.514_515delinsAC
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c.279_280delinsAC (p.Glu94Gln)
n.2023_2024delinsAC
c.4209_4210delinsAC (p.Glu1404Gln)
n.4590_4591delinsAC
 ClinVar
19g.11041337G>ACA9204675SMARCA4c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
c.368G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.2442G>A
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.1658G>A
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.2486G>A
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c.2565G>A
n.694G>A
c.3624G>A
c.2838G>A
c.2873G>A
c.2855G>A
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.750G>A
c.2112G>A (n.2112G>A)
c.2544G>A
c.2049G>A (n.2049G>A)
c.2501G>A
n.704G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
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n.2024G>A
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n.4591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11041337G>CCA404072827SMARCA4c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
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c.368G>C
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c.2855G>C
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n.2024G>C
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n.4591G>C
 dbSNP
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c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.1658G>T
c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.4111G>T (p.Glu1371Ter)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched