Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345376T>ACA386677561ATP2A2c.2735T>A (p.Leu912His)
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.2406T>A
n.2741T>A
12g.110345376T>CCA386677562ATP2A2c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.2406T>C
n.2741T>C
 ClinVar dbSNP
12g.110345376T>GCA386677560ATP2A2c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.2406T>G
n.2741T>G
12g.110345376T=CA2062810006ATP2A2c.2735T= (p.Leu912=)
c.*2575T= (n.*2575T=)
c.2406T=
n.2741T=
12g.110345377C>ACA481739133ATP2A2c.2736C>A (p.Leu912=)
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
c.2407C>A
n.2742C>A
12g.110345377C>GCA481739134ATP2A2c.2736C>G (p.Leu912=)
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
c.2407C>G
n.2742C>G
12g.110345377C>TCA481739135ATP2A2c.2736C>T (p.Leu912=)
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
c.2407C>T
n.2742C>T
12g.110345378A>CCA386677563ATP2A2c.2737A>C (p.Asn913His)
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.2408A>C
n.2743A>C
12g.110345378A>GCA386677565ATP2A2c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.2408A>G
n.2743A>G
12g.110345378A>TCA386677564ATP2A2c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
c.2408A>T
n.2743A>T
12g.110345379A=CA2062810015ATP2A2c.2738A= (p.Asn913=)
c.*2578A= (n.*2578A=)
c.2409A=
n.2744A=
12g.110345379A>CCA386677566ATP2A2c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.2409A>C
n.2744A>C
12g.110345379A>GCA243512493ATP2A2c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.2409A>G
n.2744A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345379A>TCA386677567ATP2A2c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.2409A>T
n.2744A>T
12g.110345380C>ACA386677568ATP2A2c.2739C>A (p.Asn913Lys)
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.2410C>A
n.2745C>A
12g.110345380C=CA2062810021ATP2A2c.2739C= (p.Asn913=)
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.2410C=
n.2745C=
12g.110345380C>GCA386677569ATP2A2c.2739C>G (p.Asn913Lys)
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.2410C>G
n.2745C>G
12g.110345380C>TCA481739138ATP2A2c.2739C>T (p.Asn913=)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.2410C>T
n.2745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345381A>CCA386677570ATP2A2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.2411A>C
n.2746A>C
12g.110345381A>GCA386677571ATP2A2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.2411A>G
n.2746A>G
12g.110345381A>TCA386677572ATP2A2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.2411A>T
n.2746A>T
 COSMIC
12g.110345382G>ACA386677573ATP2A2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.2412G>A
n.2747G>A
12g.110345382G>CCA386677574ATP2A2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.2412G>C
n.2747G>C
12g.110345382G>TCA386677575ATP2A2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.2412G>T
n.2747G>T
12g.110345383G>ACA386677576ATP2A2c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
c.*2581+1G>A (n.*2581+1G>A)
c.2412+1G>A
n.2747+1G>A
12g.110345383G>CCA243512510ATP2A2c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.*2581+1G>C (n.*2581+1G>C)
c.2412+1G>C
n.2747+1G>C
 dbSNP
12g.110345383G=CA2062810027ATP2A2c.2741+1G= (n.2741+1G=)
c.*2581+1G= (n.*2581+1G=)
c.2412+1G=
n.2747+1G=
12g.110345383G>TCA386677577ATP2A2c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.*2581+1G>T (n.*2581+1G>T)
c.2412+1G>T
n.2747+1G>T
12g.110345384T>ACA386677580ATP2A2c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.*2581+2T>A (n.*2581+2T>A)
c.2412+2T>A
n.2747+2T>A
12g.110345384T>CCA386677579ATP2A2c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.*2581+2T>C (n.*2581+2T>C)
c.2412+2T>C
n.2747+2T>C
12g.110345384T>GCA386677578ATP2A2c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
c.*2581+2T>G (n.*2581+2T>G)
c.2412+2T>G
n.2747+2T>G
12g.110345385T>ACA683516061ATP2A2c.2741+3T>A (n.2741+3T>A)
c.*2581+3T>A (n.*2581+3T>A)
c.2412+3T>A
n.2747+3T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345385T>CCA6784184ATP2A2c.2741+3T>C (n.2741+3T>C)
c.*2581+3T>C (n.*2581+3T>C)
c.2412+3T>C
n.2747+3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345385T=CA2062810031ATP2A2c.2741+3T= (n.2741+3T=)
c.*2581+3T= (n.*2581+3T=)
c.2412+3T=
n.2747+3T=
12g.110345387G>ACA2575289454ATP2A2c.2741+5G>A (n.2741+5G>A)
c.*2581+5G>A (n.*2581+5G>A)
c.2412+5G>A
n.2747+5G>A
 gnomAD v4
12g.110345387G>CCA2695217332ATP2A2c.2741+5G>C (n.2741+5G>C)
c.*2581+5G>C (n.*2581+5G>C)
c.2412+5G>C
n.2747+5G>C
12g.110345390C>GCA2620870417ATP2A2c.2741+8C>G (n.2741+8C>G)
c.*2581+8C>G (n.*2581+8C>G)
c.2412+8C>G
n.2747+8C>G
 gnomAD v4
12g.110345390C>TCA2620870418ATP2A2c.2741+8C>T (n.2741+8C>T)
c.*2581+8C>T (n.*2581+8C>T)
c.2412+8C>T
n.2747+8C>T
 gnomAD v4
12g.110345391A=CA2062810034ATP2A2c.2741+9A= (n.2741+9A=)
c.*2581+9A= (n.*2581+9A=)
c.2412+9A=
n.2747+9A=
12g.110345391A>GCA2062810035ATP2A2c.2741+9A>G (n.2741+9A>G)
c.*2581+9A>G (n.*2581+9A>G)
c.2412+9A>G
n.2747+9A>G
 dbSNP
12g.110345392C=CA2062810037ATP2A2c.2741+10C= (n.2741+10C=)
c.*2581+10C= (n.*2581+10C=)
c.2412+10C=
n.2747+10C=
12g.110345392C>TCA6784185ATP2A2c.2741+10C>T (n.2741+10C>T)
c.*2581+10C>T (n.*2581+10C>T)
c.2412+10C>T
n.2747+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345393C>TCA2575289455ATP2A2c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
c.*2581+11C>T (n.*2581+11C>T)
c.2412+11C>T
n.2747+11C>T
 gnomAD v4
12g.110345394T>CCA243512563ATP2A2c.2741+12T>C (n.2741+12T>C)
c.*2581+12T>C (n.*2581+12T>C)
c.2412+12T>C
n.2747+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345394T=CA2062810042ATP2A2c.2741+12T= (n.2741+12T=)
c.*2581+12T= (n.*2581+12T=)
c.2412+12T=
n.2747+12T=
12g.110345398C=CA2062810046ATP2A2c.2741+16C= (n.2741+16C=)
c.*2581+16C= (n.*2581+16C=)
c.2412+16C=
n.2747+16C=
12g.110345398C>TCA607602473ATP2A2c.2741+16C>T (n.2741+16C>T)
c.*2581+16C>T (n.*2581+16C>T)
c.2412+16C>T
n.2747+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345399G>ACA6784186ATP2A2c.2741+17G>A (n.2741+17G>A)
c.*2581+17G>A (n.*2581+17G>A)
c.2412+17G>A
n.2747+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345399G=CA2062810049ATP2A2c.2741+17G= (n.2741+17G=)
c.*2581+17G= (n.*2581+17G=)
c.2412+17G=
n.2747+17G=
12g.110345400G>TCA2620870420ATP2A2c.2741+18G>T (n.2741+18G>T)
c.*2581+18G>T (n.*2581+18G>T)
c.2412+18G>T
n.2747+18G>T
 gnomAD v4
12g.110345403G>ACA2620870421ATP2A2c.2741+21G>A (n.2741+21G>A)
c.*2581+21G>A (n.*2581+21G>A)
c.2412+21G>A
n.2747+21G>A
 gnomAD v4
12g.110345404delCA2575289456ATP2A2c.2741+22del (n.2741+22del)
c.*2581+22del (n.*2581+22del)
c.2412+22del
n.2747+22del
12g.110345404G>ACA2062810057ATP2A2c.2741+22G>A (n.2741+22G>A)
c.*2581+22G>A (n.*2581+22G>A)
c.2412+22G>A
n.2747+22G>A
 dbSNP
12g.110345404G=CA2062810055ATP2A2c.2741+22G= (n.2741+22G=)
c.*2581+22G= (n.*2581+22G=)
c.2412+22G=
n.2747+22G=
12g.110345405C=CA2062810060ATP2A2c.2741+23C= (n.2741+23C=)
c.*2581+23C= (n.*2581+23C=)
c.2412+23C=
n.2747+23C=
12g.110345405C>TCA2062810063ATP2A2c.2741+23C>T (n.2741+23C>T)
c.*2581+23C>T (n.*2581+23C>T)
c.2412+23C>T
n.2747+23C>T
 dbSNP
12g.110345409G>ACA951739611ATP2A2c.2741+27G>A (n.2741+27G>A)
c.*2581+27G>A (n.*2581+27G>A)
c.2412+27G>A
n.2747+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345409G=CA2062810064ATP2A2c.2741+27G= (n.2741+27G=)
c.*2581+27G= (n.*2581+27G=)
c.2412+27G=
n.2747+27G=
12g.110345410G=CA2062810067ATP2A2c.2741+28G= (n.2741+28G=)
c.*2581+28G= (n.*2581+28G=)
c.2412+28G=
n.2747+28G=
12g.110345410G>TCA2062810069ATP2A2c.2741+28G>T (n.2741+28G>T)
c.*2581+28G>T (n.*2581+28G>T)
c.2412+28G>T
n.2747+28G>T
 dbSNP
12g.110345411C>ACA2620870422ATP2A2c.2741+29C>A (n.2741+29C>A)
c.*2581+29C>A (n.*2581+29C>A)
c.2412+29C>A
n.2747+29C>A
 gnomAD v4
12g.110345411C=CA2062810095ATP2A2c.2741+29C= (n.2741+29C=)
c.*2581+29C= (n.*2581+29C=)
c.2412+29C=
n.2747+29C=
12g.110345411C>TCA6784187ATP2A2c.2741+29C>T (n.2741+29C>T)
c.*2581+29C>T (n.*2581+29C>T)
c.2412+29C>T
n.2747+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G>ACA6784188ATP2A2c.2741+30G>A (n.2741+30G>A)
c.*2581+30G>A (n.*2581+30G>A)
c.2412+30G>A
n.2747+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G=CA2062810101ATP2A2c.2741+30G= (n.2741+30G=)
c.*2581+30G= (n.*2581+30G=)
c.2412+30G=
n.2747+30G=
12g.110345412G>TCA6784189ATP2A2c.2741+30G>T (n.2741+30G>T)
c.*2581+30G>T (n.*2581+30G>T)
c.2412+30G>T
n.2747+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345413A>CCA2620870424ATP2A2c.2741+31A>C (n.2741+31A>C)
c.*2581+31A>C (n.*2581+31A>C)
c.2412+31A>C
n.2747+31A>C
 gnomAD v4
12g.110345413A>GCA655280905ATP2A2c.2741+31A>G (n.2741+31A>G)
c.*2581+31A>G (n.*2581+31A>G)
c.2412+31A>G
n.2747+31A>G
 COSMIC
12g.110345414G>CCA2602517815ATP2A2c.2741+32G>C (n.2741+32G>C)
c.*2581+32G>C (n.*2581+32G>C)
c.2412+32G>C
n.2747+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345417T>CCA6784190ATP2A2c.2741+35T>C (n.2741+35T>C)
c.*2581+35T>C (n.*2581+35T>C)
c.2412+35T>C
n.2747+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345417T>GCA2062810120ATP2A2c.2741+35T>G (n.2741+35T>G)
c.*2581+35T>G (n.*2581+35T>G)
c.2412+35T>G
n.2747+35T>G
 dbSNP
12g.110345417T=CA2062810119ATP2A2c.2741+35T= (n.2741+35T=)
c.*2581+35T= (n.*2581+35T=)
c.2412+35T=
n.2747+35T=
12g.110345418G>ACA2062810123ATP2A2c.2741+36G>A (n.2741+36G>A)
c.*2581+36G>A (n.*2581+36G>A)
c.2412+36G>A
n.2747+36G>A
 dbSNP
12g.110345418G=CA2062810121ATP2A2c.2741+36G= (n.2741+36G=)
c.*2581+36G= (n.*2581+36G=)
c.2412+36G=
n.2747+36G=
12g.110345419G>ACA607602474ATP2A2c.2741+37G>A (n.2741+37G>A)
c.*2581+37G>A (n.*2581+37G>A)
c.2412+37G>A
n.2747+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345419G>CCA2727094869ATP2A2c.2741+37G>C (n.2741+37G>C)
c.*2581+37G>C (n.*2581+37G>C)
c.2412+37G>C
n.2747+37G>C
 dbSNP
12g.110345419G=CA2062810133ATP2A2c.2741+37G= (n.2741+37G=)
c.*2581+37G= (n.*2581+37G=)
c.2412+37G=
n.2747+37G=
12g.110345419G>TCA607602475ATP2A2c.2741+37G>T (n.2741+37G>T)
c.*2581+37G>T (n.*2581+37G>T)
c.2412+37G>T
n.2747+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345420T>CCA2727099536ATP2A2c.2741+38T>C (n.2741+38T>C)
c.*2581+38T>C (n.*2581+38T>C)
c.2412+38T>C
n.2747+38T>C
 dbSNP
12g.110345420T>GCA2062810135ATP2A2c.2741+38T>G (n.2741+38T>G)
c.*2581+38T>G (n.*2581+38T>G)
c.2412+38T>G
n.2747+38T>G
 dbSNP
12g.110345420T=CA2062810134ATP2A2c.2741+38T= (n.2741+38T=)
c.*2581+38T= (n.*2581+38T=)
c.2412+38T=
n.2747+38T=
12g.110345421G>TCA2797436536ATP2A2c.2741+39G>T (n.2741+39G>T)
c.*2581+39G>T (n.*2581+39G>T)
c.2412+39G>T
n.2747+39G>T
12g.110345421_110345422insCCCTGGCAGTCCA2830554325ATP2A2c.2741+39_2741+40insCCCTGGCAGTC (n.2741+39_2741+40insCCCTGGCAGTC)
c.*2581+39_*2581+40insCCCTGGCAGTC (n.*2581+39_*2581+40insCCCTGGCAGTC)
c.2412+39_2412+40insCCCTGGCAGTC
n.2747+39_2747+40insCCCTGGCAGTC
12g.110345422A=CA2062810137ATP2A2c.2741+40A= (n.2741+40A=)
c.*2581+40A= (n.*2581+40A=)
c.2412+40A=
n.2747+40A=
12g.110345422A>CCA6784191ATP2A2c.2741+40A>C (n.2741+40A>C)
c.*2581+40A>C (n.*2581+40A>C)
c.2412+40A>C
n.2747+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345422_110345424dupCA2620870426ATP2A2c.2741+40_2741+42dup (n.2741+40_2741+42dup)
c.*2581+40_*2581+42dup (n.*2581+40_*2581+42dup)
c.2412+40_2412+42dup
n.2747+40_2747+42dup
 gnomAD v4
12g.110345423_110345424insCACA2830554326ATP2A2c.2741+41_2741+42insCA (n.2741+41_2741+42insCA)
c.*2581+41_*2581+42insCA (n.*2581+41_*2581+42insCA)
c.2412+41_2412+42insCA
n.2747+41_2747+42insCA
12g.110345424T>CCA2620870427ATP2A2c.2741+42T>C (n.2741+42T>C)
c.*2581+42T>C (n.*2581+42T>C)
c.2412+42T>C
n.2747+42T>C
 gnomAD v4
12g.110345425G>ACA6784192ATP2A2c.2741+43G>A (n.2741+43G>A)
c.*2581+43G>A (n.*2581+43G>A)
c.2412+43G>A
n.2747+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345425G=CA2062810143ATP2A2c.2741+43G= (n.2741+43G=)
c.*2581+43G= (n.*2581+43G=)
c.2412+43G=
n.2747+43G=
12g.110345426C>ACA2575289457ATP2A2c.2741+44C>A (n.2741+44C>A)
c.*2581+44C>A (n.*2581+44C>A)
c.2412+44C>A
n.2747+44C>A
12g.110345427C>TCA2620870429ATP2A2c.2741+45C>T (n.2741+45C>T)
c.*2581+45C>T (n.*2581+45C>T)
c.2412+45C>T
n.2747+45C>T
 gnomAD v4
12g.110345428A=CA2062810150ATP2A2c.2741+46A= (n.2741+46A=)
c.*2581+46A= (n.*2581+46A=)
c.2412+46A=
n.2747+46A=
12g.110345428A>CCA2062810153ATP2A2c.2741+46A>C (n.2741+46A>C)
c.*2581+46A>C (n.*2581+46A>C)
c.2412+46A>C
n.2747+46A>C
 dbSNP
12g.110345428A>GCA655280906ATP2A2c.2741+46A>G (n.2741+46A>G)
c.*2581+46A>G (n.*2581+46A>G)
c.2412+46A>G
n.2747+46A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110345429G>ACA6784193ATP2A2c.2741+47G>A (n.2741+47G>A)
c.*2581+47G>A (n.*2581+47G>A)
c.2412+47G>A
n.2747+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345429G>CCA2620870431ATP2A2c.2741+47G>C (n.2741+47G>C)
c.*2581+47G>C (n.*2581+47G>C)
c.2412+47G>C
n.2747+47G>C
 gnomAD v4
12g.110345429G=CA2062810155ATP2A2c.2741+47G= (n.2741+47G=)
c.*2581+47G= (n.*2581+47G=)
c.2412+47G=
n.2747+47G=
12g.110345430G>ACA951739616ATP2A2c.2741+48G>A (n.2741+48G>A)
c.*2581+48G>A (n.*2581+48G>A)
c.2412+48G>A
n.2747+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345430G=CA2062810160ATP2A2c.2741+48G= (n.2741+48G=)
c.*2581+48G= (n.*2581+48G=)
c.2412+48G=
n.2747+48G=
12g.110345431G>ACA2620870433ATP2A2c.2741+49G>A (n.2741+49G>A)
c.*2581+49G>A (n.*2581+49G>A)
c.2412+49G>A
n.2747+49G>A
 gnomAD v4
12g.110345432_110345433insTCTGTGTATTCTCTGCTGCCA6784194ATP2A2c.2741+50_2741+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC (n.2741+50_2741+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC)
c.*2581+50_*2581+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC (n.*2581+50_*2581+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC)
c.2412+50_2412+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC
n.2747+50_2747+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC
 dbSNP ExAC
12g.110345432C>TCA2620870436ATP2A2c.2741+50C>T (n.2741+50C>T)
c.*2581+50C>T (n.*2581+50C>T)
c.2412+50C>T
n.2747+50C>T
 gnomAD v4
12g.110345433A=CA2062810166ATP2A2c.2741+51A= (n.2741+51A=)
c.*2581+51A= (n.*2581+51A=)
c.2412+51A=
n.2747+51A=
12g.110345433A>CCA6784195ATP2A2c.2741+51A>C (n.2741+51A>C)
c.*2581+51A>C (n.*2581+51A>C)
c.2412+51A>C
n.2747+51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345433A>GCA2620870437ATP2A2c.2741+51A>G (n.2741+51A>G)
c.*2581+51A>G (n.*2581+51A>G)
c.2412+51A>G
n.2747+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345435delCA2620870440ATP2A2c.2741+53del (n.2741+53del)
c.*2581+53del (n.*2581+53del)
c.2412+53del
n.2747+53del
 gnomAD v4
12g.110345435C>ACA2620870441ATP2A2c.2741+53C>A (n.2741+53C>A)
c.*2581+53C>A (n.*2581+53C>A)
c.2412+53C>A
n.2747+53C>A
 gnomAD v4
12g.110345435C=CA2062810167ATP2A2c.2741+53C= (n.2741+53C=)
c.*2581+53C= (n.*2581+53C=)
c.2412+53C=
n.2747+53C=
12g.110345435C>GCA2620870442ATP2A2c.2741+53C>G (n.2741+53C>G)
c.*2581+53C>G (n.*2581+53C>G)
c.2412+53C>G
n.2747+53C>G
 gnomAD v4
12g.110345435C>TCA607602476ATP2A2c.2741+53C>T (n.2741+53C>T)
c.*2581+53C>T (n.*2581+53C>T)
c.2412+53C>T
n.2747+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345436G>ACA13601808ATP2A2c.2741+54G>A (n.2741+54G>A)
c.*2581+54G>A (n.*2581+54G>A)
c.2412+54G>A
n.2747+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345436G>CCA2581099391ATP2A2c.2741+54G>C (n.2741+54G>C)
c.*2581+54G>C (n.*2581+54G>C)
c.2412+54G>C
n.2747+54G>C
12g.110345436G=CA2062810168ATP2A2c.2741+54G= (n.2741+54G=)
c.*2581+54G= (n.*2581+54G=)
c.2412+54G=
n.2747+54G=
12g.110345436G>TCA2581099392ATP2A2c.2741+54G>T (n.2741+54G>T)
c.*2581+54G>T (n.*2581+54G>T)
c.2412+54G>T
n.2747+54G>T
12g.110345439delCA2620870445ATP2A2c.2741+57del (n.2741+57del)
c.*2581+57del (n.*2581+57del)
c.2412+57del
n.2747+57del
 gnomAD v4
12g.110345438G>CCA2062810171ATP2A2c.2741+56G>C (n.2741+56G>C)
n.2G>C
c.*2581+56G>C (n.*2581+56G>C)
c.2412+56G>C
n.2747+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345438G=CA2062810173ATP2A2c.2741+56G= (n.2741+56G=)
n.2G=
c.*2581+56G= (n.*2581+56G=)
c.2412+56G=
n.2747+56G=
12g.110345438G>TCA2620870448ATP2A2c.2741+56G>T (n.2741+56G>T)
n.2G>T
c.*2581+56G>T (n.*2581+56G>T)
c.2412+56G>T
n.2747+56G>T
 gnomAD v4
12g.110345439G>ACA2575289458ATP2A2c.2741+57G>A (n.2741+57G>A)
n.3G>A
c.*2581+57G>A (n.*2581+57G>A)
c.2412+57G>A
n.2747+57G>A
12g.110345439G>TCA2620870449ATP2A2c.2741+57G>T (n.2741+57G>T)
n.3G>T
c.*2581+57G>T (n.*2581+57G>T)
c.2412+57G>T
n.2747+57G>T
 gnomAD v4
12g.110345440A=CA2062810182ATP2A2c.2741+58A= (n.2741+58A=)
n.4A=
c.*2581+58A= (n.*2581+58A=)
c.2412+58A=
n.2747+58A=
12g.110345440A>GCA2062810184ATP2A2c.2741+58A>G (n.2741+58A>G)
n.4A>G
c.*2581+58A>G (n.*2581+58A>G)
c.2412+58A>G
n.2747+58A>G
 dbSNP
12g.110345441A=CA2062810188ATP2A2c.2741+59A= (n.2741+59A=)
n.5A=
c.*2581+59A= (n.*2581+59A=)
c.2412+59A=
n.2747+59A=
12g.110345441A>GCA2062810189ATP2A2c.2741+59A>G (n.2741+59A>G)
n.5A>G
c.*2581+59A>G (n.*2581+59A>G)
c.2412+59A>G
n.2747+59A>G
 dbSNP
12g.110345442_110345444delinsTTGCA2062810193ATP2A2c.2741+60_2741+62delinsTTG (n.2741+60_2741+62delinsTTG)
n.6_8delinsTTG
c.*2581+60_*2581+62delinsTTG (n.*2581+60_*2581+62delinsTTG)
c.2412+60_2412+62delinsTTG
n.2747+60_2747+62delinsTTG
12g.110345448_110345449delCA683516093ATP2A2c.2741+66_2741+67del (n.2741+66_2741+67del)
n.12_13del
c.*2581+66_*2581+67del (n.*2581+66_*2581+67del)
c.2412+66_2412+67del
n.2747+66_2747+67del
 dbSNP
12g.110345444G>ACA243512650ATP2A2c.2741+62G>A (n.2741+62G>A)
n.8G>A
c.*2581+62G>A (n.*2581+62G>A)
c.2412+62G>A
n.2747+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345444G=CA2062810195ATP2A2c.2741+62G= (n.2741+62G=)
n.8G=
c.*2581+62G= (n.*2581+62G=)
c.2412+62G=
n.2747+62G=
12g.110345444G>TCA2575289459ATP2A2c.2741+62G>T (n.2741+62G>T)
n.8G>T
c.*2581+62G>T (n.*2581+62G>T)
c.2412+62G>T
n.2747+62G>T
 gnomAD v4
12g.110345445T>GCA243512657ATP2A2c.2741+63T>G (n.2741+63T>G)
n.9T>G
c.*2581+63T>G (n.*2581+63T>G)
c.2412+63T>G
n.2747+63T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345445T=CA2062810198ATP2A2c.2741+63T= (n.2741+63T=)
n.9T=
c.*2581+63T= (n.*2581+63T=)
c.2412+63T=
n.2747+63T=
12g.110345445_110345451delinsTGTGTAGCA2062810202ATP2A2c.2741+63_2741+69delinsTGTGTAG (n.2741+63_2741+69delinsTGTGTAG)
n.9_15delinsTGTGTAG
c.*2581+63_*2581+69delinsTGTGTAG (n.*2581+63_*2581+69delinsTGTGTAG)
c.2412+63_2412+69delinsTGTGTAG
n.2747+63_2747+69delinsTGTGTAG
12g.110345446G>ACA2062810209ATP2A2c.2741+64G>A (n.2741+64G>A)
n.10G>A
c.*2581+64G>A (n.*2581+64G>A)
c.2412+64G>A
n.2747+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345446G=CA2062810207ATP2A2c.2741+64G= (n.2741+64G=)
n.10G=
c.*2581+64G= (n.*2581+64G=)
c.2412+64G=
n.2747+64G=
12g.110345446G>TCA2620870450ATP2A2c.2741+64G>T (n.2741+64G>T)
n.10G>T
c.*2581+64G>T (n.*2581+64G>T)
c.2412+64G>T
n.2747+64G>T
 gnomAD v4
12g.110345446_110345451delCA919172843ATP2A2c.2741+64_2741+69del (n.2741+64_2741+69del)
n.10_15del
c.*2581+64_*2581+69del (n.*2581+64_*2581+69del)
c.2412+64_2412+69del
n.2747+64_2747+69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345447T>CCA655280907ATP2A2c.2741+65T>C (n.2741+65T>C)
n.11T>C
c.*2581+65T>C (n.*2581+65T>C)
c.2412+65T>C
n.2747+65T>C
 COSMIC
12g.110345448G>ACA2602517816ATP2A2c.2741+66G>A (n.2741+66G>A)
n.12G>A
c.*2581+66G>A (n.*2581+66G>A)
c.2412+66G>A
n.2747+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345448G>TCA2620870451ATP2A2c.2741+66G>T (n.2741+66G>T)
n.12G>T
c.*2581+66G>T (n.*2581+66G>T)
c.2412+66G>T
n.2747+66G>T
 gnomAD v4
12g.110345450A>CCA2620870452ATP2A2c.2741+68A>C (n.2741+68A>C)
n.14A>C
c.*2581+68A>C (n.*2581+68A>C)
c.2412+68A>C
n.2747+68A>C
 gnomAD v4
12g.110345451_110345452insACA951739619ATP2A2c.2741+69_2741+70insA (n.2741+69_2741+70insA)
n.15_16insA
c.*2581+69_*2581+70insA (n.*2581+69_*2581+70insA)
c.2412+69_2412+70insA
n.2747+69_2747+70insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345452T>CCA683516098ATP2A2c.2741+70T>C (n.2741+70T>C)
n.16T>C
c.*2581+70T>C (n.*2581+70T>C)
c.2412+70T>C
n.2747+70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345452T=CA2062810212ATP2A2c.2741+70T= (n.2741+70T=)
n.16T=
c.*2581+70T= (n.*2581+70T=)
c.2412+70T=
n.2747+70T=
12g.110345453C>ACA2620870453ATP2A2c.2741+71C>A (n.2741+71C>A)
n.17C>A
c.*2581+71C>A (n.*2581+71C>A)
c.2412+71C>A
n.2747+71C>A
 gnomAD v4
12g.110345453C=CA2062810215ATP2A2c.2741+71C= (n.2741+71C=)
n.17C=
c.*2581+71C= (n.*2581+71C=)
c.2412+71C=
n.2747+71C=
12g.110345453C>TCA2062810218ATP2A2c.2741+71C>T (n.2741+71C>T)
n.17C>T
c.*2581+71C>T (n.*2581+71C>T)
c.2412+71C>T
n.2747+71C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345454A>TCA951739621ATP2A2c.2741+72A>T (n.2741+72A>T)
n.18A>T
c.*2581+72A>T (n.*2581+72A>T)
c.2412+72A>T
n.2747+72A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345454dupCA2602517817ATP2A2c.2741+72dup (n.2741+72dup)
n.18dup
c.*2581+72dup (n.*2581+72dup)
c.2412+72dup
n.2747+72dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345455C>ACA2620870454ATP2A2c.2741+73C>A (n.2741+73C>A)
n.19C>A
c.*2581+73C>A (n.*2581+73C>A)
c.2412+73C>A
n.2747+73C>A
 gnomAD v4
12g.110345455C=CA2062810222ATP2A2c.2741+73C= (n.2741+73C=)
n.19C=
c.*2581+73C= (n.*2581+73C=)
c.2412+73C=
n.2747+73C=
12g.110345455C>TCA683516101ATP2A2c.2741+73C>T (n.2741+73C>T)
n.19C>T
c.*2581+73C>T (n.*2581+73C>T)
c.2412+73C>T
n.2747+73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345456G>ACA243512678ATP2A2c.2741+74G>A (n.2741+74G>A)
n.20G>A
c.*2581+74G>A (n.*2581+74G>A)
c.2412+74G>A
n.2747+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345456G=CA2062810226ATP2A2c.2741+74G= (n.2741+74G=)
n.20G=
c.*2581+74G= (n.*2581+74G=)
c.2412+74G=
n.2747+74G=
12g.110345456G>TCA243512674ATP2A2c.2741+74G>T (n.2741+74G>T)
n.20G>T
c.*2581+74G>T (n.*2581+74G>T)
c.2412+74G>T
n.2747+74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345457G>CCA2797436537ATP2A2c.2741+75G>C (n.2741+75G>C)
n.21G>C
c.*2581+75G>C (n.*2581+75G>C)
c.2412+75G>C
n.2747+75G>C
12g.110345458T>ACA2620870456ATP2A2c.2741+76T>A (n.2741+76T>A)
n.22T>A
c.*2581+76T>A (n.*2581+76T>A)
c.2412+76T>A
n.2747+76T>A
 gnomAD v4
12g.110345458T>GCA2062810233ATP2A2c.2741+76T>G (n.2741+76T>G)
n.22T>G
c.*2581+76T>G (n.*2581+76T>G)
c.2412+76T>G
n.2747+76T>G
 dbSNP
12g.110345458T=CA2062810232ATP2A2c.2741+76T= (n.2741+76T=)
n.22T=
c.*2581+76T= (n.*2581+76T=)
c.2412+76T=
n.2747+76T=
12g.110345459T>ACA607318145ATP2A2c.2741+77T>A (n.2741+77T>A)
n.23T>A
c.*2581+77T>A (n.*2581+77T>A)
c.2412+77T>A
n.2747+77T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345459T>GCA2620870458ATP2A2c.2741+77T>G (n.2741+77T>G)
n.23T>G
c.*2581+77T>G (n.*2581+77T>G)
c.2412+77T>G
n.2747+77T>G
 gnomAD v4
12g.110345459T=CA2062810235ATP2A2c.2741+77T= (n.2741+77T=)
n.23T=
c.*2581+77T= (n.*2581+77T=)
c.2412+77T=
n.2747+77T=
12g.110345459_110345465delCA951739625ATP2A2c.2741+77_2741+83del (n.2741+77_2741+83del)
n.23_29del
c.*2581+77_*2581+83del (n.*2581+77_*2581+83del)
c.2412+77_2412+83del
n.2747+77_2747+83del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345461A=CA2062810240ATP2A2c.2741+79A= (n.2741+79A=)
n.25A=
c.*2581+79A= (n.*2581+79A=)
c.2412+79A=
n.2747+79A=
12g.110345461A>GCA243512679ATP2A2c.2741+79A>G (n.2741+79A>G)
n.25A>G
c.*2581+79A>G (n.*2581+79A>G)
c.2412+79A>G
n.2747+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345464G>ACA2620870459ATP2A2c.2741+82G>A (n.2741+82G>A)
n.28G>A
c.*2581+82G>A (n.*2581+82G>A)
c.2412+82G>A
n.2747+82G>A
 gnomAD v4
12g.110345466G>ACA2620870460ATP2A2c.2741+84G>A (n.2741+84G>A)
n.30G>A
c.*2581+84G>A (n.*2581+84G>A)
c.2412+84G>A
n.2747+84G>A
 gnomAD v4
12g.110345467G>ACA2062810246ATP2A2c.2741+85G>A (n.2741+85G>A)
n.31G>A
c.*2581+85G>A (n.*2581+85G>A)
c.2412+85G>A
n.2747+85G>A
 dbSNP
12g.110345467G=CA2062810245ATP2A2c.2741+85G= (n.2741+85G=)
n.31G=
c.*2581+85G= (n.*2581+85G=)
c.2412+85G=
n.2747+85G=
12g.110345468delCA951739627ATP2A2c.2741+86del (n.2741+86del)
n.32del
c.*2581+86del (n.*2581+86del)
c.2412+86del
n.2747+86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345468A=CA2062810249ATP2A2c.2741+86A= (n.2741+86A=)
n.32A=
c.*2581+86A= (n.*2581+86A=)
c.2412+86A=
n.2747+86A=
12g.110345468A>CCA2620870462ATP2A2c.2741+86A>C (n.2741+86A>C)
n.32A>C
c.*2581+86A>C (n.*2581+86A>C)
c.2412+86A>C
n.2747+86A>C
 gnomAD v4
12g.110345468A>GCA243512680ATP2A2c.2741+86A>G (n.2741+86A>G)
n.32A>G
c.*2581+86A>G (n.*2581+86A>G)
c.2412+86A>G
n.2747+86A>G
 dbSNP
12g.110345469_110345471delCA2620870461ATP2A2c.2741+87_2741+89del (n.2741+87_2741+89del)
n.33_35del
c.*2581+87_*2581+89del (n.*2581+87_*2581+89del)
c.2412+87_2412+89del
n.2747+87_2747+89del
 gnomAD v4
12g.110345469T>GCA243512682ATP2A2c.2741+87T>G (n.2741+87T>G)
n.33T>G
c.*2581+87T>G (n.*2581+87T>G)
c.2412+87T>G
n.2747+87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345469T=CA2062810253ATP2A2c.2741+87T= (n.2741+87T=)
n.33T=
c.*2581+87T= (n.*2581+87T=)
c.2412+87T=
n.2747+87T=
12g.110345470C>ACA2575289460ATP2A2c.2741+88C>A (n.2741+88C>A)
n.34C>A
c.*2581+88C>A (n.*2581+88C>A)
c.2412+88C>A
n.2747+88C>A
 gnomAD v4
12g.110345471A>GCA951739629ATP2A2c.2741+89A>G (n.2741+89A>G)
n.35A>G
c.*2581+89A>G (n.*2581+89A>G)
c.2412+89A>G
n.2747+89A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345472C>ACA2620870463ATP2A2c.2741+90C>A (n.2741+90C>A)
n.36C>A
c.*2581+90C>A (n.*2581+90C>A)
c.2412+90C>A
n.2747+90C>A
 gnomAD v4
12g.110345472C>GCA2575289461ATP2A2c.2741+90C>G (n.2741+90C>G)
n.36C>G
c.*2581+90C>G (n.*2581+90C>G)
c.2412+90C>G
n.2747+90C>G
12g.110345472C>TCA2620870464ATP2A2c.2741+90C>T (n.2741+90C>T)
n.36C>T
c.*2581+90C>T (n.*2581+90C>T)
c.2412+90C>T
n.2747+90C>T
 gnomAD v4
12g.110345473A=CA2062810258ATP2A2c.2741+91A= (n.2741+91A=)
n.37A=
c.*2581+91A= (n.*2581+91A=)
c.2412+91A=
n.2747+91A=
12g.110345473A>CCA951739630ATP2A2c.2741+91A>C (n.2741+91A>C)
n.37A>C
c.*2581+91A>C (n.*2581+91A>C)
c.2412+91A>C
n.2747+91A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345473A>GCA2620870465ATP2A2c.2741+91A>G (n.2741+91A>G)
n.37A>G
c.*2581+91A>G (n.*2581+91A>G)
c.2412+91A>G
n.2747+91A>G
 gnomAD v4
12g.110345474_110345475dupCA683516106ATP2A2c.2741+92_2741+93dup (n.2741+92_2741+93dup)
n.38_39dup
c.*2581+92_*2581+93dup (n.*2581+92_*2581+93dup)
c.2412+92_2412+93dup
n.2747+92_2747+93dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345475G>TCA2505551854ATP2A2c.2741+93G>T (n.2741+93G>T)
n.39G>T
c.*2581+93G>T (n.*2581+93G>T)
c.2412+93G>T
n.2747+93G>T
12g.110345476A>GCA2620870466ATP2A2c.2741+94A>G (n.2741+94A>G)
n.40A>G
c.*2581+94A>G (n.*2581+94A>G)
c.2412+94A>G
n.2747+94A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched