Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345312G>ACA386677416ATP2A2c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.2342G>A
n.2677G>A
12g.110345312G>CCA386677417ATP2A2c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.2342G>C
n.2677G>C
12g.110345312G=CA2062809898ATP2A2c.2671G= (p.Glu891=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.2342G=
n.2677G=
12g.110345312G>TCA243512423ATP2A2c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.2342G>T
n.2677G>T
dbSNP COSMIC
12g.110345313A>CCA386677418ATP2A2c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.2343A>C
n.2678A>C
12g.110345313A>GCA386677419ATP2A2c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.2343A>G
n.2678A>G
12g.110345313A>TCA386677420ATP2A2c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
c.2343A>T
n.2678A>T
12g.110345314A=CA2062809904ATP2A2c.2673A= (p.Glu891=)
c.*2513A= (n.*2513A=)
c.2344A=
n.2679A=
12g.110345314A>CCA386677421ATP2A2c.2673A>C (p.Glu891Asp)
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
c.2344A>C
n.2679A>C
12g.110345314A>GCA481739043ATP2A2c.2673A>G (p.Glu891=)
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
c.2344A>G
n.2679A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110345314A>TCA386677422ATP2A2c.2673A>T (p.Glu891Asp)
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
c.2344A>T
n.2679A>T
12g.110345315T>ACA386677423ATP2A2c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.2345T>A
n.2680T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345315T>CCA386677424ATP2A2c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.2345T>C
n.2680T>C
12g.110345315T>GCA386677425ATP2A2c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
c.2345T>G
n.2680T>G
gnomAD v4
12g.110345315T=CA2062809906ATP2A2c.2674T= (p.Ser892=)
c.*2514T= (n.*2514T=)
c.2345T=
n.2680T=
12g.110345316C>ACA386677428ATP2A2c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.2346C>A
n.2681C>A
12g.110345316C>GCA386677426ATP2A2c.2675C>G (p.Ser892Cys)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.2346C>G
n.2681C>G
12g.110345316C>TCA386677427ATP2A2c.2675C>T (p.Ser892Phe)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.2346C>T
n.2681C>T
12g.110345319dupCA2620870416ATP2A2c.2678dup (p.Tyr894IlefsTer17)
c.*2518dup (n.*2518dup)
c.2349dup
n.2684dup
gnomAD v4
12g.110345317C>ACA481739049ATP2A2c.2676C>A (p.Ser892=)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.2347C>A
n.2682C>A
12g.110345317C>GCA481739052ATP2A2c.2676C>G (p.Ser892=)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.2347C>G
n.2682C>G
12g.110345317C>TCA481739053ATP2A2c.2676C>T (p.Ser892=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.2347C>T
n.2682C>T
12g.110345318C>ACA386677429ATP2A2c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.2348C>A
n.2683C>A
12g.110345318C>GCA386677430ATP2A2c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
c.2348C>G
n.2683C>G
COSMIC
12g.110345318C>TCA386677431ATP2A2c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
c.2348C>T
n.2683C>T
12g.110345319C>ACA386677432ATP2A2c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.2349C>A
n.2684C>A
12g.110345319C>GCA386677433ATP2A2c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.2349C>G
n.2684C>G
12g.110345319C>TCA386677434ATP2A2c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.2349C>T
n.2684C>T
12g.110345320A=CA2062809909ATP2A2c.2679A= (p.Pro893=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
c.2350A=
n.2685A=
12g.110345320A>CCA481739064ATP2A2c.2679A>C (p.Pro893=)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
c.2350A>C
n.2685A>C
gnomAD v4
12g.110345320A>GCA481739065ATP2A2c.2679A>G (p.Pro893=)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
c.2350A>G
n.2685A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110345320A>TCA481739066ATP2A2c.2679A>T (p.Pro893=)
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
c.2350A>T
n.2685A>T
12g.110345321T>ACA386677435ATP2A2c.2680T>A (p.Tyr894Asn)
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.2351T>A
n.2686T>A
12g.110345321T>CCA386677436ATP2A2c.2680T>C (p.Tyr894His)
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.2351T>C
n.2686T>C
12g.110345321T>GCA386677437ATP2A2c.2680T>G (p.Tyr894Asp)
c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.2351T>G
n.2686T>G
12g.110345322A>CCA386677438ATP2A2c.2681A>C (p.Tyr894Ser)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
c.2352A>C
n.2687A>C
12g.110345322A>GCA386677439ATP2A2c.2681A>G (p.Tyr894Cys)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
c.2352A>G
n.2687A>G
gnomAD v4
12g.110345322A>TCA386677440ATP2A2c.2681A>T (p.Tyr894Phe)
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
c.2352A>T
n.2687A>T
12g.110345323C>ACA127423ATP2A2c.2682C>A (p.Tyr894Ter)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.2353C>A
n.2688C>A
ClinVar dbSNP
12g.110345323C=CA2062809917ATP2A2c.2682C= (p.Tyr894=)
c.*2522C= (n.*2522C=)
c.2353C=
n.2688C=
12g.110345323C>GCA386677441ATP2A2c.2682C>G (p.Tyr894Ter)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.2353C>G
n.2688C>G
12g.110345323C>TCA6784175ATP2A2c.2682C>T (p.Tyr894=)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.2353C>T
n.2688C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345324C>ACA386677444ATP2A2c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.2354C>A
n.2689C>A
12g.110345324C=CA2062809921ATP2A2c.2683C= (p.Pro895=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
c.2354C=
n.2689C=
12g.110345324C>GCA386677442ATP2A2c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.2354C>G
n.2689C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345324C>TCA386677443ATP2A2c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.2354C>T
n.2689C>T
12g.110345325C>ACA386677445ATP2A2c.2684C>A (p.Pro895Gln)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.2355C>A
n.2690C>A
COSMIC
12g.110345325C>GCA386677446ATP2A2c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
c.2355C>G
n.2690C>G
12g.110345325C>TCA386677447ATP2A2c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.2355C>T
n.2690C>T
12g.110345326G>ACA6784176ATP2A2c.2685G>A (p.Pro895=)
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.2356G>A
n.2691G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345326G>CCA481739076ATP2A2c.2685G>C (p.Pro895=)
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.2356G>C
n.2691G>C
12g.110345326G=CA2062809927ATP2A2c.2685G= (p.Pro895=)
c.*2525G= (n.*2525G=)
c.2356G=
n.2691G=
12g.110345326G>TCA481739077ATP2A2c.2685G>T (p.Pro895=)
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.2356G>T
n.2691G>T
12g.110345327A>CCA386677450ATP2A2c.2686A>C (p.Met896Leu)
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
c.2357A>C
n.2692A>C
12g.110345327A>GCA386677449ATP2A2c.2686A>G (p.Met896Val)
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
c.2357A>G
n.2692A>G
12g.110345327A>TCA386677448ATP2A2c.2686A>T (p.Met896Leu)
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
c.2357A>T
n.2692A>T
12g.110345328T>ACA386677451ATP2A2c.2687T>A (p.Met896Lys)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.2358T>A
n.2693T>A
12g.110345328T>CCA386677452ATP2A2c.2687T>C (p.Met896Thr)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.2358T>C
n.2693T>C
12g.110345328T>GCA386677453ATP2A2c.2687T>G (p.Met896Arg)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
c.2358T>G
n.2693T>G
12g.110345329G>ACA386677454ATP2A2c.2688G>A (p.Met896Ile)
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.2359G>A
n.2694G>A
12g.110345329G>CCA386677455ATP2A2c.2688G>C (p.Met896Ile)
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.2359G>C
n.2694G>C
12g.110345329G>TCA386677456ATP2A2c.2688G>T (p.Met896Ile)
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.2359G>T
n.2694G>T
12g.110345330A>CCA386677459ATP2A2c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.2360A>C
n.2695A>C
12g.110345330A>GCA386677457ATP2A2c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.2360A>G
n.2695A>G
gnomAD v4
12g.110345330A>TCA386677458ATP2A2c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.2360A>T
n.2695A>T
12g.110345331C>ACA386677460ATP2A2c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.2361C>A
n.2696C>A
12g.110345331C>GCA386677461ATP2A2c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.*2530C>G (n.*2530C>G)
c.2361C>G
n.2696C>G
12g.110345331C>TCA386677462ATP2A2c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.*2530C>T (n.*2530C>T)
c.2361C>T
n.2696C>T
12g.110345332A=CA2062809931ATP2A2c.2691A= (p.Thr897=)
c.*2531A= (n.*2531A=)
c.2362A=
n.2697A=
12g.110345332A>CCA481739085ATP2A2c.2691A>C (p.Thr897=)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.2362A>C
n.2697A>C
12g.110345332A>GCA6784177ATP2A2c.2691A>G (p.Thr897=)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.2362A>G
n.2697A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345332A>TCA481739083ATP2A2c.2691A>T (p.Thr897=)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.2362A>T
n.2697A>T
12g.110345333A=CA2062809937ATP2A2c.2692A= (p.Met898=)
c.*2532A= (n.*2532A=)
c.2363A=
n.2698A=
12g.110345333A>CCA386677463ATP2A2c.2692A>C (p.Met898Leu)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
c.2363A>C
n.2698A>C
12g.110345333A>GCA6784178ATP2A2c.2692A>G (p.Met898Val)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
c.2363A>G
n.2698A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345333A>TCA386677464ATP2A2c.2692A>T (p.Met898Leu)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
c.2363A>T
n.2698A>T
COSMIC
12g.110345334T>ACA386677465ATP2A2c.2693T>A (p.Met898Lys)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.2364T>A
n.2699T>A
12g.110345334T>CCA386677466ATP2A2c.2693T>C (p.Met898Thr)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.2364T>C
n.2699T>C
COSMIC
12g.110345334T>GCA386677467ATP2A2c.2693T>G (p.Met898Arg)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.2364T>G
n.2699T>G
12g.110345335G>ACA386677468ATP2A2c.2694G>A (p.Met898Ile)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.2365G>A
n.2700G>A
12g.110345335G>CCA386677469ATP2A2c.2694G>C (p.Met898Ile)
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.2365G>C
n.2700G>C
12g.110345335G>TCA386677470ATP2A2c.2694G>T (p.Met898Ile)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.2365G>T
n.2700G>T
12g.110345336G>ACA386677471ATP2A2c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.2366G>A
n.2701G>A
12g.110345336G>CCA386677473ATP2A2c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.2366G>C
n.2701G>C
12g.110345336G>TCA386677472ATP2A2c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.2366G>T
n.2701G>T
12g.110345337C>ACA386677474ATP2A2c.2696C>A (p.Ala899Glu)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.2367C>A
n.2702C>A
12g.110345337C>GCA386677475ATP2A2c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.2367C>G
n.2702C>G
12g.110345337C>TCA386677476ATP2A2c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.2367C>T
n.2702C>T
gnomAD v4
12g.110345338G>ACA6784180ATP2A2c.2697G>A (p.Ala899=)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.2368G>A
n.2703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345338G>CCA481739090ATP2A2c.2697G>C (p.Ala899=)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.2368G>C
n.2703G>C
gnomAD v4
12g.110345338G=CA2062809949ATP2A2c.2697G= (p.Ala899=)
c.*2537G= (n.*2537G=)
c.2368G=
n.2703G=
12g.110345338G>TCA6784179ATP2A2c.2697G>T (p.Ala899=)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.2368G>T
n.2703G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345339C>ACA386677479ATP2A2c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.2369C>A
n.2704C>A
12g.110345339C>GCA386677478ATP2A2c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.2369C>G
n.2704C>G
12g.110345339C>TCA386677477ATP2A2c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.2369C>T
n.2704C>T
12g.110345343_110345344dupCA2695217327ATP2A2c.2702_2703dup (p.Val902LeufsTer3)
c.*2542_*2543dup (n.*2542_*2543dup)
c.2373_2374dup
n.2708_2709dup
12g.110345340T>ACA386677480ATP2A2c.2699T>A (p.Leu900His)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.2370T>A
n.2705T>A
12g.110345340T>CCA386677481ATP2A2c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.2370T>C
n.2705T>C
12g.110345340T>GCA386677482ATP2A2c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.2370T>G
n.2705T>G
12g.110345341C>ACA481739092ATP2A2c.2700C>A (p.Leu900=)
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.2371C>A
n.2706C>A
12g.110345341C=CA2062809952ATP2A2c.2700C= (p.Leu900=)
c.*2540C= (n.*2540C=)
c.2371C=
n.2706C=
12g.110345341C>GCA481739093ATP2A2c.2700C>G (p.Leu900=)
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.2371C>G
n.2706C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110345341C>TCA481739094ATP2A2c.2700C>T (p.Leu900=)
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.2371C>T
n.2706C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110345342T>ACA386677483ATP2A2c.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.2372T>A
n.2707T>A
12g.110345342T>CCA386677484ATP2A2c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.2372T>C
n.2707T>C
12g.110345342T>GCA386677485ATP2A2c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.2372T>G
n.2707T>G
12g.110345343C>ACA386677486ATP2A2c.2702C>A (p.Ser901Tyr)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.2373C>A
n.2708C>A
12g.110345343C>GCA386677488ATP2A2c.2702C>G (p.Ser901Cys)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.2373C>G
n.2708C>G
12g.110345343C>TCA386677487ATP2A2c.2702C>T (p.Ser901Phe)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.2373C>T
n.2708C>T
12g.110345344T>ACA481739098ATP2A2c.2703T>A (p.Ser901=)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.2374T>A
n.2709T>A
12g.110345344T>CCA481739099ATP2A2c.2703T>C (p.Ser901=)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.2374T>C
n.2709T>C
12g.110345344T>GCA481739100ATP2A2c.2703T>G (p.Ser901=)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.2374T>G
n.2709T>G
12g.110345345G>ACA386677489ATP2A2c.2704G>A (p.Val902Ile)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.2375G>A
n.2710G>A
12g.110345345G>CCA386677490ATP2A2c.2704G>C (p.Val902Leu)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
c.2375G>C
n.2710G>C
12g.110345345G>TCA386677491ATP2A2c.2704G>T (p.Val902Phe)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.2375G>T
n.2710G>T
12g.110345346T>ACA386677492ATP2A2c.2705T>A (p.Val902Asp)
c.*2545T>A (n.*2545T>A)
c.2376T>A
n.2711T>A
12g.110345346T>CCA6784181ATP2A2c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.2376T>C
n.2711T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345346T>GCA386677493ATP2A2c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
c.2376T>G
n.2711T>G
12g.110345346T=CA2062809956ATP2A2c.2705T= (p.Val902=)
c.*2545T= (n.*2545T=)
c.2376T=
n.2711T=
12g.110345347T>ACA481739102ATP2A2c.2706T>A (p.Val902=)
c.*2546T>A (n.*2546T>A)
c.2377T>A
n.2712T>A
12g.110345347T>CCA481739103ATP2A2c.2706T>C (p.Val902=)
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
c.2377T>C
n.2712T>C
12g.110345347T>GCA481739101ATP2A2c.2706T>G (p.Val902=)
c.*2546T>G (n.*2546T>G)
c.2377T>G
n.2712T>G
12g.110345348C>ACA386677494ATP2A2c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.2378C>A
n.2713C>A
12g.110345348C=CA2062809960ATP2A2c.2707C= (p.Leu903=)
c.*2547C= (n.*2547C=)
c.2378C=
n.2713C=
12g.110345348C>GCA386677495ATP2A2c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.2378C>G
n.2713C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345348C>TCA481739107ATP2A2c.2707C>T (p.Leu903=)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.2378C>T
n.2713C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345349T>ACA386677496ATP2A2c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
c.2379T>A
n.2714T>A
12g.110345349T>CCA386677497ATP2A2c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
c.2379T>C
n.2714T>C
12g.110345349T>GCA386677498ATP2A2c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
c.2379T>G
n.2714T>G
12g.110345350A=CA2062809965ATP2A2c.2709A= (p.Leu903=)
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.2380A=
n.2715A=
12g.110345350A>CCA481739113ATP2A2c.2709A>C (p.Leu903=)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.2380A>C
n.2715A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345350A>GCA481739109ATP2A2c.2709A>G (p.Leu903=)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.2380A>G
n.2715A>G
12g.110345350A>TCA481739111ATP2A2c.2709A>T (p.Leu903=)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.2380A>T
n.2715A>T
12g.110345350_110345355delCA2695217328ATP2A2c.2709_2714del (p.Val904_Thr905del)
c.*2549_*2554del (n.*2549_*2554del)
c.2380_2385del
n.2715_2720del
12g.110345351G>ACA386677499ATP2A2c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.2381G>A
n.2716G>A
12g.110345351G>CCA386677501ATP2A2c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.2381G>C
n.2716G>C
12g.110345351G>TCA386677500ATP2A2c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.2381G>T
n.2716G>T
12g.110345352T>ACA386677502ATP2A2c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2382T>A
n.2717T>A
12g.110345352T>CCA386677504ATP2A2c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2382T>C
n.2717T>C
12g.110345352T>GCA386677503ATP2A2c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2382T>G
n.2717T>G
12g.110345353A=CA2062809967ATP2A2c.2712A= (p.Val904=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
c.2383A=
n.2718A=
12g.110345353A>CCA481739116ATP2A2c.2712A>C (p.Val904=)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.2383A>C
n.2718A>C
dbSNP
12g.110345353A>GCA481739117ATP2A2c.2712A>G (p.Val904=)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.2383A>G
n.2718A>G
12g.110345353A>TCA481739115ATP2A2c.2712A>T (p.Val904=)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.2383A>T
n.2718A>T
12g.110345354A>CCA386677505ATP2A2c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.2384A>C
n.2719A>C
12g.110345354A>GCA386677506ATP2A2c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.2384A>G
n.2719A>G
12g.110345354A>TCA386677507ATP2A2c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.2384A>T
n.2719A>T
12g.110345355C>ACA386677508ATP2A2c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
c.2385C>A
n.2720C>A
12g.110345355C>GCA386677509ATP2A2c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*2554C>G (n.*2554C>G)
c.2385C>G
n.2720C>G
12g.110345355C>TCA386677510ATP2A2c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
c.2385C>T
n.2720C>T
12g.110345356T>ACA481739122ATP2A2c.2715T>A (p.Thr905=)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.2386T>A
n.2721T>A
12g.110345356T>CCA481739120ATP2A2c.2715T>C (p.Thr905=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.2386T>C
n.2721T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345356T>GCA481739119ATP2A2c.2715T>G (p.Thr905=)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.2386T>G
n.2721T>G
12g.110345356T=CA2062809971ATP2A2c.2715T= (p.Thr905=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.2386T=
n.2721T=
12g.110345358_110345359delCA2695217329ATP2A2c.2717_2718del (p.Ile906ArgfsTer4)
c.*2557_*2558del (n.*2557_*2558del)
c.2388_2389del
n.2723_2724del
12g.110345357A>CCA386677511ATP2A2c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.2387A>C
n.2722A>C
12g.110345357A>GCA386677512ATP2A2c.2716A>G (p.Ile906Val)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.2387A>G
n.2722A>G
gnomAD v4 COSMIC
12g.110345357A>TCA386677513ATP2A2c.2716A>T (p.Ile906Leu)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.2387A>T
n.2722A>T
12g.110345358T>ACA386677514ATP2A2c.2717T>A (p.Ile906Lys)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
c.2388T>A
n.2723T>A
12g.110345358T>CCA386677515ATP2A2c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
c.2388T>C
n.2723T>C
gnomAD v4
12g.110345358T>GCA386677516ATP2A2c.2717T>G (p.Ile906Arg)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
c.2388T>G
n.2723T>G
12g.110345359A>CCA481739126ATP2A2c.2718A>C (p.Ile906=)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.2389A>C
n.2724A>C
12g.110345359A>GCA386677517ATP2A2c.2718A>G (p.Ile906Met)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.2389A>G
n.2724A>G
12g.110345359A>TCA481739125ATP2A2c.2718A>T (p.Ile906=)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.2389A>T
n.2724A>T
12g.110345360G>ACA386677518ATP2A2c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.2390G>A
n.2725G>A
12g.110345360G>CCA386677519ATP2A2c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.2390G>C
n.2725G>C
12g.110345360G>TCA386677520ATP2A2c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.2390G>T
n.2725G>T
12g.110345361A>CCA386677521ATP2A2c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.2391A>C
n.2726A>C
12g.110345361A>GCA386677522ATP2A2c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.2391A>G
n.2726A>G
12g.110345361A>TCA386677523ATP2A2c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.2391A>T
n.2726A>T
12g.110345362A=CA2062809977ATP2A2c.2721A= (p.Glu907=)
c.*2561A= (n.*2561A=)
c.2392A=
n.2727A=
12g.110345362A>CCA386677524ATP2A2c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.2392A>C
n.2727A>C
12g.110345362A>GCA6784182ATP2A2c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.2392A>G
n.2727A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345362A>TCA386677525ATP2A2c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.2392A>T
n.2727A>T
12g.110345363A>CCA386677526ATP2A2c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.2393A>C
n.2728A>C
12g.110345363A>GCA386677527ATP2A2c.2722A>G (p.Met908Val)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
c.2393A>G
n.2728A>G
12g.110345363A>TCA386677528ATP2A2c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
c.2393A>T
n.2728A>T
12g.110345364T>ACA386677530ATP2A2c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.2394T>A
n.2729T>A
12g.110345364T>CCA386677531ATP2A2c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.2394T>C
n.2729T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345364T>GCA386677529ATP2A2c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.2394T>G
n.2729T>G
12g.110345364T=CA2062809985ATP2A2c.2723T= (p.Met908=)
c.*2563T= (n.*2563T=)
c.2394T=
n.2729T=
12g.110345365G>ACA386677532ATP2A2c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.2395G>A
n.2730G>A
gnomAD v4
12g.110345365G>CCA386677533ATP2A2c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.2395G>C
n.2730G>C
12g.110345365G>TCA386677534ATP2A2c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.2395G>T
n.2730G>T
12g.110345366T>ACA386677535ATP2A2c.2725T>A (p.Cys909Ser)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
c.2396T>A
n.2731T>A
12g.110345366T>CCA386677536ATP2A2c.2725T>C (p.Cys909Arg)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
c.2396T>C
n.2731T>C
12g.110345366T>GCA386677537ATP2A2c.2725T>G (p.Cys909Gly)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
c.2396T>G
n.2731T>G
12g.110345367G>ACA386677540ATP2A2c.2726G>A (p.Cys909Tyr)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.2397G>A
n.2732G>A
12g.110345367G>CCA386677538ATP2A2c.2726G>C (p.Cys909Ser)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.2397G>C
n.2732G>C
12g.110345367G>TCA386677539ATP2A2c.2726G>T (p.Cys909Phe)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.2397G>T
n.2732G>T
12g.110345368T>ACA386677541ATP2A2c.2727T>A (p.Cys909Ter)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
c.2398T>A
n.2733T>A
12g.110345368T>CCA481739128ATP2A2c.2727T>C (p.Cys909=)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.2398T>C
n.2733T>C
dbSNP
12g.110345368T>GCA386677542ATP2A2c.2727T>G (p.Cys909Trp)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
c.2398T>G
n.2733T>G
12g.110345368T=CA2062809991ATP2A2c.2727T= (p.Cys909=)
c.*2567T= (n.*2567T=)
c.2398T=
n.2733T=
12g.110345369A>CCA386677543ATP2A2c.2728A>C (p.Asn910His)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.2399A>C
n.2734A>C
12g.110345369A>GCA386677544ATP2A2c.2728A>G (p.Asn910Asp)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.2399A>G
n.2734A>G
12g.110345369A>TCA386677545ATP2A2c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.2399A>T
n.2734A>T
12g.110345370A>CCA386677546ATP2A2c.2729A>C (p.Asn910Thr)
c.*2569A>C (n.*2569A>C)
c.2400A>C
n.2735A>C
12g.110345370A>GCA386677548ATP2A2c.2729A>G (p.Asn910Ser)
c.*2569A>G (n.*2569A>G)
c.2400A>G
n.2735A>G
COSMIC
12g.110345370A>TCA386677547ATP2A2c.2729A>T (p.Asn910Ile)
c.*2569A>T (n.*2569A>T)
c.2400A>T
n.2735A>T
12g.110345371C>ACA386677549ATP2A2c.2730C>A (p.Asn910Lys)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.2401C>A
n.2736C>A
12g.110345371C=CA2062809994ATP2A2c.2730C= (p.Asn910=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
c.2401C=
n.2736C=
12g.110345371C>GCA386677550ATP2A2c.2730C>G (p.Asn910Lys)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.2401C>G
n.2736C>G
12g.110345371C>TCA6784183ATP2A2c.2730C>T (p.Asn910=)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.2401C>T
n.2736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345371dupCA2695217330ATP2A2c.2730dup (p.Ala911ArgfsTer?)
c.*2570dup (n.*2570dup)
c.2401dup
n.2736dup
12g.110345372G>ACA386677551ATP2A2c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.2402G>A
n.2737G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345372G>CCA386677552ATP2A2c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.2402G>C
n.2737G>C
12g.110345372G=CA2062809996ATP2A2c.2731G= (p.Ala911=)
c.*2571G= (n.*2571G=)
c.2402G=
n.2737G=
12g.110345372G>TCA386677553ATP2A2c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.2402G>T
n.2737G>T
12g.110345373C>ACA386677554ATP2A2c.2732C>A (p.Ala911Asp)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.2403C>A
n.2738C>A
12g.110345373C>GCA386677555ATP2A2c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.2403C>G
n.2738C>G
12g.110345373C>TCA386677556ATP2A2c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.2403C>T
n.2738C>T
12g.110345375delCA2695217331ATP2A2c.2734del (p.Leu912SerfsTer11)
c.*2574del (n.*2574del)
c.2405del
n.2740del
12g.110345374C>ACA481739130ATP2A2c.2733C>A (p.Ala911=)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.2404C>A
n.2739C>A
12g.110345374C>GCA481739131ATP2A2c.2733C>G (p.Ala911=)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.2404C>G
n.2739C>G
12g.110345374C>TCA481739129ATP2A2c.2733C>T (p.Ala911=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.2404C>T
n.2739C>T
gnomAD v4
12g.110345375C>ACA386677557ATP2A2c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
c.2405C>A
n.2740C>A
12g.110345375C>GCA386677558ATP2A2c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
c.2405C>G
n.2740C>G
12g.110345375C>TCA386677559ATP2A2c.2734C>T (p.Leu912Phe)
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
c.2405C>T
n.2740C>T
12g.110345376T>ACA386677561ATP2A2c.2735T>A (p.Leu912His)
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.2406T>A
n.2741T>A
12g.110345376T>CCA386677562ATP2A2c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.2406T>C
n.2741T>C
ClinVar dbSNP
12g.110345376T>GCA386677560ATP2A2c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.2406T>G
n.2741T>G
12g.110345376T=CA2062810006ATP2A2c.2735T= (p.Leu912=)
c.*2575T= (n.*2575T=)
c.2406T=
n.2741T=
12g.110345377C>ACA481739133ATP2A2c.2736C>A (p.Leu912=)
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
c.2407C>A
n.2742C>A
12g.110345377C>GCA481739134ATP2A2c.2736C>G (p.Leu912=)
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
c.2407C>G
n.2742C>G
12g.110345377C>TCA481739135ATP2A2c.2736C>T (p.Leu912=)
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
c.2407C>T
n.2742C>T
12g.110345378A>CCA386677563ATP2A2c.2737A>C (p.Asn913His)
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
c.2408A>C
n.2743A>C
12g.110345378A>GCA386677565ATP2A2c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.2408A>G
n.2743A>G
12g.110345378A>TCA386677564ATP2A2c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
c.2408A>T
n.2743A>T
12g.110345379A=CA2062810015ATP2A2c.2738A= (p.Asn913=)
c.*2578A= (n.*2578A=)
c.2409A=
n.2744A=
12g.110345379A>CCA386677566ATP2A2c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.2409A>C
n.2744A>C
12g.110345379A>GCA243512493ATP2A2c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.2409A>G
n.2744A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345379A>TCA386677567ATP2A2c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.2409A>T
n.2744A>T
12g.110345380C>ACA386677568ATP2A2c.2739C>A (p.Asn913Lys)
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.2410C>A
n.2745C>A
12g.110345380C=CA2062810021ATP2A2c.2739C= (p.Asn913=)
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.2410C=
n.2745C=
12g.110345380C>GCA386677569ATP2A2c.2739C>G (p.Asn913Lys)
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.2410C>G
n.2745C>G
12g.110345380C>TCA481739138ATP2A2c.2739C>T (p.Asn913=)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.2410C>T
n.2745C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345381A>CCA386677570ATP2A2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.2411A>C
n.2746A>C
12g.110345381A>GCA386677571ATP2A2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.2411A>G
n.2746A>G
12g.110345381A>TCA386677572ATP2A2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.2411A>T
n.2746A>T
COSMIC
12g.110345382G>ACA386677573ATP2A2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.2412G>A
n.2747G>A
12g.110345382G>CCA386677574ATP2A2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.2412G>C
n.2747G>C
12g.110345382G>TCA386677575ATP2A2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.2412G>T
n.2747G>T
12g.110345383G>ACA386677576ATP2A2c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
c.*2581+1G>A (n.*2581+1G>A)
c.2412+1G>A
n.2747+1G>A
12g.110345383G>CCA243512510ATP2A2c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
c.*2581+1G>C (n.*2581+1G>C)
c.2412+1G>C
n.2747+1G>C
dbSNP
12g.110345383G=CA2062810027ATP2A2c.2741+1G= (n.2741+1G=)
c.*2581+1G= (n.*2581+1G=)
c.2412+1G=
n.2747+1G=
12g.110345383G>TCA386677577ATP2A2c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
c.*2581+1G>T (n.*2581+1G>T)
c.2412+1G>T
n.2747+1G>T
12g.110345384T>ACA386677580ATP2A2c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
c.*2581+2T>A (n.*2581+2T>A)
c.2412+2T>A
n.2747+2T>A
12g.110345384T>CCA386677579ATP2A2c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
c.*2581+2T>C (n.*2581+2T>C)
c.2412+2T>C
n.2747+2T>C
12g.110345384T>GCA386677578ATP2A2c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
c.*2581+2T>G (n.*2581+2T>G)
c.2412+2T>G
n.2747+2T>G
12g.110345385T>ACA683516061ATP2A2c.2741+3T>A (n.2741+3T>A)
c.*2581+3T>A (n.*2581+3T>A)
c.2412+3T>A
n.2747+3T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345385T>CCA6784184ATP2A2c.2741+3T>C (n.2741+3T>C)
c.*2581+3T>C (n.*2581+3T>C)
c.2412+3T>C
n.2747+3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345385T=CA2062810031ATP2A2c.2741+3T= (n.2741+3T=)
c.*2581+3T= (n.*2581+3T=)
c.2412+3T=
n.2747+3T=
12g.110345387G>ACA2575289454ATP2A2c.2741+5G>A (n.2741+5G>A)
c.*2581+5G>A (n.*2581+5G>A)
c.2412+5G>A
n.2747+5G>A
gnomAD v4
12g.110345387G>CCA2695217332ATP2A2c.2741+5G>C (n.2741+5G>C)
c.*2581+5G>C (n.*2581+5G>C)
c.2412+5G>C
n.2747+5G>C
12g.110345390C>GCA2620870417ATP2A2c.2741+8C>G (n.2741+8C>G)
c.*2581+8C>G (n.*2581+8C>G)
c.2412+8C>G
n.2747+8C>G
gnomAD v4
12g.110345390C>TCA2620870418ATP2A2c.2741+8C>T (n.2741+8C>T)
c.*2581+8C>T (n.*2581+8C>T)
c.2412+8C>T
n.2747+8C>T
gnomAD v4
12g.110345391A=CA2062810034ATP2A2c.2741+9A= (n.2741+9A=)
c.*2581+9A= (n.*2581+9A=)
c.2412+9A=
n.2747+9A=
12g.110345391A>GCA2062810035ATP2A2c.2741+9A>G (n.2741+9A>G)
c.*2581+9A>G (n.*2581+9A>G)
c.2412+9A>G
n.2747+9A>G
dbSNP
12g.110345392C=CA2062810037ATP2A2c.2741+10C= (n.2741+10C=)
c.*2581+10C= (n.*2581+10C=)
c.2412+10C=
n.2747+10C=
12g.110345392C>TCA6784185ATP2A2c.2741+10C>T (n.2741+10C>T)
c.*2581+10C>T (n.*2581+10C>T)
c.2412+10C>T
n.2747+10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345393C>TCA2575289455ATP2A2c.2741+11C>T (n.2741+11C>T)
c.*2581+11C>T (n.*2581+11C>T)
c.2412+11C>T
n.2747+11C>T
gnomAD v4
12g.110345394T>CCA243512563ATP2A2c.2741+12T>C (n.2741+12T>C)
c.*2581+12T>C (n.*2581+12T>C)
c.2412+12T>C
n.2747+12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345394T=CA2062810042ATP2A2c.2741+12T= (n.2741+12T=)
c.*2581+12T= (n.*2581+12T=)
c.2412+12T=
n.2747+12T=
12g.110345398C=CA2062810046ATP2A2c.2741+16C= (n.2741+16C=)
c.*2581+16C= (n.*2581+16C=)
c.2412+16C=
n.2747+16C=
12g.110345398C>TCA607602473ATP2A2c.2741+16C>T (n.2741+16C>T)
c.*2581+16C>T (n.*2581+16C>T)
c.2412+16C>T
n.2747+16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345399G>ACA6784186ATP2A2c.2741+17G>A (n.2741+17G>A)
c.*2581+17G>A (n.*2581+17G>A)
c.2412+17G>A
n.2747+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345399G=CA2062810049ATP2A2c.2741+17G= (n.2741+17G=)
c.*2581+17G= (n.*2581+17G=)
c.2412+17G=
n.2747+17G=
12g.110345400G>TCA2620870420ATP2A2c.2741+18G>T (n.2741+18G>T)
c.*2581+18G>T (n.*2581+18G>T)
c.2412+18G>T
n.2747+18G>T
gnomAD v4
12g.110345403G>ACA2620870421ATP2A2c.2741+21G>A (n.2741+21G>A)
c.*2581+21G>A (n.*2581+21G>A)
c.2412+21G>A
n.2747+21G>A
gnomAD v4
12g.110345404delCA2575289456ATP2A2c.2741+22del (n.2741+22del)
c.*2581+22del (n.*2581+22del)
c.2412+22del
n.2747+22del
12g.110345404G>ACA2062810057ATP2A2c.2741+22G>A (n.2741+22G>A)
c.*2581+22G>A (n.*2581+22G>A)
c.2412+22G>A
n.2747+22G>A
dbSNP
12g.110345404G=CA2062810055ATP2A2c.2741+22G= (n.2741+22G=)
c.*2581+22G= (n.*2581+22G=)
c.2412+22G=
n.2747+22G=
12g.110345405C=CA2062810060ATP2A2c.2741+23C= (n.2741+23C=)
c.*2581+23C= (n.*2581+23C=)
c.2412+23C=
n.2747+23C=
12g.110345405C>TCA2062810063ATP2A2c.2741+23C>T (n.2741+23C>T)
c.*2581+23C>T (n.*2581+23C>T)
c.2412+23C>T
n.2747+23C>T
dbSNP
12g.110345409G>ACA951739611ATP2A2c.2741+27G>A (n.2741+27G>A)
c.*2581+27G>A (n.*2581+27G>A)
c.2412+27G>A
n.2747+27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345409G=CA2062810064ATP2A2c.2741+27G= (n.2741+27G=)
c.*2581+27G= (n.*2581+27G=)
c.2412+27G=
n.2747+27G=
12g.110345410G=CA2062810067ATP2A2c.2741+28G= (n.2741+28G=)
c.*2581+28G= (n.*2581+28G=)
c.2412+28G=
n.2747+28G=
12g.110345410G>TCA2062810069ATP2A2c.2741+28G>T (n.2741+28G>T)
c.*2581+28G>T (n.*2581+28G>T)
c.2412+28G>T
n.2747+28G>T
dbSNP
12g.110345411C>ACA2620870422ATP2A2c.2741+29C>A (n.2741+29C>A)
c.*2581+29C>A (n.*2581+29C>A)
c.2412+29C>A
n.2747+29C>A
gnomAD v4
12g.110345411C=CA2062810095ATP2A2c.2741+29C= (n.2741+29C=)
c.*2581+29C= (n.*2581+29C=)
c.2412+29C=
n.2747+29C=
12g.110345411C>TCA6784187ATP2A2c.2741+29C>T (n.2741+29C>T)
c.*2581+29C>T (n.*2581+29C>T)
c.2412+29C>T
n.2747+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G>ACA6784188ATP2A2c.2741+30G>A (n.2741+30G>A)
c.*2581+30G>A (n.*2581+30G>A)
c.2412+30G>A
n.2747+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345412G=CA2062810101ATP2A2c.2741+30G= (n.2741+30G=)
c.*2581+30G= (n.*2581+30G=)
c.2412+30G=
n.2747+30G=
12g.110345412G>TCA6784189ATP2A2c.2741+30G>T (n.2741+30G>T)
c.*2581+30G>T (n.*2581+30G>T)
c.2412+30G>T
n.2747+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched