Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345169T>C | CA2062809680 | ATP2A2 | c.2608-80T>C (n.2608-80T>C) c.*2448-80T>C (n.*2448-80T>C) n.463T>C c.2279-80T>C n.2614-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345169T= | CA2062809679 | ATP2A2 | c.2608-80T= (n.2608-80T=) c.*2448-80T= (n.*2448-80T=) n.463T= c.2279-80T= n.2614-80T= | |
12 | g.110345170G>A | CA2062809685 | ATP2A2 | c.2608-79G>A (n.2608-79G>A) c.*2448-79G>A (n.*2448-79G>A) n.464G>A c.2279-79G>A n.2614-79G>A | dbSNP |
12 | g.110345170G= | CA2062809683 | ATP2A2 | c.2608-79G= (n.2608-79G=) c.*2448-79G= (n.*2448-79G=) n.464G= c.2279-79G= n.2614-79G= | |
12 | g.110345171C>A | CA951739499 | ATP2A2 | c.2608-78C>A (n.2608-78C>A) c.*2448-78C>A (n.*2448-78C>A) n.465C>A c.2279-78C>A n.2614-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345171C= | CA2062809687 | ATP2A2 | c.2608-78C= (n.2608-78C=) c.*2448-78C= (n.*2448-78C=) n.465C= c.2279-78C= n.2614-78C= | |
12 | g.110345171C>G | CA2562667774 | ATP2A2 | c.2608-78C>G (n.2608-78C>G) c.*2448-78C>G (n.*2448-78C>G) n.465C>G c.2279-78C>G n.2614-78C>G | |
12 | g.110345171C>T | CA2575289445 | ATP2A2 | c.2608-78C>T (n.2608-78C>T) c.*2448-78C>T (n.*2448-78C>T) n.465C>T c.2279-78C>T n.2614-78C>T | |
12 | g.110345175G>A | CA2620870391 | ATP2A2 | c.2608-74G>A (n.2608-74G>A) c.*2448-74G>A (n.*2448-74G>A) n.469G>A c.2279-74G>A n.2614-74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345175G>C | CA607602466 | ATP2A2 | c.2608-74G>C (n.2608-74G>C) c.*2448-74G>C (n.*2448-74G>C) n.469G>C c.2279-74G>C n.2614-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345175G= | CA2062809689 | ATP2A2 | c.2608-74G= (n.2608-74G=) c.*2448-74G= (n.*2448-74G=) n.469G= c.2279-74G= n.2614-74G= | |
12 | g.110345176C= | CA2062809698 | ATP2A2 | c.2608-73C= (n.2608-73C=) c.*2448-73C= (n.*2448-73C=) n.470C= c.2279-73C= n.2614-73C= | |
12 | g.110345176C>T | CA243512254 | ATP2A2 | c.2608-73C>T (n.2608-73C>T) c.*2448-73C>T (n.*2448-73C>T) n.470C>T c.2279-73C>T n.2614-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345176_110345178del | CA2620870392 | ATP2A2 | c.2608-73_2608-71del (n.2608-73_2608-71del) c.*2448-73_*2448-71del (n.*2448-73_*2448-71del) n.470_472del c.2279-73_2279-71del n.2614-73_2614-71del | gnomAD v4 |
12 | g.110345177T>C | CA683515728 | ATP2A2 | c.2608-72T>C (n.2608-72T>C) c.*2448-72T>C (n.*2448-72T>C) n.471T>C c.2279-72T>C n.2614-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345177T= | CA2062809702 | ATP2A2 | c.2608-72T= (n.2608-72T=) c.*2448-72T= (n.*2448-72T=) n.471T= c.2279-72T= n.2614-72T= | |
12 | g.110345178T>G | CA951739505 | ATP2A2 | c.2608-71T>G (n.2608-71T>G) c.*2448-71T>G (n.*2448-71T>G) n.472T>G c.2279-71T>G n.2614-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345178T= | CA2062809705 | ATP2A2 | c.2608-71T= (n.2608-71T=) c.*2448-71T= (n.*2448-71T=) n.472T= c.2279-71T= n.2614-71T= | |
12 | g.110345179G>C | CA2620870393 | ATP2A2 | c.2608-70G>C (n.2608-70G>C) c.*2448-70G>C (n.*2448-70G>C) n.473G>C c.2279-70G>C n.2614-70G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345180G>T | CA2575289446 | ATP2A2 | c.2608-69G>T (n.2608-69G>T) c.*2448-69G>T (n.*2448-69G>T) n.474G>T c.2279-69G>T n.2614-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345180_110345181dup | CA951739506 | ATP2A2 | c.2608-69_2608-68dup (n.2608-69_2608-68dup) c.*2448-69_*2448-68dup (n.*2448-69_*2448-68dup) n.474_475dup c.2279-69_2279-68dup n.2614-69_2614-68dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345181T>C | CA2620870394 | ATP2A2 | c.2608-68T>C (n.2608-68T>C) c.*2448-68T>C (n.*2448-68T>C) n.475T>C c.2279-68T>C n.2614-68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345182A= | CA2062809708 | ATP2A2 | c.2608-67A= (n.2608-67A=) c.*2448-67A= (n.*2448-67A=) n.476A= c.2279-67A= n.2614-67A= | |
12 | g.110345182A>G | CA2062809711 | ATP2A2 | c.2608-67A>G (n.2608-67A>G) c.*2448-67A>G (n.*2448-67A>G) n.476A>G c.2279-67A>G n.2614-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345185G>A | CA683515731 | ATP2A2 | c.2608-64G>A (n.2608-64G>A) c.*2448-64G>A (n.*2448-64G>A) n.479G>A c.2279-64G>A n.2614-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345185G= | CA2062809712 | ATP2A2 | c.2608-64G= (n.2608-64G=) c.*2448-64G= (n.*2448-64G=) n.479G= c.2279-64G= n.2614-64G= | |
12 | g.110345187G>A | CA2575289447 | ATP2A2 | c.2608-62G>A (n.2608-62G>A) c.*2448-62G>A (n.*2448-62G>A) n.481G>A c.2279-62G>A n.2614-62G>A | |
12 | g.110345187G>C | CA655280904 | ATP2A2 | c.2608-62G>C (n.2608-62G>C) c.*2448-62G>C (n.*2448-62G>C) n.481G>C c.2279-62G>C n.2614-62G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.110345187G>T | CA2620870395 | ATP2A2 | c.2608-62G>T (n.2608-62G>T) c.*2448-62G>T (n.*2448-62G>T) n.481G>T c.2279-62G>T n.2614-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345188T>C | CA2575289448 | ATP2A2 | c.2608-61T>C (n.2608-61T>C) c.*2448-61T>C (n.*2448-61T>C) n.482T>C c.2279-61T>C n.2614-61T>C | |
12 | g.110345188T>G | CA2062809714 | ATP2A2 | c.2608-61T>G (n.2608-61T>G) c.*2448-61T>G (n.*2448-61T>G) n.482T>G c.2279-61T>G n.2614-61T>G | dbSNP |
12 | g.110345188T= | CA2062809713 | ATP2A2 | c.2608-61T= (n.2608-61T=) c.*2448-61T= (n.*2448-61T=) n.482T= c.2279-61T= n.2614-61T= | |
12 | g.110345189T>A | CA2797436531 | ATP2A2 | c.2608-60T>A (n.2608-60T>A) c.*2448-60T>A (n.*2448-60T>A) n.483T>A c.2279-60T>A n.2614-60T>A | |
12 | g.110345191G>A | CA2620870396 | ATP2A2 | c.2608-58G>A (n.2608-58G>A) c.*2448-58G>A (n.*2448-58G>A) n.485G>A c.2279-58G>A n.2614-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345194C>G | CA2620870397 | ATP2A2 | c.2608-55C>G (n.2608-55C>G) c.*2448-55C>G (n.*2448-55C>G) n.488C>G c.2279-55C>G n.2614-55C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345194_110345212delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | CA2062809716 | ATP2A2 | c.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) c.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) n.488_506delinsCCTGGACTTGGGAAATATA c.2279-55_2279-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA n.2614-55_2614-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | |
12 | g.110345199_110345216del | CA951739511 | ATP2A2 | c.2608-50_2608-33del (n.2608-50_2608-33del) c.*2448-50_*2448-33del (n.*2448-50_*2448-33del) n.493_510del c.2279-50_2279-33del n.2614-50_2614-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345196T>C | CA2550684417 | ATP2A2 | c.2608-53T>C (n.2608-53T>C) c.*2448-53T>C (n.*2448-53T>C) n.490T>C c.2279-53T>C n.2614-53T>C | |
12 | g.110345197G>A | CA2620870398 | ATP2A2 | c.2608-52G>A (n.2608-52G>A) c.*2448-52G>A (n.*2448-52G>A) n.491G>A c.2279-52G>A n.2614-52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G>C | CA2620870399 | ATP2A2 | c.2608-51G>C (n.2608-51G>C) c.*2448-51G>C (n.*2448-51G>C) n.492G>C c.2279-51G>C n.2614-51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G= | CA2062809721 | ATP2A2 | c.2608-51G= (n.2608-51G=) c.*2448-51G= (n.*2448-51G=) n.492G= c.2279-51G= n.2614-51G= | |
12 | g.110345198G>T | CA6784163 | ATP2A2 | c.2608-51G>T (n.2608-51G>T) c.*2448-51G>T (n.*2448-51G>T) n.492G>T c.2279-51G>T n.2614-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345199A= | CA2062809724 | ATP2A2 | c.2608-50A= (n.2608-50A=) c.*2448-50A= (n.*2448-50A=) n.493A= c.2279-50A= n.2614-50A= | |
12 | g.110345199A>G | CA2062809725 | ATP2A2 | c.2608-50A>G (n.2608-50A>G) c.*2448-50A>G (n.*2448-50A>G) n.493A>G c.2279-50A>G n.2614-50A>G | dbSNP |
12 | g.110345200C>A | CA2575289449 | ATP2A2 | c.2608-49C>A (n.2608-49C>A) c.*2448-49C>A (n.*2448-49C>A) n.494C>A c.2279-49C>A n.2614-49C>A | |
12 | g.110345200C= | CA2062809727 | ATP2A2 | c.2608-49C= (n.2608-49C=) c.*2448-49C= (n.*2448-49C=) n.494C= c.2279-49C= n.2614-49C= | |
12 | g.110345200C>G | CA2620870400 | ATP2A2 | c.2608-49C>G (n.2608-49C>G) c.*2448-49C>G (n.*2448-49C>G) n.494C>G c.2279-49C>G n.2614-49C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345200C>T | CA683515733 | ATP2A2 | c.2608-49C>T (n.2608-49C>T) c.*2448-49C>T (n.*2448-49C>T) n.494C>T c.2279-49C>T n.2614-49C>T | dbSNP |
12 | g.110345201T>G | CA2062809730 | ATP2A2 | c.2608-48T>G (n.2608-48T>G) c.*2448-48T>G (n.*2448-48T>G) n.495T>G c.2279-48T>G n.2614-48T>G | dbSNP |
12 | g.110345201T= | CA2062809729 | ATP2A2 | c.2608-48T= (n.2608-48T=) c.*2448-48T= (n.*2448-48T=) n.495T= c.2279-48T= n.2614-48T= | |
12 | g.110345203G>A | CA2620870401 | ATP2A2 | c.2608-46G>A (n.2608-46G>A) c.*2448-46G>A (n.*2448-46G>A) n.497G>A c.2279-46G>A n.2614-46G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345204G>A | CA2797436532 | ATP2A2 | c.2608-45G>A (n.2608-45G>A) c.*2448-45G>A (n.*2448-45G>A) n.498G>A c.2279-45G>A n.2614-45G>A | |
12 | g.110345204G>T | CA2620870402 | ATP2A2 | c.2608-45G>T (n.2608-45G>T) c.*2448-45G>T (n.*2448-45G>T) n.498G>T c.2279-45G>T n.2614-45G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345205_110345207dup | CA2575289450 | ATP2A2 | c.2608-44_2608-42dup (n.2608-44_2608-42dup) c.*2448-44_*2448-42dup (n.*2448-44_*2448-42dup) n.499_501dup c.2279-44_2279-42dup n.2614-44_2614-42dup | gnomAD v4 |
12 | g.110345207A= | CA2062809731 | ATP2A2 | c.2608-42A= (n.2608-42A=) c.*2448-42A= (n.*2448-42A=) n.501A= c.2279-42A= n.2614-42A= | |
12 | g.110345207A>G | CA2620870403 | ATP2A2 | c.2608-42A>G (n.2608-42A>G) c.*2448-42A>G (n.*2448-42A>G) n.501A>G c.2279-42A>G n.2614-42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345207A>T | CA607602467 | ATP2A2 | c.2608-42A>T (n.2608-42A>T) c.*2448-42A>T (n.*2448-42A>T) n.501A>T c.2279-42A>T n.2614-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345208A= | CA2062809732 | ATP2A2 | c.2608-41A= (n.2608-41A=) c.*2448-41A= (n.*2448-41A=) n.502A= c.2279-41A= n.2614-41A= | |
12 | g.110345208A>T | CA607602468 | ATP2A2 | c.2608-41A>T (n.2608-41A>T) c.*2448-41A>T (n.*2448-41A>T) n.502A>T c.2279-41A>T n.2614-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345209T>C | CA2620870404 | ATP2A2 | c.2608-40T>C (n.2608-40T>C) c.*2448-40T>C (n.*2448-40T>C) n.503T>C c.2279-40T>C n.2614-40T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345210_110345214del | CA2620870405 | ATP2A2 | c.2608-39_2608-35del (n.2608-39_2608-35del) c.*2448-39_*2448-35del (n.*2448-39_*2448-35del) n.504_508del c.2279-39_2279-35del n.2614-39_2614-35del | gnomAD v4 |
12 | g.110345210A= | CA2062809733 | ATP2A2 | c.2608-39A= (n.2608-39A=) c.*2448-39A= (n.*2448-39A=) n.504A= c.2279-39A= n.2614-39A= | |
12 | g.110345210A>G | CA6784164 | ATP2A2 | c.2608-39A>G (n.2608-39A>G) c.*2448-39A>G (n.*2448-39A>G) n.504A>G c.2279-39A>G n.2614-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345210A>T | CA2062809734 | ATP2A2 | c.2608-39A>T (n.2608-39A>T) c.*2448-39A>T (n.*2448-39A>T) n.504A>T c.2279-39A>T n.2614-39A>T | dbSNP |
12 | g.110345211T>C | CA607602469 | ATP2A2 | c.2608-38T>C (n.2608-38T>C) c.*2448-38T>C (n.*2448-38T>C) n.505T>C c.2279-38T>C n.2614-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345211T>G | CA951739524 | ATP2A2 | c.2608-38T>G (n.2608-38T>G) c.*2448-38T>G (n.*2448-38T>G) n.505T>G c.2279-38T>G n.2614-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345211T= | CA2062809736 | ATP2A2 | c.2608-38T= (n.2608-38T=) c.*2448-38T= (n.*2448-38T=) n.505T= c.2279-38T= n.2614-38T= | |
12 | g.110345212A>C | CA2620870406 | ATP2A2 | c.2608-37A>C (n.2608-37A>C) c.*2448-37A>C (n.*2448-37A>C) n.506A>C c.2279-37A>C n.2614-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345214T>C | CA6784165 | ATP2A2 | c.2608-35T>C (n.2608-35T>C) c.*2448-35T>C (n.*2448-35T>C) n.508T>C c.2279-35T>C n.2614-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345214T>G | CA2620870407 | ATP2A2 | c.2608-35T>G (n.2608-35T>G) c.*2448-35T>G (n.*2448-35T>G) n.508T>G c.2279-35T>G n.2614-35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345214T= | CA2062809741 | ATP2A2 | c.2608-35T= (n.2608-35T=) c.*2448-35T= (n.*2448-35T=) n.508T= c.2279-35T= n.2614-35T= | |
12 | g.110345215G= | CA2062809742 | ATP2A2 | c.2608-34G= (n.2608-34G=) c.*2448-34G= (n.*2448-34G=) n.509G= c.2279-34G= n.2614-34G= | |
12 | g.110345215G>T | CA2062809744 | ATP2A2 | c.2608-34G>T (n.2608-34G>T) c.*2448-34G>T (n.*2448-34G>T) n.509G>T c.2279-34G>T n.2614-34G>T | dbSNP |
12 | g.110345216G>A | CA2620870408 | ATP2A2 | c.2608-33G>A (n.2608-33G>A) c.*2448-33G>A (n.*2448-33G>A) n.510G>A c.2279-33G>A n.2614-33G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345216G>C | CA607602470 | ATP2A2 | c.2608-33G>C (n.2608-33G>C) c.*2448-33G>C (n.*2448-33G>C) n.510G>C c.2279-33G>C n.2614-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345216G= | CA2062809745 | ATP2A2 | c.2608-33G= (n.2608-33G=) c.*2448-33G= (n.*2448-33G=) n.510G= c.2279-33G= n.2614-33G= | |
12 | g.110345217G>C | CA607602471 | ATP2A2 | c.2608-32G>C (n.2608-32G>C) c.*2448-32G>C (n.*2448-32G>C) n.511G>C c.2279-32G>C n.2614-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345217G= | CA2062809749 | ATP2A2 | c.2608-32G= (n.2608-32G=) c.*2448-32G= (n.*2448-32G=) n.511G= c.2279-32G= n.2614-32G= | |
12 | g.110345218C>A | CA243512281 | ATP2A2 | c.2608-31C>A (n.2608-31C>A) c.*2448-31C>A (n.*2448-31C>A) n.512C>A c.2279-31C>A n.2614-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345218C= | CA2062809751 | ATP2A2 | c.2608-31C= (n.2608-31C=) c.*2448-31C= (n.*2448-31C=) n.512C= c.2279-31C= n.2614-31C= | |
12 | g.110345219T>C | CA2575289451 | ATP2A2 | c.2608-30T>C (n.2608-30T>C) c.*2448-30T>C (n.*2448-30T>C) n.513T>C c.2279-30T>C n.2614-30T>C | |
12 | g.110345221A>T | CA2620870409 | ATP2A2 | c.2608-28A>T (n.2608-28A>T) c.*2448-28A>T (n.*2448-28A>T) n.515A>T c.2279-28A>T n.2614-28A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345223A= | CA2062809754 | ATP2A2 | c.2608-26A= (n.2608-26A=) c.*2448-26A= (n.*2448-26A=) n.517A= c.2279-26A= n.2614-26A= | |
12 | g.110345223A>G | CA683515756 | ATP2A2 | c.2608-26A>G (n.2608-26A>G) c.*2448-26A>G (n.*2448-26A>G) n.517A>G c.2279-26A>G n.2614-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345224G>C | CA2797436533 | ATP2A2 | c.2608-25G>C (n.2608-25G>C) c.*2448-25G>C (n.*2448-25G>C) n.518G>C c.2279-25G>C n.2614-25G>C | |
12 | g.110345224G>T | CA2797436534 | ATP2A2 | c.2608-25G>T (n.2608-25G>T) c.*2448-25G>T (n.*2448-25G>T) n.518G>T c.2279-25G>T n.2614-25G>T | |
12 | g.110345225G>A | CA683515759 | ATP2A2 | c.2608-24G>A (n.2608-24G>A) c.*2448-24G>A (n.*2448-24G>A) n.519G>A c.2279-24G>A n.2614-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345225G= | CA2062809757 | ATP2A2 | c.2608-24G= (n.2608-24G=) c.*2448-24G= (n.*2448-24G=) n.519G= c.2279-24G= n.2614-24G= | |
12 | g.110345226A= | CA2062809760 | ATP2A2 | c.2608-23A= (n.2608-23A=) c.*2448-23A= (n.*2448-23A=) n.520A= c.2279-23A= n.2614-23A= | |
12 | g.110345226A>G | CA6784166 | ATP2A2 | c.2608-23A>G (n.2608-23A>G) c.*2448-23A>G (n.*2448-23A>G) n.520A>G c.2279-23A>G n.2614-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345227A= | CA2062809764 | ATP2A2 | c.2608-22A= (n.2608-22A=) c.*2448-22A= (n.*2448-22A=) n.521A= c.2279-22A= n.2614-22A= | |
12 | g.110345227A>C | CA2575289452 | ATP2A2 | c.2608-22A>C (n.2608-22A>C) c.*2448-22A>C (n.*2448-22A>C) n.521A>C c.2279-22A>C n.2614-22A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345227A>G | CA6784167 | ATP2A2 | c.2608-22A>G (n.2608-22A>G) c.*2448-22A>G (n.*2448-22A>G) n.521A>G c.2279-22A>G n.2614-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345232_110345235del | CA2620870410 | ATP2A2 | c.2608-17_2608-14del (n.2608-17_2608-14del) c.*2448-17_*2448-14del (n.*2448-17_*2448-14del) n.526_529del c.2279-17_2279-14del n.2614-17_2614-14del | gnomAD v4 |
12 | g.110345235_110345239del | CA2620870411 | ATP2A2 | c.2608-14_2608-10del (n.2608-14_2608-10del) c.*2448-14_*2448-10del (n.*2448-14_*2448-10del) n.529_533del c.2279-14_2279-10del n.2614-14_2614-10del | gnomAD v4 |
12 | g.110345234del | CA2620870412 | ATP2A2 | c.2608-15del (n.2608-15del) c.*2448-15del (n.*2448-15del) n.528del c.2279-15del n.2614-15del | gnomAD v4 |
12 | g.110345234T>G | CA2620870413 | ATP2A2 | c.2608-15T>G (n.2608-15T>G) c.*2448-15T>G (n.*2448-15T>G) n.528T>G c.2279-15T>G n.2614-15T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345235G= | CA2062809767 | ATP2A2 | c.2608-14G= (n.2608-14G=) c.*2448-14G= (n.*2448-14G=) n.529G= c.2279-14G= n.2614-14G= | |
12 | g.110345235G>T | CA2062809768 | ATP2A2 | c.2608-14G>T (n.2608-14G>T) c.*2448-14G>T (n.*2448-14G>T) n.529G>T c.2279-14G>T n.2614-14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345237A= | CA2062809771 | ATP2A2 | c.2608-12A= (n.2608-12A=) c.*2448-12A= (n.*2448-12A=) n.531A= c.2279-12A= n.2614-12A= | |
12 | g.110345237A>T | CA607602472 | ATP2A2 | c.2608-12A>T (n.2608-12A>T) c.*2448-12A>T (n.*2448-12A>T) n.531A>T c.2279-12A>T n.2614-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345243T>C | CA2620870414 | ATP2A2 | c.2608-6T>C (n.2608-6T>C) c.*2448-6T>C (n.*2448-6T>C) n.537T>C c.2279-6T>C n.2614-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345244T>C | CA951739529 | ATP2A2 | c.2608-5T>C (n.2608-5T>C) c.*2448-5T>C (n.*2448-5T>C) n.538T>C c.2279-5T>C n.2614-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345244T>G | CA2620870415 | ATP2A2 | c.2608-5T>G (n.2608-5T>G) c.*2448-5T>G (n.*2448-5T>G) n.538T>G c.2279-5T>G n.2614-5T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345244T= | CA2062809774 | ATP2A2 | c.2608-5T= (n.2608-5T=) c.*2448-5T= (n.*2448-5T=) n.538T= c.2279-5T= n.2614-5T= | |
12 | g.110345245G>A | CA2062809778 | ATP2A2 | c.2608-4G>A (n.2608-4G>A) c.*2448-4G>A (n.*2448-4G>A) n.539G>A c.2279-4G>A n.2614-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345245G= | CA2062809777 | ATP2A2 | c.2608-4G= (n.2608-4G=) c.*2448-4G= (n.*2448-4G=) n.539G= c.2279-4G= n.2614-4G= | |
12 | g.110345246C= | CA2062809781 | ATP2A2 | c.2608-3C= (n.2608-3C=) c.*2448-3C= (n.*2448-3C=) n.540C= c.2279-3C= n.2614-3C= | |
12 | g.110345246C>T | CA2062809782 | ATP2A2 | c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) c.*2448-3C>T (n.*2448-3C>T) n.540C>T c.2279-3C>T n.2614-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345247A>C | CA386677196 | ATP2A2 | c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.*2448-2A>C (n.*2448-2A>C) n.541A>C c.2279-2A>C n.2614-2A>C | |
12 | g.110345247A>G | CA386677197 | ATP2A2 | c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.*2448-2A>G (n.*2448-2A>G) n.541A>G c.2279-2A>G n.2614-2A>G | |
12 | g.110345247A>T | CA386677198 | ATP2A2 | c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.*2448-2A>T (n.*2448-2A>T) n.541A>T c.2279-2A>T n.2614-2A>T | |
12 | g.110345249_110345250del | CA2695217325 | ATP2A2 | c.2608_2609del c.*2448_*2449del c.2279_2280del n.2614_2615del | |
12 | g.110345248G>A | CA386677202 | ATP2A2 | c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) c.*2448-1G>A (n.*2448-1G>A) c.2279-1G>A n.2614-1G>A | |
12 | g.110345248G>C | CA386677204 | ATP2A2 | c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) c.*2448-1G>C (n.*2448-1G>C) c.2279-1G>C n.2614-1G>C | |
12 | g.110345248G>T | CA386677201 | ATP2A2 | c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) c.*2448-1G>T (n.*2448-1G>T) c.2279-1G>T n.2614-1G>T | |
12 | g.110345249A= | CA2062809785 | ATP2A2 | c.2608A= (p.Ser870=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.2279A= n.2614A= | |
12 | g.110345249A>C | CA243512307 | ATP2A2 | c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.2279A>C n.2614A>C | dbSNP |
12 | g.110345249A>G | CA386677209 | ATP2A2 | c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.2279A>G n.2614A>G | |
12 | g.110345249A>T | CA386677207 | ATP2A2 | c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.2279A>T n.2614A>T | |
12 | g.110345250G>A | CA386677212 | ATP2A2 | c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.2280G>A n.2615G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345250G>C | CA386677214 | ATP2A2 | c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.2280G>C n.2615G>C | |
12 | g.110345250G>T | CA386677215 | ATP2A2 | c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.2280G>T n.2615G>T | |
12 | g.110345251T>A | CA386677218 | ATP2A2 | c.2610T>A (p.Ser870Arg) c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.2281T>A n.2616T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345251T>C | CA481738929 | ATP2A2 | c.2610T>C (p.Ser870=) c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.2281T>C n.2616T>C | |
12 | g.110345251T>G | CA386677220 | ATP2A2 | c.2610T>G (p.Ser870Arg) c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.2281T>G n.2616T>G | |
12 | g.110345253_110345257dup | CA2695217326 | ATP2A2 | c.2612_2616dup (p.Leu873IlefsTer26) c.*2452_*2456dup (n.*2452_*2456dup) c.2283_2287dup n.2618_2622dup | |
12 | g.110345252C>A | CA386677223 | ATP2A2 | c.2611C>A (p.His871Asn) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.2282C>A n.2617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345252C>G | CA386677225 | ATP2A2 | c.2611C>G (p.His871Asp) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.2282C>G n.2617C>G | |
12 | g.110345252C>T | CA386677226 | ATP2A2 | c.2611C>T (p.His871Tyr) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.2282C>T n.2617C>T | |
12 | g.110345253A= | CA2062809789 | ATP2A2 | c.2612A= (p.His871=) c.*2452A= (n.*2452A=) c.2283A= n.2618A= | |
12 | g.110345253A>C | CA386677229 | ATP2A2 | c.2612A>C (p.His871Pro) c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.2283A>C n.2618A>C | |
12 | g.110345253A>G | CA6784168 | ATP2A2 | c.2612A>G (p.His871Arg) c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.2283A>G n.2618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345253A>T | CA386677232 | ATP2A2 | c.2612A>T (p.His871Leu) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.2283A>T n.2618A>T | |
12 | g.110345254T>A | CA386677234 | ATP2A2 | c.2613T>A (p.His871Gln) c.*2453T>A (n.*2453T>A) c.2284T>A n.2619T>A | |
12 | g.110345254T>C | CA481738930 | ATP2A2 | c.2613T>C (p.His871=) c.*2453T>C (n.*2453T>C) c.2284T>C n.2619T>C | |
12 | g.110345254T>G | CA386677236 | ATP2A2 | c.2613T>G (p.His871Gln) c.*2453T>G (n.*2453T>G) c.2284T>G n.2619T>G | |
12 | g.110345255T>A | CA386677238 | ATP2A2 | c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.2285T>A n.2620T>A | |
12 | g.110345255T>C | CA386677243 | ATP2A2 | c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.2285T>C n.2620T>C | |
12 | g.110345255T>G | CA386677240 | ATP2A2 | c.2614T>G (p.Phe872Val) c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.2285T>G n.2620T>G | |
12 | g.110345256T>A | CA386677245 | ATP2A2 | c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.2286T>A n.2621T>A | |
12 | g.110345256T>C | CA386677247 | ATP2A2 | c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.2286T>C n.2621T>C | |
12 | g.110345256T>G | CA386677248 | ATP2A2 | c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.2286T>G n.2621T>G | |
12 | g.110345257C>A | CA386677249 | ATP2A2 | c.2616C>A (p.Phe872Leu) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.2287C>A n.2622C>A | |
12 | g.110345257C= | CA2062809790 | ATP2A2 | c.2616C= (p.Phe872=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.2287C= n.2622C= | |
12 | g.110345257C>G | CA386677250 | ATP2A2 | c.2616C>G (p.Phe872Leu) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.2287C>G n.2622C>G | |
12 | g.110345257C>T | CA481738931 | ATP2A2 | c.2616C>T (p.Phe872=) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.2287C>T n.2622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345258C>A | CA386677253 | ATP2A2 | c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.2288C>A n.2623C>A | |
12 | g.110345258C>G | CA386677254 | ATP2A2 | c.2617C>G (p.Leu873Val) c.*2457C>G (n.*2457C>G) c.2288C>G n.2623C>G | |
12 | g.110345258C>T | CA481738932 | ATP2A2 | c.2617C>T (p.Leu873=) c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.2288C>T n.2623C>T | |
12 | g.110345259T>A | CA386677257 | ATP2A2 | c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.2289T>A n.2624T>A | |
12 | g.110345259T>C | CA386677259 | ATP2A2 | c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.2289T>C n.2624T>C | |
12 | g.110345259T>G | CA386677261 | ATP2A2 | c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.2289T>G n.2624T>G | |
12 | g.110345260A= | CA2062809794 | ATP2A2 | c.2619A= (p.Leu873=) c.*2459A= (n.*2459A=) c.2290A= n.2625A= | |
12 | g.110345260A>C | CA6784169 | ATP2A2 | c.2619A>C (p.Leu873=) c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.2290A>C n.2625A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345260A>G | CA481738934 | ATP2A2 | c.2619A>G (p.Leu873=) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.2290A>G n.2625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345260A>T | CA481738935 | ATP2A2 | c.2619A>T (p.Leu873=) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.2290A>T n.2625A>T | |
12 | g.110345261C>A | CA386677267 | ATP2A2 | c.2620C>A (p.Gln874Lys) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.2291C>A n.2626C>A | |
12 | g.110345261C>G | CA386677264 | ATP2A2 | c.2620C>G (p.Gln874Glu) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.2291C>G n.2626C>G | |
12 | g.110345261C>T | CA386677266 | ATP2A2 | c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.2291C>T n.2626C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345262A>C | CA386677269 | ATP2A2 | c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.2292A>C n.2627A>C | |
12 | g.110345262A>G | CA386677271 | ATP2A2 | c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.2292A>G n.2627A>G | |
12 | g.110345262A>T | CA386677273 | ATP2A2 | c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.2292A>T n.2627A>T | |
12 | g.110345263G>A | CA481738940 | ATP2A2 | c.2622G>A (p.Gln874=) c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.2293G>A n.2628G>A | |
12 | g.110345263G>C | CA386677275 | ATP2A2 | c.2622G>C (p.Gln874His) c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.2293G>C n.2628G>C | |
12 | g.110345263G>T | CA386677277 | ATP2A2 | c.2622G>T (p.Gln874His) c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.2293G>T n.2628G>T | |
12 | g.110345264T>A | CA386677279 | ATP2A2 | c.2623T>A (p.Cys875Ser) c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.2294T>A n.2629T>A | |
12 | g.110345264T>C | CA386677281 | ATP2A2 | c.2623T>C (p.Cys875Arg) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.2294T>C n.2629T>C | |
12 | g.110345264T>G | CA386677283 | ATP2A2 | c.2623T>G (p.Cys875Gly) c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.2294T>G n.2629T>G | |
12 | g.110345265G>A | CA386677285 | ATP2A2 | c.2624G>A (p.Cys875Tyr) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.2295G>A n.2630G>A | |
12 | g.110345265G>C | CA386677288 | ATP2A2 | c.2624G>C (p.Cys875Ser) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.2295G>C n.2630G>C | |
12 | g.110345265G>T | CA386677290 | ATP2A2 | c.2624G>T (p.Cys875Phe) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.2295G>T n.2630G>T | |
12 | g.110345266T>A | CA386677293 | ATP2A2 | c.2625T>A (p.Cys875Ter) c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.2296T>A n.2631T>A | COSMIC |
12 | g.110345266T>C | CA481738945 | ATP2A2 | c.2625T>C (p.Cys875=) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.2296T>C n.2631T>C | |
12 | g.110345266T>G | CA386677291 | ATP2A2 | c.2625T>G (p.Cys875Trp) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.2296T>G n.2631T>G | |
12 | g.110345267A>C | CA386677295 | ATP2A2 | c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.2297A>C n.2632A>C | |
12 | g.110345267A>G | CA386677297 | ATP2A2 | c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.2297A>G n.2632A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345267A>T | CA386677298 | ATP2A2 | c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.2297A>T n.2632A>T | |
12 | g.110345268A= | CA2062809798 | ATP2A2 | c.2627A= (p.Lys876=) c.*2467A= (n.*2467A=) c.2298A= n.2633A= | |
12 | g.110345268A>C | CA243512317 | ATP2A2 | c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.2298A>C n.2633A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345268A>G | CA386677302 | ATP2A2 | c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.2298A>G n.2633A>G | |
12 | g.110345268A>T | CA386677304 | ATP2A2 | c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.2298A>T n.2633A>T | |
12 | g.110345269A= | CA2062809806 | ATP2A2 | c.2628A= (p.Lys876=) c.*2468A= (n.*2468A=) c.2299A= n.2634A= | |
12 | g.110345269A>C | CA386677306 | ATP2A2 | c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.2299A>C n.2634A>C | |
12 | g.110345269A>G | CA6784170 | ATP2A2 | c.2628A>G (p.Lys876=) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.2299A>G n.2634A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345269A>T | CA386677309 | ATP2A2 | c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.2299A>T n.2634A>T |