Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343370T>ACA481737319ATP2A2c.2457T>A (p.Pro819=)
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
n.115T>A
c.2128T>A
n.2463T>A
12g.110343370T>CCA481737320ATP2A2c.2457T>C (p.Pro819=)
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
n.115T>C
c.2128T>C
n.2463T>C
 dbSNP
12g.110343370T>GCA481737321ATP2A2c.2457T>G (p.Pro819=)
c.*2297T>G (n.*2297T>G)
n.115T>G
c.2128T>G
n.2463T>G
12g.110343370T=CA2062807127ATP2A2c.2457T= (p.Pro819=)
c.*2297T= (n.*2297T=)
n.115T=
c.2128T=
n.2463T=
12g.110343370_110343371delinsTCCA2062807129ATP2A2c.2457_2458delinsTC (p.Pro819=)
c.*2297_*2298delinsTC (n.*2297_*2298delinsTC)
n.115_116delinsTC
c.2128_2129delinsTC
n.2463_2464delinsTC
12g.110343371C>ACA386676201ATP2A2c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.116C>A
c.2129C>A
n.2464C>A
12g.110343371C>GCA386676202ATP2A2c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
n.116C>G
c.2129C>G
n.2464C>G
12g.110343371C>TCA386676203ATP2A2c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
n.116C>T
c.2129C>T
n.2464C>T
 gnomAD v4
12g.110343374delCA1139662855ATP2A2c.2461del (p.Arg821GlyfsTer7)
c.*2301del (n.*2301del)
n.119del
c.2132del
n.2467del
 ClinVar dbSNP
12g.110343372C>ACA386676204ATP2A2c.2459C>A (p.Pro820His)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
n.117C>A
c.2130C>A
n.2465C>A
12g.110343372C>GCA386676205ATP2A2c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
n.117C>G
c.2130C>G
n.2465C>G
12g.110343372C>TCA386676206ATP2A2c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
n.117C>T
c.2130C>T
n.2465C>T
12g.110343373C>ACA481737323ATP2A2c.2460C>A (p.Pro820=)
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.118C>A
c.2131C>A
n.2466C>A
 dbSNP
12g.110343373C=CA2062807140ATP2A2c.2460C= (p.Pro820=)
c.*2300C= (n.*2300C=)
n.118C=
c.2131C=
n.2466C=
12g.110343373C>GCA481737325ATP2A2c.2460C>G (p.Pro820=)
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.118C>G
c.2131C>G
n.2466C>G
12g.110343373C>TCA6784110ATP2A2c.2460C>T (p.Pro820=)
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.118C>T
c.2131C>T
n.2466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343374C>ACA481737327ATP2A2c.2461C>A (p.Arg821=)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
n.119C>A
c.2132C>A
n.2467C>A
12g.110343374C>GCA386676208ATP2A2c.2461C>G (p.Arg821Gly)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
n.119C>G
c.2132C>G
n.2467C>G
12g.110343374C>TCA386676207ATP2A2c.2461C>T (p.Arg821Trp)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
n.119C>T
c.2132C>T
n.2467C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110343375G>ACA6784111ATP2A2c.2462G>A (p.Arg821Gln)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
n.120G>A
c.2133G>A
n.2468G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.110343375G>CCA386676209ATP2A2c.2462G>C (p.Arg821Pro)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
n.120G>C
c.2133G>C
n.2468G>C
12g.110343375G=CA2062807145ATP2A2c.2462G= (p.Arg821=)
c.*2302G= (n.*2302G=)
n.120G=
c.2133G=
n.2468G=
12g.110343375G>TCA386676210ATP2A2c.2462G>T (p.Arg821Leu)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
n.120G>T
c.2133G>T
n.2468G>T
12g.110343376G>ACA481737329ATP2A2c.2463G>A (p.Arg821=)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
n.121G>A
c.2134G>A
n.2469G>A
12g.110343376G>CCA481737330ATP2A2c.2463G>C (p.Arg821=)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
n.121G>C
c.2134G>C
n.2469G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343376G>TCA481737331ATP2A2c.2463G>T (p.Arg821=)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
n.121G>T
c.2134G>T
n.2469G>T
12g.110343377A=CA2062807153ATP2A2c.2464A= (p.Asn822=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
n.122A=
c.2135A=
n.2470A=
12g.110343377A>CCA386676211ATP2A2c.2464A>C (p.Asn822His)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.122A>C
c.2135A>C
n.2470A>C
12g.110343377A>GCA386676212ATP2A2c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.122A>G
c.2135A>G
n.2470A>G
12g.110343377A>TCA386676213ATP2A2c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.122A>T
c.2135A>T
n.2470A>T
 dbSNP
12g.110343378A>CCA386676214ATP2A2c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.123A>C
c.2136A>C
n.2471A>C
12g.110343378A>GCA386676216ATP2A2c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.123A>G
c.2136A>G
n.2471A>G
 COSMIC
12g.110343378A>TCA386676215ATP2A2c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.123A>T
c.2136A>T
n.2471A>T
12g.110343379C>ACA386676217ATP2A2c.2466C>A (p.Asn822Lys)
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
n.124C>A
c.2137C>A
n.2472C>A
12g.110343379C=CA2062807157ATP2A2c.2466C= (p.Asn822=)
c.*2306C= (n.*2306C=)
n.124C=
c.2137C=
n.2472C=
12g.110343379C>GCA386676218ATP2A2c.2466C>G (p.Asn822Lys)
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
n.124C>G
c.2137C>G
n.2472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343379C>TCA481737336ATP2A2c.2466C>T (p.Asn822=)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
n.124C>T
c.2137C>T
n.2472C>T
12g.110343380C>ACA386676219ATP2A2c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
n.125C>A
c.2138C>A
n.2473C>A
12g.110343380C=CA2062807161ATP2A2c.2467C= (p.Pro823=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
n.125C=
c.2138C=
n.2473C=
12g.110343380C>GCA386676220ATP2A2c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
n.125C>G
c.2138C>G
n.2473C>G
12g.110343380C>TCA6784112ATP2A2c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
n.125C>T
c.2138C>T
n.2473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343381C>ACA386676221ATP2A2c.2468C>A (p.Pro823Gln)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
n.126C>A
c.2139C>A
n.2474C>A
12g.110343381C>GCA386676222ATP2A2c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
n.126C>G
c.2139C>G
n.2474C>G
12g.110343381C>TCA386676223ATP2A2c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
n.126C>T
c.2139C>T
n.2474C>T
12g.110343382A>CCA481737340ATP2A2c.2469A>C (p.Pro823=)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
n.127A>C
c.2140A>C
n.2475A>C
12g.110343382A>GCA481737341ATP2A2c.2469A>G (p.Pro823=)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
n.127A>G
c.2140A>G
n.2475A>G
12g.110343382A>TCA481737342ATP2A2c.2469A>T (p.Pro823=)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
n.127A>T
c.2140A>T
n.2475A>T
 gnomAD v4
12g.110343383A=CA2062807166ATP2A2c.2470A= (p.Lys824=)
c.*2310A= (n.*2310A=)
n.128A=
c.2141A=
n.2476A=
12g.110343383A>CCA386676224ATP2A2c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
n.128A>C
c.2141A>C
n.2476A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343383A>GCA386676225ATP2A2c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
n.128A>G
c.2141A>G
n.2476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343383A>TCA386676226ATP2A2c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
n.128A>T
c.2141A>T
n.2476A>T
12g.110343384A>CCA386676229ATP2A2c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
n.129A>C
c.2142A>C
n.2477A>C
12g.110343384A>GCA386676228ATP2A2c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
n.129A>G
c.2142A>G
n.2477A>G
12g.110343384A>TCA386676227ATP2A2c.2471A>T (p.Lys824Met)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
n.129A>T
c.2142A>T
n.2477A>T
12g.110343385G>ACA481737344ATP2A2c.2472G>A (p.Lys824=)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
n.130G>A
c.2143G>A
n.2478G>A
 dbSNP
12g.110343385G>CCA386676230ATP2A2c.2472G>C (p.Lys824Asn)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
n.130G>C
c.2143G>C
n.2478G>C
12g.110343385G=CA2062807175ATP2A2c.2472G= (p.Lys824=)
c.*2312G= (n.*2312G=)
n.130G=
c.2143G=
n.2478G=
12g.110343385G>TCA386676231ATP2A2c.2472G>T (p.Lys824Asn)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
n.130G>T
c.2143G>T
n.2478G>T
12g.110343386G>ACA386676232ATP2A2c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
n.131G>A
c.2144G>A
n.2479G>A
12g.110343386G>CCA386676234ATP2A2c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.*2313G>C (n.*2313G>C)
n.131G>C
c.2144G>C
n.2479G>C
12g.110343386G>TCA386676233ATP2A2c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
n.131G>T
c.2144G>T
n.2479G>T
12g.110343387A>CCA386676235ATP2A2c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
n.132A>C
c.2145A>C
n.2480A>C
12g.110343387A>GCA386676237ATP2A2c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
n.132A>G
c.2145A>G
n.2480A>G
12g.110343387A>TCA386676236ATP2A2c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
n.132A>T
c.2145A>T
n.2480A>T
12g.110343388A>CCA386676238ATP2A2c.2475A>C (p.Glu825Asp)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
n.133A>C
c.2146A>C
n.2481A>C
12g.110343388A>GCA481737362ATP2A2c.2475A>G (p.Glu825=)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
n.133A>G
c.2146A>G
n.2481A>G
12g.110343388A>TCA386676239ATP2A2c.2475A>T (p.Glu825Asp)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
n.133A>T
c.2146A>T
n.2481A>T
12g.110343389C>ACA386676240ATP2A2c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.134C>A
c.2147C>A
n.2482C>A
12g.110343389C>GCA386676242ATP2A2c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.134C>G
c.2147C>G
n.2482C>G
12g.110343389C>TCA386676241ATP2A2c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.134C>T
c.2147C>T
n.2482C>T
12g.110343390C>ACA386676243ATP2A2c.2477C>A (p.Pro826Gln)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.135C>A
c.2148C>A
n.2483C>A
12g.110343390C>GCA386676245ATP2A2c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
n.135C>G
c.2148C>G
n.2483C>G
12g.110343390C>TCA386676244ATP2A2c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.135C>T
c.2148C>T
n.2483C>T
12g.110343391A=CA2062807178ATP2A2c.2478A= (p.Pro826=)
c.*2318A= (n.*2318A=)
n.136A=
c.2149A=
n.2484A=
12g.110343391A>CCA481737378ATP2A2c.2478A>C (p.Pro826=)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
n.136A>C
c.2149A>C
n.2484A>C
12g.110343391A>GCA481737382ATP2A2c.2478A>G (p.Pro826=)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.136A>G
c.2149A>G
n.2484A>G
 dbSNP
12g.110343391A>TCA481737385ATP2A2c.2478A>T (p.Pro826=)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
n.136A>T
c.2149A>T
n.2484A>T
12g.110343392T>ACA386676246ATP2A2c.2479T>A (p.Leu827Met)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.137T>A
c.2150T>A
n.2485T>A
12g.110343392T>CCA243510572ATP2A2c.2479T>C (p.Leu827=)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.137T>C
c.2150T>C
n.2485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343392T>GCA386676247ATP2A2c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.137T>G
c.2150T>G
n.2485T>G
12g.110343392T=CA2062807182ATP2A2c.2479T= (p.Leu827=)
c.*2319T= (n.*2319T=)
n.137T=
c.2150T=
n.2485T=
12g.110343393T>ACA386676248ATP2A2c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.138T>A
c.2151T>A
n.2486T>A
12g.110343393T>CCA386676249ATP2A2c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.138T>C
c.2151T>C
n.2486T>C
12g.110343393T>GCA386676250ATP2A2c.2480T>G (p.Leu827Trp)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.138T>G
c.2151T>G
n.2486T>G
12g.110343394G>ACA481737404ATP2A2c.2481G>A (p.Leu827=)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.139G>A
c.2152G>A
n.2487G>A
12g.110343394G>CCA386676251ATP2A2c.2481G>C (p.Leu827Phe)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.139G>C
c.2152G>C
n.2487G>C
12g.110343394G>TCA386676252ATP2A2c.2481G>T (p.Leu827Phe)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
n.139G>T
c.2152G>T
n.2487G>T
12g.110343395A>CCA386676253ATP2A2c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
n.140A>C
c.2153A>C
n.2488A>C
12g.110343395A>GCA386676254ATP2A2c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
n.140A>G
c.2153A>G
n.2488A>G
 gnomAD v4
12g.110343395A>TCA386676255ATP2A2c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.140A>T
c.2153A>T
n.2488A>T
12g.110343396T>ACA386676256ATP2A2c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.141T>A
c.2154T>A
n.2489T>A
 gnomAD v4
12g.110343396T>CCA386676257ATP2A2c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.141T>C
c.2154T>C
n.2489T>C
12g.110343396T>GCA386676258ATP2A2c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.141T>G
c.2154T>G
n.2489T>G
12g.110343397C>ACA481737424ATP2A2c.2484C>A (p.Ile828=)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.142C>A
c.2155C>A
n.2490C>A
12g.110343397C=CA2062807193ATP2A2c.2484C= (p.Ile828=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
n.142C=
c.2155C=
n.2490C=
12g.110343397C>GCA386676259ATP2A2c.2484C>G (p.Ile828Met)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.142C>G
c.2155C>G
n.2490C>G
12g.110343397C>TCA6784113ATP2A2c.2484C>T (p.Ile828=)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.142C>T
c.2155C>T
n.2490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343398A>CCA386676260ATP2A2c.2485A>C (p.Ser829Arg)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.143A>C
c.2156A>C
n.2491A>C
12g.110343398A>GCA386676261ATP2A2c.2485A>G (p.Ser829Gly)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.143A>G
c.2156A>G
n.2491A>G
12g.110343398A>TCA386676262ATP2A2c.2485A>T (p.Ser829Cys)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.143A>T
c.2156A>T
n.2491A>T
12g.110343399G>ACA386676263ATP2A2c.2486G>A (p.Ser829Asn)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
n.144G>A
c.2157G>A
n.2492G>A
12g.110343399G>CCA386676264ATP2A2c.2486G>C (p.Ser829Thr)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
n.144G>C
c.2157G>C
n.2492G>C
12g.110343399G>TCA386676265ATP2A2c.2486G>T (p.Ser829Ile)
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
n.144G>T
c.2157G>T
n.2492G>T
12g.110343400C>ACA386676266ATP2A2c.2487C>A (p.Ser829Arg)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
n.145C>A
c.2158C>A
n.2493C>A
12g.110343400C=CA2062807200ATP2A2c.2487C= (p.Ser829=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
n.145C=
c.2158C=
n.2493C=
12g.110343400C>GCA386676267ATP2A2c.2487C>G (p.Ser829Arg)
c.*2327C>G (n.*2327C>G)
n.145C>G
c.2158C>G
n.2493C>G
12g.110343400C>TCA6784114ATP2A2c.2487C>T (p.Ser829=)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
n.145C>T
c.2158C>T
n.2493C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343401G>ACA6784115ATP2A2c.2488G>A (p.Gly830Arg)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
n.146G>A
c.2159G>A
n.2494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343401G>CCA386676268ATP2A2c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
n.146G>C
c.2159G>C
n.2494G>C
 dbSNP
12g.110343401G=CA2062807206ATP2A2c.2488G= (p.Gly830=)
c.*2328G= (n.*2328G=)
n.146G=
c.2159G=
n.2494G=
12g.110343401G>TCA386676269ATP2A2c.2488G>T (p.Gly830Trp)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
n.146G>T
c.2159G>T
n.2494G>T
12g.110343402G>ACA386676270ATP2A2c.2489G>A (p.Gly830Glu)
c.*2329G>A (n.*2329G>A)
n.147G>A
c.2160G>A
n.2495G>A
12g.110343402G>CCA386676272ATP2A2c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.*2329G>C (n.*2329G>C)
n.147G>C
c.2160G>C
n.2495G>C
12g.110343402G>TCA386676271ATP2A2c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.*2329G>T (n.*2329G>T)
n.147G>T
c.2160G>T
n.2495G>T
 dbSNP
12g.110343403G>ACA481737456ATP2A2c.2490G>A (p.Gly830=)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
n.148G>A
c.2161G>A
n.2496G>A
12g.110343403G>CCA481737459ATP2A2c.2490G>C (p.Gly830=)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
n.148G>C
c.2161G>C
n.2496G>C
12g.110343403G=CA2062807213ATP2A2c.2490G= (p.Gly830=)
c.*2330G= (n.*2330G=)
n.148G=
c.2161G=
n.2496G=
12g.110343403G>TCA481737461ATP2A2c.2490G>T (p.Gly830=)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
n.148G>T
c.2161G>T
n.2496G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343404T>ACA386676273ATP2A2c.2491T>A (p.Trp831Arg)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
n.149T>A
c.2162T>A
n.2497T>A
12g.110343404T>CCA386676274ATP2A2c.2491T>C (p.Trp831Arg)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
n.149T>C
c.2162T>C
n.2497T>C
12g.110343404T>GCA386676275ATP2A2c.2491T>G (p.Trp831Gly)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
n.149T>G
c.2162T>G
n.2497T>G
12g.110343405G>ACA386676276ATP2A2c.2492G>A (p.Trp831Ter)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
n.150G>A
c.2163G>A
n.2498G>A
12g.110343405G>CCA386676277ATP2A2c.2492G>C (p.Trp831Ser)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
n.150G>C
c.2163G>C
n.2498G>C
12g.110343405G>TCA386676278ATP2A2c.2492G>T (p.Trp831Leu)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
n.150G>T
c.2163G>T
n.2498G>T
12g.110343406G>ACA243510605ATP2A2c.2493G>A (p.Trp831Ter)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
n.151G>A
c.2164G>A
n.2499G>A
 dbSNP
12g.110343406G>CCA386676279ATP2A2c.2493G>C (p.Trp831Cys)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
n.151G>C
c.2164G>C
n.2499G>C
12g.110343406G=CA2062807217ATP2A2c.2493G= (p.Trp831=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
n.151G=
c.2164G=
n.2499G=
12g.110343406G>TCA386676280ATP2A2c.2493G>T (p.Trp831Cys)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
n.151G>T
c.2164G>T
n.2499G>T
12g.110343407C>ACA386676281ATP2A2c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.152C>A
c.2165C>A
n.2500C>A
12g.110343407C>GCA386676282ATP2A2c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.152C>G
c.2165C>G
n.2500C>G
12g.110343407C>TCA386676283ATP2A2c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.152C>T
c.2165C>T
n.2500C>T
12g.110343408T>ACA386676284ATP2A2c.2495T>A (p.Leu832His)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
n.153T>A
c.2166T>A
n.2501T>A
12g.110343408T>CCA386676286ATP2A2c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
n.153T>C
c.2166T>C
n.2501T>C
12g.110343408T>GCA386676285ATP2A2c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
n.153T>G
c.2166T>G
n.2501T>G
12g.110343409C>ACA481737860ATP2A2c.2496C>A (p.Leu832=)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
n.154C>A
c.2167C>A
n.2502C>A
12g.110343409C=CA2062807226ATP2A2c.2496C= (p.Leu832=)
c.*2336C= (n.*2336C=)
n.154C=
c.2167C=
n.2502C=
12g.110343409C>GCA6784116ATP2A2c.2496C>G (p.Leu832=)
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
n.154C>G
c.2167C>G
n.2502C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343409C>TCA481737863ATP2A2c.2496C>T (p.Leu832=)
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
n.154C>T
c.2167C>T
n.2502C>T
12g.110343410T>ACA386676287ATP2A2c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
n.155T>A
c.2168T>A
n.2503T>A
12g.110343410T>CCA386676288ATP2A2c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
n.155T>C
c.2168T>C
n.2503T>C
12g.110343410T>GCA386676289ATP2A2c.2497T>G (p.Phe833Val)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
n.155T>G
c.2168T>G
n.2503T>G
12g.110343411T>ACA386676290ATP2A2c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
c.*2338T>A (n.*2338T>A)
n.156T>A
c.2169T>A
n.2504T>A
12g.110343411T>CCA386676291ATP2A2c.2498T>C (p.Phe833Ser)
c.*2338T>C (n.*2338T>C)
n.156T>C
c.2169T>C
n.2504T>C
12g.110343411T>GCA386676292ATP2A2c.2498T>G (p.Phe833Cys)
c.*2338T>G (n.*2338T>G)
n.156T>G
c.2169T>G
n.2504T>G
12g.110343412T>ACA386676293ATP2A2c.2499T>A (p.Phe833Leu)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
n.157T>A
c.2170T>A
n.2505T>A
12g.110343412T>CCA243510606ATP2A2c.2499T>C (p.Phe833=)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
n.157T>C
c.2170T>C
n.2505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343412T>GCA386676294ATP2A2c.2499T>G (p.Phe833Leu)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
n.157T>G
c.2170T>G
n.2505T>G
12g.110343412T=CA2062807231ATP2A2c.2499T= (p.Phe833=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
n.157T=
c.2170T=
n.2505T=
12g.110343413T>ACA386676297ATP2A2c.2500T>A (p.Phe834Ile)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
n.158T>A
c.2171T>A
n.2506T>A
12g.110343413T>CCA386676299ATP2A2c.2500T>C (p.Phe834Leu)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.158T>C
c.2171T>C
n.2506T>C
12g.110343413T>GCA386676295ATP2A2c.2500T>G (p.Phe834Val)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.158T>G
c.2171T>G
n.2506T>G
12g.110343414T>ACA386676301ATP2A2c.2501T>A (p.Phe834Tyr)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
n.159T>A
c.2172T>A
n.2507T>A
12g.110343414T>CCA386676302ATP2A2c.2501T>C (p.Phe834Ser)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
n.159T>C
c.2172T>C
n.2507T>C
12g.110343414T>GCA386676305ATP2A2c.2501T>G (p.Phe834Cys)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
n.159T>G
c.2172T>G
n.2507T>G
12g.110343415C>ACA386676307ATP2A2c.2502C>A (p.Phe834Leu)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
n.160C>A
c.2173C>A
n.2508C>A
12g.110343415C>GCA386676308ATP2A2c.2502C>G (p.Phe834Leu)
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
n.160C>G
c.2173C>G
n.2508C>G
12g.110343415C>TCA481737891ATP2A2c.2502C>T (p.Phe834=)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
n.160C>T
c.2173C>T
n.2508C>T
 dbSNP COSMIC
12g.110343416C>ACA386676314ATP2A2c.2503C>A (p.Arg835Ser)
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
n.161C>A
c.2174C>A
n.2509C>A
12g.110343416C=CA2062807236ATP2A2c.2503C= (p.Arg835=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
n.161C=
c.2174C=
n.2509C=
12g.110343416C>GCA386676313ATP2A2c.2503C>G (p.Arg835Gly)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
n.161C>G
c.2174C>G
n.2509C>G
12g.110343416C>TCA386676311ATP2A2c.2503C>T (p.Arg835Cys)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
n.161C>T
c.2174C>T
n.2509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110343417G>ACA6784117ATP2A2c.2504G>A (p.Arg835His)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
n.162G>A
c.2175G>A
n.2510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343417G>CCA386676317ATP2A2c.2504G>C (p.Arg835Pro)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
n.162G>C
c.2175G>C
n.2510G>C
12g.110343417G=CA2062807241ATP2A2c.2504G= (p.Arg835=)
c.*2344G= (n.*2344G=)
n.162G=
c.2175G=
n.2510G=
12g.110343417G>TCA386676319ATP2A2c.2504G>T (p.Arg835Leu)
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
n.162G>T
c.2175G>T
n.2510G>T
12g.110343418T>ACA481737905ATP2A2c.2505T>A (p.Arg835=)
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
n.163T>A
c.2176T>A
n.2511T>A
12g.110343418T>CCA481737909ATP2A2c.2505T>C (p.Arg835=)
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
n.163T>C
c.2176T>C
n.2511T>C
12g.110343418T>GCA481737911ATP2A2c.2505T>G (p.Arg835=)
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
n.163T>G
c.2176T>G
n.2511T>G
12g.110343419T>ACA386676321ATP2A2c.2506T>A (p.Tyr836Asn)
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.164T>A
c.2177T>A
n.2512T>A
12g.110343419T>CCA386676323ATP2A2c.2506T>C (p.Tyr836His)
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.164T>C
c.2177T>C
n.2512T>C
12g.110343419T>GCA386676325ATP2A2c.2506T>G (p.Tyr836Asp)
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
n.164T>G
c.2177T>G
n.2512T>G
12g.110343420A>CCA386676327ATP2A2c.2507A>C (p.Tyr836Ser)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
n.165A>C
c.2178A>C
n.2513A>C
12g.110343420A>GCA386676330ATP2A2c.2507A>G (p.Tyr836Cys)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
n.165A>G
c.2178A>G
n.2513A>G
12g.110343420A>TCA386676329ATP2A2c.2507A>T (p.Tyr836Phe)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
n.165A>T
c.2178A>T
n.2513A>T
12g.110343421C>ACA386676333ATP2A2c.2508C>A (p.Tyr836Ter)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.166C>A
c.2179C>A
n.2514C>A
12g.110343421C>GCA386676335ATP2A2c.2508C>G (p.Tyr836Ter)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.166C>G
c.2179C>G
n.2514C>G
12g.110343421C>TCA481737928ATP2A2c.2508C>T (p.Tyr836=)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.166C>T
c.2179C>T
n.2514C>T
 gnomAD v4
12g.110343422T>ACA386676337ATP2A2c.2509T>A (p.Leu837Met)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.167T>A
c.2180T>A
n.2515T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110343422T>CCA481737935ATP2A2c.2509T>C (p.Leu837=)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
n.167T>C
c.2180T>C
n.2515T>C
 dbSNP
12g.110343422T>GCA386676339ATP2A2c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
n.167T>G
c.2180T>G
n.2515T>G
12g.110343422T=CA2062807246ATP2A2c.2509T= (p.Leu837=)
c.*2349T= (n.*2349T=)
n.167T=
c.2180T=
n.2515T=
12g.110343423T>ACA386676340ATP2A2c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
n.168T>A
c.2181T>A
n.2516T>A
12g.110343423T>CCA386676342ATP2A2c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
n.168T>C
c.2181T>C
n.2516T>C
12g.110343423T>GCA386676344ATP2A2c.2510T>G (p.Leu837Trp)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.168T>G
c.2181T>G
n.2516T>G
12g.110343424G>ACA481737940ATP2A2c.2511G>A (p.Leu837=)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
n.169G>A
c.2182G>A
n.2517G>A
12g.110343424G>CCA386676345ATP2A2c.2511G>C (p.Leu837Phe)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
n.169G>C
c.2182G>C
n.2517G>C
12g.110343424G>TCA386676346ATP2A2c.2511G>T (p.Leu837Phe)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
n.169G>T
c.2182G>T
n.2517G>T
12g.110343425G>ACA386676349ATP2A2c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
n.170G>A
c.2183G>A
n.2518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343425G>CCA386676351ATP2A2c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
n.170G>C
c.2183G>C
n.2518G>C
 gnomAD v4
12g.110343425G=CA2062807250ATP2A2c.2512G= (p.Ala838=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
n.170G=
c.2183G=
n.2518G=
12g.110343425G>TCA386676353ATP2A2c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
n.170G>T
c.2183G>T
n.2518G>T
12g.110343426C>ACA386676355ATP2A2c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.171C>A
c.2184C>A
n.2519C>A
12g.110343426C>GCA386676359ATP2A2c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
n.171C>G
c.2184C>G
n.2519C>G
12g.110343426C>TCA386676357ATP2A2c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.171C>T
c.2184C>T
n.2519C>T
12g.110343427delCA645586990ATP2A2c.2514del (p.Ile839LeufsTer?)
c.*2354del (n.*2354del)
n.172del
c.2185del
n.2520del
 COSMIC
12g.110343427T>ACA481737958ATP2A2c.2514T>A (p.Ala838=)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
n.172T>A
c.2185T>A
n.2520T>A
12g.110343427T>CCA481737960ATP2A2c.2514T>C (p.Ala838=)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
n.172T>C
c.2185T>C
n.2520T>C
 gnomAD v4
12g.110343427T>GCA481737963ATP2A2c.2514T>G (p.Ala838=)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
n.172T>G
c.2185T>G
n.2520T>G
12g.110343428A=CA2062807257ATP2A2c.2515A= (p.Ile839=)
c.*2355A= (n.*2355A=)
n.173A=
c.2186A=
n.2521A=
12g.110343428A>CCA386676361ATP2A2c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
n.173A>C
c.2186A>C
n.2521A>C
12g.110343428A>GCA6784118ATP2A2c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
n.173A>G
c.2186A>G
n.2521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343428A>TCA386676365ATP2A2c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
n.173A>T
c.2186A>T
n.2521A>T
12g.110343429T>ACA386676367ATP2A2c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
n.174T>A
c.2187T>A
n.2522T>A
12g.110343429T>CCA386676369ATP2A2c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.174T>C
c.2187T>C
n.2522T>C
12g.110343429T>GCA386676370ATP2A2c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.174T>G
c.2187T>G
n.2522T>G
12g.110343430T>ACA481737979ATP2A2c.2517T>A (p.Ile839=)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
n.175T>A
c.2188T>A
n.2523T>A
12g.110343430T>CCA481737981ATP2A2c.2517T>C (p.Ile839=)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
n.175T>C
c.2188T>C
n.2523T>C
12g.110343430T>GCA386676372ATP2A2c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
n.175T>G
c.2188T>G
n.2523T>G
12g.110343431G>ACA386676375ATP2A2c.2518G>A (p.Gly840Ser)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
n.176G>A
c.2189G>A
n.2524G>A
12g.110343431G>CCA386676377ATP2A2c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
n.176G>C
c.2189G>C
n.2524G>C
12g.110343431G>TCA386676379ATP2A2c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
n.176G>T
c.2189G>T
n.2524G>T
12g.110343432G>ACA386676381ATP2A2c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
n.177G>A
c.2190G>A
n.2525G>A
12g.110343432G>CCA386676383ATP2A2c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
n.177G>C
c.2190G>C
n.2525G>C
12g.110343432G=CA2062807260ATP2A2c.2519G= (p.Gly840=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
n.177G=
c.2190G=
n.2525G=
12g.110343432G>TCA386676385ATP2A2c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
n.177G>T
c.2190G>T
n.2525G>T
12g.110343432_110343433insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCA607317902ATP2A2c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Cys841ArgfsTer3)
c.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (n.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC)
n.177_178insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2190_2191insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Tyr841ArgfsTer3)
n.2525_2526insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
 dbSNP gnomAD v2
12g.110343433C>ACA481737999ATP2A2c.2520C>A (p.Gly840=)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
n.178C>A
c.2191C>A
n.2526C>A
12g.110343433C>GCA481738002ATP2A2c.2520C>G (p.Gly840=)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
n.178C>G
c.2191C>G
n.2526C>G
12g.110343433C>TCA481738005ATP2A2c.2520C>T (p.Gly840=)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
n.178C>T
c.2191C>T
n.2526C>T
 gnomAD v4
12g.110343434T>ACA386676391ATP2A2c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
n.179T>A
c.2192T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
n.2527T>A
12g.110343434T>CCA386676387ATP2A2c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
n.179T>C
c.2192T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
n.2527T>C
12g.110343434T>GCA386676389ATP2A2c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
n.179T>G
c.2192T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
n.2527T>G
12g.110343435G>ACA386676393ATP2A2c.2521+1G>A (n.2521+1G>A)
c.*2361+1G>A (n.*2361+1G>A)
n.179+1G>A
c.2192+1G>A
n.2527+1G>A
12g.110343435G>CCA386676396ATP2A2c.2521+1G>C (n.2521+1G>C)
c.*2361+1G>C (n.*2361+1G>C)
n.179+1G>C
c.2192+1G>C
n.2527+1G>C
12g.110343435G>TCA386676397ATP2A2c.2521+1G>T (n.2521+1G>T)
c.*2361+1G>T (n.*2361+1G>T)
n.179+1G>T
c.2192+1G>T
n.2527+1G>T
12g.110343436T>ACA386676400ATP2A2c.2521+2T>A (n.2521+2T>A)
c.*2361+2T>A (n.*2361+2T>A)
n.179+2T>A
c.2192+2T>A
n.2527+2T>A
12g.110343436T>CCA386676402ATP2A2c.2521+2T>C (n.2521+2T>C)
c.*2361+2T>C (n.*2361+2T>C)
n.179+2T>C
c.2192+2T>C
n.2527+2T>C
12g.110343436T>GCA386676404ATP2A2c.2521+2T>G (n.2521+2T>G)
c.*2361+2T>G (n.*2361+2T>G)
n.179+2T>G
c.2192+2T>G
n.2527+2T>G
 dbSNP
12g.110343436T=CA2062807269ATP2A2c.2521+2T= (n.2521+2T=)
c.*2361+2T= (n.*2361+2T=)
n.179+2T=
c.2192+2T=
n.2527+2T=
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGCA2727390366ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
 dbSNP
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAACA2797436481ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
12g.110343437G>ACA6784119ATP2A2c.2521+3G>A (n.2521+3G>A)
c.*2361+3G>A (n.*2361+3G>A)
n.179+3G>A
c.2192+3G>A
n.2527+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343437G=CA2062807272ATP2A2c.2521+3G= (n.2521+3G=)
c.*2361+3G= (n.*2361+3G=)
n.179+3G=
c.2192+3G=
n.2527+3G=
12g.110343438A=CA2062807280ATP2A2c.2521+4A= (n.2521+4A=)
c.*2361+4A= (n.*2361+4A=)
n.179+4A=
c.2192+4A=
n.2527+4A=
12g.110343438A>CCA10640923ATP2A2c.2521+4A>C (n.2521+4A>C)
c.*2361+4A>C (n.*2361+4A>C)
n.179+4A>C
c.2192+4A>C
n.2527+4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343438A>GCA243510632ATP2A2c.2521+4A>G (n.2521+4A>G)
c.*2361+4A>G (n.*2361+4A>G)
n.179+4A>G
c.2192+4A>G
n.2527+4A>G
 dbSNP
12g.110343440T>CCA2620870148ATP2A2c.2521+6T>C (n.2521+6T>C)
c.*2361+6T>C (n.*2361+6T>C)
n.179+6T>C
c.2192+6T>C
n.2527+6T>C
 gnomAD v4
12g.110343440T>GCA2062807286ATP2A2c.2521+6T>G (n.2521+6T>G)
c.*2361+6T>G (n.*2361+6T>G)
n.179+6T>G
c.2192+6T>G
n.2527+6T>G
 dbSNP
12g.110343440T=CA2062807284ATP2A2c.2521+6T= (n.2521+6T=)
c.*2361+6T= (n.*2361+6T=)
n.179+6T=
c.2192+6T=
n.2527+6T=
12g.110343440_110343441insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGCA2797436482ATP2A2c.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
c.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
n.179+6_179+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
c.2192+6_2192+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
n.2527+6_2527+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
12g.110343442C=CA2062807289ATP2A2c.2521+8C= (n.2521+8C=)
c.*2361+8C= (n.*2361+8C=)
n.179+8C=
c.2192+8C=
n.2527+8C=
12g.110343442C>TCA2062807290ATP2A2c.2521+8C>T (n.2521+8C>T)
c.*2361+8C>T (n.*2361+8C>T)
n.179+8C>T
c.2192+8C>T
n.2527+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343444A=CA2062807293ATP2A2c.2521+10A= (n.2521+10A=)
c.*2361+10A= (n.*2361+10A=)
n.179+10A=
c.2192+10A=
n.2527+10A=
12g.110343444A>GCA6784120ATP2A2c.2521+10A>G (n.2521+10A>G)
c.*2361+10A>G (n.*2361+10A>G)
n.179+10A>G
c.2192+10A>G
n.2527+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444A>TCA607317903ATP2A2c.2521+10A>T (n.2521+10A>T)
c.*2361+10A>T (n.*2361+10A>T)
n.179+10A>T
c.2192+10A>T
n.2527+10A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444_110343445delinsATCA2062807295ATP2A2c.2521+10_2521+11delinsAT (n.2521+10_2521+11delinsAT)
c.*2361+10_*2361+11delinsAT (n.*2361+10_*2361+11delinsAT)
n.179+10_179+11delinsAT
c.2192+10_2192+11delinsAT
n.2527+10_2527+11delinsAT
12g.110343451dupCA2062807300ATP2A2c.2521+17dup (n.2521+17dup)
c.*2361+17dup (n.*2361+17dup)
n.179+17dup
c.2192+17dup
n.2527+17dup
 dbSNP
12g.110343451delCA607317904ATP2A2c.2521+17del (n.2521+17del)
c.*2361+17del (n.*2361+17del)
n.179+17del
c.2192+17del
n.2527+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T>CCA607317905ATP2A2c.2521+12T>C (n.2521+12T>C)
c.*2361+12T>C (n.*2361+12T>C)
n.179+12T>C
c.2192+12T>C
n.2527+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T=CA2062807304ATP2A2c.2521+12T= (n.2521+12T=)
c.*2361+12T= (n.*2361+12T=)
n.179+12T=
c.2192+12T=
n.2527+12T=
12g.110343448_110343449insCCCCA2620870149ATP2A2c.2521+14_2521+15insCCC (n.2521+14_2521+15insCCC)
c.*2361+14_*2361+15insCCC (n.*2361+14_*2361+15insCCC)
n.179+14_179+15insCCC
c.2192+14_2192+15insCCC
n.2527+14_2527+15insCCC
 gnomAD v4
12g.110343452A>CCA2620870150ATP2A2c.2521+18A>C (n.2521+18A>C)
c.*2361+18A>C (n.*2361+18A>C)
n.179+18A>C
c.2192+18A>C
n.2527+18A>C
 gnomAD v4
12g.110343452A>GCA2575289403ATP2A2c.2521+18A>G (n.2521+18A>G)
c.*2361+18A>G (n.*2361+18A>G)
n.179+18A>G
c.2192+18A>G
n.2527+18A>G
12g.110343453T>CCA6784121ATP2A2c.2521+19T>C (n.2521+19T>C)
c.*2361+19T>C (n.*2361+19T>C)
n.179+19T>C
c.2192+19T>C
n.2527+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343453T=CA2062807306ATP2A2c.2521+19T= (n.2521+19T=)
c.*2361+19T= (n.*2361+19T=)
n.179+19T=
c.2192+19T=
n.2527+19T=
12g.110343454A=CA2062807307ATP2A2c.2521+20A= (n.2521+20A=)
c.*2361+20A= (n.*2361+20A=)
n.179+20A=
c.2192+20A=
n.2527+20A=
12g.110343454A>GCA6784122ATP2A2c.2521+20A>G (n.2521+20A>G)
c.*2361+20A>G (n.*2361+20A>G)
n.179+20A>G
c.2192+20A>G
n.2527+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343454_110343456delinsATTCA2062807308ATP2A2c.2521+20_2521+22delinsATT (n.2521+20_2521+22delinsATT)
c.*2361+20_*2361+22delinsATT (n.*2361+20_*2361+22delinsATT)
n.179+20_179+22delinsATT
c.2192+20_2192+22delinsATT
n.2527+20_2527+22delinsATT
12g.110343455T>ACA6784123ATP2A2c.2521+21T>A (n.2521+21T>A)
c.*2361+21T>A (n.*2361+21T>A)
n.179+21T>A
c.2192+21T>A
n.2527+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343455T=CA2062807311ATP2A2c.2521+21T= (n.2521+21T=)
c.*2361+21T= (n.*2361+21T=)
n.179+21T=
c.2192+21T=
n.2527+21T=
12g.110343455_110343456delCA607317907ATP2A2c.2521+21_2521+22del (n.2521+21_2521+22del)
c.*2361+21_*2361+22del (n.*2361+21_*2361+22del)
n.179+21_179+22del
c.2192+21_2192+22del
n.2527+21_2527+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343456T>CCA683514714ATP2A2c.2521+22T>C (n.2521+22T>C)
c.*2361+22T>C (n.*2361+22T>C)
n.179+22T>C
c.2192+22T>C
n.2527+22T>C
 dbSNP
12g.110343456T=CA2062807316ATP2A2c.2521+22T= (n.2521+22T=)
c.*2361+22T= (n.*2361+22T=)
n.179+22T=
c.2192+22T=
n.2527+22T=
12g.110343458C>GCA2620870151ATP2A2c.2521+24C>G (n.2521+24C>G)
c.*2361+24C>G (n.*2361+24C>G)
n.179+24C>G
c.2192+24C>G
n.2527+24C>G
 gnomAD v4
12g.110343459T=CA2062807320ATP2A2c.2521+25T= (n.2521+25T=)
c.*2361+25T= (n.*2361+25T=)
n.179+25T=
c.2192+25T=
n.2527+25T=
12g.110343459_110343460insACACCCCA607317908ATP2A2c.2521+25_2521+26insACACCC (n.2521+25_2521+26insACACCC)
c.*2361+25_*2361+26insACACCC (n.*2361+25_*2361+26insACACCC)
n.179+25_179+26insACACCC
c.2192+25_2192+26insACACCC
n.2527+25_2527+26insACACCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343460G>CCA6784124ATP2A2c.2521+26G>C (n.2521+26G>C)
c.*2361+26G>C (n.*2361+26G>C)
n.179+26G>C
c.2192+26G>C
n.2527+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343460G=CA2062807324ATP2A2c.2521+26G= (n.2521+26G=)
c.*2361+26G= (n.*2361+26G=)
n.179+26G=
c.2192+26G=
n.2527+26G=
12g.110343460_110343461insTTATCAAACCCA607317909ATP2A2c.2521+26_2521+27insTTATCAAACC (n.2521+26_2521+27insTTATCAAACC)
c.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC (n.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC)
n.179+26_179+27insTTATCAAACC
c.2192+26_2192+27insTTATCAAACC
n.2527+26_2527+27insTTATCAAACC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343461A=CA2062807330ATP2A2c.2521+27A= (n.2521+27A=)
c.*2361+27A= (n.*2361+27A=)
n.179+27A=
c.2192+27A=
n.2527+27A=
12g.110343461A>GCA607317910ATP2A2c.2521+27A>G (n.2521+27A>G)
c.*2361+27A>G (n.*2361+27A>G)
n.179+27A>G
c.2192+27A>G
n.2527+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343465_110343466dupCA2620870152ATP2A2c.2521+31_2521+32dup (n.2521+31_2521+32dup)
c.*2361+31_*2361+32dup (n.*2361+31_*2361+32dup)
n.179+31_179+32dup
c.2192+31_2192+32dup
n.2527+31_2527+32dup
 gnomAD v4
12g.110343463T=CA2062807332ATP2A2c.2521+29T= (n.2521+29T=)
c.*2361+29T= (n.*2361+29T=)
n.179+29T=
c.2192+29T=
n.2527+29T=
12g.110343463_110343464insCCA607317911ATP2A2c.2521+29_2521+30insC (n.2521+29_2521+30insC)
c.*2361+29_*2361+30insC (n.*2361+29_*2361+30insC)
n.179+29_179+30insC
c.2192+29_2192+30insC
n.2527+29_2527+30insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343464T>CCA2620870153ATP2A2c.2521+30T>C (n.2521+30T>C)
c.*2361+30T>C (n.*2361+30T>C)
n.179+30T>C
c.2192+30T>C
n.2527+30T>C
 gnomAD v4
12g.110343467A>CCA2620870154ATP2A2c.2521+33A>C (n.2521+33A>C)
c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C)
n.179+33A>C
c.2192+33A>C
n.2527+33A>C
 gnomAD v4
12g.110343467A>TCA2575289404ATP2A2c.2521+33A>T (n.2521+33A>T)
c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T)
n.179+33A>T
c.2192+33A>T
n.2527+33A>T
12g.110343468A=CA2062807334ATP2A2c.2521+34A= (n.2521+34A=)
c.*2361+34A= (n.*2361+34A=)
n.179+34A=
c.2192+34A=
n.2527+34A=
12g.110343468A>GCA2062807335ATP2A2c.2521+34A>G (n.2521+34A>G)
c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G)
n.179+34A>G
c.2192+34A>G
n.2527+34A>G
 dbSNP
12g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCCCA607317912ATP2A2c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343469A=CA2062807341ATP2A2c.2521+35A= (n.2521+35A=)
c.*2361+35A= (n.*2361+35A=)
n.179+35A=
c.2192+35A=
n.2527+35A=
12g.110343469A>GCA607317913ATP2A2c.2521+35A>G (n.2521+35A>G)
c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G)
n.179+35A>G
c.2192+35A>G
n.2527+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343470C=CA2062807349ATP2A2c.2521+36C= (n.2521+36C=)
c.*2361+36C= (n.*2361+36C=)
n.179+36C=
c.2192+36C=
n.2527+36C=
12g.110343470C>GCA243510677ATP2A2c.2521+36C>G (n.2521+36C>G)
c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G)
n.179+36C>G
c.2192+36C>G
n.2527+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343470C>TCA6784125ATP2A2c.2521+36C>T (n.2521+36C>T)
c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T)
n.179+36C>T
c.2192+36C>T
n.2527+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched