Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345194_110345212delinsCCTGGACTTGGGAAATATACA2062809716ATP2A2c.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA)
c.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA)
n.488_506delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
c.2279-55_2279-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
n.2614-55_2614-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
12g.110345199_110345216delCA951739511ATP2A2c.2608-50_2608-33del (n.2608-50_2608-33del)
c.*2448-50_*2448-33del (n.*2448-50_*2448-33del)
n.493_510del
c.2279-50_2279-33del
n.2614-50_2614-33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345210_110345214delCA2620870405ATP2A2c.2608-39_2608-35del (n.2608-39_2608-35del)
c.*2448-39_*2448-35del (n.*2448-39_*2448-35del)
n.504_508del
c.2279-39_2279-35del
n.2614-39_2614-35del
 gnomAD v4
12g.110345212A>CCA2620870406ATP2A2c.2608-37A>C (n.2608-37A>C)
c.*2448-37A>C (n.*2448-37A>C)
n.506A>C
c.2279-37A>C
n.2614-37A>C
 gnomAD v4
12g.110345214T>CCA6784165ATP2A2c.2608-35T>C (n.2608-35T>C)
c.*2448-35T>C (n.*2448-35T>C)
n.508T>C
c.2279-35T>C
n.2614-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345214T>GCA2620870407ATP2A2c.2608-35T>G (n.2608-35T>G)
c.*2448-35T>G (n.*2448-35T>G)
n.508T>G
c.2279-35T>G
n.2614-35T>G
 gnomAD v4
12g.110345214T=CA2062809741ATP2A2c.2608-35T= (n.2608-35T=)
c.*2448-35T= (n.*2448-35T=)
n.508T=
c.2279-35T=
n.2614-35T=
12g.110345215G=CA2062809742ATP2A2c.2608-34G= (n.2608-34G=)
c.*2448-34G= (n.*2448-34G=)
n.509G=
c.2279-34G=
n.2614-34G=
12g.110345215G>TCA2062809744ATP2A2c.2608-34G>T (n.2608-34G>T)
c.*2448-34G>T (n.*2448-34G>T)
n.509G>T
c.2279-34G>T
n.2614-34G>T
 dbSNP
12g.110345216G>ACA2620870408ATP2A2c.2608-33G>A (n.2608-33G>A)
c.*2448-33G>A (n.*2448-33G>A)
n.510G>A
c.2279-33G>A
n.2614-33G>A
 gnomAD v4
12g.110345216G>CCA607602470ATP2A2c.2608-33G>C (n.2608-33G>C)
c.*2448-33G>C (n.*2448-33G>C)
n.510G>C
c.2279-33G>C
n.2614-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345216G=CA2062809745ATP2A2c.2608-33G= (n.2608-33G=)
c.*2448-33G= (n.*2448-33G=)
n.510G=
c.2279-33G=
n.2614-33G=
12g.110345217G>CCA607602471ATP2A2c.2608-32G>C (n.2608-32G>C)
c.*2448-32G>C (n.*2448-32G>C)
n.511G>C
c.2279-32G>C
n.2614-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345217G=CA2062809749ATP2A2c.2608-32G= (n.2608-32G=)
c.*2448-32G= (n.*2448-32G=)
n.511G=
c.2279-32G=
n.2614-32G=
12g.110345218C>ACA243512281ATP2A2c.2608-31C>A (n.2608-31C>A)
c.*2448-31C>A (n.*2448-31C>A)
n.512C>A
c.2279-31C>A
n.2614-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345218C=CA2062809751ATP2A2c.2608-31C= (n.2608-31C=)
c.*2448-31C= (n.*2448-31C=)
n.512C=
c.2279-31C=
n.2614-31C=
12g.110345219T>CCA2575289451ATP2A2c.2608-30T>C (n.2608-30T>C)
c.*2448-30T>C (n.*2448-30T>C)
n.513T>C
c.2279-30T>C
n.2614-30T>C
12g.110345221A>TCA2620870409ATP2A2c.2608-28A>T (n.2608-28A>T)
c.*2448-28A>T (n.*2448-28A>T)
n.515A>T
c.2279-28A>T
n.2614-28A>T
 gnomAD v4
12g.110345223A=CA2062809754ATP2A2c.2608-26A= (n.2608-26A=)
c.*2448-26A= (n.*2448-26A=)
n.517A=
c.2279-26A=
n.2614-26A=
12g.110345223A>GCA683515756ATP2A2c.2608-26A>G (n.2608-26A>G)
c.*2448-26A>G (n.*2448-26A>G)
n.517A>G
c.2279-26A>G
n.2614-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345224G>CCA2797436533ATP2A2c.2608-25G>C (n.2608-25G>C)
c.*2448-25G>C (n.*2448-25G>C)
n.518G>C
c.2279-25G>C
n.2614-25G>C
12g.110345224G>TCA2797436534ATP2A2c.2608-25G>T (n.2608-25G>T)
c.*2448-25G>T (n.*2448-25G>T)
n.518G>T
c.2279-25G>T
n.2614-25G>T
12g.110345225G>ACA683515759ATP2A2c.2608-24G>A (n.2608-24G>A)
c.*2448-24G>A (n.*2448-24G>A)
n.519G>A
c.2279-24G>A
n.2614-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345225G=CA2062809757ATP2A2c.2608-24G= (n.2608-24G=)
c.*2448-24G= (n.*2448-24G=)
n.519G=
c.2279-24G=
n.2614-24G=
12g.110345226A=CA2062809760ATP2A2c.2608-23A= (n.2608-23A=)
c.*2448-23A= (n.*2448-23A=)
n.520A=
c.2279-23A=
n.2614-23A=
12g.110345226A>GCA6784166ATP2A2c.2608-23A>G (n.2608-23A>G)
c.*2448-23A>G (n.*2448-23A>G)
n.520A>G
c.2279-23A>G
n.2614-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345227A=CA2062809764ATP2A2c.2608-22A= (n.2608-22A=)
c.*2448-22A= (n.*2448-22A=)
n.521A=
c.2279-22A=
n.2614-22A=
12g.110345227A>CCA2575289452ATP2A2c.2608-22A>C (n.2608-22A>C)
c.*2448-22A>C (n.*2448-22A>C)
n.521A>C
c.2279-22A>C
n.2614-22A>C
 gnomAD v4
12g.110345227A>GCA6784167ATP2A2c.2608-22A>G (n.2608-22A>G)
c.*2448-22A>G (n.*2448-22A>G)
n.521A>G
c.2279-22A>G
n.2614-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345232_110345235delCA2620870410ATP2A2c.2608-17_2608-14del (n.2608-17_2608-14del)
c.*2448-17_*2448-14del (n.*2448-17_*2448-14del)
n.526_529del
c.2279-17_2279-14del
n.2614-17_2614-14del
 gnomAD v4
12g.110345235_110345239delCA2620870411ATP2A2c.2608-14_2608-10del (n.2608-14_2608-10del)
c.*2448-14_*2448-10del (n.*2448-14_*2448-10del)
n.529_533del
c.2279-14_2279-10del
n.2614-14_2614-10del
 gnomAD v4
12g.110345234delCA2620870412ATP2A2c.2608-15del (n.2608-15del)
c.*2448-15del (n.*2448-15del)
n.528del
c.2279-15del
n.2614-15del
 gnomAD v4
12g.110345234T>GCA2620870413ATP2A2c.2608-15T>G (n.2608-15T>G)
c.*2448-15T>G (n.*2448-15T>G)
n.528T>G
c.2279-15T>G
n.2614-15T>G
 gnomAD v4
12g.110345235G=CA2062809767ATP2A2c.2608-14G= (n.2608-14G=)
c.*2448-14G= (n.*2448-14G=)
n.529G=
c.2279-14G=
n.2614-14G=
12g.110345235G>TCA2062809768ATP2A2c.2608-14G>T (n.2608-14G>T)
c.*2448-14G>T (n.*2448-14G>T)
n.529G>T
c.2279-14G>T
n.2614-14G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345237A=CA2062809771ATP2A2c.2608-12A= (n.2608-12A=)
c.*2448-12A= (n.*2448-12A=)
n.531A=
c.2279-12A=
n.2614-12A=
12g.110345237A>TCA607602472ATP2A2c.2608-12A>T (n.2608-12A>T)
c.*2448-12A>T (n.*2448-12A>T)
n.531A>T
c.2279-12A>T
n.2614-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345243T>CCA2620870414ATP2A2c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
c.*2448-6T>C (n.*2448-6T>C)
n.537T>C
c.2279-6T>C
n.2614-6T>C
 gnomAD v4
12g.110345244T>CCA951739529ATP2A2c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
c.*2448-5T>C (n.*2448-5T>C)
n.538T>C
c.2279-5T>C
n.2614-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345244T>GCA2620870415ATP2A2c.2608-5T>G (n.2608-5T>G)
c.*2448-5T>G (n.*2448-5T>G)
n.538T>G
c.2279-5T>G
n.2614-5T>G
 gnomAD v4
12g.110345244T=CA2062809774ATP2A2c.2608-5T= (n.2608-5T=)
c.*2448-5T= (n.*2448-5T=)
n.538T=
c.2279-5T=
n.2614-5T=
12g.110345245G>ACA2062809778ATP2A2c.2608-4G>A (n.2608-4G>A)
c.*2448-4G>A (n.*2448-4G>A)
n.539G>A
c.2279-4G>A
n.2614-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345245G=CA2062809777ATP2A2c.2608-4G= (n.2608-4G=)
c.*2448-4G= (n.*2448-4G=)
n.539G=
c.2279-4G=
n.2614-4G=
12g.110345246C=CA2062809781ATP2A2c.2608-3C= (n.2608-3C=)
c.*2448-3C= (n.*2448-3C=)
n.540C=
c.2279-3C=
n.2614-3C=
12g.110345246C>TCA2062809782ATP2A2c.2608-3C>T (n.2608-3C>T)
c.*2448-3C>T (n.*2448-3C>T)
n.540C>T
c.2279-3C>T
n.2614-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345247A>CCA386677196ATP2A2c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
c.*2448-2A>C (n.*2448-2A>C)
n.541A>C
c.2279-2A>C
n.2614-2A>C
12g.110345247A>GCA386677197ATP2A2c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
c.*2448-2A>G (n.*2448-2A>G)
n.541A>G
c.2279-2A>G
n.2614-2A>G
12g.110345247A>TCA386677198ATP2A2c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
c.*2448-2A>T (n.*2448-2A>T)
n.541A>T
c.2279-2A>T
n.2614-2A>T
12g.110345249_110345250delCA2695217325ATP2A2c.2608_2609del
c.*2448_*2449del
c.2279_2280del
n.2614_2615del
12g.110345248G>ACA386677202ATP2A2c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
c.*2448-1G>A (n.*2448-1G>A)
c.2279-1G>A
n.2614-1G>A
12g.110345248G>CCA386677204ATP2A2c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
c.*2448-1G>C (n.*2448-1G>C)
c.2279-1G>C
n.2614-1G>C
12g.110345248G>TCA386677201ATP2A2c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
c.*2448-1G>T (n.*2448-1G>T)
c.2279-1G>T
n.2614-1G>T
12g.110345249A=CA2062809785ATP2A2c.2608A= (p.Ser870=)
c.*2448A= (n.*2448A=)
c.2279A=
n.2614A=
12g.110345249A>CCA243512307ATP2A2c.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
c.2279A>C
n.2614A>C
 dbSNP
12g.110345249A>GCA386677209ATP2A2c.2608A>G (p.Ser870Gly)
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
c.2279A>G
n.2614A>G
12g.110345249A>TCA386677207ATP2A2c.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
c.2279A>T
n.2614A>T
12g.110345250G>ACA386677212ATP2A2c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.2280G>A
n.2615G>A
 gnomAD v4
12g.110345250G>CCA386677214ATP2A2c.2609G>C (p.Ser870Thr)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.2280G>C
n.2615G>C
12g.110345250G>TCA386677215ATP2A2c.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.2280G>T
n.2615G>T
12g.110345251T>ACA386677218ATP2A2c.2610T>A (p.Ser870Arg)
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.2281T>A
n.2616T>A
 gnomAD v4
12g.110345251T>CCA481738929ATP2A2c.2610T>C (p.Ser870=)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.2281T>C
n.2616T>C
12g.110345251T>GCA386677220ATP2A2c.2610T>G (p.Ser870Arg)
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.2281T>G
n.2616T>G
12g.110345253_110345257dupCA2695217326ATP2A2c.2612_2616dup (p.Leu873IlefsTer26)
c.*2452_*2456dup (n.*2452_*2456dup)
c.2283_2287dup
n.2618_2622dup
12g.110345252C>ACA386677223ATP2A2c.2611C>A (p.His871Asn)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.2282C>A
n.2617C>A
 gnomAD v4
12g.110345252C>GCA386677225ATP2A2c.2611C>G (p.His871Asp)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.2282C>G
n.2617C>G
12g.110345252C>TCA386677226ATP2A2c.2611C>T (p.His871Tyr)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.2282C>T
n.2617C>T
12g.110345253A=CA2062809789ATP2A2c.2612A= (p.His871=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
c.2283A=
n.2618A=
12g.110345253A>CCA386677229ATP2A2c.2612A>C (p.His871Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.2283A>C
n.2618A>C
12g.110345253A>GCA6784168ATP2A2c.2612A>G (p.His871Arg)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.2283A>G
n.2618A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345253A>TCA386677232ATP2A2c.2612A>T (p.His871Leu)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.2283A>T
n.2618A>T
12g.110345254T>ACA386677234ATP2A2c.2613T>A (p.His871Gln)
c.*2453T>A (n.*2453T>A)
c.2284T>A
n.2619T>A
12g.110345254T>CCA481738930ATP2A2c.2613T>C (p.His871=)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
c.2284T>C
n.2619T>C
12g.110345254T>GCA386677236ATP2A2c.2613T>G (p.His871Gln)
c.*2453T>G (n.*2453T>G)
c.2284T>G
n.2619T>G
12g.110345255T>ACA386677238ATP2A2c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.2285T>A
n.2620T>A
12g.110345255T>CCA386677243ATP2A2c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.2285T>C
n.2620T>C
12g.110345255T>GCA386677240ATP2A2c.2614T>G (p.Phe872Val)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.2285T>G
n.2620T>G
12g.110345256T>ACA386677245ATP2A2c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.2286T>A
n.2621T>A
12g.110345256T>CCA386677247ATP2A2c.2615T>C (p.Phe872Ser)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.2286T>C
n.2621T>C
12g.110345256T>GCA386677248ATP2A2c.2615T>G (p.Phe872Cys)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.2286T>G
n.2621T>G
12g.110345257C>ACA386677249ATP2A2c.2616C>A (p.Phe872Leu)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.2287C>A
n.2622C>A
12g.110345257C=CA2062809790ATP2A2c.2616C= (p.Phe872=)
c.*2456C= (n.*2456C=)
c.2287C=
n.2622C=
12g.110345257C>GCA386677250ATP2A2c.2616C>G (p.Phe872Leu)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.2287C>G
n.2622C>G
12g.110345257C>TCA481738931ATP2A2c.2616C>T (p.Phe872=)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.2287C>T
n.2622C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345258C>ACA386677253ATP2A2c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.2288C>A
n.2623C>A
12g.110345258C>GCA386677254ATP2A2c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
c.2288C>G
n.2623C>G
12g.110345258C>TCA481738932ATP2A2c.2617C>T (p.Leu873=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.2288C>T
n.2623C>T
12g.110345259T>ACA386677257ATP2A2c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
c.2289T>A
n.2624T>A
12g.110345259T>CCA386677259ATP2A2c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
c.2289T>C
n.2624T>C
12g.110345259T>GCA386677261ATP2A2c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
c.2289T>G
n.2624T>G
12g.110345260A=CA2062809794ATP2A2c.2619A= (p.Leu873=)
c.*2459A= (n.*2459A=)
c.2290A=
n.2625A=
12g.110345260A>CCA6784169ATP2A2c.2619A>C (p.Leu873=)
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
c.2290A>C
n.2625A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345260A>GCA481738934ATP2A2c.2619A>G (p.Leu873=)
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
c.2290A>G
n.2625A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345260A>TCA481738935ATP2A2c.2619A>T (p.Leu873=)
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
c.2290A>T
n.2625A>T
12g.110345261C>ACA386677267ATP2A2c.2620C>A (p.Gln874Lys)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.2291C>A
n.2626C>A
12g.110345261C>GCA386677264ATP2A2c.2620C>G (p.Gln874Glu)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.2291C>G
n.2626C>G
12g.110345261C>TCA386677266ATP2A2c.2620C>T (p.Gln874Ter)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.2291C>T
n.2626C>T
 gnomAD v4
12g.110345262A>CCA386677269ATP2A2c.2621A>C (p.Gln874Pro)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.2292A>C
n.2627A>C
12g.110345262A>GCA386677271ATP2A2c.2621A>G (p.Gln874Arg)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.2292A>G
n.2627A>G
12g.110345262A>TCA386677273ATP2A2c.2621A>T (p.Gln874Leu)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.2292A>T
n.2627A>T
12g.110345263G>ACA481738940ATP2A2c.2622G>A (p.Gln874=)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.2293G>A
n.2628G>A
12g.110345263G>CCA386677275ATP2A2c.2622G>C (p.Gln874His)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.2293G>C
n.2628G>C
12g.110345263G>TCA386677277ATP2A2c.2622G>T (p.Gln874His)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.2293G>T
n.2628G>T
12g.110345264T>ACA386677279ATP2A2c.2623T>A (p.Cys875Ser)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.2294T>A
n.2629T>A
12g.110345264T>CCA386677281ATP2A2c.2623T>C (p.Cys875Arg)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.2294T>C
n.2629T>C
12g.110345264T>GCA386677283ATP2A2c.2623T>G (p.Cys875Gly)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.2294T>G
n.2629T>G
12g.110345265G>ACA386677285ATP2A2c.2624G>A (p.Cys875Tyr)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.2295G>A
n.2630G>A
12g.110345265G>CCA386677288ATP2A2c.2624G>C (p.Cys875Ser)
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.2295G>C
n.2630G>C
12g.110345265G>TCA386677290ATP2A2c.2624G>T (p.Cys875Phe)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.2295G>T
n.2630G>T
12g.110345266T>ACA386677293ATP2A2c.2625T>A (p.Cys875Ter)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
c.2296T>A
n.2631T>A
 COSMIC
12g.110345266T>CCA481738945ATP2A2c.2625T>C (p.Cys875=)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.2296T>C
n.2631T>C
12g.110345266T>GCA386677291ATP2A2c.2625T>G (p.Cys875Trp)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.2296T>G
n.2631T>G
12g.110345267A>CCA386677295ATP2A2c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.2297A>C
n.2632A>C
12g.110345267A>GCA386677297ATP2A2c.2626A>G (p.Lys876Glu)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.2297A>G
n.2632A>G
 gnomAD v4
12g.110345267A>TCA386677298ATP2A2c.2626A>T (p.Lys876Ter)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.2297A>T
n.2632A>T
12g.110345268A=CA2062809798ATP2A2c.2627A= (p.Lys876=)
c.*2467A= (n.*2467A=)
c.2298A=
n.2633A=
12g.110345268A>CCA243512317ATP2A2c.2627A>C (p.Lys876Thr)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.2298A>C
n.2633A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345268A>GCA386677302ATP2A2c.2627A>G (p.Lys876Arg)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
c.2298A>G
n.2633A>G
12g.110345268A>TCA386677304ATP2A2c.2627A>T (p.Lys876Ile)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
c.2298A>T
n.2633A>T
12g.110345269A=CA2062809806ATP2A2c.2628A= (p.Lys876=)
c.*2468A= (n.*2468A=)
c.2299A=
n.2634A=
12g.110345269A>CCA386677306ATP2A2c.2628A>C (p.Lys876Asn)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.2299A>C
n.2634A>C
12g.110345269A>GCA6784170ATP2A2c.2628A>G (p.Lys876=)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.2299A>G
n.2634A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345269A>TCA386677309ATP2A2c.2628A>T (p.Lys876Asn)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.2299A>T
n.2634A>T
12g.110345270G>ACA386677311ATP2A2c.2629G>A (p.Glu877Lys)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.2300G>A
n.2635G>A
12g.110345270G>CCA386677313ATP2A2c.2629G>C (p.Glu877Gln)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.2300G>C
n.2635G>C
12g.110345270G>TCA386677315ATP2A2c.2629G>T (p.Glu877Ter)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.2300G>T
n.2635G>T
12g.110345271A>CCA386677321ATP2A2c.2630A>C (p.Glu877Ala)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.2301A>C
n.2636A>C
12g.110345271A>GCA386677319ATP2A2c.2630A>G (p.Glu877Gly)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
c.2301A>G
n.2636A>G
 gnomAD v4
12g.110345271A>TCA386677317ATP2A2c.2630A>T (p.Glu877Val)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
c.2301A>T
n.2636A>T
12g.110345272G>ACA481738948ATP2A2c.2631G>A (p.Glu877=)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.2302G>A
n.2637G>A
12g.110345272G>CCA386677323ATP2A2c.2631G>C (p.Glu877Asp)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.2302G>C
n.2637G>C
12g.110345272G>TCA386677325ATP2A2c.2631G>T (p.Glu877Asp)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.2302G>T
n.2637G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.110345273G>ACA386677328ATP2A2c.2632G>A (p.Asp878Asn)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.2303G>A
n.2638G>A
12g.110345273G>CCA386677330ATP2A2c.2632G>C (p.Asp878His)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.2303G>C
n.2638G>C
12g.110345273G>TCA386677329ATP2A2c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
c.2303G>T
n.2638G>T
12g.110345274A>CCA386677331ATP2A2c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
c.2304A>C
n.2639A>C
12g.110345274A>GCA386677333ATP2A2c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
c.2304A>G
n.2639A>G
12g.110345274A>TCA386677332ATP2A2c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
c.2304A>T
n.2639A>T
12g.110345275C>ACA386677334ATP2A2c.2634C>A (p.Asp878Glu)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.2305C>A
n.2640C>A
12g.110345275C>GCA386677335ATP2A2c.2634C>G (p.Asp878Glu)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.2305C>G
n.2640C>G
12g.110345275C>TCA481738954ATP2A2c.2634C>T (p.Asp878=)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.2305C>T
n.2640C>T
12g.110345276A>CCA386677336ATP2A2c.2635A>C (p.Asn879His)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.2306A>C
n.2641A>C
12g.110345276A>GCA386677337ATP2A2c.2635A>G (p.Asn879Asp)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.2306A>G
n.2641A>G
12g.110345276A>TCA386677338ATP2A2c.2635A>T (p.Asn879Tyr)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.2306A>T
n.2641A>T
12g.110345277A=CA2062809812ATP2A2c.2636A= (p.Asn879=)
c.*2476A= (n.*2476A=)
c.2307A=
n.2642A=
12g.110345277A>CCA243512355ATP2A2c.2636A>C (p.Asn879Thr)
c.*2476A>C (n.*2476A>C)
c.2307A>C
n.2642A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345277A>GCA243512356ATP2A2c.2636A>G (p.Asn879Ser)
c.*2476A>G (n.*2476A>G)
c.2307A>G
n.2642A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345277A>TCA386677339ATP2A2c.2636A>T (p.Asn879Ile)
c.*2476A>T (n.*2476A>T)
c.2307A>T
n.2642A>T
12g.110345278C>ACA386677340ATP2A2c.2637C>A (p.Asn879Lys)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.2308C>A
n.2643C>A
12g.110345278C>GCA386677341ATP2A2c.2637C>G (p.Asn879Lys)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.2308C>G
n.2643C>G
12g.110345278C>TCA481738955ATP2A2c.2637C>T (p.Asn879=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.2308C>T
n.2643C>T
12g.110345280delCA2575289453ATP2A2c.2639del (p.Pro880ArgfsTer17)
c.*2479del (n.*2479del)
c.2310del
n.2645del
12g.110345279C>ACA386677342ATP2A2c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.2309C>A
n.2644C>A
12g.110345279C=CA2062809819ATP2A2c.2638C= (p.Pro880=)
c.*2478C= (n.*2478C=)
c.2309C=
n.2644C=
12g.110345279C>GCA243512358ATP2A2c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.2309C>G
n.2644C>G
 dbSNP
12g.110345279C>TCA386677343ATP2A2c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.2309C>T
n.2644C>T
 gnomAD v4
12g.110345280C>ACA386677344ATP2A2c.2639C>A (p.Pro880Gln)
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.2310C>A
n.2645C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345280C=CA2062809825ATP2A2c.2639C= (p.Pro880=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
c.2310C=
n.2645C=
12g.110345280C>GCA386677345ATP2A2c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.2310C>G
n.2645C>G
12g.110345280C>TCA6784171ATP2A2c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.2310C>T
n.2645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345281G>ACA6784172ATP2A2c.2640G>A (p.Pro880=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.2311G>A
n.2646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345281G>CCA481738962ATP2A2c.2640G>C (p.Pro880=)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.2311G>C
n.2646G>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110345281G=CA2062809831ATP2A2c.2640G= (p.Pro880=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.2311G=
n.2646G=
12g.110345281G>TCA481738963ATP2A2c.2640G>T (p.Pro880=)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.2311G>T
n.2646G>T
12g.110345282G>ACA386677346ATP2A2c.2641G>A (p.Asp881Asn)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.2312G>A
n.2647G>A
12g.110345282G>CCA386677347ATP2A2c.2641G>C (p.Asp881His)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.2312G>C
n.2647G>C
12g.110345282G>TCA386677348ATP2A2c.2641G>T (p.Asp881Tyr)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.2312G>T
n.2647G>T
12g.110345283A=CA2062809837ATP2A2c.2642A= (p.Asp881=)
c.*2482A= (n.*2482A=)
c.2313A=
n.2648A=
12g.110345283A>CCA386677349ATP2A2c.2642A>C (p.Asp881Ala)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
c.2313A>C
n.2648A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345283A>GCA386677350ATP2A2c.2642A>G (p.Asp881Gly)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.2313A>G
n.2648A>G
12g.110345283A>TCA386677351ATP2A2c.2642A>T (p.Asp881Val)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
c.2313A>T
n.2648A>T
12g.110345284C>ACA386677352ATP2A2c.2643C>A (p.Asp881Glu)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
c.2314C>A
n.2649C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345284C=CA2062809845ATP2A2c.2643C= (p.Asp881=)
c.*2483C= (n.*2483C=)
c.2314C=
n.2649C=
12g.110345284C>GCA386677353ATP2A2c.2643C>G (p.Asp881Glu)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
c.2314C>G
n.2649C>G
12g.110345284C>TCA481738970ATP2A2c.2643C>T (p.Asp881=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
c.2314C>T
n.2649C>T
 dbSNP
12g.110345285T>ACA386677356ATP2A2c.2644T>A (p.Phe882Ile)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
c.2315T>A
n.2650T>A
12g.110345285T>CCA386677355ATP2A2c.2644T>C (p.Phe882Leu)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
c.2315T>C
n.2650T>C
12g.110345285T>GCA386677354ATP2A2c.2644T>G (p.Phe882Val)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
c.2315T>G
n.2650T>G
12g.110345286T>ACA386677357ATP2A2c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
c.2316T>A
n.2651T>A
12g.110345286T>CCA386677358ATP2A2c.2645T>C (p.Phe882Ser)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.2316T>C
n.2651T>C
12g.110345286T>GCA386677359ATP2A2c.2645T>G (p.Phe882Cys)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
c.2316T>G
n.2651T>G
12g.110345287T>ACA386677360ATP2A2c.2646T>A (p.Phe882Leu)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.2317T>A
n.2652T>A
 gnomAD v4
12g.110345287T>CCA481738977ATP2A2c.2646T>C (p.Phe882=)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.2317T>C
n.2652T>C
 dbSNP
12g.110345287T>GCA386677361ATP2A2c.2646T>G (p.Phe882Leu)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.2317T>G
n.2652T>G
12g.110345287T=CA2062809849ATP2A2c.2646T= (p.Phe882=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
c.2317T=
n.2652T=
12g.110345288G>ACA386677362ATP2A2c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.2318G>A
n.2653G>A
12g.110345288G>CCA386677363ATP2A2c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.2318G>C
n.2653G>C
12g.110345288G>TCA386677364ATP2A2c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.2318G>T
n.2653G>T
12g.110345289A>CCA386677365ATP2A2c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.2319A>C
n.2654A>C
12g.110345289A>GCA386677366ATP2A2c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.2319A>G
n.2654A>G
12g.110345289A>TCA386677367ATP2A2c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.2319A>T
n.2654A>T
12g.110345290A=CA2062809852ATP2A2c.2649A= (p.Glu883=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.2320A=
n.2655A=
12g.110345290A>CCA386677368ATP2A2c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.2320A>C
n.2655A>C
12g.110345290A>GCA481738985ATP2A2c.2649A>G (p.Glu883=)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.2320A>G
n.2655A>G
12g.110345290A>TCA386677369ATP2A2c.2649A>T (p.Glu883Asp)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.2320A>T
n.2655A>T
 dbSNP
12g.110345291G>ACA386677370ATP2A2c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.2321G>A
n.2656G>A
12g.110345291G>CCA386677372ATP2A2c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.2321G>C
n.2656G>C
12g.110345291G>TCA386677371ATP2A2c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.2321G>T
n.2656G>T
12g.110345292G>ACA386677373ATP2A2c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.2322G>A
n.2657G>A
12g.110345292G>CCA386677374ATP2A2c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.2322G>C
n.2657G>C
12g.110345292G>TCA386677375ATP2A2c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.2322G>T
n.2657G>T
 gnomAD v4
12g.110345293C>ACA481738994ATP2A2c.2652C>A (p.Gly884=)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.2323C>A
n.2658C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345293C=CA2062809857ATP2A2c.2652C= (p.Gly884=)
c.*2492C= (n.*2492C=)
c.2323C=
n.2658C=
12g.110345293C>GCA481738992ATP2A2c.2652C>G (p.Gly884=)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.2323C>G
n.2658C>G
12g.110345293C>TCA6784173ATP2A2c.2652C>T (p.Gly884=)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.2323C>T
n.2658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345294G>ACA6784174ATP2A2c.2653G>A (p.Val885Met)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.2324G>A
n.2659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345294G>CCA386677376ATP2A2c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.2324G>C
n.2659G>C
12g.110345294G=CA2062809861ATP2A2c.2653G= (p.Val885=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.2324G=
n.2659G=
12g.110345294G>TCA386677377ATP2A2c.2653G>T (p.Val885Leu)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.2324G>T
n.2659G>T
12g.110345295T>ACA386677378ATP2A2c.2654T>A (p.Val885Glu)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.2325T>A
n.2660T>A
12g.110345295T>CCA386677379ATP2A2c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.2325T>C
n.2660T>C
12g.110345295T>GCA386677380ATP2A2c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.2325T>G
n.2660T>G
12g.110345296G>ACA481739000ATP2A2c.2655G>A (p.Val885=)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.2326G>A
n.2661G>A
12g.110345296G>CCA481739003ATP2A2c.2655G>C (p.Val885=)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.2326G>C
n.2661G>C
12g.110345296G>TCA481739002ATP2A2c.2655G>T (p.Val885=)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.2326G>T
n.2661G>T
12g.110345297G>ACA386677383ATP2A2c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.2327G>A
n.2662G>A
12g.110345297G>CCA386677382ATP2A2c.2656G>C (p.Asp886His)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.2327G>C
n.2662G>C
12g.110345297G>TCA386677381ATP2A2c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.2327G>T
n.2662G>T
12g.110345298A>CCA386677384ATP2A2c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.2328A>C
n.2663A>C
12g.110345298A>GCA386677386ATP2A2c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.2328A>G
n.2663A>G
12g.110345298A>TCA386677385ATP2A2c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.2328A>T
n.2663A>T
12g.110345299T>ACA386677387ATP2A2c.2658T>A (p.Asp886Glu)
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.2329T>A
n.2664T>A
12g.110345299T>CCA481739009ATP2A2c.2658T>C (p.Asp886=)
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
c.2329T>C
n.2664T>C
 COSMIC
12g.110345299T>GCA386677388ATP2A2c.2658T>G (p.Asp886Glu)
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
c.2329T>G
n.2664T>G
12g.110345300T>ACA386677389ATP2A2c.2659T>A (p.Cys887Ser)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.2330T>A
n.2665T>A
12g.110345300T>CCA386677390ATP2A2c.2659T>C (p.Cys887Arg)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.2330T>C
n.2665T>C
12g.110345300T>GCA386677391ATP2A2c.2659T>G (p.Cys887Gly)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
c.2330T>G
n.2665T>G
12g.110345301G>ACA386677392ATP2A2c.2660G>A (p.Cys887Tyr)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.2331G>A
n.2666G>A
12g.110345301G>CCA386677393ATP2A2c.2660G>C (p.Cys887Ser)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.2331G>C
n.2666G>C
12g.110345301G>TCA386677394ATP2A2c.2660G>T (p.Cys887Phe)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.2331G>T
n.2666G>T
12g.110345302T>ACA386677395ATP2A2c.2661T>A (p.Cys887Ter)
c.*2501T>A (n.*2501T>A)
c.2332T>A
n.2667T>A
12g.110345302T>CCA481739013ATP2A2c.2661T>C (p.Cys887=)
c.*2501T>C (n.*2501T>C)
c.2332T>C
n.2667T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.110345302T>GCA386677396ATP2A2c.2661T>G (p.Cys887Trp)
c.*2501T>G (n.*2501T>G)
c.2332T>G
n.2667T>G
12g.110345302T=CA2062809869ATP2A2c.2661T= (p.Cys887=)
c.*2501T= (n.*2501T=)
c.2332T=
n.2667T=
12g.110345303G>ACA243512420ATP2A2c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.2333G>A
n.2668G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345303G>CCA386677397ATP2A2c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.2333G>C
n.2668G>C
12g.110345303G=CA2062809875ATP2A2c.2662G= (p.Ala888=)
c.*2502G= (n.*2502G=)
c.2333G=
n.2668G=
12g.110345303G>TCA386677398ATP2A2c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.2333G>T
n.2668G>T
12g.110345304C>ACA386677399ATP2A2c.2663C>A (p.Ala888Glu)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.2334C>A
n.2669C>A
12g.110345304C>GCA386677401ATP2A2c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.2334C>G
n.2669C>G
12g.110345304C>TCA386677400ATP2A2c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.2334C>T
n.2669C>T
12g.110345305A=CA2062809879ATP2A2c.2664A= (p.Ala888=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
c.2335A=
n.2670A=
12g.110345305A>CCA481739022ATP2A2c.2664A>C (p.Ala888=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.2335A>C
n.2670A>C
 dbSNP
12g.110345305A>GCA481739025ATP2A2c.2664A>G (p.Ala888=)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.2335A>G
n.2670A>G
12g.110345305A>TCA481739026ATP2A2c.2664A>T (p.Ala888=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.2335A>T
n.2670A>T
12g.110345305_110345306insCCTCA2797436535ATP2A2c.2664_2665insCCT (p.Ala888_Ile889insPro)
c.*2504_*2505insCCT (n.*2504_*2505insCCT)
c.2335_2336insCCT
n.2670_2671insCCT
12g.110345306A=CA2062809887ATP2A2c.2665A= (p.Ile889=)
c.*2505A= (n.*2505A=)
c.2336A=
n.2671A=
12g.110345306A>CCA386677402ATP2A2c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.2336A>C
n.2671A>C
12g.110345306A>GCA386677403ATP2A2c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.2336A>G
n.2671A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345306A>TCA386677404ATP2A2c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.2336A>T
n.2671A>T
12g.110345307T>ACA386677405ATP2A2c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.2337T>A
n.2672T>A
12g.110345307T>CCA386677406ATP2A2c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.2337T>C
n.2672T>C
12g.110345307T>GCA386677407ATP2A2c.2666T>G (p.Ile889Ser)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.2337T>G
n.2672T>G
12g.110345308C>ACA481739034ATP2A2c.2667C>A (p.Ile889=)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.2338C>A
n.2673C>A
 gnomAD v4
12g.110345308C=CA2062809893ATP2A2c.2667C= (p.Ile889=)
c.*2507C= (n.*2507C=)
c.2338C=
n.2673C=
12g.110345308C>GCA243512421ATP2A2c.2667C>G (p.Ile889Met)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
c.2338C>G
n.2673C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345308C>TCA481739035ATP2A2c.2667C>T (p.Ile889=)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.2338C>T
n.2673C>T
12g.110345309T>ACA386677408ATP2A2c.2668T>A (p.Phe890Ile)
c.*2508T>A (n.*2508T>A)
c.2339T>A
n.2674T>A
12g.110345309T>CCA386677409ATP2A2c.2668T>C (p.Phe890Leu)
c.*2508T>C (n.*2508T>C)
c.2339T>C
n.2674T>C
12g.110345309T>GCA386677410ATP2A2c.2668T>G (p.Phe890Val)
c.*2508T>G (n.*2508T>G)
c.2339T>G
n.2674T>G
12g.110345310T>ACA386677413ATP2A2c.2669T>A (p.Phe890Tyr)
c.*2509T>A (n.*2509T>A)
c.2340T>A
n.2675T>A
12g.110345310T>CCA386677412ATP2A2c.2669T>C (p.Phe890Ser)
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.2340T>C
n.2675T>C
12g.110345310T>GCA386677411ATP2A2c.2669T>G (p.Phe890Cys)
c.*2509T>G (n.*2509T>G)
c.2340T>G
n.2675T>G
12g.110345311T>ACA386677414ATP2A2c.2670T>A (p.Phe890Leu)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
c.2341T>A
n.2676T>A
12g.110345311T>CCA481739040ATP2A2c.2670T>C (p.Phe890=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
c.2341T>C
n.2676T>C
 gnomAD v4
12g.110345311T>GCA386677415ATP2A2c.2670T>G (p.Phe890Leu)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
c.2341T>G
n.2676T>G
12g.110345312G>ACA386677416ATP2A2c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.2342G>A
n.2677G>A
12g.110345312G>CCA386677417ATP2A2c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.2342G>C
n.2677G>C
12g.110345312G=CA2062809898ATP2A2c.2671G= (p.Glu891=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.2342G=
n.2677G=
12g.110345312G>TCA243512423ATP2A2c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.2342G>T
n.2677G>T
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched