Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345101G>A | CA2620870367 | ATP2A2 | c.2607+130G>A (n.2607+130G>A) c.*2447+130G>A (n.*2447+130G>A) n.395G>A c.2278+130G>A n.2613+130G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345103A>G | CA2620870368 | ATP2A2 | c.2607+132A>G (n.2607+132A>G) c.*2447+132A>G (n.*2447+132A>G) n.397A>G c.2278+132A>G n.2613+132A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345103A>T | CA2830554323 | ATP2A2 | c.2607+132A>T (n.2607+132A>T) c.*2447+132A>T (n.*2447+132A>T) n.397A>T c.2278+132A>T n.2613+132A>T | |
12 | g.110345104G>A | CA2830554324 | ATP2A2 | c.2607+133G>A (n.2607+133G>A) c.*2447+133G>A (n.*2447+133G>A) n.398G>A c.2278+133G>A n.2613+133G>A | |
12 | g.110345105G>T | CA2620870369 | ATP2A2 | c.2607+134G>T (n.2607+134G>T) c.*2447+134G>T (n.*2447+134G>T) n.399G>T c.2278+134G>T n.2613+134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345107C>A | CA2620870370 | ATP2A2 | c.2607+136C>A (n.2607+136C>A) c.*2447+136C>A (n.*2447+136C>A) n.401C>A c.2278+136C>A n.2613+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345108C>A | CA2620870371 | ATP2A2 | c.2607+137C>A (n.2607+137C>A) c.*2447+137C>A (n.*2447+137C>A) n.402C>A c.2278+137C>A n.2613+137C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345109A>G | CA2620870372 | ATP2A2 | c.2607+138A>G (n.2607+138A>G) c.*2447+138A>G (n.*2447+138A>G) n.403A>G c.2278+138A>G n.2613+138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345111G>A | CA607602465 | ATP2A2 | c.2608-138G>A (n.2608-138G>A) c.*2448-138G>A (n.*2448-138G>A) n.405G>A c.2279-138G>A n.2614-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345111G>C | CA2620870373 | ATP2A2 | c.2608-138G>C (n.2608-138G>C) c.*2448-138G>C (n.*2448-138G>C) n.405G>C c.2279-138G>C n.2614-138G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345111G= | CA2062809605 | ATP2A2 | c.2608-138G= (n.2608-138G=) c.*2448-138G= (n.*2448-138G=) n.405G= c.2279-138G= n.2614-138G= | |
12 | g.110345112G>C | CA2797436529 | ATP2A2 | c.2608-137G>C (n.2608-137G>C) c.*2448-137G>C (n.*2448-137G>C) n.406G>C c.2279-137G>C n.2614-137G>C | |
12 | g.110345112G>T | CA2620870374 | ATP2A2 | c.2608-137G>T (n.2608-137G>T) c.*2448-137G>T (n.*2448-137G>T) n.406G>T c.2279-137G>T n.2614-137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345113del | CA2620870375 | ATP2A2 | c.2608-136del (n.2608-136del) c.*2448-136del (n.*2448-136del) n.407del c.2279-136del n.2614-136del | gnomAD v4 |
12 | g.110345113C>A | CA243512168 | ATP2A2 | c.2608-136C>A (n.2608-136C>A) c.*2448-136C>A (n.*2448-136C>A) n.407C>A c.2279-136C>A n.2614-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345113C= | CA2062809615 | ATP2A2 | c.2608-136C= (n.2608-136C=) c.*2448-136C= (n.*2448-136C=) n.407C= c.2279-136C= n.2614-136C= | |
12 | g.110345116C>T | CA2620870376 | ATP2A2 | c.2608-133C>T (n.2608-133C>T) c.*2448-133C>T (n.*2448-133C>T) n.410C>T c.2279-133C>T n.2614-133C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345117T>C | CA2620870377 | ATP2A2 | c.2608-132T>C (n.2608-132T>C) c.*2448-132T>C (n.*2448-132T>C) n.411T>C c.2279-132T>C n.2614-132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345118C= | CA2062809618 | ATP2A2 | c.2608-131C= (n.2608-131C=) c.*2448-131C= (n.*2448-131C=) n.412C= c.2279-131C= n.2614-131C= | |
12 | g.110345118C>T | CA683515690 | ATP2A2 | c.2608-131C>T (n.2608-131C>T) c.*2448-131C>T (n.*2448-131C>T) n.412C>T c.2279-131C>T n.2614-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C>A | CA951739488 | ATP2A2 | c.2608-130C>A (n.2608-130C>A) c.*2448-130C>A (n.*2448-130C>A) n.413C>A c.2279-130C>A n.2614-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C= | CA2062809619 | ATP2A2 | c.2608-130C= (n.2608-130C=) c.*2448-130C= (n.*2448-130C=) n.413C= c.2279-130C= n.2614-130C= | |
12 | g.110345119C>G | CA683515691 | ATP2A2 | c.2608-130C>G (n.2608-130C>G) c.*2448-130C>G (n.*2448-130C>G) n.413C>G c.2279-130C>G n.2614-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C>T | CA243512184 | ATP2A2 | c.2608-130C>T (n.2608-130C>T) c.*2448-130C>T (n.*2448-130C>T) n.413C>T c.2279-130C>T n.2614-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345120G>A | CA951739491 | ATP2A2 | c.2608-129G>A (n.2608-129G>A) c.*2448-129G>A (n.*2448-129G>A) n.414G>A c.2279-129G>A n.2614-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345120G= | CA2062809622 | ATP2A2 | c.2608-129G= (n.2608-129G=) c.*2448-129G= (n.*2448-129G=) n.414G= c.2279-129G= n.2614-129G= | |
12 | g.110345122G>C | CA2620870378 | ATP2A2 | c.2608-127G>C (n.2608-127G>C) c.*2448-127G>C (n.*2448-127G>C) n.416G>C c.2279-127G>C n.2614-127G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345125A>G | CA2727390631 | ATP2A2 | c.2608-124A>G (n.2608-124A>G) c.*2448-124A>G (n.*2448-124A>G) n.419A>G c.2279-124A>G n.2614-124A>G | dbSNP |
12 | g.110345125_110345139delinsATTGGGGTAAACCTC | CA2062809625 | ATP2A2 | c.2608-124_2608-110delinsATTGGGGTAAACCTC (n.2608-124_2608-110delinsATTGGGGTAAACCTC) c.*2448-124_*2448-110delinsATTGGGGTAAACCTC (n.*2448-124_*2448-110delinsATTGGGGTAAACCTC) n.419_433delinsATTGGGGTAAACCTC c.2279-124_2279-110delinsATTGGGGTAAACCTC n.2614-124_2614-110delinsATTGGGGTAAACCTC | |
12 | g.110345126T>C | CA2620870380 | ATP2A2 | c.2608-123T>C (n.2608-123T>C) c.*2448-123T>C (n.*2448-123T>C) n.420T>C c.2279-123T>C n.2614-123T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345127del | CA2620870379 | ATP2A2 | c.2608-122del (n.2608-122del) c.*2448-122del (n.*2448-122del) n.421del c.2279-122del n.2614-122del | gnomAD v4 |
12 | g.110345130_110345143del | CA2062809626 | ATP2A2 | c.2608-119_2608-106del (n.2608-119_2608-106del) c.*2448-119_*2448-106del (n.*2448-119_*2448-106del) n.424_437del c.2279-119_2279-106del n.2614-119_2614-106del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345127T>A | CA683515693 | ATP2A2 | c.2608-122T>A (n.2608-122T>A) c.*2448-122T>A (n.*2448-122T>A) n.421T>A c.2279-122T>A n.2614-122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345127T= | CA2062809628 | ATP2A2 | c.2608-122T= (n.2608-122T=) c.*2448-122T= (n.*2448-122T=) n.421T= c.2279-122T= n.2614-122T= | |
12 | g.110345128G>T | CA2620870381 | ATP2A2 | c.2608-121G>T (n.2608-121G>T) c.*2448-121G>T (n.*2448-121G>T) n.422G>T c.2279-121G>T n.2614-121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345129G>A | CA2620870382 | ATP2A2 | c.2608-120G>A (n.2608-120G>A) c.*2448-120G>A (n.*2448-120G>A) n.423G>A c.2279-120G>A n.2614-120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345131G>A | CA2602517814 | ATP2A2 | c.2608-118G>A (n.2608-118G>A) c.*2448-118G>A (n.*2448-118G>A) n.425G>A c.2279-118G>A n.2614-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345133A= | CA2062809630 | ATP2A2 | c.2608-116A= (n.2608-116A=) c.*2448-116A= (n.*2448-116A=) n.427A= c.2279-116A= n.2614-116A= | |
12 | g.110345133A>G | CA2062809633 | ATP2A2 | c.2608-116A>G (n.2608-116A>G) c.*2448-116A>G (n.*2448-116A>G) n.427A>G c.2279-116A>G n.2614-116A>G | dbSNP |
12 | g.110345135_110345136delinsAC | CA2062809638 | ATP2A2 | c.2608-114_2608-113delinsAC (n.2608-114_2608-113delinsAC) c.*2448-114_*2448-113delinsAC (n.*2448-114_*2448-113delinsAC) n.429_430delinsAC c.2279-114_2279-113delinsAC n.2614-114_2614-113delinsAC | |
12 | g.110345136C>T | CA2797436530 | ATP2A2 | c.2608-113C>T (n.2608-113C>T) c.*2448-113C>T (n.*2448-113C>T) n.430C>T c.2279-113C>T n.2614-113C>T | |
12 | g.110345137del | CA683515698 | ATP2A2 | c.2608-112del (n.2608-112del) c.*2448-112del (n.*2448-112del) n.431del c.2279-112del n.2614-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345137C= | CA2062809642 | ATP2A2 | c.2608-112C= (n.2608-112C=) c.*2448-112C= (n.*2448-112C=) n.431C= c.2279-112C= n.2614-112C= | |
12 | g.110345137C>T | CA2062809643 | ATP2A2 | c.2608-112C>T (n.2608-112C>T) c.*2448-112C>T (n.*2448-112C>T) n.431C>T c.2279-112C>T n.2614-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345144C>A | CA2620870383 | ATP2A2 | c.2608-105C>A (n.2608-105C>A) c.*2448-105C>A (n.*2448-105C>A) n.438C>A c.2279-105C>A n.2614-105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345144C= | CA2062809644 | ATP2A2 | c.2608-105C= (n.2608-105C=) c.*2448-105C= (n.*2448-105C=) n.438C= c.2279-105C= n.2614-105C= | |
12 | g.110345144C>T | CA243512200 | ATP2A2 | c.2608-105C>T (n.2608-105C>T) c.*2448-105C>T (n.*2448-105C>T) n.438C>T c.2279-105C>T n.2614-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345149T>C | CA2062809646 | ATP2A2 | c.2608-100T>C (n.2608-100T>C) c.*2448-100T>C (n.*2448-100T>C) n.443T>C c.2279-100T>C n.2614-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345149T= | CA2062809645 | ATP2A2 | c.2608-100T= (n.2608-100T=) c.*2448-100T= (n.*2448-100T=) n.443T= c.2279-100T= n.2614-100T= | |
12 | g.110345150C= | CA2062809648 | ATP2A2 | c.2608-99C= (n.2608-99C=) c.*2448-99C= (n.*2448-99C=) n.444C= c.2279-99C= n.2614-99C= | |
12 | g.110345150C>T | CA683515703 | ATP2A2 | c.2608-99C>T (n.2608-99C>T) c.*2448-99C>T (n.*2448-99C>T) n.444C>T c.2279-99C>T n.2614-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345152G>A | CA2575289441 | ATP2A2 | c.2608-97G>A (n.2608-97G>A) c.*2448-97G>A (n.*2448-97G>A) n.446G>A c.2279-97G>A n.2614-97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C>A | CA2620870384 | ATP2A2 | c.2608-96C>A (n.2608-96C>A) c.*2448-96C>A (n.*2448-96C>A) n.447C>A c.2279-96C>A n.2614-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C= | CA2062809652 | ATP2A2 | c.2608-96C= (n.2608-96C=) c.*2448-96C= (n.*2448-96C=) n.447C= c.2279-96C= n.2614-96C= | |
12 | g.110345153C>T | CA243512211 | ATP2A2 | c.2608-96C>T (n.2608-96C>T) c.*2448-96C>T (n.*2448-96C>T) n.447C>T c.2279-96C>T n.2614-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345154A= | CA2062809656 | ATP2A2 | c.2608-95A= (n.2608-95A=) c.*2448-95A= (n.*2448-95A=) n.448A= c.2279-95A= n.2614-95A= | |
12 | g.110345154A>G | CA683515711 | ATP2A2 | c.2608-95A>G (n.2608-95A>G) c.*2448-95A>G (n.*2448-95A>G) n.448A>G c.2279-95A>G n.2614-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345155T= | CA2062809659 | ATP2A2 | c.2608-94T= (n.2608-94T=) c.*2448-94T= (n.*2448-94T=) n.449T= c.2279-94T= n.2614-94T= | |
12 | g.110345155_110345156insCTG | CA2062809660 | ATP2A2 | c.2608-94_2608-93insCTG (n.2608-94_2608-93insCTG) c.*2448-94_*2448-93insCTG (n.*2448-94_*2448-93insCTG) n.449_450insCTG c.2279-94_2279-93insCTG n.2614-94_2614-93insCTG | dbSNP |
12 | g.110345159G>T | CA2575289442 | ATP2A2 | c.2608-90G>T (n.2608-90G>T) c.*2448-90G>T (n.*2448-90G>T) n.453G>T c.2279-90G>T n.2614-90G>T | |
12 | g.110345160G= | CA2062809663 | ATP2A2 | c.2608-89G= (n.2608-89G=) c.*2448-89G= (n.*2448-89G=) n.454G= c.2279-89G= n.2614-89G= | |
12 | g.110345160G>T | CA683515714 | ATP2A2 | c.2608-89G>T (n.2608-89G>T) c.*2448-89G>T (n.*2448-89G>T) n.454G>T c.2279-89G>T n.2614-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345161C>A | CA2620870385 | ATP2A2 | c.2608-88C>A (n.2608-88C>A) c.*2448-88C>A (n.*2448-88C>A) n.455C>A c.2279-88C>A n.2614-88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345161C= | CA2062809668 | ATP2A2 | c.2608-88C= (n.2608-88C=) c.*2448-88C= (n.*2448-88C=) n.455C= c.2279-88C= n.2614-88C= | |
12 | g.110345161C>G | CA243512227 | ATP2A2 | c.2608-88C>G (n.2608-88C>G) c.*2448-88C>G (n.*2448-88C>G) n.455C>G c.2279-88C>G n.2614-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T>G | CA243512240 | ATP2A2 | c.2608-87T>G (n.2608-87T>G) c.*2448-87T>G (n.*2448-87T>G) n.456T>G c.2279-87T>G n.2614-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T= | CA2062809673 | ATP2A2 | c.2608-87T= (n.2608-87T=) c.*2448-87T= (n.*2448-87T=) n.456T= c.2279-87T= n.2614-87T= | |
12 | g.110345163G>T | CA2620870386 | ATP2A2 | c.2608-86G>T (n.2608-86G>T) c.*2448-86G>T (n.*2448-86G>T) n.457G>T c.2279-86G>T n.2614-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345164G>T | CA2620870387 | ATP2A2 | c.2608-85G>T (n.2608-85G>T) c.*2448-85G>T (n.*2448-85G>T) n.458G>T c.2279-85G>T n.2614-85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345165T>A | CA2575289443 | ATP2A2 | c.2608-84T>A (n.2608-84T>A) c.*2448-84T>A (n.*2448-84T>A) n.459T>A c.2279-84T>A n.2614-84T>A | |
12 | g.110345165T>G | CA2062809676 | ATP2A2 | c.2608-84T>G (n.2608-84T>G) c.*2448-84T>G (n.*2448-84T>G) n.459T>G c.2279-84T>G n.2614-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345165T= | CA2062809675 | ATP2A2 | c.2608-84T= (n.2608-84T=) c.*2448-84T= (n.*2448-84T=) n.459T= c.2279-84T= n.2614-84T= | |
12 | g.110345166C>A | CA2620870388 | ATP2A2 | c.2608-83C>A (n.2608-83C>A) c.*2448-83C>A (n.*2448-83C>A) n.460C>A c.2279-83C>A n.2614-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345167T>A | CA2575289444 | ATP2A2 | c.2608-82T>A (n.2608-82T>A) c.*2448-82T>A (n.*2448-82T>A) n.461T>A c.2279-82T>A n.2614-82T>A | |
12 | g.110345168G>A | CA2620870389 | ATP2A2 | c.2608-81G>A (n.2608-81G>A) c.*2448-81G>A (n.*2448-81G>A) n.462G>A c.2279-81G>A n.2614-81G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345168G>C | CA2620870390 | ATP2A2 | c.2608-81G>C (n.2608-81G>C) c.*2448-81G>C (n.*2448-81G>C) n.462G>C c.2279-81G>C n.2614-81G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345169T>C | CA2062809680 | ATP2A2 | c.2608-80T>C (n.2608-80T>C) c.*2448-80T>C (n.*2448-80T>C) n.463T>C c.2279-80T>C n.2614-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345169T= | CA2062809679 | ATP2A2 | c.2608-80T= (n.2608-80T=) c.*2448-80T= (n.*2448-80T=) n.463T= c.2279-80T= n.2614-80T= | |
12 | g.110345170G>A | CA2062809685 | ATP2A2 | c.2608-79G>A (n.2608-79G>A) c.*2448-79G>A (n.*2448-79G>A) n.464G>A c.2279-79G>A n.2614-79G>A | dbSNP |
12 | g.110345170G= | CA2062809683 | ATP2A2 | c.2608-79G= (n.2608-79G=) c.*2448-79G= (n.*2448-79G=) n.464G= c.2279-79G= n.2614-79G= | |
12 | g.110345171C>A | CA951739499 | ATP2A2 | c.2608-78C>A (n.2608-78C>A) c.*2448-78C>A (n.*2448-78C>A) n.465C>A c.2279-78C>A n.2614-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345171C= | CA2062809687 | ATP2A2 | c.2608-78C= (n.2608-78C=) c.*2448-78C= (n.*2448-78C=) n.465C= c.2279-78C= n.2614-78C= | |
12 | g.110345171C>G | CA2562667774 | ATP2A2 | c.2608-78C>G (n.2608-78C>G) c.*2448-78C>G (n.*2448-78C>G) n.465C>G c.2279-78C>G n.2614-78C>G | |
12 | g.110345171C>T | CA2575289445 | ATP2A2 | c.2608-78C>T (n.2608-78C>T) c.*2448-78C>T (n.*2448-78C>T) n.465C>T c.2279-78C>T n.2614-78C>T | |
12 | g.110345175G>A | CA2620870391 | ATP2A2 | c.2608-74G>A (n.2608-74G>A) c.*2448-74G>A (n.*2448-74G>A) n.469G>A c.2279-74G>A n.2614-74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345175G>C | CA607602466 | ATP2A2 | c.2608-74G>C (n.2608-74G>C) c.*2448-74G>C (n.*2448-74G>C) n.469G>C c.2279-74G>C n.2614-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345175G= | CA2062809689 | ATP2A2 | c.2608-74G= (n.2608-74G=) c.*2448-74G= (n.*2448-74G=) n.469G= c.2279-74G= n.2614-74G= | |
12 | g.110345176C= | CA2062809698 | ATP2A2 | c.2608-73C= (n.2608-73C=) c.*2448-73C= (n.*2448-73C=) n.470C= c.2279-73C= n.2614-73C= | |
12 | g.110345176C>T | CA243512254 | ATP2A2 | c.2608-73C>T (n.2608-73C>T) c.*2448-73C>T (n.*2448-73C>T) n.470C>T c.2279-73C>T n.2614-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345176_110345178del | CA2620870392 | ATP2A2 | c.2608-73_2608-71del (n.2608-73_2608-71del) c.*2448-73_*2448-71del (n.*2448-73_*2448-71del) n.470_472del c.2279-73_2279-71del n.2614-73_2614-71del | gnomAD v4 |
12 | g.110345177T>C | CA683515728 | ATP2A2 | c.2608-72T>C (n.2608-72T>C) c.*2448-72T>C (n.*2448-72T>C) n.471T>C c.2279-72T>C n.2614-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345177T= | CA2062809702 | ATP2A2 | c.2608-72T= (n.2608-72T=) c.*2448-72T= (n.*2448-72T=) n.471T= c.2279-72T= n.2614-72T= | |
12 | g.110345178T>G | CA951739505 | ATP2A2 | c.2608-71T>G (n.2608-71T>G) c.*2448-71T>G (n.*2448-71T>G) n.472T>G c.2279-71T>G n.2614-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345178T= | CA2062809705 | ATP2A2 | c.2608-71T= (n.2608-71T=) c.*2448-71T= (n.*2448-71T=) n.472T= c.2279-71T= n.2614-71T= | |
12 | g.110345179G>C | CA2620870393 | ATP2A2 | c.2608-70G>C (n.2608-70G>C) c.*2448-70G>C (n.*2448-70G>C) n.473G>C c.2279-70G>C n.2614-70G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345180G>T | CA2575289446 | ATP2A2 | c.2608-69G>T (n.2608-69G>T) c.*2448-69G>T (n.*2448-69G>T) n.474G>T c.2279-69G>T n.2614-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345180_110345181dup | CA951739506 | ATP2A2 | c.2608-69_2608-68dup (n.2608-69_2608-68dup) c.*2448-69_*2448-68dup (n.*2448-69_*2448-68dup) n.474_475dup c.2279-69_2279-68dup n.2614-69_2614-68dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345181T>C | CA2620870394 | ATP2A2 | c.2608-68T>C (n.2608-68T>C) c.*2448-68T>C (n.*2448-68T>C) n.475T>C c.2279-68T>C n.2614-68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345182A= | CA2062809708 | ATP2A2 | c.2608-67A= (n.2608-67A=) c.*2448-67A= (n.*2448-67A=) n.476A= c.2279-67A= n.2614-67A= | |
12 | g.110345182A>G | CA2062809711 | ATP2A2 | c.2608-67A>G (n.2608-67A>G) c.*2448-67A>G (n.*2448-67A>G) n.476A>G c.2279-67A>G n.2614-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345185G>A | CA683515731 | ATP2A2 | c.2608-64G>A (n.2608-64G>A) c.*2448-64G>A (n.*2448-64G>A) n.479G>A c.2279-64G>A n.2614-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345185G= | CA2062809712 | ATP2A2 | c.2608-64G= (n.2608-64G=) c.*2448-64G= (n.*2448-64G=) n.479G= c.2279-64G= n.2614-64G= | |
12 | g.110345187G>A | CA2575289447 | ATP2A2 | c.2608-62G>A (n.2608-62G>A) c.*2448-62G>A (n.*2448-62G>A) n.481G>A c.2279-62G>A n.2614-62G>A | |
12 | g.110345187G>C | CA655280904 | ATP2A2 | c.2608-62G>C (n.2608-62G>C) c.*2448-62G>C (n.*2448-62G>C) n.481G>C c.2279-62G>C n.2614-62G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.110345187G>T | CA2620870395 | ATP2A2 | c.2608-62G>T (n.2608-62G>T) c.*2448-62G>T (n.*2448-62G>T) n.481G>T c.2279-62G>T n.2614-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345188T>C | CA2575289448 | ATP2A2 | c.2608-61T>C (n.2608-61T>C) c.*2448-61T>C (n.*2448-61T>C) n.482T>C c.2279-61T>C n.2614-61T>C | |
12 | g.110345188T>G | CA2062809714 | ATP2A2 | c.2608-61T>G (n.2608-61T>G) c.*2448-61T>G (n.*2448-61T>G) n.482T>G c.2279-61T>G n.2614-61T>G | dbSNP |
12 | g.110345188T= | CA2062809713 | ATP2A2 | c.2608-61T= (n.2608-61T=) c.*2448-61T= (n.*2448-61T=) n.482T= c.2279-61T= n.2614-61T= | |
12 | g.110345189T>A | CA2797436531 | ATP2A2 | c.2608-60T>A (n.2608-60T>A) c.*2448-60T>A (n.*2448-60T>A) n.483T>A c.2279-60T>A n.2614-60T>A | |
12 | g.110345191G>A | CA2620870396 | ATP2A2 | c.2608-58G>A (n.2608-58G>A) c.*2448-58G>A (n.*2448-58G>A) n.485G>A c.2279-58G>A n.2614-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345194C>G | CA2620870397 | ATP2A2 | c.2608-55C>G (n.2608-55C>G) c.*2448-55C>G (n.*2448-55C>G) n.488C>G c.2279-55C>G n.2614-55C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345194_110345212delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | CA2062809716 | ATP2A2 | c.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.2608-55_2608-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) c.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA (n.*2448-55_*2448-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA) n.488_506delinsCCTGGACTTGGGAAATATA c.2279-55_2279-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA n.2614-55_2614-37delinsCCTGGACTTGGGAAATATA | |
12 | g.110345199_110345216del | CA951739511 | ATP2A2 | c.2608-50_2608-33del (n.2608-50_2608-33del) c.*2448-50_*2448-33del (n.*2448-50_*2448-33del) n.493_510del c.2279-50_2279-33del n.2614-50_2614-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345196T>C | CA2550684417 | ATP2A2 | c.2608-53T>C (n.2608-53T>C) c.*2448-53T>C (n.*2448-53T>C) n.490T>C c.2279-53T>C n.2614-53T>C | |
12 | g.110345197G>A | CA2620870398 | ATP2A2 | c.2608-52G>A (n.2608-52G>A) c.*2448-52G>A (n.*2448-52G>A) n.491G>A c.2279-52G>A n.2614-52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G>C | CA2620870399 | ATP2A2 | c.2608-51G>C (n.2608-51G>C) c.*2448-51G>C (n.*2448-51G>C) n.492G>C c.2279-51G>C n.2614-51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345198G= | CA2062809721 | ATP2A2 | c.2608-51G= (n.2608-51G=) c.*2448-51G= (n.*2448-51G=) n.492G= c.2279-51G= n.2614-51G= | |
12 | g.110345198G>T | CA6784163 | ATP2A2 | c.2608-51G>T (n.2608-51G>T) c.*2448-51G>T (n.*2448-51G>T) n.492G>T c.2279-51G>T n.2614-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345199A= | CA2062809724 | ATP2A2 | c.2608-50A= (n.2608-50A=) c.*2448-50A= (n.*2448-50A=) n.493A= c.2279-50A= n.2614-50A= | |
12 | g.110345199A>G | CA2062809725 | ATP2A2 | c.2608-50A>G (n.2608-50A>G) c.*2448-50A>G (n.*2448-50A>G) n.493A>G c.2279-50A>G n.2614-50A>G | dbSNP |
12 | g.110345200C>A | CA2575289449 | ATP2A2 | c.2608-49C>A (n.2608-49C>A) c.*2448-49C>A (n.*2448-49C>A) n.494C>A c.2279-49C>A n.2614-49C>A | |
12 | g.110345200C= | CA2062809727 | ATP2A2 | c.2608-49C= (n.2608-49C=) c.*2448-49C= (n.*2448-49C=) n.494C= c.2279-49C= n.2614-49C= | |
12 | g.110345200C>G | CA2620870400 | ATP2A2 | c.2608-49C>G (n.2608-49C>G) c.*2448-49C>G (n.*2448-49C>G) n.494C>G c.2279-49C>G n.2614-49C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345200C>T | CA683515733 | ATP2A2 | c.2608-49C>T (n.2608-49C>T) c.*2448-49C>T (n.*2448-49C>T) n.494C>T c.2279-49C>T n.2614-49C>T | dbSNP |