Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345149T>C | CA2062809646 | ATP2A2 | c.2608-100T>C (n.2608-100T>C) c.*2448-100T>C (n.*2448-100T>C) n.443T>C c.2279-100T>C n.2614-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345149T= | CA2062809645 | ATP2A2 | c.2608-100T= (n.2608-100T=) c.*2448-100T= (n.*2448-100T=) n.443T= c.2279-100T= n.2614-100T= | |
12 | g.110345150C= | CA2062809648 | ATP2A2 | c.2608-99C= (n.2608-99C=) c.*2448-99C= (n.*2448-99C=) n.444C= c.2279-99C= n.2614-99C= | |
12 | g.110345150C>T | CA683515703 | ATP2A2 | c.2608-99C>T (n.2608-99C>T) c.*2448-99C>T (n.*2448-99C>T) n.444C>T c.2279-99C>T n.2614-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345152G>A | CA2575289441 | ATP2A2 | c.2608-97G>A (n.2608-97G>A) c.*2448-97G>A (n.*2448-97G>A) n.446G>A c.2279-97G>A n.2614-97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C>A | CA2620870384 | ATP2A2 | c.2608-96C>A (n.2608-96C>A) c.*2448-96C>A (n.*2448-96C>A) n.447C>A c.2279-96C>A n.2614-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C= | CA2062809652 | ATP2A2 | c.2608-96C= (n.2608-96C=) c.*2448-96C= (n.*2448-96C=) n.447C= c.2279-96C= n.2614-96C= | |
12 | g.110345153C>T | CA243512211 | ATP2A2 | c.2608-96C>T (n.2608-96C>T) c.*2448-96C>T (n.*2448-96C>T) n.447C>T c.2279-96C>T n.2614-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345154A= | CA2062809656 | ATP2A2 | c.2608-95A= (n.2608-95A=) c.*2448-95A= (n.*2448-95A=) n.448A= c.2279-95A= n.2614-95A= | |
12 | g.110345154A>G | CA683515711 | ATP2A2 | c.2608-95A>G (n.2608-95A>G) c.*2448-95A>G (n.*2448-95A>G) n.448A>G c.2279-95A>G n.2614-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345155T= | CA2062809659 | ATP2A2 | c.2608-94T= (n.2608-94T=) c.*2448-94T= (n.*2448-94T=) n.449T= c.2279-94T= n.2614-94T= | |
12 | g.110345155_110345156insCTG | CA2062809660 | ATP2A2 | c.2608-94_2608-93insCTG (n.2608-94_2608-93insCTG) c.*2448-94_*2448-93insCTG (n.*2448-94_*2448-93insCTG) n.449_450insCTG c.2279-94_2279-93insCTG n.2614-94_2614-93insCTG | dbSNP |
12 | g.110345159G>T | CA2575289442 | ATP2A2 | c.2608-90G>T (n.2608-90G>T) c.*2448-90G>T (n.*2448-90G>T) n.453G>T c.2279-90G>T n.2614-90G>T | |
12 | g.110345160G= | CA2062809663 | ATP2A2 | c.2608-89G= (n.2608-89G=) c.*2448-89G= (n.*2448-89G=) n.454G= c.2279-89G= n.2614-89G= | |
12 | g.110345160G>T | CA683515714 | ATP2A2 | c.2608-89G>T (n.2608-89G>T) c.*2448-89G>T (n.*2448-89G>T) n.454G>T c.2279-89G>T n.2614-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345161C>A | CA2620870385 | ATP2A2 | c.2608-88C>A (n.2608-88C>A) c.*2448-88C>A (n.*2448-88C>A) n.455C>A c.2279-88C>A n.2614-88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345161C= | CA2062809668 | ATP2A2 | c.2608-88C= (n.2608-88C=) c.*2448-88C= (n.*2448-88C=) n.455C= c.2279-88C= n.2614-88C= | |
12 | g.110345161C>G | CA243512227 | ATP2A2 | c.2608-88C>G (n.2608-88C>G) c.*2448-88C>G (n.*2448-88C>G) n.455C>G c.2279-88C>G n.2614-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T>G | CA243512240 | ATP2A2 | c.2608-87T>G (n.2608-87T>G) c.*2448-87T>G (n.*2448-87T>G) n.456T>G c.2279-87T>G n.2614-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T= | CA2062809673 | ATP2A2 | c.2608-87T= (n.2608-87T=) c.*2448-87T= (n.*2448-87T=) n.456T= c.2279-87T= n.2614-87T= | |
12 | g.110345163G>T | CA2620870386 | ATP2A2 | c.2608-86G>T (n.2608-86G>T) c.*2448-86G>T (n.*2448-86G>T) n.457G>T c.2279-86G>T n.2614-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345164G>T | CA2620870387 | ATP2A2 | c.2608-85G>T (n.2608-85G>T) c.*2448-85G>T (n.*2448-85G>T) n.458G>T c.2279-85G>T n.2614-85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345165T>A | CA2575289443 | ATP2A2 | c.2608-84T>A (n.2608-84T>A) c.*2448-84T>A (n.*2448-84T>A) n.459T>A c.2279-84T>A n.2614-84T>A | |
12 | g.110345165T>G | CA2062809676 | ATP2A2 | c.2608-84T>G (n.2608-84T>G) c.*2448-84T>G (n.*2448-84T>G) n.459T>G c.2279-84T>G n.2614-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345165T= | CA2062809675 | ATP2A2 | c.2608-84T= (n.2608-84T=) c.*2448-84T= (n.*2448-84T=) n.459T= c.2279-84T= n.2614-84T= | |
12 | g.110345166C>A | CA2620870388 | ATP2A2 | c.2608-83C>A (n.2608-83C>A) c.*2448-83C>A (n.*2448-83C>A) n.460C>A c.2279-83C>A n.2614-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345167T>A | CA2575289444 | ATP2A2 | c.2608-82T>A (n.2608-82T>A) c.*2448-82T>A (n.*2448-82T>A) n.461T>A c.2279-82T>A n.2614-82T>A | |
12 | g.110345168G>A | CA2620870389 | ATP2A2 | c.2608-81G>A (n.2608-81G>A) c.*2448-81G>A (n.*2448-81G>A) n.462G>A c.2279-81G>A n.2614-81G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345168G>C | CA2620870390 | ATP2A2 | c.2608-81G>C (n.2608-81G>C) c.*2448-81G>C (n.*2448-81G>C) n.462G>C c.2279-81G>C n.2614-81G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345169T>C | CA2062809680 | ATP2A2 | c.2608-80T>C (n.2608-80T>C) c.*2448-80T>C (n.*2448-80T>C) n.463T>C c.2279-80T>C n.2614-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345169T= | CA2062809679 | ATP2A2 | c.2608-80T= (n.2608-80T=) c.*2448-80T= (n.*2448-80T=) n.463T= c.2279-80T= n.2614-80T= | |
12 | g.110345170G>A | CA2062809685 | ATP2A2 | c.2608-79G>A (n.2608-79G>A) c.*2448-79G>A (n.*2448-79G>A) n.464G>A c.2279-79G>A n.2614-79G>A | dbSNP |
12 | g.110345170G= | CA2062809683 | ATP2A2 | c.2608-79G= (n.2608-79G=) c.*2448-79G= (n.*2448-79G=) n.464G= c.2279-79G= n.2614-79G= | |
12 | g.110345171C>A | CA951739499 | ATP2A2 | c.2608-78C>A (n.2608-78C>A) c.*2448-78C>A (n.*2448-78C>A) n.465C>A c.2279-78C>A n.2614-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345171C= | CA2062809687 | ATP2A2 | c.2608-78C= (n.2608-78C=) c.*2448-78C= (n.*2448-78C=) n.465C= c.2279-78C= n.2614-78C= | |
12 | g.110345171C>G | CA2562667774 | ATP2A2 | c.2608-78C>G (n.2608-78C>G) c.*2448-78C>G (n.*2448-78C>G) n.465C>G c.2279-78C>G n.2614-78C>G | |
12 | g.110345171C>T | CA2575289445 | ATP2A2 | c.2608-78C>T (n.2608-78C>T) c.*2448-78C>T (n.*2448-78C>T) n.465C>T c.2279-78C>T n.2614-78C>T | |
12 | g.110345175G>A | CA2620870391 | ATP2A2 | c.2608-74G>A (n.2608-74G>A) c.*2448-74G>A (n.*2448-74G>A) n.469G>A c.2279-74G>A n.2614-74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345175G>C | CA607602466 | ATP2A2 | c.2608-74G>C (n.2608-74G>C) c.*2448-74G>C (n.*2448-74G>C) n.469G>C c.2279-74G>C n.2614-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345175G= | CA2062809689 | ATP2A2 | c.2608-74G= (n.2608-74G=) c.*2448-74G= (n.*2448-74G=) n.469G= c.2279-74G= n.2614-74G= | |
12 | g.110345176C= | CA2062809698 | ATP2A2 | c.2608-73C= (n.2608-73C=) c.*2448-73C= (n.*2448-73C=) n.470C= c.2279-73C= n.2614-73C= | |
12 | g.110345176C>T | CA243512254 | ATP2A2 | c.2608-73C>T (n.2608-73C>T) c.*2448-73C>T (n.*2448-73C>T) n.470C>T c.2279-73C>T n.2614-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345176_110345178del | CA2620870392 | ATP2A2 | c.2608-73_2608-71del (n.2608-73_2608-71del) c.*2448-73_*2448-71del (n.*2448-73_*2448-71del) n.470_472del c.2279-73_2279-71del n.2614-73_2614-71del | gnomAD v4 |
12 | g.110345177T>C | CA683515728 | ATP2A2 | c.2608-72T>C (n.2608-72T>C) c.*2448-72T>C (n.*2448-72T>C) n.471T>C c.2279-72T>C n.2614-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345177T= | CA2062809702 | ATP2A2 | c.2608-72T= (n.2608-72T=) c.*2448-72T= (n.*2448-72T=) n.471T= c.2279-72T= n.2614-72T= | |
12 | g.110345178T>G | CA951739505 | ATP2A2 | c.2608-71T>G (n.2608-71T>G) c.*2448-71T>G (n.*2448-71T>G) n.472T>G c.2279-71T>G n.2614-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345178T= | CA2062809705 | ATP2A2 | c.2608-71T= (n.2608-71T=) c.*2448-71T= (n.*2448-71T=) n.472T= c.2279-71T= n.2614-71T= | |
12 | g.110345179G>C | CA2620870393 | ATP2A2 | c.2608-70G>C (n.2608-70G>C) c.*2448-70G>C (n.*2448-70G>C) n.473G>C c.2279-70G>C n.2614-70G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345180G>T | CA2575289446 | ATP2A2 | c.2608-69G>T (n.2608-69G>T) c.*2448-69G>T (n.*2448-69G>T) n.474G>T c.2279-69G>T n.2614-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345180_110345181dup | CA951739506 | ATP2A2 | c.2608-69_2608-68dup (n.2608-69_2608-68dup) c.*2448-69_*2448-68dup (n.*2448-69_*2448-68dup) n.474_475dup c.2279-69_2279-68dup n.2614-69_2614-68dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345181T>C | CA2620870394 | ATP2A2 | c.2608-68T>C (n.2608-68T>C) c.*2448-68T>C (n.*2448-68T>C) n.475T>C c.2279-68T>C n.2614-68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345182A= | CA2062809708 | ATP2A2 | c.2608-67A= (n.2608-67A=) c.*2448-67A= (n.*2448-67A=) n.476A= c.2279-67A= n.2614-67A= | |
12 | g.110345182A>G | CA2062809711 | ATP2A2 | c.2608-67A>G (n.2608-67A>G) c.*2448-67A>G (n.*2448-67A>G) n.476A>G c.2279-67A>G n.2614-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345185G>A | CA683515731 | ATP2A2 | c.2608-64G>A (n.2608-64G>A) c.*2448-64G>A (n.*2448-64G>A) n.479G>A c.2279-64G>A n.2614-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345185G= | CA2062809712 | ATP2A2 | c.2608-64G= (n.2608-64G=) c.*2448-64G= (n.*2448-64G=) n.479G= c.2279-64G= n.2614-64G= | |
12 | g.110345187G>A | CA2575289447 | ATP2A2 | c.2608-62G>A (n.2608-62G>A) c.*2448-62G>A (n.*2448-62G>A) n.481G>A c.2279-62G>A n.2614-62G>A | |
12 | g.110345187G>C | CA655280904 | ATP2A2 | c.2608-62G>C (n.2608-62G>C) c.*2448-62G>C (n.*2448-62G>C) n.481G>C c.2279-62G>C n.2614-62G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.110345187G>T | CA2620870395 | ATP2A2 | c.2608-62G>T (n.2608-62G>T) c.*2448-62G>T (n.*2448-62G>T) n.481G>T c.2279-62G>T n.2614-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345188T>C | CA2575289448 | ATP2A2 | c.2608-61T>C (n.2608-61T>C) c.*2448-61T>C (n.*2448-61T>C) n.482T>C c.2279-61T>C n.2614-61T>C | |
12 | g.110345188T>G | CA2062809714 | ATP2A2 | c.2608-61T>G (n.2608-61T>G) c.*2448-61T>G (n.*2448-61T>G) n.482T>G c.2279-61T>G n.2614-61T>G | dbSNP |
12 | g.110345188T= | CA2062809713 | ATP2A2 | c.2608-61T= (n.2608-61T=) c.*2448-61T= (n.*2448-61T=) n.482T= c.2279-61T= n.2614-61T= | |
12 | g.110345189T>A | CA2797436531 | ATP2A2 | c.2608-60T>A (n.2608-60T>A) c.*2448-60T>A (n.*2448-60T>A) n.483T>A c.2279-60T>A n.2614-60T>A | |
12 | g.110345191G>A | CA2620870396 | ATP2A2 | c.2608-58G>A (n.2608-58G>A) c.*2448-58G>A (n.*2448-58G>A) n.485G>A c.2279-58G>A n.2614-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345194C>G | CA2620870397 | ATP2A2 | c.2608-55C>G (n.2608-55C>G) c.*2448-55C>G (n.*2448-55C>G) n.488C>G c.2279-55C>G n.2614-55C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345194_110345212delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | CA2062809716 | ATP2A2 | c.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) c.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) n.488_506delinsCCTGGACTTGGGAAATATA c.2279-55_2279-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA n.2614-55_2614-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | |
12 | g.110345199_110345216del | CA951739511 | ATP2A2 | c.2608-50_2608-33del (n.2608-50_2608-33del) c.*2448-50_*2448-33del (n.*2448-50_*2448-33del) n.493_510del c.2279-50_2279-33del n.2614-50_2614-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345196T>C | CA2550684417 | ATP2A2 | c.2608-53T>C (n.2608-53T>C) c.*2448-53T>C (n.*2448-53T>C) n.490T>C c.2279-53T>C n.2614-53T>C | |
12 | g.110345197G>A | CA2620870398 | ATP2A2 | c.2608-52G>A (n.2608-52G>A) c.*2448-52G>A (n.*2448-52G>A) n.491G>A c.2279-52G>A n.2614-52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G>C | CA2620870399 | ATP2A2 | c.2608-51G>C (n.2608-51G>C) c.*2448-51G>C (n.*2448-51G>C) n.492G>C c.2279-51G>C n.2614-51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G= | CA2062809721 | ATP2A2 | c.2608-51G= (n.2608-51G=) c.*2448-51G= (n.*2448-51G=) n.492G= c.2279-51G= n.2614-51G= | |
12 | g.110345198G>T | CA6784163 | ATP2A2 | c.2608-51G>T (n.2608-51G>T) c.*2448-51G>T (n.*2448-51G>T) n.492G>T c.2279-51G>T n.2614-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345199A= | CA2062809724 | ATP2A2 | c.2608-50A= (n.2608-50A=) c.*2448-50A= (n.*2448-50A=) n.493A= c.2279-50A= n.2614-50A= | |
12 | g.110345199A>G | CA2062809725 | ATP2A2 | c.2608-50A>G (n.2608-50A>G) c.*2448-50A>G (n.*2448-50A>G) n.493A>G c.2279-50A>G n.2614-50A>G | dbSNP |
12 | g.110345200C>A | CA2575289449 | ATP2A2 | c.2608-49C>A (n.2608-49C>A) c.*2448-49C>A (n.*2448-49C>A) n.494C>A c.2279-49C>A n.2614-49C>A | |
12 | g.110345200C= | CA2062809727 | ATP2A2 | c.2608-49C= (n.2608-49C=) c.*2448-49C= (n.*2448-49C=) n.494C= c.2279-49C= n.2614-49C= | |
12 | g.110345200C>G | CA2620870400 | ATP2A2 | c.2608-49C>G (n.2608-49C>G) c.*2448-49C>G (n.*2448-49C>G) n.494C>G c.2279-49C>G n.2614-49C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345200C>T | CA683515733 | ATP2A2 | c.2608-49C>T (n.2608-49C>T) c.*2448-49C>T (n.*2448-49C>T) n.494C>T c.2279-49C>T n.2614-49C>T | dbSNP |
12 | g.110345201T>G | CA2062809730 | ATP2A2 | c.2608-48T>G (n.2608-48T>G) c.*2448-48T>G (n.*2448-48T>G) n.495T>G c.2279-48T>G n.2614-48T>G | dbSNP |
12 | g.110345201T= | CA2062809729 | ATP2A2 | c.2608-48T= (n.2608-48T=) c.*2448-48T= (n.*2448-48T=) n.495T= c.2279-48T= n.2614-48T= | |
12 | g.110345203G>A | CA2620870401 | ATP2A2 | c.2608-46G>A (n.2608-46G>A) c.*2448-46G>A (n.*2448-46G>A) n.497G>A c.2279-46G>A n.2614-46G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345204G>A | CA2797436532 | ATP2A2 | c.2608-45G>A (n.2608-45G>A) c.*2448-45G>A (n.*2448-45G>A) n.498G>A c.2279-45G>A n.2614-45G>A | |
12 | g.110345204G>T | CA2620870402 | ATP2A2 | c.2608-45G>T (n.2608-45G>T) c.*2448-45G>T (n.*2448-45G>T) n.498G>T c.2279-45G>T n.2614-45G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345205_110345207dup | CA2575289450 | ATP2A2 | c.2608-44_2608-42dup (n.2608-44_2608-42dup) c.*2448-44_*2448-42dup (n.*2448-44_*2448-42dup) n.499_501dup c.2279-44_2279-42dup n.2614-44_2614-42dup | gnomAD v4 |
12 | g.110345207A= | CA2062809731 | ATP2A2 | c.2608-42A= (n.2608-42A=) c.*2448-42A= (n.*2448-42A=) n.501A= c.2279-42A= n.2614-42A= | |
12 | g.110345207A>G | CA2620870403 | ATP2A2 | c.2608-42A>G (n.2608-42A>G) c.*2448-42A>G (n.*2448-42A>G) n.501A>G c.2279-42A>G n.2614-42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345207A>T | CA607602467 | ATP2A2 | c.2608-42A>T (n.2608-42A>T) c.*2448-42A>T (n.*2448-42A>T) n.501A>T c.2279-42A>T n.2614-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345208A= | CA2062809732 | ATP2A2 | c.2608-41A= (n.2608-41A=) c.*2448-41A= (n.*2448-41A=) n.502A= c.2279-41A= n.2614-41A= | |
12 | g.110345208A>T | CA607602468 | ATP2A2 | c.2608-41A>T (n.2608-41A>T) c.*2448-41A>T (n.*2448-41A>T) n.502A>T c.2279-41A>T n.2614-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345209T>C | CA2620870404 | ATP2A2 | c.2608-40T>C (n.2608-40T>C) c.*2448-40T>C (n.*2448-40T>C) n.503T>C c.2279-40T>C n.2614-40T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345210_110345214del | CA2620870405 | ATP2A2 | c.2608-39_2608-35del (n.2608-39_2608-35del) c.*2448-39_*2448-35del (n.*2448-39_*2448-35del) n.504_508del c.2279-39_2279-35del n.2614-39_2614-35del | gnomAD v4 |
12 | g.110345210A= | CA2062809733 | ATP2A2 | c.2608-39A= (n.2608-39A=) c.*2448-39A= (n.*2448-39A=) n.504A= c.2279-39A= n.2614-39A= | |
12 | g.110345210A>G | CA6784164 | ATP2A2 | c.2608-39A>G (n.2608-39A>G) c.*2448-39A>G (n.*2448-39A>G) n.504A>G c.2279-39A>G n.2614-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345210A>T | CA2062809734 | ATP2A2 | c.2608-39A>T (n.2608-39A>T) c.*2448-39A>T (n.*2448-39A>T) n.504A>T c.2279-39A>T n.2614-39A>T | dbSNP |
12 | g.110345211T>C | CA607602469 | ATP2A2 | c.2608-38T>C (n.2608-38T>C) c.*2448-38T>C (n.*2448-38T>C) n.505T>C c.2279-38T>C n.2614-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345211T>G | CA951739524 | ATP2A2 | c.2608-38T>G (n.2608-38T>G) c.*2448-38T>G (n.*2448-38T>G) n.505T>G c.2279-38T>G n.2614-38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345211T= | CA2062809736 | ATP2A2 | c.2608-38T= (n.2608-38T=) c.*2448-38T= (n.*2448-38T=) n.505T= c.2279-38T= n.2614-38T= | |
12 | g.110345212A>C | CA2620870406 | ATP2A2 | c.2608-37A>C (n.2608-37A>C) c.*2448-37A>C (n.*2448-37A>C) n.506A>C c.2279-37A>C n.2614-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345214T>C | CA6784165 | ATP2A2 | c.2608-35T>C (n.2608-35T>C) c.*2448-35T>C (n.*2448-35T>C) n.508T>C c.2279-35T>C n.2614-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345214T>G | CA2620870407 | ATP2A2 | c.2608-35T>G (n.2608-35T>G) c.*2448-35T>G (n.*2448-35T>G) n.508T>G c.2279-35T>G n.2614-35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345214T= | CA2062809741 | ATP2A2 | c.2608-35T= (n.2608-35T=) c.*2448-35T= (n.*2448-35T=) n.508T= c.2279-35T= n.2614-35T= | |
12 | g.110345215G= | CA2062809742 | ATP2A2 | c.2608-34G= (n.2608-34G=) c.*2448-34G= (n.*2448-34G=) n.509G= c.2279-34G= n.2614-34G= | |
12 | g.110345215G>T | CA2062809744 | ATP2A2 | c.2608-34G>T (n.2608-34G>T) c.*2448-34G>T (n.*2448-34G>T) n.509G>T c.2279-34G>T n.2614-34G>T | dbSNP |
12 | g.110345216G>A | CA2620870408 | ATP2A2 | c.2608-33G>A (n.2608-33G>A) c.*2448-33G>A (n.*2448-33G>A) n.510G>A c.2279-33G>A n.2614-33G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345216G>C | CA607602470 | ATP2A2 | c.2608-33G>C (n.2608-33G>C) c.*2448-33G>C (n.*2448-33G>C) n.510G>C c.2279-33G>C n.2614-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345216G= | CA2062809745 | ATP2A2 | c.2608-33G= (n.2608-33G=) c.*2448-33G= (n.*2448-33G=) n.510G= c.2279-33G= n.2614-33G= | |
12 | g.110345217G>C | CA607602471 | ATP2A2 | c.2608-32G>C (n.2608-32G>C) c.*2448-32G>C (n.*2448-32G>C) n.511G>C c.2279-32G>C n.2614-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345217G= | CA2062809749 | ATP2A2 | c.2608-32G= (n.2608-32G=) c.*2448-32G= (n.*2448-32G=) n.511G= c.2279-32G= n.2614-32G= | |
12 | g.110345218C>A | CA243512281 | ATP2A2 | c.2608-31C>A (n.2608-31C>A) c.*2448-31C>A (n.*2448-31C>A) n.512C>A c.2279-31C>A n.2614-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345218C= | CA2062809751 | ATP2A2 | c.2608-31C= (n.2608-31C=) c.*2448-31C= (n.*2448-31C=) n.512C= c.2279-31C= n.2614-31C= | |
12 | g.110345219T>C | CA2575289451 | ATP2A2 | c.2608-30T>C (n.2608-30T>C) c.*2448-30T>C (n.*2448-30T>C) n.513T>C c.2279-30T>C n.2614-30T>C | |
12 | g.110345221A>T | CA2620870409 | ATP2A2 | c.2608-28A>T (n.2608-28A>T) c.*2448-28A>T (n.*2448-28A>T) n.515A>T c.2279-28A>T n.2614-28A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345223A= | CA2062809754 | ATP2A2 | c.2608-26A= (n.2608-26A=) c.*2448-26A= (n.*2448-26A=) n.517A= c.2279-26A= n.2614-26A= | |
12 | g.110345223A>G | CA683515756 | ATP2A2 | c.2608-26A>G (n.2608-26A>G) c.*2448-26A>G (n.*2448-26A>G) n.517A>G c.2279-26A>G n.2614-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345224G>C | CA2797436533 | ATP2A2 | c.2608-25G>C (n.2608-25G>C) c.*2448-25G>C (n.*2448-25G>C) n.518G>C c.2279-25G>C n.2614-25G>C | |
12 | g.110345224G>T | CA2797436534 | ATP2A2 | c.2608-25G>T (n.2608-25G>T) c.*2448-25G>T (n.*2448-25G>T) n.518G>T c.2279-25G>T n.2614-25G>T | |
12 | g.110345225G>A | CA683515759 | ATP2A2 | c.2608-24G>A (n.2608-24G>A) c.*2448-24G>A (n.*2448-24G>A) n.519G>A c.2279-24G>A n.2614-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345225G= | CA2062809757 | ATP2A2 | c.2608-24G= (n.2608-24G=) c.*2448-24G= (n.*2448-24G=) n.519G= c.2279-24G= n.2614-24G= | |
12 | g.110345226A= | CA2062809760 | ATP2A2 | c.2608-23A= (n.2608-23A=) c.*2448-23A= (n.*2448-23A=) n.520A= c.2279-23A= n.2614-23A= | |
12 | g.110345226A>G | CA6784166 | ATP2A2 | c.2608-23A>G (n.2608-23A>G) c.*2448-23A>G (n.*2448-23A>G) n.520A>G c.2279-23A>G n.2614-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345227A= | CA2062809764 | ATP2A2 | c.2608-22A= (n.2608-22A=) c.*2448-22A= (n.*2448-22A=) n.521A= c.2279-22A= n.2614-22A= | |
12 | g.110345227A>C | CA2575289452 | ATP2A2 | c.2608-22A>C (n.2608-22A>C) c.*2448-22A>C (n.*2448-22A>C) n.521A>C c.2279-22A>C n.2614-22A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345227A>G | CA6784167 | ATP2A2 | c.2608-22A>G (n.2608-22A>G) c.*2448-22A>G (n.*2448-22A>G) n.521A>G c.2279-22A>G n.2614-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345232_110345235del | CA2620870410 | ATP2A2 | c.2608-17_2608-14del (n.2608-17_2608-14del) c.*2448-17_*2448-14del (n.*2448-17_*2448-14del) n.526_529del c.2279-17_2279-14del n.2614-17_2614-14del | gnomAD v4 |
12 | g.110345235_110345239del | CA2620870411 | ATP2A2 | c.2608-14_2608-10del (n.2608-14_2608-10del) c.*2448-14_*2448-10del (n.*2448-14_*2448-10del) n.529_533del c.2279-14_2279-10del n.2614-14_2614-10del | gnomAD v4 |
12 | g.110345234del | CA2620870412 | ATP2A2 | c.2608-15del (n.2608-15del) c.*2448-15del (n.*2448-15del) n.528del c.2279-15del n.2614-15del | gnomAD v4 |
12 | g.110345234T>G | CA2620870413 | ATP2A2 | c.2608-15T>G (n.2608-15T>G) c.*2448-15T>G (n.*2448-15T>G) n.528T>G c.2279-15T>G n.2614-15T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345235G= | CA2062809767 | ATP2A2 | c.2608-14G= (n.2608-14G=) c.*2448-14G= (n.*2448-14G=) n.529G= c.2279-14G= n.2614-14G= | |
12 | g.110345235G>T | CA2062809768 | ATP2A2 | c.2608-14G>T (n.2608-14G>T) c.*2448-14G>T (n.*2448-14G>T) n.529G>T c.2279-14G>T n.2614-14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345237A= | CA2062809771 | ATP2A2 | c.2608-12A= (n.2608-12A=) c.*2448-12A= (n.*2448-12A=) n.531A= c.2279-12A= n.2614-12A= | |
12 | g.110345237A>T | CA607602472 | ATP2A2 | c.2608-12A>T (n.2608-12A>T) c.*2448-12A>T (n.*2448-12A>T) n.531A>T c.2279-12A>T n.2614-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345243T>C | CA2620870414 | ATP2A2 | c.2608-6T>C (n.2608-6T>C) c.*2448-6T>C (n.*2448-6T>C) n.537T>C c.2279-6T>C n.2614-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345244T>C | CA951739529 | ATP2A2 | c.2608-5T>C (n.2608-5T>C) c.*2448-5T>C (n.*2448-5T>C) n.538T>C c.2279-5T>C n.2614-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345244T>G | CA2620870415 | ATP2A2 | c.2608-5T>G (n.2608-5T>G) c.*2448-5T>G (n.*2448-5T>G) n.538T>G c.2279-5T>G n.2614-5T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345244T= | CA2062809774 | ATP2A2 | c.2608-5T= (n.2608-5T=) c.*2448-5T= (n.*2448-5T=) n.538T= c.2279-5T= n.2614-5T= | |
12 | g.110345245G>A | CA2062809778 | ATP2A2 | c.2608-4G>A (n.2608-4G>A) c.*2448-4G>A (n.*2448-4G>A) n.539G>A c.2279-4G>A n.2614-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345245G= | CA2062809777 | ATP2A2 | c.2608-4G= (n.2608-4G=) c.*2448-4G= (n.*2448-4G=) n.539G= c.2279-4G= n.2614-4G= | |
12 | g.110345246C= | CA2062809781 | ATP2A2 | c.2608-3C= (n.2608-3C=) c.*2448-3C= (n.*2448-3C=) n.540C= c.2279-3C= n.2614-3C= | |
12 | g.110345246C>T | CA2062809782 | ATP2A2 | c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) c.*2448-3C>T (n.*2448-3C>T) n.540C>T c.2279-3C>T n.2614-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345247A>C | CA386677196 | ATP2A2 | c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.*2448-2A>C (n.*2448-2A>C) n.541A>C c.2279-2A>C n.2614-2A>C | |
12 | g.110345247A>G | CA386677197 | ATP2A2 | c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.*2448-2A>G (n.*2448-2A>G) n.541A>G c.2279-2A>G n.2614-2A>G | |
12 | g.110345247A>T | CA386677198 | ATP2A2 | c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.*2448-2A>T (n.*2448-2A>T) n.541A>T c.2279-2A>T n.2614-2A>T | |
12 | g.110345249_110345250del | CA2695217325 | ATP2A2 | c.2608_2609del c.*2448_*2449del c.2279_2280del n.2614_2615del |