Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4561-25T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.11041284T>ACA2735615960SMARCA4c.4267-23T>A (n.4267-23T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.2514-11T>G
c.2019-11T>G (n.2019-11T>G)
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n.663T>G
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n.476-2T>G
n.2600-2T>G
n.2144-11T>G
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n.4561-11T>G
19g.11041297G>ACA404072624SMARCA4c.4267-10G>A (n.4267-10G>A)
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n.664G>A
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n.476-1G>A
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n.1985-1G>A
c.4171-1G>A (n.4171-1G>A)
n.4561-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041297G>CCA404072619SMARCA4c.4267-10G>C (n.4267-10G>C)
c.4171-10G>C (n.4171-10G>C)
c.4072-10G>C (n.4072-10G>C)
c.329-1G>C
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n.2403-1G>C
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c.2526-1G>C
n.654G>C
c.3585-1G>C
c.2799-1G>C
c.2843-10G>C
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c.720-10G>C
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n.1985-1G>C
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n.4561-10G>C
 dbSNP
19g.11041297G=CA2322735040SMARCA4c.4267-10G= (n.4267-10G=)
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19g.11041297G>TCA404072622SMARCA4c.4267-10G>T (n.4267-10G>T)
c.4171-10G>T (n.4171-10G>T)
c.4072-10G>T (n.4072-10G>T)
c.329-1G>T
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n.1985-1G>T
c.4171-1G>T (n.4171-1G>T)
n.4561-10G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041298A>CCA404072627SMARCA4c.4267-9A>C (n.4267-9A>C)
c.4171-9A>C (n.4171-9A>C)
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c.2456-9A>C
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n.4561-9A>C
 dbSNP
19g.11041298A>GCA404072629SMARCA4c.4267-9A>G (n.4267-9A>G)
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n.1985A>G
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n.4561-9A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11041298A>TCA404072631SMARCA4c.4267-9A>T (n.4267-9A>T)
c.4171-9A>T (n.4171-9A>T)
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n.2403A>T
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n.665A>T
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n.476A>T
n.2600A>T
n.2144-9A>T
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n.1985A>T
c.4171A>T (p.Thr1391Ser)
n.4561-9A>T
 dbSNP
19g.11041299C>ACA404072635SMARCA4c.4267-8C>A (n.4267-8C>A)
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n.477C>A
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n.1986C>A
c.4172C>A (p.Thr1391Asn)
n.4561-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041299C=CA2322735042SMARCA4c.4267-8C= (n.4267-8C=)
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c.4172C= (p.Thr1391=)
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19g.11041299C>GCA404072637SMARCA4c.4267-8C>G (n.4267-8C>G)
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n.666C>G
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n.477C>G
n.2601C>G
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c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1986C>G
c.4172C>G (p.Thr1391Ser)
n.4561-8C>G
 dbSNP
19g.11041299C>TCA404072639SMARCA4c.4267-8C>T (n.4267-8C>T)
c.4171-8C>T (n.4171-8C>T)
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n.2404C>T
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
c.1628-8C>T
c.4168-8C>T (n.4168-8C>T)
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n.1986C>T
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n.4561-8C>T
 dbSNP
19g.11041300C>ACA2580096466SMARCA4c.4267-7C>A (n.4267-7C>A)
c.4171-7C>A (n.4171-7C>A)
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n.2405C>A
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c.4074C>A (p.Thr1358=)
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c.4170C>A (p.Thr1390=)
c.2528C>A
n.657C>A
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c.2514-7C>A
c.2019-7C>A (n.2019-7C>A)
c.2471-7C>A
n.667C>A
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n.478C>A
n.2602C>A
n.2144-7C>A
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n.1987C>A
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n.4561-7C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11041300C=CA2322735044SMARCA4c.4267-7C= (n.4267-7C=)
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c.243C= (p.Thr81=)
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n.4561-7C=
19g.11041300C>GCA2735373271SMARCA4c.4267-7C>G (n.4267-7C>G)
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n.4561-7C>G
 dbSNP
19g.11041300C>TCA632115268SMARCA4c.4267-7C>T (n.4267-7C>T)
c.4171-7C>T (n.4171-7C>T)
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c.720-7C>T
c.2082-7C>T (n.2082-7C>T)
c.2514-7C>T
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c.2471-7C>T
n.667C>T
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c.4266C>T (p.Thr1422=)
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n.2602C>T
n.2144-7C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
n.1987C>T
c.4173C>T (p.Thr1391=)
n.4561-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041301C>ACA404072644SMARCA4c.4267-6C>A (n.4267-6C>A)
c.4171-6C>A (n.4171-6C>A)
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n.2406C>A
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c.720-6C>A
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c.2514-6C>A
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c.2471-6C>A
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n.479C>A
n.2603C>A
n.2144-6C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1988C>A
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n.4561-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041301C>GCA404072642SMARCA4c.4267-6C>G (n.4267-6C>G)
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n.1988C>G
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n.4561-6C>G
 dbSNP
19g.11041301C>TCA2499225300SMARCA4c.4267-6C>T (n.4267-6C>T)
c.4171-6C>T (n.4171-6C>T)
c.4072-6C>T (n.4072-6C>T)
c.332C>T
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n.2406C>T
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c.4075C>T (p.Leu1359=)
c.2456-6C>T
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c.2529C>T
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c.720-6C>T
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c.2514-6C>T
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n.479C>T
n.2603C>T
n.2144-6C>T
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n.1988C>T
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n.4561-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041302T>ACA404072647SMARCA4c.4267-5T>A (n.4267-5T>A)
c.4171-5T>A (n.4171-5T>A)
c.4072-5T>A (n.4072-5T>A)
c.333T>A
c.298-5T>A (n.298-5T>A)
c.112-5T>A (n.112-5T>A)
n.2407T>A
c.2660T>A (p.Leu887Gln)
c.1628-5T>A
c.4168-5T>A (n.4168-5T>A)
c.2728-5T>A (n.2728-5T>A)
c.4076T>A (p.Leu1359Gln)
c.2456-5T>A
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c.2530T>A
n.659T>A
c.3589T>A
c.2803T>A
c.2843-5T>A
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c.720-5T>A
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c.2514-5T>A
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c.2471-5T>A
n.669T>A
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n.480T>A
n.2604T>A
n.2144-5T>A
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n.1989T>A
c.4175T>A (p.Leu1392Gln)
n.4561-5T>A
 dbSNP
19g.11041302T>CCA404072649SMARCA4c.4267-5T>C (n.4267-5T>C)
c.4171-5T>C (n.4171-5T>C)
c.4072-5T>C (n.4072-5T>C)
c.333T>C
c.298-5T>C (n.298-5T>C)
c.112-5T>C (n.112-5T>C)
n.2407T>C
c.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.1628-5T>C
c.4168-5T>C (n.4168-5T>C)
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c.2456-5T>C
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c.2530T>C
n.659T>C
c.3589T>C
c.2803T>C
c.2843-5T>C
c.2820T>C
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c.720-5T>C
c.2082-5T>C (n.2082-5T>C)
c.2514-5T>C
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c.2471-5T>C
n.669T>C
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n.480T>C
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c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1989T>C
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
n.4561-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11041302T>GCA404072651SMARCA4c.4267-5T>G (n.4267-5T>G)
c.4171-5T>G (n.4171-5T>G)
c.4072-5T>G (n.4072-5T>G)
c.333T>G
c.298-5T>G (n.298-5T>G)
c.112-5T>G (n.112-5T>G)
n.2407T>G
c.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.1628-5T>G
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c.2820T>G
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c.720-5T>G
c.2082-5T>G (n.2082-5T>G)
c.2514-5T>G
c.2019-5T>G (n.2019-5T>G)
c.2471-5T>G
n.669T>G
c.2425-5T>G (n.2425-5T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
n.480T>G
n.2604T>G
n.2144-5T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1989T>G
c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
n.4561-5T>G
19g.11041303G>ACA2697556283SMARCA4c.4267-4G>A (n.4267-4G>A)
c.4171-4G>A (n.4171-4G>A)
c.4072-4G>A (n.4072-4G>A)
c.334G>A
c.298-4G>A (n.298-4G>A)
c.112-4G>A (n.112-4G>A)
n.2408G>A
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c.1628-4G>A
c.4168-4G>A (n.4168-4G>A)
c.2728-4G>A (n.2728-4G>A)
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c.2456-4G>A
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c.2531G>A
n.660G>A
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c.2804G>A
c.2843-4G>A
c.2821G>A
c.2659-4G>A (n.2659-4G>A)
c.720-4G>A
c.2082-4G>A (n.2082-4G>A)
c.2514-4G>A
c.2019-4G>A (n.2019-4G>A)
c.2471-4G>A
n.670G>A
c.2425-4G>A (n.2425-4G>A)
c.4269G>A (p.Leu1423=)
n.481G>A
n.2605G>A
n.2144-4G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1990G>A
c.4176G>A (p.Leu1392=)
n.4561-4G>A
 ClinVar
19g.11041303G>CCA632115269SMARCA4c.4267-4G>C (n.4267-4G>C)
c.4171-4G>C (n.4171-4G>C)
c.4072-4G>C (n.4072-4G>C)
c.334G>C
c.298-4G>C (n.298-4G>C)
c.112-4G>C (n.112-4G>C)
n.2408G>C
c.2661G>C (p.Leu887=)
c.1628-4G>C
c.4168-4G>C (n.4168-4G>C)
c.2728-4G>C (n.2728-4G>C)
c.4077G>C (p.Leu1359=)
c.2456-4G>C
c.4173G>C (p.Leu1391=)
c.2531G>C
n.660G>C
c.3590G>C
c.2804G>C
c.2843-4G>C
c.2821G>C
c.2659-4G>C (n.2659-4G>C)
c.720-4G>C
c.2082-4G>C (n.2082-4G>C)
c.2514-4G>C
c.2019-4G>C (n.2019-4G>C)
c.2471-4G>C
n.670G>C
c.2425-4G>C (n.2425-4G>C)
c.4269G>C (p.Leu1423=)
n.481G>C
n.2605G>C
n.2144-4G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.1990G>C
c.4176G>C (p.Leu1392=)
n.4561-4G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11041303G=CA2322735046SMARCA4c.4267-4G= (n.4267-4G=)
c.4171-4G= (n.4171-4G=)
c.4072-4G= (n.4072-4G=)
c.334G=
c.298-4G= (n.298-4G=)
c.112-4G= (n.112-4G=)
n.2408G=
c.2661G= (p.Leu887=)
c.1628-4G=
c.4168-4G= (n.4168-4G=)
c.2728-4G= (n.2728-4G=)
c.4077G= (p.Leu1359=)
c.2456-4G=
c.4173G= (p.Leu1391=)
c.2531G=
n.660G=
c.3590G=
c.2804G=
c.2843-4G=
c.2821G=
c.2659-4G= (n.2659-4G=)
c.720-4G=
c.2082-4G= (n.2082-4G=)
c.2514-4G=
c.2019-4G= (n.2019-4G=)
c.2471-4G=
n.670G=
c.2425-4G= (n.2425-4G=)
c.4269G= (p.Leu1423=)
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n.2605G=
n.2144-4G=
c.246G= (p.Leu82=)
n.1990G=
c.4176G= (p.Leu1392=)
n.4561-4G=
19g.11041303G>TCA2582466971SMARCA4c.4267-4G>T (n.4267-4G>T)
c.4171-4G>T (n.4171-4G>T)
c.4072-4G>T (n.4072-4G>T)
c.334G>T
c.298-4G>T (n.298-4G>T)
c.112-4G>T (n.112-4G>T)
n.2408G>T
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n.670G>T
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n.481G>T
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n.2144-4G>T
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n.1990G>T
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n.4561-4G>T
 gnomAD v4
19g.11041304A>CCA404072653SMARCA4c.4267-3A>C (n.4267-3A>C)
c.4171-3A>C (n.4171-3A>C)
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n.2409A>C
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c.1628-3A>C
c.4168-3A>C (n.4168-3A>C)
c.2728-3A>C (n.2728-3A>C)
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c.2456-3A>C
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n.661A>C
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n.4561-3A>C
19g.11041304A>GCA404072656SMARCA4c.4267-3A>G (n.4267-3A>G)
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n.4561-3A>G
 ClinVar dbSNP
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n.4561-3A>T
 dbSNP
19g.11041305A>CCA404072666SMARCA4c.4267-2A>C (n.4267-2A>C)
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n.4561-2A>C
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n.4561-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11041305A>TCA404072663SMARCA4c.4267-2A>T (n.4267-2A>T)
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c.248A>T (p.Lys83Met)
n.1992A>T
c.4178A>T (p.Lys1393Met)
n.4561-2A>T
 dbSNP
19g.11041306G>ACA404072669SMARCA4c.4267-1G>A (n.4267-1G>A)
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n.484G>A
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n.2144-1G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.1993G>A
c.4179G>A (p.Lys1393=)
n.4561-1G>A
 dbSNP
19g.11041306G>CCA404072671SMARCA4c.4267-1G>C (n.4267-1G>C)
c.4171-1G>C (n.4171-1G>C)
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c.337G>C
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n.4561-1G>C
 dbSNP
19g.11041306G>TCA404072672SMARCA4c.4267-1G>T (n.4267-1G>T)
c.4171-1G>T (n.4171-1G>T)
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n.4561-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11041307G>ACA404072673SMARCA4c.4267G>A (p.Ala1423Thr)
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n.4561G>A
 dbSNP
19g.11041307G>CCA404072674SMARCA4c.4267G>C (p.Ala1423Pro)
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c.2456G>C
c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
c.2535G>C
n.664G>C
c.3594G>C
c.2808G>C
c.2843G>C
c.2825G>C
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.720G>C
c.2082G>C (n.2082G>C)
c.2514G>C
c.2019G>C (n.2019G>C)
c.2471G>C
n.674G>C
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.4273G>C (p.Ala1425Pro)
n.485G>C
n.2609G>C
n.2144G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1994G>C
c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
n.4561G>C
19g.11041307G>TCA404072678SMARCA4c.4267G>T (p.Ala1423Ser)
c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
c.4072G>T (p.Ala1358Ser)
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n.2412G>T
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.1628G>T
c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
c.2456G>T
c.4177G>T (p.Ala1393Ser)
c.2535G>T
n.664G>T
c.3594G>T
c.2808G>T
c.2843G>T
c.2825G>T
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.720G>T
c.2082G>T (n.2082G>T)
c.2514G>T
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c.2471G>T
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c.4273G>T (p.Ala1425Ser)
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n.1994G>T
c.4180G>T (p.Ala1394Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4567G>C
 dbSNP
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n.4567G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2542A>C
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c.257A>C (p.Glu86Ala)
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n.4568A>C
19g.11041314A>GCA404072712SMARCA4c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
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n.4568A>G
 dbSNP
19g.11041314A>TCA404072711SMARCA4c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
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n.2419A>T
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c.1635A>T
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c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
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c.2542A>T
n.671A>T
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c.2666A>T (p.Glu889Val)
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n.4568A>T
 dbSNP
19g.11041315G>ACA9204672SMARCA4c.4275G>A (p.Glu1425=)
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n.682G>A
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n.493G>A
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c.258G>A (p.Glu86=)
n.2002G>A
c.4188G>A (p.Glu1396=)
n.4569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041315G>CCA404072718SMARCA4c.4275G>C (p.Glu1425Asp)
c.4179G>C (p.Glu1393Asp)
c.4080G>C (p.Glu1360Asp)
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c.4185G>C (p.Glu1395Asp)
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n.672G>C
c.3602G>C
c.2816G>C
c.2851G>C
c.2833G>C
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.728G>C
c.2090G>C (n.2090G>C)
c.2522G>C
c.2027G>C (n.2027G>C)
c.2479G>C
n.682G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.4281G>C (p.Glu1427Asp)
n.493G>C
n.2617G>C
n.2152G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.2002G>C
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
n.4569G>C
 dbSNP
19g.11041315G=CA2322735060SMARCA4c.4275G= (p.Glu1425=)
c.4179G= (p.Glu1393=)
c.4080G= (p.Glu1360=)
c.346G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.120G= (p.Glu40=)
n.2420G=
c.2673G= (p.Glu891=)
c.1636G=
c.4176G= (p.Glu1392=)
c.2736G= (p.Glu912=)
c.4089G= (p.Glu1363=)
c.2464G=
c.4185G= (p.Glu1395=)
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n.4569G>T
 gnomAD v4
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n.4570G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11041316G>CCA404072725SMARCA4c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
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n.4570G>C
 dbSNP
19g.11041316G=CA2322735063SMARCA4c.4276G= (p.Glu1426=)
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c.4081G= (p.Glu1361=)
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c.307G= (p.Glu103=)
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c.2674G= (p.Glu892=)
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c.4177G= (p.Glu1393=)
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n.683G>T
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
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c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.2003G>T
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n.4570G>T
19g.11041317A>CCA404072734SMARCA4c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.4181A>C (p.Glu1394Ala)
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n.4571A>C
19g.11041317A>GCA404072730SMARCA4c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
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n.4571A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11041317A>TCA404072732SMARCA4c.4277A>T (p.Glu1426Val)
c.4181A>T (p.Glu1394Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
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n.2422A>T
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n.674A>T
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c.2853A>T
c.2835A>T
c.2669A>T (p.Glu890Val)
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n.2004A>T
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n.4571A>T
19g.11041318G>ACA9204673SMARCA4c.4278G>A (p.Glu1426=)
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n.4572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11041318G>CCA404072738SMARCA4c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
c.4182G>C (p.Glu1394Asp)
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c.349G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
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n.2423G>C
c.2676G>C (p.Glu892Asp)
c.1639G>C
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c.2739G>C (p.Glu913Asp)
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c.2467G>C
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
c.2546G>C
n.675G>C
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c.2819G>C
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c.2836G>C
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c.731G>C
c.2093G>C (n.2093G>C)
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n.685G>C
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
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n.496G>C
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n.4572G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11041318G=CA2322735064SMARCA4c.4278G= (p.Glu1426=)
c.4182G= (p.Glu1394=)
c.4083G= (p.Glu1361=)
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c.309G= (p.Glu103=)
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n.2423G=
c.2676G= (p.Glu892=)
c.1639G=
c.4179G= (p.Glu1393=)
c.2739G= (p.Glu913=)
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c.2525G=
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c.2482G=
n.685G=
c.2436G= (p.Glu812=)
c.4284G= (p.Glu1428=)
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n.2620G=
n.2155G=
c.261G= (p.Glu87=)
n.2005G=
c.4191G= (p.Glu1397=)
n.4572G=
19g.11041318G>TCA404072740SMARCA4c.4278G>T (p.Glu1426Asp)
c.4182G>T (p.Glu1394Asp)
c.4083G>T (p.Glu1361Asp)
c.349G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.2423G>T
c.2676G>T (p.Glu892Asp)
c.1639G>T
c.4179G>T (p.Glu1393Asp)
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
c.4092G>T (p.Glu1364Asp)
c.2467G>T
c.4188G>T (p.Glu1396Asp)
c.2546G>T
n.675G>T
c.3605G>T
c.2819G>T
c.2854G>T
c.2836G>T
c.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.731G>T
c.2093G>T (n.2093G>T)
c.2525G>T
c.2030G>T (n.2030G>T)
c.2482G>T
n.685G>T
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.4284G>T (p.Glu1428Asp)
n.496G>T
n.2620G>T
n.2155G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.2005G>T
c.4191G>T (p.Glu1397Asp)
n.4572G>T
 dbSNP
19g.11041319G>ACA404072743SMARCA4c.4279G>A (p.Gly1427Ser)
c.4183G>A (p.Gly1395Ser)
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c.350G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.2424G>A
c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.1640G>A
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.2740G>A (p.Gly914Ser)
c.4093G>A (p.Gly1365Ser)
c.2468G>A
c.4189G>A (p.Gly1397Ser)
c.2547G>A
n.676G>A
c.3606G>A
c.2820G>A
c.2855G>A
c.2837G>A
c.2671G>A (p.Gly891Ser)
c.732G>A
c.2094G>A (n.2094G>A)
c.2526G>A
c.2031G>A (n.2031G>A)
c.2483G>A
n.686G>A
c.2437G>A (p.Gly813Ser)
c.4285G>A (p.Gly1429Ser)
n.497G>A
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c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.2006G>A
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n.4573G>A
 dbSNP
19g.11041319G>CCA404072746SMARCA4c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
c.4183G>C (p.Gly1395Arg)
c.4084G>C (p.Gly1362Arg)
c.350G>C
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c.4093G>C (p.Gly1365Arg)
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c.2547G>C
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c.2820G>C
c.2855G>C
c.2837G>C
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.732G>C
c.2094G>C (n.2094G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched