Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345569_110345572delinsAGCCCA2062810390ATP2A2c.2741+187_2741+190delinsAGCC (n.2741+187_2741+190delinsAGCC)
n.133_136delinsAGCC
c.*2581+187_*2581+190delinsAGCC (n.*2581+187_*2581+190delinsAGCC)
c.2412+187_2412+190delinsAGCC
n.2747+187_2747+190delinsAGCC
12g.110345570G>TCA2620870526ATP2A2c.2741+188G>T (n.2741+188G>T)
n.134G>T
c.*2581+188G>T (n.*2581+188G>T)
c.2412+188G>T
n.2747+188G>T
 gnomAD v4
12g.110345570_110345572delCA2062810391ATP2A2c.2741+188_2741+190del (n.2741+188_2741+190del)
n.134_136del
c.*2581+188_*2581+190del (n.*2581+188_*2581+190del)
c.2412+188_2412+190del
n.2747+188_2747+190del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345571C>ACA2620870527ATP2A2c.2741+189C>A (n.2741+189C>A)
n.135C>A
c.*2581+189C>A (n.*2581+189C>A)
c.2412+189C>A
n.2747+189C>A
 gnomAD v4
12g.110345571C=CA2062810394ATP2A2c.2741+189C= (n.2741+189C=)
n.135C=
c.*2581+189C= (n.*2581+189C=)
c.2412+189C=
n.2747+189C=
12g.110345571C>TCA683516135ATP2A2c.2741+189C>T (n.2741+189C>T)
n.135C>T
c.*2581+189C>T (n.*2581+189C>T)
c.2412+189C>T
n.2747+189C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345572C>ACA2602517818ATP2A2c.2741+190C>A (n.2741+190C>A)
n.136C>A
c.*2581+190C>A (n.*2581+190C>A)
c.2412+190C>A
n.2747+190C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345572C>TCA2620870528ATP2A2c.2741+190C>T (n.2741+190C>T)
n.136C>T
c.*2581+190C>T (n.*2581+190C>T)
c.2412+190C>T
n.2747+190C>T
 gnomAD v4
12g.110345572_110345574delinsCCTCA2062810398ATP2A2c.2741+190_2741+192delinsCCT (n.2741+190_2741+192delinsCCT)
n.136_138delinsCCT
c.*2581+190_*2581+192delinsCCT (n.*2581+190_*2581+192delinsCCT)
c.2412+190_2412+192delinsCCT
n.2747+190_2747+192delinsCCT
12g.110345573_110345574delCA2062810400ATP2A2c.2741+191_2741+192del (n.2741+191_2741+192del)
n.137_138del
c.*2581+191_*2581+192del (n.*2581+191_*2581+192del)
c.2412+191_2412+192del
n.2747+191_2747+192del
 dbSNP
12g.110345573_110345575delinsCTGCA2062810402ATP2A2c.2741+191_2741+193delinsCTG (n.2741+191_2741+193delinsCTG)
n.137_139delinsCTG
c.*2581+191_*2581+193delinsCTG (n.*2581+191_*2581+193delinsCTG)
c.2412+191_2412+193delinsCTG
n.2747+191_2747+193delinsCTG
12g.110345577_110345578delCA683516137ATP2A2c.2741+195_2741+196del (n.2741+195_2741+196del)
n.141_142del
c.*2581+195_*2581+196del (n.*2581+195_*2581+196del)
c.2412+195_2412+196del
n.2747+195_2747+196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345575_110345580delCA2620870529ATP2A2c.2741+193_2741+198del (n.2741+193_2741+198del)
n.139_144del
c.*2581+193_*2581+198del (n.*2581+193_*2581+198del)
c.2412+193_2412+198del
n.2747+193_2747+198del
 gnomAD v4
12g.110345575G>ACA2620870530ATP2A2c.2741+193G>A (n.2741+193G>A)
n.139G>A
c.*2581+193G>A (n.*2581+193G>A)
c.2412+193G>A
n.2747+193G>A
 gnomAD v4
12g.110345575G>TCA2620870531ATP2A2c.2741+193G>T (n.2741+193G>T)
n.139G>T
c.*2581+193G>T (n.*2581+193G>T)
c.2412+193G>T
n.2747+193G>T
 gnomAD v4
12g.110345577G>TCA2620870532ATP2A2c.2741+195G>T (n.2741+195G>T)
n.141G>T
c.*2581+195G>T (n.*2581+195G>T)
c.2412+195G>T
n.2747+195G>T
 gnomAD v4
12g.110345578T>ACA2620870533ATP2A2c.2741+196T>A (n.2741+196T>A)
n.142T>A
c.*2581+196T>A (n.*2581+196T>A)
c.2412+196T>A
n.2747+196T>A
 gnomAD v4
12g.110345579_110345580delCA2797436543ATP2A2c.2741+197_2741+198del (n.2741+197_2741+198del)
n.143_144del
c.*2581+197_*2581+198del (n.*2581+197_*2581+198del)
c.2412+197_2412+198del
n.2747+197_2747+198del
12g.110345580T>CCA2620870534ATP2A2c.2741+198T>C (n.2741+198T>C)
n.144T>C
c.*2581+198T>C (n.*2581+198T>C)
c.2412+198T>C
n.2747+198T>C
 gnomAD v4
12g.110345580_110345581insAGGACA2797436544ATP2A2c.2741+198_2741+199insAGGA (n.2741+198_2741+199insAGGA)
n.144_145insAGGA
c.*2581+198_*2581+199insAGGA (n.*2581+198_*2581+199insAGGA)
c.2412+198_2412+199insAGGA
n.2747+198_2747+199insAGGA
12g.110345581C>ACA2620870535ATP2A2c.2741+199C>A (n.2741+199C>A)
n.145C>A
c.*2581+199C>A (n.*2581+199C>A)
c.2412+199C>A
n.2747+199C>A
 gnomAD v4
12g.110345581C=CA2062810407ATP2A2c.2741+199C= (n.2741+199C=)
n.145C=
c.*2581+199C= (n.*2581+199C=)
c.2412+199C=
n.2747+199C=
12g.110345581C>GCA243512735ATP2A2c.2741+199C>G (n.2741+199C>G)
n.145C>G
c.*2581+199C>G (n.*2581+199C>G)
c.2412+199C>G
n.2747+199C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345583delCA2620870536ATP2A2c.2741+201del (n.2741+201del)
n.147del
c.*2581+201del (n.*2581+201del)
c.2412+201del
n.2747+201del
 gnomAD v4
12g.110345587A>TCA2620870537ATP2A2c.2741+205A>T (n.2741+205A>T)
n.151A>T
c.*2581+205A>T (n.*2581+205A>T)
c.2412+205A>T
n.2747+205A>T
 gnomAD v4
12g.110345588G=CA2062810410ATP2A2c.2741+206G= (n.2741+206G=)
n.152G=
c.*2581+206G= (n.*2581+206G=)
c.2412+206G=
n.2747+206G=
12g.110345588G>TCA951739646ATP2A2c.2741+206G>T (n.2741+206G>T)
n.152G>T
c.*2581+206G>T (n.*2581+206G>T)
c.2412+206G>T
n.2747+206G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345589C>ACA2620870538ATP2A2c.2741+207C>A (n.2741+207C>A)
n.153C>A
c.*2581+207C>A (n.*2581+207C>A)
c.2412+207C>A
n.2747+207C>A
 gnomAD v4
12g.110345591C>ACA2062810413ATP2A2c.2741+209C>A (n.2741+209C>A)
n.155C>A
c.*2581+209C>A (n.*2581+209C>A)
c.2412+209C>A
n.2747+209C>A
 dbSNP
12g.110345591C=CA2062810412ATP2A2c.2741+209C= (n.2741+209C=)
n.155C=
c.*2581+209C= (n.*2581+209C=)
c.2412+209C=
n.2747+209C=
12g.110345591C>GCA2797436545ATP2A2c.2741+209C>G (n.2741+209C>G)
n.155C>G
c.*2581+209C>G (n.*2581+209C>G)
c.2412+209C>G
n.2747+209C>G
12g.110345592T>GCA2620870539ATP2A2c.2741+210T>G (n.2741+210T>G)
n.156T>G
c.*2581+210T>G (n.*2581+210T>G)
c.2412+210T>G
n.2747+210T>G
 gnomAD v4
12g.110345594C>ACA951739648ATP2A2c.2741+212C>A (n.2741+212C>A)
n.158C>A
c.*2581+212C>A (n.*2581+212C>A)
c.2412+212C>A
n.2747+212C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345594C=CA2062810415ATP2A2c.2741+212C= (n.2741+212C=)
n.158C=
c.*2581+212C= (n.*2581+212C=)
c.2412+212C=
n.2747+212C=
12g.110345594C>TCA2620870540ATP2A2c.2741+212C>T (n.2741+212C>T)
n.158C>T
c.*2581+212C>T (n.*2581+212C>T)
c.2412+212C>T
n.2747+212C>T
 gnomAD v4
12g.110345595C>ACA2620870541ATP2A2c.2741+213C>A (n.2741+213C>A)
n.159C>A
c.*2581+213C>A (n.*2581+213C>A)
c.2412+213C>A
n.2747+213C>A
 gnomAD v4
12g.110345601dupCA2620870542ATP2A2c.2741+219dup (n.2741+219dup)
n.165dup
c.*2581+219dup (n.*2581+219dup)
c.2412+219dup
n.2747+219dup
 gnomAD v4
12g.110345601_110345605dupCA2620870543ATP2A2c.2741+219_2741+223dup (n.2741+219_2741+223dup)
n.165_169dup
c.*2581+219_*2581+223dup (n.*2581+219_*2581+223dup)
c.2412+219_2412+223dup
n.2747+219_2747+223dup
 gnomAD v4
12g.110345601_110345605delCA2620870544ATP2A2c.2741+219_2741+223del (n.2741+219_2741+223del)
n.165_169del
c.*2581+219_*2581+223del (n.*2581+219_*2581+223del)
c.2412+219_2412+223del
n.2747+219_2747+223del
 gnomAD v4
12g.110345599A>CCA2620870546ATP2A2c.2741+217A>C (n.2741+217A>C)
n.163A>C
c.*2581+217A>C (n.*2581+217A>C)
c.2412+217A>C
n.2747+217A>C
 gnomAD v4
12g.110345599A>GCA2620870547ATP2A2c.2741+217A>G (n.2741+217A>G)
n.163A>G
c.*2581+217A>G (n.*2581+217A>G)
c.2412+217A>G
n.2747+217A>G
 gnomAD v4
12g.110345602_110345605delCA2620870545ATP2A2c.2741+220_2741+223del (n.2741+220_2741+223del)
n.166_169del
c.*2581+220_*2581+223del (n.*2581+220_*2581+223del)
c.2412+220_2412+223del
n.2747+220_2747+223del
 gnomAD v4
12g.110345601A=CA2062810417ATP2A2c.2741+219A= (n.2741+219A=)
n.165A=
c.*2581+219A= (n.*2581+219A=)
c.2412+219A=
n.2747+219A=
12g.110345601A>CCA2062810419ATP2A2c.2741+219A>C (n.2741+219A>C)
n.165A>C
c.*2581+219A>C (n.*2581+219A>C)
c.2412+219A>C
n.2747+219A>C
 dbSNP
12g.110345601A>GCA2620870548ATP2A2c.2741+219A>G (n.2741+219A>G)
n.165A>G
c.*2581+219A>G (n.*2581+219A>G)
c.2412+219A>G
n.2747+219A>G
 gnomAD v4
12g.110345604A>GCA2620870550ATP2A2c.2741+222A>G (n.2741+222A>G)
n.168A>G
c.*2581+222A>G (n.*2581+222A>G)
c.2412+222A>G
n.2747+222A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345604A>TCA2620870549ATP2A2c.2741+222A>T (n.2741+222A>T)
n.168A>T
c.*2581+222A>T (n.*2581+222A>T)
c.2412+222A>T
n.2747+222A>T
 gnomAD v4
12g.110345606C>TCA2620870552ATP2A2c.2741+224C>T (n.2741+224C>T)
n.170C>T
c.*2581+224C>T (n.*2581+224C>T)
c.2412+224C>T
n.2747+224C>T
 gnomAD v4
12g.110345606_110345616delCA2620870554ATP2A2c.2741+224_2741+234del (n.2741+224_2741+234del)
n.170_180del
c.*2581+224_*2581+234del (n.*2581+224_*2581+234del)
c.2412+224_2412+234del
n.2747+224_2747+234del
 gnomAD v4
12g.110345608_110345616delCA2620870551ATP2A2c.2741+226_2741+234del (n.2741+226_2741+234del)
n.172_180del
c.*2581+226_*2581+234del (n.*2581+226_*2581+234del)
c.2412+226_2412+234del
n.2747+226_2747+234del
 gnomAD v4
12g.110345607_110345616delCA2620870553ATP2A2c.2741+225_2741+234del (n.2741+225_2741+234del)
n.171_180del
c.*2581+225_*2581+234del (n.*2581+225_*2581+234del)
c.2412+225_2412+234del
n.2747+225_2747+234del
 gnomAD v4
12g.110345607C>ACA683516138ATP2A2c.2741+225C>A (n.2741+225C>A)
n.171C>A
c.*2581+225C>A (n.*2581+225C>A)
c.2412+225C>A
n.2747+225C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345607C=CA2062810424ATP2A2c.2741+225C= (n.2741+225C=)
n.171C=
c.*2581+225C= (n.*2581+225C=)
c.2412+225C=
n.2747+225C=
12g.110345607C>GCA2727072883ATP2A2c.2741+225C>G (n.2741+225C>G)
n.171C>G
c.*2581+225C>G (n.*2581+225C>G)
c.2412+225C>G
n.2747+225C>G
 dbSNP
12g.110345607C>TCA243512736ATP2A2c.2741+225C>T (n.2741+225C>T)
n.171C>T
c.*2581+225C>T (n.*2581+225C>T)
c.2412+225C>T
n.2747+225C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345608G>ACA243512738ATP2A2c.2741+226G>A (n.2741+226G>A)
n.172G>A
c.*2581+226G>A (n.*2581+226G>A)
c.2412+226G>A
n.2747+226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345608G=CA2062810431ATP2A2c.2741+226G= (n.2741+226G=)
n.172G=
c.*2581+226G= (n.*2581+226G=)
c.2412+226G=
n.2747+226G=
12g.110345608G>TCA2620870555ATP2A2c.2741+226G>T (n.2741+226G>T)
n.172G>T
c.*2581+226G>T (n.*2581+226G>T)
c.2412+226G>T
n.2747+226G>T
 gnomAD v4
12g.110345609T>CCA2062810433ATP2A2c.2741+227T>C (n.2741+227T>C)
n.173T>C
c.*2581+227T>C (n.*2581+227T>C)
c.2412+227T>C
n.2747+227T>C
 dbSNP
12g.110345609T=CA2062810432ATP2A2c.2741+227T= (n.2741+227T=)
n.173T=
c.*2581+227T= (n.*2581+227T=)
c.2412+227T=
n.2747+227T=
12g.110345610G=CA2062810438ATP2A2c.2741+228G= (n.2741+228G=)
n.174G=
c.*2581+228G= (n.*2581+228G=)
c.2412+228G=
n.2747+228G=
12g.110345610G>TCA243512741ATP2A2c.2741+228G>T (n.2741+228G>T)
n.174G>T
c.*2581+228G>T (n.*2581+228G>T)
c.2412+228G>T
n.2747+228G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345614delCA2620870556ATP2A2c.2741+232del (n.2741+232del)
n.178del
c.*2581+232del (n.*2581+232del)
c.2412+232del
n.2747+232del
 gnomAD v4
12g.110345611G>TCA2620870557ATP2A2c.2741+229G>T (n.2741+229G>T)
n.175G>T
c.*2581+229G>T (n.*2581+229G>T)
c.2412+229G>T
n.2747+229G>T
 gnomAD v4
12g.110345612G>ACA2620870558ATP2A2c.2741+230G>A (n.2741+230G>A)
n.176G>A
c.*2581+230G>A (n.*2581+230G>A)
c.2412+230G>A
n.2747+230G>A
 gnomAD v4
12g.110345612G>CCA607318151ATP2A2c.2741+230G>C (n.2741+230G>C)
n.176G>C
c.*2581+230G>C (n.*2581+230G>C)
c.2412+230G>C
n.2747+230G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345612G=CA2062810442ATP2A2c.2741+230G= (n.2741+230G=)
n.176G=
c.*2581+230G= (n.*2581+230G=)
c.2412+230G=
n.2747+230G=
12g.110345612G>TCA2620870559ATP2A2c.2741+230G>T (n.2741+230G>T)
n.176G>T
c.*2581+230G>T (n.*2581+230G>T)
c.2412+230G>T
n.2747+230G>T
 gnomAD v4
12g.110345613G>ACA243512742ATP2A2c.2741+231G>A (n.2741+231G>A)
n.177G>A
c.*2581+231G>A (n.*2581+231G>A)
c.2412+231G>A
n.2747+231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345613G=CA2062810446ATP2A2c.2741+231G= (n.2741+231G=)
n.177G=
c.*2581+231G= (n.*2581+231G=)
c.2412+231G=
n.2747+231G=
12g.110345613G>TCA2620870560ATP2A2c.2741+231G>T (n.2741+231G>T)
n.177G>T
c.*2581+231G>T (n.*2581+231G>T)
c.2412+231G>T
n.2747+231G>T
 gnomAD v4
12g.110345614G>ACA683516149ATP2A2c.2741+232G>A (n.2741+232G>A)
n.178G>A
c.*2581+232G>A (n.*2581+232G>A)
c.2412+232G>A
n.2747+232G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345614G=CA2062810448ATP2A2c.2741+232G= (n.2741+232G=)
n.178G=
c.*2581+232G= (n.*2581+232G=)
c.2412+232G=
n.2747+232G=
12g.110345614G>TCA2620870561ATP2A2c.2741+232G>T (n.2741+232G>T)
n.178G>T
c.*2581+232G>T (n.*2581+232G>T)
c.2412+232G>T
n.2747+232G>T
 gnomAD v4
12g.110345615C>ACA683516156ATP2A2c.2741+233C>A (n.2741+233C>A)
n.179C>A
c.*2581+233C>A (n.*2581+233C>A)
c.2412+233C>A
n.2747+233C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345615C=CA2062810451ATP2A2c.2741+233C= (n.2741+233C=)
n.179C=
c.*2581+233C= (n.*2581+233C=)
c.2412+233C=
n.2747+233C=
12g.110345615C>GCA2620870562ATP2A2c.2741+233C>G (n.2741+233C>G)
n.179C>G
c.*2581+233C>G (n.*2581+233C>G)
c.2412+233C>G
n.2747+233C>G
 gnomAD v4
12g.110345615C>TCA243512745ATP2A2c.2741+233C>T (n.2741+233C>T)
n.179C>T
c.*2581+233C>T (n.*2581+233C>T)
c.2412+233C>T
n.2747+233C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345616C>ACA2620870563ATP2A2c.2741+234C>A (n.2741+234C>A)
n.180C>A
c.*2581+234C>A (n.*2581+234C>A)
c.2412+234C>A
n.2747+234C>A
 gnomAD v4
12g.110345621_110345622insAAAAAAAAAACA2620870565ATP2A2c.2741+239_2741+240insAAAAAAAAAA (n.2741+239_2741+240insAAAAAAAAAA)
n.185_186insAAAAAAAAAA
c.*2581+239_*2581+240insAAAAAAAAAA (n.*2581+239_*2581+240insAAAAAAAAAA)
c.2412+239_2412+240insAAAAAAAAAA
n.2747+239_2747+240insAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
12g.110345621dupCA2620870564ATP2A2c.2741+239dup (n.2741+239dup)
n.185dup
c.*2581+239dup (n.*2581+239dup)
c.2412+239dup
n.2747+239dup
 gnomAD v4
12g.110345621delCA2620870566ATP2A2c.2741+239del (n.2741+239del)
n.185del
c.*2581+239del (n.*2581+239del)
c.2412+239del
n.2747+239del
 gnomAD v4
12g.110345619A>GCA2620870567ATP2A2c.2741+237A>G (n.2741+237A>G)
n.183A>G
c.*2581+237A>G (n.*2581+237A>G)
c.2412+237A>G
n.2747+237A>G
 gnomAD v4
12g.110345621A=CA2062810453ATP2A2c.2741+239A= (n.2741+239A=)
n.185A=
c.*2581+239A= (n.*2581+239A=)
c.2412+239A=
n.2747+239A=
12g.110345621A>GCA2062810454ATP2A2c.2741+239A>G (n.2741+239A>G)
n.185A>G
c.*2581+239A>G (n.*2581+239A>G)
c.2412+239A>G
n.2747+239A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345622T>ACA2620870568ATP2A2c.2741+240T>A (n.2741+240T>A)
n.186T>A
c.*2581+240T>A (n.*2581+240T>A)
c.2412+240T>A
n.2747+240T>A
 gnomAD v4
12g.110345623A>GCA2561080890ATP2A2c.2741+241A>G (n.2741+241A>G)
n.187A>G
c.*2581+241A>G (n.*2581+241A>G)
c.2412+241A>G
n.2747+241A>G
 gnomAD v4
12g.110345624G>CCA607318152ATP2A2c.2741+242G>C (n.2741+242G>C)
n.188G>C
c.*2581+242G>C (n.*2581+242G>C)
c.2412+242G>C
n.2747+242G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345624G=CA2062810456ATP2A2c.2741+242G= (n.2741+242G=)
n.188G=
c.*2581+242G= (n.*2581+242G=)
c.2412+242G=
n.2747+242G=
12g.110345625G>ACA2620870569ATP2A2c.2741+243G>A (n.2741+243G>A)
n.189G>A
c.*2581+243G>A (n.*2581+243G>A)
c.2412+243G>A
n.2747+243G>A
 gnomAD v4
12g.110345627A=CA2062810459ATP2A2c.2741+245A= (n.2741+245A=)
n.191A=
c.*2581+245A= (n.*2581+245A=)
c.2412+245A=
n.2747+245A=
12g.110345627A>GCA243512750ATP2A2c.2741+245A>G (n.2741+245A>G)
n.191A>G
c.*2581+245A>G (n.*2581+245A>G)
c.2412+245A>G
n.2747+245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345628C>ACA951739653ATP2A2c.2741+246C>A (n.2741+246C>A)
n.192C>A
c.*2581+246C>A (n.*2581+246C>A)
c.2412+246C>A
n.2747+246C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345628C=CA2062810463ATP2A2c.2741+246C= (n.2741+246C=)
n.192C=
c.*2581+246C= (n.*2581+246C=)
c.2412+246C=
n.2747+246C=
12g.110345628C>TCA951739655ATP2A2c.2741+246C>T (n.2741+246C>T)
n.192C>T
c.*2581+246C>T (n.*2581+246C>T)
c.2412+246C>T
n.2747+246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345631delCA2620870570ATP2A2c.2741+249del (n.2741+249del)
n.195del
c.*2581+249del (n.*2581+249del)
c.2412+249del
n.2747+249del
 gnomAD v4
12g.110345630T>CCA2620870571ATP2A2c.2741+248T>C (n.2741+248T>C)
n.194T>C
c.*2581+248T>C (n.*2581+248T>C)
c.2412+248T>C
n.2747+248T>C
 gnomAD v4
12g.110345633G>TCA655280908ATP2A2c.2741+251G>T (n.2741+251G>T)
n.197G>T
c.*2581+251G>T (n.*2581+251G>T)
c.2412+251G>T
n.2747+251G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110345635A=CA2062810466ATP2A2c.2741+253A= (n.2741+253A=)
n.199A=
c.*2581+253A= (n.*2581+253A=)
c.2412+253A=
n.2747+253A=
12g.110345635A>CCA2062810467ATP2A2c.2741+253A>C (n.2741+253A>C)
n.199A>C
c.*2581+253A>C (n.*2581+253A>C)
c.2412+253A>C
n.2747+253A>C
 dbSNP
12g.110345636C=CA2062810469ATP2A2c.2741+254C= (n.2741+254C=)
n.200C=
c.*2581+254C= (n.*2581+254C=)
c.2412+254C=
n.2747+254C=
12g.110345636C>GCA2062810471ATP2A2c.2741+254C>G (n.2741+254C>G)
n.200C>G
c.*2581+254C>G (n.*2581+254C>G)
c.2412+254C>G
n.2747+254C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345639dupCA607318153ATP2A2c.2741+257dup (n.2741+257dup)
n.203dup
c.*2581+257dup (n.*2581+257dup)
c.2412+257dup
n.2747+257dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345637C>TCA2797436546ATP2A2c.2741+255C>T (n.2741+255C>T)
n.201C>T
c.*2581+255C>T (n.*2581+255C>T)
c.2412+255C>T
n.2747+255C>T
12g.110345638C>ACA2620870572ATP2A2c.2741+256C>A (n.2741+256C>A)
n.202C>A
c.*2581+256C>A (n.*2581+256C>A)
c.2412+256C>A
n.2747+256C>A
 gnomAD v4
12g.110345638C>GCA2620870573ATP2A2c.2741+256C>G (n.2741+256C>G)
n.202C>G
c.*2581+256C>G (n.*2581+256C>G)
c.2412+256C>G
n.2747+256C>G
 gnomAD v4
12g.110345639C>ACA2620870574ATP2A2c.2741+257C>A (n.2741+257C>A)
n.203C>A
c.*2581+257C>A (n.*2581+257C>A)
c.2412+257C>A
n.2747+257C>A
 gnomAD v4
12g.110345639C>TCA2620870575ATP2A2c.2741+257C>T (n.2741+257C>T)
n.203C>T
c.*2581+257C>T (n.*2581+257C>T)
c.2412+257C>T
n.2747+257C>T
 gnomAD v4
12g.110345639_110345640delinsCTCA2062810472ATP2A2c.2741+257_2741+258delinsCT (n.2741+257_2741+258delinsCT)
n.203_204delinsCT
c.*2581+257_*2581+258delinsCT (n.*2581+257_*2581+258delinsCT)
c.2412+257_2412+258delinsCT
n.2747+257_2747+258delinsCT
12g.110345640delCA913777014ATP2A2c.2741+258del (n.2741+258del)
n.204del
c.*2581+258del (n.*2581+258del)
c.2412+258del
n.2747+258del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345640T>ACA2620870577ATP2A2c.2741+258T>A (n.2741+258T>A)
n.204T>A
c.*2581+258T>A (n.*2581+258T>A)
c.2412+258T>A
n.2747+258T>A
 gnomAD v4
12g.110345640T>CCA2620870576ATP2A2c.2741+258T>C (n.2741+258T>C)
n.204T>C
c.*2581+258T>C (n.*2581+258T>C)
c.2412+258T>C
n.2747+258T>C
 gnomAD v4
12g.110345640dupCA2620870578ATP2A2c.2741+258dup (n.2741+258dup)
n.204dup
c.*2581+258dup (n.*2581+258dup)
c.2412+258dup
n.2747+258dup
 gnomAD v4
12g.110345641G>ACA683516171ATP2A2c.2741+259G>A (n.2741+259G>A)
n.205G>A
c.*2581+259G>A (n.*2581+259G>A)
c.2412+259G>A
n.2747+259G>A
 dbSNP
12g.110345641G=CA2062810474ATP2A2c.2741+259G= (n.2741+259G=)
n.205G=
c.*2581+259G= (n.*2581+259G=)
c.2412+259G=
n.2747+259G=
12g.110345642T>CCA2620870579ATP2A2c.2741+260T>C (n.2741+260T>C)
n.206T>C
c.*2581+260T>C (n.*2581+260T>C)
c.2412+260T>C
n.2747+260T>C
 gnomAD v4
12g.110345644T>CCA2620870580ATP2A2c.2741+262T>C (n.2741+262T>C)
n.208T>C
c.*2581+262T>C (n.*2581+262T>C)
c.2412+262T>C
n.2747+262T>C
 gnomAD v4
12g.110345646C>ACA2620870581ATP2A2c.2741+264C>A (n.2741+264C>A)
n.210C>A
c.*2581+264C>A (n.*2581+264C>A)
c.2412+264C>A
n.2747+264C>A
 gnomAD v4
12g.110345646C>TCA2620870582ATP2A2c.2741+264C>T (n.2741+264C>T)
n.210C>T
c.*2581+264C>T (n.*2581+264C>T)
c.2412+264C>T
n.2747+264C>T
 gnomAD v4
12g.110345647C>ACA2620870583ATP2A2c.2741+265C>A (n.2741+265C>A)
n.211C>A
c.*2581+265C>A (n.*2581+265C>A)
c.2412+265C>A
n.2747+265C>A
 gnomAD v4
12g.110345649G>ACA2620870585ATP2A2c.2741+267G>A (n.2741+267G>A)
n.213G>A
c.*2581+267G>A (n.*2581+267G>A)
c.2412+267G>A
n.2747+267G>A
 gnomAD v4
12g.110345649G>CCA607318155ATP2A2c.2741+267G>C (n.2741+267G>C)
n.213G>C
c.*2581+267G>C (n.*2581+267G>C)
c.2412+267G>C
n.2747+267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345649G=CA2062810476ATP2A2c.2741+267G= (n.2741+267G=)
n.213G=
c.*2581+267G= (n.*2581+267G=)
c.2412+267G=
n.2747+267G=
12g.110345649G>TCA2620870584ATP2A2c.2741+267G>T (n.2741+267G>T)
n.213G>T
c.*2581+267G>T (n.*2581+267G>T)
c.2412+267G>T
n.2747+267G>T
 gnomAD v4
12g.110345650C>ACA2620870586ATP2A2c.2741+268C>A (n.2741+268C>A)
n.214C>A
c.*2581+268C>A (n.*2581+268C>A)
c.2412+268C>A
n.2747+268C>A
 gnomAD v4
12g.110345650C>TCA2620870587ATP2A2c.2741+268C>T (n.2741+268C>T)
n.214C>T
c.*2581+268C>T (n.*2581+268C>T)
c.2412+268C>T
n.2747+268C>T
 gnomAD v4
12g.110345652C>ACA2620870588ATP2A2c.2741+270C>A (n.2741+270C>A)
n.216C>A
c.*2581+270C>A (n.*2581+270C>A)
c.2412+270C>A
n.2747+270C>A
 gnomAD v4
12g.110345652C>TCA2620870589ATP2A2c.2741+270C>T (n.2741+270C>T)
n.216C>T
c.*2581+270C>T (n.*2581+270C>T)
c.2412+270C>T
n.2747+270C>T
 gnomAD v4
12g.110345653C>ACA2620870590ATP2A2c.2741+271C>A (n.2741+271C>A)
n.217C>A
c.*2581+271C>A (n.*2581+271C>A)
c.2412+271C>A
n.2747+271C>A
 gnomAD v4
12g.110345654C>ACA2620870591ATP2A2c.2741+272C>A (n.2741+272C>A)
n.218C>A
c.*2581+272C>A (n.*2581+272C>A)
c.2412+272C>A
n.2747+272C>A
 gnomAD v4
12g.110345656C>ACA2620870592ATP2A2c.2741+274C>A (n.2741+274C>A)
n.220C>A
c.*2581+274C>A (n.*2581+274C>A)
c.2412+274C>A
n.2747+274C>A
 gnomAD v4
12g.110345656C>GCA2620870593ATP2A2c.2741+274C>G (n.2741+274C>G)
n.220C>G
c.*2581+274C>G (n.*2581+274C>G)
c.2412+274C>G
n.2747+274C>G
 gnomAD v4
12g.110345657A=CA2062810478ATP2A2c.2741+275A= (n.2741+275A=)
n.221A=
c.*2581+275A= (n.*2581+275A=)
c.2412+275A=
n.2747+275A=
12g.110345657A>GCA2620870594ATP2A2c.2741+275A>G (n.2741+275A>G)
n.221A>G
c.*2581+275A>G (n.*2581+275A>G)
c.2412+275A>G
n.2747+275A>G
 gnomAD v4
12g.110345658G>CCA607318156ATP2A2c.2741+276G>C (n.2741+276G>C)
n.222G>C
c.*2581+276G>C (n.*2581+276G>C)
c.2412+276G>C
n.2747+276G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345658G=CA2062810481ATP2A2c.2741+276G= (n.2741+276G=)
n.222G=
c.*2581+276G= (n.*2581+276G=)
c.2412+276G=
n.2747+276G=
12g.110345660dupCA243512758ATP2A2c.2741+278dup (n.2741+278dup)
n.224dup
c.*2581+278dup (n.*2581+278dup)
c.2412+278dup
n.2747+278dup
 dbSNP
12g.110345659G>ACA655280909ATP2A2c.2741+277G>A (n.2741+277G>A)
n.223G>A
c.*2581+277G>A (n.*2581+277G>A)
c.2412+277G>A
n.2747+277G>A
 COSMIC
12g.110345660G>ACA2620870595ATP2A2c.2741+278G>A (n.2741+278G>A)
n.224G>A
c.*2581+278G>A (n.*2581+278G>A)
c.2412+278G>A
n.2747+278G>A
 gnomAD v4
12g.110345661A=CA2062810483ATP2A2c.2741+279A= (n.2741+279A=)
n.225A=
c.*2581+279A= (n.*2581+279A=)
c.2412+279A=
n.2747+279A=
12g.110345661A>GCA683516177ATP2A2c.2741+279A>G (n.2741+279A>G)
n.225A>G
c.*2581+279A>G (n.*2581+279A>G)
c.2412+279A>G
n.2747+279A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345664G>ACA2062810486ATP2A2c.2741+282G>A (n.2741+282G>A)
n.228G>A
c.*2581+282G>A (n.*2581+282G>A)
c.2412+282G>A
n.2747+282G>A
 dbSNP
12g.110345664G=CA2062810485ATP2A2c.2741+282G= (n.2741+282G=)
n.228G=
c.*2581+282G= (n.*2581+282G=)
c.2412+282G=
n.2747+282G=
12g.110345664G>TCA2620870596ATP2A2c.2741+282G>T (n.2741+282G>T)
n.228G>T
c.*2581+282G>T (n.*2581+282G>T)
c.2412+282G>T
n.2747+282G>T
 gnomAD v4
12g.110345666A>CCA2620870598ATP2A2c.2741+284A>C (n.2741+284A>C)
n.230A>C
c.*2581+284A>C (n.*2581+284A>C)
c.2412+284A>C
n.2747+284A>C
 gnomAD v4
12g.110345666A>GCA2620870597ATP2A2c.2741+284A>G (n.2741+284A>G)
n.230A>G
c.*2581+284A>G (n.*2581+284A>G)
c.2412+284A>G
n.2747+284A>G
 gnomAD v4
12g.110345666A>TCA2797436547ATP2A2c.2741+284A>T (n.2741+284A>T)
n.230A>T
c.*2581+284A>T (n.*2581+284A>T)
c.2412+284A>T
n.2747+284A>T
12g.110345667C>TCA2620870599ATP2A2c.2741+285C>T (n.2741+285C>T)
n.231C>T
c.*2581+285C>T (n.*2581+285C>T)
c.2412+285C>T
n.2747+285C>T
 gnomAD v4
12g.110345668C=CA2062810489ATP2A2c.2741+286C= (n.2741+286C=)
n.232C=
c.*2581+286C= (n.*2581+286C=)
c.2412+286C=
n.2747+286C=
12g.110345668C>GCA2062810491ATP2A2c.2741+286C>G (n.2741+286C>G)
n.232C>G
c.*2581+286C>G (n.*2581+286C>G)
c.2412+286C>G
n.2747+286C>G
 dbSNP
12g.110345669_110345670dupCA2620870600ATP2A2c.2741+287_2741+288dup (n.2741+287_2741+288dup)
n.233_234dup
c.*2581+287_*2581+288dup (n.*2581+287_*2581+288dup)
c.2412+287_2412+288dup
n.2747+287_2747+288dup
 gnomAD v4
12g.110345668_110345676delinsCTCACCCTTCA2062810488ATP2A2c.2741+286_2741+294delinsCTCACCCTT (n.2741+286_2741+294delinsCTCACCCTT)
n.232_240delinsCTCACCCTT
c.*2581+286_*2581+294delinsCTCACCCTT (n.*2581+286_*2581+294delinsCTCACCCTT)
c.2412+286_2412+294delinsCTCACCCTT
n.2747+286_2747+294delinsCTCACCCTT
12g.110345669T>CCA2620870601ATP2A2c.2741+287T>C (n.2741+287T>C)
n.233T>C
c.*2581+287T>C (n.*2581+287T>C)
c.2412+287T>C
n.2747+287T>C
 gnomAD v4
12g.110345673_110345680delCA683516179ATP2A2c.2741+291_2741+298del (n.2741+291_2741+298del)
n.237_244del
c.*2581+291_*2581+298del (n.*2581+291_*2581+298del)
c.2412+291_2412+298del
n.2747+291_2747+298del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345670C=CA2062810495ATP2A2c.2741+288C= (n.2741+288C=)
n.234C=
c.*2581+288C= (n.*2581+288C=)
c.2412+288C=
n.2747+288C=
12g.110345670C>TCA683516180ATP2A2c.2741+288C>T (n.2741+288C>T)
n.234C>T
c.*2581+288C>T (n.*2581+288C>T)
c.2412+288C>T
n.2747+288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched