Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345343_110345344dupCA2695217327ATP2A2c.2702_2703dup (p.Val902LeufsTer3)
c.*2542_*2543dup (n.*2542_*2543dup)
c.2373_2374dup
n.2708_2709dup
12g.110345341C>ACA481739092ATP2A2c.2700C>A (p.Leu900=)
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.2371C>A
n.2706C>A
12g.110345341C=CA2062809952ATP2A2c.2700C= (p.Leu900=)
c.*2540C= (n.*2540C=)
c.2371C=
n.2706C=
12g.110345341C>GCA481739093ATP2A2c.2700C>G (p.Leu900=)
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.2371C>G
n.2706C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110345341C>TCA481739094ATP2A2c.2700C>T (p.Leu900=)
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.2371C>T
n.2706C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110345342T>ACA386677483ATP2A2c.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.2372T>A
n.2707T>A
12g.110345342T>CCA386677484ATP2A2c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.2372T>C
n.2707T>C
12g.110345342T>GCA386677485ATP2A2c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.2372T>G
n.2707T>G
12g.110345343C>ACA386677486ATP2A2c.2702C>A (p.Ser901Tyr)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.2373C>A
n.2708C>A
12g.110345343C>GCA386677488ATP2A2c.2702C>G (p.Ser901Cys)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.2373C>G
n.2708C>G
12g.110345343C>TCA386677487ATP2A2c.2702C>T (p.Ser901Phe)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.2373C>T
n.2708C>T
12g.110345344T>ACA481739098ATP2A2c.2703T>A (p.Ser901=)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.2374T>A
n.2709T>A
12g.110345344T>CCA481739099ATP2A2c.2703T>C (p.Ser901=)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.2374T>C
n.2709T>C
12g.110345344T>GCA481739100ATP2A2c.2703T>G (p.Ser901=)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.2374T>G
n.2709T>G
12g.110345345G>ACA386677489ATP2A2c.2704G>A (p.Val902Ile)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.2375G>A
n.2710G>A
12g.110345345G>CCA386677490ATP2A2c.2704G>C (p.Val902Leu)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
c.2375G>C
n.2710G>C
12g.110345345G>TCA386677491ATP2A2c.2704G>T (p.Val902Phe)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.2375G>T
n.2710G>T
12g.110345346T>ACA386677492ATP2A2c.2705T>A (p.Val902Asp)
c.*2545T>A (n.*2545T>A)
c.2376T>A
n.2711T>A
12g.110345346T>CCA6784181ATP2A2c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.2376T>C
n.2711T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345346T>GCA386677493ATP2A2c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
c.2376T>G
n.2711T>G
12g.110345346T=CA2062809956ATP2A2c.2705T= (p.Val902=)
c.*2545T= (n.*2545T=)
c.2376T=
n.2711T=
12g.110345347T>ACA481739102ATP2A2c.2706T>A (p.Val902=)
c.*2546T>A (n.*2546T>A)
c.2377T>A
n.2712T>A
12g.110345347T>CCA481739103ATP2A2c.2706T>C (p.Val902=)
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
c.2377T>C
n.2712T>C
12g.110345347T>GCA481739101ATP2A2c.2706T>G (p.Val902=)
c.*2546T>G (n.*2546T>G)
c.2377T>G
n.2712T>G
12g.110345348C>ACA386677494ATP2A2c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.2378C>A
n.2713C>A
12g.110345348C=CA2062809960ATP2A2c.2707C= (p.Leu903=)
c.*2547C= (n.*2547C=)
c.2378C=
n.2713C=
12g.110345348C>GCA386677495ATP2A2c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.2378C>G
n.2713C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345348C>TCA481739107ATP2A2c.2707C>T (p.Leu903=)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.2378C>T
n.2713C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345349T>ACA386677496ATP2A2c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
c.2379T>A
n.2714T>A
12g.110345349T>CCA386677497ATP2A2c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
c.2379T>C
n.2714T>C
12g.110345349T>GCA386677498ATP2A2c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
c.2379T>G
n.2714T>G
12g.110345350A=CA2062809965ATP2A2c.2709A= (p.Leu903=)
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.2380A=
n.2715A=
12g.110345350A>CCA481739113ATP2A2c.2709A>C (p.Leu903=)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.2380A>C
n.2715A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345350A>GCA481739109ATP2A2c.2709A>G (p.Leu903=)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.2380A>G
n.2715A>G
12g.110345350A>TCA481739111ATP2A2c.2709A>T (p.Leu903=)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.2380A>T
n.2715A>T
12g.110345350_110345355delCA2695217328ATP2A2c.2709_2714del (p.Val904_Thr905del)
c.*2549_*2554del (n.*2549_*2554del)
c.2380_2385del
n.2715_2720del
12g.110345351G>ACA386677499ATP2A2c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.2381G>A
n.2716G>A
12g.110345351G>CCA386677501ATP2A2c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.2381G>C
n.2716G>C
12g.110345351G>TCA386677500ATP2A2c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.2381G>T
n.2716G>T
12g.110345352T>ACA386677502ATP2A2c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2382T>A
n.2717T>A
12g.110345352T>CCA386677504ATP2A2c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2382T>C
n.2717T>C
12g.110345352T>GCA386677503ATP2A2c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2382T>G
n.2717T>G
12g.110345353A=CA2062809967ATP2A2c.2712A= (p.Val904=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
c.2383A=
n.2718A=
12g.110345353A>CCA481739116ATP2A2c.2712A>C (p.Val904=)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.2383A>C
n.2718A>C
dbSNP
12g.110345353A>GCA481739117ATP2A2c.2712A>G (p.Val904=)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.2383A>G
n.2718A>G
12g.110345353A>TCA481739115ATP2A2c.2712A>T (p.Val904=)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.2383A>T
n.2718A>T
12g.110345354A>CCA386677505ATP2A2c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.2384A>C
n.2719A>C
12g.110345354A>GCA386677506ATP2A2c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.2384A>G
n.2719A>G
12g.110345354A>TCA386677507ATP2A2c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.2384A>T
n.2719A>T
12g.110345355C>ACA386677508ATP2A2c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
c.2385C>A
n.2720C>A
12g.110345355C>GCA386677509ATP2A2c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*2554C>G (n.*2554C>G)
c.2385C>G
n.2720C>G
12g.110345355C>TCA386677510ATP2A2c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
c.2385C>T
n.2720C>T
12g.110345356T>ACA481739122ATP2A2c.2715T>A (p.Thr905=)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.2386T>A
n.2721T>A
12g.110345356T>CCA481739120ATP2A2c.2715T>C (p.Thr905=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.2386T>C
n.2721T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345356T>GCA481739119ATP2A2c.2715T>G (p.Thr905=)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.2386T>G
n.2721T>G
12g.110345356T=CA2062809971ATP2A2c.2715T= (p.Thr905=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.2386T=
n.2721T=
12g.110345358_110345359delCA2695217329ATP2A2c.2717_2718del (p.Ile906ArgfsTer4)
c.*2557_*2558del (n.*2557_*2558del)
c.2388_2389del
n.2723_2724del
12g.110345357A>CCA386677511ATP2A2c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.2387A>C
n.2722A>C
12g.110345357A>GCA386677512ATP2A2c.2716A>G (p.Ile906Val)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.2387A>G
n.2722A>G
gnomAD v4 COSMIC
12g.110345357A>TCA386677513ATP2A2c.2716A>T (p.Ile906Leu)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.2387A>T
n.2722A>T
12g.110345358T>ACA386677514ATP2A2c.2717T>A (p.Ile906Lys)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
c.2388T>A
n.2723T>A
12g.110345358T>CCA386677515ATP2A2c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
c.2388T>C
n.2723T>C
gnomAD v4
12g.110345358T>GCA386677516ATP2A2c.2717T>G (p.Ile906Arg)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
c.2388T>G
n.2723T>G
12g.110345359A>CCA481739126ATP2A2c.2718A>C (p.Ile906=)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.2389A>C
n.2724A>C
12g.110345359A>GCA386677517ATP2A2c.2718A>G (p.Ile906Met)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.2389A>G
n.2724A>G
12g.110345359A>TCA481739125ATP2A2c.2718A>T (p.Ile906=)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.2389A>T
n.2724A>T
12g.110345360G>ACA386677518ATP2A2c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.2390G>A
n.2725G>A
12g.110345360G>CCA386677519ATP2A2c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.2390G>C
n.2725G>C
12g.110345360G>TCA386677520ATP2A2c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.2390G>T
n.2725G>T
12g.110345361A>CCA386677521ATP2A2c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.2391A>C
n.2726A>C
12g.110345361A>GCA386677522ATP2A2c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.2391A>G
n.2726A>G
12g.110345361A>TCA386677523ATP2A2c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.2391A>T
n.2726A>T
12g.110345362A=CA2062809977ATP2A2c.2721A= (p.Glu907=)
c.*2561A= (n.*2561A=)
c.2392A=
n.2727A=
12g.110345362A>CCA386677524ATP2A2c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.2392A>C
n.2727A>C
12g.110345362A>GCA6784182ATP2A2c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.2392A>G
n.2727A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345362A>TCA386677525ATP2A2c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.2392A>T
n.2727A>T
12g.110345363A>CCA386677526ATP2A2c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.2393A>C
n.2728A>C
12g.110345363A>GCA386677527ATP2A2c.2722A>G (p.Met908Val)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
c.2393A>G
n.2728A>G
12g.110345363A>TCA386677528ATP2A2c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
c.2393A>T
n.2728A>T
12g.110345364T>ACA386677530ATP2A2c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.2394T>A
n.2729T>A
12g.110345364T>CCA386677531ATP2A2c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.2394T>C
n.2729T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345364T>GCA386677529ATP2A2c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.2394T>G
n.2729T>G
12g.110345364T=CA2062809985ATP2A2c.2723T= (p.Met908=)
c.*2563T= (n.*2563T=)
c.2394T=
n.2729T=
12g.110345365G>ACA386677532ATP2A2c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.2395G>A
n.2730G>A
gnomAD v4
12g.110345365G>CCA386677533ATP2A2c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.2395G>C
n.2730G>C
12g.110345365G>TCA386677534ATP2A2c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.2395G>T
n.2730G>T
12g.110345366T>ACA386677535ATP2A2c.2725T>A (p.Cys909Ser)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
c.2396T>A
n.2731T>A
12g.110345366T>CCA386677536ATP2A2c.2725T>C (p.Cys909Arg)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
c.2396T>C
n.2731T>C
12g.110345366T>GCA386677537ATP2A2c.2725T>G (p.Cys909Gly)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
c.2396T>G
n.2731T>G
12g.110345367G>ACA386677540ATP2A2c.2726G>A (p.Cys909Tyr)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.2397G>A
n.2732G>A
12g.110345367G>CCA386677538ATP2A2c.2726G>C (p.Cys909Ser)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.2397G>C
n.2732G>C
12g.110345367G>TCA386677539ATP2A2c.2726G>T (p.Cys909Phe)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.2397G>T
n.2732G>T
12g.110345368T>ACA386677541ATP2A2c.2727T>A (p.Cys909Ter)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
c.2398T>A
n.2733T>A
12g.110345368T>CCA481739128ATP2A2c.2727T>C (p.Cys909=)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.2398T>C
n.2733T>C
dbSNP
12g.110345368T>GCA386677542ATP2A2c.2727T>G (p.Cys909Trp)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
c.2398T>G
n.2733T>G
12g.110345368T=CA2062809991ATP2A2c.2727T= (p.Cys909=)
c.*2567T= (n.*2567T=)
c.2398T=
n.2733T=
12g.110345369A>CCA386677543ATP2A2c.2728A>C (p.Asn910His)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.2399A>C
n.2734A>C
12g.110345369A>GCA386677544ATP2A2c.2728A>G (p.Asn910Asp)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.2399A>G
n.2734A>G
12g.110345369A>TCA386677545ATP2A2c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.2399A>T
n.2734A>T
12g.110345370A>CCA386677546ATP2A2c.2729A>C (p.Asn910Thr)
c.*2569A>C (n.*2569A>C)
c.2400A>C
n.2735A>C
12g.110345370A>GCA386677548ATP2A2c.2729A>G (p.Asn910Ser)
c.*2569A>G (n.*2569A>G)
c.2400A>G
n.2735A>G
COSMIC
12g.110345370A>TCA386677547ATP2A2c.2729A>T (p.Asn910Ile)
c.*2569A>T (n.*2569A>T)
c.2400A>T
n.2735A>T
12g.110345371C>ACA386677549ATP2A2c.2730C>A (p.Asn910Lys)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.2401C>A
n.2736C>A
12g.110345371C=CA2062809994ATP2A2c.2730C= (p.Asn910=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
c.2401C=
n.2736C=
12g.110345371C>GCA386677550ATP2A2c.2730C>G (p.Asn910Lys)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.2401C>G
n.2736C>G
12g.110345371C>TCA6784183ATP2A2c.2730C>T (p.Asn910=)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.2401C>T
n.2736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345371dupCA2695217330ATP2A2c.2730dup (p.Ala911ArgfsTer?)
c.*2570dup (n.*2570dup)
c.2401dup
n.2736dup
12g.110345372G>ACA386677551ATP2A2c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.2402G>A
n.2737G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345372G>CCA386677552ATP2A2c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.2402G>C
n.2737G>C
12g.110345372G=CA2062809996ATP2A2c.2731G= (p.Ala911=)
c.*2571G= (n.*2571G=)
c.2402G=
n.2737G=
12g.110345372G>TCA386677553ATP2A2c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.2402G>T
n.2737G>T
12g.110345373C>ACA386677554ATP2A2c.2732C>A (p.Ala911Asp)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.2403C>A
n.2738C>A
12g.110345373C>GCA386677555ATP2A2c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.2403C>G
n.2738C>G
12g.110345373C>TCA386677556ATP2A2c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.2403C>T
n.2738C>T
12g.110345375delCA2695217331ATP2A2c.2734del (p.Leu912SerfsTer11)
c.*2574del (n.*2574del)
c.2405del
n.2740del
12g.110345374C>ACA481739130ATP2A2c.2733C>A (p.Ala911=)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.2404C>A
n.2739C>A
12g.110345374C>GCA481739131ATP2A2c.2733C>G (p.Ala911=)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.2404C>G
n.2739C>G
12g.110345374C>TCA481739129ATP2A2c.2733C>T (p.Ala911=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.2404C>T
n.2739C>T
gnomAD v4
12g.110345375C>ACA386677557ATP2A2c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
c.2405C>A
n.2740C>A
12g.110345375C>GCA386677558ATP2A2c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
c.2405C>G
n.2740C>G
12g.110345375C>TCA386677559ATP2A2c.2734C>T (p.Leu912Phe)
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
c.2405C>T
n.2740C>T
12g.110345376T>ACA386677561ATP2A2c.2735T>A (p.Leu912His)
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.2406T>A
n.2741T>A
12g.110345376T>CCA386677562ATP2A2c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.2406T>C
n.2741T>C
ClinVar dbSNP
12g.110345376T>GCA386677560ATP2A2c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.2406T>G
n.2741T>G
12g.110345376T=CA2062810006ATP2A2c.2735T= (p.Leu912=)
c.*2575T= (n.*2575T=)
c.2406T=
n.2741T=
12g.110345377C>ACA481739133ATP2A2c.2736C>A (p.Leu912=)
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
c.2407C>A
n.2742C>A
12g.110345377C>GCA481739134ATP2A2c.2736C>G (p.Leu912=)
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
c.2407C>G
n.2742C>G
12g.110345377C>TCA481739135ATP2A2c.2736C>T (p.Leu912=)
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
c.2407C>T
n.2742C>T
12g.110345378A>CCA386677563ATP2A2c.2737A>C (p.Asn913His)
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.2408A>C
n.2743A>C
12g.110345378A>GCA386677565ATP2A2c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.2408A>G
n.2743A>G
12g.110345378A>TCA386677564ATP2A2c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
c.2408A>T
n.2743A>T
12g.110345379A=CA2062810015ATP2A2c.2738A= (p.Asn913=)
c.*2578A= (n.*2578A=)
c.2409A=
n.2744A=
12g.110345379A>CCA386677566ATP2A2c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.2409A>C
n.2744A>C
12g.110345379A>GCA243512493ATP2A2c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.2409A>G
n.2744A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345379A>TCA386677567ATP2A2c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.2409A>T
n.2744A>T
12g.110345380C>ACA386677568ATP2A2c.2739C>A (p.Asn913Lys)
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.2410C>A
n.2745C>A
12g.110345380C=CA2062810021ATP2A2c.2739C= (p.Asn913=)
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.2410C=
n.2745C=
12g.110345380C>GCA386677569ATP2A2c.2739C>G (p.Asn913Lys)
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.2410C>G
n.2745C>G
12g.110345380C>TCA481739138ATP2A2c.2739C>T (p.Asn913=)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.2410C>T
n.2745C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345381A>CCA386677570ATP2A2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.2411A>C
n.2746A>C
12g.110345381A>GCA386677571ATP2A2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.2411A>G
n.2746A>G
12g.110345381A>TCA386677572ATP2A2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.2411A>T
n.2746A>T
COSMIC
12g.110345382G>ACA386677573ATP2A2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.2412G>A
n.2747G>A
12g.110345382G>CCA386677574ATP2A2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.2412G>C
n.2747G>C
12g.110345382G>TCA386677575ATP2A2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.2412G>T
n.2747G>T
12g.110345383G>ACA386677576ATP2A2c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
c.*2581+1G>A (n.*2581+1G>A)
c.2412+1G>A
n.2747+1G>A
12g.110345383G>CCA243512510ATP2A2c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.*2581+1G>C (n.*2581+1G>C)
c.2412+1G>C
n.2747+1G>C
dbSNP
12g.110345383G=CA2062810027ATP2A2c.2741+1G= (n.2741+1G=)
c.*2581+1G= (n.*2581+1G=)
c.2412+1G=
n.2747+1G=
12g.110345383G>TCA386677577ATP2A2c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.*2581+1G>T (n.*2581+1G>T)
c.2412+1G>T
n.2747+1G>T
12g.110345384T>ACA386677580ATP2A2c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.*2581+2T>A (n.*2581+2T>A)
c.2412+2T>A
n.2747+2T>A
12g.110345384T>CCA386677579ATP2A2c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.*2581+2T>C (n.*2581+2T>C)
c.2412+2T>C
n.2747+2T>C
12g.110345384T>GCA386677578ATP2A2c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
c.*2581+2T>G (n.*2581+2T>G)
c.2412+2T>G
n.2747+2T>G
12g.110345385T>ACA683516061ATP2A2c.2741+3T>A (n.2741+3T>A)
c.*2581+3T>A (n.*2581+3T>A)
c.2412+3T>A
n.2747+3T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345385T>CCA6784184ATP2A2c.2741+3T>C (n.2741+3T>C)
c.*2581+3T>C (n.*2581+3T>C)
c.2412+3T>C
n.2747+3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345385T=CA2062810031ATP2A2c.2741+3T= (n.2741+3T=)
c.*2581+3T= (n.*2581+3T=)
c.2412+3T=
n.2747+3T=
12g.110345387G>ACA2575289454ATP2A2c.2741+5G>A (n.2741+5G>A)
c.*2581+5G>A (n.*2581+5G>A)
c.2412+5G>A
n.2747+5G>A
gnomAD v4
12g.110345387G>CCA2695217332ATP2A2c.2741+5G>C (n.2741+5G>C)
c.*2581+5G>C (n.*2581+5G>C)
c.2412+5G>C
n.2747+5G>C
12g.110345390C>GCA2620870417ATP2A2c.2741+8C>G (n.2741+8C>G)
c.*2581+8C>G (n.*2581+8C>G)
c.2412+8C>G
n.2747+8C>G
gnomAD v4
12g.110345390C>TCA2620870418ATP2A2c.2741+8C>T (n.2741+8C>T)
c.*2581+8C>T (n.*2581+8C>T)
c.2412+8C>T
n.2747+8C>T
gnomAD v4
12g.110345391A=CA2062810034ATP2A2c.2741+9A= (n.2741+9A=)
c.*2581+9A= (n.*2581+9A=)
c.2412+9A=
n.2747+9A=
12g.110345391A>GCA2062810035ATP2A2c.2741+9A>G (n.2741+9A>G)
c.*2581+9A>G (n.*2581+9A>G)
c.2412+9A>G
n.2747+9A>G
dbSNP
12g.110345392C=CA2062810037ATP2A2c.2741+10C= (n.2741+10C=)
c.*2581+10C= (n.*2581+10C=)
c.2412+10C=
n.2747+10C=
12g.110345392C>TCA6784185ATP2A2c.2741+10C>T (n.2741+10C>T)
c.*2581+10C>T (n.*2581+10C>T)
c.2412+10C>T
n.2747+10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345393C>TCA2575289455ATP2A2c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
c.*2581+11C>T (n.*2581+11C>T)
c.2412+11C>T
n.2747+11C>T
gnomAD v4
12g.110345394T>CCA243512563ATP2A2c.2741+12T>C (n.2741+12T>C)
c.*2581+12T>C (n.*2581+12T>C)
c.2412+12T>C
n.2747+12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345394T=CA2062810042ATP2A2c.2741+12T= (n.2741+12T=)
c.*2581+12T= (n.*2581+12T=)
c.2412+12T=
n.2747+12T=
12g.110345398C=CA2062810046ATP2A2c.2741+16C= (n.2741+16C=)
c.*2581+16C= (n.*2581+16C=)
c.2412+16C=
n.2747+16C=
12g.110345398C>TCA607602473ATP2A2c.2741+16C>T (n.2741+16C>T)
c.*2581+16C>T (n.*2581+16C>T)
c.2412+16C>T
n.2747+16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345399G>ACA6784186ATP2A2c.2741+17G>A (n.2741+17G>A)
c.*2581+17G>A (n.*2581+17G>A)
c.2412+17G>A
n.2747+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345399G=CA2062810049ATP2A2c.2741+17G= (n.2741+17G=)
c.*2581+17G= (n.*2581+17G=)
c.2412+17G=
n.2747+17G=
12g.110345400G>TCA2620870420ATP2A2c.2741+18G>T (n.2741+18G>T)
c.*2581+18G>T (n.*2581+18G>T)
c.2412+18G>T
n.2747+18G>T
gnomAD v4
12g.110345403G>ACA2620870421ATP2A2c.2741+21G>A (n.2741+21G>A)
c.*2581+21G>A (n.*2581+21G>A)
c.2412+21G>A
n.2747+21G>A
gnomAD v4
12g.110345404delCA2575289456ATP2A2c.2741+22del (n.2741+22del)
c.*2581+22del (n.*2581+22del)
c.2412+22del
n.2747+22del
12g.110345404G>ACA2062810057ATP2A2c.2741+22G>A (n.2741+22G>A)
c.*2581+22G>A (n.*2581+22G>A)
c.2412+22G>A
n.2747+22G>A
dbSNP
12g.110345404G=CA2062810055ATP2A2c.2741+22G= (n.2741+22G=)
c.*2581+22G= (n.*2581+22G=)
c.2412+22G=
n.2747+22G=
12g.110345405C=CA2062810060ATP2A2c.2741+23C= (n.2741+23C=)
c.*2581+23C= (n.*2581+23C=)
c.2412+23C=
n.2747+23C=
12g.110345405C>TCA2062810063ATP2A2c.2741+23C>T (n.2741+23C>T)
c.*2581+23C>T (n.*2581+23C>T)
c.2412+23C>T
n.2747+23C>T
dbSNP
12g.110345409G>ACA951739611ATP2A2c.2741+27G>A (n.2741+27G>A)
c.*2581+27G>A (n.*2581+27G>A)
c.2412+27G>A
n.2747+27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345409G=CA2062810064ATP2A2c.2741+27G= (n.2741+27G=)
c.*2581+27G= (n.*2581+27G=)
c.2412+27G=
n.2747+27G=
12g.110345410G=CA2062810067ATP2A2c.2741+28G= (n.2741+28G=)
c.*2581+28G= (n.*2581+28G=)
c.2412+28G=
n.2747+28G=
12g.110345410G>TCA2062810069ATP2A2c.2741+28G>T (n.2741+28G>T)
c.*2581+28G>T (n.*2581+28G>T)
c.2412+28G>T
n.2747+28G>T
dbSNP
12g.110345411C>ACA2620870422ATP2A2c.2741+29C>A (n.2741+29C>A)
c.*2581+29C>A (n.*2581+29C>A)
c.2412+29C>A
n.2747+29C>A
gnomAD v4
12g.110345411C=CA2062810095ATP2A2c.2741+29C= (n.2741+29C=)
c.*2581+29C= (n.*2581+29C=)
c.2412+29C=
n.2747+29C=
12g.110345411C>TCA6784187ATP2A2c.2741+29C>T (n.2741+29C>T)
c.*2581+29C>T (n.*2581+29C>T)
c.2412+29C>T
n.2747+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G>ACA6784188ATP2A2c.2741+30G>A (n.2741+30G>A)
c.*2581+30G>A (n.*2581+30G>A)
c.2412+30G>A
n.2747+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G=CA2062810101ATP2A2c.2741+30G= (n.2741+30G=)
c.*2581+30G= (n.*2581+30G=)
c.2412+30G=
n.2747+30G=
12g.110345412G>TCA6784189ATP2A2c.2741+30G>T (n.2741+30G>T)
c.*2581+30G>T (n.*2581+30G>T)
c.2412+30G>T
n.2747+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345413A>CCA2620870424ATP2A2c.2741+31A>C (n.2741+31A>C)
c.*2581+31A>C (n.*2581+31A>C)
c.2412+31A>C
n.2747+31A>C
gnomAD v4
12g.110345413A>GCA655280905ATP2A2c.2741+31A>G (n.2741+31A>G)
c.*2581+31A>G (n.*2581+31A>G)
c.2412+31A>G
n.2747+31A>G
COSMIC
12g.110345414G>CCA2602517815ATP2A2c.2741+32G>C (n.2741+32G>C)
c.*2581+32G>C (n.*2581+32G>C)
c.2412+32G>C
n.2747+32G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345417T>CCA6784190ATP2A2c.2741+35T>C (n.2741+35T>C)
c.*2581+35T>C (n.*2581+35T>C)
c.2412+35T>C
n.2747+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345417T>GCA2062810120ATP2A2c.2741+35T>G (n.2741+35T>G)
c.*2581+35T>G (n.*2581+35T>G)
c.2412+35T>G
n.2747+35T>G
dbSNP
12g.110345417T=CA2062810119ATP2A2c.2741+35T= (n.2741+35T=)
c.*2581+35T= (n.*2581+35T=)
c.2412+35T=
n.2747+35T=
12g.110345418G>ACA2062810123ATP2A2c.2741+36G>A (n.2741+36G>A)
c.*2581+36G>A (n.*2581+36G>A)
c.2412+36G>A
n.2747+36G>A
dbSNP
12g.110345418G=CA2062810121ATP2A2c.2741+36G= (n.2741+36G=)
c.*2581+36G= (n.*2581+36G=)
c.2412+36G=
n.2747+36G=
12g.110345419G>ACA607602474ATP2A2c.2741+37G>A (n.2741+37G>A)
c.*2581+37G>A (n.*2581+37G>A)
c.2412+37G>A
n.2747+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345419G>CCA2727094869ATP2A2c.2741+37G>C (n.2741+37G>C)
c.*2581+37G>C (n.*2581+37G>C)
c.2412+37G>C
n.2747+37G>C
dbSNP
12g.110345419G=CA2062810133ATP2A2c.2741+37G= (n.2741+37G=)
c.*2581+37G= (n.*2581+37G=)
c.2412+37G=
n.2747+37G=
12g.110345419G>TCA607602475ATP2A2c.2741+37G>T (n.2741+37G>T)
c.*2581+37G>T (n.*2581+37G>T)
c.2412+37G>T
n.2747+37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345420T>CCA2727099536ATP2A2c.2741+38T>C (n.2741+38T>C)
c.*2581+38T>C (n.*2581+38T>C)
c.2412+38T>C
n.2747+38T>C
dbSNP
12g.110345420T>GCA2062810135ATP2A2c.2741+38T>G (n.2741+38T>G)
c.*2581+38T>G (n.*2581+38T>G)
c.2412+38T>G
n.2747+38T>G
dbSNP
12g.110345420T=CA2062810134ATP2A2c.2741+38T= (n.2741+38T=)
c.*2581+38T= (n.*2581+38T=)
c.2412+38T=
n.2747+38T=
12g.110345421G>TCA2797436536ATP2A2c.2741+39G>T (n.2741+39G>T)
c.*2581+39G>T (n.*2581+39G>T)
c.2412+39G>T
n.2747+39G>T
12g.110345421_110345422insCCCTGGCAGTCCA2830554325ATP2A2c.2741+39_2741+40insCCCTGGCAGTC (n.2741+39_2741+40insCCCTGGCAGTC)
c.*2581+39_*2581+40insCCCTGGCAGTC (n.*2581+39_*2581+40insCCCTGGCAGTC)
c.2412+39_2412+40insCCCTGGCAGTC
n.2747+39_2747+40insCCCTGGCAGTC
12g.110345422A=CA2062810137ATP2A2c.2741+40A= (n.2741+40A=)
c.*2581+40A= (n.*2581+40A=)
c.2412+40A=
n.2747+40A=
12g.110345422A>CCA6784191ATP2A2c.2741+40A>C (n.2741+40A>C)
c.*2581+40A>C (n.*2581+40A>C)
c.2412+40A>C
n.2747+40A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345422_110345424dupCA2620870426ATP2A2c.2741+40_2741+42dup (n.2741+40_2741+42dup)
c.*2581+40_*2581+42dup (n.*2581+40_*2581+42dup)
c.2412+40_2412+42dup
n.2747+40_2747+42dup
gnomAD v4
12g.110345423_110345424insCACA2830554326ATP2A2c.2741+41_2741+42insCA (n.2741+41_2741+42insCA)
c.*2581+41_*2581+42insCA (n.*2581+41_*2581+42insCA)
c.2412+41_2412+42insCA
n.2747+41_2747+42insCA
12g.110345424T>CCA2620870427ATP2A2c.2741+42T>C (n.2741+42T>C)
c.*2581+42T>C (n.*2581+42T>C)
c.2412+42T>C
n.2747+42T>C
gnomAD v4
12g.110345425G>ACA6784192ATP2A2c.2741+43G>A (n.2741+43G>A)
c.*2581+43G>A (n.*2581+43G>A)
c.2412+43G>A
n.2747+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345425G=CA2062810143ATP2A2c.2741+43G= (n.2741+43G=)
c.*2581+43G= (n.*2581+43G=)
c.2412+43G=
n.2747+43G=
12g.110345426C>ACA2575289457ATP2A2c.2741+44C>A (n.2741+44C>A)
c.*2581+44C>A (n.*2581+44C>A)
c.2412+44C>A
n.2747+44C>A
12g.110345427C>TCA2620870429ATP2A2c.2741+45C>T (n.2741+45C>T)
c.*2581+45C>T (n.*2581+45C>T)
c.2412+45C>T
n.2747+45C>T
gnomAD v4
12g.110345428A=CA2062810150ATP2A2c.2741+46A= (n.2741+46A=)
c.*2581+46A= (n.*2581+46A=)
c.2412+46A=
n.2747+46A=
12g.110345428A>CCA2062810153ATP2A2c.2741+46A>C (n.2741+46A>C)
c.*2581+46A>C (n.*2581+46A>C)
c.2412+46A>C
n.2747+46A>C
dbSNP
12g.110345428A>GCA655280906ATP2A2c.2741+46A>G (n.2741+46A>G)
c.*2581+46A>G (n.*2581+46A>G)
c.2412+46A>G
n.2747+46A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110345429G>ACA6784193ATP2A2c.2741+47G>A (n.2741+47G>A)
c.*2581+47G>A (n.*2581+47G>A)
c.2412+47G>A
n.2747+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345429G>CCA2620870431ATP2A2c.2741+47G>C (n.2741+47G>C)
c.*2581+47G>C (n.*2581+47G>C)
c.2412+47G>C
n.2747+47G>C
gnomAD v4
12g.110345429G=CA2062810155ATP2A2c.2741+47G= (n.2741+47G=)
c.*2581+47G= (n.*2581+47G=)
c.2412+47G=
n.2747+47G=
12g.110345430G>ACA951739616ATP2A2c.2741+48G>A (n.2741+48G>A)
c.*2581+48G>A (n.*2581+48G>A)
c.2412+48G>A
n.2747+48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345430G=CA2062810160ATP2A2c.2741+48G= (n.2741+48G=)
c.*2581+48G= (n.*2581+48G=)
c.2412+48G=
n.2747+48G=
12g.110345431G>ACA2620870433ATP2A2c.2741+49G>A (n.2741+49G>A)
c.*2581+49G>A (n.*2581+49G>A)
c.2412+49G>A
n.2747+49G>A
gnomAD v4
12g.110345432_110345433insTCTGTGTATTCTCTGCTGCCA6784194ATP2A2c.2741+50_2741+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC (n.2741+50_2741+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC)
c.*2581+50_*2581+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC (n.*2581+50_*2581+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC)
c.2412+50_2412+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC
n.2747+50_2747+51insTCTGTGTATTCTCTGCTGC
dbSNP ExAC
12g.110345432C>TCA2620870436ATP2A2c.2741+50C>T (n.2741+50C>T)
c.*2581+50C>T (n.*2581+50C>T)
c.2412+50C>T
n.2747+50C>T
gnomAD v4
12g.110345433A=CA2062810166ATP2A2c.2741+51A= (n.2741+51A=)
c.*2581+51A= (n.*2581+51A=)
c.2412+51A=
n.2747+51A=
12g.110345433A>CCA6784195ATP2A2c.2741+51A>C (n.2741+51A>C)
c.*2581+51A>C (n.*2581+51A>C)
c.2412+51A>C
n.2747+51A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345433A>GCA2620870437ATP2A2c.2741+51A>G (n.2741+51A>G)
c.*2581+51A>G (n.*2581+51A>G)
c.2412+51A>G
n.2747+51A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110345435delCA2620870440ATP2A2c.2741+53del (n.2741+53del)
c.*2581+53del (n.*2581+53del)
c.2412+53del
n.2747+53del
gnomAD v4
12g.110345435C>ACA2620870441ATP2A2c.2741+53C>A (n.2741+53C>A)
c.*2581+53C>A (n.*2581+53C>A)
c.2412+53C>A
n.2747+53C>A
gnomAD v4
12g.110345435C=CA2062810167ATP2A2c.2741+53C= (n.2741+53C=)
c.*2581+53C= (n.*2581+53C=)
c.2412+53C=
n.2747+53C=
12g.110345435C>GCA2620870442ATP2A2c.2741+53C>G (n.2741+53C>G)
c.*2581+53C>G (n.*2581+53C>G)
c.2412+53C>G
n.2747+53C>G
gnomAD v4
12g.110345435C>TCA607602476ATP2A2c.2741+53C>T (n.2741+53C>T)
c.*2581+53C>T (n.*2581+53C>T)
c.2412+53C>T
n.2747+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345436G>ACA13601808ATP2A2c.2741+54G>A (n.2741+54G>A)
c.*2581+54G>A (n.*2581+54G>A)
c.2412+54G>A
n.2747+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345436G>CCA2581099391ATP2A2c.2741+54G>C (n.2741+54G>C)
c.*2581+54G>C (n.*2581+54G>C)
c.2412+54G>C
n.2747+54G>C
12g.110345436G=CA2062810168ATP2A2c.2741+54G= (n.2741+54G=)
c.*2581+54G= (n.*2581+54G=)
c.2412+54G=
n.2747+54G=
12g.110345436G>TCA2581099392ATP2A2c.2741+54G>T (n.2741+54G>T)
c.*2581+54G>T (n.*2581+54G>T)
c.2412+54G>T
n.2747+54G>T
12g.110345439delCA2620870445ATP2A2c.2741+57del (n.2741+57del)
c.*2581+57del (n.*2581+57del)
c.2412+57del
n.2747+57del
gnomAD v4
12g.110345438G>CCA2062810171ATP2A2c.2741+56G>C (n.2741+56G>C)
n.2G>C
c.*2581+56G>C (n.*2581+56G>C)
c.2412+56G>C
n.2747+56G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110345438G=CA2062810173ATP2A2c.2741+56G= (n.2741+56G=)
n.2G=
c.*2581+56G= (n.*2581+56G=)
c.2412+56G=
n.2747+56G=
12g.110345438G>TCA2620870448ATP2A2c.2741+56G>T (n.2741+56G>T)
n.2G>T
c.*2581+56G>T (n.*2581+56G>T)
c.2412+56G>T
n.2747+56G>T
gnomAD v4
12g.110345439G>ACA2575289458ATP2A2c.2741+57G>A (n.2741+57G>A)
n.3G>A
c.*2581+57G>A (n.*2581+57G>A)
c.2412+57G>A
n.2747+57G>A
12g.110345439G>TCA2620870449ATP2A2c.2741+57G>T (n.2741+57G>T)
n.3G>T
c.*2581+57G>T (n.*2581+57G>T)
c.2412+57G>T
n.2747+57G>T
gnomAD v4
12g.110345440A=CA2062810182ATP2A2c.2741+58A= (n.2741+58A=)
n.4A=
c.*2581+58A= (n.*2581+58A=)
c.2412+58A=
n.2747+58A=
12g.110345440A>GCA2062810184ATP2A2c.2741+58A>G (n.2741+58A>G)
n.4A>G
c.*2581+58A>G (n.*2581+58A>G)
c.2412+58A>G
n.2747+58A>G
dbSNP
12g.110345441A=CA2062810188ATP2A2c.2741+59A= (n.2741+59A=)
n.5A=
c.*2581+59A= (n.*2581+59A=)
c.2412+59A=
n.2747+59A=
12g.110345441A>GCA2062810189ATP2A2c.2741+59A>G (n.2741+59A>G)
n.5A>G
c.*2581+59A>G (n.*2581+59A>G)
c.2412+59A>G
n.2747+59A>G
dbSNP

Number of alleles fetched