Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345276A>CCA386677336ATP2A2c.2635A>C (p.Asn879His)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.2306A>C
n.2641A>C
12g.110345276A>GCA386677337ATP2A2c.2635A>G (p.Asn879Asp)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.2306A>G
n.2641A>G
12g.110345276A>TCA386677338ATP2A2c.2635A>T (p.Asn879Tyr)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.2306A>T
n.2641A>T
12g.110345277A=CA2062809812ATP2A2c.2636A= (p.Asn879=)
c.*2476A= (n.*2476A=)
c.2307A=
n.2642A=
12g.110345277A>CCA243512355ATP2A2c.2636A>C (p.Asn879Thr)
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
c.2307A>C
n.2642A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345277A>GCA243512356ATP2A2c.2636A>G (p.Asn879Ser)
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
c.2307A>G
n.2642A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345277A>TCA386677339ATP2A2c.2636A>T (p.Asn879Ile)
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
c.2307A>T
n.2642A>T
12g.110345278C>ACA386677340ATP2A2c.2637C>A (p.Asn879Lys)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.2308C>A
n.2643C>A
12g.110345278C>GCA386677341ATP2A2c.2637C>G (p.Asn879Lys)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.2308C>G
n.2643C>G
12g.110345278C>TCA481738955ATP2A2c.2637C>T (p.Asn879=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.2308C>T
n.2643C>T
12g.110345280delCA2575289453ATP2A2c.2639del (p.Pro880ArgfsTer17)
c.*2479del (n.*2479del)
c.2310del
n.2645del
12g.110345279C>ACA386677342ATP2A2c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.2309C>A
n.2644C>A
12g.110345279C=CA2062809819ATP2A2c.2638C= (p.Pro880=)
c.*2478C= (n.*2478C=)
c.2309C=
n.2644C=
12g.110345279C>GCA243512358ATP2A2c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.2309C>G
n.2644C>G
 dbSNP
12g.110345279C>TCA386677343ATP2A2c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.2309C>T
n.2644C>T
 gnomAD v4
12g.110345280C>ACA386677344ATP2A2c.2639C>A (p.Pro880Gln)
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.2310C>A
n.2645C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345280C=CA2062809825ATP2A2c.2639C= (p.Pro880=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
c.2310C=
n.2645C=
12g.110345280C>GCA386677345ATP2A2c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.2310C>G
n.2645C>G
12g.110345280C>TCA6784171ATP2A2c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.2310C>T
n.2645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345281G>ACA6784172ATP2A2c.2640G>A (p.Pro880=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.2311G>A
n.2646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345281G>CCA481738962ATP2A2c.2640G>C (p.Pro880=)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.2311G>C
n.2646G>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110345281G=CA2062809831ATP2A2c.2640G= (p.Pro880=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.2311G=
n.2646G=
12g.110345281G>TCA481738963ATP2A2c.2640G>T (p.Pro880=)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.2311G>T
n.2646G>T
12g.110345282G>ACA386677346ATP2A2c.2641G>A (p.Asp881Asn)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.2312G>A
n.2647G>A
12g.110345282G>CCA386677347ATP2A2c.2641G>C (p.Asp881His)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.2312G>C
n.2647G>C
12g.110345282G>TCA386677348ATP2A2c.2641G>T (p.Asp881Tyr)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.2312G>T
n.2647G>T
12g.110345283A=CA2062809837ATP2A2c.2642A= (p.Asp881=)
c.*2482A= (n.*2482A=)
c.2313A=
n.2648A=
12g.110345283A>CCA386677349ATP2A2c.2642A>C (p.Asp881Ala)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.2313A>C
n.2648A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345283A>GCA386677350ATP2A2c.2642A>G (p.Asp881Gly)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.2313A>G
n.2648A>G
12g.110345283A>TCA386677351ATP2A2c.2642A>T (p.Asp881Val)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.2313A>T
n.2648A>T
12g.110345284C>ACA386677352ATP2A2c.2643C>A (p.Asp881Glu)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
c.2314C>A
n.2649C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345284C=CA2062809845ATP2A2c.2643C= (p.Asp881=)
c.*2483C= (n.*2483C=)
c.2314C=
n.2649C=
12g.110345284C>GCA386677353ATP2A2c.2643C>G (p.Asp881Glu)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
c.2314C>G
n.2649C>G
12g.110345284C>TCA481738970ATP2A2c.2643C>T (p.Asp881=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
c.2314C>T
n.2649C>T
 dbSNP
12g.110345285T>ACA386677356ATP2A2c.2644T>A (p.Phe882Ile)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
c.2315T>A
n.2650T>A
12g.110345285T>CCA386677355ATP2A2c.2644T>C (p.Phe882Leu)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
c.2315T>C
n.2650T>C
12g.110345285T>GCA386677354ATP2A2c.2644T>G (p.Phe882Val)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
c.2315T>G
n.2650T>G
12g.110345286T>ACA386677357ATP2A2c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
c.2316T>A
n.2651T>A
12g.110345286T>CCA386677358ATP2A2c.2645T>C (p.Phe882Ser)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.2316T>C
n.2651T>C
12g.110345286T>GCA386677359ATP2A2c.2645T>G (p.Phe882Cys)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
c.2316T>G
n.2651T>G
12g.110345287T>ACA386677360ATP2A2c.2646T>A (p.Phe882Leu)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.2317T>A
n.2652T>A
 gnomAD v4
12g.110345287T>CCA481738977ATP2A2c.2646T>C (p.Phe882=)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.2317T>C
n.2652T>C
 dbSNP
12g.110345287T>GCA386677361ATP2A2c.2646T>G (p.Phe882Leu)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.2317T>G
n.2652T>G
12g.110345287T=CA2062809849ATP2A2c.2646T= (p.Phe882=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
c.2317T=
n.2652T=
12g.110345288G>ACA386677362ATP2A2c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.2318G>A
n.2653G>A
12g.110345288G>CCA386677363ATP2A2c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.2318G>C
n.2653G>C
12g.110345288G>TCA386677364ATP2A2c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.2318G>T
n.2653G>T
12g.110345289A>CCA386677365ATP2A2c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.2319A>C
n.2654A>C
12g.110345289A>GCA386677366ATP2A2c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.2319A>G
n.2654A>G
12g.110345289A>TCA386677367ATP2A2c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.2319A>T
n.2654A>T
12g.110345290A=CA2062809852ATP2A2c.2649A= (p.Glu883=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.2320A=
n.2655A=
12g.110345290A>CCA386677368ATP2A2c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.2320A>C
n.2655A>C
12g.110345290A>GCA481738985ATP2A2c.2649A>G (p.Glu883=)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.2320A>G
n.2655A>G
12g.110345290A>TCA386677369ATP2A2c.2649A>T (p.Glu883Asp)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.2320A>T
n.2655A>T
 dbSNP
12g.110345291G>ACA386677370ATP2A2c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.2321G>A
n.2656G>A
12g.110345291G>CCA386677372ATP2A2c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.2321G>C
n.2656G>C
12g.110345291G>TCA386677371ATP2A2c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.2321G>T
n.2656G>T
12g.110345292G>ACA386677373ATP2A2c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.2322G>A
n.2657G>A
12g.110345292G>CCA386677374ATP2A2c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.2322G>C
n.2657G>C
12g.110345292G>TCA386677375ATP2A2c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.2322G>T
n.2657G>T
 gnomAD v4
12g.110345293C>ACA481738994ATP2A2c.2652C>A (p.Gly884=)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.2323C>A
n.2658C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345293C=CA2062809857ATP2A2c.2652C= (p.Gly884=)
c.*2492C= (n.*2492C=)
c.2323C=
n.2658C=
12g.110345293C>GCA481738992ATP2A2c.2652C>G (p.Gly884=)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.2323C>G
n.2658C>G
12g.110345293C>TCA6784173ATP2A2c.2652C>T (p.Gly884=)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.2323C>T
n.2658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345294G>ACA6784174ATP2A2c.2653G>A (p.Val885Met)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.2324G>A
n.2659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345294G>CCA386677376ATP2A2c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.2324G>C
n.2659G>C
12g.110345294G=CA2062809861ATP2A2c.2653G= (p.Val885=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.2324G=
n.2659G=
12g.110345294G>TCA386677377ATP2A2c.2653G>T (p.Val885Leu)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.2324G>T
n.2659G>T
12g.110345295T>ACA386677378ATP2A2c.2654T>A (p.Val885Glu)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.2325T>A
n.2660T>A
12g.110345295T>CCA386677379ATP2A2c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.2325T>C
n.2660T>C
12g.110345295T>GCA386677380ATP2A2c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.2325T>G
n.2660T>G
12g.110345296G>ACA481739000ATP2A2c.2655G>A (p.Val885=)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.2326G>A
n.2661G>A
12g.110345296G>CCA481739003ATP2A2c.2655G>C (p.Val885=)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.2326G>C
n.2661G>C
12g.110345296G>TCA481739002ATP2A2c.2655G>T (p.Val885=)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.2326G>T
n.2661G>T
12g.110345297G>ACA386677383ATP2A2c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.2327G>A
n.2662G>A
12g.110345297G>CCA386677382ATP2A2c.2656G>C (p.Asp886His)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.2327G>C
n.2662G>C
12g.110345297G>TCA386677381ATP2A2c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.2327G>T
n.2662G>T
12g.110345298A>CCA386677384ATP2A2c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.2328A>C
n.2663A>C
12g.110345298A>GCA386677386ATP2A2c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.2328A>G
n.2663A>G
12g.110345298A>TCA386677385ATP2A2c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.2328A>T
n.2663A>T
12g.110345299T>ACA386677387ATP2A2c.2658T>A (p.Asp886Glu)
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.2329T>A
n.2664T>A
12g.110345299T>CCA481739009ATP2A2c.2658T>C (p.Asp886=)
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.2329T>C
n.2664T>C
 COSMIC
12g.110345299T>GCA386677388ATP2A2c.2658T>G (p.Asp886Glu)
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
c.2329T>G
n.2664T>G
12g.110345300T>ACA386677389ATP2A2c.2659T>A (p.Cys887Ser)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.2330T>A
n.2665T>A
12g.110345300T>CCA386677390ATP2A2c.2659T>C (p.Cys887Arg)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.2330T>C
n.2665T>C
12g.110345300T>GCA386677391ATP2A2c.2659T>G (p.Cys887Gly)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
c.2330T>G
n.2665T>G
12g.110345301G>ACA386677392ATP2A2c.2660G>A (p.Cys887Tyr)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.2331G>A
n.2666G>A
12g.110345301G>CCA386677393ATP2A2c.2660G>C (p.Cys887Ser)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.2331G>C
n.2666G>C
12g.110345301G>TCA386677394ATP2A2c.2660G>T (p.Cys887Phe)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.2331G>T
n.2666G>T
12g.110345302T>ACA386677395ATP2A2c.2661T>A (p.Cys887Ter)
c.*2501T>A (n.*2501T>A)
c.2332T>A
n.2667T>A
12g.110345302T>CCA481739013ATP2A2c.2661T>C (p.Cys887=)
c.*2501T>C (n.*2501T>C)
c.2332T>C
n.2667T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345302T>GCA386677396ATP2A2c.2661T>G (p.Cys887Trp)
c.*2501T>G (n.*2501T>G)
c.2332T>G
n.2667T>G
12g.110345302T=CA2062809869ATP2A2c.2661T= (p.Cys887=)
c.*2501T= (n.*2501T=)
c.2332T=
n.2667T=
12g.110345303G>ACA243512420ATP2A2c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.2333G>A
n.2668G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345303G>CCA386677397ATP2A2c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.2333G>C
n.2668G>C
12g.110345303G=CA2062809875ATP2A2c.2662G= (p.Ala888=)
c.*2502G= (n.*2502G=)
c.2333G=
n.2668G=
12g.110345303G>TCA386677398ATP2A2c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.2333G>T
n.2668G>T
12g.110345304C>ACA386677399ATP2A2c.2663C>A (p.Ala888Glu)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.2334C>A
n.2669C>A
12g.110345304C>GCA386677401ATP2A2c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.2334C>G
n.2669C>G
12g.110345304C>TCA386677400ATP2A2c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.2334C>T
n.2669C>T
12g.110345305A=CA2062809879ATP2A2c.2664A= (p.Ala888=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
c.2335A=
n.2670A=
12g.110345305A>CCA481739022ATP2A2c.2664A>C (p.Ala888=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.2335A>C
n.2670A>C
 dbSNP
12g.110345305A>GCA481739025ATP2A2c.2664A>G (p.Ala888=)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.2335A>G
n.2670A>G
12g.110345305A>TCA481739026ATP2A2c.2664A>T (p.Ala888=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.2335A>T
n.2670A>T
12g.110345305_110345306insCCTCA2797436535ATP2A2c.2664_2665insCCT (p.Ala888_Ile889insPro)
c.*2504_*2505insCCT (n.*2504_*2505insCCT)
c.2335_2336insCCT
n.2670_2671insCCT
12g.110345306A=CA2062809887ATP2A2c.2665A= (p.Ile889=)
c.*2505A= (n.*2505A=)
c.2336A=
n.2671A=
12g.110345306A>CCA386677402ATP2A2c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.2336A>C
n.2671A>C
12g.110345306A>GCA386677403ATP2A2c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.2336A>G
n.2671A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345306A>TCA386677404ATP2A2c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.2336A>T
n.2671A>T
12g.110345307T>ACA386677405ATP2A2c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.2337T>A
n.2672T>A
12g.110345307T>CCA386677406ATP2A2c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.2337T>C
n.2672T>C
12g.110345307T>GCA386677407ATP2A2c.2666T>G (p.Ile889Ser)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.2337T>G
n.2672T>G
12g.110345308C>ACA481739034ATP2A2c.2667C>A (p.Ile889=)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.2338C>A
n.2673C>A
 gnomAD v4
12g.110345308C=CA2062809893ATP2A2c.2667C= (p.Ile889=)
c.*2507C= (n.*2507C=)
c.2338C=
n.2673C=
12g.110345308C>GCA243512421ATP2A2c.2667C>G (p.Ile889Met)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
c.2338C>G
n.2673C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345308C>TCA481739035ATP2A2c.2667C>T (p.Ile889=)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.2338C>T
n.2673C>T
12g.110345309T>ACA386677408ATP2A2c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
c.2339T>A
n.2674T>A
12g.110345309T>CCA386677409ATP2A2c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.*2508T>C (n.*2508T>C)
c.2339T>C
n.2674T>C
12g.110345309T>GCA386677410ATP2A2c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.*2508T>G (n.*2508T>G)
c.2339T>G
n.2674T>G
12g.110345310T>ACA386677413ATP2A2c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.*2509T>A (n.*2509T>A)
c.2340T>A
n.2675T>A
12g.110345310T>CCA386677412ATP2A2c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.2340T>C
n.2675T>C
12g.110345310T>GCA386677411ATP2A2c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.*2509T>G (n.*2509T>G)
c.2340T>G
n.2675T>G
12g.110345311T>ACA386677414ATP2A2c.2670T>A (p.Phe890Leu)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
c.2341T>A
n.2676T>A
12g.110345311T>CCA481739040ATP2A2c.2670T>C (p.Phe890=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
c.2341T>C
n.2676T>C
 gnomAD v4
12g.110345311T>GCA386677415ATP2A2c.2670T>G (p.Phe890Leu)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
c.2341T>G
n.2676T>G
12g.110345312G>ACA386677416ATP2A2c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.2342G>A
n.2677G>A
12g.110345312G>CCA386677417ATP2A2c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.2342G>C
n.2677G>C
12g.110345312G=CA2062809898ATP2A2c.2671G= (p.Glu891=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.2342G=
n.2677G=
12g.110345312G>TCA243512423ATP2A2c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.2342G>T
n.2677G>T
 dbSNP COSMIC
12g.110345313A>CCA386677418ATP2A2c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.2343A>C
n.2678A>C
12g.110345313A>GCA386677419ATP2A2c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.2343A>G
n.2678A>G
12g.110345313A>TCA386677420ATP2A2c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
c.2343A>T
n.2678A>T
12g.110345314A=CA2062809904ATP2A2c.2673A= (p.Glu891=)
c.*2513A= (n.*2513A=)
c.2344A=
n.2679A=
12g.110345314A>CCA386677421ATP2A2c.2673A>C (p.Glu891Asp)
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
c.2344A>C
n.2679A>C
12g.110345314A>GCA481739043ATP2A2c.2673A>G (p.Glu891=)
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
c.2344A>G
n.2679A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345314A>TCA386677422ATP2A2c.2673A>T (p.Glu891Asp)
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
c.2344A>T
n.2679A>T
12g.110345315T>ACA386677423ATP2A2c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.2345T>A
n.2680T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345315T>CCA386677424ATP2A2c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.2345T>C
n.2680T>C
12g.110345315T>GCA386677425ATP2A2c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
c.2345T>G
n.2680T>G
 gnomAD v4
12g.110345315T=CA2062809906ATP2A2c.2674T= (p.Ser892=)
c.*2514T= (n.*2514T=)
c.2345T=
n.2680T=
12g.110345316C>ACA386677428ATP2A2c.2675C>A (p.Ser892Tyr)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.2346C>A
n.2681C>A
12g.110345316C>GCA386677426ATP2A2c.2675C>G (p.Ser892Cys)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.2346C>G
n.2681C>G
12g.110345316C>TCA386677427ATP2A2c.2675C>T (p.Ser892Phe)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.2346C>T
n.2681C>T
12g.110345319dupCA2620870416ATP2A2c.2678dup (p.Tyr894IlefsTer17)
c.*2518dup (n.*2518dup)
c.2349dup
n.2684dup
 gnomAD v4
12g.110345317C>ACA481739049ATP2A2c.2676C>A (p.Ser892=)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
c.2347C>A
n.2682C>A
12g.110345317C>GCA481739052ATP2A2c.2676C>G (p.Ser892=)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
c.2347C>G
n.2682C>G
12g.110345317C>TCA481739053ATP2A2c.2676C>T (p.Ser892=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
c.2347C>T
n.2682C>T
12g.110345318C>ACA386677429ATP2A2c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.2348C>A
n.2683C>A
12g.110345318C>GCA386677430ATP2A2c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
c.2348C>G
n.2683C>G
 COSMIC
12g.110345318C>TCA386677431ATP2A2c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
c.2348C>T
n.2683C>T
12g.110345319C>ACA386677432ATP2A2c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.2349C>A
n.2684C>A
12g.110345319C>GCA386677433ATP2A2c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.2349C>G
n.2684C>G
12g.110345319C>TCA386677434ATP2A2c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.2349C>T
n.2684C>T
12g.110345320A=CA2062809909ATP2A2c.2679A= (p.Pro893=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
c.2350A=
n.2685A=
12g.110345320A>CCA481739064ATP2A2c.2679A>C (p.Pro893=)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
c.2350A>C
n.2685A>C
 gnomAD v4
12g.110345320A>GCA481739065ATP2A2c.2679A>G (p.Pro893=)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
c.2350A>G
n.2685A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345320A>TCA481739066ATP2A2c.2679A>T (p.Pro893=)
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
c.2350A>T
n.2685A>T
12g.110345321T>ACA386677435ATP2A2c.2680T>A (p.Tyr894Asn)
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.2351T>A
n.2686T>A
12g.110345321T>CCA386677436ATP2A2c.2680T>C (p.Tyr894His)
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.2351T>C
n.2686T>C
12g.110345321T>GCA386677437ATP2A2c.2680T>G (p.Tyr894Asp)
c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.2351T>G
n.2686T>G
12g.110345322A>CCA386677438ATP2A2c.2681A>C (p.Tyr894Ser)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
c.2352A>C
n.2687A>C
12g.110345322A>GCA386677439ATP2A2c.2681A>G (p.Tyr894Cys)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
c.2352A>G
n.2687A>G
 gnomAD v4
12g.110345322A>TCA386677440ATP2A2c.2681A>T (p.Tyr894Phe)
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
c.2352A>T
n.2687A>T
12g.110345323C>ACA127423ATP2A2c.2682C>A (p.Tyr894Ter)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.2353C>A
n.2688C>A
 ClinVar dbSNP
12g.110345323C=CA2062809917ATP2A2c.2682C= (p.Tyr894=)
c.*2522C= (n.*2522C=)
c.2353C=
n.2688C=
12g.110345323C>GCA386677441ATP2A2c.2682C>G (p.Tyr894Ter)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.2353C>G
n.2688C>G
12g.110345323C>TCA6784175ATP2A2c.2682C>T (p.Tyr894=)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.2353C>T
n.2688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345324C>ACA386677444ATP2A2c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.2354C>A
n.2689C>A
12g.110345324C=CA2062809921ATP2A2c.2683C= (p.Pro895=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
c.2354C=
n.2689C=
12g.110345324C>GCA386677442ATP2A2c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.2354C>G
n.2689C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345324C>TCA386677443ATP2A2c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.2354C>T
n.2689C>T
12g.110345325C>ACA386677445ATP2A2c.2684C>A (p.Pro895Gln)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.2355C>A
n.2690C>A
 COSMIC
12g.110345325C>GCA386677446ATP2A2c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
c.2355C>G
n.2690C>G
12g.110345325C>TCA386677447ATP2A2c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.2355C>T
n.2690C>T
12g.110345326G>ACA6784176ATP2A2c.2685G>A (p.Pro895=)
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.2356G>A
n.2691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345326G>CCA481739076ATP2A2c.2685G>C (p.Pro895=)
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.2356G>C
n.2691G>C
12g.110345326G=CA2062809927ATP2A2c.2685G= (p.Pro895=)
c.*2525G= (n.*2525G=)
c.2356G=
n.2691G=
12g.110345326G>TCA481739077ATP2A2c.2685G>T (p.Pro895=)
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.2356G>T
n.2691G>T
12g.110345327A>CCA386677450ATP2A2c.2686A>C (p.Met896Leu)
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
c.2357A>C
n.2692A>C
12g.110345327A>GCA386677449ATP2A2c.2686A>G (p.Met896Val)
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
c.2357A>G
n.2692A>G
12g.110345327A>TCA386677448ATP2A2c.2686A>T (p.Met896Leu)
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
c.2357A>T
n.2692A>T
12g.110345328T>ACA386677451ATP2A2c.2687T>A (p.Met896Lys)
c.*2527T>A (n.*2527T>A)
c.2358T>A
n.2693T>A
12g.110345328T>CCA386677452ATP2A2c.2687T>C (p.Met896Thr)
c.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.2358T>C
n.2693T>C
12g.110345328T>GCA386677453ATP2A2c.2687T>G (p.Met896Arg)
c.*2527T>G (n.*2527T>G)
c.2358T>G
n.2693T>G
12g.110345329G>ACA386677454ATP2A2c.2688G>A (p.Met896Ile)
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.2359G>A
n.2694G>A
12g.110345329G>CCA386677455ATP2A2c.2688G>C (p.Met896Ile)
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.2359G>C
n.2694G>C
12g.110345329G>TCA386677456ATP2A2c.2688G>T (p.Met896Ile)
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.2359G>T
n.2694G>T
12g.110345330A>CCA386677459ATP2A2c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.2360A>C
n.2695A>C
12g.110345330A>GCA386677457ATP2A2c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.2360A>G
n.2695A>G
 gnomAD v4
12g.110345330A>TCA386677458ATP2A2c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.2360A>T
n.2695A>T
12g.110345331C>ACA386677460ATP2A2c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.2361C>A
n.2696C>A
12g.110345331C>GCA386677461ATP2A2c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.*2530C>G (n.*2530C>G)
c.2361C>G
n.2696C>G
12g.110345331C>TCA386677462ATP2A2c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.*2530C>T (n.*2530C>T)
c.2361C>T
n.2696C>T
12g.110345332A=CA2062809931ATP2A2c.2691A= (p.Thr897=)
c.*2531A= (n.*2531A=)
c.2362A=
n.2697A=
12g.110345332A>CCA481739085ATP2A2c.2691A>C (p.Thr897=)
c.*2531A>C (n.*2531A>C)
c.2362A>C
n.2697A>C
12g.110345332A>GCA6784177ATP2A2c.2691A>G (p.Thr897=)
c.*2531A>G (n.*2531A>G)
c.2362A>G
n.2697A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345332A>TCA481739083ATP2A2c.2691A>T (p.Thr897=)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.2362A>T
n.2697A>T
12g.110345333A=CA2062809937ATP2A2c.2692A= (p.Met898=)
c.*2532A= (n.*2532A=)
c.2363A=
n.2698A=
12g.110345333A>CCA386677463ATP2A2c.2692A>C (p.Met898Leu)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
c.2363A>C
n.2698A>C
12g.110345333A>GCA6784178ATP2A2c.2692A>G (p.Met898Val)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
c.2363A>G
n.2698A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345333A>TCA386677464ATP2A2c.2692A>T (p.Met898Leu)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
c.2363A>T
n.2698A>T
 COSMIC
12g.110345334T>ACA386677465ATP2A2c.2693T>A (p.Met898Lys)
c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.2364T>A
n.2699T>A
12g.110345334T>CCA386677466ATP2A2c.2693T>C (p.Met898Thr)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.2364T>C
n.2699T>C
 COSMIC
12g.110345334T>GCA386677467ATP2A2c.2693T>G (p.Met898Arg)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.2364T>G
n.2699T>G
12g.110345335G>ACA386677468ATP2A2c.2694G>A (p.Met898Ile)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.2365G>A
n.2700G>A
12g.110345335G>CCA386677469ATP2A2c.2694G>C (p.Met898Ile)
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.2365G>C
n.2700G>C
12g.110345335G>TCA386677470ATP2A2c.2694G>T (p.Met898Ile)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.2365G>T
n.2700G>T
12g.110345336G>ACA386677471ATP2A2c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.2366G>A
n.2701G>A
12g.110345336G>CCA386677473ATP2A2c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.2366G>C
n.2701G>C
12g.110345336G>TCA386677472ATP2A2c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.2366G>T
n.2701G>T
12g.110345337C>ACA386677474ATP2A2c.2696C>A (p.Ala899Glu)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.2367C>A
n.2702C>A
12g.110345337C>GCA386677475ATP2A2c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.2367C>G
n.2702C>G
12g.110345337C>TCA386677476ATP2A2c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.2367C>T
n.2702C>T
 gnomAD v4
12g.110345338G>ACA6784180ATP2A2c.2697G>A (p.Ala899=)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.2368G>A
n.2703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345338G>CCA481739090ATP2A2c.2697G>C (p.Ala899=)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.2368G>C
n.2703G>C
 gnomAD v4
12g.110345338G=CA2062809949ATP2A2c.2697G= (p.Ala899=)
c.*2537G= (n.*2537G=)
c.2368G=
n.2703G=
12g.110345338G>TCA6784179ATP2A2c.2697G>T (p.Ala899=)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.2368G>T
n.2703G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345339C>ACA386677479ATP2A2c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.2369C>A
n.2704C>A
12g.110345339C>GCA386677478ATP2A2c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.2369C>G
n.2704C>G
12g.110345339C>TCA386677477ATP2A2c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.2369C>T
n.2704C>T
12g.110345343_110345344dupCA2695217327ATP2A2c.2702_2703dup (p.Val902LeufsTer3)
c.*2542_*2543dup (n.*2542_*2543dup)
c.2373_2374dup
n.2708_2709dup
12g.110345340T>ACA386677480ATP2A2c.2699T>A (p.Leu900His)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.2370T>A
n.2705T>A
12g.110345340T>CCA386677481ATP2A2c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.2370T>C
n.2705T>C
12g.110345340T>GCA386677482ATP2A2c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.2370T>G
n.2705T>G
12g.110345341C>ACA481739092ATP2A2c.2700C>A (p.Leu900=)
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.2371C>A
n.2706C>A
12g.110345341C=CA2062809952ATP2A2c.2700C= (p.Leu900=)
c.*2540C= (n.*2540C=)
c.2371C=
n.2706C=
12g.110345341C>GCA481739093ATP2A2c.2700C>G (p.Leu900=)
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.2371C>G
n.2706C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345341C>TCA481739094ATP2A2c.2700C>T (p.Leu900=)
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.2371C>T
n.2706C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345342T>ACA386677483ATP2A2c.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.2372T>A
n.2707T>A
12g.110345342T>CCA386677484ATP2A2c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.2372T>C
n.2707T>C
12g.110345342T>GCA386677485ATP2A2c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.2372T>G
n.2707T>G
12g.110345343C>ACA386677486ATP2A2c.2702C>A (p.Ser901Tyr)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.2373C>A
n.2708C>A
12g.110345343C>GCA386677488ATP2A2c.2702C>G (p.Ser901Cys)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.2373C>G
n.2708C>G
12g.110345343C>TCA386677487ATP2A2c.2702C>T (p.Ser901Phe)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.2373C>T
n.2708C>T
12g.110345344T>ACA481739098ATP2A2c.2703T>A (p.Ser901=)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.2374T>A
n.2709T>A
12g.110345344T>CCA481739099ATP2A2c.2703T>C (p.Ser901=)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.2374T>C
n.2709T>C
12g.110345344T>GCA481739100ATP2A2c.2703T>G (p.Ser901=)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.2374T>G
n.2709T>G
12g.110345345G>ACA386677489ATP2A2c.2704G>A (p.Val902Ile)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.2375G>A
n.2710G>A
12g.110345345G>CCA386677490ATP2A2c.2704G>C (p.Val902Leu)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
c.2375G>C
n.2710G>C
12g.110345345G>TCA386677491ATP2A2c.2704G>T (p.Val902Phe)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.2375G>T
n.2710G>T
12g.110345346T>ACA386677492ATP2A2c.2705T>A (p.Val902Asp)
c.*2545T>A (n.*2545T>A)
c.2376T>A
n.2711T>A
12g.110345346T>CCA6784181ATP2A2c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.2376T>C
n.2711T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345346T>GCA386677493ATP2A2c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.*2545T>G (n.*2545T>G)
c.2376T>G
n.2711T>G
12g.110345346T=CA2062809956ATP2A2c.2705T= (p.Val902=)
c.*2545T= (n.*2545T=)
c.2376T=
n.2711T=
12g.110345347T>ACA481739102ATP2A2c.2706T>A (p.Val902=)
c.*2546T>A (n.*2546T>A)
c.2377T>A
n.2712T>A
12g.110345347T>CCA481739103ATP2A2c.2706T>C (p.Val902=)
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
c.2377T>C
n.2712T>C
12g.110345347T>GCA481739101ATP2A2c.2706T>G (p.Val902=)
c.*2546T>G (n.*2546T>G)
c.2377T>G
n.2712T>G
12g.110345348C>ACA386677494ATP2A2c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.2378C>A
n.2713C>A
12g.110345348C=CA2062809960ATP2A2c.2707C= (p.Leu903=)
c.*2547C= (n.*2547C=)
c.2378C=
n.2713C=
12g.110345348C>GCA386677495ATP2A2c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.2378C>G
n.2713C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345348C>TCA481739107ATP2A2c.2707C>T (p.Leu903=)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.2378C>T
n.2713C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345349T>ACA386677496ATP2A2c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
c.2379T>A
n.2714T>A
12g.110345349T>CCA386677497ATP2A2c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
c.2379T>C
n.2714T>C
12g.110345349T>GCA386677498ATP2A2c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
c.2379T>G
n.2714T>G
12g.110345350A=CA2062809965ATP2A2c.2709A= (p.Leu903=)
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.2380A=
n.2715A=
12g.110345350A>CCA481739113ATP2A2c.2709A>C (p.Leu903=)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.2380A>C
n.2715A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345350A>GCA481739109ATP2A2c.2709A>G (p.Leu903=)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.2380A>G
n.2715A>G
12g.110345350A>TCA481739111ATP2A2c.2709A>T (p.Leu903=)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.2380A>T
n.2715A>T
12g.110345350_110345355delCA2695217328ATP2A2c.2709_2714del (p.Val904_Thr905del)
c.*2549_*2554del (n.*2549_*2554del)
c.2380_2385del
n.2715_2720del
12g.110345351G>ACA386677499ATP2A2c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.2381G>A
n.2716G>A
12g.110345351G>CCA386677501ATP2A2c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.2381G>C
n.2716G>C
12g.110345351G>TCA386677500ATP2A2c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.2381G>T
n.2716G>T
12g.110345352T>ACA386677502ATP2A2c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2382T>A
n.2717T>A
12g.110345352T>CCA386677504ATP2A2c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2382T>C
n.2717T>C
12g.110345352T>GCA386677503ATP2A2c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2382T>G
n.2717T>G
12g.110345353A=CA2062809967ATP2A2c.2712A= (p.Val904=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
c.2383A=
n.2718A=
12g.110345353A>CCA481739116ATP2A2c.2712A>C (p.Val904=)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.2383A>C
n.2718A>C
 dbSNP
12g.110345353A>GCA481739117ATP2A2c.2712A>G (p.Val904=)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.2383A>G
n.2718A>G
12g.110345353A>TCA481739115ATP2A2c.2712A>T (p.Val904=)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.2383A>T
n.2718A>T
12g.110345354A>CCA386677505ATP2A2c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.2384A>C
n.2719A>C
12g.110345354A>GCA386677506ATP2A2c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.2384A>G
n.2719A>G
12g.110345354A>TCA386677507ATP2A2c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.2384A>T
n.2719A>T
12g.110345355C>ACA386677508ATP2A2c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
c.2385C>A
n.2720C>A
12g.110345355C>GCA386677509ATP2A2c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*2554C>G (n.*2554C>G)
c.2385C>G
n.2720C>G
12g.110345355C>TCA386677510ATP2A2c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
c.2385C>T
n.2720C>T
12g.110345356T>ACA481739122ATP2A2c.2715T>A (p.Thr905=)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.2386T>A
n.2721T>A
12g.110345356T>CCA481739120ATP2A2c.2715T>C (p.Thr905=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.2386T>C
n.2721T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345356T>GCA481739119ATP2A2c.2715T>G (p.Thr905=)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.2386T>G
n.2721T>G
12g.110345356T=CA2062809971ATP2A2c.2715T= (p.Thr905=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.2386T=
n.2721T=
12g.110345358_110345359delCA2695217329ATP2A2c.2717_2718del (p.Ile906ArgfsTer4)
c.*2557_*2558del (n.*2557_*2558del)
c.2388_2389del
n.2723_2724del
12g.110345357A>CCA386677511ATP2A2c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.2387A>C
n.2722A>C
12g.110345357A>GCA386677512ATP2A2c.2716A>G (p.Ile906Val)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.2387A>G
n.2722A>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110345357A>TCA386677513ATP2A2c.2716A>T (p.Ile906Leu)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.2387A>T
n.2722A>T
12g.110345358T>ACA386677514ATP2A2c.2717T>A (p.Ile906Lys)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
c.2388T>A
n.2723T>A
12g.110345358T>CCA386677515ATP2A2c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
c.2388T>C
n.2723T>C
 gnomAD v4
12g.110345358T>GCA386677516ATP2A2c.2717T>G (p.Ile906Arg)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
c.2388T>G
n.2723T>G
12g.110345359A>CCA481739126ATP2A2c.2718A>C (p.Ile906=)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.2389A>C
n.2724A>C
12g.110345359A>GCA386677517ATP2A2c.2718A>G (p.Ile906Met)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.2389A>G
n.2724A>G
12g.110345359A>TCA481739125ATP2A2c.2718A>T (p.Ile906=)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.2389A>T
n.2724A>T
12g.110345360G>ACA386677518ATP2A2c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.2390G>A
n.2725G>A
12g.110345360G>CCA386677519ATP2A2c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.2390G>C
n.2725G>C
12g.110345360G>TCA386677520ATP2A2c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.2390G>T
n.2725G>T
12g.110345361A>CCA386677521ATP2A2c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.2391A>C
n.2726A>C
12g.110345361A>GCA386677522ATP2A2c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.2391A>G
n.2726A>G
12g.110345361A>TCA386677523ATP2A2c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.2391A>T
n.2726A>T
12g.110345362A=CA2062809977ATP2A2c.2721A= (p.Glu907=)
c.*2561A= (n.*2561A=)
c.2392A=
n.2727A=
12g.110345362A>CCA386677524ATP2A2c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.2392A>C
n.2727A>C
12g.110345362A>GCA6784182ATP2A2c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.2392A>G
n.2727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345362A>TCA386677525ATP2A2c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.2392A>T
n.2727A>T
12g.110345363A>CCA386677526ATP2A2c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.2393A>C
n.2728A>C
12g.110345363A>GCA386677527ATP2A2c.2722A>G (p.Met908Val)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
c.2393A>G
n.2728A>G
12g.110345363A>TCA386677528ATP2A2c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
c.2393A>T
n.2728A>T
12g.110345364T>ACA386677530ATP2A2c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
c.2394T>A
n.2729T>A
12g.110345364T>CCA386677531ATP2A2c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
c.2394T>C
n.2729T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345364T>GCA386677529ATP2A2c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
c.2394T>G
n.2729T>G
12g.110345364T=CA2062809985ATP2A2c.2723T= (p.Met908=)
c.*2563T= (n.*2563T=)
c.2394T=
n.2729T=
12g.110345365G>ACA386677532ATP2A2c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.2395G>A
n.2730G>A
 gnomAD v4
12g.110345365G>CCA386677533ATP2A2c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.2395G>C
n.2730G>C
12g.110345365G>TCA386677534ATP2A2c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.2395G>T
n.2730G>T
12g.110345366T>ACA386677535ATP2A2c.2725T>A (p.Cys909Ser)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
c.2396T>A
n.2731T>A
12g.110345366T>CCA386677536ATP2A2c.2725T>C (p.Cys909Arg)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
c.2396T>C
n.2731T>C
12g.110345366T>GCA386677537ATP2A2c.2725T>G (p.Cys909Gly)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
c.2396T>G
n.2731T>G
12g.110345367G>ACA386677540ATP2A2c.2726G>A (p.Cys909Tyr)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.2397G>A
n.2732G>A
12g.110345367G>CCA386677538ATP2A2c.2726G>C (p.Cys909Ser)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.2397G>C
n.2732G>C
12g.110345367G>TCA386677539ATP2A2c.2726G>T (p.Cys909Phe)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.2397G>T
n.2732G>T
12g.110345368T>ACA386677541ATP2A2c.2727T>A (p.Cys909Ter)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
c.2398T>A
n.2733T>A
12g.110345368T>CCA481739128ATP2A2c.2727T>C (p.Cys909=)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.2398T>C
n.2733T>C
 dbSNP
12g.110345368T>GCA386677542ATP2A2c.2727T>G (p.Cys909Trp)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
c.2398T>G
n.2733T>G
12g.110345368T=CA2062809991ATP2A2c.2727T= (p.Cys909=)
c.*2567T= (n.*2567T=)
c.2398T=
n.2733T=
12g.110345369A>CCA386677543ATP2A2c.2728A>C (p.Asn910His)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.2399A>C
n.2734A>C
12g.110345369A>GCA386677544ATP2A2c.2728A>G (p.Asn910Asp)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.2399A>G
n.2734A>G
12g.110345369A>TCA386677545ATP2A2c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.2399A>T
n.2734A>T
12g.110345370A>CCA386677546ATP2A2c.2729A>C (p.Asn910Thr)
c.*2569A>C (n.*2569A>C)
c.2400A>C
n.2735A>C
12g.110345370A>GCA386677548ATP2A2c.2729A>G (p.Asn910Ser)
c.*2569A>G (n.*2569A>G)
c.2400A>G
n.2735A>G
 COSMIC
12g.110345370A>TCA386677547ATP2A2c.2729A>T (p.Asn910Ile)
c.*2569A>T (n.*2569A>T)
c.2400A>T
n.2735A>T
12g.110345371C>ACA386677549ATP2A2c.2730C>A (p.Asn910Lys)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.2401C>A
n.2736C>A
12g.110345371C=CA2062809994ATP2A2c.2730C= (p.Asn910=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
c.2401C=
n.2736C=
12g.110345371C>GCA386677550ATP2A2c.2730C>G (p.Asn910Lys)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.2401C>G
n.2736C>G
12g.110345371C>TCA6784183ATP2A2c.2730C>T (p.Asn910=)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.2401C>T
n.2736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345371dupCA2695217330ATP2A2c.2730dup (p.Ala911ArgfsTer?)
c.*2570dup (n.*2570dup)
c.2401dup
n.2736dup
12g.110345372G>ACA386677551ATP2A2c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.2402G>A
n.2737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345372G>CCA386677552ATP2A2c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.2402G>C
n.2737G>C
12g.110345372G=CA2062809996ATP2A2c.2731G= (p.Ala911=)
c.*2571G= (n.*2571G=)
c.2402G=
n.2737G=
12g.110345372G>TCA386677553ATP2A2c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.2402G>T
n.2737G>T
12g.110345373C>ACA386677554ATP2A2c.2732C>A (p.Ala911Asp)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.2403C>A
n.2738C>A
12g.110345373C>GCA386677555ATP2A2c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.2403C>G
n.2738C>G
12g.110345373C>TCA386677556ATP2A2c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.2403C>T
n.2738C>T
12g.110345375delCA2695217331ATP2A2c.2734del (p.Leu912SerfsTer11)
c.*2574del (n.*2574del)
c.2405del
n.2740del
12g.110345374C>ACA481739130ATP2A2c.2733C>A (p.Ala911=)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.2404C>A
n.2739C>A
12g.110345374C>GCA481739131ATP2A2c.2733C>G (p.Ala911=)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.2404C>G
n.2739C>G
12g.110345374C>TCA481739129ATP2A2c.2733C>T (p.Ala911=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.2404C>T
n.2739C>T
 gnomAD v4
12g.110345375C>ACA386677557ATP2A2c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
c.2405C>A
n.2740C>A
12g.110345375C>GCA386677558ATP2A2c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.*2574C>G (n.*2574C>G)
c.2405C>G
n.2740C>G
12g.110345375C>TCA386677559ATP2A2c.2734C>T (p.Leu912Phe)
c.*2574C>T (n.*2574C>T)
c.2405C>T
n.2740C>T
12g.110345376T>ACA386677561ATP2A2c.2735T>A (p.Leu912His)
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.2406T>A
n.2741T>A
12g.110345376T>CCA386677562ATP2A2c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.2406T>C
n.2741T>C
 ClinVar dbSNP
12g.110345376T>GCA386677560ATP2A2c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.2406T>G
n.2741T>G
12g.110345376T=CA2062810006ATP2A2c.2735T= (p.Leu912=)
c.*2575T= (n.*2575T=)
c.2406T=
n.2741T=

Number of alleles fetched