Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11041213_11041215del | CA2576625580 | SMARCA4 | c.4267-94_4267-92del (n.4267-94_4267-92del) c.4171-94_4171-92del (n.4171-94_4171-92del) c.4072-94_4072-92del (n.4072-94_4072-92del) c.329-85_329-83del c.298-94_298-92del (n.298-94_298-92del) c.112-94_112-92del (n.112-94_112-92del) n.2403-85_2403-83del c.2656-85_2656-83del (n.2656-85_2656-83del) c.1628-94_1628-92del c.4168-94_4168-92del (n.4168-94_4168-92del) c.2728-94_2728-92del (n.2728-94_2728-92del) c.4072-85_4072-83del (n.4072-85_4072-83del) c.2456-94_2456-92del c.4168-85_4168-83del (n.4168-85_4168-83del) c.2526-85_2526-83del n.570_572del c.3585-85_3585-83del c.2799-85_2799-83del c.2843-94_2843-92del c.2816-85_2816-83del c.2659-94_2659-92del (n.2659-94_2659-92del) c.720-94_720-92del c.2082-94_2082-92del (n.2082-94_2082-92del) c.2514-94_2514-92del c.2019-94_2019-92del (n.2019-94_2019-92del) c.2471-94_2471-92del n.580_582del c.2425-94_2425-92del (n.2425-94_2425-92del) c.4264-85_4264-83del (n.4264-85_4264-83del) n.476-85_476-83del n.2600-85_2600-83del n.2144-94_2144-92del c.241-85_241-83del (n.241-85_241-83del) n.1985-85_1985-83del c.4171-85_4171-83del (n.4171-85_4171-83del) n.4561-94_4561-92del | gnomAD v4 |
19 | g.11041215C>A | CA2582466876 | SMARCA4 | c.4267-92C>A (n.4267-92C>A) c.4171-92C>A (n.4171-92C>A) c.4072-92C>A (n.4072-92C>A) c.329-83C>A c.298-92C>A (n.298-92C>A) c.112-92C>A (n.112-92C>A) n.2403-83C>A c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) c.1628-92C>A c.4168-92C>A (n.4168-92C>A) c.2728-92C>A (n.2728-92C>A) c.4072-83C>A (n.4072-83C>A) c.2456-92C>A c.4168-83C>A (n.4168-83C>A) c.2526-83C>A n.572C>A c.3585-83C>A c.2799-83C>A c.2843-92C>A c.2816-83C>A c.2659-92C>A (n.2659-92C>A) c.720-92C>A c.2082-92C>A (n.2082-92C>A) c.2514-92C>A c.2019-92C>A (n.2019-92C>A) c.2471-92C>A n.582C>A c.2425-92C>A (n.2425-92C>A) c.4264-83C>A (n.4264-83C>A) n.476-83C>A n.2600-83C>A n.2144-92C>A c.241-83C>A (n.241-83C>A) n.1985-83C>A c.4171-83C>A (n.4171-83C>A) n.4561-92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041215C= | CA2322734974 | SMARCA4 | c.4267-92C= (n.4267-92C=) c.4171-92C= (n.4171-92C=) c.4072-92C= (n.4072-92C=) c.329-83C= c.298-92C= (n.298-92C=) c.112-92C= (n.112-92C=) n.2403-83C= c.2656-83C= (n.2656-83C=) c.1628-92C= c.4168-92C= (n.4168-92C=) c.2728-92C= (n.2728-92C=) c.4072-83C= (n.4072-83C=) c.2456-92C= c.4168-83C= (n.4168-83C=) c.2526-83C= n.572C= c.3585-83C= c.2799-83C= c.2843-92C= c.2816-83C= c.2659-92C= (n.2659-92C=) c.720-92C= c.2082-92C= (n.2082-92C=) c.2514-92C= c.2019-92C= (n.2019-92C=) c.2471-92C= n.582C= c.2425-92C= (n.2425-92C=) c.4264-83C= (n.4264-83C=) n.476-83C= n.2600-83C= n.2144-92C= c.241-83C= (n.241-83C=) n.1985-83C= c.4171-83C= (n.4171-83C=) n.4561-92C= | |
19 | g.11041215C>T | CA305294214 | SMARCA4 | c.4267-92C>T (n.4267-92C>T) c.4171-92C>T (n.4171-92C>T) c.4072-92C>T (n.4072-92C>T) c.329-83C>T c.298-92C>T (n.298-92C>T) c.112-92C>T (n.112-92C>T) n.2403-83C>T c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) c.1628-92C>T c.4168-92C>T (n.4168-92C>T) c.2728-92C>T (n.2728-92C>T) c.4072-83C>T (n.4072-83C>T) c.2456-92C>T c.4168-83C>T (n.4168-83C>T) c.2526-83C>T n.572C>T c.3585-83C>T c.2799-83C>T c.2843-92C>T c.2816-83C>T c.2659-92C>T (n.2659-92C>T) c.720-92C>T c.2082-92C>T (n.2082-92C>T) c.2514-92C>T c.2019-92C>T (n.2019-92C>T) c.2471-92C>T n.582C>T c.2425-92C>T (n.2425-92C>T) c.4264-83C>T (n.4264-83C>T) n.476-83C>T n.2600-83C>T n.2144-92C>T c.241-83C>T (n.241-83C>T) n.1985-83C>T c.4171-83C>T (n.4171-83C>T) n.4561-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041216G>A | CA305294215 | SMARCA4 | c.4267-91G>A (n.4267-91G>A) c.4171-91G>A (n.4171-91G>A) c.4072-91G>A (n.4072-91G>A) c.329-82G>A c.298-91G>A (n.298-91G>A) c.112-91G>A (n.112-91G>A) n.2403-82G>A c.2656-82G>A (n.2656-82G>A) c.1628-91G>A c.4168-91G>A (n.4168-91G>A) c.2728-91G>A (n.2728-91G>A) c.4072-82G>A (n.4072-82G>A) c.2456-91G>A c.4168-82G>A (n.4168-82G>A) c.2526-82G>A n.573G>A c.3585-82G>A c.2799-82G>A c.2843-91G>A c.2816-82G>A c.2659-91G>A (n.2659-91G>A) c.720-91G>A c.2082-91G>A (n.2082-91G>A) c.2514-91G>A c.2019-91G>A (n.2019-91G>A) c.2471-91G>A n.583G>A c.2425-91G>A (n.2425-91G>A) c.4264-82G>A (n.4264-82G>A) n.476-82G>A n.2600-82G>A n.2144-91G>A c.241-82G>A (n.241-82G>A) n.1985-82G>A c.4171-82G>A (n.4171-82G>A) n.4561-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041216G>C | CA2735337739 | SMARCA4 | c.4267-91G>C (n.4267-91G>C) c.4171-91G>C (n.4171-91G>C) c.4072-91G>C (n.4072-91G>C) c.329-82G>C c.298-91G>C (n.298-91G>C) c.112-91G>C (n.112-91G>C) n.2403-82G>C c.2656-82G>C (n.2656-82G>C) c.1628-91G>C c.4168-91G>C (n.4168-91G>C) c.2728-91G>C (n.2728-91G>C) c.4072-82G>C (n.4072-82G>C) c.2456-91G>C c.4168-82G>C (n.4168-82G>C) c.2526-82G>C n.573G>C c.3585-82G>C c.2799-82G>C c.2843-91G>C c.2816-82G>C c.2659-91G>C (n.2659-91G>C) c.720-91G>C c.2082-91G>C (n.2082-91G>C) c.2514-91G>C c.2019-91G>C (n.2019-91G>C) c.2471-91G>C n.583G>C c.2425-91G>C (n.2425-91G>C) c.4264-82G>C (n.4264-82G>C) n.476-82G>C n.2600-82G>C n.2144-91G>C c.241-82G>C (n.241-82G>C) n.1985-82G>C c.4171-82G>C (n.4171-82G>C) n.4561-91G>C | dbSNP |
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19 | g.11041216G>T | CA2576625584 | SMARCA4 | c.4267-91G>T (n.4267-91G>T) c.4171-91G>T (n.4171-91G>T) c.4072-91G>T (n.4072-91G>T) c.329-82G>T c.298-91G>T (n.298-91G>T) c.112-91G>T (n.112-91G>T) n.2403-82G>T c.2656-82G>T (n.2656-82G>T) c.1628-91G>T c.4168-91G>T (n.4168-91G>T) c.2728-91G>T (n.2728-91G>T) c.4072-82G>T (n.4072-82G>T) c.2456-91G>T c.4168-82G>T (n.4168-82G>T) c.2526-82G>T n.573G>T c.3585-82G>T c.2799-82G>T c.2843-91G>T c.2816-82G>T c.2659-91G>T (n.2659-91G>T) c.720-91G>T c.2082-91G>T (n.2082-91G>T) c.2514-91G>T c.2019-91G>T (n.2019-91G>T) c.2471-91G>T n.583G>T c.2425-91G>T (n.2425-91G>T) c.4264-82G>T (n.4264-82G>T) n.476-82G>T n.2600-82G>T n.2144-91G>T c.241-82G>T (n.241-82G>T) n.1985-82G>T c.4171-82G>T (n.4171-82G>T) n.4561-91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041217T>A | CA2735615852 | SMARCA4 | c.4267-90T>A (n.4267-90T>A) c.4171-90T>A (n.4171-90T>A) c.4072-90T>A (n.4072-90T>A) c.329-81T>A c.298-90T>A (n.298-90T>A) c.112-90T>A (n.112-90T>A) n.2403-81T>A c.2656-81T>A (n.2656-81T>A) c.1628-90T>A c.4168-90T>A (n.4168-90T>A) c.2728-90T>A (n.2728-90T>A) c.4072-81T>A (n.4072-81T>A) c.2456-90T>A c.4168-81T>A (n.4168-81T>A) c.2526-81T>A n.574T>A c.3585-81T>A c.2799-81T>A c.2843-90T>A c.2816-81T>A c.2659-90T>A (n.2659-90T>A) c.720-90T>A c.2082-90T>A (n.2082-90T>A) c.2514-90T>A c.2019-90T>A (n.2019-90T>A) c.2471-90T>A n.584T>A c.2425-90T>A (n.2425-90T>A) c.4264-81T>A (n.4264-81T>A) n.476-81T>A n.2600-81T>A n.2144-90T>A c.241-81T>A (n.241-81T>A) n.1985-81T>A c.4171-81T>A (n.4171-81T>A) n.4561-90T>A | dbSNP |
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19 | g.11041217T>G | CA2582466877 | SMARCA4 | c.4267-90T>G (n.4267-90T>G) c.4171-90T>G (n.4171-90T>G) c.4072-90T>G (n.4072-90T>G) c.329-81T>G c.298-90T>G (n.298-90T>G) c.112-90T>G (n.112-90T>G) n.2403-81T>G c.2656-81T>G (n.2656-81T>G) c.1628-90T>G c.4168-90T>G (n.4168-90T>G) c.2728-90T>G (n.2728-90T>G) c.4072-81T>G (n.4072-81T>G) c.2456-90T>G c.4168-81T>G (n.4168-81T>G) c.2526-81T>G n.574T>G c.3585-81T>G c.2799-81T>G c.2843-90T>G c.2816-81T>G c.2659-90T>G (n.2659-90T>G) c.720-90T>G c.2082-90T>G (n.2082-90T>G) c.2514-90T>G c.2019-90T>G (n.2019-90T>G) c.2471-90T>G n.584T>G c.2425-90T>G (n.2425-90T>G) c.4264-81T>G (n.4264-81T>G) n.476-81T>G n.2600-81T>G n.2144-90T>G c.241-81T>G (n.241-81T>G) n.1985-81T>G c.4171-81T>G (n.4171-81T>G) n.4561-90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041218G>A | CA2735615855 | SMARCA4 | c.4267-89G>A (n.4267-89G>A) c.4171-89G>A (n.4171-89G>A) c.4072-89G>A (n.4072-89G>A) c.329-80G>A c.298-89G>A (n.298-89G>A) c.112-89G>A (n.112-89G>A) n.2403-80G>A c.2656-80G>A (n.2656-80G>A) c.1628-89G>A c.4168-89G>A (n.4168-89G>A) c.2728-89G>A (n.2728-89G>A) c.4072-80G>A (n.4072-80G>A) c.2456-89G>A c.4168-80G>A (n.4168-80G>A) c.2526-80G>A n.575G>A c.3585-80G>A c.2799-80G>A c.2843-89G>A c.2816-80G>A c.2659-89G>A (n.2659-89G>A) c.720-89G>A c.2082-89G>A (n.2082-89G>A) c.2514-89G>A c.2019-89G>A (n.2019-89G>A) c.2471-89G>A n.585G>A c.2425-89G>A (n.2425-89G>A) c.4264-80G>A (n.4264-80G>A) n.476-80G>A n.2600-80G>A n.2144-89G>A c.241-80G>A (n.241-80G>A) n.1985-80G>A c.4171-80G>A (n.4171-80G>A) n.4561-89G>A | dbSNP |
19 | g.11041220C>A | CA2576625585 | SMARCA4 | c.4267-87C>A (n.4267-87C>A) c.4171-87C>A (n.4171-87C>A) c.4072-87C>A (n.4072-87C>A) c.329-78C>A c.298-87C>A (n.298-87C>A) c.112-87C>A (n.112-87C>A) n.2403-78C>A c.2656-78C>A (n.2656-78C>A) c.1628-87C>A c.4168-87C>A (n.4168-87C>A) c.2728-87C>A (n.2728-87C>A) c.4072-78C>A (n.4072-78C>A) c.2456-87C>A c.4168-78C>A (n.4168-78C>A) c.2526-78C>A n.577C>A c.3585-78C>A c.2799-78C>A c.2843-87C>A c.2816-78C>A c.2659-87C>A (n.2659-87C>A) c.720-87C>A c.2082-87C>A (n.2082-87C>A) c.2514-87C>A c.2019-87C>A (n.2019-87C>A) c.2471-87C>A n.587C>A c.2425-87C>A (n.2425-87C>A) c.4264-78C>A (n.4264-78C>A) n.476-78C>A n.2600-78C>A n.2144-87C>A c.241-78C>A (n.241-78C>A) n.1985-78C>A c.4171-78C>A (n.4171-78C>A) n.4561-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041220C>G | CA2735615856 | SMARCA4 | c.4267-87C>G (n.4267-87C>G) c.4171-87C>G (n.4171-87C>G) c.4072-87C>G (n.4072-87C>G) c.329-78C>G c.298-87C>G (n.298-87C>G) c.112-87C>G (n.112-87C>G) n.2403-78C>G c.2656-78C>G (n.2656-78C>G) c.1628-87C>G c.4168-87C>G (n.4168-87C>G) c.2728-87C>G (n.2728-87C>G) c.4072-78C>G (n.4072-78C>G) c.2456-87C>G c.4168-78C>G (n.4168-78C>G) c.2526-78C>G n.577C>G c.3585-78C>G c.2799-78C>G c.2843-87C>G c.2816-78C>G c.2659-87C>G (n.2659-87C>G) c.720-87C>G c.2082-87C>G (n.2082-87C>G) c.2514-87C>G c.2019-87C>G (n.2019-87C>G) c.2471-87C>G n.587C>G c.2425-87C>G (n.2425-87C>G) c.4264-78C>G (n.4264-78C>G) n.476-78C>G n.2600-78C>G n.2144-87C>G c.241-78C>G (n.241-78C>G) n.1985-78C>G c.4171-78C>G (n.4171-78C>G) n.4561-87C>G | dbSNP |
19 | g.11041220C>T | CA2735615857 | SMARCA4 | c.4267-87C>T (n.4267-87C>T) c.4171-87C>T (n.4171-87C>T) c.4072-87C>T (n.4072-87C>T) c.329-78C>T c.298-87C>T (n.298-87C>T) c.112-87C>T (n.112-87C>T) n.2403-78C>T c.2656-78C>T (n.2656-78C>T) c.1628-87C>T c.4168-87C>T (n.4168-87C>T) c.2728-87C>T (n.2728-87C>T) c.4072-78C>T (n.4072-78C>T) c.2456-87C>T c.4168-78C>T (n.4168-78C>T) c.2526-78C>T n.577C>T c.3585-78C>T c.2799-78C>T c.2843-87C>T c.2816-78C>T c.2659-87C>T (n.2659-87C>T) c.720-87C>T c.2082-87C>T (n.2082-87C>T) c.2514-87C>T c.2019-87C>T (n.2019-87C>T) c.2471-87C>T n.587C>T c.2425-87C>T (n.2425-87C>T) c.4264-78C>T (n.4264-78C>T) n.476-78C>T n.2600-78C>T n.2144-87C>T c.241-78C>T (n.241-78C>T) n.1985-78C>T c.4171-78C>T (n.4171-78C>T) n.4561-87C>T | dbSNP |
19 | g.11041221C>A | CA2576625586 | SMARCA4 | c.4267-86C>A (n.4267-86C>A) c.4171-86C>A (n.4171-86C>A) c.4072-86C>A (n.4072-86C>A) c.329-77C>A c.298-86C>A (n.298-86C>A) c.112-86C>A (n.112-86C>A) n.2403-77C>A c.2656-77C>A (n.2656-77C>A) c.1628-86C>A c.4168-86C>A (n.4168-86C>A) c.2728-86C>A (n.2728-86C>A) c.4072-77C>A (n.4072-77C>A) c.2456-86C>A c.4168-77C>A (n.4168-77C>A) c.2526-77C>A n.578C>A c.3585-77C>A c.2799-77C>A c.2843-86C>A c.2816-77C>A c.2659-86C>A (n.2659-86C>A) c.720-86C>A c.2082-86C>A (n.2082-86C>A) c.2514-86C>A c.2019-86C>A (n.2019-86C>A) c.2471-86C>A n.588C>A c.2425-86C>A (n.2425-86C>A) c.4264-77C>A (n.4264-77C>A) n.476-77C>A n.2600-77C>A n.2144-86C>A c.241-77C>A (n.241-77C>A) n.1985-77C>A c.4171-77C>A (n.4171-77C>A) n.4561-86C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.11041221C>T | CA783226631 | SMARCA4 | c.4267-86C>T (n.4267-86C>T) c.4171-86C>T (n.4171-86C>T) c.4072-86C>T (n.4072-86C>T) c.329-77C>T c.298-86C>T (n.298-86C>T) c.112-86C>T (n.112-86C>T) n.2403-77C>T c.2656-77C>T (n.2656-77C>T) c.1628-86C>T c.4168-86C>T (n.4168-86C>T) c.2728-86C>T (n.2728-86C>T) c.4072-77C>T (n.4072-77C>T) c.2456-86C>T c.4168-77C>T (n.4168-77C>T) c.2526-77C>T n.578C>T c.3585-77C>T c.2799-77C>T c.2843-86C>T c.2816-77C>T c.2659-86C>T (n.2659-86C>T) c.720-86C>T c.2082-86C>T (n.2082-86C>T) c.2514-86C>T c.2019-86C>T (n.2019-86C>T) c.2471-86C>T n.588C>T c.2425-86C>T (n.2425-86C>T) c.4264-77C>T (n.4264-77C>T) n.476-77C>T n.2600-77C>T n.2144-86C>T c.241-77C>T (n.241-77C>T) n.1985-77C>T c.4171-77C>T (n.4171-77C>T) n.4561-86C>T | dbSNP |
19 | g.11041222C>A | CA2582466878 | SMARCA4 | c.4267-85C>A (n.4267-85C>A) c.4171-85C>A (n.4171-85C>A) c.4072-85C>A (n.4072-85C>A) c.329-76C>A c.298-85C>A (n.298-85C>A) c.112-85C>A (n.112-85C>A) n.2403-76C>A c.2656-76C>A (n.2656-76C>A) c.1628-85C>A c.4168-85C>A (n.4168-85C>A) c.2728-85C>A (n.2728-85C>A) c.4072-76C>A (n.4072-76C>A) c.2456-85C>A c.4168-76C>A (n.4168-76C>A) c.2526-76C>A n.579C>A c.3585-76C>A c.2799-76C>A c.2843-85C>A c.2816-76C>A c.2659-85C>A (n.2659-85C>A) c.720-85C>A c.2082-85C>A (n.2082-85C>A) c.2514-85C>A c.2019-85C>A (n.2019-85C>A) c.2471-85C>A n.589C>A c.2425-85C>A (n.2425-85C>A) c.4264-76C>A (n.4264-76C>A) n.476-76C>A n.2600-76C>A n.2144-85C>A c.241-76C>A (n.241-76C>A) n.1985-76C>A c.4171-76C>A (n.4171-76C>A) n.4561-85C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.11041222C>T | CA2735615858 | SMARCA4 | c.4267-85C>T (n.4267-85C>T) c.4171-85C>T (n.4171-85C>T) c.4072-85C>T (n.4072-85C>T) c.329-76C>T c.298-85C>T (n.298-85C>T) c.112-85C>T (n.112-85C>T) n.2403-76C>T c.2656-76C>T (n.2656-76C>T) c.1628-85C>T c.4168-85C>T (n.4168-85C>T) c.2728-85C>T (n.2728-85C>T) c.4072-76C>T (n.4072-76C>T) c.2456-85C>T c.4168-76C>T (n.4168-76C>T) c.2526-76C>T n.579C>T c.3585-76C>T c.2799-76C>T c.2843-85C>T c.2816-76C>T c.2659-85C>T (n.2659-85C>T) c.720-85C>T c.2082-85C>T (n.2082-85C>T) c.2514-85C>T c.2019-85C>T (n.2019-85C>T) c.2471-85C>T n.589C>T c.2425-85C>T (n.2425-85C>T) c.4264-76C>T (n.4264-76C>T) n.476-76C>T n.2600-76C>T n.2144-85C>T c.241-76C>T (n.241-76C>T) n.1985-76C>T c.4171-76C>T (n.4171-76C>T) n.4561-85C>T | dbSNP |
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19 | g.11041226C>A | CA2582466882 | SMARCA4 | c.4267-81C>A (n.4267-81C>A) c.4171-81C>A (n.4171-81C>A) c.4072-81C>A (n.4072-81C>A) c.329-72C>A c.298-81C>A (n.298-81C>A) c.112-81C>A (n.112-81C>A) n.2403-72C>A c.2656-72C>A (n.2656-72C>A) c.1628-81C>A c.4168-81C>A (n.4168-81C>A) c.2728-81C>A (n.2728-81C>A) c.4072-72C>A (n.4072-72C>A) c.2456-81C>A c.4168-72C>A (n.4168-72C>A) c.2526-72C>A n.583C>A c.3585-72C>A c.2799-72C>A c.2843-81C>A c.2816-72C>A c.2659-81C>A (n.2659-81C>A) c.720-81C>A c.2082-81C>A (n.2082-81C>A) c.2514-81C>A c.2019-81C>A (n.2019-81C>A) c.2471-81C>A n.593C>A c.2425-81C>A (n.2425-81C>A) c.4264-72C>A (n.4264-72C>A) n.476-72C>A n.2600-72C>A n.2144-81C>A c.241-72C>A (n.241-72C>A) n.1985-72C>A c.4171-72C>A (n.4171-72C>A) n.4561-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041226C= | CA2322734981 | SMARCA4 | c.4267-81C= (n.4267-81C=) c.4171-81C= (n.4171-81C=) c.4072-81C= (n.4072-81C=) c.329-72C= c.298-81C= (n.298-81C=) c.112-81C= (n.112-81C=) n.2403-72C= c.2656-72C= (n.2656-72C=) c.1628-81C= c.4168-81C= (n.4168-81C=) c.2728-81C= (n.2728-81C=) c.4072-72C= (n.4072-72C=) c.2456-81C= c.4168-72C= (n.4168-72C=) c.2526-72C= n.583C= c.3585-72C= c.2799-72C= c.2843-81C= c.2816-72C= c.2659-81C= (n.2659-81C=) c.720-81C= c.2082-81C= (n.2082-81C=) c.2514-81C= c.2019-81C= (n.2019-81C=) c.2471-81C= n.593C= c.2425-81C= (n.2425-81C=) c.4264-72C= (n.4264-72C=) n.476-72C= n.2600-72C= n.2144-81C= c.241-72C= (n.241-72C=) n.1985-72C= c.4171-72C= (n.4171-72C=) n.4561-81C= | |
19 | g.11041226C>G | CA305294228 | SMARCA4 | c.4267-81C>G (n.4267-81C>G) c.4171-81C>G (n.4171-81C>G) c.4072-81C>G (n.4072-81C>G) c.329-72C>G c.298-81C>G (n.298-81C>G) c.112-81C>G (n.112-81C>G) n.2403-72C>G c.2656-72C>G (n.2656-72C>G) c.1628-81C>G c.4168-81C>G (n.4168-81C>G) c.2728-81C>G (n.2728-81C>G) c.4072-72C>G (n.4072-72C>G) c.2456-81C>G c.4168-72C>G (n.4168-72C>G) c.2526-72C>G n.583C>G c.3585-72C>G c.2799-72C>G c.2843-81C>G c.2816-72C>G c.2659-81C>G (n.2659-81C>G) c.720-81C>G c.2082-81C>G (n.2082-81C>G) c.2514-81C>G c.2019-81C>G (n.2019-81C>G) c.2471-81C>G n.593C>G c.2425-81C>G (n.2425-81C>G) c.4264-72C>G (n.4264-72C>G) n.476-72C>G n.2600-72C>G n.2144-81C>G c.241-72C>G (n.241-72C>G) n.1985-72C>G c.4171-72C>G (n.4171-72C>G) n.4561-81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041226C>T | CA2582466883 | SMARCA4 | c.4267-81C>T (n.4267-81C>T) c.4171-81C>T (n.4171-81C>T) c.4072-81C>T (n.4072-81C>T) c.329-72C>T c.298-81C>T (n.298-81C>T) c.112-81C>T (n.112-81C>T) n.2403-72C>T c.2656-72C>T (n.2656-72C>T) c.1628-81C>T c.4168-81C>T (n.4168-81C>T) c.2728-81C>T (n.2728-81C>T) c.4072-72C>T (n.4072-72C>T) c.2456-81C>T c.4168-72C>T (n.4168-72C>T) c.2526-72C>T n.583C>T c.3585-72C>T c.2799-72C>T c.2843-81C>T c.2816-72C>T c.2659-81C>T (n.2659-81C>T) c.720-81C>T c.2082-81C>T (n.2082-81C>T) c.2514-81C>T c.2019-81C>T (n.2019-81C>T) c.2471-81C>T n.593C>T c.2425-81C>T (n.2425-81C>T) c.4264-72C>T (n.4264-72C>T) n.476-72C>T n.2600-72C>T n.2144-81C>T c.241-72C>T (n.241-72C>T) n.1985-72C>T c.4171-72C>T (n.4171-72C>T) n.4561-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041227C>A | CA2322734983 | SMARCA4 | c.4267-80C>A (n.4267-80C>A) c.4171-80C>A (n.4171-80C>A) c.4072-80C>A (n.4072-80C>A) c.329-71C>A c.298-80C>A (n.298-80C>A) c.112-80C>A (n.112-80C>A) n.2403-71C>A c.2656-71C>A (n.2656-71C>A) c.1628-80C>A c.4168-80C>A (n.4168-80C>A) c.2728-80C>A (n.2728-80C>A) c.4072-71C>A (n.4072-71C>A) c.2456-80C>A c.4168-71C>A (n.4168-71C>A) c.2526-71C>A n.584C>A c.3585-71C>A c.2799-71C>A c.2843-80C>A c.2816-71C>A c.2659-80C>A (n.2659-80C>A) c.720-80C>A c.2082-80C>A (n.2082-80C>A) c.2514-80C>A c.2019-80C>A (n.2019-80C>A) c.2471-80C>A n.594C>A c.2425-80C>A (n.2425-80C>A) c.4264-71C>A (n.4264-71C>A) n.476-71C>A n.2600-71C>A n.2144-80C>A c.241-71C>A (n.241-71C>A) n.1985-71C>A c.4171-71C>A (n.4171-71C>A) n.4561-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041227C= | CA2322734982 | SMARCA4 | c.4267-80C= (n.4267-80C=) c.4171-80C= (n.4171-80C=) c.4072-80C= (n.4072-80C=) c.329-71C= c.298-80C= (n.298-80C=) c.112-80C= (n.112-80C=) n.2403-71C= c.2656-71C= (n.2656-71C=) c.1628-80C= c.4168-80C= (n.4168-80C=) c.2728-80C= (n.2728-80C=) c.4072-71C= (n.4072-71C=) c.2456-80C= c.4168-71C= (n.4168-71C=) c.2526-71C= n.584C= c.3585-71C= c.2799-71C= c.2843-80C= c.2816-71C= c.2659-80C= (n.2659-80C=) c.720-80C= c.2082-80C= (n.2082-80C=) c.2514-80C= c.2019-80C= (n.2019-80C=) c.2471-80C= n.594C= c.2425-80C= (n.2425-80C=) c.4264-71C= (n.4264-71C=) n.476-71C= n.2600-71C= n.2144-80C= c.241-71C= (n.241-71C=) n.1985-71C= c.4171-71C= (n.4171-71C=) n.4561-80C= | |
19 | g.11041227C>T | CA632115257 | SMARCA4 | c.4267-80C>T (n.4267-80C>T) c.4171-80C>T (n.4171-80C>T) c.4072-80C>T (n.4072-80C>T) c.329-71C>T c.298-80C>T (n.298-80C>T) c.112-80C>T (n.112-80C>T) n.2403-71C>T c.2656-71C>T (n.2656-71C>T) c.1628-80C>T c.4168-80C>T (n.4168-80C>T) c.2728-80C>T (n.2728-80C>T) c.4072-71C>T (n.4072-71C>T) c.2456-80C>T c.4168-71C>T (n.4168-71C>T) c.2526-71C>T n.584C>T c.3585-71C>T c.2799-71C>T c.2843-80C>T c.2816-71C>T c.2659-80C>T (n.2659-80C>T) c.720-80C>T c.2082-80C>T (n.2082-80C>T) c.2514-80C>T c.2019-80C>T (n.2019-80C>T) c.2471-80C>T n.594C>T c.2425-80C>T (n.2425-80C>T) c.4264-71C>T (n.4264-71C>T) n.476-71C>T n.2600-71C>T n.2144-80C>T c.241-71C>T (n.241-71C>T) n.1985-71C>T c.4171-71C>T (n.4171-71C>T) n.4561-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041227_11041228insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA | CA2813597153 | SMARCA4 | c.4267-80_4267-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4267-80_4267-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.4171-80_4171-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4171-80_4171-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.4072-80_4072-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4072-80_4072-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.329-71_329-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.298-80_298-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.298-80_298-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.112-80_112-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.112-80_112-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) n.2403-71_2403-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2656-71_2656-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2656-71_2656-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.1628-80_1628-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.4168-80_4168-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4168-80_4168-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.2728-80_2728-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2728-80_2728-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.4072-71_4072-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4072-71_4072-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.2456-80_2456-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.4168-71_4168-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4168-71_4168-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.2526-71_2526-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA n.584_585insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.3585-71_3585-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2799-71_2799-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2843-80_2843-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2816-71_2816-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2659-80_2659-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2659-80_2659-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.720-80_720-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2082-80_2082-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2082-80_2082-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.2514-80_2514-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2019-80_2019-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2019-80_2019-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.2471-80_2471-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA n.594_595insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.2425-80_2425-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.2425-80_2425-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) c.4264-71_4264-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4264-71_4264-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) n.476-71_476-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA n.2600-71_2600-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA n.2144-80_2144-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.241-71_241-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.241-71_241-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) n.1985-71_1985-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA c.4171-71_4171-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA (n.4171-71_4171-70insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA) n.4561-80_4561-79insTCCAGCGAGGCGGTCAGGGTCGCAGGCGAGTTCGCCAAATGCACGATCTTCGGGGCCA | |
19 | g.11041228G>A | CA632115258 | SMARCA4 | c.4267-79G>A (n.4267-79G>A) c.4171-79G>A (n.4171-79G>A) c.4072-79G>A (n.4072-79G>A) c.329-70G>A c.298-79G>A (n.298-79G>A) c.112-79G>A (n.112-79G>A) n.2403-70G>A c.2656-70G>A (n.2656-70G>A) c.1628-79G>A c.4168-79G>A (n.4168-79G>A) c.2728-79G>A (n.2728-79G>A) c.4072-70G>A (n.4072-70G>A) c.2456-79G>A c.4168-70G>A (n.4168-70G>A) c.2526-70G>A n.585G>A c.3585-70G>A c.2799-70G>A c.2843-79G>A c.2816-70G>A c.2659-79G>A (n.2659-79G>A) c.720-79G>A c.2082-79G>A (n.2082-79G>A) c.2514-79G>A c.2019-79G>A (n.2019-79G>A) c.2471-79G>A n.595G>A c.2425-79G>A (n.2425-79G>A) c.4264-70G>A (n.4264-70G>A) n.476-70G>A n.2600-70G>A n.2144-79G>A c.241-70G>A (n.241-70G>A) n.1985-70G>A c.4171-70G>A (n.4171-70G>A) n.4561-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041228G>C | CA2735367832 | SMARCA4 | c.4267-79G>C (n.4267-79G>C) c.4171-79G>C (n.4171-79G>C) c.4072-79G>C (n.4072-79G>C) c.329-70G>C c.298-79G>C (n.298-79G>C) c.112-79G>C (n.112-79G>C) n.2403-70G>C c.2656-70G>C (n.2656-70G>C) c.1628-79G>C c.4168-79G>C (n.4168-79G>C) c.2728-79G>C (n.2728-79G>C) c.4072-70G>C (n.4072-70G>C) c.2456-79G>C c.4168-70G>C (n.4168-70G>C) c.2526-70G>C n.585G>C c.3585-70G>C c.2799-70G>C c.2843-79G>C c.2816-70G>C c.2659-79G>C (n.2659-79G>C) c.720-79G>C c.2082-79G>C (n.2082-79G>C) c.2514-79G>C c.2019-79G>C (n.2019-79G>C) c.2471-79G>C n.595G>C c.2425-79G>C (n.2425-79G>C) c.4264-70G>C (n.4264-70G>C) n.476-70G>C n.2600-70G>C n.2144-79G>C c.241-70G>C (n.241-70G>C) n.1985-70G>C c.4171-70G>C (n.4171-70G>C) n.4561-79G>C | dbSNP |
19 | g.11041228G= | CA2322734984 | SMARCA4 | c.4267-79G= (n.4267-79G=) c.4171-79G= (n.4171-79G=) c.4072-79G= (n.4072-79G=) c.329-70G= c.298-79G= (n.298-79G=) c.112-79G= (n.112-79G=) n.2403-70G= c.2656-70G= (n.2656-70G=) c.1628-79G= c.4168-79G= (n.4168-79G=) c.2728-79G= (n.2728-79G=) c.4072-70G= (n.4072-70G=) c.2456-79G= c.4168-70G= (n.4168-70G=) c.2526-70G= n.585G= c.3585-70G= c.2799-70G= c.2843-79G= c.2816-70G= c.2659-79G= (n.2659-79G=) c.720-79G= c.2082-79G= (n.2082-79G=) c.2514-79G= c.2019-79G= (n.2019-79G=) c.2471-79G= n.595G= c.2425-79G= (n.2425-79G=) c.4264-70G= (n.4264-70G=) n.476-70G= n.2600-70G= n.2144-79G= c.241-70G= (n.241-70G=) n.1985-70G= c.4171-70G= (n.4171-70G=) n.4561-79G= | |
19 | g.11041228G>T | CA2582466884 | SMARCA4 | c.4267-79G>T (n.4267-79G>T) c.4171-79G>T (n.4171-79G>T) c.4072-79G>T (n.4072-79G>T) c.329-70G>T c.298-79G>T (n.298-79G>T) c.112-79G>T (n.112-79G>T) n.2403-70G>T c.2656-70G>T (n.2656-70G>T) c.1628-79G>T c.4168-79G>T (n.4168-79G>T) c.2728-79G>T (n.2728-79G>T) c.4072-70G>T (n.4072-70G>T) c.2456-79G>T c.4168-70G>T (n.4168-70G>T) c.2526-70G>T n.585G>T c.3585-70G>T c.2799-70G>T c.2843-79G>T c.2816-70G>T c.2659-79G>T (n.2659-79G>T) c.720-79G>T c.2082-79G>T (n.2082-79G>T) c.2514-79G>T c.2019-79G>T (n.2019-79G>T) c.2471-79G>T n.595G>T c.2425-79G>T (n.2425-79G>T) c.4264-70G>T (n.4264-70G>T) n.476-70G>T n.2600-70G>T n.2144-79G>T c.241-70G>T (n.241-70G>T) n.1985-70G>T c.4171-70G>T (n.4171-70G>T) n.4561-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041229G>A | CA2582466885 | SMARCA4 | c.4267-78G>A (n.4267-78G>A) c.4171-78G>A (n.4171-78G>A) c.4072-78G>A (n.4072-78G>A) c.329-69G>A c.298-78G>A (n.298-78G>A) c.112-78G>A (n.112-78G>A) n.2403-69G>A c.2656-69G>A (n.2656-69G>A) c.1628-78G>A c.4168-78G>A (n.4168-78G>A) c.2728-78G>A (n.2728-78G>A) c.4072-69G>A (n.4072-69G>A) c.2456-78G>A c.4168-69G>A (n.4168-69G>A) c.2526-69G>A n.586G>A c.3585-69G>A c.2799-69G>A c.2843-78G>A c.2816-69G>A c.2659-78G>A (n.2659-78G>A) c.720-78G>A c.2082-78G>A (n.2082-78G>A) c.2514-78G>A c.2019-78G>A (n.2019-78G>A) c.2471-78G>A n.596G>A c.2425-78G>A (n.2425-78G>A) c.4264-69G>A (n.4264-69G>A) n.476-69G>A n.2600-69G>A n.2144-78G>A c.241-69G>A (n.241-69G>A) n.1985-69G>A c.4171-69G>A (n.4171-69G>A) n.4561-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041229G>C | CA2576625589 | SMARCA4 | c.4267-78G>C (n.4267-78G>C) c.4171-78G>C (n.4171-78G>C) c.4072-78G>C (n.4072-78G>C) c.329-69G>C c.298-78G>C (n.298-78G>C) c.112-78G>C (n.112-78G>C) n.2403-69G>C c.2656-69G>C (n.2656-69G>C) c.1628-78G>C c.4168-78G>C (n.4168-78G>C) c.2728-78G>C (n.2728-78G>C) c.4072-69G>C (n.4072-69G>C) c.2456-78G>C c.4168-69G>C (n.4168-69G>C) c.2526-69G>C n.586G>C c.3585-69G>C c.2799-69G>C c.2843-78G>C c.2816-69G>C c.2659-78G>C (n.2659-78G>C) c.720-78G>C c.2082-78G>C (n.2082-78G>C) c.2514-78G>C c.2019-78G>C (n.2019-78G>C) c.2471-78G>C n.596G>C c.2425-78G>C (n.2425-78G>C) c.4264-69G>C (n.4264-69G>C) n.476-69G>C n.2600-69G>C n.2144-78G>C c.241-69G>C (n.241-69G>C) n.1985-69G>C c.4171-69G>C (n.4171-69G>C) n.4561-78G>C | |
19 | g.11041229G>T | CA2582466886 | SMARCA4 | c.4267-78G>T (n.4267-78G>T) c.4171-78G>T (n.4171-78G>T) c.4072-78G>T (n.4072-78G>T) c.329-69G>T c.298-78G>T (n.298-78G>T) c.112-78G>T (n.112-78G>T) n.2403-69G>T c.2656-69G>T (n.2656-69G>T) c.1628-78G>T c.4168-78G>T (n.4168-78G>T) c.2728-78G>T (n.2728-78G>T) c.4072-69G>T (n.4072-69G>T) c.2456-78G>T c.4168-69G>T (n.4168-69G>T) c.2526-69G>T n.586G>T c.3585-69G>T c.2799-69G>T c.2843-78G>T c.2816-69G>T c.2659-78G>T (n.2659-78G>T) c.720-78G>T c.2082-78G>T (n.2082-78G>T) c.2514-78G>T c.2019-78G>T (n.2019-78G>T) c.2471-78G>T n.596G>T c.2425-78G>T (n.2425-78G>T) c.4264-69G>T (n.4264-69G>T) n.476-69G>T n.2600-69G>T n.2144-78G>T c.241-69G>T (n.241-69G>T) n.1985-69G>T c.4171-69G>T (n.4171-69G>T) n.4561-78G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.11041230C>T | CA2576625590 | SMARCA4 | c.4267-77C>T (n.4267-77C>T) c.4171-77C>T (n.4171-77C>T) c.4072-77C>T (n.4072-77C>T) c.329-68C>T c.298-77C>T (n.298-77C>T) c.112-77C>T (n.112-77C>T) n.2403-68C>T c.2656-68C>T (n.2656-68C>T) c.1628-77C>T c.4168-77C>T (n.4168-77C>T) c.2728-77C>T (n.2728-77C>T) c.4072-68C>T (n.4072-68C>T) c.2456-77C>T c.4168-68C>T (n.4168-68C>T) c.2526-68C>T n.587C>T c.3585-68C>T c.2799-68C>T c.2843-77C>T c.2816-68C>T c.2659-77C>T (n.2659-77C>T) c.720-77C>T c.2082-77C>T (n.2082-77C>T) c.2514-77C>T c.2019-77C>T (n.2019-77C>T) c.2471-77C>T n.597C>T c.2425-77C>T (n.2425-77C>T) c.4264-68C>T (n.4264-68C>T) n.476-68C>T n.2600-68C>T n.2144-77C>T c.241-68C>T (n.241-68C>T) n.1985-68C>T c.4171-68C>T (n.4171-68C>T) n.4561-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041231C>G | CA783226643 | SMARCA4 | c.4267-76C>G (n.4267-76C>G) c.4171-76C>G (n.4171-76C>G) c.4072-76C>G (n.4072-76C>G) c.329-67C>G c.298-76C>G (n.298-76C>G) c.112-76C>G (n.112-76C>G) n.2403-67C>G c.2656-67C>G (n.2656-67C>G) c.1628-76C>G c.4168-76C>G (n.4168-76C>G) c.2728-76C>G (n.2728-76C>G) c.4072-67C>G (n.4072-67C>G) c.2456-76C>G c.4168-67C>G (n.4168-67C>G) c.2526-67C>G n.588C>G c.3585-67C>G c.2799-67C>G c.2843-76C>G c.2816-67C>G c.2659-76C>G (n.2659-76C>G) c.720-76C>G c.2082-76C>G (n.2082-76C>G) c.2514-76C>G c.2019-76C>G (n.2019-76C>G) c.2471-76C>G n.598C>G c.2425-76C>G (n.2425-76C>G) c.4264-67C>G (n.4264-67C>G) n.476-67C>G n.2600-67C>G n.2144-76C>G c.241-67C>G (n.241-67C>G) n.1985-67C>G c.4171-67C>G (n.4171-67C>G) n.4561-76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11041241G>C | CA2735615869 | SMARCA4 | c.4267-66G>C (n.4267-66G>C) c.4171-66G>C (n.4171-66G>C) c.4072-66G>C (n.4072-66G>C) c.329-57G>C c.298-66G>C (n.298-66G>C) c.112-66G>C (n.112-66G>C) n.2403-57G>C c.2656-57G>C (n.2656-57G>C) c.1628-66G>C c.4168-66G>C (n.4168-66G>C) c.2728-66G>C (n.2728-66G>C) c.4072-57G>C (n.4072-57G>C) c.2456-66G>C c.4168-57G>C (n.4168-57G>C) c.2526-57G>C n.598G>C c.3585-57G>C c.2799-57G>C c.2843-66G>C c.2816-57G>C c.2659-66G>C (n.2659-66G>C) c.720-66G>C c.2082-66G>C (n.2082-66G>C) c.2514-66G>C c.2019-66G>C (n.2019-66G>C) c.2471-66G>C n.608G>C c.2425-66G>C (n.2425-66G>C) c.4264-57G>C (n.4264-57G>C) n.476-57G>C n.2600-57G>C n.2144-66G>C c.241-57G>C (n.241-57G>C) n.1985-57G>C c.4171-57G>C (n.4171-57G>C) n.4561-66G>C | dbSNP |
19 | g.11041241G>T | CA2582466896 | SMARCA4 | c.4267-66G>T (n.4267-66G>T) c.4171-66G>T (n.4171-66G>T) c.4072-66G>T (n.4072-66G>T) c.329-57G>T c.298-66G>T (n.298-66G>T) c.112-66G>T (n.112-66G>T) n.2403-57G>T c.2656-57G>T (n.2656-57G>T) c.1628-66G>T c.4168-66G>T (n.4168-66G>T) c.2728-66G>T (n.2728-66G>T) c.4072-57G>T (n.4072-57G>T) c.2456-66G>T c.4168-57G>T (n.4168-57G>T) c.2526-57G>T n.598G>T c.3585-57G>T c.2799-57G>T c.2843-66G>T c.2816-57G>T c.2659-66G>T (n.2659-66G>T) c.720-66G>T c.2082-66G>T (n.2082-66G>T) c.2514-66G>T c.2019-66G>T (n.2019-66G>T) c.2471-66G>T n.608G>T c.2425-66G>T (n.2425-66G>T) c.4264-57G>T (n.4264-57G>T) n.476-57G>T n.2600-57G>T n.2144-66G>T c.241-57G>T (n.241-57G>T) n.1985-57G>T c.4171-57G>T (n.4171-57G>T) n.4561-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041242C>G | CA2582466898 | SMARCA4 | c.4267-65C>G (n.4267-65C>G) c.4171-65C>G (n.4171-65C>G) c.4072-65C>G (n.4072-65C>G) c.329-56C>G c.298-65C>G (n.298-65C>G) c.112-65C>G (n.112-65C>G) n.2403-56C>G c.2656-56C>G (n.2656-56C>G) c.1628-65C>G c.4168-65C>G (n.4168-65C>G) c.2728-65C>G (n.2728-65C>G) c.4072-56C>G (n.4072-56C>G) c.2456-65C>G c.4168-56C>G (n.4168-56C>G) c.2526-56C>G n.599C>G c.3585-56C>G c.2799-56C>G c.2843-65C>G c.2816-56C>G c.2659-65C>G (n.2659-65C>G) c.720-65C>G c.2082-65C>G (n.2082-65C>G) c.2514-65C>G c.2019-65C>G (n.2019-65C>G) c.2471-65C>G n.609C>G c.2425-65C>G (n.2425-65C>G) c.4264-56C>G (n.4264-56C>G) n.476-56C>G n.2600-56C>G n.2144-65C>G c.241-56C>G (n.241-56C>G) n.1985-56C>G c.4171-56C>G (n.4171-56C>G) n.4561-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041242C>T | CA305294231 | SMARCA4 | c.4267-65C>T (n.4267-65C>T) c.4171-65C>T (n.4171-65C>T) c.4072-65C>T (n.4072-65C>T) c.329-56C>T c.298-65C>T (n.298-65C>T) c.112-65C>T (n.112-65C>T) n.2403-56C>T c.2656-56C>T (n.2656-56C>T) c.1628-65C>T c.4168-65C>T (n.4168-65C>T) c.2728-65C>T (n.2728-65C>T) c.4072-56C>T (n.4072-56C>T) c.2456-65C>T c.4168-56C>T (n.4168-56C>T) c.2526-56C>T n.599C>T c.3585-56C>T c.2799-56C>T c.2843-65C>T c.2816-56C>T c.2659-65C>T (n.2659-65C>T) c.720-65C>T c.2082-65C>T (n.2082-65C>T) c.2514-65C>T c.2019-65C>T (n.2019-65C>T) c.2471-65C>T n.609C>T c.2425-65C>T (n.2425-65C>T) c.4264-56C>T (n.4264-56C>T) n.476-56C>T n.2600-56C>T n.2144-65C>T c.241-56C>T (n.241-56C>T) n.1985-56C>T c.4171-56C>T (n.4171-56C>T) n.4561-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11041243G>T | CA2582466899 | SMARCA4 | c.4267-64G>T (n.4267-64G>T) c.4171-64G>T (n.4171-64G>T) c.4072-64G>T (n.4072-64G>T) c.329-55G>T c.298-64G>T (n.298-64G>T) c.112-64G>T (n.112-64G>T) n.2403-55G>T c.2656-55G>T (n.2656-55G>T) c.1628-64G>T c.4168-64G>T (n.4168-64G>T) c.2728-64G>T (n.2728-64G>T) c.4072-55G>T (n.4072-55G>T) c.2456-64G>T c.4168-55G>T (n.4168-55G>T) c.2526-55G>T n.600G>T c.3585-55G>T c.2799-55G>T c.2843-64G>T c.2816-55G>T c.2659-64G>T (n.2659-64G>T) c.720-64G>T c.2082-64G>T (n.2082-64G>T) c.2514-64G>T c.2019-64G>T (n.2019-64G>T) c.2471-64G>T n.610G>T c.2425-64G>T (n.2425-64G>T) c.4264-55G>T (n.4264-55G>T) n.476-55G>T n.2600-55G>T n.2144-64G>T c.241-55G>T (n.241-55G>T) n.1985-55G>T c.4171-55G>T (n.4171-55G>T) n.4561-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041244T>A | CA2735615871 | SMARCA4 | c.4267-63T>A (n.4267-63T>A) c.4171-63T>A (n.4171-63T>A) c.4072-63T>A (n.4072-63T>A) c.329-54T>A c.298-63T>A (n.298-63T>A) c.112-63T>A (n.112-63T>A) n.2403-54T>A c.2656-54T>A (n.2656-54T>A) c.1628-63T>A c.4168-63T>A (n.4168-63T>A) c.2728-63T>A (n.2728-63T>A) c.4072-54T>A (n.4072-54T>A) c.2456-63T>A c.4168-54T>A (n.4168-54T>A) c.2526-54T>A n.601T>A c.3585-54T>A c.2799-54T>A c.2843-63T>A c.2816-54T>A c.2659-63T>A (n.2659-63T>A) c.720-63T>A c.2082-63T>A (n.2082-63T>A) c.2514-63T>A c.2019-63T>A (n.2019-63T>A) c.2471-63T>A n.611T>A c.2425-63T>A (n.2425-63T>A) c.4264-54T>A (n.4264-54T>A) n.476-54T>A n.2600-54T>A n.2144-63T>A c.241-54T>A (n.241-54T>A) n.1985-54T>A c.4171-54T>A (n.4171-54T>A) n.4561-63T>A | dbSNP |
19 | g.11041244T>C | CA2582466900 | SMARCA4 | c.4267-63T>C (n.4267-63T>C) c.4171-63T>C (n.4171-63T>C) c.4072-63T>C (n.4072-63T>C) c.329-54T>C c.298-63T>C (n.298-63T>C) c.112-63T>C (n.112-63T>C) n.2403-54T>C c.2656-54T>C (n.2656-54T>C) c.1628-63T>C c.4168-63T>C (n.4168-63T>C) c.2728-63T>C (n.2728-63T>C) c.4072-54T>C (n.4072-54T>C) c.2456-63T>C c.4168-54T>C (n.4168-54T>C) c.2526-54T>C n.601T>C c.3585-54T>C c.2799-54T>C c.2843-63T>C c.2816-54T>C c.2659-63T>C (n.2659-63T>C) c.720-63T>C c.2082-63T>C (n.2082-63T>C) c.2514-63T>C c.2019-63T>C (n.2019-63T>C) c.2471-63T>C n.611T>C c.2425-63T>C (n.2425-63T>C) c.4264-54T>C (n.4264-54T>C) n.476-54T>C n.2600-54T>C n.2144-63T>C c.241-54T>C (n.241-54T>C) n.1985-54T>C c.4171-54T>C (n.4171-54T>C) n.4561-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041244T>G | CA2735615870 | SMARCA4 | c.4267-63T>G (n.4267-63T>G) c.4171-63T>G (n.4171-63T>G) c.4072-63T>G (n.4072-63T>G) c.329-54T>G c.298-63T>G (n.298-63T>G) c.112-63T>G (n.112-63T>G) n.2403-54T>G c.2656-54T>G (n.2656-54T>G) c.1628-63T>G c.4168-63T>G (n.4168-63T>G) c.2728-63T>G (n.2728-63T>G) c.4072-54T>G (n.4072-54T>G) c.2456-63T>G c.4168-54T>G (n.4168-54T>G) c.2526-54T>G n.601T>G c.3585-54T>G c.2799-54T>G c.2843-63T>G c.2816-54T>G c.2659-63T>G (n.2659-63T>G) c.720-63T>G c.2082-63T>G (n.2082-63T>G) c.2514-63T>G c.2019-63T>G (n.2019-63T>G) c.2471-63T>G n.611T>G c.2425-63T>G (n.2425-63T>G) c.4264-54T>G (n.4264-54T>G) n.476-54T>G n.2600-54T>G n.2144-63T>G c.241-54T>G (n.241-54T>G) n.1985-54T>G c.4171-54T>G (n.4171-54T>G) n.4561-63T>G | dbSNP |
19 | g.11041245del | CA2576625594 | SMARCA4 | c.4267-62del (n.4267-62del) c.4171-62del (n.4171-62del) c.4072-62del (n.4072-62del) c.329-53del c.298-62del (n.298-62del) c.112-62del (n.112-62del) n.2403-53del c.2656-53del (n.2656-53del) c.1628-62del c.4168-62del (n.4168-62del) c.2728-62del (n.2728-62del) c.4072-53del (n.4072-53del) c.2456-62del c.4168-53del (n.4168-53del) c.2526-53del n.602del c.3585-53del c.2799-53del c.2843-62del c.2816-53del c.2659-62del (n.2659-62del) c.720-62del c.2082-62del (n.2082-62del) c.2514-62del c.2019-62del (n.2019-62del) c.2471-62del n.612del c.2425-62del (n.2425-62del) c.4264-53del (n.4264-53del) n.476-53del n.2600-53del n.2144-62del c.241-53del (n.241-53del) n.1985-53del c.4171-53del (n.4171-53del) n.4561-62del | |
19 | g.11041245C>A | CA2582466901 | SMARCA4 | c.4267-62C>A (n.4267-62C>A) c.4171-62C>A (n.4171-62C>A) c.4072-62C>A (n.4072-62C>A) c.329-53C>A c.298-62C>A (n.298-62C>A) c.112-62C>A (n.112-62C>A) n.2403-53C>A c.2656-53C>A (n.2656-53C>A) c.1628-62C>A c.4168-62C>A (n.4168-62C>A) c.2728-62C>A (n.2728-62C>A) c.4072-53C>A (n.4072-53C>A) c.2456-62C>A c.4168-53C>A (n.4168-53C>A) c.2526-53C>A n.602C>A c.3585-53C>A c.2799-53C>A c.2843-62C>A c.2816-53C>A c.2659-62C>A (n.2659-62C>A) c.720-62C>A c.2082-62C>A (n.2082-62C>A) c.2514-62C>A c.2019-62C>A (n.2019-62C>A) c.2471-62C>A n.612C>A c.2425-62C>A (n.2425-62C>A) c.4264-53C>A (n.4264-53C>A) n.476-53C>A n.2600-53C>A n.2144-62C>A c.241-53C>A (n.241-53C>A) n.1985-53C>A c.4171-53C>A (n.4171-53C>A) n.4561-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041245C= | CA2322734994 | SMARCA4 | c.4267-62C= (n.4267-62C=) c.4171-62C= (n.4171-62C=) c.4072-62C= (n.4072-62C=) c.329-53C= c.298-62C= (n.298-62C=) c.112-62C= (n.112-62C=) n.2403-53C= c.2656-53C= (n.2656-53C=) c.1628-62C= c.4168-62C= (n.4168-62C=) c.2728-62C= (n.2728-62C=) c.4072-53C= (n.4072-53C=) c.2456-62C= c.4168-53C= (n.4168-53C=) c.2526-53C= n.602C= c.3585-53C= c.2799-53C= c.2843-62C= c.2816-53C= c.2659-62C= (n.2659-62C=) c.720-62C= c.2082-62C= (n.2082-62C=) c.2514-62C= c.2019-62C= (n.2019-62C=) c.2471-62C= n.612C= c.2425-62C= (n.2425-62C=) c.4264-53C= (n.4264-53C=) n.476-53C= n.2600-53C= n.2144-62C= c.241-53C= (n.241-53C=) n.1985-53C= c.4171-53C= (n.4171-53C=) n.4561-62C= | |
19 | g.11041245C>T | CA305294237 | SMARCA4 | c.4267-62C>T (n.4267-62C>T) c.4171-62C>T (n.4171-62C>T) c.4072-62C>T (n.4072-62C>T) c.329-53C>T c.298-62C>T (n.298-62C>T) c.112-62C>T (n.112-62C>T) n.2403-53C>T c.2656-53C>T (n.2656-53C>T) c.1628-62C>T c.4168-62C>T (n.4168-62C>T) c.2728-62C>T (n.2728-62C>T) c.4072-53C>T (n.4072-53C>T) c.2456-62C>T c.4168-53C>T (n.4168-53C>T) c.2526-53C>T n.602C>T c.3585-53C>T c.2799-53C>T c.2843-62C>T c.2816-53C>T c.2659-62C>T (n.2659-62C>T) c.720-62C>T c.2082-62C>T (n.2082-62C>T) c.2514-62C>T c.2019-62C>T (n.2019-62C>T) c.2471-62C>T n.612C>T c.2425-62C>T (n.2425-62C>T) c.4264-53C>T (n.4264-53C>T) n.476-53C>T n.2600-53C>T n.2144-62C>T c.241-53C>T (n.241-53C>T) n.1985-53C>T c.4171-53C>T (n.4171-53C>T) n.4561-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041246G>A | CA305294241 | SMARCA4 | c.4267-61G>A (n.4267-61G>A) c.4171-61G>A (n.4171-61G>A) c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) c.329-52G>A c.298-61G>A (n.298-61G>A) c.112-61G>A (n.112-61G>A) n.2403-52G>A c.2656-52G>A (n.2656-52G>A) c.1628-61G>A c.4168-61G>A (n.4168-61G>A) c.2728-61G>A (n.2728-61G>A) c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) c.2456-61G>A c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) c.2526-52G>A n.603G>A c.3585-52G>A c.2799-52G>A c.2843-61G>A c.2816-52G>A c.2659-61G>A (n.2659-61G>A) c.720-61G>A c.2082-61G>A (n.2082-61G>A) c.2514-61G>A c.2019-61G>A (n.2019-61G>A) c.2471-61G>A n.613G>A c.2425-61G>A (n.2425-61G>A) c.4264-52G>A (n.4264-52G>A) n.476-52G>A n.2600-52G>A n.2144-61G>A c.241-52G>A (n.241-52G>A) n.1985-52G>A c.4171-52G>A (n.4171-52G>A) n.4561-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041246G>C | CA2735353834 | SMARCA4 | c.4267-61G>C (n.4267-61G>C) c.4171-61G>C (n.4171-61G>C) c.4072-61G>C (n.4072-61G>C) c.329-52G>C c.298-61G>C (n.298-61G>C) c.112-61G>C (n.112-61G>C) n.2403-52G>C c.2656-52G>C (n.2656-52G>C) c.1628-61G>C c.4168-61G>C (n.4168-61G>C) c.2728-61G>C (n.2728-61G>C) c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) c.2456-61G>C c.4168-52G>C (n.4168-52G>C) c.2526-52G>C n.603G>C c.3585-52G>C c.2799-52G>C c.2843-61G>C c.2816-52G>C c.2659-61G>C (n.2659-61G>C) c.720-61G>C c.2082-61G>C (n.2082-61G>C) c.2514-61G>C c.2019-61G>C (n.2019-61G>C) c.2471-61G>C n.613G>C c.2425-61G>C (n.2425-61G>C) c.4264-52G>C (n.4264-52G>C) n.476-52G>C n.2600-52G>C n.2144-61G>C c.241-52G>C (n.241-52G>C) n.1985-52G>C c.4171-52G>C (n.4171-52G>C) n.4561-61G>C | dbSNP |
19 | g.11041246G= | CA2322734996 | SMARCA4 | c.4267-61G= (n.4267-61G=) c.4171-61G= (n.4171-61G=) c.4072-61G= (n.4072-61G=) c.329-52G= c.298-61G= (n.298-61G=) c.112-61G= (n.112-61G=) n.2403-52G= c.2656-52G= (n.2656-52G=) c.1628-61G= c.4168-61G= (n.4168-61G=) c.2728-61G= (n.2728-61G=) c.4072-52G= (n.4072-52G=) c.2456-61G= c.4168-52G= (n.4168-52G=) c.2526-52G= n.603G= c.3585-52G= c.2799-52G= c.2843-61G= c.2816-52G= c.2659-61G= (n.2659-61G=) c.720-61G= c.2082-61G= (n.2082-61G=) c.2514-61G= c.2019-61G= (n.2019-61G=) c.2471-61G= n.613G= c.2425-61G= (n.2425-61G=) c.4264-52G= (n.4264-52G=) n.476-52G= n.2600-52G= n.2144-61G= c.241-52G= (n.241-52G=) n.1985-52G= c.4171-52G= (n.4171-52G=) n.4561-61G= | |
19 | g.11041246G>T | CA632115259 | SMARCA4 | c.4267-61G>T (n.4267-61G>T) c.4171-61G>T (n.4171-61G>T) c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) c.329-52G>T c.298-61G>T (n.298-61G>T) c.112-61G>T (n.112-61G>T) n.2403-52G>T c.2656-52G>T (n.2656-52G>T) c.1628-61G>T c.4168-61G>T (n.4168-61G>T) c.2728-61G>T (n.2728-61G>T) c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) c.2456-61G>T c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) c.2526-52G>T n.603G>T c.3585-52G>T c.2799-52G>T c.2843-61G>T c.2816-52G>T c.2659-61G>T (n.2659-61G>T) c.720-61G>T c.2082-61G>T (n.2082-61G>T) c.2514-61G>T c.2019-61G>T (n.2019-61G>T) c.2471-61G>T n.613G>T c.2425-61G>T (n.2425-61G>T) c.4264-52G>T (n.4264-52G>T) n.476-52G>T n.2600-52G>T n.2144-61G>T c.241-52G>T (n.241-52G>T) n.1985-52G>T c.4171-52G>T (n.4171-52G>T) n.4561-61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041247C>A | CA2582466902 | SMARCA4 | c.4267-60C>A (n.4267-60C>A) c.4171-60C>A (n.4171-60C>A) c.4072-60C>A (n.4072-60C>A) c.329-51C>A c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.112-60C>A (n.112-60C>A) n.2403-51C>A c.2656-51C>A (n.2656-51C>A) c.1628-60C>A c.4168-60C>A (n.4168-60C>A) c.2728-60C>A (n.2728-60C>A) c.4072-51C>A (n.4072-51C>A) c.2456-60C>A c.4168-51C>A (n.4168-51C>A) c.2526-51C>A n.604C>A c.3585-51C>A c.2799-51C>A c.2843-60C>A c.2816-51C>A c.2659-60C>A (n.2659-60C>A) c.720-60C>A c.2082-60C>A (n.2082-60C>A) c.2514-60C>A c.2019-60C>A (n.2019-60C>A) c.2471-60C>A n.614C>A c.2425-60C>A (n.2425-60C>A) c.4264-51C>A (n.4264-51C>A) n.476-51C>A n.2600-51C>A n.2144-60C>A c.241-51C>A (n.241-51C>A) n.1985-51C>A c.4171-51C>A (n.4171-51C>A) n.4561-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041247C= | CA2322734998 | SMARCA4 | c.4267-60C= (n.4267-60C=) c.4171-60C= (n.4171-60C=) c.4072-60C= (n.4072-60C=) c.329-51C= c.298-60C= (n.298-60C=) c.112-60C= (n.112-60C=) n.2403-51C= c.2656-51C= (n.2656-51C=) c.1628-60C= c.4168-60C= (n.4168-60C=) c.2728-60C= (n.2728-60C=) c.4072-51C= (n.4072-51C=) c.2456-60C= c.4168-51C= (n.4168-51C=) c.2526-51C= n.604C= c.3585-51C= c.2799-51C= c.2843-60C= c.2816-51C= c.2659-60C= (n.2659-60C=) c.720-60C= c.2082-60C= (n.2082-60C=) c.2514-60C= c.2019-60C= (n.2019-60C=) c.2471-60C= n.614C= c.2425-60C= (n.2425-60C=) c.4264-51C= (n.4264-51C=) n.476-51C= n.2600-51C= n.2144-60C= c.241-51C= (n.241-51C=) n.1985-51C= c.4171-51C= (n.4171-51C=) n.4561-60C= | |
19 | g.11041247C>G | CA2735369630 | SMARCA4 | c.4267-60C>G (n.4267-60C>G) c.4171-60C>G (n.4171-60C>G) c.4072-60C>G (n.4072-60C>G) c.329-51C>G c.298-60C>G (n.298-60C>G) c.112-60C>G (n.112-60C>G) n.2403-51C>G c.2656-51C>G (n.2656-51C>G) c.1628-60C>G c.4168-60C>G (n.4168-60C>G) c.2728-60C>G (n.2728-60C>G) c.4072-51C>G (n.4072-51C>G) c.2456-60C>G c.4168-51C>G (n.4168-51C>G) c.2526-51C>G n.604C>G c.3585-51C>G c.2799-51C>G c.2843-60C>G c.2816-51C>G c.2659-60C>G (n.2659-60C>G) c.720-60C>G c.2082-60C>G (n.2082-60C>G) c.2514-60C>G c.2019-60C>G (n.2019-60C>G) c.2471-60C>G n.614C>G c.2425-60C>G (n.2425-60C>G) c.4264-51C>G (n.4264-51C>G) n.476-51C>G n.2600-51C>G n.2144-60C>G c.241-51C>G (n.241-51C>G) n.1985-51C>G c.4171-51C>G (n.4171-51C>G) n.4561-60C>G | dbSNP |
19 | g.11041247C>T | CA783226660 | SMARCA4 | c.4267-60C>T (n.4267-60C>T) c.4171-60C>T (n.4171-60C>T) c.4072-60C>T (n.4072-60C>T) c.329-51C>T c.298-60C>T (n.298-60C>T) c.112-60C>T (n.112-60C>T) n.2403-51C>T c.2656-51C>T (n.2656-51C>T) c.1628-60C>T c.4168-60C>T (n.4168-60C>T) c.2728-60C>T (n.2728-60C>T) c.4072-51C>T (n.4072-51C>T) c.2456-60C>T c.4168-51C>T (n.4168-51C>T) c.2526-51C>T n.604C>T c.3585-51C>T c.2799-51C>T c.2843-60C>T c.2816-51C>T c.2659-60C>T (n.2659-60C>T) c.720-60C>T c.2082-60C>T (n.2082-60C>T) c.2514-60C>T c.2019-60C>T (n.2019-60C>T) c.2471-60C>T n.614C>T c.2425-60C>T (n.2425-60C>T) c.4264-51C>T (n.4264-51C>T) n.476-51C>T n.2600-51C>T n.2144-60C>T c.241-51C>T (n.241-51C>T) n.1985-51C>T c.4171-51C>T (n.4171-51C>T) n.4561-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041248G>A | CA9204658 | SMARCA4 | c.4267-59G>A (n.4267-59G>A) c.4171-59G>A (n.4171-59G>A) c.4072-59G>A (n.4072-59G>A) c.329-50G>A c.298-59G>A (n.298-59G>A) c.112-59G>A (n.112-59G>A) n.2403-50G>A c.2656-50G>A (n.2656-50G>A) c.1628-59G>A c.4168-59G>A (n.4168-59G>A) c.2728-59G>A (n.2728-59G>A) c.4072-50G>A (n.4072-50G>A) c.2456-59G>A c.4168-50G>A (n.4168-50G>A) c.2526-50G>A n.605G>A c.3585-50G>A c.2799-50G>A c.2843-59G>A c.2816-50G>A c.2659-59G>A (n.2659-59G>A) c.720-59G>A c.2082-59G>A (n.2082-59G>A) c.2514-59G>A c.2019-59G>A (n.2019-59G>A) c.2471-59G>A n.615G>A c.2425-59G>A (n.2425-59G>A) c.4264-50G>A (n.4264-50G>A) n.476-50G>A n.2600-50G>A n.2144-59G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) n.1985-50G>A c.4171-50G>A (n.4171-50G>A) n.4561-59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041248G>C | CA9204659 | SMARCA4 | c.4267-59G>C (n.4267-59G>C) c.4171-59G>C (n.4171-59G>C) c.4072-59G>C (n.4072-59G>C) c.329-50G>C c.298-59G>C (n.298-59G>C) c.112-59G>C (n.112-59G>C) n.2403-50G>C c.2656-50G>C (n.2656-50G>C) c.1628-59G>C c.4168-59G>C (n.4168-59G>C) c.2728-59G>C (n.2728-59G>C) c.4072-50G>C (n.4072-50G>C) c.2456-59G>C c.4168-50G>C (n.4168-50G>C) c.2526-50G>C n.605G>C c.3585-50G>C c.2799-50G>C c.2843-59G>C c.2816-50G>C c.2659-59G>C (n.2659-59G>C) c.720-59G>C c.2082-59G>C (n.2082-59G>C) c.2514-59G>C c.2019-59G>C (n.2019-59G>C) c.2471-59G>C n.615G>C c.2425-59G>C (n.2425-59G>C) c.4264-50G>C (n.4264-50G>C) n.476-50G>C n.2600-50G>C n.2144-59G>C c.241-50G>C (n.241-50G>C) n.1985-50G>C c.4171-50G>C (n.4171-50G>C) n.4561-59G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041248G= | CA2322735000 | SMARCA4 | c.4267-59G= (n.4267-59G=) c.4171-59G= (n.4171-59G=) c.4072-59G= (n.4072-59G=) c.329-50G= c.298-59G= (n.298-59G=) c.112-59G= (n.112-59G=) n.2403-50G= c.2656-50G= (n.2656-50G=) c.1628-59G= c.4168-59G= (n.4168-59G=) c.2728-59G= (n.2728-59G=) c.4072-50G= (n.4072-50G=) c.2456-59G= c.4168-50G= (n.4168-50G=) c.2526-50G= n.605G= c.3585-50G= c.2799-50G= c.2843-59G= c.2816-50G= c.2659-59G= (n.2659-59G=) c.720-59G= c.2082-59G= (n.2082-59G=) c.2514-59G= c.2019-59G= (n.2019-59G=) c.2471-59G= n.615G= c.2425-59G= (n.2425-59G=) c.4264-50G= (n.4264-50G=) n.476-50G= n.2600-50G= n.2144-59G= c.241-50G= (n.241-50G=) n.1985-50G= c.4171-50G= (n.4171-50G=) n.4561-59G= | |
19 | g.11041248G>T | CA2582466903 | SMARCA4 | c.4267-59G>T (n.4267-59G>T) c.4171-59G>T (n.4171-59G>T) c.4072-59G>T (n.4072-59G>T) c.329-50G>T c.298-59G>T (n.298-59G>T) c.112-59G>T (n.112-59G>T) n.2403-50G>T c.2656-50G>T (n.2656-50G>T) c.1628-59G>T c.4168-59G>T (n.4168-59G>T) c.2728-59G>T (n.2728-59G>T) c.4072-50G>T (n.4072-50G>T) c.2456-59G>T c.4168-50G>T (n.4168-50G>T) c.2526-50G>T n.605G>T c.3585-50G>T c.2799-50G>T c.2843-59G>T c.2816-50G>T c.2659-59G>T (n.2659-59G>T) c.720-59G>T c.2082-59G>T (n.2082-59G>T) c.2514-59G>T c.2019-59G>T (n.2019-59G>T) c.2471-59G>T n.615G>T c.2425-59G>T (n.2425-59G>T) c.4264-50G>T (n.4264-50G>T) n.476-50G>T n.2600-50G>T n.2144-59G>T c.241-50G>T (n.241-50G>T) n.1985-50G>T c.4171-50G>T (n.4171-50G>T) n.4561-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041249G>A | CA2582466904 | SMARCA4 | c.4267-58G>A (n.4267-58G>A) c.4171-58G>A (n.4171-58G>A) c.4072-58G>A (n.4072-58G>A) c.329-49G>A c.298-58G>A (n.298-58G>A) c.112-58G>A (n.112-58G>A) n.2403-49G>A c.2656-49G>A (n.2656-49G>A) c.1628-58G>A c.4168-58G>A (n.4168-58G>A) c.2728-58G>A (n.2728-58G>A) c.4072-49G>A (n.4072-49G>A) c.2456-58G>A c.4168-49G>A (n.4168-49G>A) c.2526-49G>A n.606G>A c.3585-49G>A c.2799-49G>A c.2843-58G>A c.2816-49G>A c.2659-58G>A (n.2659-58G>A) c.720-58G>A c.2082-58G>A (n.2082-58G>A) c.2514-58G>A c.2019-58G>A (n.2019-58G>A) c.2471-58G>A n.616G>A c.2425-58G>A (n.2425-58G>A) c.4264-49G>A (n.4264-49G>A) n.476-49G>A n.2600-49G>A n.2144-58G>A c.241-49G>A (n.241-49G>A) n.1985-49G>A c.4171-49G>A (n.4171-49G>A) n.4561-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041249G>C | CA2735615872 | SMARCA4 | c.4267-58G>C (n.4267-58G>C) c.4171-58G>C (n.4171-58G>C) c.4072-58G>C (n.4072-58G>C) c.329-49G>C c.298-58G>C (n.298-58G>C) c.112-58G>C (n.112-58G>C) n.2403-49G>C c.2656-49G>C (n.2656-49G>C) c.1628-58G>C c.4168-58G>C (n.4168-58G>C) c.2728-58G>C (n.2728-58G>C) c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) c.2456-58G>C c.4168-49G>C (n.4168-49G>C) c.2526-49G>C n.606G>C c.3585-49G>C c.2799-49G>C c.2843-58G>C c.2816-49G>C c.2659-58G>C (n.2659-58G>C) c.720-58G>C c.2082-58G>C (n.2082-58G>C) c.2514-58G>C c.2019-58G>C (n.2019-58G>C) c.2471-58G>C n.616G>C c.2425-58G>C (n.2425-58G>C) c.4264-49G>C (n.4264-49G>C) n.476-49G>C n.2600-49G>C n.2144-58G>C c.241-49G>C (n.241-49G>C) n.1985-49G>C c.4171-49G>C (n.4171-49G>C) n.4561-58G>C | dbSNP |
19 | g.11041249G>T | CA2582466905 | SMARCA4 | c.4267-58G>T (n.4267-58G>T) c.4171-58G>T (n.4171-58G>T) c.4072-58G>T (n.4072-58G>T) c.329-49G>T c.298-58G>T (n.298-58G>T) c.112-58G>T (n.112-58G>T) n.2403-49G>T c.2656-49G>T (n.2656-49G>T) c.1628-58G>T c.4168-58G>T (n.4168-58G>T) c.2728-58G>T (n.2728-58G>T) c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) c.2456-58G>T c.4168-49G>T (n.4168-49G>T) c.2526-49G>T n.606G>T c.3585-49G>T c.2799-49G>T c.2843-58G>T c.2816-49G>T c.2659-58G>T (n.2659-58G>T) c.720-58G>T c.2082-58G>T (n.2082-58G>T) c.2514-58G>T c.2019-58G>T (n.2019-58G>T) c.2471-58G>T n.616G>T c.2425-58G>T (n.2425-58G>T) c.4264-49G>T (n.4264-49G>T) n.476-49G>T n.2600-49G>T n.2144-58G>T c.241-49G>T (n.241-49G>T) n.1985-49G>T c.4171-49G>T (n.4171-49G>T) n.4561-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041250C>A | CA2582466906 | SMARCA4 | c.4267-57C>A (n.4267-57C>A) c.4171-57C>A (n.4171-57C>A) c.4072-57C>A (n.4072-57C>A) c.329-48C>A c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.2403-48C>A c.2656-48C>A (n.2656-48C>A) c.1628-57C>A c.4168-57C>A (n.4168-57C>A) c.2728-57C>A (n.2728-57C>A) c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) c.2456-57C>A c.4168-48C>A (n.4168-48C>A) c.2526-48C>A n.607C>A c.3585-48C>A c.2799-48C>A c.2843-57C>A c.2816-48C>A c.2659-57C>A (n.2659-57C>A) c.720-57C>A c.2082-57C>A (n.2082-57C>A) c.2514-57C>A c.2019-57C>A (n.2019-57C>A) c.2471-57C>A n.617C>A c.2425-57C>A (n.2425-57C>A) c.4264-48C>A (n.4264-48C>A) n.476-48C>A n.2600-48C>A n.2144-57C>A c.241-48C>A (n.241-48C>A) n.1985-48C>A c.4171-48C>A (n.4171-48C>A) n.4561-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041250C= | CA2322735002 | SMARCA4 | c.4267-57C= (n.4267-57C=) c.4171-57C= (n.4171-57C=) c.4072-57C= (n.4072-57C=) c.329-48C= c.298-57C= (n.298-57C=) c.112-57C= (n.112-57C=) n.2403-48C= c.2656-48C= (n.2656-48C=) c.1628-57C= c.4168-57C= (n.4168-57C=) c.2728-57C= (n.2728-57C=) c.4072-48C= (n.4072-48C=) c.2456-57C= c.4168-48C= (n.4168-48C=) c.2526-48C= n.607C= c.3585-48C= c.2799-48C= c.2843-57C= c.2816-48C= c.2659-57C= (n.2659-57C=) c.720-57C= c.2082-57C= (n.2082-57C=) c.2514-57C= c.2019-57C= (n.2019-57C=) c.2471-57C= n.617C= c.2425-57C= (n.2425-57C=) c.4264-48C= (n.4264-48C=) n.476-48C= n.2600-48C= n.2144-57C= c.241-48C= (n.241-48C=) n.1985-48C= c.4171-48C= (n.4171-48C=) n.4561-57C= | |
19 | g.11041250C>G | CA2735346023 | SMARCA4 | c.4267-57C>G (n.4267-57C>G) c.4171-57C>G (n.4171-57C>G) c.4072-57C>G (n.4072-57C>G) c.329-48C>G c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.112-57C>G (n.112-57C>G) n.2403-48C>G c.2656-48C>G (n.2656-48C>G) c.1628-57C>G c.4168-57C>G (n.4168-57C>G) c.2728-57C>G (n.2728-57C>G) c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) c.2456-57C>G c.4168-48C>G (n.4168-48C>G) c.2526-48C>G n.607C>G c.3585-48C>G c.2799-48C>G c.2843-57C>G c.2816-48C>G c.2659-57C>G (n.2659-57C>G) c.720-57C>G c.2082-57C>G (n.2082-57C>G) c.2514-57C>G c.2019-57C>G (n.2019-57C>G) c.2471-57C>G n.617C>G c.2425-57C>G (n.2425-57C>G) c.4264-48C>G (n.4264-48C>G) n.476-48C>G n.2600-48C>G n.2144-57C>G c.241-48C>G (n.241-48C>G) n.1985-48C>G c.4171-48C>G (n.4171-48C>G) n.4561-57C>G | dbSNP |
19 | g.11041250C>T | CA305294245 | SMARCA4 | c.4267-57C>T (n.4267-57C>T) c.4171-57C>T (n.4171-57C>T) c.4072-57C>T (n.4072-57C>T) c.329-48C>T c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.112-57C>T (n.112-57C>T) n.2403-48C>T c.2656-48C>T (n.2656-48C>T) c.1628-57C>T c.4168-57C>T (n.4168-57C>T) c.2728-57C>T (n.2728-57C>T) c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) c.2456-57C>T c.4168-48C>T (n.4168-48C>T) c.2526-48C>T n.607C>T c.3585-48C>T c.2799-48C>T c.2843-57C>T c.2816-48C>T c.2659-57C>T (n.2659-57C>T) c.720-57C>T c.2082-57C>T (n.2082-57C>T) c.2514-57C>T c.2019-57C>T (n.2019-57C>T) c.2471-57C>T n.617C>T c.2425-57C>T (n.2425-57C>T) c.4264-48C>T (n.4264-48C>T) n.476-48C>T n.2600-48C>T n.2144-57C>T c.241-48C>T (n.241-48C>T) n.1985-48C>T c.4171-48C>T (n.4171-48C>T) n.4561-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041251C>A | CA2582466907 | SMARCA4 | c.4267-56C>A (n.4267-56C>A) c.4171-56C>A (n.4171-56C>A) c.4072-56C>A (n.4072-56C>A) c.329-47C>A c.298-56C>A (n.298-56C>A) c.112-56C>A (n.112-56C>A) n.2403-47C>A c.2656-47C>A (n.2656-47C>A) c.1628-56C>A c.4168-56C>A (n.4168-56C>A) c.2728-56C>A (n.2728-56C>A) c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) c.2456-56C>A c.4168-47C>A (n.4168-47C>A) c.2526-47C>A n.608C>A c.3585-47C>A c.2799-47C>A c.2843-56C>A c.2816-47C>A c.2659-56C>A (n.2659-56C>A) c.720-56C>A c.2082-56C>A (n.2082-56C>A) c.2514-56C>A c.2019-56C>A (n.2019-56C>A) c.2471-56C>A n.618C>A c.2425-56C>A (n.2425-56C>A) c.4264-47C>A (n.4264-47C>A) n.476-47C>A n.2600-47C>A n.2144-56C>A c.241-47C>A (n.241-47C>A) n.1985-47C>A c.4171-47C>A (n.4171-47C>A) n.4561-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041251C= | CA2322735004 | SMARCA4 | c.4267-56C= (n.4267-56C=) c.4171-56C= (n.4171-56C=) c.4072-56C= (n.4072-56C=) c.329-47C= c.298-56C= (n.298-56C=) c.112-56C= (n.112-56C=) n.2403-47C= c.2656-47C= (n.2656-47C=) c.1628-56C= c.4168-56C= (n.4168-56C=) c.2728-56C= (n.2728-56C=) c.4072-47C= (n.4072-47C=) c.2456-56C= c.4168-47C= (n.4168-47C=) c.2526-47C= n.608C= c.3585-47C= c.2799-47C= c.2843-56C= c.2816-47C= c.2659-56C= (n.2659-56C=) c.720-56C= c.2082-56C= (n.2082-56C=) c.2514-56C= c.2019-56C= (n.2019-56C=) c.2471-56C= n.618C= c.2425-56C= (n.2425-56C=) c.4264-47C= (n.4264-47C=) n.476-47C= n.2600-47C= n.2144-56C= c.241-47C= (n.241-47C=) n.1985-47C= c.4171-47C= (n.4171-47C=) n.4561-56C= | |
19 | g.11041251C>T | CA2322735003 | SMARCA4 | c.4267-56C>T (n.4267-56C>T) c.4171-56C>T (n.4171-56C>T) c.4072-56C>T (n.4072-56C>T) c.329-47C>T c.298-56C>T (n.298-56C>T) c.112-56C>T (n.112-56C>T) n.2403-47C>T c.2656-47C>T (n.2656-47C>T) c.1628-56C>T c.4168-56C>T (n.4168-56C>T) c.2728-56C>T (n.2728-56C>T) c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) c.2456-56C>T c.4168-47C>T (n.4168-47C>T) c.2526-47C>T n.608C>T c.3585-47C>T c.2799-47C>T c.2843-56C>T c.2816-47C>T c.2659-56C>T (n.2659-56C>T) c.720-56C>T c.2082-56C>T (n.2082-56C>T) c.2514-56C>T c.2019-56C>T (n.2019-56C>T) c.2471-56C>T n.618C>T c.2425-56C>T (n.2425-56C>T) c.4264-47C>T (n.4264-47C>T) n.476-47C>T n.2600-47C>T n.2144-56C>T c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.1985-47C>T c.4171-47C>T (n.4171-47C>T) n.4561-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041252T>A | CA305294247 | SMARCA4 | c.4267-55T>A (n.4267-55T>A) c.4171-55T>A (n.4171-55T>A) c.4072-55T>A (n.4072-55T>A) c.329-46T>A c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.112-55T>A (n.112-55T>A) n.2403-46T>A c.2656-46T>A (n.2656-46T>A) c.1628-55T>A c.4168-55T>A (n.4168-55T>A) c.2728-55T>A (n.2728-55T>A) c.4072-46T>A (n.4072-46T>A) c.2456-55T>A c.4168-46T>A (n.4168-46T>A) c.2526-46T>A n.609T>A c.3585-46T>A c.2799-46T>A c.2843-55T>A c.2816-46T>A c.2659-55T>A (n.2659-55T>A) c.720-55T>A c.2082-55T>A (n.2082-55T>A) c.2514-55T>A c.2019-55T>A (n.2019-55T>A) c.2471-55T>A n.619T>A c.2425-55T>A (n.2425-55T>A) c.4264-46T>A (n.4264-46T>A) n.476-46T>A n.2600-46T>A n.2144-55T>A c.241-46T>A (n.241-46T>A) n.1985-46T>A c.4171-46T>A (n.4171-46T>A) n.4561-55T>A | dbSNP |
19 | g.11041252T>C | CA2582466908 | SMARCA4 | c.4267-55T>C (n.4267-55T>C) c.4171-55T>C (n.4171-55T>C) c.4072-55T>C (n.4072-55T>C) c.329-46T>C c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.112-55T>C (n.112-55T>C) n.2403-46T>C c.2656-46T>C (n.2656-46T>C) c.1628-55T>C c.4168-55T>C (n.4168-55T>C) c.2728-55T>C (n.2728-55T>C) c.4072-46T>C (n.4072-46T>C) c.2456-55T>C c.4168-46T>C (n.4168-46T>C) c.2526-46T>C n.609T>C c.3585-46T>C c.2799-46T>C c.2843-55T>C c.2816-46T>C c.2659-55T>C (n.2659-55T>C) c.720-55T>C c.2082-55T>C (n.2082-55T>C) c.2514-55T>C c.2019-55T>C (n.2019-55T>C) c.2471-55T>C n.619T>C c.2425-55T>C (n.2425-55T>C) c.4264-46T>C (n.4264-46T>C) n.476-46T>C n.2600-46T>C n.2144-55T>C c.241-46T>C (n.241-46T>C) n.1985-46T>C c.4171-46T>C (n.4171-46T>C) n.4561-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041252T>G | CA2735335109 | SMARCA4 | c.4267-55T>G (n.4267-55T>G) c.4171-55T>G (n.4171-55T>G) c.4072-55T>G (n.4072-55T>G) c.329-46T>G c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.112-55T>G (n.112-55T>G) n.2403-46T>G c.2656-46T>G (n.2656-46T>G) c.1628-55T>G c.4168-55T>G (n.4168-55T>G) c.2728-55T>G (n.2728-55T>G) c.4072-46T>G (n.4072-46T>G) c.2456-55T>G c.4168-46T>G (n.4168-46T>G) c.2526-46T>G n.609T>G c.3585-46T>G c.2799-46T>G c.2843-55T>G c.2816-46T>G c.2659-55T>G (n.2659-55T>G) c.720-55T>G c.2082-55T>G (n.2082-55T>G) c.2514-55T>G c.2019-55T>G (n.2019-55T>G) c.2471-55T>G n.619T>G c.2425-55T>G (n.2425-55T>G) c.4264-46T>G (n.4264-46T>G) n.476-46T>G n.2600-46T>G n.2144-55T>G c.241-46T>G (n.241-46T>G) n.1985-46T>G c.4171-46T>G (n.4171-46T>G) n.4561-55T>G | dbSNP |
19 | g.11041252T= | CA2322735005 | SMARCA4 | c.4267-55T= (n.4267-55T=) c.4171-55T= (n.4171-55T=) c.4072-55T= (n.4072-55T=) c.329-46T= c.298-55T= (n.298-55T=) c.112-55T= (n.112-55T=) n.2403-46T= c.2656-46T= (n.2656-46T=) c.1628-55T= c.4168-55T= (n.4168-55T=) c.2728-55T= (n.2728-55T=) c.4072-46T= (n.4072-46T=) c.2456-55T= c.4168-46T= (n.4168-46T=) c.2526-46T= n.609T= c.3585-46T= c.2799-46T= c.2843-55T= c.2816-46T= c.2659-55T= (n.2659-55T=) c.720-55T= c.2082-55T= (n.2082-55T=) c.2514-55T= c.2019-55T= (n.2019-55T=) c.2471-55T= n.619T= c.2425-55T= (n.2425-55T=) c.4264-46T= (n.4264-46T=) n.476-46T= n.2600-46T= n.2144-55T= c.241-46T= (n.241-46T=) n.1985-46T= c.4171-46T= (n.4171-46T=) n.4561-55T= | |
19 | g.11041253C>A | CA2582466909 | SMARCA4 | c.4267-54C>A (n.4267-54C>A) c.4171-54C>A (n.4171-54C>A) c.4072-54C>A (n.4072-54C>A) c.329-45C>A c.298-54C>A (n.298-54C>A) c.112-54C>A (n.112-54C>A) n.2403-45C>A c.2656-45C>A (n.2656-45C>A) c.1628-54C>A c.4168-54C>A (n.4168-54C>A) c.2728-54C>A (n.2728-54C>A) c.4072-45C>A (n.4072-45C>A) c.2456-54C>A c.4168-45C>A (n.4168-45C>A) c.2526-45C>A n.610C>A c.3585-45C>A c.2799-45C>A c.2843-54C>A c.2816-45C>A c.2659-54C>A (n.2659-54C>A) c.720-54C>A c.2082-54C>A (n.2082-54C>A) c.2514-54C>A c.2019-54C>A (n.2019-54C>A) c.2471-54C>A n.620C>A c.2425-54C>A (n.2425-54C>A) c.4264-45C>A (n.4264-45C>A) n.476-45C>A n.2600-45C>A n.2144-54C>A c.241-45C>A (n.241-45C>A) n.1985-45C>A c.4171-45C>A (n.4171-45C>A) n.4561-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041253C>G | CA2582466910 | SMARCA4 | c.4267-54C>G (n.4267-54C>G) c.4171-54C>G (n.4171-54C>G) c.4072-54C>G (n.4072-54C>G) c.329-45C>G c.298-54C>G (n.298-54C>G) c.112-54C>G (n.112-54C>G) n.2403-45C>G c.2656-45C>G (n.2656-45C>G) c.1628-54C>G c.4168-54C>G (n.4168-54C>G) c.2728-54C>G (n.2728-54C>G) c.4072-45C>G (n.4072-45C>G) c.2456-54C>G c.4168-45C>G (n.4168-45C>G) c.2526-45C>G n.610C>G c.3585-45C>G c.2799-45C>G c.2843-54C>G c.2816-45C>G c.2659-54C>G (n.2659-54C>G) c.720-54C>G c.2082-54C>G (n.2082-54C>G) c.2514-54C>G c.2019-54C>G (n.2019-54C>G) c.2471-54C>G n.620C>G c.2425-54C>G (n.2425-54C>G) c.4264-45C>G (n.4264-45C>G) n.476-45C>G n.2600-45C>G n.2144-54C>G c.241-45C>G (n.241-45C>G) n.1985-45C>G c.4171-45C>G (n.4171-45C>G) n.4561-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041253C>T | CA2582466911 | SMARCA4 | c.4267-54C>T (n.4267-54C>T) c.4171-54C>T (n.4171-54C>T) c.4072-54C>T (n.4072-54C>T) c.329-45C>T c.298-54C>T (n.298-54C>T) c.112-54C>T (n.112-54C>T) n.2403-45C>T c.2656-45C>T (n.2656-45C>T) c.1628-54C>T c.4168-54C>T (n.4168-54C>T) c.2728-54C>T (n.2728-54C>T) c.4072-45C>T (n.4072-45C>T) c.2456-54C>T c.4168-45C>T (n.4168-45C>T) c.2526-45C>T n.610C>T c.3585-45C>T c.2799-45C>T c.2843-54C>T c.2816-45C>T c.2659-54C>T (n.2659-54C>T) c.720-54C>T c.2082-54C>T (n.2082-54C>T) c.2514-54C>T c.2019-54C>T (n.2019-54C>T) c.2471-54C>T n.620C>T c.2425-54C>T (n.2425-54C>T) c.4264-45C>T (n.4264-45C>T) n.476-45C>T n.2600-45C>T n.2144-54C>T c.241-45C>T (n.241-45C>T) n.1985-45C>T c.4171-45C>T (n.4171-45C>T) n.4561-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041254T>A | CA2735615887 | SMARCA4 | c.4267-53T>A (n.4267-53T>A) c.4171-53T>A (n.4171-53T>A) c.4072-53T>A (n.4072-53T>A) c.329-44T>A c.298-53T>A (n.298-53T>A) c.112-53T>A (n.112-53T>A) n.2403-44T>A c.2656-44T>A (n.2656-44T>A) c.1628-53T>A c.4168-53T>A (n.4168-53T>A) c.2728-53T>A (n.2728-53T>A) c.4072-44T>A (n.4072-44T>A) c.2456-53T>A c.4168-44T>A (n.4168-44T>A) c.2526-44T>A n.611T>A c.3585-44T>A c.2799-44T>A c.2843-53T>A c.2816-44T>A c.2659-53T>A (n.2659-53T>A) c.720-53T>A c.2082-53T>A (n.2082-53T>A) c.2514-53T>A c.2019-53T>A (n.2019-53T>A) c.2471-53T>A n.621T>A c.2425-53T>A (n.2425-53T>A) c.4264-44T>A (n.4264-44T>A) n.476-44T>A n.2600-44T>A n.2144-53T>A c.241-44T>A (n.241-44T>A) n.1985-44T>A c.4171-44T>A (n.4171-44T>A) n.4561-53T>A | dbSNP |
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19 | g.11041254_11041255del | CA2576625595 | SMARCA4 | c.4267-53_4267-52del (n.4267-53_4267-52del) c.4171-53_4171-52del (n.4171-53_4171-52del) c.4072-53_4072-52del (n.4072-53_4072-52del) c.329-44_329-43del c.298-53_298-52del (n.298-53_298-52del) c.112-53_112-52del (n.112-53_112-52del) n.2403-44_2403-43del c.2656-44_2656-43del (n.2656-44_2656-43del) c.1628-53_1628-52del c.4168-53_4168-52del (n.4168-53_4168-52del) c.2728-53_2728-52del (n.2728-53_2728-52del) c.4072-44_4072-43del (n.4072-44_4072-43del) c.2456-53_2456-52del c.4168-44_4168-43del (n.4168-44_4168-43del) c.2526-44_2526-43del n.611_612del c.3585-44_3585-43del c.2799-44_2799-43del c.2843-53_2843-52del c.2816-44_2816-43del c.2659-53_2659-52del (n.2659-53_2659-52del) c.720-53_720-52del c.2082-53_2082-52del (n.2082-53_2082-52del) c.2514-53_2514-52del c.2019-53_2019-52del (n.2019-53_2019-52del) c.2471-53_2471-52del n.621_622del c.2425-53_2425-52del (n.2425-53_2425-52del) c.4264-44_4264-43del (n.4264-44_4264-43del) n.476-44_476-43del n.2600-44_2600-43del n.2144-53_2144-52del c.241-44_241-43del (n.241-44_241-43del) n.1985-44_1985-43del c.4171-44_4171-43del (n.4171-44_4171-43del) n.4561-53_4561-52del | |
19 | g.11041255G>A | CA9204660 | SMARCA4 | c.4267-52G>A (n.4267-52G>A) c.4171-52G>A (n.4171-52G>A) c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) c.329-43G>A c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.112-52G>A (n.112-52G>A) n.2403-43G>A c.2656-43G>A (n.2656-43G>A) c.1628-52G>A c.4168-52G>A (n.4168-52G>A) c.2728-52G>A (n.2728-52G>A) c.4072-43G>A (n.4072-43G>A) c.2456-52G>A c.4168-43G>A (n.4168-43G>A) c.2526-43G>A n.612G>A c.3585-43G>A c.2799-43G>A c.2843-52G>A c.2816-43G>A c.2659-52G>A (n.2659-52G>A) c.720-52G>A c.2082-52G>A (n.2082-52G>A) c.2514-52G>A c.2019-52G>A (n.2019-52G>A) c.2471-52G>A n.622G>A c.2425-52G>A (n.2425-52G>A) c.4264-43G>A (n.4264-43G>A) n.476-43G>A n.2600-43G>A n.2144-52G>A c.241-43G>A (n.241-43G>A) n.1985-43G>A c.4171-43G>A (n.4171-43G>A) n.4561-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041255G>C | CA2735341310 | SMARCA4 | c.4267-52G>C (n.4267-52G>C) c.4171-52G>C (n.4171-52G>C) c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) c.329-43G>C c.298-52G>C (n.298-52G>C) c.112-52G>C (n.112-52G>C) n.2403-43G>C c.2656-43G>C (n.2656-43G>C) c.1628-52G>C c.4168-52G>C (n.4168-52G>C) c.2728-52G>C (n.2728-52G>C) c.4072-43G>C (n.4072-43G>C) c.2456-52G>C c.4168-43G>C (n.4168-43G>C) c.2526-43G>C n.612G>C c.3585-43G>C c.2799-43G>C c.2843-52G>C c.2816-43G>C c.2659-52G>C (n.2659-52G>C) c.720-52G>C c.2082-52G>C (n.2082-52G>C) c.2514-52G>C c.2019-52G>C (n.2019-52G>C) c.2471-52G>C n.622G>C c.2425-52G>C (n.2425-52G>C) c.4264-43G>C (n.4264-43G>C) n.476-43G>C n.2600-43G>C n.2144-52G>C c.241-43G>C (n.241-43G>C) n.1985-43G>C c.4171-43G>C (n.4171-43G>C) n.4561-52G>C | dbSNP |
19 | g.11041255G= | CA2322735008 | SMARCA4 | c.4267-52G= (n.4267-52G=) c.4171-52G= (n.4171-52G=) c.4072-52G= (n.4072-52G=) c.329-43G= c.298-52G= (n.298-52G=) c.112-52G= (n.112-52G=) n.2403-43G= c.2656-43G= (n.2656-43G=) c.1628-52G= c.4168-52G= (n.4168-52G=) c.2728-52G= (n.2728-52G=) c.4072-43G= (n.4072-43G=) c.2456-52G= c.4168-43G= (n.4168-43G=) c.2526-43G= n.612G= c.3585-43G= c.2799-43G= c.2843-52G= c.2816-43G= c.2659-52G= (n.2659-52G=) c.720-52G= c.2082-52G= (n.2082-52G=) c.2514-52G= c.2019-52G= (n.2019-52G=) c.2471-52G= n.622G= c.2425-52G= (n.2425-52G=) c.4264-43G= (n.4264-43G=) n.476-43G= n.2600-43G= n.2144-52G= c.241-43G= (n.241-43G=) n.1985-43G= c.4171-43G= (n.4171-43G=) n.4561-52G= | |
19 | g.11041255G>T | CA2582466913 | SMARCA4 | c.4267-52G>T (n.4267-52G>T) c.4171-52G>T (n.4171-52G>T) c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) c.329-43G>T c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.112-52G>T (n.112-52G>T) n.2403-43G>T c.2656-43G>T (n.2656-43G>T) c.1628-52G>T c.4168-52G>T (n.4168-52G>T) c.2728-52G>T (n.2728-52G>T) c.4072-43G>T (n.4072-43G>T) c.2456-52G>T c.4168-43G>T (n.4168-43G>T) c.2526-43G>T n.612G>T c.3585-43G>T c.2799-43G>T c.2843-52G>T c.2816-43G>T c.2659-52G>T (n.2659-52G>T) c.720-52G>T c.2082-52G>T (n.2082-52G>T) c.2514-52G>T c.2019-52G>T (n.2019-52G>T) c.2471-52G>T n.622G>T c.2425-52G>T (n.2425-52G>T) c.4264-43G>T (n.4264-43G>T) n.476-43G>T n.2600-43G>T n.2144-52G>T c.241-43G>T (n.241-43G>T) n.1985-43G>T c.4171-43G>T (n.4171-43G>T) n.4561-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041256C>A | CA2582466914 | SMARCA4 | c.4267-51C>A (n.4267-51C>A) c.4171-51C>A (n.4171-51C>A) c.4072-51C>A (n.4072-51C>A) c.329-42C>A c.298-51C>A (n.298-51C>A) c.112-51C>A (n.112-51C>A) n.2403-42C>A c.2656-42C>A (n.2656-42C>A) c.1628-51C>A c.4168-51C>A (n.4168-51C>A) c.2728-51C>A (n.2728-51C>A) c.4072-42C>A (n.4072-42C>A) c.2456-51C>A c.4168-42C>A (n.4168-42C>A) c.2526-42C>A n.613C>A c.3585-42C>A c.2799-42C>A c.2843-51C>A c.2816-42C>A c.2659-51C>A (n.2659-51C>A) c.720-51C>A c.2082-51C>A (n.2082-51C>A) c.2514-51C>A c.2019-51C>A (n.2019-51C>A) c.2471-51C>A n.623C>A c.2425-51C>A (n.2425-51C>A) c.4264-42C>A (n.4264-42C>A) n.476-42C>A n.2600-42C>A n.2144-51C>A c.241-42C>A (n.241-42C>A) n.1985-42C>A c.4171-42C>A (n.4171-42C>A) n.4561-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041260T>G | CA2735615919 | SMARCA4 | c.4267-47T>G (n.4267-47T>G) c.4171-47T>G (n.4171-47T>G) c.4072-47T>G (n.4072-47T>G) c.329-38T>G c.298-47T>G (n.298-47T>G) c.112-47T>G (n.112-47T>G) n.2403-38T>G c.2656-38T>G (n.2656-38T>G) c.1628-47T>G c.4168-47T>G (n.4168-47T>G) c.2728-47T>G (n.2728-47T>G) c.4072-38T>G (n.4072-38T>G) c.2456-47T>G c.4168-38T>G (n.4168-38T>G) c.2526-38T>G n.617T>G c.3585-38T>G c.2799-38T>G c.2843-47T>G c.2816-38T>G c.2659-47T>G (n.2659-47T>G) c.720-47T>G c.2082-47T>G (n.2082-47T>G) c.2514-47T>G c.2019-47T>G (n.2019-47T>G) c.2471-47T>G n.627T>G c.2425-47T>G (n.2425-47T>G) c.4264-38T>G (n.4264-38T>G) n.476-38T>G n.2600-38T>G n.2144-47T>G c.241-38T>G (n.241-38T>G) n.1985-38T>G c.4171-38T>G (n.4171-38T>G) n.4561-47T>G | dbSNP |
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19 | g.11041261C>G | CA2576625597 | SMARCA4 | c.4267-46C>G (n.4267-46C>G) c.4171-46C>G (n.4171-46C>G) c.4072-46C>G (n.4072-46C>G) c.329-37C>G c.298-46C>G (n.298-46C>G) c.112-46C>G (n.112-46C>G) n.2403-37C>G c.2656-37C>G (n.2656-37C>G) c.1628-46C>G c.4168-46C>G (n.4168-46C>G) c.2728-46C>G (n.2728-46C>G) c.4072-37C>G (n.4072-37C>G) c.2456-46C>G c.4168-37C>G (n.4168-37C>G) c.2526-37C>G n.618C>G c.3585-37C>G c.2799-37C>G c.2843-46C>G c.2816-37C>G c.2659-46C>G (n.2659-46C>G) c.720-46C>G c.2082-46C>G (n.2082-46C>G) c.2514-46C>G c.2019-46C>G (n.2019-46C>G) c.2471-46C>G n.628C>G c.2425-46C>G (n.2425-46C>G) c.4264-37C>G (n.4264-37C>G) n.476-37C>G n.2600-37C>G n.2144-46C>G c.241-37C>G (n.241-37C>G) n.1985-37C>G c.4171-37C>G (n.4171-37C>G) n.4561-46C>G | dbSNP |
19 | g.11041261C>T | CA9204661 | SMARCA4 | c.4267-46C>T (n.4267-46C>T) c.4171-46C>T (n.4171-46C>T) c.4072-46C>T (n.4072-46C>T) c.329-37C>T c.298-46C>T (n.298-46C>T) c.112-46C>T (n.112-46C>T) n.2403-37C>T c.2656-37C>T (n.2656-37C>T) c.1628-46C>T c.4168-46C>T (n.4168-46C>T) c.2728-46C>T (n.2728-46C>T) c.4072-37C>T (n.4072-37C>T) c.2456-46C>T c.4168-37C>T (n.4168-37C>T) c.2526-37C>T n.618C>T c.3585-37C>T c.2799-37C>T c.2843-46C>T c.2816-37C>T c.2659-46C>T (n.2659-46C>T) c.720-46C>T c.2082-46C>T (n.2082-46C>T) c.2514-46C>T c.2019-46C>T (n.2019-46C>T) c.2471-46C>T n.628C>T c.2425-46C>T (n.2425-46C>T) c.4264-37C>T (n.4264-37C>T) n.476-37C>T n.2600-37C>T n.2144-46C>T c.241-37C>T (n.241-37C>T) n.1985-37C>T c.4171-37C>T (n.4171-37C>T) n.4561-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.11041262G= | CA2322735013 | SMARCA4 | c.4267-45G= (n.4267-45G=) c.4171-45G= (n.4171-45G=) c.4072-45G= (n.4072-45G=) c.329-36G= c.298-45G= (n.298-45G=) c.112-45G= (n.112-45G=) n.2403-36G= c.2656-36G= (n.2656-36G=) c.1628-45G= c.4168-45G= (n.4168-45G=) c.2728-45G= (n.2728-45G=) c.4072-36G= (n.4072-36G=) c.2456-45G= c.4168-36G= (n.4168-36G=) c.2526-36G= n.619G= c.3585-36G= c.2799-36G= c.2843-45G= c.2816-36G= c.2659-45G= (n.2659-45G=) c.720-45G= c.2082-45G= (n.2082-45G=) c.2514-45G= c.2019-45G= (n.2019-45G=) c.2471-45G= n.629G= c.2425-45G= (n.2425-45G=) c.4264-36G= (n.4264-36G=) n.476-36G= n.2600-36G= n.2144-45G= c.241-36G= (n.241-36G=) n.1985-36G= c.4171-36G= (n.4171-36G=) n.4561-45G= | |
19 | g.11041262G>T | CA2582466920 | SMARCA4 | c.4267-45G>T (n.4267-45G>T) c.4171-45G>T (n.4171-45G>T) c.4072-45G>T (n.4072-45G>T) c.329-36G>T c.298-45G>T (n.298-45G>T) c.112-45G>T (n.112-45G>T) n.2403-36G>T c.2656-36G>T (n.2656-36G>T) c.1628-45G>T c.4168-45G>T (n.4168-45G>T) c.2728-45G>T (n.2728-45G>T) c.4072-36G>T (n.4072-36G>T) c.2456-45G>T c.4168-36G>T (n.4168-36G>T) c.2526-36G>T n.619G>T c.3585-36G>T c.2799-36G>T c.2843-45G>T c.2816-36G>T c.2659-45G>T (n.2659-45G>T) c.720-45G>T c.2082-45G>T (n.2082-45G>T) c.2514-45G>T c.2019-45G>T (n.2019-45G>T) c.2471-45G>T n.629G>T c.2425-45G>T (n.2425-45G>T) c.4264-36G>T (n.4264-36G>T) n.476-36G>T n.2600-36G>T n.2144-45G>T c.241-36G>T (n.241-36G>T) n.1985-36G>T c.4171-36G>T (n.4171-36G>T) n.4561-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041263A>C | CA2735615928 | SMARCA4 | c.4267-44A>C (n.4267-44A>C) c.4171-44A>C (n.4171-44A>C) c.4072-44A>C (n.4072-44A>C) c.329-35A>C c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.112-44A>C (n.112-44A>C) n.2403-35A>C c.2656-35A>C (n.2656-35A>C) c.1628-44A>C c.4168-44A>C (n.4168-44A>C) c.2728-44A>C (n.2728-44A>C) c.4072-35A>C (n.4072-35A>C) c.2456-44A>C c.4168-35A>C (n.4168-35A>C) c.2526-35A>C n.620A>C c.3585-35A>C c.2799-35A>C c.2843-44A>C c.2816-35A>C c.2659-44A>C (n.2659-44A>C) c.720-44A>C c.2082-44A>C (n.2082-44A>C) c.2514-44A>C c.2019-44A>C (n.2019-44A>C) c.2471-44A>C n.630A>C c.2425-44A>C (n.2425-44A>C) c.4264-35A>C (n.4264-35A>C) n.476-35A>C n.2600-35A>C n.2144-44A>C c.241-35A>C (n.241-35A>C) n.1985-35A>C c.4171-35A>C (n.4171-35A>C) n.4561-44A>C | dbSNP |
19 | g.11041263A>G | CA2582466921 | SMARCA4 | c.4267-44A>G (n.4267-44A>G) c.4171-44A>G (n.4171-44A>G) c.4072-44A>G (n.4072-44A>G) c.329-35A>G c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.112-44A>G (n.112-44A>G) n.2403-35A>G c.2656-35A>G (n.2656-35A>G) c.1628-44A>G c.4168-44A>G (n.4168-44A>G) c.2728-44A>G (n.2728-44A>G) c.4072-35A>G (n.4072-35A>G) c.2456-44A>G c.4168-35A>G (n.4168-35A>G) c.2526-35A>G n.620A>G c.3585-35A>G c.2799-35A>G c.2843-44A>G c.2816-35A>G c.2659-44A>G (n.2659-44A>G) c.720-44A>G c.2082-44A>G (n.2082-44A>G) c.2514-44A>G c.2019-44A>G (n.2019-44A>G) c.2471-44A>G n.630A>G c.2425-44A>G (n.2425-44A>G) c.4264-35A>G (n.4264-35A>G) n.476-35A>G n.2600-35A>G n.2144-44A>G c.241-35A>G (n.241-35A>G) n.1985-35A>G c.4171-35A>G (n.4171-35A>G) n.4561-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041263A>T | CA2735615924 | SMARCA4 | c.4267-44A>T (n.4267-44A>T) c.4171-44A>T (n.4171-44A>T) c.4072-44A>T (n.4072-44A>T) c.329-35A>T c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.112-44A>T (n.112-44A>T) n.2403-35A>T c.2656-35A>T (n.2656-35A>T) c.1628-44A>T c.4168-44A>T (n.4168-44A>T) c.2728-44A>T (n.2728-44A>T) c.4072-35A>T (n.4072-35A>T) c.2456-44A>T c.4168-35A>T (n.4168-35A>T) c.2526-35A>T n.620A>T c.3585-35A>T c.2799-35A>T c.2843-44A>T c.2816-35A>T c.2659-44A>T (n.2659-44A>T) c.720-44A>T c.2082-44A>T (n.2082-44A>T) c.2514-44A>T c.2019-44A>T (n.2019-44A>T) c.2471-44A>T n.630A>T c.2425-44A>T (n.2425-44A>T) c.4264-35A>T (n.4264-35A>T) n.476-35A>T n.2600-35A>T n.2144-44A>T c.241-35A>T (n.241-35A>T) n.1985-35A>T c.4171-35A>T (n.4171-35A>T) n.4561-44A>T | dbSNP |
19 | g.11041264C>A | CA2322735016 | SMARCA4 | c.4267-43C>A (n.4267-43C>A) c.4171-43C>A (n.4171-43C>A) c.4072-43C>A (n.4072-43C>A) c.329-34C>A c.298-43C>A (n.298-43C>A) c.112-43C>A (n.112-43C>A) n.2403-34C>A c.2656-34C>A (n.2656-34C>A) c.1628-43C>A c.4168-43C>A (n.4168-43C>A) c.2728-43C>A (n.2728-43C>A) c.4072-34C>A (n.4072-34C>A) c.2456-43C>A c.4168-34C>A (n.4168-34C>A) c.2526-34C>A n.621C>A c.3585-34C>A c.2799-34C>A c.2843-43C>A c.2816-34C>A c.2659-43C>A (n.2659-43C>A) c.720-43C>A c.2082-43C>A (n.2082-43C>A) c.2514-43C>A c.2019-43C>A (n.2019-43C>A) c.2471-43C>A n.631C>A c.2425-43C>A (n.2425-43C>A) c.4264-34C>A (n.4264-34C>A) n.476-34C>A n.2600-34C>A n.2144-43C>A c.241-34C>A (n.241-34C>A) n.1985-34C>A c.4171-34C>A (n.4171-34C>A) n.4561-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041264C= | CA2322735015 | SMARCA4 | c.4267-43C= (n.4267-43C=) c.4171-43C= (n.4171-43C=) c.4072-43C= (n.4072-43C=) c.329-34C= c.298-43C= (n.298-43C=) c.112-43C= (n.112-43C=) n.2403-34C= c.2656-34C= (n.2656-34C=) c.1628-43C= c.4168-43C= (n.4168-43C=) c.2728-43C= (n.2728-43C=) c.4072-34C= (n.4072-34C=) c.2456-43C= c.4168-34C= (n.4168-34C=) c.2526-34C= n.621C= c.3585-34C= c.2799-34C= c.2843-43C= c.2816-34C= c.2659-43C= (n.2659-43C=) c.720-43C= c.2082-43C= (n.2082-43C=) c.2514-43C= c.2019-43C= (n.2019-43C=) c.2471-43C= n.631C= c.2425-43C= (n.2425-43C=) c.4264-34C= (n.4264-34C=) n.476-34C= n.2600-34C= n.2144-43C= c.241-34C= (n.241-34C=) n.1985-34C= c.4171-34C= (n.4171-34C=) n.4561-43C= | |
19 | g.11041264C>G | CA2735371866 | SMARCA4 | c.4267-43C>G (n.4267-43C>G) c.4171-43C>G (n.4171-43C>G) c.4072-43C>G (n.4072-43C>G) c.329-34C>G c.298-43C>G (n.298-43C>G) c.112-43C>G (n.112-43C>G) n.2403-34C>G c.2656-34C>G (n.2656-34C>G) c.1628-43C>G c.4168-43C>G (n.4168-43C>G) c.2728-43C>G (n.2728-43C>G) c.4072-34C>G (n.4072-34C>G) c.2456-43C>G c.4168-34C>G (n.4168-34C>G) c.2526-34C>G n.621C>G c.3585-34C>G c.2799-34C>G c.2843-43C>G c.2816-34C>G c.2659-43C>G (n.2659-43C>G) c.720-43C>G c.2082-43C>G (n.2082-43C>G) c.2514-43C>G c.2019-43C>G (n.2019-43C>G) c.2471-43C>G n.631C>G c.2425-43C>G (n.2425-43C>G) c.4264-34C>G (n.4264-34C>G) n.476-34C>G n.2600-34C>G n.2144-43C>G c.241-34C>G (n.241-34C>G) n.1985-34C>G c.4171-34C>G (n.4171-34C>G) n.4561-43C>G | dbSNP |
19 | g.11041264C>T | CA632115261 | SMARCA4 | c.4267-43C>T (n.4267-43C>T) c.4171-43C>T (n.4171-43C>T) c.4072-43C>T (n.4072-43C>T) c.329-34C>T c.298-43C>T (n.298-43C>T) c.112-43C>T (n.112-43C>T) n.2403-34C>T c.2656-34C>T (n.2656-34C>T) c.1628-43C>T c.4168-43C>T (n.4168-43C>T) c.2728-43C>T (n.2728-43C>T) c.4072-34C>T (n.4072-34C>T) c.2456-43C>T c.4168-34C>T (n.4168-34C>T) c.2526-34C>T n.621C>T c.3585-34C>T c.2799-34C>T c.2843-43C>T c.2816-34C>T c.2659-43C>T (n.2659-43C>T) c.720-43C>T c.2082-43C>T (n.2082-43C>T) c.2514-43C>T c.2019-43C>T (n.2019-43C>T) c.2471-43C>T n.631C>T c.2425-43C>T (n.2425-43C>T) c.4264-34C>T (n.4264-34C>T) n.476-34C>T n.2600-34C>T n.2144-43C>T c.241-34C>T (n.241-34C>T) n.1985-34C>T c.4171-34C>T (n.4171-34C>T) n.4561-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041264_11041265insT | CA2582466923 | SMARCA4 | c.4267-43_4267-42insT (n.4267-43_4267-42insT) c.4171-43_4171-42insT (n.4171-43_4171-42insT) c.4072-43_4072-42insT (n.4072-43_4072-42insT) c.329-34_329-33insT c.298-43_298-42insT (n.298-43_298-42insT) c.112-43_112-42insT (n.112-43_112-42insT) n.2403-34_2403-33insT c.2656-34_2656-33insT (n.2656-34_2656-33insT) c.1628-43_1628-42insT c.4168-43_4168-42insT (n.4168-43_4168-42insT) c.2728-43_2728-42insT (n.2728-43_2728-42insT) c.4072-34_4072-33insT (n.4072-34_4072-33insT) c.2456-43_2456-42insT c.4168-34_4168-33insT (n.4168-34_4168-33insT) c.2526-34_2526-33insT n.621_622insT c.3585-34_3585-33insT c.2799-34_2799-33insT c.2843-43_2843-42insT c.2816-34_2816-33insT c.2659-43_2659-42insT (n.2659-43_2659-42insT) c.720-43_720-42insT c.2082-43_2082-42insT (n.2082-43_2082-42insT) c.2514-43_2514-42insT c.2019-43_2019-42insT (n.2019-43_2019-42insT) c.2471-43_2471-42insT n.631_632insT c.2425-43_2425-42insT (n.2425-43_2425-42insT) c.4264-34_4264-33insT (n.4264-34_4264-33insT) n.476-34_476-33insT n.2600-34_2600-33insT n.2144-43_2144-42insT c.241-34_241-33insT (n.241-34_241-33insT) n.1985-34_1985-33insT c.4171-34_4171-33insT (n.4171-34_4171-33insT) n.4561-43_4561-42insT | gnomAD v4 |
19 | g.11041265C>A | CA2735343484 | SMARCA4 | c.4267-42C>A (n.4267-42C>A) c.4171-42C>A (n.4171-42C>A) c.4072-42C>A (n.4072-42C>A) c.329-33C>A c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.112-42C>A (n.112-42C>A) n.2403-33C>A c.2656-33C>A (n.2656-33C>A) c.1628-42C>A c.4168-42C>A (n.4168-42C>A) c.2728-42C>A (n.2728-42C>A) c.4072-33C>A (n.4072-33C>A) c.2456-42C>A c.4168-33C>A (n.4168-33C>A) c.2526-33C>A n.622C>A c.3585-33C>A c.2799-33C>A c.2843-42C>A c.2816-33C>A c.2659-42C>A (n.2659-42C>A) c.720-42C>A c.2082-42C>A (n.2082-42C>A) c.2514-42C>A c.2019-42C>A (n.2019-42C>A) c.2471-42C>A n.632C>A c.2425-42C>A (n.2425-42C>A) c.4264-33C>A (n.4264-33C>A) n.476-33C>A n.2600-33C>A n.2144-42C>A c.241-33C>A (n.241-33C>A) n.1985-33C>A c.4171-33C>A (n.4171-33C>A) n.4561-42C>A | dbSNP |
19 | g.11041265C= | CA2322735017 | SMARCA4 | c.4267-42C= (n.4267-42C=) c.4171-42C= (n.4171-42C=) c.4072-42C= (n.4072-42C=) c.329-33C= c.298-42C= (n.298-42C=) c.112-42C= (n.112-42C=) n.2403-33C= c.2656-33C= (n.2656-33C=) c.1628-42C= c.4168-42C= (n.4168-42C=) c.2728-42C= (n.2728-42C=) c.4072-33C= (n.4072-33C=) c.2456-42C= c.4168-33C= (n.4168-33C=) c.2526-33C= n.622C= c.3585-33C= c.2799-33C= c.2843-42C= c.2816-33C= c.2659-42C= (n.2659-42C=) c.720-42C= c.2082-42C= (n.2082-42C=) c.2514-42C= c.2019-42C= (n.2019-42C=) c.2471-42C= n.632C= c.2425-42C= (n.2425-42C=) c.4264-33C= (n.4264-33C=) n.476-33C= n.2600-33C= n.2144-42C= c.241-33C= (n.241-33C=) n.1985-33C= c.4171-33C= (n.4171-33C=) n.4561-42C= | |
19 | g.11041265C>G | CA9204662 | SMARCA4 | c.4267-42C>G (n.4267-42C>G) c.4171-42C>G (n.4171-42C>G) c.4072-42C>G (n.4072-42C>G) c.329-33C>G c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.112-42C>G (n.112-42C>G) n.2403-33C>G c.2656-33C>G (n.2656-33C>G) c.1628-42C>G c.4168-42C>G (n.4168-42C>G) c.2728-42C>G (n.2728-42C>G) c.4072-33C>G (n.4072-33C>G) c.2456-42C>G c.4168-33C>G (n.4168-33C>G) c.2526-33C>G n.622C>G c.3585-33C>G c.2799-33C>G c.2843-42C>G c.2816-33C>G c.2659-42C>G (n.2659-42C>G) c.720-42C>G c.2082-42C>G (n.2082-42C>G) c.2514-42C>G c.2019-42C>G (n.2019-42C>G) c.2471-42C>G n.632C>G c.2425-42C>G (n.2425-42C>G) c.4264-33C>G (n.4264-33C>G) n.476-33C>G n.2600-33C>G n.2144-42C>G c.241-33C>G (n.241-33C>G) n.1985-33C>G c.4171-33C>G (n.4171-33C>G) n.4561-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041265C>T | CA783226673 | SMARCA4 | c.4267-42C>T (n.4267-42C>T) c.4171-42C>T (n.4171-42C>T) c.4072-42C>T (n.4072-42C>T) c.329-33C>T c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.112-42C>T (n.112-42C>T) n.2403-33C>T c.2656-33C>T (n.2656-33C>T) c.1628-42C>T c.4168-42C>T (n.4168-42C>T) c.2728-42C>T (n.2728-42C>T) c.4072-33C>T (n.4072-33C>T) c.2456-42C>T c.4168-33C>T (n.4168-33C>T) c.2526-33C>T n.622C>T c.3585-33C>T c.2799-33C>T c.2843-42C>T c.2816-33C>T c.2659-42C>T (n.2659-42C>T) c.720-42C>T c.2082-42C>T (n.2082-42C>T) c.2514-42C>T c.2019-42C>T (n.2019-42C>T) c.2471-42C>T n.632C>T c.2425-42C>T (n.2425-42C>T) c.4264-33C>T (n.4264-33C>T) n.476-33C>T n.2600-33C>T n.2144-42C>T c.241-33C>T (n.241-33C>T) n.1985-33C>T c.4171-33C>T (n.4171-33C>T) n.4561-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041266T>A | CA2735341314 | SMARCA4 | c.4267-41T>A (n.4267-41T>A) c.4171-41T>A (n.4171-41T>A) c.4072-41T>A (n.4072-41T>A) c.329-32T>A c.298-41T>A (n.298-41T>A) c.112-41T>A (n.112-41T>A) n.2403-32T>A c.2656-32T>A (n.2656-32T>A) c.1628-41T>A c.4168-41T>A (n.4168-41T>A) c.2728-41T>A (n.2728-41T>A) c.4072-32T>A (n.4072-32T>A) c.2456-41T>A c.4168-32T>A (n.4168-32T>A) c.2526-32T>A n.623T>A c.3585-32T>A c.2799-32T>A c.2843-41T>A c.2816-32T>A c.2659-41T>A (n.2659-41T>A) c.720-41T>A c.2082-41T>A (n.2082-41T>A) c.2514-41T>A c.2019-41T>A (n.2019-41T>A) c.2471-41T>A n.633T>A c.2425-41T>A (n.2425-41T>A) c.4264-32T>A (n.4264-32T>A) n.476-32T>A n.2600-32T>A n.2144-41T>A c.241-32T>A (n.241-32T>A) n.1985-32T>A c.4171-32T>A (n.4171-32T>A) n.4561-41T>A | dbSNP |
19 | g.11041266T>C | CA9204663 | SMARCA4 | c.4267-41T>C (n.4267-41T>C) c.4171-41T>C (n.4171-41T>C) c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) c.329-32T>C c.298-41T>C (n.298-41T>C) c.112-41T>C (n.112-41T>C) n.2403-32T>C c.2656-32T>C (n.2656-32T>C) c.1628-41T>C c.4168-41T>C (n.4168-41T>C) c.2728-41T>C (n.2728-41T>C) c.4072-32T>C (n.4072-32T>C) c.2456-41T>C c.4168-32T>C (n.4168-32T>C) c.2526-32T>C n.623T>C c.3585-32T>C c.2799-32T>C c.2843-41T>C c.2816-32T>C c.2659-41T>C (n.2659-41T>C) c.720-41T>C c.2082-41T>C (n.2082-41T>C) c.2514-41T>C c.2019-41T>C (n.2019-41T>C) c.2471-41T>C n.633T>C c.2425-41T>C (n.2425-41T>C) c.4264-32T>C (n.4264-32T>C) n.476-32T>C n.2600-32T>C n.2144-41T>C c.241-32T>C (n.241-32T>C) n.1985-32T>C c.4171-32T>C (n.4171-32T>C) n.4561-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041266T= | CA2322735019 | SMARCA4 | c.4267-41T= (n.4267-41T=) c.4171-41T= (n.4171-41T=) c.4072-41T= (n.4072-41T=) c.329-32T= c.298-41T= (n.298-41T=) c.112-41T= (n.112-41T=) n.2403-32T= c.2656-32T= (n.2656-32T=) c.1628-41T= c.4168-41T= (n.4168-41T=) c.2728-41T= (n.2728-41T=) c.4072-32T= (n.4072-32T=) c.2456-41T= c.4168-32T= (n.4168-32T=) c.2526-32T= n.623T= c.3585-32T= c.2799-32T= c.2843-41T= c.2816-32T= c.2659-41T= (n.2659-41T=) c.720-41T= c.2082-41T= (n.2082-41T=) c.2514-41T= c.2019-41T= (n.2019-41T=) c.2471-41T= n.633T= c.2425-41T= (n.2425-41T=) c.4264-32T= (n.4264-32T=) n.476-32T= n.2600-32T= n.2144-41T= c.241-32T= (n.241-32T=) n.1985-32T= c.4171-32T= (n.4171-32T=) n.4561-41T= | |
19 | g.11041267G>A | CA2735615929 | SMARCA4 | c.4267-40G>A (n.4267-40G>A) c.4171-40G>A (n.4171-40G>A) c.4072-40G>A (n.4072-40G>A) c.329-31G>A c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.2403-31G>A c.2656-31G>A (n.2656-31G>A) c.1628-40G>A c.4168-40G>A (n.4168-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.4072-31G>A (n.4072-31G>A) c.2456-40G>A c.4168-31G>A (n.4168-31G>A) c.2526-31G>A n.624G>A c.3585-31G>A c.2799-31G>A c.2843-40G>A c.2816-31G>A c.2659-40G>A (n.2659-40G>A) c.720-40G>A c.2082-40G>A (n.2082-40G>A) c.2514-40G>A c.2019-40G>A (n.2019-40G>A) c.2471-40G>A n.634G>A c.2425-40G>A (n.2425-40G>A) c.4264-31G>A (n.4264-31G>A) n.476-31G>A n.2600-31G>A n.2144-40G>A c.241-31G>A (n.241-31G>A) n.1985-31G>A c.4171-31G>A (n.4171-31G>A) n.4561-40G>A | dbSNP |
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19 | g.11041271G>C | CA2735337153 | SMARCA4 | c.4267-36G>C (n.4267-36G>C) c.4171-36G>C (n.4171-36G>C) c.4072-36G>C (n.4072-36G>C) c.329-27G>C c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.112-36G>C (n.112-36G>C) n.2403-27G>C c.2656-27G>C (n.2656-27G>C) c.1628-36G>C c.4168-36G>C (n.4168-36G>C) c.2728-36G>C (n.2728-36G>C) c.4072-27G>C (n.4072-27G>C) c.2456-36G>C c.4168-27G>C (n.4168-27G>C) c.2526-27G>C n.628G>C c.3585-27G>C c.2799-27G>C c.2843-36G>C c.2816-27G>C c.2659-36G>C (n.2659-36G>C) c.720-36G>C c.2082-36G>C (n.2082-36G>C) c.2514-36G>C c.2019-36G>C (n.2019-36G>C) c.2471-36G>C n.638G>C c.2425-36G>C (n.2425-36G>C) c.4264-27G>C (n.4264-27G>C) n.476-27G>C n.2600-27G>C n.2144-36G>C c.241-27G>C (n.241-27G>C) n.1985-27G>C c.4171-27G>C (n.4171-27G>C) n.4561-36G>C | dbSNP |
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19 | g.11041271G>T | CA2582466931 | SMARCA4 | c.4267-36G>T (n.4267-36G>T) c.4171-36G>T (n.4171-36G>T) c.4072-36G>T (n.4072-36G>T) c.329-27G>T c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.112-36G>T (n.112-36G>T) n.2403-27G>T c.2656-27G>T (n.2656-27G>T) c.1628-36G>T c.4168-36G>T (n.4168-36G>T) c.2728-36G>T (n.2728-36G>T) c.4072-27G>T (n.4072-27G>T) c.2456-36G>T c.4168-27G>T (n.4168-27G>T) c.2526-27G>T n.628G>T c.3585-27G>T c.2799-27G>T c.2843-36G>T c.2816-27G>T c.2659-36G>T (n.2659-36G>T) c.720-36G>T c.2082-36G>T (n.2082-36G>T) c.2514-36G>T c.2019-36G>T (n.2019-36G>T) c.2471-36G>T n.638G>T c.2425-36G>T (n.2425-36G>T) c.4264-27G>T (n.4264-27G>T) n.476-27G>T n.2600-27G>T n.2144-36G>T c.241-27G>T (n.241-27G>T) n.1985-27G>T c.4171-27G>T (n.4171-27G>T) n.4561-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041272C>A | CA2582466933 | SMARCA4 | c.4267-35C>A (n.4267-35C>A) c.4171-35C>A (n.4171-35C>A) c.4072-35C>A (n.4072-35C>A) c.329-26C>A c.298-35C>A (n.298-35C>A) c.112-35C>A (n.112-35C>A) n.2403-26C>A c.2656-26C>A (n.2656-26C>A) c.1628-35C>A c.4168-35C>A (n.4168-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.4072-26C>A (n.4072-26C>A) c.2456-35C>A c.4168-26C>A (n.4168-26C>A) c.2526-26C>A n.629C>A c.3585-26C>A c.2799-26C>A c.2843-35C>A c.2816-26C>A c.2659-35C>A (n.2659-35C>A) c.720-35C>A c.2082-35C>A (n.2082-35C>A) c.2514-35C>A c.2019-35C>A (n.2019-35C>A) c.2471-35C>A n.639C>A c.2425-35C>A (n.2425-35C>A) c.4264-26C>A (n.4264-26C>A) n.476-26C>A n.2600-26C>A n.2144-35C>A c.241-26C>A (n.241-26C>A) n.1985-26C>A c.4171-26C>A (n.4171-26C>A) n.4561-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041272C= | CA2322735022 | SMARCA4 | c.4267-35C= (n.4267-35C=) c.4171-35C= (n.4171-35C=) c.4072-35C= (n.4072-35C=) c.329-26C= c.298-35C= (n.298-35C=) c.112-35C= (n.112-35C=) n.2403-26C= c.2656-26C= (n.2656-26C=) c.1628-35C= c.4168-35C= (n.4168-35C=) c.2728-35C= (n.2728-35C=) c.4072-26C= (n.4072-26C=) c.2456-35C= c.4168-26C= (n.4168-26C=) c.2526-26C= n.629C= c.3585-26C= c.2799-26C= c.2843-35C= c.2816-26C= c.2659-35C= (n.2659-35C=) c.720-35C= c.2082-35C= (n.2082-35C=) c.2514-35C= c.2019-35C= (n.2019-35C=) c.2471-35C= n.639C= c.2425-35C= (n.2425-35C=) c.4264-26C= (n.4264-26C=) n.476-26C= n.2600-26C= n.2144-35C= c.241-26C= (n.241-26C=) n.1985-26C= c.4171-26C= (n.4171-26C=) n.4561-35C= | |
19 | g.11041272C>G | CA2735368734 | SMARCA4 | c.4267-35C>G (n.4267-35C>G) c.4171-35C>G (n.4171-35C>G) c.4072-35C>G (n.4072-35C>G) c.329-26C>G c.298-35C>G (n.298-35C>G) c.112-35C>G (n.112-35C>G) n.2403-26C>G c.2656-26C>G (n.2656-26C>G) c.1628-35C>G c.4168-35C>G (n.4168-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.4072-26C>G (n.4072-26C>G) c.2456-35C>G c.4168-26C>G (n.4168-26C>G) c.2526-26C>G n.629C>G c.3585-26C>G c.2799-26C>G c.2843-35C>G c.2816-26C>G c.2659-35C>G (n.2659-35C>G) c.720-35C>G c.2082-35C>G (n.2082-35C>G) c.2514-35C>G c.2019-35C>G (n.2019-35C>G) c.2471-35C>G n.639C>G c.2425-35C>G (n.2425-35C>G) c.4264-26C>G (n.4264-26C>G) n.476-26C>G n.2600-26C>G n.2144-35C>G c.241-26C>G (n.241-26C>G) n.1985-26C>G c.4171-26C>G (n.4171-26C>G) n.4561-35C>G | dbSNP |
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19 | g.11041274G>T | CA2582466935 | SMARCA4 | c.4267-33G>T (n.4267-33G>T) c.4171-33G>T (n.4171-33G>T) c.4072-33G>T (n.4072-33G>T) c.329-24G>T c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.112-33G>T (n.112-33G>T) n.2403-24G>T c.2656-24G>T (n.2656-24G>T) c.1628-33G>T c.4168-33G>T (n.4168-33G>T) c.2728-33G>T (n.2728-33G>T) c.4072-24G>T (n.4072-24G>T) c.2456-33G>T c.4168-24G>T (n.4168-24G>T) c.2526-24G>T n.631G>T c.3585-24G>T c.2799-24G>T c.2843-33G>T c.2816-24G>T c.2659-33G>T (n.2659-33G>T) c.720-33G>T c.2082-33G>T (n.2082-33G>T) c.2514-33G>T c.2019-33G>T (n.2019-33G>T) c.2471-33G>T n.641G>T c.2425-33G>T (n.2425-33G>T) c.4264-24G>T (n.4264-24G>T) n.476-24G>T n.2600-24G>T n.2144-33G>T c.241-24G>T (n.241-24G>T) n.1985-24G>T c.4171-24G>T (n.4171-24G>T) n.4561-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041277T>A | CA2735615955 | SMARCA4 | c.4267-30T>A (n.4267-30T>A) c.4171-30T>A (n.4171-30T>A) c.4072-30T>A (n.4072-30T>A) c.329-21T>A c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.112-30T>A (n.112-30T>A) n.2403-21T>A c.2656-21T>A (n.2656-21T>A) c.1628-30T>A c.4168-30T>A (n.4168-30T>A) c.2728-30T>A (n.2728-30T>A) c.4072-21T>A (n.4072-21T>A) c.2456-30T>A c.4168-21T>A (n.4168-21T>A) c.2526-21T>A n.634T>A c.3585-21T>A c.2799-21T>A c.2843-30T>A c.2816-21T>A c.2659-30T>A (n.2659-30T>A) c.720-30T>A c.2082-30T>A (n.2082-30T>A) c.2514-30T>A c.2019-30T>A (n.2019-30T>A) c.2471-30T>A n.644T>A c.2425-30T>A (n.2425-30T>A) c.4264-21T>A (n.4264-21T>A) n.476-21T>A n.2600-21T>A n.2144-30T>A c.241-21T>A (n.241-21T>A) n.1985-21T>A c.4171-21T>A (n.4171-21T>A) n.4561-30T>A | dbSNP |
19 | g.11041277T>C | CA2582466938 | SMARCA4 | c.4267-30T>C (n.4267-30T>C) c.4171-30T>C (n.4171-30T>C) c.4072-30T>C (n.4072-30T>C) c.329-21T>C c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.112-30T>C (n.112-30T>C) n.2403-21T>C c.2656-21T>C (n.2656-21T>C) c.1628-30T>C c.4168-30T>C (n.4168-30T>C) c.2728-30T>C (n.2728-30T>C) c.4072-21T>C (n.4072-21T>C) c.2456-30T>C c.4168-21T>C (n.4168-21T>C) c.2526-21T>C n.634T>C c.3585-21T>C c.2799-21T>C c.2843-30T>C c.2816-21T>C c.2659-30T>C (n.2659-30T>C) c.720-30T>C c.2082-30T>C (n.2082-30T>C) c.2514-30T>C c.2019-30T>C (n.2019-30T>C) c.2471-30T>C n.644T>C c.2425-30T>C (n.2425-30T>C) c.4264-21T>C (n.4264-21T>C) n.476-21T>C n.2600-21T>C n.2144-30T>C c.241-21T>C (n.241-21T>C) n.1985-21T>C c.4171-21T>C (n.4171-21T>C) n.4561-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041278G>A | CA2735338083 | SMARCA4 | c.4267-29G>A (n.4267-29G>A) c.4171-29G>A (n.4171-29G>A) c.4072-29G>A (n.4072-29G>A) c.329-20G>A c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.112-29G>A (n.112-29G>A) n.2403-20G>A c.2656-20G>A (n.2656-20G>A) c.1628-29G>A c.4168-29G>A (n.4168-29G>A) c.2728-29G>A (n.2728-29G>A) c.4072-20G>A (n.4072-20G>A) c.2456-29G>A c.4168-20G>A (n.4168-20G>A) c.2526-20G>A n.635G>A c.3585-20G>A c.2799-20G>A c.2843-29G>A c.2816-20G>A c.2659-29G>A (n.2659-29G>A) c.720-29G>A c.2082-29G>A (n.2082-29G>A) c.2514-29G>A c.2019-29G>A (n.2019-29G>A) c.2471-29G>A n.645G>A c.2425-29G>A (n.2425-29G>A) c.4264-20G>A (n.4264-20G>A) n.476-20G>A n.2600-20G>A n.2144-29G>A c.241-20G>A (n.241-20G>A) n.1985-20G>A c.4171-20G>A (n.4171-20G>A) n.4561-29G>A | dbSNP |
19 | g.11041278G>C | CA9204665 | SMARCA4 | c.4267-29G>C (n.4267-29G>C) c.4171-29G>C (n.4171-29G>C) c.4072-29G>C (n.4072-29G>C) c.329-20G>C c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.112-29G>C (n.112-29G>C) n.2403-20G>C c.2656-20G>C (n.2656-20G>C) c.1628-29G>C c.4168-29G>C (n.4168-29G>C) c.2728-29G>C (n.2728-29G>C) c.4072-20G>C (n.4072-20G>C) c.2456-29G>C c.4168-20G>C (n.4168-20G>C) c.2526-20G>C n.635G>C c.3585-20G>C c.2799-20G>C c.2843-29G>C c.2816-20G>C c.2659-29G>C (n.2659-29G>C) c.720-29G>C c.2082-29G>C (n.2082-29G>C) c.2514-29G>C c.2019-29G>C (n.2019-29G>C) c.2471-29G>C n.645G>C c.2425-29G>C (n.2425-29G>C) c.4264-20G>C (n.4264-20G>C) n.476-20G>C n.2600-20G>C n.2144-29G>C c.241-20G>C (n.241-20G>C) n.1985-20G>C c.4171-20G>C (n.4171-20G>C) n.4561-29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041278G= | CA2322735024 | SMARCA4 | c.4267-29G= (n.4267-29G=) c.4171-29G= (n.4171-29G=) c.4072-29G= (n.4072-29G=) c.329-20G= c.298-29G= (n.298-29G=) c.112-29G= (n.112-29G=) n.2403-20G= c.2656-20G= (n.2656-20G=) c.1628-29G= c.4168-29G= (n.4168-29G=) c.2728-29G= (n.2728-29G=) c.4072-20G= (n.4072-20G=) c.2456-29G= c.4168-20G= (n.4168-20G=) c.2526-20G= n.635G= c.3585-20G= c.2799-20G= c.2843-29G= c.2816-20G= c.2659-29G= (n.2659-29G=) c.720-29G= c.2082-29G= (n.2082-29G=) c.2514-29G= c.2019-29G= (n.2019-29G=) c.2471-29G= n.645G= c.2425-29G= (n.2425-29G=) c.4264-20G= (n.4264-20G=) n.476-20G= n.2600-20G= n.2144-29G= c.241-20G= (n.241-20G=) n.1985-20G= c.4171-20G= (n.4171-20G=) n.4561-29G= | |
19 | g.11041278G>T | CA2582466946 | SMARCA4 | c.4267-29G>T (n.4267-29G>T) c.4171-29G>T (n.4171-29G>T) c.4072-29G>T (n.4072-29G>T) c.329-20G>T c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.112-29G>T (n.112-29G>T) n.2403-20G>T c.2656-20G>T (n.2656-20G>T) c.1628-29G>T c.4168-29G>T (n.4168-29G>T) c.2728-29G>T (n.2728-29G>T) c.4072-20G>T (n.4072-20G>T) c.2456-29G>T c.4168-20G>T (n.4168-20G>T) c.2526-20G>T n.635G>T c.3585-20G>T c.2799-20G>T c.2843-29G>T c.2816-20G>T c.2659-29G>T (n.2659-29G>T) c.720-29G>T c.2082-29G>T (n.2082-29G>T) c.2514-29G>T c.2019-29G>T (n.2019-29G>T) c.2471-29G>T n.645G>T c.2425-29G>T (n.2425-29G>T) c.4264-20G>T (n.4264-20G>T) n.476-20G>T n.2600-20G>T n.2144-29G>T c.241-20G>T (n.241-20G>T) n.1985-20G>T c.4171-20G>T (n.4171-20G>T) n.4561-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041279T>A | CA2735379717 | SMARCA4 | c.4267-28T>A (n.4267-28T>A) c.4171-28T>A (n.4171-28T>A) c.4072-28T>A (n.4072-28T>A) c.329-19T>A c.298-28T>A (n.298-28T>A) c.112-28T>A (n.112-28T>A) n.2403-19T>A c.2656-19T>A (n.2656-19T>A) c.1628-28T>A c.4168-28T>A (n.4168-28T>A) c.2728-28T>A (n.2728-28T>A) c.4072-19T>A (n.4072-19T>A) c.2456-28T>A c.4168-19T>A (n.4168-19T>A) c.2526-19T>A n.636T>A c.3585-19T>A c.2799-19T>A c.2843-28T>A c.2816-19T>A c.2659-28T>A (n.2659-28T>A) c.720-28T>A c.2082-28T>A (n.2082-28T>A) c.2514-28T>A c.2019-28T>A (n.2019-28T>A) c.2471-28T>A n.646T>A c.2425-28T>A (n.2425-28T>A) c.4264-19T>A (n.4264-19T>A) n.476-19T>A n.2600-19T>A n.2144-28T>A c.241-19T>A (n.241-19T>A) n.1985-19T>A c.4171-19T>A (n.4171-19T>A) n.4561-28T>A | dbSNP |
19 | g.11041279T>C | CA2582466948 | SMARCA4 | c.4267-28T>C (n.4267-28T>C) c.4171-28T>C (n.4171-28T>C) c.4072-28T>C (n.4072-28T>C) c.329-19T>C c.298-28T>C (n.298-28T>C) c.112-28T>C (n.112-28T>C) n.2403-19T>C c.2656-19T>C (n.2656-19T>C) c.1628-28T>C c.4168-28T>C (n.4168-28T>C) c.2728-28T>C (n.2728-28T>C) c.4072-19T>C (n.4072-19T>C) c.2456-28T>C c.4168-19T>C (n.4168-19T>C) c.2526-19T>C n.636T>C c.3585-19T>C c.2799-19T>C c.2843-28T>C c.2816-19T>C c.2659-28T>C (n.2659-28T>C) c.720-28T>C c.2082-28T>C (n.2082-28T>C) c.2514-28T>C c.2019-28T>C (n.2019-28T>C) c.2471-28T>C n.646T>C c.2425-28T>C (n.2425-28T>C) c.4264-19T>C (n.4264-19T>C) n.476-19T>C n.2600-19T>C n.2144-28T>C c.241-19T>C (n.241-19T>C) n.1985-19T>C c.4171-19T>C (n.4171-19T>C) n.4561-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041279T>G | CA2322735026 | SMARCA4 | c.4267-28T>G (n.4267-28T>G) c.4171-28T>G (n.4171-28T>G) c.4072-28T>G (n.4072-28T>G) c.329-19T>G c.298-28T>G (n.298-28T>G) c.112-28T>G (n.112-28T>G) n.2403-19T>G c.2656-19T>G (n.2656-19T>G) c.1628-28T>G c.4168-28T>G (n.4168-28T>G) c.2728-28T>G (n.2728-28T>G) c.4072-19T>G (n.4072-19T>G) c.2456-28T>G c.4168-19T>G (n.4168-19T>G) c.2526-19T>G n.636T>G c.3585-19T>G c.2799-19T>G c.2843-28T>G c.2816-19T>G c.2659-28T>G (n.2659-28T>G) c.720-28T>G c.2082-28T>G (n.2082-28T>G) c.2514-28T>G c.2019-28T>G (n.2019-28T>G) c.2471-28T>G n.646T>G c.2425-28T>G (n.2425-28T>G) c.4264-19T>G (n.4264-19T>G) n.476-19T>G n.2600-19T>G n.2144-28T>G c.241-19T>G (n.241-19T>G) n.1985-19T>G c.4171-19T>G (n.4171-19T>G) n.4561-28T>G | dbSNP |
19 | g.11041279T= | CA2322735025 | SMARCA4 | c.4267-28T= (n.4267-28T=) c.4171-28T= (n.4171-28T=) c.4072-28T= (n.4072-28T=) c.329-19T= c.298-28T= (n.298-28T=) c.112-28T= (n.112-28T=) n.2403-19T= c.2656-19T= (n.2656-19T=) c.1628-28T= c.4168-28T= (n.4168-28T=) c.2728-28T= (n.2728-28T=) c.4072-19T= (n.4072-19T=) c.2456-28T= c.4168-19T= (n.4168-19T=) c.2526-19T= n.636T= c.3585-19T= c.2799-19T= c.2843-28T= c.2816-19T= c.2659-28T= (n.2659-28T=) c.720-28T= c.2082-28T= (n.2082-28T=) c.2514-28T= c.2019-28T= (n.2019-28T=) c.2471-28T= n.646T= c.2425-28T= (n.2425-28T=) c.4264-19T= (n.4264-19T=) n.476-19T= n.2600-19T= n.2144-28T= c.241-19T= (n.241-19T=) n.1985-19T= c.4171-19T= (n.4171-19T=) n.4561-28T= | |
19 | g.11041280C>A | CA2735356132 | SMARCA4 | c.4267-27C>A (n.4267-27C>A) c.4171-27C>A (n.4171-27C>A) c.4072-27C>A (n.4072-27C>A) c.329-18C>A c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.112-27C>A (n.112-27C>A) n.2403-18C>A c.2656-18C>A (n.2656-18C>A) c.1628-27C>A c.4168-27C>A (n.4168-27C>A) c.2728-27C>A (n.2728-27C>A) c.4072-18C>A (n.4072-18C>A) c.2456-27C>A c.4168-18C>A (n.4168-18C>A) c.2526-18C>A n.637C>A c.3585-18C>A c.2799-18C>A c.2843-27C>A c.2816-18C>A c.2659-27C>A (n.2659-27C>A) c.720-27C>A c.2082-27C>A (n.2082-27C>A) c.2514-27C>A c.2019-27C>A (n.2019-27C>A) c.2471-27C>A n.647C>A c.2425-27C>A (n.2425-27C>A) c.4264-18C>A (n.4264-18C>A) n.476-18C>A n.2600-18C>A n.2144-27C>A c.241-18C>A (n.241-18C>A) n.1985-18C>A c.4171-18C>A (n.4171-18C>A) n.4561-27C>A | dbSNP |
19 | g.11041280C= | CA2322735027 | SMARCA4 | c.4267-27C= (n.4267-27C=) c.4171-27C= (n.4171-27C=) c.4072-27C= (n.4072-27C=) c.329-18C= c.298-27C= (n.298-27C=) c.112-27C= (n.112-27C=) n.2403-18C= c.2656-18C= (n.2656-18C=) c.1628-27C= c.4168-27C= (n.4168-27C=) c.2728-27C= (n.2728-27C=) c.4072-18C= (n.4072-18C=) c.2456-27C= c.4168-18C= (n.4168-18C=) c.2526-18C= n.637C= c.3585-18C= c.2799-18C= c.2843-27C= c.2816-18C= c.2659-27C= (n.2659-27C=) c.720-27C= c.2082-27C= (n.2082-27C=) c.2514-27C= c.2019-27C= (n.2019-27C=) c.2471-27C= n.647C= c.2425-27C= (n.2425-27C=) c.4264-18C= (n.4264-18C=) n.476-18C= n.2600-18C= n.2144-27C= c.241-18C= (n.241-18C=) n.1985-18C= c.4171-18C= (n.4171-18C=) n.4561-27C= | |
19 | g.11041280C>G | CA2735356131 | SMARCA4 | c.4267-27C>G (n.4267-27C>G) c.4171-27C>G (n.4171-27C>G) c.4072-27C>G (n.4072-27C>G) c.329-18C>G c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.112-27C>G (n.112-27C>G) n.2403-18C>G c.2656-18C>G (n.2656-18C>G) c.1628-27C>G c.4168-27C>G (n.4168-27C>G) c.2728-27C>G (n.2728-27C>G) c.4072-18C>G (n.4072-18C>G) c.2456-27C>G c.4168-18C>G (n.4168-18C>G) c.2526-18C>G n.637C>G c.3585-18C>G c.2799-18C>G c.2843-27C>G c.2816-18C>G c.2659-27C>G (n.2659-27C>G) c.720-27C>G c.2082-27C>G (n.2082-27C>G) c.2514-27C>G c.2019-27C>G (n.2019-27C>G) c.2471-27C>G n.647C>G c.2425-27C>G (n.2425-27C>G) c.4264-18C>G (n.4264-18C>G) n.476-18C>G n.2600-18C>G n.2144-27C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) n.1985-18C>G c.4171-18C>G (n.4171-18C>G) n.4561-27C>G | dbSNP |
19 | g.11041280C>T | CA632115265 | SMARCA4 | c.4267-27C>T (n.4267-27C>T) c.4171-27C>T (n.4171-27C>T) c.4072-27C>T (n.4072-27C>T) c.329-18C>T c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.112-27C>T (n.112-27C>T) n.2403-18C>T c.2656-18C>T (n.2656-18C>T) c.1628-27C>T c.4168-27C>T (n.4168-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.4072-18C>T (n.4072-18C>T) c.2456-27C>T c.4168-18C>T (n.4168-18C>T) c.2526-18C>T n.637C>T c.3585-18C>T c.2799-18C>T c.2843-27C>T c.2816-18C>T c.2659-27C>T (n.2659-27C>T) c.720-27C>T c.2082-27C>T (n.2082-27C>T) c.2514-27C>T c.2019-27C>T (n.2019-27C>T) c.2471-27C>T n.647C>T c.2425-27C>T (n.2425-27C>T) c.4264-18C>T (n.4264-18C>T) n.476-18C>T n.2600-18C>T n.2144-27C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.1985-18C>T c.4171-18C>T (n.4171-18C>T) n.4561-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11041281C>A | CA2582466950 | SMARCA4 | c.4267-26C>A (n.4267-26C>A) c.4171-26C>A (n.4171-26C>A) c.4072-26C>A (n.4072-26C>A) c.329-17C>A c.298-26C>A (n.298-26C>A) c.112-26C>A (n.112-26C>A) n.2403-17C>A c.2656-17C>A (n.2656-17C>A) c.1628-26C>A c.4168-26C>A (n.4168-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.4072-17C>A (n.4072-17C>A) c.2456-26C>A c.4168-17C>A (n.4168-17C>A) c.2526-17C>A n.638C>A c.3585-17C>A c.2799-17C>A c.2843-26C>A c.2816-17C>A c.2659-26C>A (n.2659-26C>A) c.720-26C>A c.2082-26C>A (n.2082-26C>A) c.2514-26C>A c.2019-26C>A (n.2019-26C>A) c.2471-26C>A n.648C>A c.2425-26C>A (n.2425-26C>A) c.4264-17C>A (n.4264-17C>A) n.476-17C>A n.2600-17C>A n.2144-26C>A c.241-17C>A (n.241-17C>A) n.1985-17C>A c.4171-17C>A (n.4171-17C>A) n.4561-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041281C= | CA2322735028 | SMARCA4 | c.4267-26C= (n.4267-26C=) c.4171-26C= (n.4171-26C=) c.4072-26C= (n.4072-26C=) c.329-17C= c.298-26C= (n.298-26C=) c.112-26C= (n.112-26C=) n.2403-17C= c.2656-17C= (n.2656-17C=) c.1628-26C= c.4168-26C= (n.4168-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.4072-17C= (n.4072-17C=) c.2456-26C= c.4168-17C= (n.4168-17C=) c.2526-17C= n.638C= c.3585-17C= c.2799-17C= c.2843-26C= c.2816-17C= c.2659-26C= (n.2659-26C=) c.720-26C= c.2082-26C= (n.2082-26C=) c.2514-26C= c.2019-26C= (n.2019-26C=) c.2471-26C= n.648C= c.2425-26C= (n.2425-26C=) c.4264-17C= (n.4264-17C=) n.476-17C= n.2600-17C= n.2144-26C= c.241-17C= (n.241-17C=) n.1985-17C= c.4171-17C= (n.4171-17C=) n.4561-26C= | |
19 | g.11041281C>G | CA632115266 | SMARCA4 | c.4267-26C>G (n.4267-26C>G) c.4171-26C>G (n.4171-26C>G) c.4072-26C>G (n.4072-26C>G) c.329-17C>G c.298-26C>G (n.298-26C>G) c.112-26C>G (n.112-26C>G) n.2403-17C>G c.2656-17C>G (n.2656-17C>G) c.1628-26C>G c.4168-26C>G (n.4168-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.4072-17C>G (n.4072-17C>G) c.2456-26C>G c.4168-17C>G (n.4168-17C>G) c.2526-17C>G n.638C>G c.3585-17C>G c.2799-17C>G c.2843-26C>G c.2816-17C>G c.2659-26C>G (n.2659-26C>G) c.720-26C>G c.2082-26C>G (n.2082-26C>G) c.2514-26C>G c.2019-26C>G (n.2019-26C>G) c.2471-26C>G n.648C>G c.2425-26C>G (n.2425-26C>G) c.4264-17C>G (n.4264-17C>G) n.476-17C>G n.2600-17C>G n.2144-26C>G c.241-17C>G (n.241-17C>G) n.1985-17C>G c.4171-17C>G (n.4171-17C>G) n.4561-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.11041283A= | CA2322735030 | SMARCA4 | c.4267-24A= (n.4267-24A=) c.4171-24A= (n.4171-24A=) c.4072-24A= (n.4072-24A=) c.329-15A= c.298-24A= (n.298-24A=) c.112-24A= (n.112-24A=) n.2403-15A= c.2656-15A= (n.2656-15A=) c.1628-24A= c.4168-24A= (n.4168-24A=) c.2728-24A= (n.2728-24A=) c.4072-15A= (n.4072-15A=) c.2456-24A= c.4168-15A= (n.4168-15A=) c.2526-15A= n.640A= c.3585-15A= c.2799-15A= c.2843-24A= c.2816-15A= c.2659-24A= (n.2659-24A=) c.720-24A= c.2082-24A= (n.2082-24A=) c.2514-24A= c.2019-24A= (n.2019-24A=) c.2471-24A= n.650A= c.2425-24A= (n.2425-24A=) c.4264-15A= (n.4264-15A=) n.476-15A= n.2600-15A= n.2144-24A= c.241-15A= (n.241-15A=) n.1985-15A= c.4171-15A= (n.4171-15A=) n.4561-24A= | |
19 | g.11041283A>C | CA2322735031 | SMARCA4 | c.4267-24A>C (n.4267-24A>C) c.4171-24A>C (n.4171-24A>C) c.4072-24A>C (n.4072-24A>C) c.329-15A>C c.298-24A>C (n.298-24A>C) c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.2403-15A>C c.2656-15A>C (n.2656-15A>C) c.1628-24A>C c.4168-24A>C (n.4168-24A>C) c.2728-24A>C (n.2728-24A>C) c.4072-15A>C (n.4072-15A>C) c.2456-24A>C c.4168-15A>C (n.4168-15A>C) c.2526-15A>C n.640A>C c.3585-15A>C c.2799-15A>C c.2843-24A>C c.2816-15A>C c.2659-24A>C (n.2659-24A>C) c.720-24A>C c.2082-24A>C (n.2082-24A>C) c.2514-24A>C c.2019-24A>C (n.2019-24A>C) c.2471-24A>C n.650A>C c.2425-24A>C (n.2425-24A>C) c.4264-15A>C (n.4264-15A>C) n.476-15A>C n.2600-15A>C n.2144-24A>C c.241-15A>C (n.241-15A>C) n.1985-15A>C c.4171-15A>C (n.4171-15A>C) n.4561-24A>C | dbSNP |
19 | g.11041283A>G | CA9204666 | SMARCA4 | c.4267-24A>G (n.4267-24A>G) c.4171-24A>G (n.4171-24A>G) c.4072-24A>G (n.4072-24A>G) c.329-15A>G c.298-24A>G (n.298-24A>G) c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.2403-15A>G c.2656-15A>G (n.2656-15A>G) c.1628-24A>G c.4168-24A>G (n.4168-24A>G) c.2728-24A>G (n.2728-24A>G) c.4072-15A>G (n.4072-15A>G) c.2456-24A>G c.4168-15A>G (n.4168-15A>G) c.2526-15A>G n.640A>G c.3585-15A>G c.2799-15A>G c.2843-24A>G c.2816-15A>G c.2659-24A>G (n.2659-24A>G) c.720-24A>G c.2082-24A>G (n.2082-24A>G) c.2514-24A>G c.2019-24A>G (n.2019-24A>G) c.2471-24A>G n.650A>G c.2425-24A>G (n.2425-24A>G) c.4264-15A>G (n.4264-15A>G) n.476-15A>G n.2600-15A>G n.2144-24A>G c.241-15A>G (n.241-15A>G) n.1985-15A>G c.4171-15A>G (n.4171-15A>G) n.4561-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041283_11041284delinsAT | CA2322735032 | SMARCA4 | c.4267-24_4267-23delinsAT (n.4267-24_4267-23delinsAT) c.4171-24_4171-23delinsAT (n.4171-24_4171-23delinsAT) c.4072-24_4072-23delinsAT (n.4072-24_4072-23delinsAT) c.329-15_329-14delinsAT c.298-24_298-23delinsAT (n.298-24_298-23delinsAT) c.112-24_112-23delinsAT (n.112-24_112-23delinsAT) n.2403-15_2403-14delinsAT c.2656-15_2656-14delinsAT (n.2656-15_2656-14delinsAT) c.1628-24_1628-23delinsAT c.4168-24_4168-23delinsAT (n.4168-24_4168-23delinsAT) c.2728-24_2728-23delinsAT (n.2728-24_2728-23delinsAT) c.4072-15_4072-14delinsAT (n.4072-15_4072-14delinsAT) c.2456-24_2456-23delinsAT c.4168-15_4168-14delinsAT (n.4168-15_4168-14delinsAT) c.2526-15_2526-14delinsAT n.640_641delinsAT c.3585-15_3585-14delinsAT c.2799-15_2799-14delinsAT c.2843-24_2843-23delinsAT c.2816-15_2816-14delinsAT c.2659-24_2659-23delinsAT (n.2659-24_2659-23delinsAT) c.720-24_720-23delinsAT c.2082-24_2082-23delinsAT (n.2082-24_2082-23delinsAT) c.2514-24_2514-23delinsAT c.2019-24_2019-23delinsAT (n.2019-24_2019-23delinsAT) c.2471-24_2471-23delinsAT n.650_651delinsAT c.2425-24_2425-23delinsAT (n.2425-24_2425-23delinsAT) c.4264-15_4264-14delinsAT (n.4264-15_4264-14delinsAT) n.476-15_476-14delinsAT n.2600-15_2600-14delinsAT n.2144-24_2144-23delinsAT c.241-15_241-14delinsAT (n.241-15_241-14delinsAT) n.1985-15_1985-14delinsAT c.4171-15_4171-14delinsAT (n.4171-15_4171-14delinsAT) n.4561-24_4561-23delinsAT | |
19 | g.11041284T>A | CA2735615960 | SMARCA4 | c.4267-23T>A (n.4267-23T>A) c.4171-23T>A (n.4171-23T>A) c.4072-23T>A (n.4072-23T>A) c.329-14T>A c.298-23T>A (n.298-23T>A) c.112-23T>A (n.112-23T>A) n.2403-14T>A c.2656-14T>A (n.2656-14T>A) c.1628-23T>A c.4168-23T>A (n.4168-23T>A) c.2728-23T>A (n.2728-23T>A) c.4072-14T>A (n.4072-14T>A) c.2456-23T>A c.4168-14T>A (n.4168-14T>A) c.2526-14T>A n.641T>A c.3585-14T>A c.2799-14T>A c.2843-23T>A c.2816-14T>A c.2659-23T>A (n.2659-23T>A) c.720-23T>A c.2082-23T>A (n.2082-23T>A) c.2514-23T>A c.2019-23T>A (n.2019-23T>A) c.2471-23T>A n.651T>A c.2425-23T>A (n.2425-23T>A) c.4264-14T>A (n.4264-14T>A) n.476-14T>A n.2600-14T>A n.2144-23T>A c.241-14T>A (n.241-14T>A) n.1985-14T>A c.4171-14T>A (n.4171-14T>A) n.4561-23T>A | dbSNP |
19 | g.11041284T>C | CA2735615958 | SMARCA4 | c.4267-23T>C (n.4267-23T>C) c.4171-23T>C (n.4171-23T>C) c.4072-23T>C (n.4072-23T>C) c.329-14T>C c.298-23T>C (n.298-23T>C) c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.2403-14T>C c.2656-14T>C (n.2656-14T>C) c.1628-23T>C c.4168-23T>C (n.4168-23T>C) c.2728-23T>C (n.2728-23T>C) c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) c.2456-23T>C c.4168-14T>C (n.4168-14T>C) c.2526-14T>C n.641T>C c.3585-14T>C c.2799-14T>C c.2843-23T>C c.2816-14T>C c.2659-23T>C (n.2659-23T>C) c.720-23T>C c.2082-23T>C (n.2082-23T>C) c.2514-23T>C c.2019-23T>C (n.2019-23T>C) c.2471-23T>C n.651T>C c.2425-23T>C (n.2425-23T>C) c.4264-14T>C (n.4264-14T>C) n.476-14T>C n.2600-14T>C n.2144-23T>C c.241-14T>C (n.241-14T>C) n.1985-14T>C c.4171-14T>C (n.4171-14T>C) n.4561-23T>C | dbSNP |
19 | g.11041284T>G | CA2735615959 | SMARCA4 | c.4267-23T>G (n.4267-23T>G) c.4171-23T>G (n.4171-23T>G) c.4072-23T>G (n.4072-23T>G) c.329-14T>G c.298-23T>G (n.298-23T>G) c.112-23T>G (n.112-23T>G) n.2403-14T>G c.2656-14T>G (n.2656-14T>G) c.1628-23T>G c.4168-23T>G (n.4168-23T>G) c.2728-23T>G (n.2728-23T>G) c.4072-14T>G (n.4072-14T>G) c.2456-23T>G c.4168-14T>G (n.4168-14T>G) c.2526-14T>G n.641T>G c.3585-14T>G c.2799-14T>G c.2843-23T>G c.2816-14T>G c.2659-23T>G (n.2659-23T>G) c.720-23T>G c.2082-23T>G (n.2082-23T>G) c.2514-23T>G c.2019-23T>G (n.2019-23T>G) c.2471-23T>G n.651T>G c.2425-23T>G (n.2425-23T>G) c.4264-14T>G (n.4264-14T>G) n.476-14T>G n.2600-14T>G n.2144-23T>G c.241-14T>G (n.241-14T>G) n.1985-14T>G c.4171-14T>G (n.4171-14T>G) n.4561-23T>G | dbSNP |
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19 | g.11041288A>G | CA2735615976 | SMARCA4 | c.4267-19A>G (n.4267-19A>G) c.4171-19A>G (n.4171-19A>G) c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) c.329-10A>G c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.112-19A>G (n.112-19A>G) n.2403-10A>G c.2656-10A>G (n.2656-10A>G) c.1628-19A>G c.4168-19A>G (n.4168-19A>G) c.2728-19A>G (n.2728-19A>G) c.4072-10A>G (n.4072-10A>G) c.2456-19A>G c.4168-10A>G (n.4168-10A>G) c.2526-10A>G n.645A>G c.3585-10A>G c.2799-10A>G c.2843-19A>G c.2816-10A>G c.2659-19A>G (n.2659-19A>G) c.720-19A>G c.2082-19A>G (n.2082-19A>G) c.2514-19A>G c.2019-19A>G (n.2019-19A>G) c.2471-19A>G n.655A>G c.2425-19A>G (n.2425-19A>G) c.4264-10A>G (n.4264-10A>G) n.476-10A>G n.2600-10A>G n.2144-19A>G c.241-10A>G (n.241-10A>G) n.1985-10A>G c.4171-10A>G (n.4171-10A>G) n.4561-19A>G | dbSNP |
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19 | g.11041289C>G | CA2735615979 | SMARCA4 | c.4267-18C>G (n.4267-18C>G) c.4171-18C>G (n.4171-18C>G) c.4072-18C>G (n.4072-18C>G) c.329-9C>G c.298-18C>G (n.298-18C>G) c.112-18C>G (n.112-18C>G) n.2403-9C>G c.2656-9C>G (n.2656-9C>G) c.1628-18C>G c.4168-18C>G (n.4168-18C>G) c.2728-18C>G (n.2728-18C>G) c.4072-9C>G (n.4072-9C>G) c.2456-18C>G c.4168-9C>G (n.4168-9C>G) c.2526-9C>G n.646C>G c.3585-9C>G c.2799-9C>G c.2843-18C>G c.2816-9C>G c.2659-18C>G (n.2659-18C>G) c.720-18C>G c.2082-18C>G (n.2082-18C>G) c.2514-18C>G c.2019-18C>G (n.2019-18C>G) c.2471-18C>G n.656C>G c.2425-18C>G (n.2425-18C>G) c.4264-9C>G (n.4264-9C>G) n.476-9C>G n.2600-9C>G n.2144-18C>G c.241-9C>G (n.241-9C>G) n.1985-9C>G c.4171-9C>G (n.4171-9C>G) n.4561-18C>G | dbSNP |
19 | g.11041289C>T | CA2582466957 | SMARCA4 | c.4267-18C>T (n.4267-18C>T) c.4171-18C>T (n.4171-18C>T) c.4072-18C>T (n.4072-18C>T) c.329-9C>T c.298-18C>T (n.298-18C>T) c.112-18C>T (n.112-18C>T) n.2403-9C>T c.2656-9C>T (n.2656-9C>T) c.1628-18C>T c.4168-18C>T (n.4168-18C>T) c.2728-18C>T (n.2728-18C>T) c.4072-9C>T (n.4072-9C>T) c.2456-18C>T c.4168-9C>T (n.4168-9C>T) c.2526-9C>T n.646C>T c.3585-9C>T c.2799-9C>T c.2843-18C>T c.2816-9C>T c.2659-18C>T (n.2659-18C>T) c.720-18C>T c.2082-18C>T (n.2082-18C>T) c.2514-18C>T c.2019-18C>T (n.2019-18C>T) c.2471-18C>T n.656C>T c.2425-18C>T (n.2425-18C>T) c.4264-9C>T (n.4264-9C>T) n.476-9C>T n.2600-9C>T n.2144-18C>T c.241-9C>T (n.241-9C>T) n.1985-9C>T c.4171-9C>T (n.4171-9C>T) n.4561-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041290T>A | CA2735342741 | SMARCA4 | c.4267-17T>A (n.4267-17T>A) c.4171-17T>A (n.4171-17T>A) c.4072-17T>A (n.4072-17T>A) c.329-8T>A c.298-17T>A (n.298-17T>A) c.112-17T>A (n.112-17T>A) n.2403-8T>A c.2656-8T>A (n.2656-8T>A) c.1628-17T>A c.4168-17T>A (n.4168-17T>A) c.2728-17T>A (n.2728-17T>A) c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) c.2456-17T>A c.4168-8T>A (n.4168-8T>A) c.2526-8T>A n.647T>A c.3585-8T>A c.2799-8T>A c.2843-17T>A c.2816-8T>A c.2659-17T>A (n.2659-17T>A) c.720-17T>A c.2082-17T>A (n.2082-17T>A) c.2514-17T>A c.2019-17T>A (n.2019-17T>A) c.2471-17T>A n.657T>A c.2425-17T>A (n.2425-17T>A) c.4264-8T>A (n.4264-8T>A) n.476-8T>A n.2600-8T>A n.2144-17T>A c.241-8T>A (n.241-8T>A) n.1985-8T>A c.4171-8T>A (n.4171-8T>A) n.4561-17T>A | dbSNP |
19 | g.11041290T>C | CA9204667 | SMARCA4 | c.4267-17T>C (n.4267-17T>C) c.4171-17T>C (n.4171-17T>C) c.4072-17T>C (n.4072-17T>C) c.329-8T>C c.298-17T>C (n.298-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.2403-8T>C c.2656-8T>C (n.2656-8T>C) c.1628-17T>C c.4168-17T>C (n.4168-17T>C) c.2728-17T>C (n.2728-17T>C) c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) c.2456-17T>C c.4168-8T>C (n.4168-8T>C) c.2526-8T>C n.647T>C c.3585-8T>C c.2799-8T>C c.2843-17T>C c.2816-8T>C c.2659-17T>C (n.2659-17T>C) c.720-17T>C c.2082-17T>C (n.2082-17T>C) c.2514-17T>C c.2019-17T>C (n.2019-17T>C) c.2471-17T>C n.657T>C c.2425-17T>C (n.2425-17T>C) c.4264-8T>C (n.4264-8T>C) n.476-8T>C n.2600-8T>C n.2144-17T>C c.241-8T>C (n.241-8T>C) n.1985-8T>C c.4171-8T>C (n.4171-8T>C) n.4561-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041290T= | CA2322735034 | SMARCA4 | c.4267-17T= (n.4267-17T=) c.4171-17T= (n.4171-17T=) c.4072-17T= (n.4072-17T=) c.329-8T= c.298-17T= (n.298-17T=) c.112-17T= (n.112-17T=) n.2403-8T= c.2656-8T= (n.2656-8T=) c.1628-17T= c.4168-17T= (n.4168-17T=) c.2728-17T= (n.2728-17T=) c.4072-8T= (n.4072-8T=) c.2456-17T= c.4168-8T= (n.4168-8T=) c.2526-8T= n.647T= c.3585-8T= c.2799-8T= c.2843-17T= c.2816-8T= c.2659-17T= (n.2659-17T=) c.720-17T= c.2082-17T= (n.2082-17T=) c.2514-17T= c.2019-17T= (n.2019-17T=) c.2471-17T= n.657T= c.2425-17T= (n.2425-17T=) c.4264-8T= (n.4264-8T=) n.476-8T= n.2600-8T= n.2144-17T= c.241-8T= (n.241-8T=) n.1985-8T= c.4171-8T= (n.4171-8T=) n.4561-17T= | |
19 | g.11041291A= | CA2322735036 | SMARCA4 | c.4267-16A= (n.4267-16A=) c.4171-16A= (n.4171-16A=) c.4072-16A= (n.4072-16A=) c.329-7A= c.298-16A= (n.298-16A=) c.112-16A= (n.112-16A=) n.2403-7A= c.2656-7A= (n.2656-7A=) c.1628-16A= c.4168-16A= (n.4168-16A=) c.2728-16A= (n.2728-16A=) c.4072-7A= (n.4072-7A=) c.2456-16A= c.4168-7A= (n.4168-7A=) c.2526-7A= n.648A= c.3585-7A= c.2799-7A= c.2843-16A= c.2816-7A= c.2659-16A= (n.2659-16A=) c.720-16A= c.2082-16A= (n.2082-16A=) c.2514-16A= c.2019-16A= (n.2019-16A=) c.2471-16A= n.658A= c.2425-16A= (n.2425-16A=) c.4264-7A= (n.4264-7A=) n.476-7A= n.2600-7A= n.2144-16A= c.241-7A= (n.241-7A=) n.1985-7A= c.4171-7A= (n.4171-7A=) n.4561-16A= | |
19 | g.11041291A>C | CA2582466959 | SMARCA4 | c.4267-16A>C (n.4267-16A>C) c.4171-16A>C (n.4171-16A>C) c.4072-16A>C (n.4072-16A>C) c.329-7A>C c.298-16A>C (n.298-16A>C) c.112-16A>C (n.112-16A>C) n.2403-7A>C c.2656-7A>C (n.2656-7A>C) c.1628-16A>C c.4168-16A>C (n.4168-16A>C) c.2728-16A>C (n.2728-16A>C) c.4072-7A>C (n.4072-7A>C) c.2456-16A>C c.4168-7A>C (n.4168-7A>C) c.2526-7A>C n.648A>C c.3585-7A>C c.2799-7A>C c.2843-16A>C c.2816-7A>C c.2659-16A>C (n.2659-16A>C) c.720-16A>C c.2082-16A>C (n.2082-16A>C) c.2514-16A>C c.2019-16A>C (n.2019-16A>C) c.2471-16A>C n.658A>C c.2425-16A>C (n.2425-16A>C) c.4264-7A>C (n.4264-7A>C) n.476-7A>C n.2600-7A>C n.2144-16A>C c.241-7A>C (n.241-7A>C) n.1985-7A>C c.4171-7A>C (n.4171-7A>C) n.4561-16A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11041291A>G | CA9204668 | SMARCA4 | c.4267-16A>G (n.4267-16A>G) c.4171-16A>G (n.4171-16A>G) c.4072-16A>G (n.4072-16A>G) c.329-7A>G c.298-16A>G (n.298-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) n.2403-7A>G c.2656-7A>G (n.2656-7A>G) c.1628-16A>G c.4168-16A>G (n.4168-16A>G) c.2728-16A>G (n.2728-16A>G) c.4072-7A>G (n.4072-7A>G) c.2456-16A>G c.4168-7A>G (n.4168-7A>G) c.2526-7A>G n.648A>G c.3585-7A>G c.2799-7A>G c.2843-16A>G c.2816-7A>G c.2659-16A>G (n.2659-16A>G) c.720-16A>G c.2082-16A>G (n.2082-16A>G) c.2514-16A>G c.2019-16A>G (n.2019-16A>G) c.2471-16A>G n.658A>G c.2425-16A>G (n.2425-16A>G) c.4264-7A>G (n.4264-7A>G) n.476-7A>G n.2600-7A>G n.2144-16A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) n.1985-7A>G c.4171-7A>G (n.4171-7A>G) n.4561-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11041291A>T | CA2735343073 | SMARCA4 | c.4267-16A>T (n.4267-16A>T) c.4171-16A>T (n.4171-16A>T) c.4072-16A>T (n.4072-16A>T) c.329-7A>T c.298-16A>T (n.298-16A>T) c.112-16A>T (n.112-16A>T) n.2403-7A>T c.2656-7A>T (n.2656-7A>T) c.1628-16A>T c.4168-16A>T (n.4168-16A>T) c.2728-16A>T (n.2728-16A>T) c.4072-7A>T (n.4072-7A>T) c.2456-16A>T c.4168-7A>T (n.4168-7A>T) c.2526-7A>T n.648A>T c.3585-7A>T c.2799-7A>T c.2843-16A>T c.2816-7A>T c.2659-16A>T (n.2659-16A>T) c.720-16A>T c.2082-16A>T (n.2082-16A>T) c.2514-16A>T c.2019-16A>T (n.2019-16A>T) c.2471-16A>T n.658A>T c.2425-16A>T (n.2425-16A>T) c.4264-7A>T (n.4264-7A>T) n.476-7A>T n.2600-7A>T n.2144-16A>T c.241-7A>T (n.241-7A>T) n.1985-7A>T c.4171-7A>T (n.4171-7A>T) n.4561-16A>T | dbSNP |
19 | g.11041292C>G | CA2697556281 | SMARCA4 | c.4267-15C>G (n.4267-15C>G) c.4171-15C>G (n.4171-15C>G) c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) c.329-6C>G c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.112-15C>G (n.112-15C>G) n.2403-6C>G c.2656-6C>G (n.2656-6C>G) c.1628-15C>G c.4168-15C>G (n.4168-15C>G) c.2728-15C>G (n.2728-15C>G) c.4072-6C>G (n.4072-6C>G) c.2456-15C>G c.4168-6C>G (n.4168-6C>G) c.2526-6C>G n.649C>G c.3585-6C>G c.2799-6C>G c.2843-15C>G c.2816-6C>G c.2659-15C>G (n.2659-15C>G) c.720-15C>G c.2082-15C>G (n.2082-15C>G) c.2514-15C>G c.2019-15C>G (n.2019-15C>G) c.2471-15C>G n.659C>G c.2425-15C>G (n.2425-15C>G) c.4264-6C>G (n.4264-6C>G) n.476-6C>G n.2600-6C>G n.2144-15C>G c.241-6C>G (n.241-6C>G) n.1985-6C>G c.4171-6C>G (n.4171-6C>G) n.4561-15C>G | ClinVar |
19 | g.11041292C>T | CA2739276453 | SMARCA4 | c.4267-15C>T (n.4267-15C>T) c.4171-15C>T (n.4171-15C>T) c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) c.329-6C>T c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.2403-6C>T c.2656-6C>T (n.2656-6C>T) c.1628-15C>T c.4168-15C>T (n.4168-15C>T) c.2728-15C>T (n.2728-15C>T) c.4072-6C>T (n.4072-6C>T) c.2456-15C>T c.4168-6C>T (n.4168-6C>T) c.2526-6C>T n.649C>T c.3585-6C>T c.2799-6C>T c.2843-15C>T c.2816-6C>T c.2659-15C>T (n.2659-15C>T) c.720-15C>T c.2082-15C>T (n.2082-15C>T) c.2514-15C>T c.2019-15C>T (n.2019-15C>T) c.2471-15C>T n.659C>T c.2425-15C>T (n.2425-15C>T) c.4264-6C>T (n.4264-6C>T) n.476-6C>T n.2600-6C>T n.2144-15C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) n.1985-6C>T c.4171-6C>T (n.4171-6C>T) n.4561-15C>T | ClinVar |
19 | g.11041293T>A | CA2735615985 | SMARCA4 | c.4267-14T>A (n.4267-14T>A) c.4171-14T>A (n.4171-14T>A) c.4072-14T>A (n.4072-14T>A) c.329-5T>A c.298-14T>A (n.298-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) n.2403-5T>A c.2656-5T>A (n.2656-5T>A) c.1628-14T>A c.4168-14T>A (n.4168-14T>A) c.2728-14T>A (n.2728-14T>A) c.4072-5T>A (n.4072-5T>A) c.2456-14T>A c.4168-5T>A (n.4168-5T>A) c.2526-5T>A n.650T>A c.3585-5T>A c.2799-5T>A c.2843-14T>A c.2816-5T>A c.2659-14T>A (n.2659-14T>A) c.720-14T>A c.2082-14T>A (n.2082-14T>A) c.2514-14T>A c.2019-14T>A (n.2019-14T>A) c.2471-14T>A n.660T>A c.2425-14T>A (n.2425-14T>A) c.4264-5T>A (n.4264-5T>A) n.476-5T>A n.2600-5T>A n.2144-14T>A c.241-5T>A (n.241-5T>A) n.1985-5T>A c.4171-5T>A (n.4171-5T>A) n.4561-14T>A | dbSNP |
19 | g.11041293T>C | CA2735615986 | SMARCA4 | c.4267-14T>C (n.4267-14T>C) c.4171-14T>C (n.4171-14T>C) c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) c.329-5T>C c.298-14T>C (n.298-14T>C) c.112-14T>C (n.112-14T>C) n.2403-5T>C c.2656-5T>C (n.2656-5T>C) c.1628-14T>C c.4168-14T>C (n.4168-14T>C) c.2728-14T>C (n.2728-14T>C) c.4072-5T>C (n.4072-5T>C) c.2456-14T>C c.4168-5T>C (n.4168-5T>C) c.2526-5T>C n.650T>C c.3585-5T>C c.2799-5T>C c.2843-14T>C c.2816-5T>C c.2659-14T>C (n.2659-14T>C) c.720-14T>C c.2082-14T>C (n.2082-14T>C) c.2514-14T>C c.2019-14T>C (n.2019-14T>C) c.2471-14T>C n.660T>C c.2425-14T>C (n.2425-14T>C) c.4264-5T>C (n.4264-5T>C) n.476-5T>C n.2600-5T>C n.2144-14T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.1985-5T>C c.4171-5T>C (n.4171-5T>C) n.4561-14T>C | dbSNP |
19 | g.11041294A= | CA2322735038 | SMARCA4 | c.4267-13A= (n.4267-13A=) c.4171-13A= (n.4171-13A=) c.4072-13A= (n.4072-13A=) c.329-4A= c.298-13A= (n.298-13A=) c.112-13A= (n.112-13A=) n.2403-4A= c.2656-4A= (n.2656-4A=) c.1628-13A= c.4168-13A= (n.4168-13A=) c.2728-13A= (n.2728-13A=) c.4072-4A= (n.4072-4A=) c.2456-13A= c.4168-4A= (n.4168-4A=) c.2526-4A= n.651A= c.3585-4A= c.2799-4A= c.2843-13A= c.2816-4A= c.2659-13A= (n.2659-13A=) c.720-13A= c.2082-13A= (n.2082-13A=) c.2514-13A= c.2019-13A= (n.2019-13A=) c.2471-13A= n.661A= c.2425-13A= (n.2425-13A=) c.4264-4A= (n.4264-4A=) n.476-4A= n.2600-4A= n.2144-13A= c.241-4A= (n.241-4A=) n.1985-4A= c.4171-4A= (n.4171-4A=) n.4561-13A= | |
19 | g.11041294A>C | CA2735338088 | SMARCA4 | c.4267-13A>C (n.4267-13A>C) c.4171-13A>C (n.4171-13A>C) c.4072-13A>C (n.4072-13A>C) c.329-4A>C c.298-13A>C (n.298-13A>C) c.112-13A>C (n.112-13A>C) n.2403-4A>C c.2656-4A>C (n.2656-4A>C) c.1628-13A>C c.4168-13A>C (n.4168-13A>C) c.2728-13A>C (n.2728-13A>C) c.4072-4A>C (n.4072-4A>C) c.2456-13A>C c.4168-4A>C (n.4168-4A>C) c.2526-4A>C n.651A>C c.3585-4A>C c.2799-4A>C c.2843-13A>C c.2816-4A>C c.2659-13A>C (n.2659-13A>C) c.720-13A>C c.2082-13A>C (n.2082-13A>C) c.2514-13A>C c.2019-13A>C (n.2019-13A>C) c.2471-13A>C n.661A>C c.2425-13A>C (n.2425-13A>C) c.4264-4A>C (n.4264-4A>C) n.476-4A>C n.2600-4A>C n.2144-13A>C c.241-4A>C (n.241-4A>C) n.1985-4A>C c.4171-4A>C (n.4171-4A>C) n.4561-13A>C | dbSNP |
19 | g.11041294A>G | CA9204669 | SMARCA4 | c.4267-13A>G (n.4267-13A>G) c.4171-13A>G (n.4171-13A>G) c.4072-13A>G (n.4072-13A>G) c.329-4A>G c.298-13A>G (n.298-13A>G) c.112-13A>G (n.112-13A>G) n.2403-4A>G c.2656-4A>G (n.2656-4A>G) c.1628-13A>G c.4168-13A>G (n.4168-13A>G) c.2728-13A>G (n.2728-13A>G) c.4072-4A>G (n.4072-4A>G) c.2456-13A>G c.4168-4A>G (n.4168-4A>G) c.2526-4A>G n.651A>G c.3585-4A>G c.2799-4A>G c.2843-13A>G c.2816-4A>G c.2659-13A>G (n.2659-13A>G) c.720-13A>G c.2082-13A>G (n.2082-13A>G) c.2514-13A>G c.2019-13A>G (n.2019-13A>G) c.2471-13A>G n.661A>G c.2425-13A>G (n.2425-13A>G) c.4264-4A>G (n.4264-4A>G) n.476-4A>G n.2600-4A>G n.2144-13A>G c.241-4A>G (n.241-4A>G) n.1985-4A>G c.4171-4A>G (n.4171-4A>G) n.4561-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041294A>T | CA2735338085 | SMARCA4 | c.4267-13A>T (n.4267-13A>T) c.4171-13A>T (n.4171-13A>T) c.4072-13A>T (n.4072-13A>T) c.329-4A>T c.298-13A>T (n.298-13A>T) c.112-13A>T (n.112-13A>T) n.2403-4A>T c.2656-4A>T (n.2656-4A>T) c.1628-13A>T c.4168-13A>T (n.4168-13A>T) c.2728-13A>T (n.2728-13A>T) c.4072-4A>T (n.4072-4A>T) c.2456-13A>T c.4168-4A>T (n.4168-4A>T) c.2526-4A>T n.651A>T c.3585-4A>T c.2799-4A>T c.2843-13A>T c.2816-4A>T c.2659-13A>T (n.2659-13A>T) c.720-13A>T c.2082-13A>T (n.2082-13A>T) c.2514-13A>T c.2019-13A>T (n.2019-13A>T) c.2471-13A>T n.661A>T c.2425-13A>T (n.2425-13A>T) c.4264-4A>T (n.4264-4A>T) n.476-4A>T n.2600-4A>T n.2144-13A>T c.241-4A>T (n.241-4A>T) n.1985-4A>T c.4171-4A>T (n.4171-4A>T) n.4561-13A>T | dbSNP |
19 | g.11041295T>A | CA2735615987 | SMARCA4 | c.4267-12T>A (n.4267-12T>A) c.4171-12T>A (n.4171-12T>A) c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) c.329-3T>A c.298-12T>A (n.298-12T>A) c.112-12T>A (n.112-12T>A) n.2403-3T>A c.2656-3T>A (n.2656-3T>A) c.1628-12T>A c.4168-12T>A (n.4168-12T>A) c.2728-12T>A (n.2728-12T>A) c.4072-3T>A (n.4072-3T>A) c.2456-12T>A c.4168-3T>A (n.4168-3T>A) c.2526-3T>A n.652T>A c.3585-3T>A c.2799-3T>A c.2843-12T>A c.2816-3T>A c.2659-12T>A (n.2659-12T>A) c.720-12T>A c.2082-12T>A (n.2082-12T>A) c.2514-12T>A c.2019-12T>A (n.2019-12T>A) c.2471-12T>A n.662T>A c.2425-12T>A (n.2425-12T>A) c.4264-3T>A (n.4264-3T>A) n.476-3T>A n.2600-3T>A n.2144-12T>A c.241-3T>A (n.241-3T>A) n.1985-3T>A c.4171-3T>A (n.4171-3T>A) n.4561-12T>A | dbSNP |
19 | g.11041295T>C | CA2582466961 | SMARCA4 | c.4267-12T>C (n.4267-12T>C) c.4171-12T>C (n.4171-12T>C) c.4072-12T>C (n.4072-12T>C) c.329-3T>C c.298-12T>C (n.298-12T>C) c.112-12T>C (n.112-12T>C) n.2403-3T>C c.2656-3T>C (n.2656-3T>C) c.1628-12T>C c.4168-12T>C (n.4168-12T>C) c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) c.2456-12T>C c.4168-3T>C (n.4168-3T>C) c.2526-3T>C n.652T>C c.3585-3T>C c.2799-3T>C c.2843-12T>C c.2816-3T>C c.2659-12T>C (n.2659-12T>C) c.720-12T>C c.2082-12T>C (n.2082-12T>C) c.2514-12T>C c.2019-12T>C (n.2019-12T>C) c.2471-12T>C n.662T>C c.2425-12T>C (n.2425-12T>C) c.4264-3T>C (n.4264-3T>C) n.476-3T>C n.2600-3T>C n.2144-12T>C c.241-3T>C (n.241-3T>C) n.1985-3T>C c.4171-3T>C (n.4171-3T>C) n.4561-12T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11041296T>A | CA404072610 | SMARCA4 | c.4267-11T>A (n.4267-11T>A) c.4171-11T>A (n.4171-11T>A) c.4072-11T>A (n.4072-11T>A) c.329-2T>A c.298-11T>A (n.298-11T>A) c.112-11T>A (n.112-11T>A) n.2403-2T>A c.2656-2T>A (n.2656-2T>A) c.1628-11T>A c.4168-11T>A (n.4168-11T>A) c.2728-11T>A (n.2728-11T>A) c.4072-2T>A (n.4072-2T>A) c.2456-11T>A c.4168-2T>A (n.4168-2T>A) c.2526-2T>A n.653T>A c.3585-2T>A c.2799-2T>A c.2843-11T>A c.2816-2T>A c.2659-11T>A (n.2659-11T>A) c.720-11T>A c.2082-11T>A (n.2082-11T>A) c.2514-11T>A c.2019-11T>A (n.2019-11T>A) c.2471-11T>A n.663T>A c.2425-11T>A (n.2425-11T>A) c.4264-2T>A (n.4264-2T>A) n.476-2T>A n.2600-2T>A n.2144-11T>A c.241-2T>A (n.241-2T>A) n.1985-2T>A c.4171-2T>A (n.4171-2T>A) n.4561-11T>A | dbSNP |
19 | g.11041296T>C | CA404072613 | SMARCA4 | c.4267-11T>C (n.4267-11T>C) c.4171-11T>C (n.4171-11T>C) c.4072-11T>C (n.4072-11T>C) c.329-2T>C c.298-11T>C (n.298-11T>C) c.112-11T>C (n.112-11T>C) n.2403-2T>C c.2656-2T>C (n.2656-2T>C) c.1628-11T>C c.4168-11T>C (n.4168-11T>C) c.2728-11T>C (n.2728-11T>C) c.4072-2T>C (n.4072-2T>C) c.2456-11T>C c.4168-2T>C (n.4168-2T>C) c.2526-2T>C n.653T>C c.3585-2T>C c.2799-2T>C c.2843-11T>C c.2816-2T>C c.2659-11T>C (n.2659-11T>C) c.720-11T>C c.2082-11T>C (n.2082-11T>C) c.2514-11T>C c.2019-11T>C (n.2019-11T>C) c.2471-11T>C n.663T>C c.2425-11T>C (n.2425-11T>C) c.4264-2T>C (n.4264-2T>C) n.476-2T>C n.2600-2T>C n.2144-11T>C c.241-2T>C (n.241-2T>C) n.1985-2T>C c.4171-2T>C (n.4171-2T>C) n.4561-11T>C | dbSNP |
19 | g.11041296T>G | CA404072615 | SMARCA4 | c.4267-11T>G (n.4267-11T>G) c.4171-11T>G (n.4171-11T>G) c.4072-11T>G (n.4072-11T>G) c.329-2T>G c.298-11T>G (n.298-11T>G) c.112-11T>G (n.112-11T>G) n.2403-2T>G c.2656-2T>G (n.2656-2T>G) c.1628-11T>G c.4168-11T>G (n.4168-11T>G) c.2728-11T>G (n.2728-11T>G) c.4072-2T>G (n.4072-2T>G) c.2456-11T>G c.4168-2T>G (n.4168-2T>G) c.2526-2T>G n.653T>G c.3585-2T>G c.2799-2T>G c.2843-11T>G c.2816-2T>G c.2659-11T>G (n.2659-11T>G) c.720-11T>G c.2082-11T>G (n.2082-11T>G) c.2514-11T>G c.2019-11T>G (n.2019-11T>G) c.2471-11T>G n.663T>G c.2425-11T>G (n.2425-11T>G) c.4264-2T>G (n.4264-2T>G) n.476-2T>G n.2600-2T>G n.2144-11T>G c.241-2T>G (n.241-2T>G) n.1985-2T>G c.4171-2T>G (n.4171-2T>G) n.4561-11T>G | |
19 | g.11041297G>A | CA404072624 | SMARCA4 | c.4267-10G>A (n.4267-10G>A) c.4171-10G>A (n.4171-10G>A) c.4072-10G>A (n.4072-10G>A) c.329-1G>A c.298-10G>A (n.298-10G>A) c.112-10G>A (n.112-10G>A) n.2403-1G>A c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) c.1628-10G>A c.4168-10G>A (n.4168-10G>A) c.2728-10G>A (n.2728-10G>A) c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) c.2456-10G>A c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) c.2526-1G>A n.654G>A c.3585-1G>A c.2799-1G>A c.2843-10G>A c.2816-1G>A c.2659-10G>A (n.2659-10G>A) c.720-10G>A c.2082-10G>A (n.2082-10G>A) c.2514-10G>A c.2019-10G>A (n.2019-10G>A) c.2471-10G>A n.664G>A c.2425-10G>A (n.2425-10G>A) c.4264-1G>A (n.4264-1G>A) n.476-1G>A n.2600-1G>A n.2144-10G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.1985-1G>A c.4171-1G>A (n.4171-1G>A) n.4561-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041297G>C | CA404072619 | SMARCA4 | c.4267-10G>C (n.4267-10G>C) c.4171-10G>C (n.4171-10G>C) c.4072-10G>C (n.4072-10G>C) c.329-1G>C c.298-10G>C (n.298-10G>C) c.112-10G>C (n.112-10G>C) n.2403-1G>C c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) c.1628-10G>C c.4168-10G>C (n.4168-10G>C) c.2728-10G>C (n.2728-10G>C) c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) c.2456-10G>C c.4168-1G>C (n.4168-1G>C) c.2526-1G>C n.654G>C c.3585-1G>C c.2799-1G>C c.2843-10G>C c.2816-1G>C c.2659-10G>C (n.2659-10G>C) c.720-10G>C c.2082-10G>C (n.2082-10G>C) c.2514-10G>C c.2019-10G>C (n.2019-10G>C) c.2471-10G>C n.664G>C c.2425-10G>C (n.2425-10G>C) c.4264-1G>C (n.4264-1G>C) n.476-1G>C n.2600-1G>C n.2144-10G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.1985-1G>C c.4171-1G>C (n.4171-1G>C) n.4561-10G>C | dbSNP |
19 | g.11041297G= | CA2322735040 | SMARCA4 | c.4267-10G= (n.4267-10G=) c.4171-10G= (n.4171-10G=) c.4072-10G= (n.4072-10G=) c.329-1G= c.298-10G= (n.298-10G=) c.112-10G= (n.112-10G=) n.2403-1G= c.2656-1G= (n.2656-1G=) c.1628-10G= c.4168-10G= (n.4168-10G=) c.2728-10G= (n.2728-10G=) c.4072-1G= (n.4072-1G=) c.2456-10G= c.4168-1G= (n.4168-1G=) c.2526-1G= n.654G= c.3585-1G= c.2799-1G= c.2843-10G= c.2816-1G= c.2659-10G= (n.2659-10G=) c.720-10G= c.2082-10G= (n.2082-10G=) c.2514-10G= c.2019-10G= (n.2019-10G=) c.2471-10G= n.664G= c.2425-10G= (n.2425-10G=) c.4264-1G= (n.4264-1G=) n.476-1G= n.2600-1G= n.2144-10G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.1985-1G= c.4171-1G= (n.4171-1G=) n.4561-10G= | |
19 | g.11041297G>T | CA404072622 | SMARCA4 | c.4267-10G>T (n.4267-10G>T) c.4171-10G>T (n.4171-10G>T) c.4072-10G>T (n.4072-10G>T) c.329-1G>T c.298-10G>T (n.298-10G>T) c.112-10G>T (n.112-10G>T) n.2403-1G>T c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) c.1628-10G>T c.4168-10G>T (n.4168-10G>T) c.2728-10G>T (n.2728-10G>T) c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) c.2456-10G>T c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) c.2526-1G>T n.654G>T c.3585-1G>T c.2799-1G>T c.2843-10G>T c.2816-1G>T c.2659-10G>T (n.2659-10G>T) c.720-10G>T c.2082-10G>T (n.2082-10G>T) c.2514-10G>T c.2019-10G>T (n.2019-10G>T) c.2471-10G>T n.664G>T c.2425-10G>T (n.2425-10G>T) c.4264-1G>T (n.4264-1G>T) n.476-1G>T n.2600-1G>T n.2144-10G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.1985-1G>T c.4171-1G>T (n.4171-1G>T) n.4561-10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041298A>C | CA404072627 | SMARCA4 | c.4267-9A>C (n.4267-9A>C) c.4171-9A>C (n.4171-9A>C) c.4072-9A>C (n.4072-9A>C) c.329A>C c.298-9A>C (n.298-9A>C) c.112-9A>C (n.112-9A>C) n.2403A>C c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.1628-9A>C c.4168-9A>C (n.4168-9A>C) c.2728-9A>C (n.2728-9A>C) c.4072A>C (p.Thr1358Pro) c.2456-9A>C c.4168A>C (p.Thr1390Pro) c.2526A>C n.655A>C c.3585A>C c.2799A>C c.2843-9A>C c.2816A>C c.2659-9A>C (n.2659-9A>C) c.720-9A>C c.2082-9A>C (n.2082-9A>C) c.2514-9A>C c.2019-9A>C (n.2019-9A>C) c.2471-9A>C n.665A>C c.2425-9A>C (n.2425-9A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) n.476A>C n.2600A>C n.2144-9A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1985A>C c.4171A>C (p.Thr1391Pro) n.4561-9A>C | dbSNP |
19 | g.11041298A>G | CA404072629 | SMARCA4 | c.4267-9A>G (n.4267-9A>G) c.4171-9A>G (n.4171-9A>G) c.4072-9A>G (n.4072-9A>G) c.329A>G c.298-9A>G (n.298-9A>G) c.112-9A>G (n.112-9A>G) n.2403A>G c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.1628-9A>G c.4168-9A>G (n.4168-9A>G) c.2728-9A>G (n.2728-9A>G) c.4072A>G (p.Thr1358Ala) c.2456-9A>G c.4168A>G (p.Thr1390Ala) c.2526A>G n.655A>G c.3585A>G c.2799A>G c.2843-9A>G c.2816A>G c.2659-9A>G (n.2659-9A>G) c.720-9A>G c.2082-9A>G (n.2082-9A>G) c.2514-9A>G c.2019-9A>G (n.2019-9A>G) c.2471-9A>G n.665A>G c.2425-9A>G (n.2425-9A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) n.476A>G n.2600A>G n.2144-9A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1985A>G c.4171A>G (p.Thr1391Ala) n.4561-9A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041298A>T | CA404072631 | SMARCA4 | c.4267-9A>T (n.4267-9A>T) c.4171-9A>T (n.4171-9A>T) c.4072-9A>T (n.4072-9A>T) c.329A>T c.298-9A>T (n.298-9A>T) c.112-9A>T (n.112-9A>T) n.2403A>T c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.1628-9A>T c.4168-9A>T (n.4168-9A>T) c.2728-9A>T (n.2728-9A>T) c.4072A>T (p.Thr1358Ser) c.2456-9A>T c.4168A>T (p.Thr1390Ser) c.2526A>T n.655A>T c.3585A>T c.2799A>T c.2843-9A>T c.2816A>T c.2659-9A>T (n.2659-9A>T) c.720-9A>T c.2082-9A>T (n.2082-9A>T) c.2514-9A>T c.2019-9A>T (n.2019-9A>T) c.2471-9A>T n.665A>T c.2425-9A>T (n.2425-9A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) n.476A>T n.2600A>T n.2144-9A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1985A>T c.4171A>T (p.Thr1391Ser) n.4561-9A>T | dbSNP |
19 | g.11041299C>A | CA404072635 | SMARCA4 | c.4267-8C>A (n.4267-8C>A) c.4171-8C>A (n.4171-8C>A) c.4072-8C>A (n.4072-8C>A) c.330C>A c.298-8C>A (n.298-8C>A) c.112-8C>A (n.112-8C>A) n.2404C>A c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.1628-8C>A c.4168-8C>A (n.4168-8C>A) c.2728-8C>A (n.2728-8C>A) c.4073C>A (p.Thr1358Asn) c.2456-8C>A c.4169C>A (p.Thr1390Asn) c.2527C>A n.656C>A c.3586C>A c.2800C>A c.2843-8C>A c.2817C>A c.2659-8C>A (n.2659-8C>A) c.720-8C>A c.2082-8C>A (n.2082-8C>A) c.2514-8C>A c.2019-8C>A (n.2019-8C>A) c.2471-8C>A n.666C>A c.2425-8C>A (n.2425-8C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Asn) n.477C>A n.2601C>A n.2144-8C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1986C>A c.4172C>A (p.Thr1391Asn) n.4561-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041299C= | CA2322735042 | SMARCA4 | c.4267-8C= (n.4267-8C=) c.4171-8C= (n.4171-8C=) c.4072-8C= (n.4072-8C=) c.330C= c.298-8C= (n.298-8C=) c.112-8C= (n.112-8C=) n.2404C= c.2657C= (p.Thr886=) c.1628-8C= c.4168-8C= (n.4168-8C=) c.2728-8C= (n.2728-8C=) c.4073C= (p.Thr1358=) c.2456-8C= c.4169C= (p.Thr1390=) c.2527C= n.656C= c.3586C= c.2800C= c.2843-8C= c.2817C= c.2659-8C= (n.2659-8C=) c.720-8C= c.2082-8C= (n.2082-8C=) c.2514-8C= c.2019-8C= (n.2019-8C=) c.2471-8C= n.666C= c.2425-8C= (n.2425-8C=) c.4265C= (p.Thr1422=) n.477C= n.2601C= n.2144-8C= c.242C= (p.Thr81=) n.1986C= c.4172C= (p.Thr1391=) n.4561-8C= | |
19 | g.11041299C>G | CA404072637 | SMARCA4 | c.4267-8C>G (n.4267-8C>G) c.4171-8C>G (n.4171-8C>G) c.4072-8C>G (n.4072-8C>G) c.330C>G c.298-8C>G (n.298-8C>G) c.112-8C>G (n.112-8C>G) n.2404C>G c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.1628-8C>G c.4168-8C>G (n.4168-8C>G) c.2728-8C>G (n.2728-8C>G) c.4073C>G (p.Thr1358Ser) c.2456-8C>G c.4169C>G (p.Thr1390Ser) c.2527C>G n.656C>G c.3586C>G c.2800C>G c.2843-8C>G c.2817C>G c.2659-8C>G (n.2659-8C>G) c.720-8C>G c.2082-8C>G (n.2082-8C>G) c.2514-8C>G c.2019-8C>G (n.2019-8C>G) c.2471-8C>G n.666C>G c.2425-8C>G (n.2425-8C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Ser) n.477C>G n.2601C>G n.2144-8C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1986C>G c.4172C>G (p.Thr1391Ser) n.4561-8C>G | dbSNP |
19 | g.11041299C>T | CA404072639 | SMARCA4 | c.4267-8C>T (n.4267-8C>T) c.4171-8C>T (n.4171-8C>T) c.4072-8C>T (n.4072-8C>T) c.330C>T c.298-8C>T (n.298-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.2404C>T c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.1628-8C>T c.4168-8C>T (n.4168-8C>T) c.2728-8C>T (n.2728-8C>T) c.4073C>T (p.Thr1358Ile) c.2456-8C>T c.4169C>T (p.Thr1390Ile) c.2527C>T n.656C>T c.3586C>T c.2800C>T c.2843-8C>T c.2817C>T c.2659-8C>T (n.2659-8C>T) c.720-8C>T c.2082-8C>T (n.2082-8C>T) c.2514-8C>T c.2019-8C>T (n.2019-8C>T) c.2471-8C>T n.666C>T c.2425-8C>T (n.2425-8C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) n.477C>T n.2601C>T n.2144-8C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1986C>T c.4172C>T (p.Thr1391Ile) n.4561-8C>T | dbSNP |
19 | g.11041300C>A | CA2580096466 | SMARCA4 | c.4267-7C>A (n.4267-7C>A) c.4171-7C>A (n.4171-7C>A) c.4072-7C>A (n.4072-7C>A) c.331C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) c.112-7C>A (n.112-7C>A) n.2405C>A c.2658C>A (p.Thr886=) c.1628-7C>A c.4168-7C>A (n.4168-7C>A) c.2728-7C>A (n.2728-7C>A) c.4074C>A (p.Thr1358=) c.2456-7C>A c.4170C>A (p.Thr1390=) c.2528C>A n.657C>A c.3587C>A c.2801C>A c.2843-7C>A c.2818C>A c.2659-7C>A (n.2659-7C>A) c.720-7C>A c.2082-7C>A (n.2082-7C>A) c.2514-7C>A c.2019-7C>A (n.2019-7C>A) c.2471-7C>A n.667C>A c.2425-7C>A (n.2425-7C>A) c.4266C>A (p.Thr1422=) n.478C>A n.2602C>A n.2144-7C>A c.243C>A (p.Thr81=) n.1987C>A c.4173C>A (p.Thr1391=) n.4561-7C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041300C= | CA2322735044 | SMARCA4 | c.4267-7C= (n.4267-7C=) c.4171-7C= (n.4171-7C=) c.4072-7C= (n.4072-7C=) c.331C= c.298-7C= (n.298-7C=) c.112-7C= (n.112-7C=) n.2405C= c.2658C= (p.Thr886=) c.1628-7C= c.4168-7C= (n.4168-7C=) c.2728-7C= (n.2728-7C=) c.4074C= (p.Thr1358=) c.2456-7C= c.4170C= (p.Thr1390=) c.2528C= n.657C= c.3587C= c.2801C= c.2843-7C= c.2818C= c.2659-7C= (n.2659-7C=) c.720-7C= c.2082-7C= (n.2082-7C=) c.2514-7C= c.2019-7C= (n.2019-7C=) c.2471-7C= n.667C= c.2425-7C= (n.2425-7C=) c.4266C= (p.Thr1422=) n.478C= n.2602C= n.2144-7C= c.243C= (p.Thr81=) n.1987C= c.4173C= (p.Thr1391=) n.4561-7C= | |
19 | g.11041300C>G | CA2735373271 | SMARCA4 | c.4267-7C>G (n.4267-7C>G) c.4171-7C>G (n.4171-7C>G) c.4072-7C>G (n.4072-7C>G) c.331C>G c.298-7C>G (n.298-7C>G) c.112-7C>G (n.112-7C>G) n.2405C>G c.2658C>G (p.Thr886=) c.1628-7C>G c.4168-7C>G (n.4168-7C>G) c.2728-7C>G (n.2728-7C>G) c.4074C>G (p.Thr1358=) c.2456-7C>G c.4170C>G (p.Thr1390=) c.2528C>G n.657C>G c.3587C>G c.2801C>G c.2843-7C>G c.2818C>G c.2659-7C>G (n.2659-7C>G) c.720-7C>G c.2082-7C>G (n.2082-7C>G) c.2514-7C>G c.2019-7C>G (n.2019-7C>G) c.2471-7C>G n.667C>G c.2425-7C>G (n.2425-7C>G) c.4266C>G (p.Thr1422=) n.478C>G n.2602C>G n.2144-7C>G c.243C>G (p.Thr81=) n.1987C>G c.4173C>G (p.Thr1391=) n.4561-7C>G | dbSNP |
19 | g.11041300C>T | CA632115268 | SMARCA4 | c.4267-7C>T (n.4267-7C>T) c.4171-7C>T (n.4171-7C>T) c.4072-7C>T (n.4072-7C>T) c.331C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) c.112-7C>T (n.112-7C>T) n.2405C>T c.2658C>T (p.Thr886=) c.1628-7C>T c.4168-7C>T (n.4168-7C>T) c.2728-7C>T (n.2728-7C>T) c.4074C>T (p.Thr1358=) c.2456-7C>T c.4170C>T (p.Thr1390=) c.2528C>T n.657C>T c.3587C>T c.2801C>T c.2843-7C>T c.2818C>T c.2659-7C>T (n.2659-7C>T) c.720-7C>T c.2082-7C>T (n.2082-7C>T) c.2514-7C>T c.2019-7C>T (n.2019-7C>T) c.2471-7C>T n.667C>T c.2425-7C>T (n.2425-7C>T) c.4266C>T (p.Thr1422=) n.478C>T n.2602C>T n.2144-7C>T c.243C>T (p.Thr81=) n.1987C>T c.4173C>T (p.Thr1391=) n.4561-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041301C>A | CA404072644 | SMARCA4 | c.4267-6C>A (n.4267-6C>A) c.4171-6C>A (n.4171-6C>A) c.4072-6C>A (n.4072-6C>A) c.332C>A c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) n.2406C>A c.2659C>A (p.Leu887Met) c.1628-6C>A c.4168-6C>A (n.4168-6C>A) c.2728-6C>A (n.2728-6C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.2456-6C>A c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.2529C>A n.658C>A c.3588C>A c.2802C>A c.2843-6C>A c.2819C>A c.2659-6C>A (n.2659-6C>A) c.720-6C>A c.2082-6C>A (n.2082-6C>A) c.2514-6C>A c.2019-6C>A (n.2019-6C>A) c.2471-6C>A n.668C>A c.2425-6C>A (n.2425-6C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Met) n.479C>A n.2603C>A n.2144-6C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1988C>A c.4174C>A (p.Leu1392Met) n.4561-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041301C>G | CA404072642 | SMARCA4 | c.4267-6C>G (n.4267-6C>G) c.4171-6C>G (n.4171-6C>G) c.4072-6C>G (n.4072-6C>G) c.332C>G c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.112-6C>G (n.112-6C>G) n.2406C>G c.2659C>G (p.Leu887Val) c.1628-6C>G c.4168-6C>G (n.4168-6C>G) c.2728-6C>G (n.2728-6C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.2456-6C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.2529C>G n.658C>G c.3588C>G c.2802C>G c.2843-6C>G c.2819C>G c.2659-6C>G (n.2659-6C>G) c.720-6C>G c.2082-6C>G (n.2082-6C>G) c.2514-6C>G c.2019-6C>G (n.2019-6C>G) c.2471-6C>G n.668C>G c.2425-6C>G (n.2425-6C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) n.479C>G n.2603C>G n.2144-6C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1988C>G c.4174C>G (p.Leu1392Val) n.4561-6C>G | dbSNP |
19 | g.11041301C>T | CA2499225300 | SMARCA4 | c.4267-6C>T (n.4267-6C>T) c.4171-6C>T (n.4171-6C>T) c.4072-6C>T (n.4072-6C>T) c.332C>T c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.112-6C>T (n.112-6C>T) n.2406C>T c.2659C>T (p.Leu887=) c.1628-6C>T c.4168-6C>T (n.4168-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) c.2456-6C>T c.4171C>T (p.Leu1391=) c.2529C>T n.658C>T c.3588C>T c.2802C>T c.2843-6C>T c.2819C>T c.2659-6C>T (n.2659-6C>T) c.720-6C>T c.2082-6C>T (n.2082-6C>T) c.2514-6C>T c.2019-6C>T (n.2019-6C>T) c.2471-6C>T n.668C>T c.2425-6C>T (n.2425-6C>T) c.4267C>T (p.Leu1423=) n.479C>T n.2603C>T n.2144-6C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1988C>T c.4174C>T (p.Leu1392=) n.4561-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041302T>A | CA404072647 | SMARCA4 | c.4267-5T>A (n.4267-5T>A) c.4171-5T>A (n.4171-5T>A) c.4072-5T>A (n.4072-5T>A) c.333T>A c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.112-5T>A (n.112-5T>A) n.2407T>A c.2660T>A (p.Leu887Gln) c.1628-5T>A c.4168-5T>A (n.4168-5T>A) c.2728-5T>A (n.2728-5T>A) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.2456-5T>A c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.2530T>A n.659T>A c.3589T>A c.2803T>A c.2843-5T>A c.2820T>A c.2659-5T>A (n.2659-5T>A) c.720-5T>A c.2082-5T>A (n.2082-5T>A) c.2514-5T>A c.2019-5T>A (n.2019-5T>A) c.2471-5T>A n.669T>A c.2425-5T>A (n.2425-5T>A) c.4268T>A (p.Leu1423Gln) n.480T>A n.2604T>A n.2144-5T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1989T>A c.4175T>A (p.Leu1392Gln) n.4561-5T>A | dbSNP |
19 | g.11041302T>C | CA404072649 | SMARCA4 | c.4267-5T>C (n.4267-5T>C) c.4171-5T>C (n.4171-5T>C) c.4072-5T>C (n.4072-5T>C) c.333T>C c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.112-5T>C (n.112-5T>C) n.2407T>C c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.1628-5T>C c.4168-5T>C (n.4168-5T>C) c.2728-5T>C (n.2728-5T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.2456-5T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.2530T>C n.659T>C c.3589T>C c.2803T>C c.2843-5T>C c.2820T>C c.2659-5T>C (n.2659-5T>C) c.720-5T>C c.2082-5T>C (n.2082-5T>C) c.2514-5T>C c.2019-5T>C (n.2019-5T>C) c.2471-5T>C n.669T>C c.2425-5T>C (n.2425-5T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) n.480T>C n.2604T>C n.2144-5T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1989T>C c.4175T>C (p.Leu1392Pro) n.4561-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041302T>G | CA404072651 | SMARCA4 | c.4267-5T>G (n.4267-5T>G) c.4171-5T>G (n.4171-5T>G) c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) c.333T>G c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.112-5T>G (n.112-5T>G) n.2407T>G c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.1628-5T>G c.4168-5T>G (n.4168-5T>G) c.2728-5T>G (n.2728-5T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.2456-5T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.2530T>G n.659T>G c.3589T>G c.2803T>G c.2843-5T>G c.2820T>G c.2659-5T>G (n.2659-5T>G) c.720-5T>G c.2082-5T>G (n.2082-5T>G) c.2514-5T>G c.2019-5T>G (n.2019-5T>G) c.2471-5T>G n.669T>G c.2425-5T>G (n.2425-5T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) n.480T>G n.2604T>G n.2144-5T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1989T>G c.4175T>G (p.Leu1392Arg) n.4561-5T>G | |
19 | g.11041303G>A | CA2697556283 | SMARCA4 | c.4267-4G>A (n.4267-4G>A) c.4171-4G>A (n.4171-4G>A) c.4072-4G>A (n.4072-4G>A) c.334G>A c.298-4G>A (n.298-4G>A) c.112-4G>A (n.112-4G>A) n.2408G>A c.2661G>A (p.Leu887=) c.1628-4G>A c.4168-4G>A (n.4168-4G>A) c.2728-4G>A (n.2728-4G>A) c.4077G>A (p.Leu1359=) c.2456-4G>A c.4173G>A (p.Leu1391=) c.2531G>A n.660G>A c.3590G>A c.2804G>A c.2843-4G>A c.2821G>A c.2659-4G>A (n.2659-4G>A) c.720-4G>A c.2082-4G>A (n.2082-4G>A) c.2514-4G>A c.2019-4G>A (n.2019-4G>A) c.2471-4G>A n.670G>A c.2425-4G>A (n.2425-4G>A) c.4269G>A (p.Leu1423=) n.481G>A n.2605G>A n.2144-4G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1990G>A c.4176G>A (p.Leu1392=) n.4561-4G>A | ClinVar |
19 | g.11041303G>C | CA632115269 | SMARCA4 | c.4267-4G>C (n.4267-4G>C) c.4171-4G>C (n.4171-4G>C) c.4072-4G>C (n.4072-4G>C) c.334G>C c.298-4G>C (n.298-4G>C) c.112-4G>C (n.112-4G>C) n.2408G>C c.2661G>C (p.Leu887=) c.1628-4G>C c.4168-4G>C (n.4168-4G>C) c.2728-4G>C (n.2728-4G>C) c.4077G>C (p.Leu1359=) c.2456-4G>C c.4173G>C (p.Leu1391=) c.2531G>C n.660G>C c.3590G>C c.2804G>C c.2843-4G>C c.2821G>C c.2659-4G>C (n.2659-4G>C) c.720-4G>C c.2082-4G>C (n.2082-4G>C) c.2514-4G>C c.2019-4G>C (n.2019-4G>C) c.2471-4G>C n.670G>C c.2425-4G>C (n.2425-4G>C) c.4269G>C (p.Leu1423=) n.481G>C n.2605G>C n.2144-4G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1990G>C c.4176G>C (p.Leu1392=) n.4561-4G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11041303G= | CA2322735046 | SMARCA4 | c.4267-4G= (n.4267-4G=) c.4171-4G= (n.4171-4G=) c.4072-4G= (n.4072-4G=) c.334G= c.298-4G= (n.298-4G=) c.112-4G= (n.112-4G=) n.2408G= c.2661G= (p.Leu887=) c.1628-4G= c.4168-4G= (n.4168-4G=) c.2728-4G= (n.2728-4G=) c.4077G= (p.Leu1359=) c.2456-4G= c.4173G= (p.Leu1391=) c.2531G= n.660G= c.3590G= c.2804G= c.2843-4G= c.2821G= c.2659-4G= (n.2659-4G=) c.720-4G= c.2082-4G= (n.2082-4G=) c.2514-4G= c.2019-4G= (n.2019-4G=) c.2471-4G= n.670G= c.2425-4G= (n.2425-4G=) c.4269G= (p.Leu1423=) n.481G= n.2605G= n.2144-4G= c.246G= (p.Leu82=) n.1990G= c.4176G= (p.Leu1392=) n.4561-4G= | |
19 | g.11041303G>T | CA2582466971 | SMARCA4 | c.4267-4G>T (n.4267-4G>T) c.4171-4G>T (n.4171-4G>T) c.4072-4G>T (n.4072-4G>T) c.334G>T c.298-4G>T (n.298-4G>T) c.112-4G>T (n.112-4G>T) n.2408G>T c.2661G>T (p.Leu887=) c.1628-4G>T c.4168-4G>T (n.4168-4G>T) c.2728-4G>T (n.2728-4G>T) c.4077G>T (p.Leu1359=) c.2456-4G>T c.4173G>T (p.Leu1391=) c.2531G>T n.660G>T c.3590G>T c.2804G>T c.2843-4G>T c.2821G>T c.2659-4G>T (n.2659-4G>T) c.720-4G>T c.2082-4G>T (n.2082-4G>T) c.2514-4G>T c.2019-4G>T (n.2019-4G>T) c.2471-4G>T n.670G>T c.2425-4G>T (n.2425-4G>T) c.4269G>T (p.Leu1423=) n.481G>T n.2605G>T n.2144-4G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1990G>T c.4176G>T (p.Leu1392=) n.4561-4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041304A>C | CA404072653 | SMARCA4 | c.4267-3A>C (n.4267-3A>C) c.4171-3A>C (n.4171-3A>C) c.4072-3A>C (n.4072-3A>C) c.335A>C c.298-3A>C (n.298-3A>C) c.112-3A>C (n.112-3A>C) n.2409A>C c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.1628-3A>C c.4168-3A>C (n.4168-3A>C) c.2728-3A>C (n.2728-3A>C) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) c.2456-3A>C c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.2532A>C n.661A>C c.3591A>C c.2805A>C c.2843-3A>C c.2822A>C c.2659-3A>C (n.2659-3A>C) c.720-3A>C c.2082-3A>C (n.2082-3A>C) c.2514-3A>C c.2019-3A>C (n.2019-3A>C) c.2471-3A>C n.671A>C c.2425-3A>C (n.2425-3A>C) c.4270A>C (p.Lys1424Gln) n.482A>C n.2606A>C n.2144-3A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.1991A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) n.4561-3A>C | |
19 | g.11041304A>G | CA404072656 | SMARCA4 | c.4267-3A>G (n.4267-3A>G) c.4171-3A>G (n.4171-3A>G) c.4072-3A>G (n.4072-3A>G) c.335A>G c.298-3A>G (n.298-3A>G) c.112-3A>G (n.112-3A>G) n.2409A>G c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.1628-3A>G c.4168-3A>G (n.4168-3A>G) c.2728-3A>G (n.2728-3A>G) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) c.2456-3A>G c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.2532A>G n.661A>G c.3591A>G c.2805A>G c.2843-3A>G c.2822A>G c.2659-3A>G (n.2659-3A>G) c.720-3A>G c.2082-3A>G (n.2082-3A>G) c.2514-3A>G c.2019-3A>G (n.2019-3A>G) c.2471-3A>G n.671A>G c.2425-3A>G (n.2425-3A>G) c.4270A>G (p.Lys1424Glu) n.482A>G n.2606A>G n.2144-3A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.1991A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) n.4561-3A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041304A>T | CA404072657 | SMARCA4 | c.4267-3A>T (n.4267-3A>T) c.4171-3A>T (n.4171-3A>T) c.4072-3A>T (n.4072-3A>T) c.335A>T c.298-3A>T (n.298-3A>T) c.112-3A>T (n.112-3A>T) n.2409A>T c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.1628-3A>T c.4168-3A>T (n.4168-3A>T) c.2728-3A>T (n.2728-3A>T) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) c.2456-3A>T c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.2532A>T n.661A>T c.3591A>T c.2805A>T c.2843-3A>T c.2822A>T c.2659-3A>T (n.2659-3A>T) c.720-3A>T c.2082-3A>T (n.2082-3A>T) c.2514-3A>T c.2019-3A>T (n.2019-3A>T) c.2471-3A>T n.671A>T c.2425-3A>T (n.2425-3A>T) c.4270A>T (p.Lys1424Ter) n.482A>T n.2606A>T n.2144-3A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.1991A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) n.4561-3A>T | dbSNP |
19 | g.11041305A>C | CA404072666 | SMARCA4 | c.4267-2A>C (n.4267-2A>C) c.4171-2A>C (n.4171-2A>C) c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) c.336A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.2410A>C c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.1628-2A>C c.4168-2A>C (n.4168-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) c.2456-2A>C c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.2533A>C n.662A>C c.3592A>C c.2806A>C c.2843-2A>C c.2823A>C c.2659-2A>C (n.2659-2A>C) c.720-2A>C c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.2514-2A>C c.2019-2A>C (n.2019-2A>C) c.2471-2A>C n.672A>C c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.4271A>C (p.Lys1424Thr) n.483A>C n.2607A>C n.2144-2A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.1992A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) n.4561-2A>C | |
19 | g.11041305A>G | CA404072660 | SMARCA4 | c.4267-2A>G (n.4267-2A>G) c.4171-2A>G (n.4171-2A>G) c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) c.336A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.2410A>G c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.1628-2A>G c.4168-2A>G (n.4168-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) c.2456-2A>G c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.2533A>G n.662A>G c.3592A>G c.2806A>G c.2843-2A>G c.2823A>G c.2659-2A>G (n.2659-2A>G) c.720-2A>G c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.2514-2A>G c.2019-2A>G (n.2019-2A>G) c.2471-2A>G n.672A>G c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.4271A>G (p.Lys1424Arg) n.483A>G n.2607A>G n.2144-2A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.1992A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) n.4561-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041305A>T | CA404072663 | SMARCA4 | c.4267-2A>T (n.4267-2A>T) c.4171-2A>T (n.4171-2A>T) c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) c.336A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.2410A>T c.2663A>T (p.Lys888Met) c.1628-2A>T c.4168-2A>T (n.4168-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.4079A>T (p.Lys1360Met) c.2456-2A>T c.4175A>T (p.Lys1392Met) c.2533A>T n.662A>T c.3592A>T c.2806A>T c.2843-2A>T c.2823A>T c.2659-2A>T (n.2659-2A>T) c.720-2A>T c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.2514-2A>T c.2019-2A>T (n.2019-2A>T) c.2471-2A>T n.672A>T c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.4271A>T (p.Lys1424Met) n.483A>T n.2607A>T n.2144-2A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.1992A>T c.4178A>T (p.Lys1393Met) n.4561-2A>T | dbSNP |
19 | g.11041306G>A | CA404072669 | SMARCA4 | c.4267-1G>A (n.4267-1G>A) c.4171-1G>A (n.4171-1G>A) c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) c.337G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.2411G>A c.2664G>A (p.Lys888=) c.1628-1G>A c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.4080G>A (p.Lys1360=) c.2456-1G>A c.4176G>A (p.Lys1392=) c.2534G>A n.663G>A c.3593G>A c.2807G>A c.2843-1G>A c.2824G>A c.2659-1G>A (n.2659-1G>A) c.720-1G>A c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.2514-1G>A c.2019-1G>A (n.2019-1G>A) c.2471-1G>A n.673G>A c.2425-1G>A (n.2425-1G>A) c.4272G>A (p.Lys1424=) n.484G>A n.2608G>A n.2144-1G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.1993G>A c.4179G>A (p.Lys1393=) n.4561-1G>A | dbSNP |
19 | g.11041306G>C | CA404072671 | SMARCA4 | c.4267-1G>C (n.4267-1G>C) c.4171-1G>C (n.4171-1G>C) c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) c.337G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.2411G>C c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.1628-1G>C c.4168-1G>C (n.4168-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) c.2456-1G>C c.4176G>C (p.Lys1392Asn) c.2534G>C n.663G>C c.3593G>C c.2807G>C c.2843-1G>C c.2824G>C c.2659-1G>C (n.2659-1G>C) c.720-1G>C c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.2514-1G>C c.2019-1G>C (n.2019-1G>C) c.2471-1G>C n.673G>C c.2425-1G>C (n.2425-1G>C) c.4272G>C (p.Lys1424Asn) n.484G>C n.2608G>C n.2144-1G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.1993G>C c.4179G>C (p.Lys1393Asn) n.4561-1G>C | dbSNP |
19 | g.11041306G>T | CA404072672 | SMARCA4 | c.4267-1G>T (n.4267-1G>T) c.4171-1G>T (n.4171-1G>T) c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) c.337G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.2411G>T c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.1628-1G>T c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) c.2456-1G>T c.4176G>T (p.Lys1392Asn) c.2534G>T n.663G>T c.3593G>T c.2807G>T c.2843-1G>T c.2824G>T c.2659-1G>T (n.2659-1G>T) c.720-1G>T c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.2514-1G>T c.2019-1G>T (n.2019-1G>T) c.2471-1G>T n.673G>T c.2425-1G>T (n.2425-1G>T) c.4272G>T (p.Lys1424Asn) n.484G>T n.2608G>T n.2144-1G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.1993G>T c.4179G>T (p.Lys1393Asn) n.4561-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041307G>A | CA404072673 | SMARCA4 | c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.4072G>A (p.Ala1358Thr) c.338G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2412G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1628G>A c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.2456G>A c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.2535G>A n.664G>A c.3594G>A c.2808G>A c.2843G>A c.2825G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.720G>A c.2082G>A (n.2082G>A) c.2514G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2471G>A n.674G>A c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.4273G>A (p.Ala1425Thr) n.485G>A n.2609G>A n.2144G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1994G>A c.4180G>A (p.Ala1394Thr) n.4561G>A | dbSNP |
19 | g.11041307G>C | CA404072674 | SMARCA4 | c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.4072G>C (p.Ala1358Pro) c.338G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2412G>C c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1628G>C c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.2456G>C c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.2535G>C n.664G>C c.3594G>C c.2808G>C c.2843G>C c.2825G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.720G>C c.2082G>C (n.2082G>C) c.2514G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2471G>C n.674G>C c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.4273G>C (p.Ala1425Pro) n.485G>C n.2609G>C n.2144G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1994G>C c.4180G>C (p.Ala1394Pro) n.4561G>C | |
19 | g.11041307G>T | CA404072678 | SMARCA4 | c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.4072G>T (p.Ala1358Ser) c.338G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2412G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1628G>T c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.2456G>T c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.2535G>T n.664G>T c.3594G>T c.2808G>T c.2843G>T c.2825G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.720G>T c.2082G>T (n.2082G>T) c.2514G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2471G>T n.674G>T c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.4273G>T (p.Ala1425Ser) n.485G>T n.2609G>T n.2144G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1994G>T c.4180G>T (p.Ala1394Ser) n.4561G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11041308C>A | CA404072681 | SMARCA4 | c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.4073C>A (p.Ala1358Asp) c.339C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.2413C>A c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1629C>A c.4169C>A (p.Ala1390Asp) c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.4082C>A (p.Ala1361Asp) c.2457C>A c.4178C>A (p.Ala1393Asp) c.2536C>A n.665C>A c.3595C>A c.2809C>A c.2844C>A c.2826C>A c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.721C>A c.2083C>A (n.2083C>A) c.2515C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2472C>A n.675C>A c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.4274C>A (p.Ala1425Asp) n.486C>A n.2610C>A n.2145C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1995C>A c.4181C>A (p.Ala1394Asp) n.4562C>A | dbSNP |
19 | g.11041308C= | CA2322735048 | SMARCA4 | c.4268C= (p.Ala1423=) c.4172C= (p.Ala1391=) c.4073C= (p.Ala1358=) c.339C= c.299C= (p.Ala100=) c.113C= (p.Ala38=) n.2413C= c.2666C= (p.Ala889=) c.1629C= c.4169C= (p.Ala1390=) c.2729C= (p.Ala910=) c.4082C= (p.Ala1361=) c.2457C= c.4178C= (p.Ala1393=) c.2536C= n.665C= c.3595C= c.2809C= c.2844C= c.2826C= c.2660C= (p.Ala887=) c.721C= c.2083C= (n.2083C=) c.2515C= c.2020C= (n.2020C=) c.2472C= n.675C= c.2426C= (p.Ala809=) c.4274C= (p.Ala1425=) n.486C= n.2610C= n.2145C= c.251C= (p.Ala84=) n.1995C= c.4181C= (p.Ala1394=) n.4562C= | |
19 | g.11041308C>G | CA404072683 | SMARCA4 | c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.4073C>G (p.Ala1358Gly) c.339C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2413C>G c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1629C>G c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.2457C>G c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.2536C>G n.665C>G c.3595C>G c.2809C>G c.2844C>G c.2826C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.721C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.2515C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2472C>G n.675C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.4274C>G (p.Ala1425Gly) n.486C>G n.2610C>G n.2145C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1995C>G c.4181C>G (p.Ala1394Gly) n.4562C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041308C>T | CA404072685 | SMARCA4 | c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.4073C>T (p.Ala1358Val) c.339C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.2413C>T c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1629C>T c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.2457C>T c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.2536C>T n.665C>T c.3595C>T c.2809C>T c.2844C>T c.2826C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.721C>T c.2083C>T (n.2083C>T) c.2515C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2472C>T n.675C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) c.4274C>T (p.Ala1425Val) n.486C>T n.2610C>T n.2145C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.1995C>T c.4181C>T (p.Ala1394Val) n.4562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041309C>A | CA505743788 | SMARCA4 | c.4269C>A (p.Ala1423=) c.4173C>A (p.Ala1391=) c.4074C>A (p.Ala1358=) c.340C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.114C>A (p.Ala38=) n.2414C>A c.2667C>A (p.Ala889=) c.1630C>A c.4170C>A (p.Ala1390=) c.2730C>A (p.Ala910=) c.4083C>A (p.Ala1361=) c.2458C>A c.4179C>A (p.Ala1393=) c.2537C>A n.666C>A c.3596C>A c.2810C>A c.2845C>A c.2827C>A c.2661C>A (p.Ala887=) c.722C>A c.2084C>A (n.2084C>A) c.2516C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.2473C>A n.676C>A c.2427C>A (p.Ala809=) c.4275C>A (p.Ala1425=) n.487C>A n.2611C>A n.2146C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.1996C>A c.4182C>A (p.Ala1394=) n.4563C>A | |
19 | g.11041309C= | CA2322735051 | SMARCA4 | c.4269C= (p.Ala1423=) c.4173C= (p.Ala1391=) c.4074C= (p.Ala1358=) c.340C= c.300C= (p.Ala100=) c.114C= (p.Ala38=) n.2414C= c.2667C= (p.Ala889=) c.1630C= c.4170C= (p.Ala1390=) c.2730C= (p.Ala910=) c.4083C= (p.Ala1361=) c.2458C= c.4179C= (p.Ala1393=) c.2537C= n.666C= c.3596C= c.2810C= c.2845C= c.2827C= c.2661C= (p.Ala887=) c.722C= c.2084C= (n.2084C=) c.2516C= c.2021C= (n.2021C=) c.2473C= n.676C= c.2427C= (p.Ala809=) c.4275C= (p.Ala1425=) n.487C= n.2611C= n.2146C= c.252C= (p.Ala84=) n.1996C= c.4182C= (p.Ala1394=) n.4563C= | |
19 | g.11041309C>G | CA505743789 | SMARCA4 | c.4269C>G (p.Ala1423=) c.4173C>G (p.Ala1391=) c.4074C>G (p.Ala1358=) c.340C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.114C>G (p.Ala38=) n.2414C>G c.2667C>G (p.Ala889=) c.1630C>G c.4170C>G (p.Ala1390=) c.2730C>G (p.Ala910=) c.4083C>G (p.Ala1361=) c.2458C>G c.4179C>G (p.Ala1393=) c.2537C>G n.666C>G c.3596C>G c.2810C>G c.2845C>G c.2827C>G c.2661C>G (p.Ala887=) c.722C>G c.2084C>G (n.2084C>G) c.2516C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.2473C>G n.676C>G c.2427C>G (p.Ala809=) c.4275C>G (p.Ala1425=) n.487C>G n.2611C>G n.2146C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.1996C>G c.4182C>G (p.Ala1394=) n.4563C>G | dbSNP |
19 | g.11041309C>T | CA505743790 | SMARCA4 | c.4269C>T (p.Ala1423=) c.4173C>T (p.Ala1391=) c.4074C>T (p.Ala1358=) c.340C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.114C>T (p.Ala38=) n.2414C>T c.2667C>T (p.Ala889=) c.1630C>T c.4170C>T (p.Ala1390=) c.2730C>T (p.Ala910=) c.4083C>T (p.Ala1361=) c.2458C>T c.4179C>T (p.Ala1393=) c.2537C>T n.666C>T c.3596C>T c.2810C>T c.2845C>T c.2827C>T c.2661C>T (p.Ala887=) c.722C>T c.2084C>T (n.2084C>T) c.2516C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.2473C>T n.676C>T c.2427C>T (p.Ala809=) c.4275C>T (p.Ala1425=) n.487C>T n.2611C>T n.2146C>T c.252C>T (p.Ala84=) n.1996C>T c.4182C>T (p.Ala1394=) n.4563C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041310A= | CA2322735053 | SMARCA4 | c.4270A= (p.Ile1424=) c.4174A= (p.Ile1392=) c.4075A= (p.Ile1359=) c.341A= c.301A= (p.Ile101=) c.115A= (p.Ile39=) n.2415A= c.2668A= (p.Ile890=) c.1631A= c.4171A= (p.Ile1391=) c.2731A= (p.Ile911=) c.4084A= (p.Ile1362=) c.2459A= c.4180A= (p.Ile1394=) c.2538A= n.667A= c.3597A= c.2811A= c.2846A= c.2828A= c.2662A= (p.Ile888=) c.723A= c.2085A= (n.2085A=) c.2517A= c.2022A= (n.2022A=) c.2474A= n.677A= c.2428A= (p.Ile810=) c.4276A= (p.Ile1426=) n.488A= n.2612A= n.2147A= c.253A= (p.Ile85=) n.1997A= c.4183A= (p.Ile1395=) n.4564A= | |
19 | g.11041310A>C | CA404072687 | SMARCA4 | c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.4174A>C (p.Ile1392Leu) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.341A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.2415A>C c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.1631A>C c.4171A>C (p.Ile1391Leu) c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) c.2459A>C c.4180A>C (p.Ile1394Leu) c.2538A>C n.667A>C c.3597A>C c.2811A>C c.2846A>C c.2828A>C c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.723A>C c.2085A>C (n.2085A>C) c.2517A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.2474A>C n.677A>C c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.4276A>C (p.Ile1426Leu) n.488A>C n.2612A>C n.2147A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1997A>C c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.4564A>C | |
19 | g.11041310A>G | CA404072689 | SMARCA4 | c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.341A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.2415A>G c.2668A>G (p.Ile890Val) c.1631A>G c.4171A>G (p.Ile1391Val) c.2731A>G (p.Ile911Val) c.4084A>G (p.Ile1362Val) c.2459A>G c.4180A>G (p.Ile1394Val) c.2538A>G n.667A>G c.3597A>G c.2811A>G c.2846A>G c.2828A>G c.2662A>G (p.Ile888Val) c.723A>G c.2085A>G (n.2085A>G) c.2517A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.2474A>G n.677A>G c.2428A>G (p.Ile810Val) c.4276A>G (p.Ile1426Val) n.488A>G n.2612A>G n.2147A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1997A>G c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.4564A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11041310A>T | CA404072691 | SMARCA4 | c.4270A>T (p.Ile1424Phe) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.341A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.2415A>T c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.1631A>T c.4171A>T (p.Ile1391Phe) c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) c.2459A>T c.4180A>T (p.Ile1394Phe) c.2538A>T n.667A>T c.3597A>T c.2811A>T c.2846A>T c.2828A>T c.2662A>T (p.Ile888Phe) c.723A>T c.2085A>T (n.2085A>T) c.2517A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.2474A>T n.677A>T c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.4276A>T (p.Ile1426Phe) n.488A>T n.2612A>T n.2147A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1997A>T c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.4564A>T | dbSNP |
19 | g.11041311T>A | CA404072694 | SMARCA4 | c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.342T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.2416T>A c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.1632T>A c.4172T>A (p.Ile1391Asn) c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.2460T>A c.4181T>A (p.Ile1394Asn) c.2539T>A n.668T>A c.3598T>A c.2812T>A c.2847T>A c.2829T>A c.2663T>A (p.Ile888Asn) c.724T>A c.2086T>A (n.2086T>A) c.2518T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2475T>A n.678T>A c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.4277T>A (p.Ile1426Asn) n.489T>A n.2613T>A n.2148T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1998T>A c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.4565T>A | dbSNP |
19 | g.11041311T>C | CA404072698 | SMARCA4 | c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.342T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.2416T>C c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.1632T>C c.4172T>C (p.Ile1391Thr) c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.2460T>C c.4181T>C (p.Ile1394Thr) c.2539T>C n.668T>C c.3598T>C c.2812T>C c.2847T>C c.2829T>C c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.724T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.2518T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2475T>C n.678T>C c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.4277T>C (p.Ile1426Thr) n.489T>C n.2613T>C n.2148T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1998T>C c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.4565T>C | dbSNP |
19 | g.11041311T>G | CA404072697 | SMARCA4 | c.4271T>G (p.Ile1424Ser) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.342T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.2416T>G c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.1632T>G c.4172T>G (p.Ile1391Ser) c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.2460T>G c.4181T>G (p.Ile1394Ser) c.2539T>G n.668T>G c.3598T>G c.2812T>G c.2847T>G c.2829T>G c.2663T>G (p.Ile888Ser) c.724T>G c.2086T>G (n.2086T>G) c.2518T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2475T>G n.678T>G c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.4277T>G (p.Ile1426Ser) n.489T>G n.2613T>G n.2148T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1998T>G c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.4565T>G | dbSNP |
19 | g.11041312C>A | CA505743791 | SMARCA4 | c.4272C>A (p.Ile1424=) c.4176C>A (p.Ile1392=) c.4077C>A (p.Ile1359=) c.343C>A c.303C>A (p.Ile101=) c.117C>A (p.Ile39=) n.2417C>A c.2670C>A (p.Ile890=) c.1633C>A c.4173C>A (p.Ile1391=) c.2733C>A (p.Ile911=) c.4086C>A (p.Ile1362=) c.2461C>A c.4182C>A (p.Ile1394=) c.2540C>A n.669C>A c.3599C>A c.2813C>A c.2848C>A c.2830C>A c.2664C>A (p.Ile888=) c.725C>A c.2087C>A (n.2087C>A) c.2519C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2476C>A n.679C>A c.2430C>A (p.Ile810=) c.4278C>A (p.Ile1426=) n.490C>A n.2614C>A n.2149C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.1999C>A c.4185C>A (p.Ile1395=) n.4566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11041312C= | CA2322735055 | SMARCA4 | c.4272C= (p.Ile1424=) c.4176C= (p.Ile1392=) c.4077C= (p.Ile1359=) c.343C= c.303C= (p.Ile101=) c.117C= (p.Ile39=) n.2417C= c.2670C= (p.Ile890=) c.1633C= c.4173C= (p.Ile1391=) c.2733C= (p.Ile911=) c.4086C= (p.Ile1362=) c.2461C= c.4182C= (p.Ile1394=) c.2540C= n.669C= c.3599C= c.2813C= c.2848C= c.2830C= c.2664C= (p.Ile888=) c.725C= c.2087C= (n.2087C=) c.2519C= c.2024C= (n.2024C=) c.2476C= n.679C= c.2430C= (p.Ile810=) c.4278C= (p.Ile1426=) n.490C= n.2614C= n.2149C= c.255C= (p.Ile85=) n.1999C= c.4185C= (p.Ile1395=) n.4566C= | |
19 | g.11041312C>G | CA404072700 | SMARCA4 | c.4272C>G (p.Ile1424Met) c.4176C>G (p.Ile1392Met) c.4077C>G (p.Ile1359Met) c.343C>G c.303C>G (p.Ile101Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.2417C>G c.2670C>G (p.Ile890Met) c.1633C>G c.4173C>G (p.Ile1391Met) c.2733C>G (p.Ile911Met) c.4086C>G (p.Ile1362Met) c.2461C>G c.4182C>G (p.Ile1394Met) c.2540C>G n.669C>G c.3599C>G c.2813C>G c.2848C>G c.2830C>G c.2664C>G (p.Ile888Met) c.725C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.2519C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2476C>G n.679C>G c.2430C>G (p.Ile810Met) c.4278C>G (p.Ile1426Met) n.490C>G n.2614C>G n.2149C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.1999C>G c.4185C>G (p.Ile1395Met) n.4566C>G | dbSNP |
19 | g.11041312C>T | CA9204670 | SMARCA4 | c.4272C>T (p.Ile1424=) c.4176C>T (p.Ile1392=) c.4077C>T (p.Ile1359=) c.343C>T c.303C>T (p.Ile101=) c.117C>T (p.Ile39=) n.2417C>T c.2670C>T (p.Ile890=) c.1633C>T c.4173C>T (p.Ile1391=) c.2733C>T (p.Ile911=) c.4086C>T (p.Ile1362=) c.2461C>T c.4182C>T (p.Ile1394=) c.2540C>T n.669C>T c.3599C>T c.2813C>T c.2848C>T c.2830C>T c.2664C>T (p.Ile888=) c.725C>T c.2087C>T (n.2087C>T) c.2519C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2476C>T n.679C>T c.2430C>T (p.Ile810=) c.4278C>T (p.Ile1426=) n.490C>T n.2614C>T n.2149C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.1999C>T c.4185C>T (p.Ile1395=) n.4566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11041313G>A | CA9204671 | SMARCA4 | c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.344G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.2418G>A c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.1634G>A c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.2462G>A c.4183G>A (p.Glu1395Lys) c.2541G>A n.670G>A c.3600G>A c.2814G>A c.2849G>A c.2831G>A c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.726G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.2520G>A c.2025G>A (n.2025G>A) c.2477G>A n.680G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.4279G>A (p.Glu1427Lys) n.491G>A n.2615G>A n.2150G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.2000G>A c.4186G>A (p.Glu1396Lys) n.4567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11041313G>C | CA404072706 | SMARCA4 | c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.344G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.2418G>C c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.1634G>C c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.2462G>C c.4183G>C (p.Glu1395Gln) c.2541G>C n.670G>C c.3600G>C c.2814G>C c.2849G>C c.2831G>C c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.726G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.2520G>C c.2025G>C (n.2025G>C) c.2477G>C n.680G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.4279G>C (p.Glu1427Gln) n.491G>C n.2615G>C n.2150G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.2000G>C c.4186G>C (p.Glu1396Gln) n.4567G>C | dbSNP |
19 | g.11041313G= | CA2322735057 | SMARCA4 | c.4273G= (p.Glu1425=) c.4177G= (p.Glu1393=) c.4078G= (p.Glu1360=) c.344G= c.304G= (p.Glu102=) c.118G= (p.Glu40=) n.2418G= c.2671G= (p.Glu891=) c.1634G= c.4174G= (p.Glu1392=) c.2734G= (p.Glu912=) c.4087G= (p.Glu1363=) c.2462G= c.4183G= (p.Glu1395=) c.2541G= n.670G= c.3600G= c.2814G= c.2849G= c.2831G= c.2665G= (p.Glu889=) c.726G= c.2088G= (n.2088G=) c.2520G= c.2025G= (n.2025G=) c.2477G= n.680G= c.2431G= (p.Glu811=) c.4279G= (p.Glu1427=) n.491G= n.2615G= n.2150G= c.256G= (p.Glu86=) n.2000G= c.4186G= (p.Glu1396=) n.4567G= | |
19 | g.11041313G>T | CA404072708 | SMARCA4 | c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.344G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.2418G>T c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.1634G>T c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.2462G>T c.4183G>T (p.Glu1395Ter) c.2541G>T n.670G>T c.3600G>T c.2814G>T c.2849G>T c.2831G>T c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.726G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.2520G>T c.2025G>T (n.2025G>T) c.2477G>T n.680G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.4279G>T (p.Glu1427Ter) n.491G>T n.2615G>T n.2150G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.2000G>T c.4186G>T (p.Glu1396Ter) n.4567G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11041314A>G | CA404072712 | SMARCA4 | c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.345A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.2419A>G c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.1635A>G c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.2463A>G c.4184A>G (p.Glu1395Gly) c.2542A>G n.671A>G c.3601A>G c.2815A>G c.2850A>G c.2832A>G c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.727A>G c.2089A>G (n.2089A>G) c.2521A>G c.2026A>G (n.2026A>G) c.2478A>G n.681A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.4280A>G (p.Glu1427Gly) n.492A>G n.2616A>G n.2151A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.2001A>G c.4187A>G (p.Glu1396Gly) n.4568A>G | dbSNP |
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