Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345319dup | CA2620870416 | ATP2A2 | c.2678dup (p.Tyr894IlefsTer17) c.*2518dup (n.*2518dup) c.2349dup n.2684dup | gnomAD v4 |
12 | g.110345319C>A | CA386677432 | ATP2A2 | c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.2349C>A n.2684C>A | |
12 | g.110345319C>G | CA386677433 | ATP2A2 | c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.2349C>G n.2684C>G | |
12 | g.110345319C>T | CA386677434 | ATP2A2 | c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.2349C>T n.2684C>T | |
12 | g.110345320A= | CA2062809909 | ATP2A2 | c.2679A= (p.Pro893=) c.*2519A= (n.*2519A=) c.2350A= n.2685A= | |
12 | g.110345320A>C | CA481739064 | ATP2A2 | c.2679A>C (p.Pro893=) c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.2350A>C n.2685A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345320A>G | CA481739065 | ATP2A2 | c.2679A>G (p.Pro893=) c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.2350A>G n.2685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345320A>T | CA481739066 | ATP2A2 | c.2679A>T (p.Pro893=) c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.2350A>T n.2685A>T | |
12 | g.110345321T>A | CA386677435 | ATP2A2 | c.2680T>A (p.Tyr894Asn) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.2351T>A n.2686T>A | |
12 | g.110345321T>C | CA386677436 | ATP2A2 | c.2680T>C (p.Tyr894His) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.2351T>C n.2686T>C | |
12 | g.110345321T>G | CA386677437 | ATP2A2 | c.2680T>G (p.Tyr894Asp) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.2351T>G n.2686T>G | |
12 | g.110345322A>C | CA386677438 | ATP2A2 | c.2681A>C (p.Tyr894Ser) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.2352A>C n.2687A>C | |
12 | g.110345322A>G | CA386677439 | ATP2A2 | c.2681A>G (p.Tyr894Cys) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.2352A>G n.2687A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345322A>T | CA386677440 | ATP2A2 | c.2681A>T (p.Tyr894Phe) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.2352A>T n.2687A>T | |
12 | g.110345323C>A | CA127423 | ATP2A2 | c.2682C>A (p.Tyr894Ter) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.2353C>A n.2688C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110345323C= | CA2062809917 | ATP2A2 | c.2682C= (p.Tyr894=) c.*2522C= (n.*2522C=) c.2353C= n.2688C= | |
12 | g.110345323C>G | CA386677441 | ATP2A2 | c.2682C>G (p.Tyr894Ter) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.2353C>G n.2688C>G | |
12 | g.110345323C>T | CA6784175 | ATP2A2 | c.2682C>T (p.Tyr894=) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.2353C>T n.2688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345324C>A | CA386677444 | ATP2A2 | c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.2354C>A n.2689C>A | |
12 | g.110345324C= | CA2062809921 | ATP2A2 | c.2683C= (p.Pro895=) c.*2523C= (n.*2523C=) c.2354C= n.2689C= | |
12 | g.110345324C>G | CA386677442 | ATP2A2 | c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.2354C>G n.2689C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345324C>T | CA386677443 | ATP2A2 | c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.2354C>T n.2689C>T | |
12 | g.110345325C>A | CA386677445 | ATP2A2 | c.2684C>A (p.Pro895Gln) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.2355C>A n.2690C>A | COSMIC |
12 | g.110345325C>G | CA386677446 | ATP2A2 | c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.2355C>G n.2690C>G | |
12 | g.110345325C>T | CA386677447 | ATP2A2 | c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.2355C>T n.2690C>T | |
12 | g.110345326G>A | CA6784176 | ATP2A2 | c.2685G>A (p.Pro895=) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.2356G>A n.2691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345326G>C | CA481739076 | ATP2A2 | c.2685G>C (p.Pro895=) c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.2356G>C n.2691G>C | |
12 | g.110345326G= | CA2062809927 | ATP2A2 | c.2685G= (p.Pro895=) c.*2525G= (n.*2525G=) c.2356G= n.2691G= | |
12 | g.110345326G>T | CA481739077 | ATP2A2 | c.2685G>T (p.Pro895=) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.2356G>T n.2691G>T | |
12 | g.110345327A>C | CA386677450 | ATP2A2 | c.2686A>C (p.Met896Leu) c.*2526A>C (n.*2526A>C) c.2357A>C n.2692A>C | |
12 | g.110345327A>G | CA386677449 | ATP2A2 | c.2686A>G (p.Met896Val) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.2357A>G n.2692A>G | |
12 | g.110345327A>T | CA386677448 | ATP2A2 | c.2686A>T (p.Met896Leu) c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.2357A>T n.2692A>T | |
12 | g.110345328T>A | CA386677451 | ATP2A2 | c.2687T>A (p.Met896Lys) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.2358T>A n.2693T>A | |
12 | g.110345328T>C | CA386677452 | ATP2A2 | c.2687T>C (p.Met896Thr) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.2358T>C n.2693T>C | |
12 | g.110345328T>G | CA386677453 | ATP2A2 | c.2687T>G (p.Met896Arg) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.2358T>G n.2693T>G | |
12 | g.110345329G>A | CA386677454 | ATP2A2 | c.2688G>A (p.Met896Ile) c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.2359G>A n.2694G>A | |
12 | g.110345329G>C | CA386677455 | ATP2A2 | c.2688G>C (p.Met896Ile) c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.2359G>C n.2694G>C | |
12 | g.110345329G>T | CA386677456 | ATP2A2 | c.2688G>T (p.Met896Ile) c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.2359G>T n.2694G>T | |
12 | g.110345330A>C | CA386677459 | ATP2A2 | c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.2360A>C n.2695A>C | |
12 | g.110345330A>G | CA386677457 | ATP2A2 | c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.2360A>G n.2695A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345330A>T | CA386677458 | ATP2A2 | c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.2360A>T n.2695A>T | |
12 | g.110345331C>A | CA386677460 | ATP2A2 | c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.2361C>A n.2696C>A | |
12 | g.110345331C>G | CA386677461 | ATP2A2 | c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.*2530C>G (n.*2530C>G) c.2361C>G n.2696C>G | |
12 | g.110345331C>T | CA386677462 | ATP2A2 | c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.*2530C>T (n.*2530C>T) c.2361C>T n.2696C>T | |
12 | g.110345332A= | CA2062809931 | ATP2A2 | c.2691A= (p.Thr897=) c.*2531A= (n.*2531A=) c.2362A= n.2697A= | |
12 | g.110345332A>C | CA481739085 | ATP2A2 | c.2691A>C (p.Thr897=) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.2362A>C n.2697A>C | |
12 | g.110345332A>G | CA6784177 | ATP2A2 | c.2691A>G (p.Thr897=) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.2362A>G n.2697A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345332A>T | CA481739083 | ATP2A2 | c.2691A>T (p.Thr897=) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.2362A>T n.2697A>T | |
12 | g.110345333A= | CA2062809937 | ATP2A2 | c.2692A= (p.Met898=) c.*2532A= (n.*2532A=) c.2363A= n.2698A= | |
12 | g.110345333A>C | CA386677463 | ATP2A2 | c.2692A>C (p.Met898Leu) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.2363A>C n.2698A>C | |
12 | g.110345333A>G | CA6784178 | ATP2A2 | c.2692A>G (p.Met898Val) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.2363A>G n.2698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345333A>T | CA386677464 | ATP2A2 | c.2692A>T (p.Met898Leu) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.2363A>T n.2698A>T | COSMIC |
12 | g.110345334T>A | CA386677465 | ATP2A2 | c.2693T>A (p.Met898Lys) c.*2533T>A (n.*2533T>A) c.2364T>A n.2699T>A | |
12 | g.110345334T>C | CA386677466 | ATP2A2 | c.2693T>C (p.Met898Thr) c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.2364T>C n.2699T>C | COSMIC |
12 | g.110345334T>G | CA386677467 | ATP2A2 | c.2693T>G (p.Met898Arg) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.2364T>G n.2699T>G | |
12 | g.110345335G>A | CA386677468 | ATP2A2 | c.2694G>A (p.Met898Ile) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.2365G>A n.2700G>A | |
12 | g.110345335G>C | CA386677469 | ATP2A2 | c.2694G>C (p.Met898Ile) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.2365G>C n.2700G>C | |
12 | g.110345335G>T | CA386677470 | ATP2A2 | c.2694G>T (p.Met898Ile) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.2365G>T n.2700G>T | |
12 | g.110345336G>A | CA386677471 | ATP2A2 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.2366G>A n.2701G>A | |
12 | g.110345336G>C | CA386677473 | ATP2A2 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.2366G>C n.2701G>C | |
12 | g.110345336G>T | CA386677472 | ATP2A2 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.2366G>T n.2701G>T | |
12 | g.110345337C>A | CA386677474 | ATP2A2 | c.2696C>A (p.Ala899Glu) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.2367C>A n.2702C>A | |
12 | g.110345337C>G | CA386677475 | ATP2A2 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.2367C>G n.2702C>G | |
12 | g.110345337C>T | CA386677476 | ATP2A2 | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.2367C>T n.2702C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345338G>A | CA6784180 | ATP2A2 | c.2697G>A (p.Ala899=) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.2368G>A n.2703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345338G>C | CA481739090 | ATP2A2 | c.2697G>C (p.Ala899=) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.2368G>C n.2703G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345338G= | CA2062809949 | ATP2A2 | c.2697G= (p.Ala899=) c.*2537G= (n.*2537G=) c.2368G= n.2703G= | |
12 | g.110345338G>T | CA6784179 | ATP2A2 | c.2697G>T (p.Ala899=) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.2368G>T n.2703G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345339C>A | CA386677479 | ATP2A2 | c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.2369C>A n.2704C>A | |
12 | g.110345339C>G | CA386677478 | ATP2A2 | c.2698C>G (p.Leu900Val) c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.2369C>G n.2704C>G | |
12 | g.110345339C>T | CA386677477 | ATP2A2 | c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.2369C>T n.2704C>T | |
12 | g.110345343_110345344dup | CA2695217327 | ATP2A2 | c.2702_2703dup (p.Val902LeufsTer3) c.*2542_*2543dup (n.*2542_*2543dup) c.2373_2374dup n.2708_2709dup | |
12 | g.110345340T>A | CA386677480 | ATP2A2 | c.2699T>A (p.Leu900His) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.2370T>A n.2705T>A | |
12 | g.110345340T>C | CA386677481 | ATP2A2 | c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.2370T>C n.2705T>C | |
12 | g.110345340T>G | CA386677482 | ATP2A2 | c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.2370T>G n.2705T>G | |
12 | g.110345341C>A | CA481739092 | ATP2A2 | c.2700C>A (p.Leu900=) c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.2371C>A n.2706C>A | |
12 | g.110345341C= | CA2062809952 | ATP2A2 | c.2700C= (p.Leu900=) c.*2540C= (n.*2540C=) c.2371C= n.2706C= | |
12 | g.110345341C>G | CA481739093 | ATP2A2 | c.2700C>G (p.Leu900=) c.*2540C>G (n.*2540C>G) c.2371C>G n.2706C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345341C>T | CA481739094 | ATP2A2 | c.2700C>T (p.Leu900=) c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.2371C>T n.2706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345342T>A | CA386677483 | ATP2A2 | c.2701T>A (p.Ser901Thr) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.2372T>A n.2707T>A | |
12 | g.110345342T>C | CA386677484 | ATP2A2 | c.2701T>C (p.Ser901Pro) c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.2372T>C n.2707T>C | |
12 | g.110345342T>G | CA386677485 | ATP2A2 | c.2701T>G (p.Ser901Ala) c.*2541T>G (n.*2541T>G) c.2372T>G n.2707T>G | |
12 | g.110345343C>A | CA386677486 | ATP2A2 | c.2702C>A (p.Ser901Tyr) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.2373C>A n.2708C>A | |
12 | g.110345343C>G | CA386677488 | ATP2A2 | c.2702C>G (p.Ser901Cys) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.2373C>G n.2708C>G | |
12 | g.110345343C>T | CA386677487 | ATP2A2 | c.2702C>T (p.Ser901Phe) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.2373C>T n.2708C>T | |
12 | g.110345344T>A | CA481739098 | ATP2A2 | c.2703T>A (p.Ser901=) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.2374T>A n.2709T>A | |
12 | g.110345344T>C | CA481739099 | ATP2A2 | c.2703T>C (p.Ser901=) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.2374T>C n.2709T>C | |
12 | g.110345344T>G | CA481739100 | ATP2A2 | c.2703T>G (p.Ser901=) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.2374T>G n.2709T>G | |
12 | g.110345345G>A | CA386677489 | ATP2A2 | c.2704G>A (p.Val902Ile) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.2375G>A n.2710G>A | |
12 | g.110345345G>C | CA386677490 | ATP2A2 | c.2704G>C (p.Val902Leu) c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.2375G>C n.2710G>C | |
12 | g.110345345G>T | CA386677491 | ATP2A2 | c.2704G>T (p.Val902Phe) c.*2544G>T (n.*2544G>T) c.2375G>T n.2710G>T | |
12 | g.110345346T>A | CA386677492 | ATP2A2 | c.2705T>A (p.Val902Asp) c.*2545T>A (n.*2545T>A) c.2376T>A n.2711T>A | |
12 | g.110345346T>C | CA6784181 | ATP2A2 | c.2705T>C (p.Val902Ala) c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.2376T>C n.2711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345346T>G | CA386677493 | ATP2A2 | c.2705T>G (p.Val902Gly) c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.2376T>G n.2711T>G | |
12 | g.110345346T= | CA2062809956 | ATP2A2 | c.2705T= (p.Val902=) c.*2545T= (n.*2545T=) c.2376T= n.2711T= | |
12 | g.110345347T>A | CA481739102 | ATP2A2 | c.2706T>A (p.Val902=) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.2377T>A n.2712T>A | |
12 | g.110345347T>C | CA481739103 | ATP2A2 | c.2706T>C (p.Val902=) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.2377T>C n.2712T>C | |
12 | g.110345347T>G | CA481739101 | ATP2A2 | c.2706T>G (p.Val902=) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.2377T>G n.2712T>G | |
12 | g.110345348C>A | CA386677494 | ATP2A2 | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.2378C>A n.2713C>A | |
12 | g.110345348C= | CA2062809960 | ATP2A2 | c.2707C= (p.Leu903=) c.*2547C= (n.*2547C=) c.2378C= n.2713C= | |
12 | g.110345348C>G | CA386677495 | ATP2A2 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.2378C>G n.2713C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345348C>T | CA481739107 | ATP2A2 | c.2707C>T (p.Leu903=) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.2378C>T n.2713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345349T>A | CA386677496 | ATP2A2 | c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.*2548T>A (n.*2548T>A) c.2379T>A n.2714T>A | |
12 | g.110345349T>C | CA386677497 | ATP2A2 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.*2548T>C (n.*2548T>C) c.2379T>C n.2714T>C | |
12 | g.110345349T>G | CA386677498 | ATP2A2 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.*2548T>G (n.*2548T>G) c.2379T>G n.2714T>G | |
12 | g.110345350A= | CA2062809965 | ATP2A2 | c.2709A= (p.Leu903=) c.*2549A= (n.*2549A=) c.2380A= n.2715A= | |
12 | g.110345350A>C | CA481739113 | ATP2A2 | c.2709A>C (p.Leu903=) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.2380A>C n.2715A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345350A>G | CA481739109 | ATP2A2 | c.2709A>G (p.Leu903=) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.2380A>G n.2715A>G | |
12 | g.110345350A>T | CA481739111 | ATP2A2 | c.2709A>T (p.Leu903=) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.2380A>T n.2715A>T | |
12 | g.110345350_110345355del | CA2695217328 | ATP2A2 | c.2709_2714del (p.Val904_Thr905del) c.*2549_*2554del (n.*2549_*2554del) c.2380_2385del n.2715_2720del | |
12 | g.110345351G>A | CA386677499 | ATP2A2 | c.2710G>A (p.Val904Ile) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.2381G>A n.2716G>A | |
12 | g.110345351G>C | CA386677501 | ATP2A2 | c.2710G>C (p.Val904Leu) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.2381G>C n.2716G>C | |
12 | g.110345351G>T | CA386677500 | ATP2A2 | c.2710G>T (p.Val904Leu) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.2381G>T n.2716G>T | |
12 | g.110345352T>A | CA386677502 | ATP2A2 | c.2711T>A (p.Val904Glu) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.2382T>A n.2717T>A | |
12 | g.110345352T>C | CA386677504 | ATP2A2 | c.2711T>C (p.Val904Ala) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.2382T>C n.2717T>C | |
12 | g.110345352T>G | CA386677503 | ATP2A2 | c.2711T>G (p.Val904Gly) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.2382T>G n.2717T>G | |
12 | g.110345353A= | CA2062809967 | ATP2A2 | c.2712A= (p.Val904=) c.*2552A= (n.*2552A=) c.2383A= n.2718A= | |
12 | g.110345353A>C | CA481739116 | ATP2A2 | c.2712A>C (p.Val904=) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.2383A>C n.2718A>C | dbSNP |
12 | g.110345353A>G | CA481739117 | ATP2A2 | c.2712A>G (p.Val904=) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.2383A>G n.2718A>G | |
12 | g.110345353A>T | CA481739115 | ATP2A2 | c.2712A>T (p.Val904=) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.2383A>T n.2718A>T | |
12 | g.110345354A>C | CA386677505 | ATP2A2 | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.2384A>C n.2719A>C | |
12 | g.110345354A>G | CA386677506 | ATP2A2 | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.2384A>G n.2719A>G | |
12 | g.110345354A>T | CA386677507 | ATP2A2 | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.2384A>T n.2719A>T | |
12 | g.110345355C>A | CA386677508 | ATP2A2 | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.2385C>A n.2720C>A | |
12 | g.110345355C>G | CA386677509 | ATP2A2 | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.2385C>G n.2720C>G | |
12 | g.110345355C>T | CA386677510 | ATP2A2 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.2385C>T n.2720C>T | |
12 | g.110345356T>A | CA481739122 | ATP2A2 | c.2715T>A (p.Thr905=) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.2386T>A n.2721T>A | |
12 | g.110345356T>C | CA481739120 | ATP2A2 | c.2715T>C (p.Thr905=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.2386T>C n.2721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345356T>G | CA481739119 | ATP2A2 | c.2715T>G (p.Thr905=) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.2386T>G n.2721T>G | |
12 | g.110345356T= | CA2062809971 | ATP2A2 | c.2715T= (p.Thr905=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.2386T= n.2721T= | |
12 | g.110345358_110345359del | CA2695217329 | ATP2A2 | c.2717_2718del (p.Ile906ArgfsTer4) c.*2557_*2558del (n.*2557_*2558del) c.2388_2389del n.2723_2724del | |
12 | g.110345357A>C | CA386677511 | ATP2A2 | c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.2387A>C n.2722A>C | |
12 | g.110345357A>G | CA386677512 | ATP2A2 | c.2716A>G (p.Ile906Val) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.2387A>G n.2722A>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110345357A>T | CA386677513 | ATP2A2 | c.2716A>T (p.Ile906Leu) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.2387A>T n.2722A>T | |
12 | g.110345358T>A | CA386677514 | ATP2A2 | c.2717T>A (p.Ile906Lys) c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.2388T>A n.2723T>A | |
12 | g.110345358T>C | CA386677515 | ATP2A2 | c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.2388T>C n.2723T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345358T>G | CA386677516 | ATP2A2 | c.2717T>G (p.Ile906Arg) c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.2388T>G n.2723T>G | |
12 | g.110345359A>C | CA481739126 | ATP2A2 | c.2718A>C (p.Ile906=) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.2389A>C n.2724A>C | |
12 | g.110345359A>G | CA386677517 | ATP2A2 | c.2718A>G (p.Ile906Met) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.2389A>G n.2724A>G | |
12 | g.110345359A>T | CA481739125 | ATP2A2 | c.2718A>T (p.Ile906=) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.2389A>T n.2724A>T | |
12 | g.110345360G>A | CA386677518 | ATP2A2 | c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.2390G>A n.2725G>A | |
12 | g.110345360G>C | CA386677519 | ATP2A2 | c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.2390G>C n.2725G>C | |
12 | g.110345360G>T | CA386677520 | ATP2A2 | c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.2390G>T n.2725G>T | |
12 | g.110345361A>C | CA386677521 | ATP2A2 | c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.2391A>C n.2726A>C | |
12 | g.110345361A>G | CA386677522 | ATP2A2 | c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.2391A>G n.2726A>G | |
12 | g.110345361A>T | CA386677523 | ATP2A2 | c.2720A>T (p.Glu907Val) c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.2391A>T n.2726A>T | |
12 | g.110345362A= | CA2062809977 | ATP2A2 | c.2721A= (p.Glu907=) c.*2561A= (n.*2561A=) c.2392A= n.2727A= | |
12 | g.110345362A>C | CA386677524 | ATP2A2 | c.2721A>C (p.Glu907Asp) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.2392A>C n.2727A>C | |
12 | g.110345362A>G | CA6784182 | ATP2A2 | c.2721A>G (p.Glu907=) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.2392A>G n.2727A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345362A>T | CA386677525 | ATP2A2 | c.2721A>T (p.Glu907Asp) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.2392A>T n.2727A>T | |
12 | g.110345363A>C | CA386677526 | ATP2A2 | c.2722A>C (p.Met908Leu) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.2393A>C n.2728A>C | |
12 | g.110345363A>G | CA386677527 | ATP2A2 | c.2722A>G (p.Met908Val) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.2393A>G n.2728A>G | |
12 | g.110345363A>T | CA386677528 | ATP2A2 | c.2722A>T (p.Met908Leu) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.2393A>T n.2728A>T | |
12 | g.110345364T>A | CA386677530 | ATP2A2 | c.2723T>A (p.Met908Lys) c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.2394T>A n.2729T>A | |
12 | g.110345364T>C | CA386677531 | ATP2A2 | c.2723T>C (p.Met908Thr) c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.2394T>C n.2729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345364T>G | CA386677529 | ATP2A2 | c.2723T>G (p.Met908Arg) c.*2563T>G (n.*2563T>G) c.2394T>G n.2729T>G | |
12 | g.110345364T= | CA2062809985 | ATP2A2 | c.2723T= (p.Met908=) c.*2563T= (n.*2563T=) c.2394T= n.2729T= | |
12 | g.110345365G>A | CA386677532 | ATP2A2 | c.2724G>A (p.Met908Ile) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.2395G>A n.2730G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345365G>C | CA386677533 | ATP2A2 | c.2724G>C (p.Met908Ile) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.2395G>C n.2730G>C | |
12 | g.110345365G>T | CA386677534 | ATP2A2 | c.2724G>T (p.Met908Ile) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.2395G>T n.2730G>T | |
12 | g.110345366T>A | CA386677535 | ATP2A2 | c.2725T>A (p.Cys909Ser) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.2396T>A n.2731T>A | |
12 | g.110345366T>C | CA386677536 | ATP2A2 | c.2725T>C (p.Cys909Arg) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.2396T>C n.2731T>C | |
12 | g.110345366T>G | CA386677537 | ATP2A2 | c.2725T>G (p.Cys909Gly) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.2396T>G n.2731T>G | |
12 | g.110345367G>A | CA386677540 | ATP2A2 | c.2726G>A (p.Cys909Tyr) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.2397G>A n.2732G>A | |
12 | g.110345367G>C | CA386677538 | ATP2A2 | c.2726G>C (p.Cys909Ser) c.*2566G>C (n.*2566G>C) c.2397G>C n.2732G>C | |
12 | g.110345367G>T | CA386677539 | ATP2A2 | c.2726G>T (p.Cys909Phe) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.2397G>T n.2732G>T | |
12 | g.110345368T>A | CA386677541 | ATP2A2 | c.2727T>A (p.Cys909Ter) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.2398T>A n.2733T>A | |
12 | g.110345368T>C | CA481739128 | ATP2A2 | c.2727T>C (p.Cys909=) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.2398T>C n.2733T>C | dbSNP |
12 | g.110345368T>G | CA386677542 | ATP2A2 | c.2727T>G (p.Cys909Trp) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.2398T>G n.2733T>G | |
12 | g.110345368T= | CA2062809991 | ATP2A2 | c.2727T= (p.Cys909=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.2398T= n.2733T= | |
12 | g.110345369A>C | CA386677543 | ATP2A2 | c.2728A>C (p.Asn910His) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.2399A>C n.2734A>C | |
12 | g.110345369A>G | CA386677544 | ATP2A2 | c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.2399A>G n.2734A>G | |
12 | g.110345369A>T | CA386677545 | ATP2A2 | c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.2399A>T n.2734A>T | |
12 | g.110345370A>C | CA386677546 | ATP2A2 | c.2729A>C (p.Asn910Thr) c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.2400A>C n.2735A>C | |
12 | g.110345370A>G | CA386677548 | ATP2A2 | c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.2400A>G n.2735A>G | COSMIC |
12 | g.110345370A>T | CA386677547 | ATP2A2 | c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.2400A>T n.2735A>T | |
12 | g.110345371C>A | CA386677549 | ATP2A2 | c.2730C>A (p.Asn910Lys) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.2401C>A n.2736C>A | |
12 | g.110345371C= | CA2062809994 | ATP2A2 | c.2730C= (p.Asn910=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.2401C= n.2736C= | |
12 | g.110345371C>G | CA386677550 | ATP2A2 | c.2730C>G (p.Asn910Lys) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.2401C>G n.2736C>G | |
12 | g.110345371C>T | CA6784183 | ATP2A2 | c.2730C>T (p.Asn910=) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.2401C>T n.2736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345371dup | CA2695217330 | ATP2A2 | c.2730dup (p.Ala911ArgfsTer?) c.*2570dup (n.*2570dup) c.2401dup n.2736dup | |
12 | g.110345372G>A | CA386677551 | ATP2A2 | c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.2402G>A n.2737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345372G>C | CA386677552 | ATP2A2 | c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.2402G>C n.2737G>C | |
12 | g.110345372G= | CA2062809996 | ATP2A2 | c.2731G= (p.Ala911=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.2402G= n.2737G= | |
12 | g.110345372G>T | CA386677553 | ATP2A2 | c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.2402G>T n.2737G>T | |
12 | g.110345373C>A | CA386677554 | ATP2A2 | c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.2403C>A n.2738C>A | |
12 | g.110345373C>G | CA386677555 | ATP2A2 | c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.2403C>G n.2738C>G | |
12 | g.110345373C>T | CA386677556 | ATP2A2 | c.2732C>T (p.Ala911Val) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.2403C>T n.2738C>T | |
12 | g.110345375del | CA2695217331 | ATP2A2 | c.2734del (p.Leu912SerfsTer11) c.*2574del (n.*2574del) c.2405del n.2740del | |
12 | g.110345374C>A | CA481739130 | ATP2A2 | c.2733C>A (p.Ala911=) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.2404C>A n.2739C>A | |
12 | g.110345374C>G | CA481739131 | ATP2A2 | c.2733C>G (p.Ala911=) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.2404C>G n.2739C>G | |
12 | g.110345374C>T | CA481739129 | ATP2A2 | c.2733C>T (p.Ala911=) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.2404C>T n.2739C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345375C>A | CA386677557 | ATP2A2 | c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.2405C>A n.2740C>A | |
12 | g.110345375C>G | CA386677558 | ATP2A2 | c.2734C>G (p.Leu912Val) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.2405C>G n.2740C>G | |
12 | g.110345375C>T | CA386677559 | ATP2A2 | c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.2405C>T n.2740C>T | |
12 | g.110345376T>A | CA386677561 | ATP2A2 | c.2735T>A (p.Leu912His) c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.2406T>A n.2741T>A | |
12 | g.110345376T>C | CA386677562 | ATP2A2 | c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.2406T>C n.2741T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110345376T>G | CA386677560 | ATP2A2 | c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.2406T>G n.2741T>G | |
12 | g.110345376T= | CA2062810006 | ATP2A2 | c.2735T= (p.Leu912=) c.*2575T= (n.*2575T=) c.2406T= n.2741T= | |
12 | g.110345377C>A | CA481739133 | ATP2A2 | c.2736C>A (p.Leu912=) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.2407C>A n.2742C>A | |
12 | g.110345377C>G | CA481739134 | ATP2A2 | c.2736C>G (p.Leu912=) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.2407C>G n.2742C>G | |
12 | g.110345377C>T | CA481739135 | ATP2A2 | c.2736C>T (p.Leu912=) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.2407C>T n.2742C>T | |
12 | g.110345378A>C | CA386677563 | ATP2A2 | c.2737A>C (p.Asn913His) c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.2408A>C n.2743A>C | |
12 | g.110345378A>G | CA386677565 | ATP2A2 | c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.2408A>G n.2743A>G | |
12 | g.110345378A>T | CA386677564 | ATP2A2 | c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.2408A>T n.2743A>T | |
12 | g.110345379A= | CA2062810015 | ATP2A2 | c.2738A= (p.Asn913=) c.*2578A= (n.*2578A=) c.2409A= n.2744A= | |
12 | g.110345379A>C | CA386677566 | ATP2A2 | c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.2409A>C n.2744A>C | |
12 | g.110345379A>G | CA243512493 | ATP2A2 | c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.2409A>G n.2744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345379A>T | CA386677567 | ATP2A2 | c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.2409A>T n.2744A>T | |
12 | g.110345380C>A | CA386677568 | ATP2A2 | c.2739C>A (p.Asn913Lys) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.2410C>A n.2745C>A | |
12 | g.110345380C= | CA2062810021 | ATP2A2 | c.2739C= (p.Asn913=) c.*2579C= (n.*2579C=) c.2410C= n.2745C= | |
12 | g.110345380C>G | CA386677569 | ATP2A2 | c.2739C>G (p.Asn913Lys) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.2410C>G n.2745C>G | |
12 | g.110345380C>T | CA481739138 | ATP2A2 | c.2739C>T (p.Asn913=) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.2410C>T n.2745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345381A>C | CA386677570 | ATP2A2 | c.2740A>C (p.Ser914Arg) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.2411A>C n.2746A>C | |
12 | g.110345381A>G | CA386677571 | ATP2A2 | c.2740A>G (p.Ser914Gly) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.2411A>G n.2746A>G | |
12 | g.110345381A>T | CA386677572 | ATP2A2 | c.2740A>T (p.Ser914Cys) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.2411A>T n.2746A>T | COSMIC |
12 | g.110345382G>A | CA386677573 | ATP2A2 | c.2741G>A (p.Ser914Asn) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.2412G>A n.2747G>A | |
12 | g.110345382G>C | CA386677574 | ATP2A2 | c.2741G>C (p.Ser914Thr) c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.2412G>C n.2747G>C | |
12 | g.110345382G>T | CA386677575 | ATP2A2 | c.2741G>T (p.Ser914Ile) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.2412G>T n.2747G>T | |
12 | g.110345383G>A | CA386677576 | ATP2A2 | c.2741+1G>A (n.2741+1G>A) c.*2581+1G>A (n.*2581+1G>A) c.2412+1G>A n.2747+1G>A | |
12 | g.110345383G>C | CA243512510 | ATP2A2 | c.2741+1G>C (n.2741+1G>C) c.*2581+1G>C (n.*2581+1G>C) c.2412+1G>C n.2747+1G>C | dbSNP |
12 | g.110345383G= | CA2062810027 | ATP2A2 | c.2741+1G= (n.2741+1G=) c.*2581+1G= (n.*2581+1G=) c.2412+1G= n.2747+1G= | |
12 | g.110345383G>T | CA386677577 | ATP2A2 | c.2741+1G>T (n.2741+1G>T) c.*2581+1G>T (n.*2581+1G>T) c.2412+1G>T n.2747+1G>T | |
12 | g.110345384T>A | CA386677580 | ATP2A2 | c.2741+2T>A (n.2741+2T>A) c.*2581+2T>A (n.*2581+2T>A) c.2412+2T>A n.2747+2T>A | |
12 | g.110345384T>C | CA386677579 | ATP2A2 | c.2741+2T>C (n.2741+2T>C) c.*2581+2T>C (n.*2581+2T>C) c.2412+2T>C n.2747+2T>C | |
12 | g.110345384T>G | CA386677578 | ATP2A2 | c.2741+2T>G (n.2741+2T>G) c.*2581+2T>G (n.*2581+2T>G) c.2412+2T>G n.2747+2T>G | |
12 | g.110345385T>A | CA683516061 | ATP2A2 | c.2741+3T>A (n.2741+3T>A) c.*2581+3T>A (n.*2581+3T>A) c.2412+3T>A n.2747+3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345385T>C | CA6784184 | ATP2A2 | c.2741+3T>C (n.2741+3T>C) c.*2581+3T>C (n.*2581+3T>C) c.2412+3T>C n.2747+3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345385T= | CA2062810031 | ATP2A2 | c.2741+3T= (n.2741+3T=) c.*2581+3T= (n.*2581+3T=) c.2412+3T= n.2747+3T= | |
12 | g.110345387G>A | CA2575289454 | ATP2A2 | c.2741+5G>A (n.2741+5G>A) c.*2581+5G>A (n.*2581+5G>A) c.2412+5G>A n.2747+5G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345387G>C | CA2695217332 | ATP2A2 | c.2741+5G>C (n.2741+5G>C) c.*2581+5G>C (n.*2581+5G>C) c.2412+5G>C n.2747+5G>C | |
12 | g.110345390C>G | CA2620870417 | ATP2A2 | c.2741+8C>G (n.2741+8C>G) c.*2581+8C>G (n.*2581+8C>G) c.2412+8C>G n.2747+8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345390C>T | CA2620870418 | ATP2A2 | c.2741+8C>T (n.2741+8C>T) c.*2581+8C>T (n.*2581+8C>T) c.2412+8C>T n.2747+8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345391A= | CA2062810034 | ATP2A2 | c.2741+9A= (n.2741+9A=) c.*2581+9A= (n.*2581+9A=) c.2412+9A= n.2747+9A= | |
12 | g.110345391A>G | CA2062810035 | ATP2A2 | c.2741+9A>G (n.2741+9A>G) c.*2581+9A>G (n.*2581+9A>G) c.2412+9A>G n.2747+9A>G | dbSNP |
12 | g.110345392C= | CA2062810037 | ATP2A2 | c.2741+10C= (n.2741+10C=) c.*2581+10C= (n.*2581+10C=) c.2412+10C= n.2747+10C= | |
12 | g.110345392C>T | CA6784185 | ATP2A2 | c.2741+10C>T (n.2741+10C>T) c.*2581+10C>T (n.*2581+10C>T) c.2412+10C>T n.2747+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345393C>T | CA2575289455 | ATP2A2 | c.2741+11C>T (n.2741+11C>T) c.*2581+11C>T (n.*2581+11C>T) c.2412+11C>T n.2747+11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345394T>C | CA243512563 | ATP2A2 | c.2741+12T>C (n.2741+12T>C) c.*2581+12T>C (n.*2581+12T>C) c.2412+12T>C n.2747+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345394T= | CA2062810042 | ATP2A2 | c.2741+12T= (n.2741+12T=) c.*2581+12T= (n.*2581+12T=) c.2412+12T= n.2747+12T= | |
12 | g.110345398C= | CA2062810046 | ATP2A2 | c.2741+16C= (n.2741+16C=) c.*2581+16C= (n.*2581+16C=) c.2412+16C= n.2747+16C= | |
12 | g.110345398C>T | CA607602473 | ATP2A2 | c.2741+16C>T (n.2741+16C>T) c.*2581+16C>T (n.*2581+16C>T) c.2412+16C>T n.2747+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345399G>A | CA6784186 | ATP2A2 | c.2741+17G>A (n.2741+17G>A) c.*2581+17G>A (n.*2581+17G>A) c.2412+17G>A n.2747+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345399G= | CA2062810049 | ATP2A2 | c.2741+17G= (n.2741+17G=) c.*2581+17G= (n.*2581+17G=) c.2412+17G= n.2747+17G= | |
12 | g.110345400G>T | CA2620870420 | ATP2A2 | c.2741+18G>T (n.2741+18G>T) c.*2581+18G>T (n.*2581+18G>T) c.2412+18G>T n.2747+18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345403G>A | CA2620870421 | ATP2A2 | c.2741+21G>A (n.2741+21G>A) c.*2581+21G>A (n.*2581+21G>A) c.2412+21G>A n.2747+21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345404del | CA2575289456 | ATP2A2 | c.2741+22del (n.2741+22del) c.*2581+22del (n.*2581+22del) c.2412+22del n.2747+22del | |
12 | g.110345404G>A | CA2062810057 | ATP2A2 | c.2741+22G>A (n.2741+22G>A) c.*2581+22G>A (n.*2581+22G>A) c.2412+22G>A n.2747+22G>A | dbSNP |
12 | g.110345404G= | CA2062810055 | ATP2A2 | c.2741+22G= (n.2741+22G=) c.*2581+22G= (n.*2581+22G=) c.2412+22G= n.2747+22G= | |
12 | g.110345405C= | CA2062810060 | ATP2A2 | c.2741+23C= (n.2741+23C=) c.*2581+23C= (n.*2581+23C=) c.2412+23C= n.2747+23C= | |
12 | g.110345405C>T | CA2062810063 | ATP2A2 | c.2741+23C>T (n.2741+23C>T) c.*2581+23C>T (n.*2581+23C>T) c.2412+23C>T n.2747+23C>T | dbSNP |
12 | g.110345409G>A | CA951739611 | ATP2A2 | c.2741+27G>A (n.2741+27G>A) c.*2581+27G>A (n.*2581+27G>A) c.2412+27G>A n.2747+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345409G= | CA2062810064 | ATP2A2 | c.2741+27G= (n.2741+27G=) c.*2581+27G= (n.*2581+27G=) c.2412+27G= n.2747+27G= | |
12 | g.110345410G= | CA2062810067 | ATP2A2 | c.2741+28G= (n.2741+28G=) c.*2581+28G= (n.*2581+28G=) c.2412+28G= n.2747+28G= | |
12 | g.110345410G>T | CA2062810069 | ATP2A2 | c.2741+28G>T (n.2741+28G>T) c.*2581+28G>T (n.*2581+28G>T) c.2412+28G>T n.2747+28G>T | dbSNP |
12 | g.110345411C>A | CA2620870422 | ATP2A2 | c.2741+29C>A (n.2741+29C>A) c.*2581+29C>A (n.*2581+29C>A) c.2412+29C>A n.2747+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345411C= | CA2062810095 | ATP2A2 | c.2741+29C= (n.2741+29C=) c.*2581+29C= (n.*2581+29C=) c.2412+29C= n.2747+29C= | |
12 | g.110345411C>T | CA6784187 | ATP2A2 | c.2741+29C>T (n.2741+29C>T) c.*2581+29C>T (n.*2581+29C>T) c.2412+29C>T n.2747+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345412G>A | CA6784188 | ATP2A2 | c.2741+30G>A (n.2741+30G>A) c.*2581+30G>A (n.*2581+30G>A) c.2412+30G>A n.2747+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345412G= | CA2062810101 | ATP2A2 | c.2741+30G= (n.2741+30G=) c.*2581+30G= (n.*2581+30G=) c.2412+30G= n.2747+30G= | |
12 | g.110345412G>T | CA6784189 | ATP2A2 | c.2741+30G>T (n.2741+30G>T) c.*2581+30G>T (n.*2581+30G>T) c.2412+30G>T n.2747+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345413A>C | CA2620870424 | ATP2A2 | c.2741+31A>C (n.2741+31A>C) c.*2581+31A>C (n.*2581+31A>C) c.2412+31A>C n.2747+31A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345413A>G | CA655280905 | ATP2A2 | c.2741+31A>G (n.2741+31A>G) c.*2581+31A>G (n.*2581+31A>G) c.2412+31A>G n.2747+31A>G | COSMIC |
12 | g.110345414G>C | CA2602517815 | ATP2A2 | c.2741+32G>C (n.2741+32G>C) c.*2581+32G>C (n.*2581+32G>C) c.2412+32G>C n.2747+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345417T>C | CA6784190 | ATP2A2 | c.2741+35T>C (n.2741+35T>C) c.*2581+35T>C (n.*2581+35T>C) c.2412+35T>C n.2747+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345417T>G | CA2062810120 | ATP2A2 | c.2741+35T>G (n.2741+35T>G) c.*2581+35T>G (n.*2581+35T>G) c.2412+35T>G n.2747+35T>G | dbSNP |
12 | g.110345417T= | CA2062810119 | ATP2A2 | c.2741+35T= (n.2741+35T=) c.*2581+35T= (n.*2581+35T=) c.2412+35T= n.2747+35T= | |
12 | g.110345418G>A | CA2062810123 | ATP2A2 | c.2741+36G>A (n.2741+36G>A) c.*2581+36G>A (n.*2581+36G>A) c.2412+36G>A n.2747+36G>A | dbSNP |
12 | g.110345418G= | CA2062810121 | ATP2A2 | c.2741+36G= (n.2741+36G=) c.*2581+36G= (n.*2581+36G=) c.2412+36G= n.2747+36G= | |
12 | g.110345419G>A | CA607602474 | ATP2A2 | c.2741+37G>A (n.2741+37G>A) c.*2581+37G>A (n.*2581+37G>A) c.2412+37G>A n.2747+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345419G>C | CA2727094869 | ATP2A2 | c.2741+37G>C (n.2741+37G>C) c.*2581+37G>C (n.*2581+37G>C) c.2412+37G>C n.2747+37G>C | dbSNP |
12 | g.110345419G= | CA2062810133 | ATP2A2 | c.2741+37G= (n.2741+37G=) c.*2581+37G= (n.*2581+37G=) c.2412+37G= n.2747+37G= | |
12 | g.110345419G>T | CA607602475 | ATP2A2 | c.2741+37G>T (n.2741+37G>T) c.*2581+37G>T (n.*2581+37G>T) c.2412+37G>T n.2747+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |