Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110345066del | CA2830554312 | ATP2A2 | c.2607+95del (n.2607+95del) c.*2447+95del (n.*2447+95del) n.360del c.2278+95del n.2613+95del | |
12 | g.110345066C>A | CA2620870349 | ATP2A2 | c.2607+95C>A (n.2607+95C>A) c.*2447+95C>A (n.*2447+95C>A) n.360C>A c.2278+95C>A n.2613+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345067T>C | CA2620870350 | ATP2A2 | c.2607+96T>C (n.2607+96T>C) c.*2447+96T>C (n.*2447+96T>C) n.361T>C c.2278+96T>C n.2613+96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345068C>A | CA2620870351 | ATP2A2 | c.2607+97C>A (n.2607+97C>A) c.*2447+97C>A (n.*2447+97C>A) n.362C>A c.2278+97C>A n.2613+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345068C= | CA2062809558 | ATP2A2 | c.2607+97C= (n.2607+97C=) c.*2447+97C= (n.*2447+97C=) n.362C= c.2278+97C= n.2613+97C= | |
12 | g.110345068C>G | CA2620870352 | ATP2A2 | c.2607+97C>G (n.2607+97C>G) c.*2447+97C>G (n.*2447+97C>G) n.362C>G c.2278+97C>G n.2613+97C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345068C>T | CA243512125 | ATP2A2 | c.2607+97C>T (n.2607+97C>T) c.*2447+97C>T (n.*2447+97C>T) n.362C>T c.2278+97C>T n.2613+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345068_110345069del | CA2830554313 | ATP2A2 | c.2607+97_2607+98del (n.2607+97_2607+98del) c.*2447+97_*2447+98del (n.*2447+97_*2447+98del) n.362_363del c.2278+97_2278+98del n.2613+97_2613+98del | |
12 | g.110345069del | CA2575289440 | ATP2A2 | c.2607+98del (n.2607+98del) c.*2447+98del (n.*2447+98del) n.363del c.2278+98del n.2613+98del | |
12 | g.110345069A>C | CA2620870353 | ATP2A2 | c.2607+98A>C (n.2607+98A>C) c.*2447+98A>C (n.*2447+98A>C) n.363A>C c.2278+98A>C n.2613+98A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345070G>A | CA243512148 | ATP2A2 | c.2607+99G>A (n.2607+99G>A) c.*2447+99G>A (n.*2447+99G>A) n.364G>A c.2278+99G>A n.2613+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345070G>C | CA243512137 | ATP2A2 | c.2607+99G>C (n.2607+99G>C) c.*2447+99G>C (n.*2447+99G>C) n.364G>C c.2278+99G>C n.2613+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345070G= | CA2062809563 | ATP2A2 | c.2607+99G= (n.2607+99G=) c.*2447+99G= (n.*2447+99G=) n.364G= c.2278+99G= n.2613+99G= | |
12 | g.110345070G>T | CA2620870354 | ATP2A2 | c.2607+99G>T (n.2607+99G>T) c.*2447+99G>T (n.*2447+99G>T) n.364G>T c.2278+99G>T n.2613+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345071_110345074del | CA2830554314 | ATP2A2 | c.2607+100_2607+103del (n.2607+100_2607+103del) c.*2447+100_*2447+103del (n.*2447+100_*2447+103del) n.365_368del c.2278+100_2278+103del n.2613+100_2613+103del | |
12 | g.110345072C>A | CA2620870355 | ATP2A2 | c.2607+101C>A (n.2607+101C>A) c.*2447+101C>A (n.*2447+101C>A) n.366C>A c.2278+101C>A n.2613+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345072C= | CA2062809567 | ATP2A2 | c.2607+101C= (n.2607+101C=) c.*2447+101C= (n.*2447+101C=) n.366C= c.2278+101C= n.2613+101C= | |
12 | g.110345072C>T | CA243512150 | ATP2A2 | c.2607+101C>T (n.2607+101C>T) c.*2447+101C>T (n.*2447+101C>T) n.366C>T c.2278+101C>T n.2613+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345073A>G | CA2727390627 | ATP2A2 | c.2607+102A>G (n.2607+102A>G) c.*2447+102A>G (n.*2447+102A>G) n.367A>G c.2278+102A>G n.2613+102A>G | dbSNP |
12 | g.110345074dup | CA2797436524 | ATP2A2 | c.2607+103dup (n.2607+103dup) c.*2447+103dup (n.*2447+103dup) n.368dup c.2278+103dup n.2613+103dup | |
12 | g.110345074A= | CA2062809573 | ATP2A2 | c.2607+103A= (n.2607+103A=) c.*2447+103A= (n.*2447+103A=) n.368A= c.2278+103A= n.2613+103A= | |
12 | g.110345074A>G | CA243512158 | ATP2A2 | c.2607+103A>G (n.2607+103A>G) c.*2447+103A>G (n.*2447+103A>G) n.368A>G c.2278+103A>G n.2613+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345076A= | CA2062809582 | ATP2A2 | c.2607+105A= (n.2607+105A=) c.*2447+105A= (n.*2447+105A=) n.370A= c.2278+105A= n.2613+105A= | |
12 | g.110345076A>C | CA2062809589 | ATP2A2 | c.2607+105A>C (n.2607+105A>C) c.*2447+105A>C (n.*2447+105A>C) n.370A>C c.2278+105A>C n.2613+105A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345076A>G | CA951739476 | ATP2A2 | c.2607+105A>G (n.2607+105A>G) c.*2447+105A>G (n.*2447+105A>G) n.370A>G c.2278+105A>G n.2613+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345078del | CA2830554315 | ATP2A2 | c.2607+107del (n.2607+107del) c.*2447+107del (n.*2447+107del) n.372del c.2278+107del n.2613+107del | |
12 | g.110345078A= | CA2062809595 | ATP2A2 | c.2607+107A= (n.2607+107A=) c.*2447+107A= (n.*2447+107A=) n.372A= c.2278+107A= n.2613+107A= | |
12 | g.110345078A>C | CA607602463 | ATP2A2 | c.2607+107A>C (n.2607+107A>C) c.*2447+107A>C (n.*2447+107A>C) n.372A>C c.2278+107A>C n.2613+107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345079C>A | CA2620870356 | ATP2A2 | c.2607+108C>A (n.2607+108C>A) c.*2447+108C>A (n.*2447+108C>A) n.373C>A c.2278+108C>A n.2613+108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345079C>T | CA2620870357 | ATP2A2 | c.2607+108C>T (n.2607+108C>T) c.*2447+108C>T (n.*2447+108C>T) n.373C>T c.2278+108C>T n.2613+108C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345080A>C | CA2797436525 | ATP2A2 | c.2607+109A>C (n.2607+109A>C) c.*2447+109A>C (n.*2447+109A>C) n.374A>C c.2278+109A>C n.2613+109A>C | |
12 | g.110345080A>G | CA2620870358 | ATP2A2 | c.2607+109A>G (n.2607+109A>G) c.*2447+109A>G (n.*2447+109A>G) n.374A>G c.2278+109A>G n.2613+109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345080A>T | CA2830554316 | ATP2A2 | c.2607+109A>T (n.2607+109A>T) c.*2447+109A>T (n.*2447+109A>T) n.374A>T c.2278+109A>T n.2613+109A>T | |
12 | g.110345081G>A | CA2620870359 | ATP2A2 | c.2607+110G>A (n.2607+110G>A) c.*2447+110G>A (n.*2447+110G>A) n.375G>A c.2278+110G>A n.2613+110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345081G= | CA2062809596 | ATP2A2 | c.2607+110G= (n.2607+110G=) c.*2447+110G= (n.*2447+110G=) n.375G= c.2278+110G= n.2613+110G= | |
12 | g.110345081G>T | CA607602464 | ATP2A2 | c.2607+110G>T (n.2607+110G>T) c.*2447+110G>T (n.*2447+110G>T) n.375G>T c.2278+110G>T n.2613+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345083dup | CA2830554317 | ATP2A2 | c.2607+112dup (n.2607+112dup) c.*2447+112dup (n.*2447+112dup) n.377dup c.2278+112dup n.2613+112dup | |
12 | g.110345083T= | CA2062809598 | ATP2A2 | c.2607+112T= (n.2607+112T=) c.*2447+112T= (n.*2447+112T=) n.377T= c.2278+112T= n.2613+112T= | |
12 | g.110345084dup | CA951739481 | ATP2A2 | c.2607+113dup (n.2607+113dup) c.*2447+113dup (n.*2447+113dup) n.378dup c.2278+113dup n.2613+113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345084_110345085insTTGT | CA2830554318 | ATP2A2 | c.2607+113_2607+114insTTGT (n.2607+113_2607+114insTTGT) c.*2447+113_*2447+114insTTGT (n.*2447+113_*2447+114insTTGT) n.378_379insTTGT c.2278+113_2278+114insTTGT n.2613+113_2613+114insTTGT | |
12 | g.110345085C>A | CA2620870360 | ATP2A2 | c.2607+114C>A (n.2607+114C>A) c.*2447+114C>A (n.*2447+114C>A) n.379C>A c.2278+114C>A n.2613+114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345085C>T | CA2620870361 | ATP2A2 | c.2607+114C>T (n.2607+114C>T) c.*2447+114C>T (n.*2447+114C>T) n.379C>T c.2278+114C>T n.2613+114C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345085_110345086insTG | CA2830554319 | ATP2A2 | c.2607+114_2607+115insTG (n.2607+114_2607+115insTG) c.*2447+114_*2447+115insTG (n.*2447+114_*2447+115insTG) n.379_380insTG c.2278+114_2278+115insTG n.2613+114_2613+115insTG | |
12 | g.110345086_110345087insG | CA2830554320 | ATP2A2 | c.2607+115_2607+116insG (n.2607+115_2607+116insG) c.*2447+115_*2447+116insG (n.*2447+115_*2447+116insG) n.380_381insG c.2278+115_2278+116insG n.2613+115_2613+116insG | |
12 | g.110345087T>C | CA2797436526 | ATP2A2 | c.2607+116T>C (n.2607+116T>C) c.*2447+116T>C (n.*2447+116T>C) n.381T>C c.2278+116T>C n.2613+116T>C | |
12 | g.110345088C>G | CA2620870362 | ATP2A2 | c.2607+117C>G (n.2607+117C>G) c.*2447+117C>G (n.*2447+117C>G) n.382C>G c.2278+117C>G n.2613+117C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345089T>C | CA2797436527 | ATP2A2 | c.2607+118T>C (n.2607+118T>C) c.*2447+118T>C (n.*2447+118T>C) n.383T>C c.2278+118T>C n.2613+118T>C | |
12 | g.110345089dup | CA2830554321 | ATP2A2 | c.2607+118dup (n.2607+118dup) c.*2447+118dup (n.*2447+118dup) n.383dup c.2278+118dup n.2613+118dup | |
12 | g.110345090A>G | CA2620870363 | ATP2A2 | c.2607+119A>G (n.2607+119A>G) c.*2447+119A>G (n.*2447+119A>G) n.384A>G c.2278+119A>G n.2613+119A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345092G>A | CA2620870364 | ATP2A2 | c.2607+121G>A (n.2607+121G>A) c.*2447+121G>A (n.*2447+121G>A) n.386G>A c.2278+121G>A n.2613+121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345092G>C | CA2797436528 | ATP2A2 | c.2607+121G>C (n.2607+121G>C) c.*2447+121G>C (n.*2447+121G>C) n.386G>C c.2278+121G>C n.2613+121G>C | |
12 | g.110345092G>T | CA2620870365 | ATP2A2 | c.2607+121G>T (n.2607+121G>T) c.*2447+121G>T (n.*2447+121G>T) n.386G>T c.2278+121G>T n.2613+121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345097T>G | CA951739483 | ATP2A2 | c.2607+126T>G (n.2607+126T>G) c.*2447+126T>G (n.*2447+126T>G) n.391T>G c.2278+126T>G n.2613+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345097T= | CA2062809602 | ATP2A2 | c.2607+126T= (n.2607+126T=) c.*2447+126T= (n.*2447+126T=) n.391T= c.2278+126T= n.2613+126T= | |
12 | g.110345099del | CA2830554322 | ATP2A2 | c.2607+128del (n.2607+128del) c.*2447+128del (n.*2447+128del) n.393del c.2278+128del n.2613+128del | |
12 | g.110345099C>A | CA2620870366 | ATP2A2 | c.2607+128C>A (n.2607+128C>A) c.*2447+128C>A (n.*2447+128C>A) n.393C>A c.2278+128C>A n.2613+128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345101G>A | CA2620870367 | ATP2A2 | c.2607+130G>A (n.2607+130G>A) c.*2447+130G>A (n.*2447+130G>A) n.395G>A c.2278+130G>A n.2613+130G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345103A>G | CA2620870368 | ATP2A2 | c.2607+132A>G (n.2607+132A>G) c.*2447+132A>G (n.*2447+132A>G) n.397A>G c.2278+132A>G n.2613+132A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345103A>T | CA2830554323 | ATP2A2 | c.2607+132A>T (n.2607+132A>T) c.*2447+132A>T (n.*2447+132A>T) n.397A>T c.2278+132A>T n.2613+132A>T | |
12 | g.110345104G>A | CA2830554324 | ATP2A2 | c.2607+133G>A (n.2607+133G>A) c.*2447+133G>A (n.*2447+133G>A) n.398G>A c.2278+133G>A n.2613+133G>A | |
12 | g.110345105G>T | CA2620870369 | ATP2A2 | c.2607+134G>T (n.2607+134G>T) c.*2447+134G>T (n.*2447+134G>T) n.399G>T c.2278+134G>T n.2613+134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345107C>A | CA2620870370 | ATP2A2 | c.2607+136C>A (n.2607+136C>A) c.*2447+136C>A (n.*2447+136C>A) n.401C>A c.2278+136C>A n.2613+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345108C>A | CA2620870371 | ATP2A2 | c.2607+137C>A (n.2607+137C>A) c.*2447+137C>A (n.*2447+137C>A) n.402C>A c.2278+137C>A n.2613+137C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345109A>G | CA2620870372 | ATP2A2 | c.2607+138A>G (n.2607+138A>G) c.*2447+138A>G (n.*2447+138A>G) n.403A>G c.2278+138A>G n.2613+138A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110345111G>A | CA607602465 | ATP2A2 | c.2608-138G>A (n.2608-138G>A) c.*2448-138G>A (n.*2448-138G>A) n.405G>A c.2279-138G>A n.2614-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110345111G>C | CA2620870373 | ATP2A2 | c.2608-138G>C (n.2608-138G>C) c.*2448-138G>C (n.*2448-138G>C) n.405G>C c.2279-138G>C n.2614-138G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345111G= | CA2062809605 | ATP2A2 | c.2608-138G= (n.2608-138G=) c.*2448-138G= (n.*2448-138G=) n.405G= c.2279-138G= n.2614-138G= | |
12 | g.110345112G>C | CA2797436529 | ATP2A2 | c.2608-137G>C (n.2608-137G>C) c.*2448-137G>C (n.*2448-137G>C) n.406G>C c.2279-137G>C n.2614-137G>C | |
12 | g.110345112G>T | CA2620870374 | ATP2A2 | c.2608-137G>T (n.2608-137G>T) c.*2448-137G>T (n.*2448-137G>T) n.406G>T c.2279-137G>T n.2614-137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345113del | CA2620870375 | ATP2A2 | c.2608-136del (n.2608-136del) c.*2448-136del (n.*2448-136del) n.407del c.2279-136del n.2614-136del | gnomAD v4 |
12 | g.110345113C>A | CA243512168 | ATP2A2 | c.2608-136C>A (n.2608-136C>A) c.*2448-136C>A (n.*2448-136C>A) n.407C>A c.2279-136C>A n.2614-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345113C= | CA2062809615 | ATP2A2 | c.2608-136C= (n.2608-136C=) c.*2448-136C= (n.*2448-136C=) n.407C= c.2279-136C= n.2614-136C= | |
12 | g.110345116C>T | CA2620870376 | ATP2A2 | c.2608-133C>T (n.2608-133C>T) c.*2448-133C>T (n.*2448-133C>T) n.410C>T c.2279-133C>T n.2614-133C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345117T>C | CA2620870377 | ATP2A2 | c.2608-132T>C (n.2608-132T>C) c.*2448-132T>C (n.*2448-132T>C) n.411T>C c.2279-132T>C n.2614-132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345118C= | CA2062809618 | ATP2A2 | c.2608-131C= (n.2608-131C=) c.*2448-131C= (n.*2448-131C=) n.412C= c.2279-131C= n.2614-131C= | |
12 | g.110345118C>T | CA683515690 | ATP2A2 | c.2608-131C>T (n.2608-131C>T) c.*2448-131C>T (n.*2448-131C>T) n.412C>T c.2279-131C>T n.2614-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C>A | CA951739488 | ATP2A2 | c.2608-130C>A (n.2608-130C>A) c.*2448-130C>A (n.*2448-130C>A) n.413C>A c.2279-130C>A n.2614-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C= | CA2062809619 | ATP2A2 | c.2608-130C= (n.2608-130C=) c.*2448-130C= (n.*2448-130C=) n.413C= c.2279-130C= n.2614-130C= | |
12 | g.110345119C>G | CA683515691 | ATP2A2 | c.2608-130C>G (n.2608-130C>G) c.*2448-130C>G (n.*2448-130C>G) n.413C>G c.2279-130C>G n.2614-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345119C>T | CA243512184 | ATP2A2 | c.2608-130C>T (n.2608-130C>T) c.*2448-130C>T (n.*2448-130C>T) n.413C>T c.2279-130C>T n.2614-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345120G>A | CA951739491 | ATP2A2 | c.2608-129G>A (n.2608-129G>A) c.*2448-129G>A (n.*2448-129G>A) n.414G>A c.2279-129G>A n.2614-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345120G= | CA2062809622 | ATP2A2 | c.2608-129G= (n.2608-129G=) c.*2448-129G= (n.*2448-129G=) n.414G= c.2279-129G= n.2614-129G= | |
12 | g.110345122G>C | CA2620870378 | ATP2A2 | c.2608-127G>C (n.2608-127G>C) c.*2448-127G>C (n.*2448-127G>C) n.416G>C c.2279-127G>C n.2614-127G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345125A>G | CA2727390631 | ATP2A2 | c.2608-124A>G (n.2608-124A>G) c.*2448-124A>G (n.*2448-124A>G) n.419A>G c.2279-124A>G n.2614-124A>G | dbSNP |
12 | g.110345125_110345139delinsATTGGGGTAAACCTC | CA2062809625 | ATP2A2 | c.2608-124_2608-110delinsATTGGGGTAAACCTC (n.2608-124_2608-110delinsATTGGGGTAAACCTC) c.*2448-124_*2448-110delinsATTGGGGTAAACCTC (n.*2448-124_*2448-110delinsATTGGGGTAAACCTC) n.419_433delinsATTGGGGTAAACCTC c.2279-124_2279-110delinsATTGGGGTAAACCTC n.2614-124_2614-110delinsATTGGGGTAAACCTC | |
12 | g.110345126T>C | CA2620870380 | ATP2A2 | c.2608-123T>C (n.2608-123T>C) c.*2448-123T>C (n.*2448-123T>C) n.420T>C c.2279-123T>C n.2614-123T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110345127del | CA2620870379 | ATP2A2 | c.2608-122del (n.2608-122del) c.*2448-122del (n.*2448-122del) n.421del c.2279-122del n.2614-122del | gnomAD v4 |
12 | g.110345130_110345143del | CA2062809626 | ATP2A2 | c.2608-119_2608-106del (n.2608-119_2608-106del) c.*2448-119_*2448-106del (n.*2448-119_*2448-106del) n.424_437del c.2279-119_2279-106del n.2614-119_2614-106del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345127T>A | CA683515693 | ATP2A2 | c.2608-122T>A (n.2608-122T>A) c.*2448-122T>A (n.*2448-122T>A) n.421T>A c.2279-122T>A n.2614-122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345127T= | CA2062809628 | ATP2A2 | c.2608-122T= (n.2608-122T=) c.*2448-122T= (n.*2448-122T=) n.421T= c.2279-122T= n.2614-122T= | |
12 | g.110345128G>T | CA2620870381 | ATP2A2 | c.2608-121G>T (n.2608-121G>T) c.*2448-121G>T (n.*2448-121G>T) n.422G>T c.2279-121G>T n.2614-121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345129G>A | CA2620870382 | ATP2A2 | c.2608-120G>A (n.2608-120G>A) c.*2448-120G>A (n.*2448-120G>A) n.423G>A c.2279-120G>A n.2614-120G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345131G>A | CA2602517814 | ATP2A2 | c.2608-118G>A (n.2608-118G>A) c.*2448-118G>A (n.*2448-118G>A) n.425G>A c.2279-118G>A n.2614-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345133A= | CA2062809630 | ATP2A2 | c.2608-116A= (n.2608-116A=) c.*2448-116A= (n.*2448-116A=) n.427A= c.2279-116A= n.2614-116A= | |
12 | g.110345133A>G | CA2062809633 | ATP2A2 | c.2608-116A>G (n.2608-116A>G) c.*2448-116A>G (n.*2448-116A>G) n.427A>G c.2279-116A>G n.2614-116A>G | dbSNP |
12 | g.110345135_110345136delinsAC | CA2062809638 | ATP2A2 | c.2608-114_2608-113delinsAC (n.2608-114_2608-113delinsAC) c.*2448-114_*2448-113delinsAC (n.*2448-114_*2448-113delinsAC) n.429_430delinsAC c.2279-114_2279-113delinsAC n.2614-114_2614-113delinsAC | |
12 | g.110345136C>T | CA2797436530 | ATP2A2 | c.2608-113C>T (n.2608-113C>T) c.*2448-113C>T (n.*2448-113C>T) n.430C>T c.2279-113C>T n.2614-113C>T | |
12 | g.110345137del | CA683515698 | ATP2A2 | c.2608-112del (n.2608-112del) c.*2448-112del (n.*2448-112del) n.431del c.2279-112del n.2614-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345137C= | CA2062809642 | ATP2A2 | c.2608-112C= (n.2608-112C=) c.*2448-112C= (n.*2448-112C=) n.431C= c.2279-112C= n.2614-112C= | |
12 | g.110345137C>T | CA2062809643 | ATP2A2 | c.2608-112C>T (n.2608-112C>T) c.*2448-112C>T (n.*2448-112C>T) n.431C>T c.2279-112C>T n.2614-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345144C>A | CA2620870383 | ATP2A2 | c.2608-105C>A (n.2608-105C>A) c.*2448-105C>A (n.*2448-105C>A) n.438C>A c.2279-105C>A n.2614-105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345144C= | CA2062809644 | ATP2A2 | c.2608-105C= (n.2608-105C=) c.*2448-105C= (n.*2448-105C=) n.438C= c.2279-105C= n.2614-105C= | |
12 | g.110345144C>T | CA243512200 | ATP2A2 | c.2608-105C>T (n.2608-105C>T) c.*2448-105C>T (n.*2448-105C>T) n.438C>T c.2279-105C>T n.2614-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345149T>C | CA2062809646 | ATP2A2 | c.2608-100T>C (n.2608-100T>C) c.*2448-100T>C (n.*2448-100T>C) n.443T>C c.2279-100T>C n.2614-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345149T= | CA2062809645 | ATP2A2 | c.2608-100T= (n.2608-100T=) c.*2448-100T= (n.*2448-100T=) n.443T= c.2279-100T= n.2614-100T= | |
12 | g.110345150C= | CA2062809648 | ATP2A2 | c.2608-99C= (n.2608-99C=) c.*2448-99C= (n.*2448-99C=) n.444C= c.2279-99C= n.2614-99C= | |
12 | g.110345150C>T | CA683515703 | ATP2A2 | c.2608-99C>T (n.2608-99C>T) c.*2448-99C>T (n.*2448-99C>T) n.444C>T c.2279-99C>T n.2614-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345152G>A | CA2575289441 | ATP2A2 | c.2608-97G>A (n.2608-97G>A) c.*2448-97G>A (n.*2448-97G>A) n.446G>A c.2279-97G>A n.2614-97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C>A | CA2620870384 | ATP2A2 | c.2608-96C>A (n.2608-96C>A) c.*2448-96C>A (n.*2448-96C>A) n.447C>A c.2279-96C>A n.2614-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345153C= | CA2062809652 | ATP2A2 | c.2608-96C= (n.2608-96C=) c.*2448-96C= (n.*2448-96C=) n.447C= c.2279-96C= n.2614-96C= | |
12 | g.110345153C>T | CA243512211 | ATP2A2 | c.2608-96C>T (n.2608-96C>T) c.*2448-96C>T (n.*2448-96C>T) n.447C>T c.2279-96C>T n.2614-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345154A= | CA2062809656 | ATP2A2 | c.2608-95A= (n.2608-95A=) c.*2448-95A= (n.*2448-95A=) n.448A= c.2279-95A= n.2614-95A= | |
12 | g.110345154A>G | CA683515711 | ATP2A2 | c.2608-95A>G (n.2608-95A>G) c.*2448-95A>G (n.*2448-95A>G) n.448A>G c.2279-95A>G n.2614-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345155T= | CA2062809659 | ATP2A2 | c.2608-94T= (n.2608-94T=) c.*2448-94T= (n.*2448-94T=) n.449T= c.2279-94T= n.2614-94T= | |
12 | g.110345155_110345156insCTG | CA2062809660 | ATP2A2 | c.2608-94_2608-93insCTG (n.2608-94_2608-93insCTG) c.*2448-94_*2448-93insCTG (n.*2448-94_*2448-93insCTG) n.449_450insCTG c.2279-94_2279-93insCTG n.2614-94_2614-93insCTG | dbSNP |
12 | g.110345159G>T | CA2575289442 | ATP2A2 | c.2608-90G>T (n.2608-90G>T) c.*2448-90G>T (n.*2448-90G>T) n.453G>T c.2279-90G>T n.2614-90G>T | |
12 | g.110345160G= | CA2062809663 | ATP2A2 | c.2608-89G= (n.2608-89G=) c.*2448-89G= (n.*2448-89G=) n.454G= c.2279-89G= n.2614-89G= | |
12 | g.110345160G>T | CA683515714 | ATP2A2 | c.2608-89G>T (n.2608-89G>T) c.*2448-89G>T (n.*2448-89G>T) n.454G>T c.2279-89G>T n.2614-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345161C>A | CA2620870385 | ATP2A2 | c.2608-88C>A (n.2608-88C>A) c.*2448-88C>A (n.*2448-88C>A) n.455C>A c.2279-88C>A n.2614-88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110345161C= | CA2062809668 | ATP2A2 | c.2608-88C= (n.2608-88C=) c.*2448-88C= (n.*2448-88C=) n.455C= c.2279-88C= n.2614-88C= | |
12 | g.110345161C>G | CA243512227 | ATP2A2 | c.2608-88C>G (n.2608-88C>G) c.*2448-88C>G (n.*2448-88C>G) n.455C>G c.2279-88C>G n.2614-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T>G | CA243512240 | ATP2A2 | c.2608-87T>G (n.2608-87T>G) c.*2448-87T>G (n.*2448-87T>G) n.456T>G c.2279-87T>G n.2614-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110345162T= | CA2062809673 | ATP2A2 | c.2608-87T= (n.2608-87T=) c.*2448-87T= (n.*2448-87T=) n.456T= c.2279-87T= n.2614-87T= | |
12 | g.110345163G>T | CA2620870386 | ATP2A2 | c.2608-86G>T (n.2608-86G>T) c.*2448-86G>T (n.*2448-86G>T) n.457G>T c.2279-86G>T n.2614-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345164G>T | CA2620870387 | ATP2A2 | c.2608-85G>T (n.2608-85G>T) c.*2448-85G>T (n.*2448-85G>T) n.458G>T c.2279-85G>T n.2614-85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110345165T>A | CA2575289443 | ATP2A2 | c.2608-84T>A (n.2608-84T>A) c.*2448-84T>A (n.*2448-84T>A) n.459T>A c.2279-84T>A n.2614-84T>A | |
12 | g.110345165T>G | CA2062809676 | ATP2A2 | c.2608-84T>G (n.2608-84T>G) c.*2448-84T>G (n.*2448-84T>G) n.459T>G c.2279-84T>G n.2614-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110345165T= | CA2062809675 | ATP2A2 | c.2608-84T= (n.2608-84T=) c.*2448-84T= (n.*2448-84T=) n.459T= c.2279-84T= n.2614-84T= |