Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343517T>CCA683514770ATP2A2c.2521+83T>C (n.2521+83T>C)
c.*2361+83T>C (n.*2361+83T>C)
n.179+83T>C
c.2192+83T>C
n.2527+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343517T=CA2062807431ATP2A2c.2521+83T= (n.2521+83T=)
c.*2361+83T= (n.*2361+83T=)
n.179+83T=
c.2192+83T=
n.2527+83T=
12g.110343518G>ACA2727059909ATP2A2c.2521+84G>A (n.2521+84G>A)
c.*2361+84G>A (n.*2361+84G>A)
n.179+84G>A
c.2192+84G>A
n.2527+84G>A
 dbSNP
12g.110343518G>CCA2575289408ATP2A2c.2521+84G>C (n.2521+84G>C)
c.*2361+84G>C (n.*2361+84G>C)
n.179+84G>C
c.2192+84G>C
n.2527+84G>C
12g.110343518G=CA2062807432ATP2A2c.2521+84G= (n.2521+84G=)
c.*2361+84G= (n.*2361+84G=)
n.179+84G=
c.2192+84G=
n.2527+84G=
12g.110343518G>TCA243510740ATP2A2c.2521+84G>T (n.2521+84G>T)
c.*2361+84G>T (n.*2361+84G>T)
n.179+84G>T
c.2192+84G>T
n.2527+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343524dupCA683514780ATP2A2c.2521+90dup (n.2521+90dup)
c.*2361+90dup (n.*2361+90dup)
n.179+90dup
c.2192+90dup
n.2527+90dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343524delCA2797436484ATP2A2c.2521+90del (n.2521+90del)
c.*2361+90del (n.*2361+90del)
n.179+90del
c.2192+90del
n.2527+90del
12g.110343522T>CCA2620870173ATP2A2c.2521+88T>C (n.2521+88T>C)
c.*2361+88T>C (n.*2361+88T>C)
n.179+88T>C
c.2192+88T>C
n.2527+88T>C
 gnomAD v4
12g.110343524_110343525delinsTCCA2062807434ATP2A2c.2521+90_2521+91delinsTC (n.2521+90_2521+91delinsTC)
c.*2361+90_*2361+91delinsTC (n.*2361+90_*2361+91delinsTC)
n.179+90_179+91delinsTC
c.2192+90_2192+91delinsTC
n.2527+90_2527+91delinsTC
12g.110343525delCA951766918ATP2A2c.2521+91del (n.2521+91del)
c.*2361+91del (n.*2361+91del)
n.179+91del
c.2192+91del
n.2527+91del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343525C>ACA2575289409ATP2A2c.2521+91C>A (n.2521+91C>A)
c.*2361+91C>A (n.*2361+91C>A)
n.179+91C>A
c.2192+91C>A
n.2527+91C>A
12g.110343528C>ACA2620870174ATP2A2c.2521+94C>A (n.2521+94C>A)
c.*2361+94C>A (n.*2361+94C>A)
n.179+94C>A
c.2192+94C>A
n.2527+94C>A
 gnomAD v4
12g.110343530A=CA2062807435ATP2A2c.2521+96A= (n.2521+96A=)
c.*2361+96A= (n.*2361+96A=)
n.179+96A=
c.2192+96A=
n.2527+96A=
12g.110343530A>GCA243510749ATP2A2c.2521+96A>G (n.2521+96A>G)
c.*2361+96A>G (n.*2361+96A>G)
n.179+96A>G
c.2192+96A>G
n.2527+96A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343530A>TCA2575289410ATP2A2c.2521+96A>T (n.2521+96A>T)
c.*2361+96A>T (n.*2361+96A>T)
n.179+96A>T
c.2192+96A>T
n.2527+96A>T
12g.110343532C>ACA2620870175ATP2A2c.2521+98C>A (n.2521+98C>A)
c.*2361+98C>A (n.*2361+98C>A)
n.179+98C>A
c.2192+98C>A
n.2527+98C>A
 gnomAD v4
12g.110343532C=CA2062807437ATP2A2c.2521+98C= (n.2521+98C=)
c.*2361+98C= (n.*2361+98C=)
n.179+98C=
c.2192+98C=
n.2527+98C=
12g.110343532C>GCA2620870176ATP2A2c.2521+98C>G (n.2521+98C>G)
c.*2361+98C>G (n.*2361+98C>G)
n.179+98C>G
c.2192+98C>G
n.2527+98C>G
 gnomAD v4
12g.110343532C>TCA2062807438ATP2A2c.2521+98C>T (n.2521+98C>T)
c.*2361+98C>T (n.*2361+98C>T)
n.179+98C>T
c.2192+98C>T
n.2527+98C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343535delCA2575289411ATP2A2c.2521+101del (n.2521+101del)
c.*2361+101del (n.*2361+101del)
n.179+101del
c.2192+101del
n.2527+101del
12g.110343533C>ACA2620870177ATP2A2c.2521+99C>A (n.2521+99C>A)
c.*2361+99C>A (n.*2361+99C>A)
n.179+99C>A
c.2192+99C>A
n.2527+99C>A
 gnomAD v4
12g.110343534C>ACA2575289412ATP2A2c.2521+100C>A (n.2521+100C>A)
c.*2361+100C>A (n.*2361+100C>A)
n.179+100C>A
c.2192+100C>A
n.2527+100C>A
 gnomAD v4
12g.110343535C>ACA2620870178ATP2A2c.2521+101C>A (n.2521+101C>A)
c.*2361+101C>A (n.*2361+101C>A)
n.179+101C>A
c.2192+101C>A
n.2527+101C>A
 gnomAD v4
12g.110343535C=CA2062807441ATP2A2c.2521+101C= (n.2521+101C=)
c.*2361+101C= (n.*2361+101C=)
n.179+101C=
c.2192+101C=
n.2527+101C=
12g.110343535C>TCA243510757ATP2A2c.2521+101C>T (n.2521+101C>T)
c.*2361+101C>T (n.*2361+101C>T)
n.179+101C>T
c.2192+101C>T
n.2527+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343536G>ACA951766926ATP2A2c.2521+102G>A (n.2521+102G>A)
c.*2361+102G>A (n.*2361+102G>A)
n.179+102G>A
c.2192+102G>A
n.2527+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343536G=CA2062807443ATP2A2c.2521+102G= (n.2521+102G=)
c.*2361+102G= (n.*2361+102G=)
n.179+102G=
c.2192+102G=
n.2527+102G=
12g.110343536G>TCA2620870179ATP2A2c.2521+102G>T (n.2521+102G>T)
c.*2361+102G>T (n.*2361+102G>T)
n.179+102G>T
c.2192+102G>T
n.2527+102G>T
 gnomAD v4
12g.110343537T>CCA683514783ATP2A2c.2521+103T>C (n.2521+103T>C)
c.*2361+103T>C (n.*2361+103T>C)
n.179+103T>C
c.2192+103T>C
n.2527+103T>C
 dbSNP
12g.110343537T=CA2062807447ATP2A2c.2521+103T= (n.2521+103T=)
c.*2361+103T= (n.*2361+103T=)
n.179+103T=
c.2192+103T=
n.2527+103T=
12g.110343537_110343549delinsTATAGGGTAGCAACA2062807449ATP2A2c.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA)
c.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA)
n.179+103_179+115delinsTATAGGGTAGCAA
c.2192+103_2192+115delinsTATAGGGTAGCAA
n.2527+103_2527+115delinsTATAGGGTAGCAA
12g.110343538A=CA2062807453ATP2A2c.2521+104A= (n.2521+104A=)
c.*2361+104A= (n.*2361+104A=)
n.179+104A=
c.2192+104A=
n.2527+104A=
12g.110343538A>GCA951766941ATP2A2c.2521+104A>G (n.2521+104A>G)
c.*2361+104A>G (n.*2361+104A>G)
n.179+104A>G
c.2192+104A>G
n.2527+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343538_110343540dupCA951766934ATP2A2c.2521+104_2521+106dup (n.2521+104_2521+106dup)
c.*2361+104_*2361+106dup (n.*2361+104_*2361+106dup)
n.179+104_179+106dup
c.2192+104_2192+106dup
n.2527+104_2527+106dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343539_110343550delCA683514788ATP2A2c.2521+105_2521+116del (n.2521+105_2521+116del)
c.*2361+105_*2361+116del (n.*2361+105_*2361+116del)
n.179+105_179+116del
c.2192+105_2192+116del
n.2527+105_2527+116del
 dbSNP
12g.110343539T>ACA951766947ATP2A2c.2521+105T>A (n.2521+105T>A)
c.*2361+105T>A (n.*2361+105T>A)
n.179+105T>A
c.2192+105T>A
n.2527+105T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343539T>CCA2620870181ATP2A2c.2521+105T>C (n.2521+105T>C)
c.*2361+105T>C (n.*2361+105T>C)
n.179+105T>C
c.2192+105T>C
n.2527+105T>C
 gnomAD v4
12g.110343539T=CA2062807455ATP2A2c.2521+105T= (n.2521+105T=)
c.*2361+105T= (n.*2361+105T=)
n.179+105T=
c.2192+105T=
n.2527+105T=
12g.110343539dupCA2620870180ATP2A2c.2521+105dup (n.2521+105dup)
c.*2361+105dup (n.*2361+105dup)
n.179+105dup
c.2192+105dup
n.2527+105dup
 gnomAD v4
12g.110343541G>ACA2620870182ATP2A2c.2521+107G>A (n.2521+107G>A)
c.*2361+107G>A (n.*2361+107G>A)
n.179+107G>A
c.2192+107G>A
n.2527+107G>A
 gnomAD v4
12g.110343541G>TCA2741288261ATP2A2c.2521+107G>T (n.2521+107G>T)
c.*2361+107G>T (n.*2361+107G>T)
n.179+107G>T
c.2192+107G>T
n.2527+107G>T
12g.110343543G>ACA2620870183ATP2A2c.2521+109G>A (n.2521+109G>A)
c.*2361+109G>A (n.*2361+109G>A)
n.179+109G>A
c.2192+109G>A
n.2527+109G>A
 gnomAD v4
12g.110343543G>TCA2620870184ATP2A2c.2521+109G>T (n.2521+109G>T)
c.*2361+109G>T (n.*2361+109G>T)
n.179+109G>T
c.2192+109G>T
n.2527+109G>T
 gnomAD v4
12g.110343544T>ACA2620870185ATP2A2c.2521+110T>A (n.2521+110T>A)
c.*2361+110T>A (n.*2361+110T>A)
n.179+110T>A
c.2192+110T>A
n.2527+110T>A
 gnomAD v4
12g.110343547C>ACA2620870186ATP2A2c.2521+113C>A (n.2521+113C>A)
c.*2361+113C>A (n.*2361+113C>A)
n.179+113C>A
c.2192+113C>A
n.2527+113C>A
 gnomAD v4
12g.110343547C>TCA2620870187ATP2A2c.2521+113C>T (n.2521+113C>T)
c.*2361+113C>T (n.*2361+113C>T)
n.179+113C>T
c.2192+113C>T
n.2527+113C>T
 gnomAD v4
12g.110343548A>GCA2620870188ATP2A2c.2521+114A>G (n.2521+114A>G)
c.*2361+114A>G (n.*2361+114A>G)
n.179+114A>G
c.2192+114A>G
n.2527+114A>G
 gnomAD v4
12g.110343550A>GCA2620870189ATP2A2c.2521+116A>G (n.2521+116A>G)
c.*2361+116A>G (n.*2361+116A>G)
n.179+116A>G
c.2192+116A>G
n.2527+116A>G
 gnomAD v4
12g.110343552G>ACA2620870190ATP2A2c.2521+118G>A (n.2521+118G>A)
c.*2361+118G>A (n.*2361+118G>A)
n.179+118G>A
c.2192+118G>A
n.2527+118G>A
 gnomAD v4
12g.110343554C>ACA2620870191ATP2A2c.2521+120C>A (n.2521+120C>A)
c.*2361+120C>A (n.*2361+120C>A)
n.179+120C>A
c.2192+120C>A
n.2527+120C>A
 gnomAD v4
12g.110343555A=CA2062807458ATP2A2c.2521+121A= (n.2521+121A=)
c.*2361+121A= (n.*2361+121A=)
n.179+121A=
c.2192+121A=
n.2527+121A=
12g.110343555A>GCA243510762ATP2A2c.2521+121A>G (n.2521+121A>G)
c.*2361+121A>G (n.*2361+121A>G)
n.179+121A>G
c.2192+121A>G
n.2527+121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343558_110343559delCA2620870192ATP2A2c.2521+124_2521+125del (n.2521+124_2521+125del)
c.*2361+124_*2361+125del (n.*2361+124_*2361+125del)
n.179+124_179+125del
c.2192+124_2192+125del
n.2527+124_2527+125del
 gnomAD v4
12g.110343556G>ACA2062807462ATP2A2c.2521+122G>A (n.2521+122G>A)
c.*2361+122G>A (n.*2361+122G>A)
n.179+122G>A
c.2192+122G>A
n.2527+122G>A
 dbSNP
12g.110343556G=CA2062807461ATP2A2c.2521+122G= (n.2521+122G=)
c.*2361+122G= (n.*2361+122G=)
n.179+122G=
c.2192+122G=
n.2527+122G=
12g.110343557A>TCA2620870193ATP2A2c.2521+123A>T (n.2521+123A>T)
c.*2361+123A>T (n.*2361+123A>T)
n.179+123A>T
c.2192+123A>T
n.2527+123A>T
 gnomAD v4
12g.110343561G>ACA2620870195ATP2A2c.2521+127G>A (n.2521+127G>A)
c.*2361+127G>A (n.*2361+127G>A)
n.179+127G>A
c.2192+127G>A
n.2527+127G>A
 gnomAD v4
12g.110343561G>CCA243510774ATP2A2c.2521+127G>C (n.2521+127G>C)
c.*2361+127G>C (n.*2361+127G>C)
n.179+127G>C
c.2192+127G>C
n.2527+127G>C
 dbSNP
12g.110343561G=CA2062807464ATP2A2c.2521+127G= (n.2521+127G=)
c.*2361+127G= (n.*2361+127G=)
n.179+127G=
c.2192+127G=
n.2527+127G=
12g.110343561G>TCA2620870196ATP2A2c.2521+127G>T (n.2521+127G>T)
c.*2361+127G>T (n.*2361+127G>T)
n.179+127G>T
c.2192+127G>T
n.2527+127G>T
 gnomAD v4
12g.110343561dupCA2620870194ATP2A2c.2521+127dup (n.2521+127dup)
c.*2361+127dup (n.*2361+127dup)
n.179+127dup
c.2192+127dup
n.2527+127dup
 gnomAD v4
12g.110343562C>ACA2620870197ATP2A2c.2521+128C>A (n.2521+128C>A)
c.*2361+128C>A (n.*2361+128C>A)
n.179+128C>A
c.2192+128C>A
n.2527+128C>A
 gnomAD v4
12g.110343564delCA2501966797ATP2A2c.2521+130del (n.2521+130del)
c.*2361+130del (n.*2361+130del)
n.179+130del
c.2192+130del
n.2527+130del
 gnomAD v4
12g.110343563C>ACA2620870198ATP2A2c.2521+129C>A (n.2521+129C>A)
c.*2361+129C>A (n.*2361+129C>A)
n.179+129C>A
c.2192+129C>A
n.2527+129C>A
 gnomAD v4
12g.110343563C=CA2062807466ATP2A2c.2521+129C= (n.2521+129C=)
c.*2361+129C= (n.*2361+129C=)
n.179+129C=
c.2192+129C=
n.2527+129C=
12g.110343563C>TCA683514800ATP2A2c.2521+129C>T (n.2521+129C>T)
c.*2361+129C>T (n.*2361+129C>T)
n.179+129C>T
c.2192+129C>T
n.2527+129C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343564C>ACA2620870199ATP2A2c.2521+130C>A (n.2521+130C>A)
c.*2361+130C>A (n.*2361+130C>A)
n.179+130C>A
c.2192+130C>A
n.2527+130C>A
 gnomAD v4
12g.110343564C>GCA2620870200ATP2A2c.2521+130C>G (n.2521+130C>G)
c.*2361+130C>G (n.*2361+130C>G)
n.179+130C>G
c.2192+130C>G
n.2527+130C>G
 gnomAD v4
12g.110343564C>TCA2620870201ATP2A2c.2521+130C>T (n.2521+130C>T)
c.*2361+130C>T (n.*2361+130C>T)
n.179+130C>T
c.2192+130C>T
n.2527+130C>T
 gnomAD v4
12g.110343565T>ACA2620870202ATP2A2c.2521+131T>A (n.2521+131T>A)
c.*2361+131T>A (n.*2361+131T>A)
n.179+131T>A
c.2192+131T>A
n.2527+131T>A
 gnomAD v4
12g.110343566C=CA2062807468ATP2A2c.2521+132C= (n.2521+132C=)
c.*2361+132C= (n.*2361+132C=)
n.179+132C=
c.2192+132C=
n.2527+132C=
12g.110343566C>GCA951766952ATP2A2c.2521+132C>G (n.2521+132C>G)
c.*2361+132C>G (n.*2361+132C>G)
n.179+132C>G
c.2192+132C>G
n.2527+132C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343568delCA2620870203ATP2A2c.2521+134del (n.2521+134del)
c.*2361+134del (n.*2361+134del)
n.179+134del
c.2192+134del
n.2527+134del
 gnomAD v4
12g.110343568T=CA2062807469ATP2A2c.2521+134T= (n.2521+134T=)
c.*2361+134T= (n.*2361+134T=)
n.179+134T=
c.2192+134T=
n.2527+134T=
12g.110343569dupCA951766954ATP2A2c.2521+135dup (n.2521+135dup)
c.*2361+135dup (n.*2361+135dup)
n.179+135dup
c.2192+135dup
n.2527+135dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343570C>ACA243510785ATP2A2c.2521+136C>A (n.2521+136C>A)
c.*2361+136C>A (n.*2361+136C>A)
n.179+136C>A
c.2192+136C>A
n.2527+136C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343570C=CA2062807474ATP2A2c.2521+136C= (n.2521+136C=)
c.*2361+136C= (n.*2361+136C=)
n.179+136C=
c.2192+136C=
n.2527+136C=
12g.110343570C>GCA243510791ATP2A2c.2521+136C>G (n.2521+136C>G)
c.*2361+136C>G (n.*2361+136C>G)
n.179+136C>G
c.2192+136C>G
n.2527+136C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343570C>TCA2620870204ATP2A2c.2521+136C>T (n.2521+136C>T)
c.*2361+136C>T (n.*2361+136C>T)
n.179+136C>T
c.2192+136C>T
n.2527+136C>T
 gnomAD v4
12g.110343574T>GCA2620870206ATP2A2c.2521+140T>G (n.2521+140T>G)
c.*2361+140T>G (n.*2361+140T>G)
n.179+140T>G
c.2192+140T>G
n.2527+140T>G
 gnomAD v4
12g.110343575_110343576insATCCA2620870205ATP2A2c.2521+141_2521+142insATC (n.2521+141_2521+142insATC)
c.*2361+141_*2361+142insATC (n.*2361+141_*2361+142insATC)
n.179+141_179+142insATC
c.2192+141_2192+142insATC
n.2527+141_2527+142insATC
 gnomAD v4
12g.110343575C>ACA2620870207ATP2A2c.2521+141C>A (n.2521+141C>A)
c.*2361+141C>A (n.*2361+141C>A)
n.179+141C>A
c.2192+141C>A
n.2527+141C>A
 gnomAD v4
12g.110343575C=CA2062807475ATP2A2c.2521+141C= (n.2521+141C=)
c.*2361+141C= (n.*2361+141C=)
n.179+141C=
c.2192+141C=
n.2527+141C=
12g.110343575C>GCA243510798ATP2A2c.2521+141C>G (n.2521+141C>G)
c.*2361+141C>G (n.*2361+141C>G)
n.179+141C>G
c.2192+141C>G
n.2527+141C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343575C>TCA607317929ATP2A2c.2521+141C>T (n.2521+141C>T)
c.*2361+141C>T (n.*2361+141C>T)
n.179+141C>T
c.2192+141C>T
n.2527+141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343575_110343576insATCGAACTGTAACA2620870208ATP2A2c.2521+141_2521+142insATCGAACTGTAA (n.2521+141_2521+142insATCGAACTGTAA)
c.*2361+141_*2361+142insATCGAACTGTAA (n.*2361+141_*2361+142insATCGAACTGTAA)
n.179+141_179+142insATCGAACTGTAA
c.2192+141_2192+142insATCGAACTGTAA
n.2527+141_2527+142insATCGAACTGTAA
 gnomAD v4
12g.110343576delCA2620870209ATP2A2c.2521+142del (n.2521+142del)
c.*2361+142del (n.*2361+142del)
n.179+142del
c.2192+142del
n.2527+142del
 gnomAD v4
12g.110343576G>ACA243510820ATP2A2c.2521+142G>A (n.2521+142G>A)
c.*2361+142G>A (n.*2361+142G>A)
n.179+142G>A
c.2192+142G>A
n.2527+142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343576G=CA2062807480ATP2A2c.2521+142G= (n.2521+142G=)
c.*2361+142G= (n.*2361+142G=)
n.179+142G=
c.2192+142G=
n.2527+142G=
12g.110343576G>TCA2620870210ATP2A2c.2521+142G>T (n.2521+142G>T)
c.*2361+142G>T (n.*2361+142G>T)
n.179+142G>T
c.2192+142G>T
n.2527+142G>T
 gnomAD v4
12g.110343579_110343585delCA2620870211ATP2A2c.2521+145_2521+151del (n.2521+145_2521+151del)
c.*2361+145_*2361+151del (n.*2361+145_*2361+151del)
n.179+145_179+151del
c.2192+145_2192+151del
n.2527+145_2527+151del
 gnomAD v4
12g.110343578T>GCA2620870212ATP2A2c.2521+144T>G (n.2521+144T>G)
c.*2361+144T>G (n.*2361+144T>G)
n.179+144T>G
c.2192+144T>G
n.2527+144T>G
 gnomAD v4
12g.110343578_110343579insCCA2620870215ATP2A2c.2521+144_2521+145insC (n.2521+144_2521+145insC)
c.*2361+144_*2361+145insC (n.*2361+144_*2361+145insC)
n.179+144_179+145insC
c.2192+144_2192+145insC
n.2527+144_2527+145insC
 gnomAD v4
12g.110343579G>ACA2620870213ATP2A2c.2521+145G>A (n.2521+145G>A)
c.*2361+145G>A (n.*2361+145G>A)
n.179+145G>A
c.2192+145G>A
n.2527+145G>A
 gnomAD v4
12g.110343579G>TCA2620870214ATP2A2c.2521+145G>T (n.2521+145G>T)
c.*2361+145G>T (n.*2361+145G>T)
n.179+145G>T
c.2192+145G>T
n.2527+145G>T
 gnomAD v4
12g.110343580A>CCA2620870216ATP2A2c.2521+146A>C (n.2521+146A>C)
c.*2361+146A>C (n.*2361+146A>C)
n.179+146A>C
c.2192+146A>C
n.2527+146A>C
 gnomAD v4
12g.110343581A>CCA2620870217ATP2A2c.2521+147A>C (n.2521+147A>C)
c.*2361+147A>C (n.*2361+147A>C)
n.179+147A>C
c.2192+147A>C
n.2527+147A>C
 gnomAD v4
12g.110343581A>GCA2620870218ATP2A2c.2521+147A>G (n.2521+147A>G)
c.*2361+147A>G (n.*2361+147A>G)
n.179+147A>G
c.2192+147A>G
n.2527+147A>G
 gnomAD v4
12g.110343582C>ACA2620870219ATP2A2c.2521+148C>A (n.2521+148C>A)
c.*2361+148C>A (n.*2361+148C>A)
n.179+148C>A
c.2192+148C>A
n.2527+148C>A
 gnomAD v4
12g.110343582C=CA2062807484ATP2A2c.2521+148C= (n.2521+148C=)
c.*2361+148C= (n.*2361+148C=)
n.179+148C=
c.2192+148C=
n.2527+148C=
12g.110343582_110343583insGTCA243510825ATP2A2c.2521+148_2521+149insGT (n.2521+148_2521+149insGT)
c.*2361+148_*2361+149insGT (n.*2361+148_*2361+149insGT)
n.179+148_179+149insGT
c.2192+148_2192+149insGT
n.2527+148_2527+149insGT
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343583T>ACA2620870220ATP2A2c.2521+149T>A (n.2521+149T>A)
c.*2361+149T>A (n.*2361+149T>A)
n.179+149T>A
c.2192+149T>A
n.2527+149T>A
 gnomAD v4
12g.110343583T>CCA683514813ATP2A2c.2521+149T>C (n.2521+149T>C)
c.*2361+149T>C (n.*2361+149T>C)
n.179+149T>C
c.2192+149T>C
n.2527+149T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343583T=CA2062807487ATP2A2c.2521+149T= (n.2521+149T=)
c.*2361+149T= (n.*2361+149T=)
n.179+149T=
c.2192+149T=
n.2527+149T=
12g.110343584A>GCA2620870221ATP2A2c.2521+150A>G (n.2521+150A>G)
c.*2361+150A>G (n.*2361+150A>G)
n.179+150A>G
c.2192+150A>G
n.2527+150A>G
 gnomAD v4
12g.110343585T>CCA683514822ATP2A2c.2521+151T>C (n.2521+151T>C)
c.*2361+151T>C (n.*2361+151T>C)
n.179+151T>C
c.2192+151T>C
n.2527+151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343585T>GCA2797436485ATP2A2c.2521+151T>G (n.2521+151T>G)
c.*2361+151T>G (n.*2361+151T>G)
n.179+151T>G
c.2192+151T>G
n.2527+151T>G
12g.110343585T=CA2062807489ATP2A2c.2521+151T= (n.2521+151T=)
c.*2361+151T= (n.*2361+151T=)
n.179+151T=
c.2192+151T=
n.2527+151T=
12g.110343586A>GCA2620870222ATP2A2c.2521+152A>G (n.2521+152A>G)
c.*2361+152A>G (n.*2361+152A>G)
n.179+152A>G
c.2192+152A>G
n.2527+152A>G
 gnomAD v4
12g.110343586_110343587insAGAGGGCA2620870223ATP2A2c.2521+152_2521+153insAGAGGG (n.2521+152_2521+153insAGAGGG)
c.*2361+152_*2361+153insAGAGGG (n.*2361+152_*2361+153insAGAGGG)
n.179+152_179+153insAGAGGG
c.2192+152_2192+153insAGAGGG
n.2527+152_2527+153insAGAGGG
 gnomAD v4
12g.110343587_110343599delCA2620870224ATP2A2c.2521+153_2521+165del (n.2521+153_2521+165del)
c.*2361+153_*2361+165del (n.*2361+153_*2361+165del)
n.179+153_179+165del
c.2192+153_2192+165del
n.2527+153_2527+165del
 gnomAD v4
12g.110343589T>CCA2727390372ATP2A2c.2521+155T>C (n.2521+155T>C)
c.*2361+155T>C (n.*2361+155T>C)
n.179+155T>C
c.2192+155T>C
n.2527+155T>C
 dbSNP
12g.110343593A=CA2062807492ATP2A2c.2521+159A= (n.2521+159A=)
c.*2361+159A= (n.*2361+159A=)
n.179+159A=
c.2192+159A=
n.2527+159A=
12g.110343593A>GCA683514829ATP2A2c.2521+159A>G (n.2521+159A>G)
c.*2361+159A>G (n.*2361+159A>G)
n.179+159A>G
c.2192+159A>G
n.2527+159A>G
 dbSNP
12g.110343593_110343594delinsATCA2062807491ATP2A2c.2521+159_2521+160delinsAT (n.2521+159_2521+160delinsAT)
c.*2361+159_*2361+160delinsAT (n.*2361+159_*2361+160delinsAT)
n.179+159_179+160delinsAT
c.2192+159_2192+160delinsAT
n.2527+159_2527+160delinsAT
12g.110343596delCA243510831ATP2A2c.2521+162del (n.2521+162del)
c.*2361+162del (n.*2361+162del)
n.179+162del
c.2192+162del
n.2527+162del
 dbSNP
12g.110343595T>ACA2062807497ATP2A2c.2521+161T>A (n.2521+161T>A)
c.*2361+161T>A (n.*2361+161T>A)
n.179+161T>A
c.2192+161T>A
n.2527+161T>A
 dbSNP
12g.110343595T=CA2062807495ATP2A2c.2521+161T= (n.2521+161T=)
c.*2361+161T= (n.*2361+161T=)
n.179+161T=
c.2192+161T=
n.2527+161T=
12g.110343599_110343601delinsCAGCA2062807498ATP2A2c.2521+165_2521+167delinsCAG (n.2521+165_2521+167delinsCAG)
c.*2361+165_*2361+167delinsCAG (n.*2361+165_*2361+167delinsCAG)
n.179+165_179+167delinsCAG
c.2192+165_2192+167delinsCAG
n.2527+165_2527+167delinsCAG
12g.110343602_110343603delCA919172830ATP2A2c.2521+168_2521+169del (n.2521+168_2521+169del)
c.*2361+168_*2361+169del (n.*2361+168_*2361+169del)
n.179+168_179+169del
c.2192+168_2192+169del
n.2527+168_2527+169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343601G>ACA2727390397ATP2A2c.2521+167G>A (n.2521+167G>A)
c.*2361+167G>A (n.*2361+167G>A)
n.179+167G>A
c.2192+167G>A
n.2527+167G>A
 dbSNP
12g.110343606C=CA2062807502ATP2A2c.2521+172C= (n.2521+172C=)
c.*2361+172C= (n.*2361+172C=)
n.179+172C=
c.2192+172C=
n.2527+172C=
12g.110343606C>TCA951766962ATP2A2c.2521+172C>T (n.2521+172C>T)
c.*2361+172C>T (n.*2361+172C>T)
n.179+172C>T
c.2192+172C>T
n.2527+172C>T
 dbSNP
12g.110343609T>ACA951766963ATP2A2c.2521+175T>A (n.2521+175T>A)
c.*2361+175T>A (n.*2361+175T>A)
n.179+175T>A
c.2192+175T>A
n.2527+175T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343609T=CA2062807505ATP2A2c.2521+175T= (n.2521+175T=)
c.*2361+175T= (n.*2361+175T=)
n.179+175T=
c.2192+175T=
n.2527+175T=
12g.110343609_110343611delinsTCACA2062807504ATP2A2c.2521+175_2521+177delinsTCA (n.2521+175_2521+177delinsTCA)
c.*2361+175_*2361+177delinsTCA (n.*2361+175_*2361+177delinsTCA)
n.179+175_179+177delinsTCA
c.2192+175_2192+177delinsTCA
n.2527+175_2527+177delinsTCA
12g.110343612_110343613delCA919172831ATP2A2c.2521+178_2521+179del (n.2521+178_2521+179del)
c.*2361+178_*2361+179del (n.*2361+178_*2361+179del)
n.179+178_179+179del
c.2192+178_2192+179del
n.2527+178_2527+179del
 dbSNP
12g.110343611A=CA2062807508ATP2A2c.2521+177A= (n.2521+177A=)
c.*2361+177A= (n.*2361+177A=)
n.179+177A=
c.2192+177A=
n.2527+177A=
12g.110343611A>GCA2062807507ATP2A2c.2521+177A>G (n.2521+177A>G)
c.*2361+177A>G (n.*2361+177A>G)
n.179+177A>G
c.2192+177A>G
n.2527+177A>G
 dbSNP
12g.110343612C=CA2062807511ATP2A2c.2521+178C= (n.2521+178C=)
c.*2361+178C= (n.*2361+178C=)
n.179+178C=
c.2192+178C=
n.2527+178C=
12g.110343612C>TCA243510832ATP2A2c.2521+178C>T (n.2521+178C>T)
c.*2361+178C>T (n.*2361+178C>T)
n.179+178C>T
c.2192+178C>T
n.2527+178C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343612_110343616delinsCAGTTCA2062807514ATP2A2c.2521+178_2521+182delinsCAGTT (n.2521+178_2521+182delinsCAGTT)
c.*2361+178_*2361+182delinsCAGTT (n.*2361+178_*2361+182delinsCAGTT)
n.179+178_179+182delinsCAGTT
c.2192+178_2192+182delinsCAGTT
n.2527+178_2527+182delinsCAGTT
12g.110343617_110343620delCA607317931ATP2A2c.2521+183_2521+186del (n.2521+183_2521+186del)
c.*2361+183_*2361+186del (n.*2361+183_*2361+186del)
n.179+183_179+186del
c.2192+183_2192+186del
n.2527+183_2527+186del
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched