Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345482C>ACA2575289463ATP2A2c.2741+100C>A (n.2741+100C>A)
n.46C>A
c.*2581+100C>A (n.*2581+100C>A)
c.2412+100C>A
n.2747+100C>A
 gnomAD v4
12g.110345482C=CA2062810269ATP2A2c.2741+100C= (n.2741+100C=)
n.46C=
c.*2581+100C= (n.*2581+100C=)
c.2412+100C=
n.2747+100C=
12g.110345482C>GCA683516107ATP2A2c.2741+100C>G (n.2741+100C>G)
n.46C>G
c.*2581+100C>G (n.*2581+100C>G)
c.2412+100C>G
n.2747+100C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345482C>TCA2620870470ATP2A2c.2741+100C>T (n.2741+100C>T)
n.46C>T
c.*2581+100C>T (n.*2581+100C>T)
c.2412+100C>T
n.2747+100C>T
 gnomAD v4
12g.110345484T>ACA2620870471ATP2A2c.2741+102T>A (n.2741+102T>A)
n.48T>A
c.*2581+102T>A (n.*2581+102T>A)
c.2412+102T>A
n.2747+102T>A
 gnomAD v4
12g.110345484T>CCA2620870472ATP2A2c.2741+102T>C (n.2741+102T>C)
n.48T>C
c.*2581+102T>C (n.*2581+102T>C)
c.2412+102T>C
n.2747+102T>C
 gnomAD v4
12g.110345485C>ACA2620870474ATP2A2c.2741+103C>A (n.2741+103C>A)
n.49C>A
c.*2581+103C>A (n.*2581+103C>A)
c.2412+103C>A
n.2747+103C>A
 gnomAD v4
12g.110345485C=CA2062810272ATP2A2c.2741+103C= (n.2741+103C=)
n.49C=
c.*2581+103C= (n.*2581+103C=)
c.2412+103C=
n.2747+103C=
12g.110345485C>TCA683516108ATP2A2c.2741+103C>T (n.2741+103C>T)
n.49C>T
c.*2581+103C>T (n.*2581+103C>T)
c.2412+103C>T
n.2747+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345487C>TCA2620870476ATP2A2c.2741+105C>T (n.2741+105C>T)
n.51C>T
c.*2581+105C>T (n.*2581+105C>T)
c.2412+105C>T
n.2747+105C>T
 gnomAD v4
12g.110345490C=CA2062810275ATP2A2c.2741+108C= (n.2741+108C=)
n.54C=
c.*2581+108C= (n.*2581+108C=)
c.2412+108C=
n.2747+108C=
12g.110345490C>TCA607318147ATP2A2c.2741+108C>T (n.2741+108C>T)
n.54C>T
c.*2581+108C>T (n.*2581+108C>T)
c.2412+108C>T
n.2747+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345492C>ACA2620870477ATP2A2c.2741+110C>A (n.2741+110C>A)
n.56C>A
c.*2581+110C>A (n.*2581+110C>A)
c.2412+110C>A
n.2747+110C>A
 gnomAD v4
12g.110345492C>TCA2797436538ATP2A2c.2741+110C>T (n.2741+110C>T)
n.56C>T
c.*2581+110C>T (n.*2581+110C>T)
c.2412+110C>T
n.2747+110C>T
12g.110345494A>GCA2620870479ATP2A2c.2741+112A>G (n.2741+112A>G)
n.58A>G
c.*2581+112A>G (n.*2581+112A>G)
c.2412+112A>G
n.2747+112A>G
 gnomAD v4
12g.110345498_110345501delCA2620870478ATP2A2c.2741+116_2741+119del (n.2741+116_2741+119del)
n.62_65del
c.*2581+116_*2581+119del (n.*2581+116_*2581+119del)
c.2412+116_2412+119del
n.2747+116_2747+119del
 gnomAD v4
12g.110345495_110345496insCACACCCAACCA2797436539ATP2A2c.2741+113_2741+114insCACACCCAAC (n.2741+113_2741+114insCACACCCAAC)
n.59_60insCACACCCAAC
c.*2581+113_*2581+114insCACACCCAAC (n.*2581+113_*2581+114insCACACCCAAC)
c.2412+113_2412+114insCACACCCAAC
n.2747+113_2747+114insCACACCCAAC
12g.110345495_110345496insCACACCCAACACCA2797436540ATP2A2c.2741+113_2741+114insCACACCCAACAC (n.2741+113_2741+114insCACACCCAACAC)
n.59_60insCACACCCAACAC
c.*2581+113_*2581+114insCACACCCAACAC (n.*2581+113_*2581+114insCACACCCAACAC)
c.2412+113_2412+114insCACACCCAACAC
n.2747+113_2747+114insCACACCCAACAC
12g.110345497G>ACA951739632ATP2A2c.2741+115G>A (n.2741+115G>A)
n.61G>A
c.*2581+115G>A (n.*2581+115G>A)
c.2412+115G>A
n.2747+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345497G>CCA243512693ATP2A2c.2741+115G>C (n.2741+115G>C)
n.61G>C
c.*2581+115G>C (n.*2581+115G>C)
c.2412+115G>C
n.2747+115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345497G=CA2062810281ATP2A2c.2741+115G= (n.2741+115G=)
n.61G=
c.*2581+115G= (n.*2581+115G=)
c.2412+115G=
n.2747+115G=
12g.110345498A>GCA2620870480ATP2A2c.2741+116A>G (n.2741+116A>G)
n.62A>G
c.*2581+116A>G (n.*2581+116A>G)
c.2412+116A>G
n.2747+116A>G
 gnomAD v4
12g.110345499A>GCA2620870481ATP2A2c.2741+117A>G (n.2741+117A>G)
n.63A>G
c.*2581+117A>G (n.*2581+117A>G)
c.2412+117A>G
n.2747+117A>G
 gnomAD v4
12g.110345499_110345502delinsAAGGCA2062810284ATP2A2c.2741+117_2741+120delinsAAGG (n.2741+117_2741+120delinsAAGG)
n.63_66delinsAAGG
c.*2581+117_*2581+120delinsAAGG (n.*2581+117_*2581+120delinsAAGG)
c.2412+117_2412+120delinsAAGG
n.2747+117_2747+120delinsAAGG
12g.110345500A=CA2062810287ATP2A2c.2741+118A= (n.2741+118A=)
n.64A=
c.*2581+118A= (n.*2581+118A=)
c.2412+118A=
n.2747+118A=
12g.110345500A>GCA607318148ATP2A2c.2741+118A>G (n.2741+118A>G)
n.64A>G
c.*2581+118A>G (n.*2581+118A>G)
c.2412+118A>G
n.2747+118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345500_110345501insACCAAACACACCCAACACACA2797436541ATP2A2c.2741+118_2741+119insACCAAACACACCCAACACA (n.2741+118_2741+119insACCAAACACACCCAACACA)
n.64_65insACCAAACACACCCAACACA
c.*2581+118_*2581+119insACCAAACACACCCAACACA (n.*2581+118_*2581+119insACCAAACACACCCAACACA)
c.2412+118_2412+119insACCAAACACACCCAACACA
n.2747+118_2747+119insACCAAACACACCCAACACA
12g.110345502_110345504delCA951739634ATP2A2c.2741+120_2741+122del (n.2741+120_2741+122del)
n.66_68del
c.*2581+120_*2581+122del (n.*2581+120_*2581+122del)
c.2412+120_2412+122del
n.2747+120_2747+122del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345503A>CCA2620870482ATP2A2c.2741+121A>C (n.2741+121A>C)
n.67A>C
c.*2581+121A>C (n.*2581+121A>C)
c.2412+121A>C
n.2747+121A>C
 gnomAD v4
12g.110345504G>ACA951739635ATP2A2c.2741+122G>A (n.2741+122G>A)
n.68G>A
c.*2581+122G>A (n.*2581+122G>A)
c.2412+122G>A
n.2747+122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345504G=CA2062810290ATP2A2c.2741+122G= (n.2741+122G=)
n.68G=
c.*2581+122G= (n.*2581+122G=)
c.2412+122G=
n.2747+122G=
12g.110345504G>TCA2537926676ATP2A2c.2741+122G>T (n.2741+122G>T)
n.68G>T
c.*2581+122G>T (n.*2581+122G>T)
c.2412+122G>T
n.2747+122G>T
12g.110345505A=CA2062810292ATP2A2c.2741+123A= (n.2741+123A=)
n.69A=
c.*2581+123A= (n.*2581+123A=)
c.2412+123A=
n.2747+123A=
12g.110345505A>CCA607318149ATP2A2c.2741+123A>C (n.2741+123A>C)
n.69A>C
c.*2581+123A>C (n.*2581+123A>C)
c.2412+123A>C
n.2747+123A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345506A=CA2062810296ATP2A2c.2741+124A= (n.2741+124A=)
n.70A=
c.*2581+124A= (n.*2581+124A=)
c.2412+124A=
n.2747+124A=
12g.110345506A>TCA243512704ATP2A2c.2741+124A>T (n.2741+124A>T)
n.70A>T
c.*2581+124A>T (n.*2581+124A>T)
c.2412+124A>T
n.2747+124A>T
 dbSNP
12g.110345507C>ACA2620870483ATP2A2c.2741+125C>A (n.2741+125C>A)
n.71C>A
c.*2581+125C>A (n.*2581+125C>A)
c.2412+125C>A
n.2747+125C>A
 gnomAD v4
12g.110345507C=CA2062810301ATP2A2c.2741+125C= (n.2741+125C=)
n.71C=
c.*2581+125C= (n.*2581+125C=)
c.2412+125C=
n.2747+125C=
12g.110345507C>TCA683516113ATP2A2c.2741+125C>T (n.2741+125C>T)
n.71C>T
c.*2581+125C>T (n.*2581+125C>T)
c.2412+125C>T
n.2747+125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345508A>GCA2620870484ATP2A2c.2741+126A>G (n.2741+126A>G)
n.72A>G
c.*2581+126A>G (n.*2581+126A>G)
c.2412+126A>G
n.2747+126A>G
 gnomAD v4
12g.110345509G>CCA951739636ATP2A2c.2741+127G>C (n.2741+127G>C)
n.73G>C
c.*2581+127G>C (n.*2581+127G>C)
c.2412+127G>C
n.2747+127G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345509G=CA2062810304ATP2A2c.2741+127G= (n.2741+127G=)
n.73G=
c.*2581+127G= (n.*2581+127G=)
c.2412+127G=
n.2747+127G=
12g.110345510G>ACA2062810308ATP2A2c.2741+128G>A (n.2741+128G>A)
n.74G>A
c.*2581+128G>A (n.*2581+128G>A)
c.2412+128G>A
n.2747+128G>A
 dbSNP
12g.110345510G=CA2062810307ATP2A2c.2741+128G= (n.2741+128G=)
n.74G=
c.*2581+128G= (n.*2581+128G=)
c.2412+128G=
n.2747+128G=
12g.110345510G>TCA2620870485ATP2A2c.2741+128G>T (n.2741+128G>T)
n.74G>T
c.*2581+128G>T (n.*2581+128G>T)
c.2412+128G>T
n.2747+128G>T
 gnomAD v4
12g.110345511C>ACA2620870486ATP2A2c.2741+129C>A (n.2741+129C>A)
n.75C>A
c.*2581+129C>A (n.*2581+129C>A)
c.2412+129C>A
n.2747+129C>A
 gnomAD v4
12g.110345511C>TCA2620870487ATP2A2c.2741+129C>T (n.2741+129C>T)
n.75C>T
c.*2581+129C>T (n.*2581+129C>T)
c.2412+129C>T
n.2747+129C>T
 gnomAD v4
12g.110345513A=CA2062810309ATP2A2c.2741+131A= (n.2741+131A=)
n.77A=
c.*2581+131A= (n.*2581+131A=)
c.2412+131A=
n.2747+131A=
12g.110345513A>CCA2620870488ATP2A2c.2741+131A>C (n.2741+131A>C)
n.77A>C
c.*2581+131A>C (n.*2581+131A>C)
c.2412+131A>C
n.2747+131A>C
 gnomAD v4
12g.110345513A>GCA2062810311ATP2A2c.2741+131A>G (n.2741+131A>G)
n.77A>G
c.*2581+131A>G (n.*2581+131A>G)
c.2412+131A>G
n.2747+131A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345514T>CCA2620870489ATP2A2c.2741+132T>C (n.2741+132T>C)
n.78T>C
c.*2581+132T>C (n.*2581+132T>C)
c.2412+132T>C
n.2747+132T>C
 gnomAD v4
12g.110345516C>ACA2620870490ATP2A2c.2741+134C>A (n.2741+134C>A)
n.80C>A
c.*2581+134C>A (n.*2581+134C>A)
c.2412+134C>A
n.2747+134C>A
 gnomAD v4
12g.110345516C=CA2062810314ATP2A2c.2741+134C= (n.2741+134C=)
n.80C=
c.*2581+134C= (n.*2581+134C=)
c.2412+134C=
n.2747+134C=
12g.110345516C>TCA683516115ATP2A2c.2741+134C>T (n.2741+134C>T)
n.80C>T
c.*2581+134C>T (n.*2581+134C>T)
c.2412+134C>T
n.2747+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345517C>ACA2620870491ATP2A2c.2741+135C>A (n.2741+135C>A)
n.81C>A
c.*2581+135C>A (n.*2581+135C>A)
c.2412+135C>A
n.2747+135C>A
 gnomAD v4
12g.110345518A=CA2062810317ATP2A2c.2741+136A= (n.2741+136A=)
n.82A=
c.*2581+136A= (n.*2581+136A=)
c.2412+136A=
n.2747+136A=
12g.110345518A>GCA243512707ATP2A2c.2741+136A>G (n.2741+136A>G)
n.82A>G
c.*2581+136A>G (n.*2581+136A>G)
c.2412+136A>G
n.2747+136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345519G>ACA2620870492ATP2A2c.2741+137G>A (n.2741+137G>A)
n.83G>A
c.*2581+137G>A (n.*2581+137G>A)
c.2412+137G>A
n.2747+137G>A
 gnomAD v4
12g.110345523delCA2620870493ATP2A2c.2741+141del (n.2741+141del)
n.87del
c.*2581+141del (n.*2581+141del)
c.2412+141del
n.2747+141del
 gnomAD v4
12g.110345523T>ACA2620870494ATP2A2c.2741+141T>A (n.2741+141T>A)
n.87T>A
c.*2581+141T>A (n.*2581+141T>A)
c.2412+141T>A
n.2747+141T>A
 gnomAD v4
12g.110345523T>CCA2620870495ATP2A2c.2741+141T>C (n.2741+141T>C)
n.87T>C
c.*2581+141T>C (n.*2581+141T>C)
c.2412+141T>C
n.2747+141T>C
 gnomAD v4
12g.110345524A=CA2062810319ATP2A2c.2741+142A= (n.2741+142A=)
n.88A=
c.*2581+142A= (n.*2581+142A=)
c.2412+142A=
n.2747+142A=
12g.110345524A>CCA2620870496ATP2A2c.2741+142A>C (n.2741+142A>C)
n.88A>C
c.*2581+142A>C (n.*2581+142A>C)
c.2412+142A>C
n.2747+142A>C
 gnomAD v4
12g.110345524A>TCA683516118ATP2A2c.2741+142A>T (n.2741+142A>T)
n.88A>T
c.*2581+142A>T (n.*2581+142A>T)
c.2412+142A>T
n.2747+142A>T
 dbSNP
12g.110345527A>GCA2620870497ATP2A2c.2741+145A>G (n.2741+145A>G)
n.91A>G
c.*2581+145A>G (n.*2581+145A>G)
c.2412+145A>G
n.2747+145A>G
 gnomAD v4
12g.110345528G>ACA2620870498ATP2A2c.2741+146G>A (n.2741+146G>A)
n.92G>A
c.*2581+146G>A (n.*2581+146G>A)
c.2412+146G>A
n.2747+146G>A
 gnomAD v4
12g.110345529C>ACA2620870499ATP2A2c.2741+147C>A (n.2741+147C>A)
n.93C>A
c.*2581+147C>A (n.*2581+147C>A)
c.2412+147C>A
n.2747+147C>A
 gnomAD v4
12g.110345529C=CA2062810321ATP2A2c.2741+147C= (n.2741+147C=)
n.93C=
c.*2581+147C= (n.*2581+147C=)
c.2412+147C=
n.2747+147C=
12g.110345529C>TCA683516122ATP2A2c.2741+147C>T (n.2741+147C>T)
n.93C>T
c.*2581+147C>T (n.*2581+147C>T)
c.2412+147C>T
n.2747+147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345530A>GCA2558635444ATP2A2c.2741+148A>G (n.2741+148A>G)
n.94A>G
c.*2581+148A>G (n.*2581+148A>G)
c.2412+148A>G
n.2747+148A>G
 gnomAD v4
12g.110345533A>GCA2620870500ATP2A2c.2741+151A>G (n.2741+151A>G)
n.97A>G
c.*2581+151A>G (n.*2581+151A>G)
c.2412+151A>G
n.2747+151A>G
 gnomAD v4
12g.110345535C>ACA2620870501ATP2A2c.2741+153C>A (n.2741+153C>A)
n.99C>A
c.*2581+153C>A (n.*2581+153C>A)
c.2412+153C>A
n.2747+153C>A
 gnomAD v4
12g.110345535C=CA2062810326ATP2A2c.2741+153C= (n.2741+153C=)
n.99C=
c.*2581+153C= (n.*2581+153C=)
c.2412+153C=
n.2747+153C=
12g.110345535C>GCA2620870502ATP2A2c.2741+153C>G (n.2741+153C>G)
n.99C>G
c.*2581+153C>G (n.*2581+153C>G)
c.2412+153C>G
n.2747+153C>G
 gnomAD v4
12g.110345535C>TCA951739637ATP2A2c.2741+153C>T (n.2741+153C>T)
n.99C>T
c.*2581+153C>T (n.*2581+153C>T)
c.2412+153C>T
n.2747+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345536_110345539delinsTGTCCA2062810333ATP2A2c.2741+154_2741+157delinsTGTC (n.2741+154_2741+157delinsTGTC)
n.100_103delinsTGTC
c.*2581+154_*2581+157delinsTGTC (n.*2581+154_*2581+157delinsTGTC)
c.2412+154_2412+157delinsTGTC
n.2747+154_2747+157delinsTGTC
12g.110345537G>CCA2062810337ATP2A2c.2741+155G>C (n.2741+155G>C)
n.101G>C
c.*2581+155G>C (n.*2581+155G>C)
c.2412+155G>C
n.2747+155G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345537G=CA2062810336ATP2A2c.2741+155G= (n.2741+155G=)
n.101G=
c.*2581+155G= (n.*2581+155G=)
c.2412+155G=
n.2747+155G=
12g.110345540_110345542delCA2062810334ATP2A2c.2741+158_2741+160del (n.2741+158_2741+160del)
n.104_106del
c.*2581+158_*2581+160del (n.*2581+158_*2581+160del)
c.2412+158_2412+160del
n.2747+158_2747+160del
 dbSNP
12g.110345539C=CA2062810341ATP2A2c.2741+157C= (n.2741+157C=)
n.103C=
c.*2581+157C= (n.*2581+157C=)
c.2412+157C=
n.2747+157C=
12g.110345539C>TCA243512712ATP2A2c.2741+157C>T (n.2741+157C>T)
n.103C>T
c.*2581+157C>T (n.*2581+157C>T)
c.2412+157C>T
n.2747+157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345540G>ACA243512728ATP2A2c.2741+158G>A (n.2741+158G>A)
n.104G>A
c.*2581+158G>A (n.*2581+158G>A)
c.2412+158G>A
n.2747+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345540G>CCA2620870503ATP2A2c.2741+158G>C (n.2741+158G>C)
n.104G>C
c.*2581+158G>C (n.*2581+158G>C)
c.2412+158G>C
n.2747+158G>C
 gnomAD v4
12g.110345540G=CA2062810345ATP2A2c.2741+158G= (n.2741+158G=)
n.104G=
c.*2581+158G= (n.*2581+158G=)
c.2412+158G=
n.2747+158G=
12g.110345542C>ACA2620870504ATP2A2c.2741+160C>A (n.2741+160C>A)
n.106C>A
c.*2581+160C>A (n.*2581+160C>A)
c.2412+160C>A
n.2747+160C>A
 gnomAD v4
12g.110345542C=CA2062810348ATP2A2c.2741+160C= (n.2741+160C=)
n.106C=
c.*2581+160C= (n.*2581+160C=)
c.2412+160C=
n.2747+160C=
12g.110345542C>TCA2062810350ATP2A2c.2741+160C>T (n.2741+160C>T)
n.106C>T
c.*2581+160C>T (n.*2581+160C>T)
c.2412+160C>T
n.2747+160C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345544C=CA2062810352ATP2A2c.2741+162C= (n.2741+162C=)
n.108C=
c.*2581+162C= (n.*2581+162C=)
c.2412+162C=
n.2747+162C=
12g.110345544C>TCA683516128ATP2A2c.2741+162C>T (n.2741+162C>T)
n.108C>T
c.*2581+162C>T (n.*2581+162C>T)
c.2412+162C>T
n.2747+162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345545C>ACA2620870505ATP2A2c.2741+163C>A (n.2741+163C>A)
n.109C>A
c.*2581+163C>A (n.*2581+163C>A)
c.2412+163C>A
n.2747+163C>A
 gnomAD v4
12g.110345545C=CA2062810357ATP2A2c.2741+163C= (n.2741+163C=)
n.109C=
c.*2581+163C= (n.*2581+163C=)
c.2412+163C=
n.2747+163C=
12g.110345545C>GCA2620870506ATP2A2c.2741+163C>G (n.2741+163C>G)
n.109C>G
c.*2581+163C>G (n.*2581+163C>G)
c.2412+163C>G
n.2747+163C>G
 gnomAD v4
12g.110345545C>TCA683516130ATP2A2c.2741+163C>T (n.2741+163C>T)
n.109C>T
c.*2581+163C>T (n.*2581+163C>T)
c.2412+163C>T
n.2747+163C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345548delCA2620870507ATP2A2c.2741+166del (n.2741+166del)
n.112del
c.*2581+166del (n.*2581+166del)
c.2412+166del
n.2747+166del
 gnomAD v4
12g.110345548C>ACA2620870508ATP2A2c.2741+166C>A (n.2741+166C>A)
n.112C>A
c.*2581+166C>A (n.*2581+166C>A)
c.2412+166C>A
n.2747+166C>A
 gnomAD v4
12g.110345548C=CA2062810360ATP2A2c.2741+166C= (n.2741+166C=)
n.112C=
c.*2581+166C= (n.*2581+166C=)
c.2412+166C=
n.2747+166C=
12g.110345548C>TCA243512729ATP2A2c.2741+166C>T (n.2741+166C>T)
n.112C>T
c.*2581+166C>T (n.*2581+166C>T)
c.2412+166C>T
n.2747+166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345549A=CA2062810364ATP2A2c.2741+167A= (n.2741+167A=)
n.113A=
c.*2581+167A= (n.*2581+167A=)
c.2412+167A=
n.2747+167A=
12g.110345549A>GCA243512730ATP2A2c.2741+167A>G (n.2741+167A>G)
n.113A>G
c.*2581+167A>G (n.*2581+167A>G)
c.2412+167A>G
n.2747+167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345551G>ACA2797436542ATP2A2c.2741+169G>A (n.2741+169G>A)
n.115G>A
c.*2581+169G>A (n.*2581+169G>A)
c.2412+169G>A
n.2747+169G>A
12g.110345551G>TCA2620870509ATP2A2c.2741+169G>T (n.2741+169G>T)
n.115G>T
c.*2581+169G>T (n.*2581+169G>T)
c.2412+169G>T
n.2747+169G>T
 gnomAD v4
12g.110345552A=CA2062810367ATP2A2c.2741+170A= (n.2741+170A=)
n.116A=
c.*2581+170A= (n.*2581+170A=)
c.2412+170A=
n.2747+170A=
12g.110345552A>TCA2062810369ATP2A2c.2741+170A>T (n.2741+170A>T)
n.116A>T
c.*2581+170A>T (n.*2581+170A>T)
c.2412+170A>T
n.2747+170A>T
 dbSNP
12g.110345553_110345556delCA2620870510ATP2A2c.2741+171_2741+174del (n.2741+171_2741+174del)
n.117_120del
c.*2581+171_*2581+174del (n.*2581+171_*2581+174del)
c.2412+171_2412+174del
n.2747+171_2747+174del
 gnomAD v4
12g.110345553A>CCA2620870511ATP2A2c.2741+171A>C (n.2741+171A>C)
n.117A>C
c.*2581+171A>C (n.*2581+171A>C)
c.2412+171A>C
n.2747+171A>C
 gnomAD v4
12g.110345553A>GCA2620870512ATP2A2c.2741+171A>G (n.2741+171A>G)
n.117A>G
c.*2581+171A>G (n.*2581+171A>G)
c.2412+171A>G
n.2747+171A>G
 gnomAD v4
12g.110345554G>TCA2620870513ATP2A2c.2741+172G>T (n.2741+172G>T)
n.118G>T
c.*2581+172G>T (n.*2581+172G>T)
c.2412+172G>T
n.2747+172G>T
 gnomAD v4
12g.110345555T>ACA2620870514ATP2A2c.2741+173T>A (n.2741+173T>A)
n.119T>A
c.*2581+173T>A (n.*2581+173T>A)
c.2412+173T>A
n.2747+173T>A
 gnomAD v4
12g.110345555T>CCA683516133ATP2A2c.2741+173T>C (n.2741+173T>C)
n.119T>C
c.*2581+173T>C (n.*2581+173T>C)
c.2412+173T>C
n.2747+173T>C
 dbSNP
12g.110345555T=CA2062810372ATP2A2c.2741+173T= (n.2741+173T=)
n.119T=
c.*2581+173T= (n.*2581+173T=)
c.2412+173T=
n.2747+173T=
12g.110345557G>ACA2620870515ATP2A2c.2741+175G>A (n.2741+175G>A)
n.121G>A
c.*2581+175G>A (n.*2581+175G>A)
c.2412+175G>A
n.2747+175G>A
 gnomAD v4
12g.110345558T>ACA2620870516ATP2A2c.2741+176T>A (n.2741+176T>A)
n.122T>A
c.*2581+176T>A (n.*2581+176T>A)
c.2412+176T>A
n.2747+176T>A
 gnomAD v4
12g.110345559G>TCA2620870518ATP2A2c.2741+177G>T (n.2741+177G>T)
n.123G>T
c.*2581+177G>T (n.*2581+177G>T)
c.2412+177G>T
n.2747+177G>T
 gnomAD v4
12g.110345561dupCA2620870517ATP2A2c.2741+179dup (n.2741+179dup)
n.125dup
c.*2581+179dup (n.*2581+179dup)
c.2412+179dup
n.2747+179dup
 gnomAD v4
12g.110345560G>TCA2620870519ATP2A2c.2741+178G>T (n.2741+178G>T)
n.124G>T
c.*2581+178G>T (n.*2581+178G>T)
c.2412+178G>T
n.2747+178G>T
 gnomAD v4
12g.110345561G>CCA2620870520ATP2A2c.2741+179G>C (n.2741+179G>C)
n.125G>C
c.*2581+179G>C (n.*2581+179G>C)
c.2412+179G>C
n.2747+179G>C
 gnomAD v4
12g.110345562A=CA2062810375ATP2A2c.2741+180A= (n.2741+180A=)
n.126A=
c.*2581+180A= (n.*2581+180A=)
c.2412+180A=
n.2747+180A=
12g.110345562A>GCA951739640ATP2A2c.2741+180A>G (n.2741+180A>G)
n.126A>G
c.*2581+180A>G (n.*2581+180A>G)
c.2412+180A>G
n.2747+180A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345563G>ACA2620870521ATP2A2c.2741+181G>A (n.2741+181G>A)
n.127G>A
c.*2581+181G>A (n.*2581+181G>A)
c.2412+181G>A
n.2747+181G>A
 gnomAD v4
12g.110345565G>TCA2620870522ATP2A2c.2741+183G>T (n.2741+183G>T)
n.129G>T
c.*2581+183G>T (n.*2581+183G>T)
c.2412+183G>T
n.2747+183G>T
 gnomAD v4
12g.110345566C>ACA2620870523ATP2A2c.2741+184C>A (n.2741+184C>A)
n.130C>A
c.*2581+184C>A (n.*2581+184C>A)
c.2412+184C>A
n.2747+184C>A
 gnomAD v4
12g.110345566C=CA2062810383ATP2A2c.2741+184C= (n.2741+184C=)
n.130C=
c.*2581+184C= (n.*2581+184C=)
c.2412+184C=
n.2747+184C=
12g.110345566C>TCA951739641ATP2A2c.2741+184C>T (n.2741+184C>T)
n.130C>T
c.*2581+184C>T (n.*2581+184C>T)
c.2412+184C>T
n.2747+184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345567T>CCA2062810385ATP2A2c.2741+185T>C (n.2741+185T>C)
n.131T>C
c.*2581+185T>C (n.*2581+185T>C)
c.2412+185T>C
n.2747+185T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345567T=CA2062810384ATP2A2c.2741+185T= (n.2741+185T=)
n.131T=
c.*2581+185T= (n.*2581+185T=)
c.2412+185T=
n.2747+185T=
12g.110345568delCA2620870524ATP2A2c.2741+186del (n.2741+186del)
n.132del
c.*2581+186del (n.*2581+186del)
c.2412+186del
n.2747+186del
 gnomAD v4
12g.110345568T>ACA2620870525ATP2A2c.2741+186T>A (n.2741+186T>A)
n.132T>A
c.*2581+186T>A (n.*2581+186T>A)
c.2412+186T>A
n.2747+186T>A
 gnomAD v4
12g.110345568T>CCA2062810388ATP2A2c.2741+186T>C (n.2741+186T>C)
n.132T>C
c.*2581+186T>C (n.*2581+186T>C)
c.2412+186T>C
n.2747+186T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345568T=CA2062810386ATP2A2c.2741+186T= (n.2741+186T=)
n.132T=
c.*2581+186T= (n.*2581+186T=)
c.2412+186T=
n.2747+186T=
12g.110345569_110345572delinsAGCCCA2062810390ATP2A2c.2741+187_2741+190delinsAGCC (n.2741+187_2741+190delinsAGCC)
n.133_136delinsAGCC
c.*2581+187_*2581+190delinsAGCC (n.*2581+187_*2581+190delinsAGCC)
c.2412+187_2412+190delinsAGCC
n.2747+187_2747+190delinsAGCC
12g.110345570G>TCA2620870526ATP2A2c.2741+188G>T (n.2741+188G>T)
n.134G>T
c.*2581+188G>T (n.*2581+188G>T)
c.2412+188G>T
n.2747+188G>T
 gnomAD v4
12g.110345570_110345572delCA2062810391ATP2A2c.2741+188_2741+190del (n.2741+188_2741+190del)
n.134_136del
c.*2581+188_*2581+190del (n.*2581+188_*2581+190del)
c.2412+188_2412+190del
n.2747+188_2747+190del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345571C>ACA2620870527ATP2A2c.2741+189C>A (n.2741+189C>A)
n.135C>A
c.*2581+189C>A (n.*2581+189C>A)
c.2412+189C>A
n.2747+189C>A
 gnomAD v4
12g.110345571C=CA2062810394ATP2A2c.2741+189C= (n.2741+189C=)
n.135C=
c.*2581+189C= (n.*2581+189C=)
c.2412+189C=
n.2747+189C=
12g.110345571C>TCA683516135ATP2A2c.2741+189C>T (n.2741+189C>T)
n.135C>T
c.*2581+189C>T (n.*2581+189C>T)
c.2412+189C>T
n.2747+189C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345572C>ACA2602517818ATP2A2c.2741+190C>A (n.2741+190C>A)
n.136C>A
c.*2581+190C>A (n.*2581+190C>A)
c.2412+190C>A
n.2747+190C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345572C>TCA2620870528ATP2A2c.2741+190C>T (n.2741+190C>T)
n.136C>T
c.*2581+190C>T (n.*2581+190C>T)
c.2412+190C>T
n.2747+190C>T
 gnomAD v4
12g.110345572_110345574delinsCCTCA2062810398ATP2A2c.2741+190_2741+192delinsCCT (n.2741+190_2741+192delinsCCT)
n.136_138delinsCCT
c.*2581+190_*2581+192delinsCCT (n.*2581+190_*2581+192delinsCCT)
c.2412+190_2412+192delinsCCT
n.2747+190_2747+192delinsCCT
12g.110345573_110345574delCA2062810400ATP2A2c.2741+191_2741+192del (n.2741+191_2741+192del)
n.137_138del
c.*2581+191_*2581+192del (n.*2581+191_*2581+192del)
c.2412+191_2412+192del
n.2747+191_2747+192del
 dbSNP
12g.110345573_110345575delinsCTGCA2062810402ATP2A2c.2741+191_2741+193delinsCTG (n.2741+191_2741+193delinsCTG)
n.137_139delinsCTG
c.*2581+191_*2581+193delinsCTG (n.*2581+191_*2581+193delinsCTG)
c.2412+191_2412+193delinsCTG
n.2747+191_2747+193delinsCTG
12g.110345577_110345578delCA683516137ATP2A2c.2741+195_2741+196del (n.2741+195_2741+196del)
n.141_142del
c.*2581+195_*2581+196del (n.*2581+195_*2581+196del)
c.2412+195_2412+196del
n.2747+195_2747+196del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345575_110345580delCA2620870529ATP2A2c.2741+193_2741+198del (n.2741+193_2741+198del)
n.139_144del
c.*2581+193_*2581+198del (n.*2581+193_*2581+198del)
c.2412+193_2412+198del
n.2747+193_2747+198del
 gnomAD v4
12g.110345575G>ACA2620870530ATP2A2c.2741+193G>A (n.2741+193G>A)
n.139G>A
c.*2581+193G>A (n.*2581+193G>A)
c.2412+193G>A
n.2747+193G>A
 gnomAD v4
12g.110345575G>TCA2620870531ATP2A2c.2741+193G>T (n.2741+193G>T)
n.139G>T
c.*2581+193G>T (n.*2581+193G>T)
c.2412+193G>T
n.2747+193G>T
 gnomAD v4
12g.110345577G>TCA2620870532ATP2A2c.2741+195G>T (n.2741+195G>T)
n.141G>T
c.*2581+195G>T (n.*2581+195G>T)
c.2412+195G>T
n.2747+195G>T
 gnomAD v4
12g.110345578T>ACA2620870533ATP2A2c.2741+196T>A (n.2741+196T>A)
n.142T>A
c.*2581+196T>A (n.*2581+196T>A)
c.2412+196T>A
n.2747+196T>A
 gnomAD v4
12g.110345579_110345580delCA2797436543ATP2A2c.2741+197_2741+198del (n.2741+197_2741+198del)
n.143_144del
c.*2581+197_*2581+198del (n.*2581+197_*2581+198del)
c.2412+197_2412+198del
n.2747+197_2747+198del
12g.110345580T>CCA2620870534ATP2A2c.2741+198T>C (n.2741+198T>C)
n.144T>C
c.*2581+198T>C (n.*2581+198T>C)
c.2412+198T>C
n.2747+198T>C
 gnomAD v4
12g.110345580_110345581insAGGACA2797436544ATP2A2c.2741+198_2741+199insAGGA (n.2741+198_2741+199insAGGA)
n.144_145insAGGA
c.*2581+198_*2581+199insAGGA (n.*2581+198_*2581+199insAGGA)
c.2412+198_2412+199insAGGA
n.2747+198_2747+199insAGGA
12g.110345581C>ACA2620870535ATP2A2c.2741+199C>A (n.2741+199C>A)
n.145C>A
c.*2581+199C>A (n.*2581+199C>A)
c.2412+199C>A
n.2747+199C>A
 gnomAD v4
12g.110345581C=CA2062810407ATP2A2c.2741+199C= (n.2741+199C=)
n.145C=
c.*2581+199C= (n.*2581+199C=)
c.2412+199C=
n.2747+199C=
12g.110345581C>GCA243512735ATP2A2c.2741+199C>G (n.2741+199C>G)
n.145C>G
c.*2581+199C>G (n.*2581+199C>G)
c.2412+199C>G
n.2747+199C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched