Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110345160G=CA2062809663ATP2A2c.2608-89G= (n.2608-89G=)
c.*2448-89G= (n.*2448-89G=)
n.454G=
c.2279-89G=
n.2614-89G=
12g.110345160G>TCA683515714ATP2A2c.2608-89G>T (n.2608-89G>T)
c.*2448-89G>T (n.*2448-89G>T)
n.454G>T
c.2279-89G>T
n.2614-89G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345161C>ACA2620870385ATP2A2c.2608-88C>A (n.2608-88C>A)
c.*2448-88C>A (n.*2448-88C>A)
n.455C>A
c.2279-88C>A
n.2614-88C>A
 gnomAD v4
12g.110345161C=CA2062809668ATP2A2c.2608-88C= (n.2608-88C=)
c.*2448-88C= (n.*2448-88C=)
n.455C=
c.2279-88C=
n.2614-88C=
12g.110345161C>GCA243512227ATP2A2c.2608-88C>G (n.2608-88C>G)
c.*2448-88C>G (n.*2448-88C>G)
n.455C>G
c.2279-88C>G
n.2614-88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345162T>GCA243512240ATP2A2c.2608-87T>G (n.2608-87T>G)
c.*2448-87T>G (n.*2448-87T>G)
n.456T>G
c.2279-87T>G
n.2614-87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345162T=CA2062809673ATP2A2c.2608-87T= (n.2608-87T=)
c.*2448-87T= (n.*2448-87T=)
n.456T=
c.2279-87T=
n.2614-87T=
12g.110345163G>TCA2620870386ATP2A2c.2608-86G>T (n.2608-86G>T)
c.*2448-86G>T (n.*2448-86G>T)
n.457G>T
c.2279-86G>T
n.2614-86G>T
 gnomAD v4
12g.110345164G>TCA2620870387ATP2A2c.2608-85G>T (n.2608-85G>T)
c.*2448-85G>T (n.*2448-85G>T)
n.458G>T
c.2279-85G>T
n.2614-85G>T
 gnomAD v4
12g.110345165T>ACA2575289443ATP2A2c.2608-84T>A (n.2608-84T>A)
c.*2448-84T>A (n.*2448-84T>A)
n.459T>A
c.2279-84T>A
n.2614-84T>A
12g.110345165T>GCA2062809676ATP2A2c.2608-84T>G (n.2608-84T>G)
c.*2448-84T>G (n.*2448-84T>G)
n.459T>G
c.2279-84T>G
n.2614-84T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345165T=CA2062809675ATP2A2c.2608-84T= (n.2608-84T=)
c.*2448-84T= (n.*2448-84T=)
n.459T=
c.2279-84T=
n.2614-84T=
12g.110345166C>ACA2620870388ATP2A2c.2608-83C>A (n.2608-83C>A)
c.*2448-83C>A (n.*2448-83C>A)
n.460C>A
c.2279-83C>A
n.2614-83C>A
 gnomAD v4
12g.110345167T>ACA2575289444ATP2A2c.2608-82T>A (n.2608-82T>A)
c.*2448-82T>A (n.*2448-82T>A)
n.461T>A
c.2279-82T>A
n.2614-82T>A
12g.110345168G>ACA2620870389ATP2A2c.2608-81G>A (n.2608-81G>A)
c.*2448-81G>A (n.*2448-81G>A)
n.462G>A
c.2279-81G>A
n.2614-81G>A
 gnomAD v4
12g.110345168G>CCA2620870390ATP2A2c.2608-81G>C (n.2608-81G>C)
c.*2448-81G>C (n.*2448-81G>C)
n.462G>C
c.2279-81G>C
n.2614-81G>C
 gnomAD v4
12g.110345169T>CCA2062809680ATP2A2c.2608-80T>C (n.2608-80T>C)
c.*2448-80T>C (n.*2448-80T>C)
n.463T>C
c.2279-80T>C
n.2614-80T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345169T=CA2062809679ATP2A2c.2608-80T= (n.2608-80T=)
c.*2448-80T= (n.*2448-80T=)
n.463T=
c.2279-80T=
n.2614-80T=
12g.110345170G>ACA2062809685ATP2A2c.2608-79G>A (n.2608-79G>A)
c.*2448-79G>A (n.*2448-79G>A)
n.464G>A
c.2279-79G>A
n.2614-79G>A
 dbSNP
12g.110345170G=CA2062809683ATP2A2c.2608-79G= (n.2608-79G=)
c.*2448-79G= (n.*2448-79G=)
n.464G=
c.2279-79G=
n.2614-79G=
12g.110345171C>ACA951739499ATP2A2c.2608-78C>A (n.2608-78C>A)
c.*2448-78C>A (n.*2448-78C>A)
n.465C>A
c.2279-78C>A
n.2614-78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345171C=CA2062809687ATP2A2c.2608-78C= (n.2608-78C=)
c.*2448-78C= (n.*2448-78C=)
n.465C=
c.2279-78C=
n.2614-78C=
12g.110345171C>GCA2562667774ATP2A2c.2608-78C>G (n.2608-78C>G)
c.*2448-78C>G (n.*2448-78C>G)
n.465C>G
c.2279-78C>G
n.2614-78C>G
12g.110345171C>TCA2575289445ATP2A2c.2608-78C>T (n.2608-78C>T)
c.*2448-78C>T (n.*2448-78C>T)
n.465C>T
c.2279-78C>T
n.2614-78C>T
12g.110345175G>ACA2620870391ATP2A2c.2608-74G>A (n.2608-74G>A)
c.*2448-74G>A (n.*2448-74G>A)
n.469G>A
c.2279-74G>A
n.2614-74G>A
 gnomAD v4
12g.110345175G>CCA607602466ATP2A2c.2608-74G>C (n.2608-74G>C)
c.*2448-74G>C (n.*2448-74G>C)
n.469G>C
c.2279-74G>C
n.2614-74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345175G=CA2062809689ATP2A2c.2608-74G= (n.2608-74G=)
c.*2448-74G= (n.*2448-74G=)
n.469G=
c.2279-74G=
n.2614-74G=
12g.110345176C=CA2062809698ATP2A2c.2608-73C= (n.2608-73C=)
c.*2448-73C= (n.*2448-73C=)
n.470C=
c.2279-73C=
n.2614-73C=
12g.110345176C>TCA243512254ATP2A2c.2608-73C>T (n.2608-73C>T)
c.*2448-73C>T (n.*2448-73C>T)
n.470C>T
c.2279-73C>T
n.2614-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345176_110345178delCA2620870392ATP2A2c.2608-73_2608-71del (n.2608-73_2608-71del)
c.*2448-73_*2448-71del (n.*2448-73_*2448-71del)
n.470_472del
c.2279-73_2279-71del
n.2614-73_2614-71del
 gnomAD v4
12g.110345177T>CCA683515728ATP2A2c.2608-72T>C (n.2608-72T>C)
c.*2448-72T>C (n.*2448-72T>C)
n.471T>C
c.2279-72T>C
n.2614-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345177T=CA2062809702ATP2A2c.2608-72T= (n.2608-72T=)
c.*2448-72T= (n.*2448-72T=)
n.471T=
c.2279-72T=
n.2614-72T=
12g.110345178T>GCA951739505ATP2A2c.2608-71T>G (n.2608-71T>G)
c.*2448-71T>G (n.*2448-71T>G)
n.472T>G
c.2279-71T>G
n.2614-71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345178T=CA2062809705ATP2A2c.2608-71T= (n.2608-71T=)
c.*2448-71T= (n.*2448-71T=)
n.472T=
c.2279-71T=
n.2614-71T=
12g.110345179G>CCA2620870393ATP2A2c.2608-70G>C (n.2608-70G>C)
c.*2448-70G>C (n.*2448-70G>C)
n.473G>C
c.2279-70G>C
n.2614-70G>C
 gnomAD v4
12g.110345180G>TCA2575289446ATP2A2c.2608-69G>T (n.2608-69G>T)
c.*2448-69G>T (n.*2448-69G>T)
n.474G>T
c.2279-69G>T
n.2614-69G>T
 gnomAD v4
12g.110345180_110345181dupCA951739506ATP2A2c.2608-69_2608-68dup (n.2608-69_2608-68dup)
c.*2448-69_*2448-68dup (n.*2448-69_*2448-68dup)
n.474_475dup
c.2279-69_2279-68dup
n.2614-69_2614-68dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345181T>CCA2620870394ATP2A2c.2608-68T>C (n.2608-68T>C)
c.*2448-68T>C (n.*2448-68T>C)
n.475T>C
c.2279-68T>C
n.2614-68T>C
 gnomAD v4
12g.110345182A=CA2062809708ATP2A2c.2608-67A= (n.2608-67A=)
c.*2448-67A= (n.*2448-67A=)
n.476A=
c.2279-67A=
n.2614-67A=
12g.110345182A>GCA2062809711ATP2A2c.2608-67A>G (n.2608-67A>G)
c.*2448-67A>G (n.*2448-67A>G)
n.476A>G
c.2279-67A>G
n.2614-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345185G>ACA683515731ATP2A2c.2608-64G>A (n.2608-64G>A)
c.*2448-64G>A (n.*2448-64G>A)
n.479G>A
c.2279-64G>A
n.2614-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345185G=CA2062809712ATP2A2c.2608-64G= (n.2608-64G=)
c.*2448-64G= (n.*2448-64G=)
n.479G=
c.2279-64G=
n.2614-64G=
12g.110345187G>ACA2575289447ATP2A2c.2608-62G>A (n.2608-62G>A)
c.*2448-62G>A (n.*2448-62G>A)
n.481G>A
c.2279-62G>A
n.2614-62G>A
12g.110345187G>CCA655280904ATP2A2c.2608-62G>C (n.2608-62G>C)
c.*2448-62G>C (n.*2448-62G>C)
n.481G>C
c.2279-62G>C
n.2614-62G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.110345187G>TCA2620870395ATP2A2c.2608-62G>T (n.2608-62G>T)
c.*2448-62G>T (n.*2448-62G>T)
n.481G>T
c.2279-62G>T
n.2614-62G>T
 gnomAD v4
12g.110345188T>CCA2575289448ATP2A2c.2608-61T>C (n.2608-61T>C)
c.*2448-61T>C (n.*2448-61T>C)
n.482T>C
c.2279-61T>C
n.2614-61T>C
12g.110345188T>GCA2062809714ATP2A2c.2608-61T>G (n.2608-61T>G)
c.*2448-61T>G (n.*2448-61T>G)
n.482T>G
c.2279-61T>G
n.2614-61T>G
 dbSNP
12g.110345188T=CA2062809713ATP2A2c.2608-61T= (n.2608-61T=)
c.*2448-61T= (n.*2448-61T=)
n.482T=
c.2279-61T=
n.2614-61T=
12g.110345189T>ACA2797436531ATP2A2c.2608-60T>A (n.2608-60T>A)
c.*2448-60T>A (n.*2448-60T>A)
n.483T>A
c.2279-60T>A
n.2614-60T>A
12g.110345191G>ACA2620870396ATP2A2c.2608-58G>A (n.2608-58G>A)
c.*2448-58G>A (n.*2448-58G>A)
n.485G>A
c.2279-58G>A
n.2614-58G>A
 gnomAD v4
12g.110345194C>GCA2620870397ATP2A2c.2608-55C>G (n.2608-55C>G)
c.*2448-55C>G (n.*2448-55C>G)
n.488C>G
c.2279-55C>G
n.2614-55C>G
 gnomAD v4
12g.110345194_110345212delinsCCTGGACTTGGGAAATATACA2062809716ATP2A2c.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA)
c.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA)
n.488_506delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
c.2279-55_2279-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
n.2614-55_2614-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA
12g.110345199_110345216delCA951739511ATP2A2c.2608-50_2608-33del (n.2608-50_2608-33del)
c.*2448-50_*2448-33del (n.*2448-50_*2448-33del)
n.493_510del
c.2279-50_2279-33del
n.2614-50_2614-33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345196T>CCA2550684417ATP2A2c.2608-53T>C (n.2608-53T>C)
c.*2448-53T>C (n.*2448-53T>C)
n.490T>C
c.2279-53T>C
n.2614-53T>C
12g.110345197G>ACA2620870398ATP2A2c.2608-52G>A (n.2608-52G>A)
c.*2448-52G>A (n.*2448-52G>A)
n.491G>A
c.2279-52G>A
n.2614-52G>A
 gnomAD v4
12g.110345198G>CCA2620870399ATP2A2c.2608-51G>C (n.2608-51G>C)
c.*2448-51G>C (n.*2448-51G>C)
n.492G>C
c.2279-51G>C
n.2614-51G>C
 gnomAD v4
12g.110345198G=CA2062809721ATP2A2c.2608-51G= (n.2608-51G=)
c.*2448-51G= (n.*2448-51G=)
n.492G=
c.2279-51G=
n.2614-51G=
12g.110345198G>TCA6784163ATP2A2c.2608-51G>T (n.2608-51G>T)
c.*2448-51G>T (n.*2448-51G>T)
n.492G>T
c.2279-51G>T
n.2614-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345199A=CA2062809724ATP2A2c.2608-50A= (n.2608-50A=)
c.*2448-50A= (n.*2448-50A=)
n.493A=
c.2279-50A=
n.2614-50A=
12g.110345199A>GCA2062809725ATP2A2c.2608-50A>G (n.2608-50A>G)
c.*2448-50A>G (n.*2448-50A>G)
n.493A>G
c.2279-50A>G
n.2614-50A>G
 dbSNP
12g.110345200C>ACA2575289449ATP2A2c.2608-49C>A (n.2608-49C>A)
c.*2448-49C>A (n.*2448-49C>A)
n.494C>A
c.2279-49C>A
n.2614-49C>A
12g.110345200C=CA2062809727ATP2A2c.2608-49C= (n.2608-49C=)
c.*2448-49C= (n.*2448-49C=)
n.494C=
c.2279-49C=
n.2614-49C=
12g.110345200C>GCA2620870400ATP2A2c.2608-49C>G (n.2608-49C>G)
c.*2448-49C>G (n.*2448-49C>G)
n.494C>G
c.2279-49C>G
n.2614-49C>G
 gnomAD v4
12g.110345200C>TCA683515733ATP2A2c.2608-49C>T (n.2608-49C>T)
c.*2448-49C>T (n.*2448-49C>T)
n.494C>T
c.2279-49C>T
n.2614-49C>T
 dbSNP
12g.110345201T>GCA2062809730ATP2A2c.2608-48T>G (n.2608-48T>G)
c.*2448-48T>G (n.*2448-48T>G)
n.495T>G
c.2279-48T>G
n.2614-48T>G
 dbSNP
12g.110345201T=CA2062809729ATP2A2c.2608-48T= (n.2608-48T=)
c.*2448-48T= (n.*2448-48T=)
n.495T=
c.2279-48T=
n.2614-48T=
12g.110345203G>ACA2620870401ATP2A2c.2608-46G>A (n.2608-46G>A)
c.*2448-46G>A (n.*2448-46G>A)
n.497G>A
c.2279-46G>A
n.2614-46G>A
 gnomAD v4
12g.110345204G>ACA2797436532ATP2A2c.2608-45G>A (n.2608-45G>A)
c.*2448-45G>A (n.*2448-45G>A)
n.498G>A
c.2279-45G>A
n.2614-45G>A
12g.110345204G>TCA2620870402ATP2A2c.2608-45G>T (n.2608-45G>T)
c.*2448-45G>T (n.*2448-45G>T)
n.498G>T
c.2279-45G>T
n.2614-45G>T
 gnomAD v4
12g.110345205_110345207dupCA2575289450ATP2A2c.2608-44_2608-42dup (n.2608-44_2608-42dup)
c.*2448-44_*2448-42dup (n.*2448-44_*2448-42dup)
n.499_501dup
c.2279-44_2279-42dup
n.2614-44_2614-42dup
 gnomAD v4
12g.110345207A=CA2062809731ATP2A2c.2608-42A= (n.2608-42A=)
c.*2448-42A= (n.*2448-42A=)
n.501A=
c.2279-42A=
n.2614-42A=
12g.110345207A>GCA2620870403ATP2A2c.2608-42A>G (n.2608-42A>G)
c.*2448-42A>G (n.*2448-42A>G)
n.501A>G
c.2279-42A>G
n.2614-42A>G
 gnomAD v4
12g.110345207A>TCA607602467ATP2A2c.2608-42A>T (n.2608-42A>T)
c.*2448-42A>T (n.*2448-42A>T)
n.501A>T
c.2279-42A>T
n.2614-42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345208A=CA2062809732ATP2A2c.2608-41A= (n.2608-41A=)
c.*2448-41A= (n.*2448-41A=)
n.502A=
c.2279-41A=
n.2614-41A=
12g.110345208A>TCA607602468ATP2A2c.2608-41A>T (n.2608-41A>T)
c.*2448-41A>T (n.*2448-41A>T)
n.502A>T
c.2279-41A>T
n.2614-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345209T>CCA2620870404ATP2A2c.2608-40T>C (n.2608-40T>C)
c.*2448-40T>C (n.*2448-40T>C)
n.503T>C
c.2279-40T>C
n.2614-40T>C
 gnomAD v4
12g.110345210_110345214delCA2620870405ATP2A2c.2608-39_2608-35del (n.2608-39_2608-35del)
c.*2448-39_*2448-35del (n.*2448-39_*2448-35del)
n.504_508del
c.2279-39_2279-35del
n.2614-39_2614-35del
 gnomAD v4
12g.110345210A=CA2062809733ATP2A2c.2608-39A= (n.2608-39A=)
c.*2448-39A= (n.*2448-39A=)
n.504A=
c.2279-39A=
n.2614-39A=
12g.110345210A>GCA6784164ATP2A2c.2608-39A>G (n.2608-39A>G)
c.*2448-39A>G (n.*2448-39A>G)
n.504A>G
c.2279-39A>G
n.2614-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345210A>TCA2062809734ATP2A2c.2608-39A>T (n.2608-39A>T)
c.*2448-39A>T (n.*2448-39A>T)
n.504A>T
c.2279-39A>T
n.2614-39A>T
 dbSNP
12g.110345211T>CCA607602469ATP2A2c.2608-38T>C (n.2608-38T>C)
c.*2448-38T>C (n.*2448-38T>C)
n.505T>C
c.2279-38T>C
n.2614-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345211T>GCA951739524ATP2A2c.2608-38T>G (n.2608-38T>G)
c.*2448-38T>G (n.*2448-38T>G)
n.505T>G
c.2279-38T>G
n.2614-38T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345211T=CA2062809736ATP2A2c.2608-38T= (n.2608-38T=)
c.*2448-38T= (n.*2448-38T=)
n.505T=
c.2279-38T=
n.2614-38T=
12g.110345212A>CCA2620870406ATP2A2c.2608-37A>C (n.2608-37A>C)
c.*2448-37A>C (n.*2448-37A>C)
n.506A>C
c.2279-37A>C
n.2614-37A>C
 gnomAD v4
12g.110345214T>CCA6784165ATP2A2c.2608-35T>C (n.2608-35T>C)
c.*2448-35T>C (n.*2448-35T>C)
n.508T>C
c.2279-35T>C
n.2614-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345214T>GCA2620870407ATP2A2c.2608-35T>G (n.2608-35T>G)
c.*2448-35T>G (n.*2448-35T>G)
n.508T>G
c.2279-35T>G
n.2614-35T>G
 gnomAD v4
12g.110345214T=CA2062809741ATP2A2c.2608-35T= (n.2608-35T=)
c.*2448-35T= (n.*2448-35T=)
n.508T=
c.2279-35T=
n.2614-35T=
12g.110345215G=CA2062809742ATP2A2c.2608-34G= (n.2608-34G=)
c.*2448-34G= (n.*2448-34G=)
n.509G=
c.2279-34G=
n.2614-34G=
12g.110345215G>TCA2062809744ATP2A2c.2608-34G>T (n.2608-34G>T)
c.*2448-34G>T (n.*2448-34G>T)
n.509G>T
c.2279-34G>T
n.2614-34G>T
 dbSNP
12g.110345216G>ACA2620870408ATP2A2c.2608-33G>A (n.2608-33G>A)
c.*2448-33G>A (n.*2448-33G>A)
n.510G>A
c.2279-33G>A
n.2614-33G>A
 gnomAD v4
12g.110345216G>CCA607602470ATP2A2c.2608-33G>C (n.2608-33G>C)
c.*2448-33G>C (n.*2448-33G>C)
n.510G>C
c.2279-33G>C
n.2614-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345216G=CA2062809745ATP2A2c.2608-33G= (n.2608-33G=)
c.*2448-33G= (n.*2448-33G=)
n.510G=
c.2279-33G=
n.2614-33G=
12g.110345217G>CCA607602471ATP2A2c.2608-32G>C (n.2608-32G>C)
c.*2448-32G>C (n.*2448-32G>C)
n.511G>C
c.2279-32G>C
n.2614-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345217G=CA2062809749ATP2A2c.2608-32G= (n.2608-32G=)
c.*2448-32G= (n.*2448-32G=)
n.511G=
c.2279-32G=
n.2614-32G=
12g.110345218C>ACA243512281ATP2A2c.2608-31C>A (n.2608-31C>A)
c.*2448-31C>A (n.*2448-31C>A)
n.512C>A
c.2279-31C>A
n.2614-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345218C=CA2062809751ATP2A2c.2608-31C= (n.2608-31C=)
c.*2448-31C= (n.*2448-31C=)
n.512C=
c.2279-31C=
n.2614-31C=
12g.110345219T>CCA2575289451ATP2A2c.2608-30T>C (n.2608-30T>C)
c.*2448-30T>C (n.*2448-30T>C)
n.513T>C
c.2279-30T>C
n.2614-30T>C
12g.110345221A>TCA2620870409ATP2A2c.2608-28A>T (n.2608-28A>T)
c.*2448-28A>T (n.*2448-28A>T)
n.515A>T
c.2279-28A>T
n.2614-28A>T
 gnomAD v4
12g.110345223A=CA2062809754ATP2A2c.2608-26A= (n.2608-26A=)
c.*2448-26A= (n.*2448-26A=)
n.517A=
c.2279-26A=
n.2614-26A=
12g.110345223A>GCA683515756ATP2A2c.2608-26A>G (n.2608-26A>G)
c.*2448-26A>G (n.*2448-26A>G)
n.517A>G
c.2279-26A>G
n.2614-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345224G>CCA2797436533ATP2A2c.2608-25G>C (n.2608-25G>C)
c.*2448-25G>C (n.*2448-25G>C)
n.518G>C
c.2279-25G>C
n.2614-25G>C
12g.110345224G>TCA2797436534ATP2A2c.2608-25G>T (n.2608-25G>T)
c.*2448-25G>T (n.*2448-25G>T)
n.518G>T
c.2279-25G>T
n.2614-25G>T
12g.110345225G>ACA683515759ATP2A2c.2608-24G>A (n.2608-24G>A)
c.*2448-24G>A (n.*2448-24G>A)
n.519G>A
c.2279-24G>A
n.2614-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345225G=CA2062809757ATP2A2c.2608-24G= (n.2608-24G=)
c.*2448-24G= (n.*2448-24G=)
n.519G=
c.2279-24G=
n.2614-24G=
12g.110345226A=CA2062809760ATP2A2c.2608-23A= (n.2608-23A=)
c.*2448-23A= (n.*2448-23A=)
n.520A=
c.2279-23A=
n.2614-23A=
12g.110345226A>GCA6784166ATP2A2c.2608-23A>G (n.2608-23A>G)
c.*2448-23A>G (n.*2448-23A>G)
n.520A>G
c.2279-23A>G
n.2614-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345227A=CA2062809764ATP2A2c.2608-22A= (n.2608-22A=)
c.*2448-22A= (n.*2448-22A=)
n.521A=
c.2279-22A=
n.2614-22A=
12g.110345227A>CCA2575289452ATP2A2c.2608-22A>C (n.2608-22A>C)
c.*2448-22A>C (n.*2448-22A>C)
n.521A>C
c.2279-22A>C
n.2614-22A>C
 gnomAD v4
12g.110345227A>GCA6784167ATP2A2c.2608-22A>G (n.2608-22A>G)
c.*2448-22A>G (n.*2448-22A>G)
n.521A>G
c.2279-22A>G
n.2614-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345232_110345235delCA2620870410ATP2A2c.2608-17_2608-14del (n.2608-17_2608-14del)
c.*2448-17_*2448-14del (n.*2448-17_*2448-14del)
n.526_529del
c.2279-17_2279-14del
n.2614-17_2614-14del
 gnomAD v4
12g.110345235_110345239delCA2620870411ATP2A2c.2608-14_2608-10del (n.2608-14_2608-10del)
c.*2448-14_*2448-10del (n.*2448-14_*2448-10del)
n.529_533del
c.2279-14_2279-10del
n.2614-14_2614-10del
 gnomAD v4
12g.110345234delCA2620870412ATP2A2c.2608-15del (n.2608-15del)
c.*2448-15del (n.*2448-15del)
n.528del
c.2279-15del
n.2614-15del
 gnomAD v4
12g.110345234T>GCA2620870413ATP2A2c.2608-15T>G (n.2608-15T>G)
c.*2448-15T>G (n.*2448-15T>G)
n.528T>G
c.2279-15T>G
n.2614-15T>G
 gnomAD v4
12g.110345235G=CA2062809767ATP2A2c.2608-14G= (n.2608-14G=)
c.*2448-14G= (n.*2448-14G=)
n.529G=
c.2279-14G=
n.2614-14G=
12g.110345235G>TCA2062809768ATP2A2c.2608-14G>T (n.2608-14G>T)
c.*2448-14G>T (n.*2448-14G>T)
n.529G>T
c.2279-14G>T
n.2614-14G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345237A=CA2062809771ATP2A2c.2608-12A= (n.2608-12A=)
c.*2448-12A= (n.*2448-12A=)
n.531A=
c.2279-12A=
n.2614-12A=
12g.110345237A>TCA607602472ATP2A2c.2608-12A>T (n.2608-12A>T)
c.*2448-12A>T (n.*2448-12A>T)
n.531A>T
c.2279-12A>T
n.2614-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345243T>CCA2620870414ATP2A2c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
c.*2448-6T>C (n.*2448-6T>C)
n.537T>C
c.2279-6T>C
n.2614-6T>C
 gnomAD v4
12g.110345244T>CCA951739529ATP2A2c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
c.*2448-5T>C (n.*2448-5T>C)
n.538T>C
c.2279-5T>C
n.2614-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345244T>GCA2620870415ATP2A2c.2608-5T>G (n.2608-5T>G)
c.*2448-5T>G (n.*2448-5T>G)
n.538T>G
c.2279-5T>G
n.2614-5T>G
 gnomAD v4
12g.110345244T=CA2062809774ATP2A2c.2608-5T= (n.2608-5T=)
c.*2448-5T= (n.*2448-5T=)
n.538T=
c.2279-5T=
n.2614-5T=
12g.110345245G>ACA2062809778ATP2A2c.2608-4G>A (n.2608-4G>A)
c.*2448-4G>A (n.*2448-4G>A)
n.539G>A
c.2279-4G>A
n.2614-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345245G=CA2062809777ATP2A2c.2608-4G= (n.2608-4G=)
c.*2448-4G= (n.*2448-4G=)
n.539G=
c.2279-4G=
n.2614-4G=
12g.110345246C=CA2062809781ATP2A2c.2608-3C= (n.2608-3C=)
c.*2448-3C= (n.*2448-3C=)
n.540C=
c.2279-3C=
n.2614-3C=
12g.110345246C>TCA2062809782ATP2A2c.2608-3C>T (n.2608-3C>T)
c.*2448-3C>T (n.*2448-3C>T)
n.540C>T
c.2279-3C>T
n.2614-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345247A>CCA386677196ATP2A2c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
c.*2448-2A>C (n.*2448-2A>C)
n.541A>C
c.2279-2A>C
n.2614-2A>C
12g.110345247A>GCA386677197ATP2A2c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
c.*2448-2A>G (n.*2448-2A>G)
n.541A>G
c.2279-2A>G
n.2614-2A>G
12g.110345247A>TCA386677198ATP2A2c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
c.*2448-2A>T (n.*2448-2A>T)
n.541A>T
c.2279-2A>T
n.2614-2A>T
12g.110345249_110345250delCA2695217325ATP2A2c.2608_2609del
c.*2448_*2449del
c.2279_2280del
n.2614_2615del
12g.110345248G>ACA386677202ATP2A2c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
c.*2448-1G>A (n.*2448-1G>A)
c.2279-1G>A
n.2614-1G>A
12g.110345248G>CCA386677204ATP2A2c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
c.*2448-1G>C (n.*2448-1G>C)
c.2279-1G>C
n.2614-1G>C
12g.110345248G>TCA386677201ATP2A2c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
c.*2448-1G>T (n.*2448-1G>T)
c.2279-1G>T
n.2614-1G>T
12g.110345249A=CA2062809785ATP2A2c.2608A= (p.Ser870=)
c.*2448A= (n.*2448A=)
c.2279A=
n.2614A=
12g.110345249A>CCA243512307ATP2A2c.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
c.2279A>C
n.2614A>C
 dbSNP
12g.110345249A>GCA386677209ATP2A2c.2608A>G (p.Ser870Gly)
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
c.2279A>G
n.2614A>G
12g.110345249A>TCA386677207ATP2A2c.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
c.2279A>T
n.2614A>T
12g.110345250G>ACA386677212ATP2A2c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.2280G>A
n.2615G>A
 gnomAD v4
12g.110345250G>CCA386677214ATP2A2c.2609G>C (p.Ser870Thr)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.2280G>C
n.2615G>C
12g.110345250G>TCA386677215ATP2A2c.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.2280G>T
n.2615G>T
12g.110345251T>ACA386677218ATP2A2c.2610T>A (p.Ser870Arg)
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.2281T>A
n.2616T>A
 gnomAD v4
12g.110345251T>CCA481738929ATP2A2c.2610T>C (p.Ser870=)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.2281T>C
n.2616T>C
12g.110345251T>GCA386677220ATP2A2c.2610T>G (p.Ser870Arg)
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.2281T>G
n.2616T>G
12g.110345253_110345257dupCA2695217326ATP2A2c.2612_2616dup (p.Leu873IlefsTer26)
c.*2452_*2456dup (n.*2452_*2456dup)
c.2283_2287dup
n.2618_2622dup
12g.110345252C>ACA386677223ATP2A2c.2611C>A (p.His871Asn)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.2282C>A
n.2617C>A
 gnomAD v4
12g.110345252C>GCA386677225ATP2A2c.2611C>G (p.His871Asp)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.2282C>G
n.2617C>G
12g.110345252C>TCA386677226ATP2A2c.2611C>T (p.His871Tyr)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.2282C>T
n.2617C>T
12g.110345253A=CA2062809789ATP2A2c.2612A= (p.His871=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
c.2283A=
n.2618A=
12g.110345253A>CCA386677229ATP2A2c.2612A>C (p.His871Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.2283A>C
n.2618A>C
12g.110345253A>GCA6784168ATP2A2c.2612A>G (p.His871Arg)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.2283A>G
n.2618A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110345253A>TCA386677232ATP2A2c.2612A>T (p.His871Leu)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.2283A>T
n.2618A>T
12g.110345254T>ACA386677234ATP2A2c.2613T>A (p.His871Gln)
c.*2453T>A (n.*2453T>A)
c.2284T>A
n.2619T>A
12g.110345254T>CCA481738930ATP2A2c.2613T>C (p.His871=)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
c.2284T>C
n.2619T>C
12g.110345254T>GCA386677236ATP2A2c.2613T>G (p.His871Gln)
c.*2453T>G (n.*2453T>G)
c.2284T>G
n.2619T>G
12g.110345255T>ACA386677238ATP2A2c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.2285T>A
n.2620T>A
12g.110345255T>CCA386677243ATP2A2c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.2285T>C
n.2620T>C
12g.110345255T>GCA386677240ATP2A2c.2614T>G (p.Phe872Val)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.2285T>G
n.2620T>G
12g.110345256T>ACA386677245ATP2A2c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.2286T>A
n.2621T>A
12g.110345256T>CCA386677247ATP2A2c.2615T>C (p.Phe872Ser)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.2286T>C
n.2621T>C
12g.110345256T>GCA386677248ATP2A2c.2615T>G (p.Phe872Cys)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.2286T>G
n.2621T>G
12g.110345257C>ACA386677249ATP2A2c.2616C>A (p.Phe872Leu)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.2287C>A
n.2622C>A
12g.110345257C=CA2062809790ATP2A2c.2616C= (p.Phe872=)
c.*2456C= (n.*2456C=)
c.2287C=
n.2622C=
12g.110345257C>GCA386677250ATP2A2c.2616C>G (p.Phe872Leu)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.2287C>G
n.2622C>G
12g.110345257C>TCA481738931ATP2A2c.2616C>T (p.Phe872=)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.2287C>T
n.2622C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345258C>ACA386677253ATP2A2c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.2288C>A
n.2623C>A
12g.110345258C>GCA386677254ATP2A2c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
c.2288C>G
n.2623C>G
12g.110345258C>TCA481738932ATP2A2c.2617C>T (p.Leu873=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.2288C>T
n.2623C>T
12g.110345259T>ACA386677257ATP2A2c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
c.2289T>A
n.2624T>A
12g.110345259T>CCA386677259ATP2A2c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
c.2289T>C
n.2624T>C
12g.110345259T>GCA386677261ATP2A2c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
c.2289T>G
n.2624T>G
12g.110345260A=CA2062809794ATP2A2c.2619A= (p.Leu873=)
c.*2459A= (n.*2459A=)
c.2290A=
n.2625A=
12g.110345260A>CCA6784169ATP2A2c.2619A>C (p.Leu873=)
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
c.2290A>C
n.2625A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110345260A>GCA481738934ATP2A2c.2619A>G (p.Leu873=)
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
c.2290A>G
n.2625A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110345260A>TCA481738935ATP2A2c.2619A>T (p.Leu873=)
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
c.2290A>T
n.2625A>T

Number of alleles fetched