| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110343564del | CA2501966797 | ATP2A2 | c.2521+130del (n.2521+130del) c.*2361+130del (n.*2361+130del) n.179+130del c.2192+130del n.2527+130del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343564C>A | CA2620870199 | ATP2A2 | c.2521+130C>A (n.2521+130C>A) c.*2361+130C>A (n.*2361+130C>A) n.179+130C>A c.2192+130C>A n.2527+130C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343564C>G | CA2620870200 | ATP2A2 | c.2521+130C>G (n.2521+130C>G) c.*2361+130C>G (n.*2361+130C>G) n.179+130C>G c.2192+130C>G n.2527+130C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343564C>T | CA2620870201 | ATP2A2 | c.2521+130C>T (n.2521+130C>T) c.*2361+130C>T (n.*2361+130C>T) n.179+130C>T c.2192+130C>T n.2527+130C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343565T>A | CA2620870202 | ATP2A2 | c.2521+131T>A (n.2521+131T>A) c.*2361+131T>A (n.*2361+131T>A) n.179+131T>A c.2192+131T>A n.2527+131T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343566C= | CA2062807468 | ATP2A2 | c.2521+132C= (n.2521+132C=) c.*2361+132C= (n.*2361+132C=) n.179+132C= c.2192+132C= n.2527+132C= | |
| 12 | g.110343566C>G | CA951766952 | ATP2A2 | c.2521+132C>G (n.2521+132C>G) c.*2361+132C>G (n.*2361+132C>G) n.179+132C>G c.2192+132C>G n.2527+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343568del | CA2620870203 | ATP2A2 | c.2521+134del (n.2521+134del) c.*2361+134del (n.*2361+134del) n.179+134del c.2192+134del n.2527+134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343568T= | CA2062807469 | ATP2A2 | c.2521+134T= (n.2521+134T=) c.*2361+134T= (n.*2361+134T=) n.179+134T= c.2192+134T= n.2527+134T= | |
| 12 | g.110343569dup | CA951766954 | ATP2A2 | c.2521+135dup (n.2521+135dup) c.*2361+135dup (n.*2361+135dup) n.179+135dup c.2192+135dup n.2527+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343570C>A | CA243510785 | ATP2A2 | c.2521+136C>A (n.2521+136C>A) c.*2361+136C>A (n.*2361+136C>A) n.179+136C>A c.2192+136C>A n.2527+136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343570C= | CA2062807474 | ATP2A2 | c.2521+136C= (n.2521+136C=) c.*2361+136C= (n.*2361+136C=) n.179+136C= c.2192+136C= n.2527+136C= | |
| 12 | g.110343570C>G | CA243510791 | ATP2A2 | c.2521+136C>G (n.2521+136C>G) c.*2361+136C>G (n.*2361+136C>G) n.179+136C>G c.2192+136C>G n.2527+136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343570C>T | CA2620870204 | ATP2A2 | c.2521+136C>T (n.2521+136C>T) c.*2361+136C>T (n.*2361+136C>T) n.179+136C>T c.2192+136C>T n.2527+136C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343574T>G | CA2620870206 | ATP2A2 | c.2521+140T>G (n.2521+140T>G) c.*2361+140T>G (n.*2361+140T>G) n.179+140T>G c.2192+140T>G n.2527+140T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343575_110343576insATC | CA2620870205 | ATP2A2 | c.2521+141_2521+142insATC (n.2521+141_2521+142insATC) c.*2361+141_*2361+142insATC (n.*2361+141_*2361+142insATC) n.179+141_179+142insATC c.2192+141_2192+142insATC n.2527+141_2527+142insATC | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343575C>A | CA2620870207 | ATP2A2 | c.2521+141C>A (n.2521+141C>A) c.*2361+141C>A (n.*2361+141C>A) n.179+141C>A c.2192+141C>A n.2527+141C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343575C= | CA2062807475 | ATP2A2 | c.2521+141C= (n.2521+141C=) c.*2361+141C= (n.*2361+141C=) n.179+141C= c.2192+141C= n.2527+141C= | |
| 12 | g.110343575C>G | CA243510798 | ATP2A2 | c.2521+141C>G (n.2521+141C>G) c.*2361+141C>G (n.*2361+141C>G) n.179+141C>G c.2192+141C>G n.2527+141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343575C>T | CA607317929 | ATP2A2 | c.2521+141C>T (n.2521+141C>T) c.*2361+141C>T (n.*2361+141C>T) n.179+141C>T c.2192+141C>T n.2527+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343575_110343576insATCGAACTGTAA | CA2620870208 | ATP2A2 | c.2521+141_2521+142insATCGAACTGTAA (n.2521+141_2521+142insATCGAACTGTAA) c.*2361+141_*2361+142insATCGAACTGTAA (n.*2361+141_*2361+142insATCGAACTGTAA) n.179+141_179+142insATCGAACTGTAA c.2192+141_2192+142insATCGAACTGTAA n.2527+141_2527+142insATCGAACTGTAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343576del | CA2620870209 | ATP2A2 | c.2521+142del (n.2521+142del) c.*2361+142del (n.*2361+142del) n.179+142del c.2192+142del n.2527+142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343576G>A | CA243510820 | ATP2A2 | c.2521+142G>A (n.2521+142G>A) c.*2361+142G>A (n.*2361+142G>A) n.179+142G>A c.2192+142G>A n.2527+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343576G= | CA2062807480 | ATP2A2 | c.2521+142G= (n.2521+142G=) c.*2361+142G= (n.*2361+142G=) n.179+142G= c.2192+142G= n.2527+142G= | |
| 12 | g.110343576G>T | CA2620870210 | ATP2A2 | c.2521+142G>T (n.2521+142G>T) c.*2361+142G>T (n.*2361+142G>T) n.179+142G>T c.2192+142G>T n.2527+142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343579_110343585del | CA2620870211 | ATP2A2 | c.2521+145_2521+151del (n.2521+145_2521+151del) c.*2361+145_*2361+151del (n.*2361+145_*2361+151del) n.179+145_179+151del c.2192+145_2192+151del n.2527+145_2527+151del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343578T>G | CA2620870212 | ATP2A2 | c.2521+144T>G (n.2521+144T>G) c.*2361+144T>G (n.*2361+144T>G) n.179+144T>G c.2192+144T>G n.2527+144T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343578_110343579insC | CA2620870215 | ATP2A2 | c.2521+144_2521+145insC (n.2521+144_2521+145insC) c.*2361+144_*2361+145insC (n.*2361+144_*2361+145insC) n.179+144_179+145insC c.2192+144_2192+145insC n.2527+144_2527+145insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343579G>A | CA2620870213 | ATP2A2 | c.2521+145G>A (n.2521+145G>A) c.*2361+145G>A (n.*2361+145G>A) n.179+145G>A c.2192+145G>A n.2527+145G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343579G>T | CA2620870214 | ATP2A2 | c.2521+145G>T (n.2521+145G>T) c.*2361+145G>T (n.*2361+145G>T) n.179+145G>T c.2192+145G>T n.2527+145G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343580A>C | CA2620870216 | ATP2A2 | c.2521+146A>C (n.2521+146A>C) c.*2361+146A>C (n.*2361+146A>C) n.179+146A>C c.2192+146A>C n.2527+146A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343581A>C | CA2620870217 | ATP2A2 | c.2521+147A>C (n.2521+147A>C) c.*2361+147A>C (n.*2361+147A>C) n.179+147A>C c.2192+147A>C n.2527+147A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343581A>G | CA2620870218 | ATP2A2 | c.2521+147A>G (n.2521+147A>G) c.*2361+147A>G (n.*2361+147A>G) n.179+147A>G c.2192+147A>G n.2527+147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343582C>A | CA2620870219 | ATP2A2 | c.2521+148C>A (n.2521+148C>A) c.*2361+148C>A (n.*2361+148C>A) n.179+148C>A c.2192+148C>A n.2527+148C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343582C= | CA2062807484 | ATP2A2 | c.2521+148C= (n.2521+148C=) c.*2361+148C= (n.*2361+148C=) n.179+148C= c.2192+148C= n.2527+148C= | |
| 12 | g.110343582_110343583insGT | CA243510825 | ATP2A2 | c.2521+148_2521+149insGT (n.2521+148_2521+149insGT) c.*2361+148_*2361+149insGT (n.*2361+148_*2361+149insGT) n.179+148_179+149insGT c.2192+148_2192+149insGT n.2527+148_2527+149insGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110343583T>A | CA2620870220 | ATP2A2 | c.2521+149T>A (n.2521+149T>A) c.*2361+149T>A (n.*2361+149T>A) n.179+149T>A c.2192+149T>A n.2527+149T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343583T>C | CA683514813 | ATP2A2 | c.2521+149T>C (n.2521+149T>C) c.*2361+149T>C (n.*2361+149T>C) n.179+149T>C c.2192+149T>C n.2527+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.110343583T= | CA2062807487 | ATP2A2 | c.2521+149T= (n.2521+149T=) c.*2361+149T= (n.*2361+149T=) n.179+149T= c.2192+149T= n.2527+149T= | |
| 12 | g.110343584A>G | CA2620870221 | ATP2A2 | c.2521+150A>G (n.2521+150A>G) c.*2361+150A>G (n.*2361+150A>G) n.179+150A>G c.2192+150A>G n.2527+150A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343585T>C | CA683514822 | ATP2A2 | c.2521+151T>C (n.2521+151T>C) c.*2361+151T>C (n.*2361+151T>C) n.179+151T>C c.2192+151T>C n.2527+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343585T>G | CA2797436485 | ATP2A2 | c.2521+151T>G (n.2521+151T>G) c.*2361+151T>G (n.*2361+151T>G) n.179+151T>G c.2192+151T>G n.2527+151T>G | |
| 12 | g.110343585T= | CA2062807489 | ATP2A2 | c.2521+151T= (n.2521+151T=) c.*2361+151T= (n.*2361+151T=) n.179+151T= c.2192+151T= n.2527+151T= | |
| 12 | g.110343586A>G | CA2620870222 | ATP2A2 | c.2521+152A>G (n.2521+152A>G) c.*2361+152A>G (n.*2361+152A>G) n.179+152A>G c.2192+152A>G n.2527+152A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343586_110343587insAGAGGG | CA2620870223 | ATP2A2 | c.2521+152_2521+153insAGAGGG (n.2521+152_2521+153insAGAGGG) c.*2361+152_*2361+153insAGAGGG (n.*2361+152_*2361+153insAGAGGG) n.179+152_179+153insAGAGGG c.2192+152_2192+153insAGAGGG n.2527+152_2527+153insAGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343587_110343599del | CA2620870224 | ATP2A2 | c.2521+153_2521+165del (n.2521+153_2521+165del) c.*2361+153_*2361+165del (n.*2361+153_*2361+165del) n.179+153_179+165del c.2192+153_2192+165del n.2527+153_2527+165del | gnomAD v4 |
| 12 | g.110343589T>C | CA2727390372 | ATP2A2 | c.2521+155T>C (n.2521+155T>C) c.*2361+155T>C (n.*2361+155T>C) n.179+155T>C c.2192+155T>C n.2527+155T>C | dbSNP |
| 12 | g.110343593A= | CA2062807492 | ATP2A2 | c.2521+159A= (n.2521+159A=) c.*2361+159A= (n.*2361+159A=) n.179+159A= c.2192+159A= n.2527+159A= | |
| 12 | g.110343593A>G | CA683514829 | ATP2A2 | c.2521+159A>G (n.2521+159A>G) c.*2361+159A>G (n.*2361+159A>G) n.179+159A>G c.2192+159A>G n.2527+159A>G | dbSNP |
| 12 | g.110343593_110343594delinsAT | CA2062807491 | ATP2A2 | c.2521+159_2521+160delinsAT (n.2521+159_2521+160delinsAT) c.*2361+159_*2361+160delinsAT (n.*2361+159_*2361+160delinsAT) n.179+159_179+160delinsAT c.2192+159_2192+160delinsAT n.2527+159_2527+160delinsAT | |
| 12 | g.110343596del | CA243510831 | ATP2A2 | c.2521+162del (n.2521+162del) c.*2361+162del (n.*2361+162del) n.179+162del c.2192+162del n.2527+162del | dbSNP |
| 12 | g.110343595T>A | CA2062807497 | ATP2A2 | c.2521+161T>A (n.2521+161T>A) c.*2361+161T>A (n.*2361+161T>A) n.179+161T>A c.2192+161T>A n.2527+161T>A | dbSNP |
| 12 | g.110343595T= | CA2062807495 | ATP2A2 | c.2521+161T= (n.2521+161T=) c.*2361+161T= (n.*2361+161T=) n.179+161T= c.2192+161T= n.2527+161T= | |
| 12 | g.110343599_110343601delinsCAG | CA2062807498 | ATP2A2 | c.2521+165_2521+167delinsCAG (n.2521+165_2521+167delinsCAG) c.*2361+165_*2361+167delinsCAG (n.*2361+165_*2361+167delinsCAG) n.179+165_179+167delinsCAG c.2192+165_2192+167delinsCAG n.2527+165_2527+167delinsCAG | |
| 12 | g.110343602_110343603del | CA919172830 | ATP2A2 | c.2521+168_2521+169del (n.2521+168_2521+169del) c.*2361+168_*2361+169del (n.*2361+168_*2361+169del) n.179+168_179+169del c.2192+168_2192+169del n.2527+168_2527+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343601G>A | CA2727390397 | ATP2A2 | c.2521+167G>A (n.2521+167G>A) c.*2361+167G>A (n.*2361+167G>A) n.179+167G>A c.2192+167G>A n.2527+167G>A | dbSNP |
| 12 | g.110343606C= | CA2062807502 | ATP2A2 | c.2521+172C= (n.2521+172C=) c.*2361+172C= (n.*2361+172C=) n.179+172C= c.2192+172C= n.2527+172C= | |
| 12 | g.110343606C>T | CA951766962 | ATP2A2 | c.2521+172C>T (n.2521+172C>T) c.*2361+172C>T (n.*2361+172C>T) n.179+172C>T c.2192+172C>T n.2527+172C>T | dbSNP |
| 12 | g.110343609T>A | CA951766963 | ATP2A2 | c.2521+175T>A (n.2521+175T>A) c.*2361+175T>A (n.*2361+175T>A) n.179+175T>A c.2192+175T>A n.2527+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343609T= | CA2062807505 | ATP2A2 | c.2521+175T= (n.2521+175T=) c.*2361+175T= (n.*2361+175T=) n.179+175T= c.2192+175T= n.2527+175T= | |
| 12 | g.110343609_110343611delinsTCA | CA2062807504 | ATP2A2 | c.2521+175_2521+177delinsTCA (n.2521+175_2521+177delinsTCA) c.*2361+175_*2361+177delinsTCA (n.*2361+175_*2361+177delinsTCA) n.179+175_179+177delinsTCA c.2192+175_2192+177delinsTCA n.2527+175_2527+177delinsTCA | |
| 12 | g.110343612_110343613del | CA919172831 | ATP2A2 | c.2521+178_2521+179del (n.2521+178_2521+179del) c.*2361+178_*2361+179del (n.*2361+178_*2361+179del) n.179+178_179+179del c.2192+178_2192+179del n.2527+178_2527+179del | dbSNP |
| 12 | g.110343611A= | CA2062807508 | ATP2A2 | c.2521+177A= (n.2521+177A=) c.*2361+177A= (n.*2361+177A=) n.179+177A= c.2192+177A= n.2527+177A= | |
| 12 | g.110343611A>G | CA2062807507 | ATP2A2 | c.2521+177A>G (n.2521+177A>G) c.*2361+177A>G (n.*2361+177A>G) n.179+177A>G c.2192+177A>G n.2527+177A>G | dbSNP |
| 12 | g.110343612C= | CA2062807511 | ATP2A2 | c.2521+178C= (n.2521+178C=) c.*2361+178C= (n.*2361+178C=) n.179+178C= c.2192+178C= n.2527+178C= | |
| 12 | g.110343612C>T | CA243510832 | ATP2A2 | c.2521+178C>T (n.2521+178C>T) c.*2361+178C>T (n.*2361+178C>T) n.179+178C>T c.2192+178C>T n.2527+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343612_110343616delinsCAGTT | CA2062807514 | ATP2A2 | c.2521+178_2521+182delinsCAGTT (n.2521+178_2521+182delinsCAGTT) c.*2361+178_*2361+182delinsCAGTT (n.*2361+178_*2361+182delinsCAGTT) n.179+178_179+182delinsCAGTT c.2192+178_2192+182delinsCAGTT n.2527+178_2527+182delinsCAGTT | |
| 12 | g.110343617_110343620del | CA607317931 | ATP2A2 | c.2521+183_2521+186del (n.2521+183_2521+186del) c.*2361+183_*2361+186del (n.*2361+183_*2361+186del) n.179+183_179+186del c.2192+183_2192+186del n.2527+183_2527+186del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.110343618G= | CA2062807518 | ATP2A2 | c.2521+184G= (n.2521+184G=) c.*2361+184G= (n.*2361+184G=) n.179+184G= c.2192+184G= n.2527+184G= | |
| 12 | g.110343618G>T | CA2062807519 | ATP2A2 | c.2521+184G>T (n.2521+184G>T) c.*2361+184G>T (n.*2361+184G>T) n.179+184G>T c.2192+184G>T n.2527+184G>T | dbSNP |
| 12 | g.110343621C= | CA2062807521 | ATP2A2 | c.2521+187C= (n.2521+187C=) c.*2361+187C= (n.*2361+187C=) n.179+187C= c.2192+187C= n.2527+187C= | |
| 12 | g.110343621C>G | CA243510833 | ATP2A2 | c.2521+187C>G (n.2521+187C>G) c.*2361+187C>G (n.*2361+187C>G) n.179+187C>G c.2192+187C>G n.2527+187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343627T>G | CA243510838 | ATP2A2 | c.2521+193T>G (n.2521+193T>G) c.*2361+193T>G (n.*2361+193T>G) n.179+193T>G c.2192+193T>G n.2527+193T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343627T= | CA2062807522 | ATP2A2 | c.2521+193T= (n.2521+193T=) c.*2361+193T= (n.*2361+193T=) n.179+193T= c.2192+193T= n.2527+193T= | |
| 12 | g.110343631C= | CA2062807525 | ATP2A2 | c.2521+197C= (n.2521+197C=) c.*2361+197C= (n.*2361+197C=) n.179+197C= c.2192+197C= n.2527+197C= | |
| 12 | g.110343631C>T | CA243510847 | ATP2A2 | c.2521+197C>T (n.2521+197C>T) c.*2361+197C>T (n.*2361+197C>T) n.179+197C>T c.2192+197C>T n.2527+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343635C= | CA2062807527 | ATP2A2 | c.2521+201C= (n.2521+201C=) c.*2361+201C= (n.*2361+201C=) n.179+201C= c.2192+201C= n.2527+201C= | |
| 12 | g.110343635C>T | CA683514851 | ATP2A2 | c.2521+201C>T (n.2521+201C>T) c.*2361+201C>T (n.*2361+201C>T) n.179+201C>T c.2192+201C>T n.2527+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343637G= | CA2062807529 | ATP2A2 | c.2521+203G= (n.2521+203G=) c.*2361+203G= (n.*2361+203G=) n.179+203G= c.2192+203G= n.2527+203G= | |
| 12 | g.110343637G>T | CA2062807531 | ATP2A2 | c.2521+203G>T (n.2521+203G>T) c.*2361+203G>T (n.*2361+203G>T) n.179+203G>T c.2192+203G>T n.2527+203G>T | dbSNP |
| 12 | g.110343639C= | CA2062807532 | ATP2A2 | c.2521+205C= (n.2521+205C=) c.*2361+205C= (n.*2361+205C=) n.179+205C= c.2192+205C= n.2527+205C= | |
| 12 | g.110343639C>T | CA2062807535 | ATP2A2 | c.2521+205C>T (n.2521+205C>T) c.*2361+205C>T (n.*2361+205C>T) n.179+205C>T c.2192+205C>T n.2527+205C>T | dbSNP |
| 12 | g.110343639_110343643delinsCCTTA | CA2062807533 | ATP2A2 | c.2521+205_2521+209delinsCCTTA (n.2521+205_2521+209delinsCCTTA) c.*2361+205_*2361+209delinsCCTTA (n.*2361+205_*2361+209delinsCCTTA) n.179+205_179+209delinsCCTTA c.2192+205_2192+209delinsCCTTA n.2527+205_2527+209delinsCCTTA | |
| 12 | g.110343643_110343646del | CA2062807537 | ATP2A2 | c.2521+209_2521+212del (n.2521+209_2521+212del) c.*2361+209_*2361+212del (n.*2361+209_*2361+212del) n.179+209_179+212del c.2192+209_2192+212del n.2527+209_2527+212del | dbSNP |
| 12 | g.110343645T>C | CA2797436486 | ATP2A2 | c.2521+211T>C (n.2521+211T>C) c.*2361+211T>C (n.*2361+211T>C) n.179+211T>C c.2192+211T>C n.2527+211T>C | |
| 12 | g.110343647G>C | CA2062807539 | ATP2A2 | c.2521+213G>C (n.2521+213G>C) c.*2361+213G>C (n.*2361+213G>C) n.179+213G>C c.2192+213G>C n.2527+213G>C | dbSNP |
| 12 | g.110343647G= | CA2062807538 | ATP2A2 | c.2521+213G= (n.2521+213G=) c.*2361+213G= (n.*2361+213G=) n.179+213G= c.2192+213G= n.2527+213G= | |
| 12 | g.110343649del | CA2530367623 | ATP2A2 | c.2521+215del (n.2521+215del) c.*2361+215del (n.*2361+215del) n.179+215del c.2192+215del n.2527+215del | |
| 12 | g.110343650C>A | CA2797436487 | ATP2A2 | c.2521+216C>A (n.2521+216C>A) c.*2361+216C>A (n.*2361+216C>A) n.179+216C>A c.2192+216C>A n.2527+216C>A | |
| 12 | g.110343653T>C | CA683514854 | ATP2A2 | c.2521+219T>C (n.2521+219T>C) c.*2361+219T>C (n.*2361+219T>C) n.179+219T>C c.2192+219T>C n.2527+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343653T= | CA2062807542 | ATP2A2 | c.2521+219T= (n.2521+219T=) c.*2361+219T= (n.*2361+219T=) n.179+219T= c.2192+219T= n.2527+219T= | |
| 12 | g.110343659A= | CA2062807544 | ATP2A2 | c.2521+225A= (n.2521+225A=) c.*2361+225A= (n.*2361+225A=) n.179+225A= c.2192+225A= n.2527+225A= | |
| 12 | g.110343659A>G | CA243510849 | ATP2A2 | c.2521+225A>G (n.2521+225A>G) c.*2361+225A>G (n.*2361+225A>G) n.179+225A>G c.2192+225A>G n.2527+225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343660T>C | CA951766967 | ATP2A2 | c.2521+226T>C (n.2521+226T>C) c.*2361+226T>C (n.*2361+226T>C) n.179+226T>C c.2192+226T>C n.2527+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343660T= | CA2062807545 | ATP2A2 | c.2521+226T= (n.2521+226T=) c.*2361+226T= (n.*2361+226T=) n.179+226T= c.2192+226T= n.2527+226T= | |
| 12 | g.110343663G>A | CA951766973 | ATP2A2 | c.2521+229G>A (n.2521+229G>A) c.*2361+229G>A (n.*2361+229G>A) n.179+229G>A c.2192+229G>A n.2527+229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110343663G= | CA2062807548 | ATP2A2 | c.2521+229G= (n.2521+229G=) c.*2361+229G= (n.*2361+229G=) n.179+229G= c.2192+229G= n.2527+229G= | |
| 12 | g.110343664C>T | CA2519275898 | ATP2A2 | c.2521+230C>T (n.2521+230C>T) c.*2361+230C>T (n.*2361+230C>T) n.179+230C>T c.2192+230C>T n.2527+230C>T | |
| 12 | g.110343664_110343668delinsCAATT | CA2062807550 | ATP2A2 | c.2521+230_2521+234delinsCAATT (n.2521+230_2521+234delinsCAATT) c.*2361+230_*2361+234delinsCAATT (n.*2361+230_*2361+234delinsCAATT) n.179+230_179+234delinsCAATT c.2192+230_2192+234delinsCAATT n.2527+230_2527+234delinsCAATT |