Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345469_110345471del | CA2620870461 | ATP2A2 | c.2741+87_2741+89del (n.2741+87_2741+89del) n.33_35del c.*2581+87_*2581+89del (n.*2581+87_*2581+89del) c.2412+87_2412+89del n.2747+87_2747+89del | gnomAD v4 |
12 | g.110345470C>A | CA2575289460 | ATP2A2 | c.2741+88C>A (n.2741+88C>A) n.34C>A c.*2581+88C>A (n.*2581+88C>A) c.2412+88C>A n.2747+88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345471A>G | CA951739629 | ATP2A2 | c.2741+89A>G (n.2741+89A>G) n.35A>G c.*2581+89A>G (n.*2581+89A>G) c.2412+89A>G n.2747+89A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345472C>A | CA2620870463 | ATP2A2 | c.2741+90C>A (n.2741+90C>A) n.36C>A c.*2581+90C>A (n.*2581+90C>A) c.2412+90C>A n.2747+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345472C>G | CA2575289461 | ATP2A2 | c.2741+90C>G (n.2741+90C>G) n.36C>G c.*2581+90C>G (n.*2581+90C>G) c.2412+90C>G n.2747+90C>G | |
12 | g.110345472C>T | CA2620870464 | ATP2A2 | c.2741+90C>T (n.2741+90C>T) n.36C>T c.*2581+90C>T (n.*2581+90C>T) c.2412+90C>T n.2747+90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345473A= | CA2062810258 | ATP2A2 | c.2741+91A= (n.2741+91A=) n.37A= c.*2581+91A= (n.*2581+91A=) c.2412+91A= n.2747+91A= | |
12 | g.110345473A>C | CA951739630 | ATP2A2 | c.2741+91A>C (n.2741+91A>C) n.37A>C c.*2581+91A>C (n.*2581+91A>C) c.2412+91A>C n.2747+91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345473A>G | CA2620870465 | ATP2A2 | c.2741+91A>G (n.2741+91A>G) n.37A>G c.*2581+91A>G (n.*2581+91A>G) c.2412+91A>G n.2747+91A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345474_110345475dup | CA683516106 | ATP2A2 | c.2741+92_2741+93dup (n.2741+92_2741+93dup) n.38_39dup c.*2581+92_*2581+93dup (n.*2581+92_*2581+93dup) c.2412+92_2412+93dup n.2747+92_2747+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345475G>T | CA2505551854 | ATP2A2 | c.2741+93G>T (n.2741+93G>T) n.39G>T c.*2581+93G>T (n.*2581+93G>T) c.2412+93G>T n.2747+93G>T | |
12 | g.110345476A>G | CA2620870466 | ATP2A2 | c.2741+94A>G (n.2741+94A>G) n.40A>G c.*2581+94A>G (n.*2581+94A>G) c.2412+94A>G n.2747+94A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345476_110345477insT | CA2540669559 | ATP2A2 | c.2741+94_2741+95insT (n.2741+94_2741+95insT) n.40_41insT c.*2581+94_*2581+95insT (n.*2581+94_*2581+95insT) c.2412+94_2412+95insT n.2747+94_2747+95insT | |
12 | g.110345477C>A | CA2620870467 | ATP2A2 | c.2741+95C>A (n.2741+95C>A) n.41C>A c.*2581+95C>A (n.*2581+95C>A) c.2412+95C>A n.2747+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345477C= | CA2062810262 | ATP2A2 | c.2741+95C= (n.2741+95C=) n.41C= c.*2581+95C= (n.*2581+95C=) c.2412+95C= n.2747+95C= | |
12 | g.110345477C>G | CA2062810264 | ATP2A2 | c.2741+95C>G (n.2741+95C>G) n.41C>G c.*2581+95C>G (n.*2581+95C>G) c.2412+95C>G n.2747+95C>G | dbSNP |
12 | g.110345478A>G | CA2620870468 | ATP2A2 | c.2741+96A>G (n.2741+96A>G) n.42A>G c.*2581+96A>G (n.*2581+96A>G) c.2412+96A>G n.2747+96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345479G>A | CA2727390729 | ATP2A2 | c.2741+97G>A (n.2741+97G>A) n.43G>A c.*2581+97G>A (n.*2581+97G>A) c.2412+97G>A n.2747+97G>A | dbSNP |
12 | g.110345479G>C | CA2575289462 | ATP2A2 | c.2741+97G>C (n.2741+97G>C) n.43G>C c.*2581+97G>C (n.*2581+97G>C) c.2412+97G>C n.2747+97G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345479G>T | CA2507607381 | ATP2A2 | c.2741+97G>T (n.2741+97G>T) n.43G>T c.*2581+97G>T (n.*2581+97G>T) c.2412+97G>T n.2747+97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345480_110345481insAAAAAA | CA2557783186 | ATP2A2 | c.2741+98_2741+99insAAAAAA (n.2741+98_2741+99insAAAAAA) n.44_45insAAAAAA c.*2581+98_*2581+99insAAAAAA (n.*2581+98_*2581+99insAAAAAA) c.2412+98_2412+99insAAAAAA n.2747+98_2747+99insAAAAAA | |
12 | g.110345482C>A | CA2575289463 | ATP2A2 | c.2741+100C>A (n.2741+100C>A) n.46C>A c.*2581+100C>A (n.*2581+100C>A) c.2412+100C>A n.2747+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345482C= | CA2062810269 | ATP2A2 | c.2741+100C= (n.2741+100C=) n.46C= c.*2581+100C= (n.*2581+100C=) c.2412+100C= n.2747+100C= | |
12 | g.110345482C>G | CA683516107 | ATP2A2 | c.2741+100C>G (n.2741+100C>G) n.46C>G c.*2581+100C>G (n.*2581+100C>G) c.2412+100C>G n.2747+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345482C>T | CA2620870470 | ATP2A2 | c.2741+100C>T (n.2741+100C>T) n.46C>T c.*2581+100C>T (n.*2581+100C>T) c.2412+100C>T n.2747+100C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345484T>A | CA2620870471 | ATP2A2 | c.2741+102T>A (n.2741+102T>A) n.48T>A c.*2581+102T>A (n.*2581+102T>A) c.2412+102T>A n.2747+102T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345484T>C | CA2620870472 | ATP2A2 | c.2741+102T>C (n.2741+102T>C) n.48T>C c.*2581+102T>C (n.*2581+102T>C) c.2412+102T>C n.2747+102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345485C>A | CA2620870474 | ATP2A2 | c.2741+103C>A (n.2741+103C>A) n.49C>A c.*2581+103C>A (n.*2581+103C>A) c.2412+103C>A n.2747+103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345485C= | CA2062810272 | ATP2A2 | c.2741+103C= (n.2741+103C=) n.49C= c.*2581+103C= (n.*2581+103C=) c.2412+103C= n.2747+103C= | |
12 | g.110345485C>T | CA683516108 | ATP2A2 | c.2741+103C>T (n.2741+103C>T) n.49C>T c.*2581+103C>T (n.*2581+103C>T) c.2412+103C>T n.2747+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345487C>T | CA2620870476 | ATP2A2 | c.2741+105C>T (n.2741+105C>T) n.51C>T c.*2581+105C>T (n.*2581+105C>T) c.2412+105C>T n.2747+105C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345490C= | CA2062810275 | ATP2A2 | c.2741+108C= (n.2741+108C=) n.54C= c.*2581+108C= (n.*2581+108C=) c.2412+108C= n.2747+108C= | |
12 | g.110345490C>T | CA607318147 | ATP2A2 | c.2741+108C>T (n.2741+108C>T) n.54C>T c.*2581+108C>T (n.*2581+108C>T) c.2412+108C>T n.2747+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345492C>A | CA2620870477 | ATP2A2 | c.2741+110C>A (n.2741+110C>A) n.56C>A c.*2581+110C>A (n.*2581+110C>A) c.2412+110C>A n.2747+110C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345492C>T | CA2797436538 | ATP2A2 | c.2741+110C>T (n.2741+110C>T) n.56C>T c.*2581+110C>T (n.*2581+110C>T) c.2412+110C>T n.2747+110C>T | |
12 | g.110345494A>G | CA2620870479 | ATP2A2 | c.2741+112A>G (n.2741+112A>G) n.58A>G c.*2581+112A>G (n.*2581+112A>G) c.2412+112A>G n.2747+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345498_110345501del | CA2620870478 | ATP2A2 | c.2741+116_2741+119del (n.2741+116_2741+119del) n.62_65del c.*2581+116_*2581+119del (n.*2581+116_*2581+119del) c.2412+116_2412+119del n.2747+116_2747+119del | gnomAD v4 |
12 | g.110345495_110345496insCACACCCAAC | CA2797436539 | ATP2A2 | c.2741+113_2741+114insCACACCCAAC (n.2741+113_2741+114insCACACCCAAC) n.59_60insCACACCCAAC c.*2581+113_*2581+114insCACACCCAAC (n.*2581+113_*2581+114insCACACCCAAC) c.2412+113_2412+114insCACACCCAAC n.2747+113_2747+114insCACACCCAAC | |
12 | g.110345495_110345496insCACACCCAACAC | CA2797436540 | ATP2A2 | c.2741+113_2741+114insCACACCCAACAC (n.2741+113_2741+114insCACACCCAACAC) n.59_60insCACACCCAACAC c.*2581+113_*2581+114insCACACCCAACAC (n.*2581+113_*2581+114insCACACCCAACAC) c.2412+113_2412+114insCACACCCAACAC n.2747+113_2747+114insCACACCCAACAC | |
12 | g.110345497G>A | CA951739632 | ATP2A2 | c.2741+115G>A (n.2741+115G>A) n.61G>A c.*2581+115G>A (n.*2581+115G>A) c.2412+115G>A n.2747+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345497G>C | CA243512693 | ATP2A2 | c.2741+115G>C (n.2741+115G>C) n.61G>C c.*2581+115G>C (n.*2581+115G>C) c.2412+115G>C n.2747+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345497G= | CA2062810281 | ATP2A2 | c.2741+115G= (n.2741+115G=) n.61G= c.*2581+115G= (n.*2581+115G=) c.2412+115G= n.2747+115G= | |
12 | g.110345498A>G | CA2620870480 | ATP2A2 | c.2741+116A>G (n.2741+116A>G) n.62A>G c.*2581+116A>G (n.*2581+116A>G) c.2412+116A>G n.2747+116A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345499A>G | CA2620870481 | ATP2A2 | c.2741+117A>G (n.2741+117A>G) n.63A>G c.*2581+117A>G (n.*2581+117A>G) c.2412+117A>G n.2747+117A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345499_110345502delinsAAGG | CA2062810284 | ATP2A2 | c.2741+117_2741+120delinsAAGG (n.2741+117_2741+120delinsAAGG) n.63_66delinsAAGG c.*2581+117_*2581+120delinsAAGG (n.*2581+117_*2581+120delinsAAGG) c.2412+117_2412+120delinsAAGG n.2747+117_2747+120delinsAAGG | |
12 | g.110345500A= | CA2062810287 | ATP2A2 | c.2741+118A= (n.2741+118A=) n.64A= c.*2581+118A= (n.*2581+118A=) c.2412+118A= n.2747+118A= | |
12 | g.110345500A>G | CA607318148 | ATP2A2 | c.2741+118A>G (n.2741+118A>G) n.64A>G c.*2581+118A>G (n.*2581+118A>G) c.2412+118A>G n.2747+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345500_110345501insACCAAACACACCCAACACA | CA2797436541 | ATP2A2 | c.2741+118_2741+119insACCAAACACACCCAACACA (n.2741+118_2741+119insACCAAACACACCCAACACA) n.64_65insACCAAACACACCCAACACA c.*2581+118_*2581+119insACCAAACACACCCAACACA (n.*2581+118_*2581+119insACCAAACACACCCAACACA) c.2412+118_2412+119insACCAAACACACCCAACACA n.2747+118_2747+119insACCAAACACACCCAACACA | |
12 | g.110345502_110345504del | CA951739634 | ATP2A2 | c.2741+120_2741+122del (n.2741+120_2741+122del) n.66_68del c.*2581+120_*2581+122del (n.*2581+120_*2581+122del) c.2412+120_2412+122del n.2747+120_2747+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345503A>C | CA2620870482 | ATP2A2 | c.2741+121A>C (n.2741+121A>C) n.67A>C c.*2581+121A>C (n.*2581+121A>C) c.2412+121A>C n.2747+121A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345504G>A | CA951739635 | ATP2A2 | c.2741+122G>A (n.2741+122G>A) n.68G>A c.*2581+122G>A (n.*2581+122G>A) c.2412+122G>A n.2747+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345504G= | CA2062810290 | ATP2A2 | c.2741+122G= (n.2741+122G=) n.68G= c.*2581+122G= (n.*2581+122G=) c.2412+122G= n.2747+122G= | |
12 | g.110345504G>T | CA2537926676 | ATP2A2 | c.2741+122G>T (n.2741+122G>T) n.68G>T c.*2581+122G>T (n.*2581+122G>T) c.2412+122G>T n.2747+122G>T | |
12 | g.110345505A= | CA2062810292 | ATP2A2 | c.2741+123A= (n.2741+123A=) n.69A= c.*2581+123A= (n.*2581+123A=) c.2412+123A= n.2747+123A= | |
12 | g.110345505A>C | CA607318149 | ATP2A2 | c.2741+123A>C (n.2741+123A>C) n.69A>C c.*2581+123A>C (n.*2581+123A>C) c.2412+123A>C n.2747+123A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345506A= | CA2062810296 | ATP2A2 | c.2741+124A= (n.2741+124A=) n.70A= c.*2581+124A= (n.*2581+124A=) c.2412+124A= n.2747+124A= | |
12 | g.110345506A>T | CA243512704 | ATP2A2 | c.2741+124A>T (n.2741+124A>T) n.70A>T c.*2581+124A>T (n.*2581+124A>T) c.2412+124A>T n.2747+124A>T | dbSNP |
12 | g.110345507C>A | CA2620870483 | ATP2A2 | c.2741+125C>A (n.2741+125C>A) n.71C>A c.*2581+125C>A (n.*2581+125C>A) c.2412+125C>A n.2747+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345507C= | CA2062810301 | ATP2A2 | c.2741+125C= (n.2741+125C=) n.71C= c.*2581+125C= (n.*2581+125C=) c.2412+125C= n.2747+125C= | |
12 | g.110345507C>T | CA683516113 | ATP2A2 | c.2741+125C>T (n.2741+125C>T) n.71C>T c.*2581+125C>T (n.*2581+125C>T) c.2412+125C>T n.2747+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345508A>G | CA2620870484 | ATP2A2 | c.2741+126A>G (n.2741+126A>G) n.72A>G c.*2581+126A>G (n.*2581+126A>G) c.2412+126A>G n.2747+126A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345509G>C | CA951739636 | ATP2A2 | c.2741+127G>C (n.2741+127G>C) n.73G>C c.*2581+127G>C (n.*2581+127G>C) c.2412+127G>C n.2747+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345509G= | CA2062810304 | ATP2A2 | c.2741+127G= (n.2741+127G=) n.73G= c.*2581+127G= (n.*2581+127G=) c.2412+127G= n.2747+127G= | |
12 | g.110345510G>A | CA2062810308 | ATP2A2 | c.2741+128G>A (n.2741+128G>A) n.74G>A c.*2581+128G>A (n.*2581+128G>A) c.2412+128G>A n.2747+128G>A | dbSNP |
12 | g.110345510G= | CA2062810307 | ATP2A2 | c.2741+128G= (n.2741+128G=) n.74G= c.*2581+128G= (n.*2581+128G=) c.2412+128G= n.2747+128G= | |
12 | g.110345510G>T | CA2620870485 | ATP2A2 | c.2741+128G>T (n.2741+128G>T) n.74G>T c.*2581+128G>T (n.*2581+128G>T) c.2412+128G>T n.2747+128G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345511C>A | CA2620870486 | ATP2A2 | c.2741+129C>A (n.2741+129C>A) n.75C>A c.*2581+129C>A (n.*2581+129C>A) c.2412+129C>A n.2747+129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345511C>T | CA2620870487 | ATP2A2 | c.2741+129C>T (n.2741+129C>T) n.75C>T c.*2581+129C>T (n.*2581+129C>T) c.2412+129C>T n.2747+129C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345513A= | CA2062810309 | ATP2A2 | c.2741+131A= (n.2741+131A=) n.77A= c.*2581+131A= (n.*2581+131A=) c.2412+131A= n.2747+131A= | |
12 | g.110345513A>C | CA2620870488 | ATP2A2 | c.2741+131A>C (n.2741+131A>C) n.77A>C c.*2581+131A>C (n.*2581+131A>C) c.2412+131A>C n.2747+131A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345513A>G | CA2062810311 | ATP2A2 | c.2741+131A>G (n.2741+131A>G) n.77A>G c.*2581+131A>G (n.*2581+131A>G) c.2412+131A>G n.2747+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345514T>C | CA2620870489 | ATP2A2 | c.2741+132T>C (n.2741+132T>C) n.78T>C c.*2581+132T>C (n.*2581+132T>C) c.2412+132T>C n.2747+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345516C>A | CA2620870490 | ATP2A2 | c.2741+134C>A (n.2741+134C>A) n.80C>A c.*2581+134C>A (n.*2581+134C>A) c.2412+134C>A n.2747+134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345516C= | CA2062810314 | ATP2A2 | c.2741+134C= (n.2741+134C=) n.80C= c.*2581+134C= (n.*2581+134C=) c.2412+134C= n.2747+134C= | |
12 | g.110345516C>T | CA683516115 | ATP2A2 | c.2741+134C>T (n.2741+134C>T) n.80C>T c.*2581+134C>T (n.*2581+134C>T) c.2412+134C>T n.2747+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345517C>A | CA2620870491 | ATP2A2 | c.2741+135C>A (n.2741+135C>A) n.81C>A c.*2581+135C>A (n.*2581+135C>A) c.2412+135C>A n.2747+135C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345518A= | CA2062810317 | ATP2A2 | c.2741+136A= (n.2741+136A=) n.82A= c.*2581+136A= (n.*2581+136A=) c.2412+136A= n.2747+136A= | |
12 | g.110345518A>G | CA243512707 | ATP2A2 | c.2741+136A>G (n.2741+136A>G) n.82A>G c.*2581+136A>G (n.*2581+136A>G) c.2412+136A>G n.2747+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345519G>A | CA2620870492 | ATP2A2 | c.2741+137G>A (n.2741+137G>A) n.83G>A c.*2581+137G>A (n.*2581+137G>A) c.2412+137G>A n.2747+137G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345523del | CA2620870493 | ATP2A2 | c.2741+141del (n.2741+141del) n.87del c.*2581+141del (n.*2581+141del) c.2412+141del n.2747+141del | gnomAD v4 |
12 | g.110345523T>A | CA2620870494 | ATP2A2 | c.2741+141T>A (n.2741+141T>A) n.87T>A c.*2581+141T>A (n.*2581+141T>A) c.2412+141T>A n.2747+141T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345523T>C | CA2620870495 | ATP2A2 | c.2741+141T>C (n.2741+141T>C) n.87T>C c.*2581+141T>C (n.*2581+141T>C) c.2412+141T>C n.2747+141T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345524A= | CA2062810319 | ATP2A2 | c.2741+142A= (n.2741+142A=) n.88A= c.*2581+142A= (n.*2581+142A=) c.2412+142A= n.2747+142A= | |
12 | g.110345524A>C | CA2620870496 | ATP2A2 | c.2741+142A>C (n.2741+142A>C) n.88A>C c.*2581+142A>C (n.*2581+142A>C) c.2412+142A>C n.2747+142A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345524A>T | CA683516118 | ATP2A2 | c.2741+142A>T (n.2741+142A>T) n.88A>T c.*2581+142A>T (n.*2581+142A>T) c.2412+142A>T n.2747+142A>T | dbSNP |
12 | g.110345527A>G | CA2620870497 | ATP2A2 | c.2741+145A>G (n.2741+145A>G) n.91A>G c.*2581+145A>G (n.*2581+145A>G) c.2412+145A>G n.2747+145A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345528G>A | CA2620870498 | ATP2A2 | c.2741+146G>A (n.2741+146G>A) n.92G>A c.*2581+146G>A (n.*2581+146G>A) c.2412+146G>A n.2747+146G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345529C>A | CA2620870499 | ATP2A2 | c.2741+147C>A (n.2741+147C>A) n.93C>A c.*2581+147C>A (n.*2581+147C>A) c.2412+147C>A n.2747+147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345529C= | CA2062810321 | ATP2A2 | c.2741+147C= (n.2741+147C=) n.93C= c.*2581+147C= (n.*2581+147C=) c.2412+147C= n.2747+147C= | |
12 | g.110345529C>T | CA683516122 | ATP2A2 | c.2741+147C>T (n.2741+147C>T) n.93C>T c.*2581+147C>T (n.*2581+147C>T) c.2412+147C>T n.2747+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345530A>G | CA2558635444 | ATP2A2 | c.2741+148A>G (n.2741+148A>G) n.94A>G c.*2581+148A>G (n.*2581+148A>G) c.2412+148A>G n.2747+148A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345533A>G | CA2620870500 | ATP2A2 | c.2741+151A>G (n.2741+151A>G) n.97A>G c.*2581+151A>G (n.*2581+151A>G) c.2412+151A>G n.2747+151A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345535C>A | CA2620870501 | ATP2A2 | c.2741+153C>A (n.2741+153C>A) n.99C>A c.*2581+153C>A (n.*2581+153C>A) c.2412+153C>A n.2747+153C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345535C= | CA2062810326 | ATP2A2 | c.2741+153C= (n.2741+153C=) n.99C= c.*2581+153C= (n.*2581+153C=) c.2412+153C= n.2747+153C= | |
12 | g.110345535C>G | CA2620870502 | ATP2A2 | c.2741+153C>G (n.2741+153C>G) n.99C>G c.*2581+153C>G (n.*2581+153C>G) c.2412+153C>G n.2747+153C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345535C>T | CA951739637 | ATP2A2 | c.2741+153C>T (n.2741+153C>T) n.99C>T c.*2581+153C>T (n.*2581+153C>T) c.2412+153C>T n.2747+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345536_110345539delinsTGTC | CA2062810333 | ATP2A2 | c.2741+154_2741+157delinsTGTC (n.2741+154_2741+157delinsTGTC) n.100_103delinsTGTC c.*2581+154_*2581+157delinsTGTC (n.*2581+154_*2581+157delinsTGTC) c.2412+154_2412+157delinsTGTC n.2747+154_2747+157delinsTGTC | |
12 | g.110345537G>C | CA2062810337 | ATP2A2 | c.2741+155G>C (n.2741+155G>C) n.101G>C c.*2581+155G>C (n.*2581+155G>C) c.2412+155G>C n.2747+155G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345537G= | CA2062810336 | ATP2A2 | c.2741+155G= (n.2741+155G=) n.101G= c.*2581+155G= (n.*2581+155G=) c.2412+155G= n.2747+155G= | |
12 | g.110345540_110345542del | CA2062810334 | ATP2A2 | c.2741+158_2741+160del (n.2741+158_2741+160del) n.104_106del c.*2581+158_*2581+160del (n.*2581+158_*2581+160del) c.2412+158_2412+160del n.2747+158_2747+160del | dbSNP |
12 | g.110345539C= | CA2062810341 | ATP2A2 | c.2741+157C= (n.2741+157C=) n.103C= c.*2581+157C= (n.*2581+157C=) c.2412+157C= n.2747+157C= | |
12 | g.110345539C>T | CA243512712 | ATP2A2 | c.2741+157C>T (n.2741+157C>T) n.103C>T c.*2581+157C>T (n.*2581+157C>T) c.2412+157C>T n.2747+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345540G>A | CA243512728 | ATP2A2 | c.2741+158G>A (n.2741+158G>A) n.104G>A c.*2581+158G>A (n.*2581+158G>A) c.2412+158G>A n.2747+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345540G>C | CA2620870503 | ATP2A2 | c.2741+158G>C (n.2741+158G>C) n.104G>C c.*2581+158G>C (n.*2581+158G>C) c.2412+158G>C n.2747+158G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345540G= | CA2062810345 | ATP2A2 | c.2741+158G= (n.2741+158G=) n.104G= c.*2581+158G= (n.*2581+158G=) c.2412+158G= n.2747+158G= | |
12 | g.110345542C>A | CA2620870504 | ATP2A2 | c.2741+160C>A (n.2741+160C>A) n.106C>A c.*2581+160C>A (n.*2581+160C>A) c.2412+160C>A n.2747+160C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345542C= | CA2062810348 | ATP2A2 | c.2741+160C= (n.2741+160C=) n.106C= c.*2581+160C= (n.*2581+160C=) c.2412+160C= n.2747+160C= | |
12 | g.110345542C>T | CA2062810350 | ATP2A2 | c.2741+160C>T (n.2741+160C>T) n.106C>T c.*2581+160C>T (n.*2581+160C>T) c.2412+160C>T n.2747+160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345544C= | CA2062810352 | ATP2A2 | c.2741+162C= (n.2741+162C=) n.108C= c.*2581+162C= (n.*2581+162C=) c.2412+162C= n.2747+162C= | |
12 | g.110345544C>T | CA683516128 | ATP2A2 | c.2741+162C>T (n.2741+162C>T) n.108C>T c.*2581+162C>T (n.*2581+162C>T) c.2412+162C>T n.2747+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345545C>A | CA2620870505 | ATP2A2 | c.2741+163C>A (n.2741+163C>A) n.109C>A c.*2581+163C>A (n.*2581+163C>A) c.2412+163C>A n.2747+163C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345545C= | CA2062810357 | ATP2A2 | c.2741+163C= (n.2741+163C=) n.109C= c.*2581+163C= (n.*2581+163C=) c.2412+163C= n.2747+163C= | |
12 | g.110345545C>G | CA2620870506 | ATP2A2 | c.2741+163C>G (n.2741+163C>G) n.109C>G c.*2581+163C>G (n.*2581+163C>G) c.2412+163C>G n.2747+163C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345545C>T | CA683516130 | ATP2A2 | c.2741+163C>T (n.2741+163C>T) n.109C>T c.*2581+163C>T (n.*2581+163C>T) c.2412+163C>T n.2747+163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345548del | CA2620870507 | ATP2A2 | c.2741+166del (n.2741+166del) n.112del c.*2581+166del (n.*2581+166del) c.2412+166del n.2747+166del | gnomAD v4 |
12 | g.110345548C>A | CA2620870508 | ATP2A2 | c.2741+166C>A (n.2741+166C>A) n.112C>A c.*2581+166C>A (n.*2581+166C>A) c.2412+166C>A n.2747+166C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345548C= | CA2062810360 | ATP2A2 | c.2741+166C= (n.2741+166C=) n.112C= c.*2581+166C= (n.*2581+166C=) c.2412+166C= n.2747+166C= | |
12 | g.110345548C>T | CA243512729 | ATP2A2 | c.2741+166C>T (n.2741+166C>T) n.112C>T c.*2581+166C>T (n.*2581+166C>T) c.2412+166C>T n.2747+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345549A= | CA2062810364 | ATP2A2 | c.2741+167A= (n.2741+167A=) n.113A= c.*2581+167A= (n.*2581+167A=) c.2412+167A= n.2747+167A= | |
12 | g.110345549A>G | CA243512730 | ATP2A2 | c.2741+167A>G (n.2741+167A>G) n.113A>G c.*2581+167A>G (n.*2581+167A>G) c.2412+167A>G n.2747+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345551G>A | CA2797436542 | ATP2A2 | c.2741+169G>A (n.2741+169G>A) n.115G>A c.*2581+169G>A (n.*2581+169G>A) c.2412+169G>A n.2747+169G>A | |
12 | g.110345551G>T | CA2620870509 | ATP2A2 | c.2741+169G>T (n.2741+169G>T) n.115G>T c.*2581+169G>T (n.*2581+169G>T) c.2412+169G>T n.2747+169G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345552A= | CA2062810367 | ATP2A2 | c.2741+170A= (n.2741+170A=) n.116A= c.*2581+170A= (n.*2581+170A=) c.2412+170A= n.2747+170A= | |
12 | g.110345552A>T | CA2062810369 | ATP2A2 | c.2741+170A>T (n.2741+170A>T) n.116A>T c.*2581+170A>T (n.*2581+170A>T) c.2412+170A>T n.2747+170A>T | dbSNP |
12 | g.110345553_110345556del | CA2620870510 | ATP2A2 | c.2741+171_2741+174del (n.2741+171_2741+174del) n.117_120del c.*2581+171_*2581+174del (n.*2581+171_*2581+174del) c.2412+171_2412+174del n.2747+171_2747+174del | gnomAD v4 |
12 | g.110345553A>C | CA2620870511 | ATP2A2 | c.2741+171A>C (n.2741+171A>C) n.117A>C c.*2581+171A>C (n.*2581+171A>C) c.2412+171A>C n.2747+171A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345553A>G | CA2620870512 | ATP2A2 | c.2741+171A>G (n.2741+171A>G) n.117A>G c.*2581+171A>G (n.*2581+171A>G) c.2412+171A>G n.2747+171A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345554G>T | CA2620870513 | ATP2A2 | c.2741+172G>T (n.2741+172G>T) n.118G>T c.*2581+172G>T (n.*2581+172G>T) c.2412+172G>T n.2747+172G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345555T>A | CA2620870514 | ATP2A2 | c.2741+173T>A (n.2741+173T>A) n.119T>A c.*2581+173T>A (n.*2581+173T>A) c.2412+173T>A n.2747+173T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345555T>C | CA683516133 | ATP2A2 | c.2741+173T>C (n.2741+173T>C) n.119T>C c.*2581+173T>C (n.*2581+173T>C) c.2412+173T>C n.2747+173T>C | dbSNP |
12 | g.110345555T= | CA2062810372 | ATP2A2 | c.2741+173T= (n.2741+173T=) n.119T= c.*2581+173T= (n.*2581+173T=) c.2412+173T= n.2747+173T= | |
12 | g.110345557G>A | CA2620870515 | ATP2A2 | c.2741+175G>A (n.2741+175G>A) n.121G>A c.*2581+175G>A (n.*2581+175G>A) c.2412+175G>A n.2747+175G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345558T>A | CA2620870516 | ATP2A2 | c.2741+176T>A (n.2741+176T>A) n.122T>A c.*2581+176T>A (n.*2581+176T>A) c.2412+176T>A n.2747+176T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345559G>T | CA2620870518 | ATP2A2 | c.2741+177G>T (n.2741+177G>T) n.123G>T c.*2581+177G>T (n.*2581+177G>T) c.2412+177G>T n.2747+177G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345561dup | CA2620870517 | ATP2A2 | c.2741+179dup (n.2741+179dup) n.125dup c.*2581+179dup (n.*2581+179dup) c.2412+179dup n.2747+179dup | gnomAD v4 |
12 | g.110345560G>T | CA2620870519 | ATP2A2 | c.2741+178G>T (n.2741+178G>T) n.124G>T c.*2581+178G>T (n.*2581+178G>T) c.2412+178G>T n.2747+178G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345561G>C | CA2620870520 | ATP2A2 | c.2741+179G>C (n.2741+179G>C) n.125G>C c.*2581+179G>C (n.*2581+179G>C) c.2412+179G>C n.2747+179G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345562A= | CA2062810375 | ATP2A2 | c.2741+180A= (n.2741+180A=) n.126A= c.*2581+180A= (n.*2581+180A=) c.2412+180A= n.2747+180A= | |
12 | g.110345562A>G | CA951739640 | ATP2A2 | c.2741+180A>G (n.2741+180A>G) n.126A>G c.*2581+180A>G (n.*2581+180A>G) c.2412+180A>G n.2747+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345563G>A | CA2620870521 | ATP2A2 | c.2741+181G>A (n.2741+181G>A) n.127G>A c.*2581+181G>A (n.*2581+181G>A) c.2412+181G>A n.2747+181G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345565G>T | CA2620870522 | ATP2A2 | c.2741+183G>T (n.2741+183G>T) n.129G>T c.*2581+183G>T (n.*2581+183G>T) c.2412+183G>T n.2747+183G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345566C>A | CA2620870523 | ATP2A2 | c.2741+184C>A (n.2741+184C>A) n.130C>A c.*2581+184C>A (n.*2581+184C>A) c.2412+184C>A n.2747+184C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345566C= | CA2062810383 | ATP2A2 | c.2741+184C= (n.2741+184C=) n.130C= c.*2581+184C= (n.*2581+184C=) c.2412+184C= n.2747+184C= | |
12 | g.110345566C>T | CA951739641 | ATP2A2 | c.2741+184C>T (n.2741+184C>T) n.130C>T c.*2581+184C>T (n.*2581+184C>T) c.2412+184C>T n.2747+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345567T>C | CA2062810385 | ATP2A2 | c.2741+185T>C (n.2741+185T>C) n.131T>C c.*2581+185T>C (n.*2581+185T>C) c.2412+185T>C n.2747+185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345567T= | CA2062810384 | ATP2A2 | c.2741+185T= (n.2741+185T=) n.131T= c.*2581+185T= (n.*2581+185T=) c.2412+185T= n.2747+185T= | |
12 | g.110345568del | CA2620870524 | ATP2A2 | c.2741+186del (n.2741+186del) n.132del c.*2581+186del (n.*2581+186del) c.2412+186del n.2747+186del | gnomAD v4 |
12 | g.110345568T>A | CA2620870525 | ATP2A2 | c.2741+186T>A (n.2741+186T>A) n.132T>A c.*2581+186T>A (n.*2581+186T>A) c.2412+186T>A n.2747+186T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345568T>C | CA2062810388 | ATP2A2 | c.2741+186T>C (n.2741+186T>C) n.132T>C c.*2581+186T>C (n.*2581+186T>C) c.2412+186T>C n.2747+186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345568T= | CA2062810386 | ATP2A2 | c.2741+186T= (n.2741+186T=) n.132T= c.*2581+186T= (n.*2581+186T=) c.2412+186T= n.2747+186T= | |
12 | g.110345569_110345572delinsAGCC | CA2062810390 | ATP2A2 | c.2741+187_2741+190delinsAGCC (n.2741+187_2741+190delinsAGCC) n.133_136delinsAGCC c.*2581+187_*2581+190delinsAGCC (n.*2581+187_*2581+190delinsAGCC) c.2412+187_2412+190delinsAGCC n.2747+187_2747+190delinsAGCC | |
12 | g.110345570G>T | CA2620870526 | ATP2A2 | c.2741+188G>T (n.2741+188G>T) n.134G>T c.*2581+188G>T (n.*2581+188G>T) c.2412+188G>T n.2747+188G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345570_110345572del | CA2062810391 | ATP2A2 | c.2741+188_2741+190del (n.2741+188_2741+190del) n.134_136del c.*2581+188_*2581+190del (n.*2581+188_*2581+190del) c.2412+188_2412+190del n.2747+188_2747+190del | dbSNP gnomAD v4 |