Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343266G>A | CA386675972 | ATP2A2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.11G>A c.2024G>A n.2359G>A | |
12 | g.110343266G>C | CA386675973 | ATP2A2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.11G>C c.2024G>C n.2359G>C | |
12 | g.110343266G>T | CA386675971 | ATP2A2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.11G>T c.2024G>T n.2359G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343267C>A | CA386675974 | ATP2A2 | c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.12C>A c.2025C>A n.2360C>A | |
12 | g.110343267C>G | CA386675975 | ATP2A2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.12C>G c.2025C>G n.2360C>G | |
12 | g.110343267C>T | CA386675976 | ATP2A2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.12C>T c.2025C>T n.2360C>T | |
12 | g.110343268T>A | CA481737208 | ATP2A2 | c.2355T>A (p.Ala785=) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.13T>A c.2026T>A n.2361T>A | |
12 | g.110343268T>C | CA481737209 | ATP2A2 | c.2355T>C (p.Ala785=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.13T>C c.2026T>C n.2361T>C | |
12 | g.110343268T>G | CA481737210 | ATP2A2 | c.2355T>G (p.Ala785=) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.13T>G c.2026T>G n.2361T>G | |
12 | g.110343269T>A | CA386675977 | ATP2A2 | c.2356T>A (p.Leu786Met) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.14T>A c.2027T>A n.2362T>A | |
12 | g.110343269T>C | CA481737212 | ATP2A2 | c.2356T>C (p.Leu786=) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.14T>C c.2027T>C n.2362T>C | |
12 | g.110343269T>G | CA386675978 | ATP2A2 | c.2356T>G (p.Leu786Val) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.14T>G c.2027T>G n.2362T>G | |
12 | g.110343270T>A | CA386675981 | ATP2A2 | c.2357T>A (p.Leu786Ter) c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.15T>A c.2028T>A n.2363T>A | |
12 | g.110343270T>C | CA386675979 | ATP2A2 | c.2357T>C (p.Leu786Ser) c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.15T>C c.2028T>C n.2363T>C | |
12 | g.110343270T>G | CA386675980 | ATP2A2 | c.2357T>G (p.Leu786Trp) c.*2197T>G (n.*2197T>G) n.15T>G c.2028T>G n.2363T>G | |
12 | g.110343271G>A | CA481737214 | ATP2A2 | c.2358G>A (p.Leu786=) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.16G>A c.2029G>A n.2364G>A | |
12 | g.110343271G>C | CA386675982 | ATP2A2 | c.2358G>C (p.Leu786Phe) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.16G>C c.2029G>C n.2364G>C | |
12 | g.110343271G>T | CA386675983 | ATP2A2 | c.2358G>T (p.Leu786Phe) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.16G>T c.2029G>T n.2364G>T | |
12 | g.110343272A= | CA2062807010 | ATP2A2 | c.2359A= (p.Ile787=) c.*2199A= (n.*2199A=) n.17A= c.2030A= n.2365A= | |
12 | g.110343272A>C | CA386675984 | ATP2A2 | c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.17A>C c.2030A>C n.2365A>C | |
12 | g.110343272A>G | CA386675985 | ATP2A2 | c.2359A>G (p.Ile787Val) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.17A>G c.2030A>G n.2365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343272A>T | CA386675986 | ATP2A2 | c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.17A>T c.2030A>T n.2365A>T | |
12 | g.110343272_110343273delinsAT | CA2062807009 | ATP2A2 | c.2359_2360delinsAT (p.Ile787=) c.*2199_*2200delinsAT (n.*2199_*2200delinsAT) n.17_18delinsAT c.2030_2031delinsAT n.2365_2366delinsAT | |
12 | g.110343273T>A | CA386675987 | ATP2A2 | c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.18T>A c.2031T>A n.2366T>A | |
12 | g.110343273T>C | CA386675988 | ATP2A2 | c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.18T>C c.2031T>C n.2366T>C | |
12 | g.110343273T>G | CA386675989 | ATP2A2 | c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.18T>G c.2031T>G n.2366T>G | |
12 | g.110343274del | CA6784101 | ATP2A2 | c.2361del (p.Pro788LeufsTer10) c.*2201del (n.*2201del) n.19del c.2032del n.2367del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343274T>A | CA481737216 | ATP2A2 | c.2361T>A (p.Ile787=) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.19T>A c.2032T>A n.2367T>A | dbSNP |
12 | g.110343274T>C | CA481737217 | ATP2A2 | c.2361T>C (p.Ile787=) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.19T>C c.2032T>C n.2367T>C | |
12 | g.110343274T>G | CA386675990 | ATP2A2 | c.2361T>G (p.Ile787Met) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.19T>G c.2032T>G n.2367T>G | |
12 | g.110343274T= | CA2062807013 | ATP2A2 | c.2361T= (p.Ile787=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.19T= c.2032T= n.2367T= | |
12 | g.110343275C>A | CA386675991 | ATP2A2 | c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.20C>A c.2033C>A n.2368C>A | |
12 | g.110343275C>G | CA386675993 | ATP2A2 | c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.20C>G c.2033C>G n.2368C>G | |
12 | g.110343275C>T | CA386675992 | ATP2A2 | c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.20C>T c.2033C>T n.2368C>T | |
12 | g.110343276C>A | CA386675994 | ATP2A2 | c.2363C>A (p.Pro788His) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.21C>A c.2034C>A n.2369C>A | |
12 | g.110343276C>G | CA386675995 | ATP2A2 | c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.21C>G c.2034C>G n.2369C>G | |
12 | g.110343276C>T | CA386675996 | ATP2A2 | c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.21C>T c.2034C>T n.2369C>T | |
12 | g.110343277T>A | CA481737221 | ATP2A2 | c.2364T>A (p.Pro788=) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.22T>A c.2035T>A n.2370T>A | |
12 | g.110343277T>C | CA481737222 | ATP2A2 | c.2364T>C (p.Pro788=) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.22T>C c.2035T>C n.2370T>C | |
12 | g.110343277T>G | CA481737223 | ATP2A2 | c.2364T>G (p.Pro788=) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.22T>G c.2035T>G n.2370T>G | |
12 | g.110343278G>A | CA386675997 | ATP2A2 | c.2365G>A (p.Val789Ile) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.23G>A c.2036G>A n.2371G>A | |
12 | g.110343278G>C | CA386675998 | ATP2A2 | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.23G>C c.2036G>C n.2371G>C | |
12 | g.110343278G>T | CA386675999 | ATP2A2 | c.2365G>T (p.Val789Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.23G>T c.2036G>T n.2371G>T | |
12 | g.110343279T>A | CA386676000 | ATP2A2 | c.2366T>A (p.Val789Asp) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.24T>A c.2037T>A n.2372T>A | |
12 | g.110343279T>C | CA386676001 | ATP2A2 | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.24T>C c.2037T>C n.2372T>C | |
12 | g.110343279T>G | CA386676002 | ATP2A2 | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.*2206T>G (n.*2206T>G) n.24T>G c.2037T>G n.2372T>G | |
12 | g.110343280T>A | CA481737224 | ATP2A2 | c.2367T>A (p.Val789=) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.25T>A c.2038T>A n.2373T>A | |
12 | g.110343280T>C | CA481737225 | ATP2A2 | c.2367T>C (p.Val789=) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.25T>C c.2038T>C n.2373T>C | dbSNP |
12 | g.110343280T>G | CA481737226 | ATP2A2 | c.2367T>G (p.Val789=) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.25T>G c.2038T>G n.2373T>G | |
12 | g.110343280T= | CA2062807015 | ATP2A2 | c.2367T= (p.Val789=) c.*2207T= (n.*2207T=) n.25T= c.2038T= n.2373T= | |
12 | g.110343281C>A | CA386676003 | ATP2A2 | c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.26C>A c.2039C>A n.2374C>A | |
12 | g.110343281C>G | CA386676004 | ATP2A2 | c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.26C>G c.2039C>G n.2374C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343281C>T | CA386676005 | ATP2A2 | c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.26C>T c.2039C>T n.2374C>T | |
12 | g.110343282A>C | CA386676008 | ATP2A2 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.27A>C c.2040A>C n.2375A>C | |
12 | g.110343282A>G | CA386676007 | ATP2A2 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.27A>G c.2040A>G n.2375A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343282A>T | CA386676006 | ATP2A2 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.27A>T c.2040A>T n.2375A>T | |
12 | g.110343283G>A | CA481737229 | ATP2A2 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.28G>A c.2041G>A n.2376G>A | |
12 | g.110343283G>C | CA386676009 | ATP2A2 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.*2210G>C (n.*2210G>C) n.28G>C c.2041G>C n.2376G>C | dbSNP |
12 | g.110343283G= | CA2062807021 | ATP2A2 | c.2370G= (p.Gln790=) c.*2210G= (n.*2210G=) n.28G= c.2041G= n.2376G= | |
12 | g.110343283G>T | CA386676010 | ATP2A2 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.28G>T c.2041G>T n.2376G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343284C>A | CA386676011 | ATP2A2 | c.2371C>A (p.Leu791Met) c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.29C>A c.2042C>A n.2377C>A | |
12 | g.110343284C= | CA2062807025 | ATP2A2 | c.2371C= (p.Leu791=) c.*2211C= (n.*2211C=) n.29C= c.2042C= n.2377C= | |
12 | g.110343284C>G | CA386676012 | ATP2A2 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.*2211C>G (n.*2211C>G) n.29C>G c.2042C>G n.2377C>G | |
12 | g.110343284C>T | CA481737230 | ATP2A2 | c.2371C>T (p.Leu791=) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.29C>T c.2042C>T n.2377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343285T>A | CA386676013 | ATP2A2 | c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.30T>A c.2043T>A n.2378T>A | |
12 | g.110343285T>C | CA386676014 | ATP2A2 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.30T>C c.2043T>C n.2378T>C | |
12 | g.110343285T>G | CA386676015 | ATP2A2 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.30T>G c.2043T>G n.2378T>G | |
12 | g.110343286G>A | CA481737233 | ATP2A2 | c.2373G>A (p.Leu791=) c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.31G>A c.2044G>A n.2379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343286G>C | CA481737234 | ATP2A2 | c.2373G>C (p.Leu791=) c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.31G>C c.2044G>C n.2379G>C | dbSNP |
12 | g.110343286G= | CA2062807029 | ATP2A2 | c.2373G= (p.Leu791=) c.*2213G= (n.*2213G=) n.31G= c.2044G= n.2379G= | |
12 | g.110343286G>T | CA481737232 | ATP2A2 | c.2373G>T (p.Leu791=) c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.31G>T c.2044G>T n.2379G>T | |
12 | g.110343287C>A | CA386676016 | ATP2A2 | c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.32C>A c.2045C>A n.2380C>A | |
12 | g.110343287C>G | CA386676017 | ATP2A2 | c.2374C>G (p.Leu792Val) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.32C>G c.2045C>G n.2380C>G | |
12 | g.110343287C>T | CA386676018 | ATP2A2 | c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.32C>T c.2045C>T n.2380C>T | |
12 | g.110343288T>A | CA386676019 | ATP2A2 | c.2375T>A (p.Leu792His) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.33T>A c.2046T>A n.2381T>A | |
12 | g.110343288T>C | CA386676020 | ATP2A2 | c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.33T>C c.2046T>C n.2381T>C | |
12 | g.110343288T>G | CA386676021 | ATP2A2 | c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.33T>G c.2046T>G n.2381T>G | |
12 | g.110343289C>A | CA481737236 | ATP2A2 | c.2376C>A (p.Leu792=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.34C>A c.2047C>A n.2382C>A | |
12 | g.110343289C= | CA2062807031 | ATP2A2 | c.2376C= (p.Leu792=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.34C= c.2047C= n.2382C= | |
12 | g.110343289C>G | CA481737237 | ATP2A2 | c.2376C>G (p.Leu792=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.34C>G c.2047C>G n.2382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343289C>T | CA481737238 | ATP2A2 | c.2376C>T (p.Leu792=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.34C>T c.2047C>T n.2382C>T | |
12 | g.110343290T>A | CA386676023 | ATP2A2 | c.2377T>A (p.Trp793Arg) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.35T>A c.2048T>A n.2383T>A | |
12 | g.110343290T>C | CA386676024 | ATP2A2 | c.2377T>C (p.Trp793Arg) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.35T>C c.2048T>C n.2383T>C | |
12 | g.110343290T>G | CA386676022 | ATP2A2 | c.2377T>G (p.Trp793Gly) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.35T>G c.2048T>G n.2383T>G | |
12 | g.110343291G>A | CA386676025 | ATP2A2 | c.2378G>A (p.Trp793Ter) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.36G>A c.2049G>A n.2384G>A | |
12 | g.110343291G>C | CA386676026 | ATP2A2 | c.2378G>C (p.Trp793Ser) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.36G>C c.2049G>C n.2384G>C | |
12 | g.110343291G>T | CA386676027 | ATP2A2 | c.2378G>T (p.Trp793Leu) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.36G>T c.2049G>T n.2384G>T | |
12 | g.110343291_110343292delinsAA | CA913184905 | ATP2A2 | c.2378_2379delinsAA (p.Trp793Ter) c.*2218_*2219delinsAA (n.*2218_*2219delinsAA) n.36_37delinsAA c.2049_2050delinsAA n.2384_2385delinsAA | |
12 | g.110343292G>A | CA386676028 | ATP2A2 | c.2379G>A (p.Trp793Ter) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.37G>A c.2050G>A n.2385G>A | |
12 | g.110343292G>C | CA386676029 | ATP2A2 | c.2379G>C (p.Trp793Cys) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.37G>C c.2050G>C n.2385G>C | |
12 | g.110343292G>T | CA386676030 | ATP2A2 | c.2379G>T (p.Trp793Cys) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.37G>T c.2050G>T n.2385G>T | COSMIC |
12 | g.110343293G>A | CA386676031 | ATP2A2 | c.2380G>A (p.Val794Ile) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.38G>A c.2051G>A n.2386G>A | |
12 | g.110343293G>C | CA386676032 | ATP2A2 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.38G>C c.2051G>C n.2386G>C | |
12 | g.110343293G>T | CA386676033 | ATP2A2 | c.2380G>T (p.Val794Phe) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.38G>T c.2051G>T n.2386G>T | |
12 | g.110343294T>A | CA386676034 | ATP2A2 | c.2381T>A (p.Val794Asp) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.39T>A c.2052T>A n.2387T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343294T>C | CA386676035 | ATP2A2 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.39T>C c.2052T>C n.2387T>C | |
12 | g.110343294T>G | CA386676036 | ATP2A2 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.39T>G c.2052T>G n.2387T>G | |
12 | g.110343294T= | CA2062807039 | ATP2A2 | c.2381T= (p.Val794=) c.*2221T= (n.*2221T=) n.39T= c.2052T= n.2387T= | |
12 | g.110343295C>A | CA481737247 | ATP2A2 | c.2382C>A (p.Val794=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.40C>A c.2053C>A n.2388C>A | |
12 | g.110343295C= | CA2062807043 | ATP2A2 | c.2382C= (p.Val794=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.40C= c.2053C= n.2388C= | |
12 | g.110343295C>G | CA481737248 | ATP2A2 | c.2382C>G (p.Val794=) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.40C>G c.2053C>G n.2388C>G | |
12 | g.110343295C>T | CA481737249 | ATP2A2 | c.2382C>T (p.Val794=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.40C>T c.2053C>T n.2388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343296A>C | CA386676037 | ATP2A2 | c.2383A>C (p.Asn795His) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.41A>C c.2054A>C n.2389A>C | |
12 | g.110343296A>G | CA386676039 | ATP2A2 | c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.41A>G c.2054A>G n.2389A>G | |
12 | g.110343296A>T | CA386676038 | ATP2A2 | c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.41A>T c.2054A>T n.2389A>T | |
12 | g.110343297A= | CA2062807047 | ATP2A2 | c.2384A= (p.Asn795=) c.*2224A= (n.*2224A=) n.42A= c.2055A= n.2390A= | |
12 | g.110343297A>C | CA386676040 | ATP2A2 | c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.42A>C c.2055A>C n.2390A>C | |
12 | g.110343297A>G | CA16607091 | ATP2A2 | c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.42A>G c.2055A>G n.2390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343297A>T | CA386676041 | ATP2A2 | c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.42A>T c.2055A>T n.2390A>T | |
12 | g.110343298T>A | CA386676042 | ATP2A2 | c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.43T>A c.2056T>A n.2391T>A | |
12 | g.110343298T>C | CA481737254 | ATP2A2 | c.2385T>C (p.Asn795=) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.43T>C c.2056T>C n.2391T>C | |
12 | g.110343298T>G | CA386676043 | ATP2A2 | c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.43T>G c.2056T>G n.2391T>G | |
12 | g.110343299C>A | CA386676044 | ATP2A2 | c.2386C>A (p.Leu796Met) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.44C>A c.2057C>A n.2392C>A | |
12 | g.110343299C>G | CA386676045 | ATP2A2 | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.44C>G c.2057C>G n.2392C>G | |
12 | g.110343299C>T | CA481737255 | ATP2A2 | c.2386C>T (p.Leu796=) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.44C>T c.2057C>T n.2392C>T | |
12 | g.110343300T>A | CA386676046 | ATP2A2 | c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.45T>A c.2058T>A n.2393T>A | |
12 | g.110343300T>C | CA386676047 | ATP2A2 | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.45T>C c.2058T>C n.2393T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343300T>G | CA386676048 | ATP2A2 | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.45T>G c.2058T>G n.2393T>G | |
12 | g.110343300T= | CA2062807053 | ATP2A2 | c.2387T= (p.Leu796=) c.*2227T= (n.*2227T=) n.45T= c.2058T= n.2393T= | |
12 | g.110343301G>A | CA481737256 | ATP2A2 | c.2388G>A (p.Leu796=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.46G>A c.2059G>A n.2394G>A | |
12 | g.110343301G>C | CA481737257 | ATP2A2 | c.2388G>C (p.Leu796=) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.46G>C c.2059G>C n.2394G>C | |
12 | g.110343301G>T | CA481737258 | ATP2A2 | c.2388G>T (p.Leu796=) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.46G>T c.2059G>T n.2394G>T | |
12 | g.110343302G>A | CA386676050 | ATP2A2 | c.2389G>A (p.Val797Met) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.47G>A c.2060G>A n.2395G>A | |
12 | g.110343302G>C | CA386676051 | ATP2A2 | c.2389G>C (p.Val797Leu) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.47G>C c.2060G>C n.2395G>C | |
12 | g.110343302G>T | CA386676049 | ATP2A2 | c.2389G>T (p.Val797Leu) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.47G>T c.2060G>T n.2395G>T | |
12 | g.110343303T>A | CA386676054 | ATP2A2 | c.2390T>A (p.Val797Glu) c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.48T>A c.2061T>A n.2396T>A | |
12 | g.110343303T>C | CA386676052 | ATP2A2 | c.2390T>C (p.Val797Ala) c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.48T>C c.2061T>C n.2396T>C | |
12 | g.110343303T>G | CA386676053 | ATP2A2 | c.2390T>G (p.Val797Gly) c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.48T>G c.2061T>G n.2396T>G | |
12 | g.110343304G>A | CA481737259 | ATP2A2 | c.2391G>A (p.Val797=) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.49G>A c.2062G>A n.2397G>A | dbSNP |
12 | g.110343304G>C | CA481737260 | ATP2A2 | c.2391G>C (p.Val797=) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.49G>C c.2062G>C n.2397G>C | |
12 | g.110343304G= | CA2062807056 | ATP2A2 | c.2391G= (p.Val797=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.49G= c.2062G= n.2397G= | |
12 | g.110343304G>T | CA481737261 | ATP2A2 | c.2391G>T (p.Val797=) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.49G>T c.2062G>T n.2397G>T | |
12 | g.110343305A>C | CA386676055 | ATP2A2 | c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.50A>C c.2063A>C n.2398A>C | |
12 | g.110343305A>G | CA386676056 | ATP2A2 | c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.50A>G c.2063A>G n.2398A>G | |
12 | g.110343305A>T | CA386676057 | ATP2A2 | c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.50A>T c.2063A>T n.2398A>T | |
12 | g.110343306C>A | CA386676058 | ATP2A2 | c.2393C>A (p.Thr798Lys) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.51C>A c.2064C>A n.2399C>A | |
12 | g.110343306C>G | CA386676059 | ATP2A2 | c.2393C>G (p.Thr798Arg) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.51C>G c.2064C>G n.2399C>G | |
12 | g.110343306C>T | CA386676060 | ATP2A2 | c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.51C>T c.2064C>T n.2399C>T | |
12 | g.110343307A= | CA2062807058 | ATP2A2 | c.2394A= (p.Thr798=) c.*2234A= (n.*2234A=) n.52A= c.2065A= n.2400A= | |
12 | g.110343307A>C | CA481737263 | ATP2A2 | c.2394A>C (p.Thr798=) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.52A>C c.2065A>C n.2400A>C | |
12 | g.110343307A>G | CA481737264 | ATP2A2 | c.2394A>G (p.Thr798=) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.52A>G c.2065A>G n.2400A>G | dbSNP |
12 | g.110343307A>T | CA481737262 | ATP2A2 | c.2394A>T (p.Thr798=) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.52A>T c.2065A>T n.2400A>T | |
12 | g.110343308G>A | CA386676061 | ATP2A2 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.53G>A c.2066G>A n.2401G>A | |
12 | g.110343308G>C | CA386676062 | ATP2A2 | c.2395G>C (p.Asp799His) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.53G>C c.2066G>C n.2401G>C | |
12 | g.110343308G>T | CA386676063 | ATP2A2 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.53G>T c.2066G>T n.2401G>T | |
12 | g.110343309A>C | CA386676064 | ATP2A2 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.54A>C c.2067A>C n.2402A>C | |
12 | g.110343309A>G | CA386676065 | ATP2A2 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.54A>G c.2067A>G n.2402A>G | |
12 | g.110343309A>T | CA386676066 | ATP2A2 | c.2396A>T (p.Asp799Val) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.54A>T c.2067A>T n.2402A>T | |
12 | g.110343310T>A | CA386676067 | ATP2A2 | c.2397T>A (p.Asp799Glu) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.55T>A c.2068T>A n.2403T>A | |
12 | g.110343310T>C | CA481737265 | ATP2A2 | c.2397T>C (p.Asp799=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.55T>C c.2068T>C n.2403T>C | |
12 | g.110343310T>G | CA386676068 | ATP2A2 | c.2397T>G (p.Asp799Glu) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.55T>G c.2068T>G n.2403T>G | |
12 | g.110343311G>A | CA386676069 | ATP2A2 | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.56G>A c.2069G>A n.2404G>A | |
12 | g.110343311G>C | CA386676070 | ATP2A2 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.56G>C c.2069G>C n.2404G>C | |
12 | g.110343311G>T | CA386676071 | ATP2A2 | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.56G>T c.2069G>T n.2404G>T | |
12 | g.110343312G>A | CA386676072 | ATP2A2 | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.57G>A c.2070G>A n.2405G>A | |
12 | g.110343312G>C | CA386676073 | ATP2A2 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.57G>C c.2070G>C n.2405G>C | dbSNP |
12 | g.110343312G= | CA2062807063 | ATP2A2 | c.2399G= (p.Gly800=) c.*2239G= (n.*2239G=) n.57G= c.2070G= n.2405G= | |
12 | g.110343312G>T | CA386676074 | ATP2A2 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.57G>T c.2070G>T n.2405G>T | |
12 | g.110343313C>A | CA481737266 | ATP2A2 | c.2400C>A (p.Gly800=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.58C>A c.2071C>A n.2406C>A | |
12 | g.110343313C= | CA2062807068 | ATP2A2 | c.2400C= (p.Gly800=) c.*2240C= (n.*2240C=) n.58C= c.2071C= n.2406C= | |
12 | g.110343313C>G | CA481737267 | ATP2A2 | c.2400C>G (p.Gly800=) c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.58C>G c.2071C>G n.2406C>G | |
12 | g.110343313C>T | CA481737268 | ATP2A2 | c.2400C>T (p.Gly800=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.58C>T c.2071C>T n.2406C>T | dbSNP |
12 | g.110343314C>A | CA386676075 | ATP2A2 | c.2401C>A (p.Leu801Met) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.59C>A c.2072C>A n.2407C>A | |
12 | g.110343314C>G | CA386676076 | ATP2A2 | c.2401C>G (p.Leu801Val) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.59C>G c.2072C>G n.2407C>G | |
12 | g.110343314C>T | CA481737269 | ATP2A2 | c.2401C>T (p.Leu801=) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.59C>T c.2072C>T n.2407C>T | COSMIC |
12 | g.110343315T>A | CA386676077 | ATP2A2 | c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.60T>A c.2073T>A n.2408T>A | |
12 | g.110343315T>C | CA386676078 | ATP2A2 | c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.60T>C c.2073T>C n.2408T>C | |
12 | g.110343315T>G | CA386676079 | ATP2A2 | c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.60T>G c.2073T>G n.2408T>G | |
12 | g.110343316G>A | CA6784104 | ATP2A2 | c.2403G>A (p.Leu801=) c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.61G>A c.2074G>A n.2409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110343316G>C | CA6784102 | ATP2A2 | c.2403G>C (p.Leu801=) c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.61G>C c.2074G>C n.2409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343316G= | CA2062807072 | ATP2A2 | c.2403G= (p.Leu801=) c.*2243G= (n.*2243G=) n.61G= c.2074G= n.2409G= | |
12 | g.110343316G>T | CA6784103 | ATP2A2 | c.2403G>T (p.Leu801=) c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.61G>T c.2074G>T n.2409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343317C>A | CA386676080 | ATP2A2 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.62C>A c.2075C>A n.2410C>A | |
12 | g.110343317C>G | CA386676081 | ATP2A2 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.62C>G c.2075C>G n.2410C>G | |
12 | g.110343317C>T | CA386676082 | ATP2A2 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.62C>T c.2075C>T n.2410C>T | |
12 | g.110343318C>A | CA386676083 | ATP2A2 | c.2405C>A (p.Pro802His) c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.63C>A c.2076C>A n.2411C>A | |
12 | g.110343318C>G | CA386676084 | ATP2A2 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.*2245C>G (n.*2245C>G) n.63C>G c.2076C>G n.2411C>G | |
12 | g.110343318C>T | CA386676085 | ATP2A2 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.63C>T c.2076C>T n.2411C>T | |
12 | g.110343319T>A | CA481737270 | ATP2A2 | c.2406T>A (p.Pro802=) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.64T>A c.2077T>A n.2412T>A | |
12 | g.110343319T>C | CA481737271 | ATP2A2 | c.2406T>C (p.Pro802=) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.64T>C c.2077T>C n.2412T>C | |
12 | g.110343319T>G | CA481737272 | ATP2A2 | c.2406T>G (p.Pro802=) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.64T>G c.2077T>G n.2412T>G | |
12 | g.110343320G>A | CA386676086 | ATP2A2 | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.65G>A c.2078G>A n.2413G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110343320G>C | CA386676087 | ATP2A2 | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.*2247G>C (n.*2247G>C) n.65G>C c.2078G>C n.2413G>C | |
12 | g.110343320G>T | CA386676088 | ATP2A2 | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.*2247G>T (n.*2247G>T) n.65G>T c.2078G>T n.2413G>T | |
12 | g.110343321C>A | CA386676089 | ATP2A2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.66C>A c.2079C>A n.2414C>A | |
12 | g.110343321C>G | CA386676090 | ATP2A2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.66C>G c.2079C>G n.2414C>G | |
12 | g.110343321C>T | CA386676091 | ATP2A2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.66C>T c.2079C>T n.2414C>T | |
12 | g.110343322C>A | CA481737274 | ATP2A2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.67C>A c.2080C>A n.2415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343322C= | CA2062807078 | ATP2A2 | c.2409C= (p.Ala803=) c.*2249C= (n.*2249C=) n.67C= c.2080C= n.2415C= | |
12 | g.110343322C>G | CA481737275 | ATP2A2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.67C>G c.2080C>G n.2415C>G | |
12 | g.110343322C>T | CA481737273 | ATP2A2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.67C>T c.2080C>T n.2415C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343323A>C | CA386676093 | ATP2A2 | c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.68A>C c.2081A>C n.2416A>C | |
12 | g.110343323A>G | CA386676094 | ATP2A2 | c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.68A>G c.2081A>G n.2416A>G | |
12 | g.110343323A>T | CA386676092 | ATP2A2 | c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.68A>T c.2081A>T n.2416A>T | |
12 | g.110343324C>A | CA386676095 | ATP2A2 | c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.69C>A c.2082C>A n.2417C>A | |
12 | g.110343324C>G | CA386676096 | ATP2A2 | c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.69C>G c.2082C>G n.2417C>G | |
12 | g.110343324C>T | CA386676097 | ATP2A2 | c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.69C>T c.2082C>T n.2417C>T | |
12 | g.110343325T>A | CA481737277 | ATP2A2 | c.2412T>A (p.Thr804=) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.70T>A c.2083T>A n.2418T>A | |
12 | g.110343325T>C | CA243510522 | ATP2A2 | c.2412T>C (p.Thr804=) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.70T>C c.2083T>C n.2418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343325T>G | CA481737276 | ATP2A2 | c.2412T>G (p.Thr804=) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.70T>G c.2083T>G n.2418T>G | |
12 | g.110343325T= | CA2062807081 | ATP2A2 | c.2412T= (p.Thr804=) c.*2252T= (n.*2252T=) n.70T= c.2083T= n.2418T= | |
12 | g.110343326G>A | CA386676100 | ATP2A2 | c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.71G>A c.2084G>A n.2419G>A | |
12 | g.110343326G>C | CA386676099 | ATP2A2 | c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.71G>C c.2084G>C n.2419G>C | |
12 | g.110343326G>T | CA386676098 | ATP2A2 | c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.71G>T c.2084G>T n.2419G>T | |
12 | g.110343327C>A | CA386676101 | ATP2A2 | c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.72C>A c.2085C>A n.2420C>A | |
12 | g.110343327C>G | CA386676102 | ATP2A2 | c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.*2254C>G (n.*2254C>G) n.72C>G c.2085C>G n.2420C>G | |
12 | g.110343327C>T | CA386676103 | ATP2A2 | c.2414C>T (p.Ala805Val) c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.72C>T c.2085C>T n.2420C>T | |
12 | g.110343328A= | CA2062807084 | ATP2A2 | c.2415A= (p.Ala805=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.73A= c.2086A= n.2421A= | |
12 | g.110343328A>C | CA481737279 | ATP2A2 | c.2415A>C (p.Ala805=) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.73A>C c.2086A>C n.2421A>C | |
12 | g.110343328A>G | CA6784105 | ATP2A2 | c.2415A>G (p.Ala805=) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.73A>G c.2086A>G n.2421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343328A>T | CA481737278 | ATP2A2 | c.2415A>T (p.Ala805=) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.73A>T c.2086A>T n.2421A>T | |
12 | g.110343329C>A | CA386676104 | ATP2A2 | c.2416C>A (p.Leu806Met) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.74C>A c.2087C>A n.2422C>A | |
12 | g.110343329C= | CA2062807088 | ATP2A2 | c.2416C= (p.Leu806=) c.*2256C= (n.*2256C=) n.74C= c.2087C= n.2422C= | |
12 | g.110343329C>G | CA386676105 | ATP2A2 | c.2416C>G (p.Leu806Val) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.74C>G c.2087C>G n.2422C>G | |
12 | g.110343329C>T | CA6784106 | ATP2A2 | c.2416C>T (p.Leu806=) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.74C>T c.2087C>T n.2422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343330T>A | CA386676107 | ATP2A2 | c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.75T>A c.2088T>A n.2423T>A | |
12 | g.110343330T>C | CA386676108 | ATP2A2 | c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.75T>C c.2088T>C n.2423T>C | |
12 | g.110343330T>G | CA386676106 | ATP2A2 | c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.75T>G c.2088T>G n.2423T>G | |
12 | g.110343331G>A | CA481737282 | ATP2A2 | c.2418G>A (p.Leu806=) c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.76G>A c.2089G>A n.2424G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343331G>C | CA481737281 | ATP2A2 | c.2418G>C (p.Leu806=) c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.76G>C c.2089G>C n.2424G>C | |
12 | g.110343331G>T | CA481737280 | ATP2A2 | c.2418G>T (p.Leu806=) c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.76G>T c.2089G>T n.2424G>T | |
12 | g.110343332G>A | CA386676110 | ATP2A2 | c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.77G>A c.2090G>A n.2425G>A | |
12 | g.110343332G>C | CA386676109 | ATP2A2 | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.77G>C c.2090G>C n.2425G>C | |
12 | g.110343332G>T | CA386676111 | ATP2A2 | c.2419G>T (p.Gly807Trp) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.77G>T c.2090G>T n.2425G>T | |
12 | g.110343333G>A | CA386676112 | ATP2A2 | c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.*2260G>A (n.*2260G>A) n.78G>A c.2091G>A n.2426G>A | |
12 | g.110343333G>C | CA386676113 | ATP2A2 | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.78G>C c.2091G>C n.2426G>C | |
12 | g.110343333G>T | CA386676114 | ATP2A2 | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.78G>T c.2091G>T n.2426G>T | |
12 | g.110343334G>A | CA6784107 | ATP2A2 | c.2421G>A (p.Gly807=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.79G>A c.2092G>A n.2427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343334G>C | CA481737283 | ATP2A2 | c.2421G>C (p.Gly807=) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.79G>C c.2092G>C n.2427G>C | |
12 | g.110343334G= | CA2062807092 | ATP2A2 | c.2421G= (p.Gly807=) c.*2261G= (n.*2261G=) n.79G= c.2092G= n.2427G= | |
12 | g.110343334G>T | CA481737284 | ATP2A2 | c.2421G>T (p.Gly807=) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.79G>T c.2092G>T n.2427G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343335T>A | CA386676115 | ATP2A2 | c.2422T>A (p.Phe808Ile) c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.80T>A c.2093T>A n.2428T>A | |
12 | g.110343335T>C | CA386676116 | ATP2A2 | c.2422T>C (p.Phe808Leu) c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.80T>C c.2093T>C n.2428T>C | |
12 | g.110343335T>G | CA386676117 | ATP2A2 | c.2422T>G (p.Phe808Val) c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.80T>G c.2093T>G n.2428T>G | |
12 | g.110343336T>A | CA386676118 | ATP2A2 | c.2423T>A (p.Phe808Tyr) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.81T>A c.2094T>A n.2429T>A | |
12 | g.110343336T>C | CA386676119 | ATP2A2 | c.2423T>C (p.Phe808Ser) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.81T>C c.2094T>C n.2429T>C | |
12 | g.110343336T>G | CA386676120 | ATP2A2 | c.2423T>G (p.Phe808Cys) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.81T>G c.2094T>G n.2429T>G | |
12 | g.110343337C>A | CA386676121 | ATP2A2 | c.2424C>A (p.Phe808Leu) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.82C>A c.2095C>A n.2430C>A | |
12 | g.110343337C>G | CA386676122 | ATP2A2 | c.2424C>G (p.Phe808Leu) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.82C>G c.2095C>G n.2430C>G | COSMIC |
12 | g.110343337C>T | CA481737285 | ATP2A2 | c.2424C>T (p.Phe808=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.82C>T c.2095C>T n.2430C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343338A>C | CA386676125 | ATP2A2 | c.2425A>C (p.Asn809His) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.83A>C c.2096A>C n.2431A>C | |
12 | g.110343338A>G | CA386676123 | ATP2A2 | c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.83A>G c.2096A>G n.2431A>G | |
12 | g.110343338A>T | CA386676124 | ATP2A2 | c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.83A>T c.2096A>T n.2431A>T | |
12 | g.110343339A>C | CA386676126 | ATP2A2 | c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.84A>C c.2097A>C n.2432A>C | |
12 | g.110343339A>G | CA386676127 | ATP2A2 | c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.84A>G c.2097A>G n.2432A>G | |
12 | g.110343339A>T | CA386676128 | ATP2A2 | c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.84A>T c.2097A>T n.2432A>T | ClinVar |
12 | g.110343340C>A | CA386676129 | ATP2A2 | c.2427C>A (p.Asn809Lys) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.85C>A c.2098C>A n.2433C>A | |
12 | g.110343340C= | CA2062807096 | ATP2A2 | c.2427C= (p.Asn809=) c.*2267C= (n.*2267C=) n.85C= c.2098C= n.2433C= | |
12 | g.110343340C>G | CA386676130 | ATP2A2 | c.2427C>G (p.Asn809Lys) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.85C>G c.2098C>G n.2433C>G | |
12 | g.110343340C>T | CA481737286 | ATP2A2 | c.2427C>T (p.Asn809=) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.85C>T c.2098C>T n.2433C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343341C>A | CA386676131 | ATP2A2 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.86C>A c.2099C>A n.2434C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343341C>G | CA386676132 | ATP2A2 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.86C>G c.2099C>G n.2434C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343341C>T | CA386676133 | ATP2A2 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.86C>T c.2099C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343342C>A | CA386676134 | ATP2A2 | c.2429C>A (p.Pro810His) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.87C>A c.2100C>A n.2435C>A | |
12 | g.110343342C>G | CA386676135 | ATP2A2 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.87C>G c.2100C>G n.2435C>G | |
12 | g.110343342C>T | CA386676136 | ATP2A2 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.*2269C>T (n.*2269C>T) n.87C>T c.2100C>T n.2435C>T | |
12 | g.110343343T>A | CA481737287 | ATP2A2 | c.2430T>A (p.Pro810=) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.88T>A c.2101T>A n.2436T>A | |
12 | g.110343343T>C | CA481737288 | ATP2A2 | c.2430T>C (p.Pro810=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.88T>C c.2101T>C n.2436T>C | |
12 | g.110343343T>G | CA481737289 | ATP2A2 | c.2430T>G (p.Pro810=) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.88T>G c.2101T>G n.2436T>G | |
12 | g.110343344C>A | CA386676139 | ATP2A2 | c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.89C>A c.2102C>A n.2437C>A | |
12 | g.110343344C>G | CA386676138 | ATP2A2 | c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.89C>G c.2102C>G n.2437C>G | |
12 | g.110343344C>T | CA386676137 | ATP2A2 | c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.89C>T c.2102C>T n.2437C>T | |
12 | g.110343345C>A | CA386676140 | ATP2A2 | c.2432C>A (p.Pro811His) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.90C>A c.2103C>A n.2438C>A | |
12 | g.110343345C>G | CA386676141 | ATP2A2 | c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.90C>G c.2103C>G n.2438C>G | |
12 | g.110343345C>T | CA386676142 | ATP2A2 | c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.90C>T c.2103C>T n.2438C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343346T>A | CA481737290 | ATP2A2 | c.2433T>A (p.Pro811=) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.91T>A c.2104T>A n.2439T>A | dbSNP |
12 | g.110343346T>C | CA481737291 | ATP2A2 | c.2433T>C (p.Pro811=) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.91T>C c.2104T>C n.2439T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343346T>G | CA481737292 | ATP2A2 | c.2433T>G (p.Pro811=) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.91T>G c.2104T>G n.2439T>G | |
12 | g.110343346T= | CA2062807102 | ATP2A2 | c.2433T= (p.Pro811=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.91T= c.2104T= n.2439T= | |
12 | g.110343347G>A | CA386676143 | ATP2A2 | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.92G>A c.2105G>A n.2440G>A | |
12 | g.110343347G>C | CA386676144 | ATP2A2 | c.2434G>C (p.Asp812His) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.92G>C c.2105G>C n.2440G>C | |
12 | g.110343347G>T | CA386676145 | ATP2A2 | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.92G>T c.2105G>T n.2440G>T | |
12 | g.110343348A>C | CA386676146 | ATP2A2 | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.93A>C c.2106A>C n.2441A>C | |
12 | g.110343348A>G | CA386676147 | ATP2A2 | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.93A>G c.2106A>G n.2441A>G | |
12 | g.110343348A>T | CA386676148 | ATP2A2 | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.93A>T c.2106A>T n.2441A>T | |
12 | g.110343349T>A | CA386676149 | ATP2A2 | c.2436T>A (p.Asp812Glu) c.*2276T>A (n.*2276T>A) n.94T>A c.2107T>A n.2442T>A | |
12 | g.110343349T>C | CA481737293 | ATP2A2 | c.2436T>C (p.Asp812=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) n.94T>C c.2107T>C n.2442T>C | |
12 | g.110343349T>G | CA386676150 | ATP2A2 | c.2436T>G (p.Asp812Glu) c.*2276T>G (n.*2276T>G) n.94T>G c.2107T>G n.2442T>G | |
12 | g.110343350C>A | CA386676151 | ATP2A2 | c.2437C>A (p.Leu813Met) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.95C>A c.2108C>A n.2443C>A | |
12 | g.110343350C>G | CA386676152 | ATP2A2 | c.2437C>G (p.Leu813Val) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.95C>G c.2108C>G n.2443C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343350C>T | CA481737295 | ATP2A2 | c.2437C>T (p.Leu813=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.95C>T c.2108C>T n.2443C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343351T>A | CA386676154 | ATP2A2 | c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.96T>A c.2109T>A n.2444T>A | |
12 | g.110343351T>C | CA386676153 | ATP2A2 | c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.96T>C c.2109T>C n.2444T>C | |
12 | g.110343351T>G | CA6784108 | ATP2A2 | c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.96T>G c.2109T>G n.2444T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343351T= | CA2062807110 | ATP2A2 | c.2438T= (p.Leu813=) c.*2278T= (n.*2278T=) n.96T= c.2109T= n.2444T= | |
12 | g.110343352G>A | CA481737297 | ATP2A2 | c.2439G>A (p.Leu813=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.97G>A c.2110G>A n.2445G>A | |
12 | g.110343352G>C | CA243510556 | ATP2A2 | c.2439G>C (p.Leu813=) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.97G>C c.2110G>C n.2445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343352G= | CA2062807115 | ATP2A2 | c.2439G= (p.Leu813=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.97G= c.2110G= n.2445G= | |
12 | g.110343352G>T | CA481737298 | ATP2A2 | c.2439G>T (p.Leu813=) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.97G>T c.2110G>T n.2445G>T | |
12 | g.110343353G>A | CA386676155 | ATP2A2 | c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.98G>A c.2111G>A n.2446G>A | COSMIC |
12 | g.110343353G>C | CA386676156 | ATP2A2 | c.2440G>C (p.Asp814His) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.98G>C c.2111G>C n.2446G>C | dbSNP |
12 | g.110343353G= | CA2062807117 | ATP2A2 | c.2440G= (p.Asp814=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.98G= c.2111G= n.2446G= | |
12 | g.110343353G>T | CA386676157 | ATP2A2 | c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.98G>T c.2111G>T n.2446G>T | |
12 | g.110343354A>C | CA386676158 | ATP2A2 | c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.*2281A>C (n.*2281A>C) n.99A>C c.2112A>C n.2447A>C | |
12 | g.110343354A>G | CA386676159 | ATP2A2 | c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.99A>G c.2112A>G n.2447A>G | |
12 | g.110343354A>T | CA386676160 | ATP2A2 | c.2441A>T (p.Asp814Val) c.*2281A>T (n.*2281A>T) n.99A>T c.2112A>T n.2447A>T | |
12 | g.110343355C>A | CA386676161 | ATP2A2 | c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.100C>A c.2113C>A n.2448C>A | |
12 | g.110343355C>G | CA386676162 | ATP2A2 | c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.100C>G c.2113C>G n.2448C>G | |
12 | g.110343355C>T | CA481737300 | ATP2A2 | c.2442C>T (p.Asp814=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.100C>T c.2113C>T n.2448C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343356A>C | CA386676163 | ATP2A2 | c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.101A>C c.2114A>C n.2449A>C | |
12 | g.110343356A>G | CA386676164 | ATP2A2 | c.2443A>G (p.Ile815Val) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.101A>G c.2114A>G n.2449A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343356A>T | CA386676165 | ATP2A2 | c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.101A>T c.2114A>T n.2449A>T | |
12 | g.110343357T>A | CA386676167 | ATP2A2 | c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.102T>A c.2115T>A n.2450T>A | |
12 | g.110343357T>C | CA386676168 | ATP2A2 | c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.102T>C c.2115T>C n.2450T>C | |
12 | g.110343357T>G | CA386676166 | ATP2A2 | c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.102T>G c.2115T>G n.2450T>G | |
12 | g.110343358C>A | CA481737303 | ATP2A2 | c.2445C>A (p.Ile815=) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.103C>A c.2116C>A n.2451C>A | |
12 | g.110343358C>G | CA386676169 | ATP2A2 | c.2445C>G (p.Ile815Met) c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.103C>G c.2116C>G n.2451C>G | |
12 | g.110343358C>T | CA481737304 | ATP2A2 | c.2445C>T (p.Ile815=) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.103C>T c.2116C>T n.2451C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343359A>C | CA386676170 | ATP2A2 | c.2446A>C (p.Met816Leu) c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.104A>C c.2117A>C n.2452A>C | |
12 | g.110343359A>G | CA386676171 | ATP2A2 | c.2446A>G (p.Met816Val) c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.104A>G c.2117A>G n.2452A>G | |
12 | g.110343359A>T | CA386676172 | ATP2A2 | c.2446A>T (p.Met816Leu) c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.104A>T c.2117A>T n.2452A>T | |
12 | g.110343360T>A | CA386676173 | ATP2A2 | c.2447T>A (p.Met816Lys) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.105T>A c.2118T>A n.2453T>A | |
12 | g.110343360T>C | CA386676174 | ATP2A2 | c.2447T>C (p.Met816Thr) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.105T>C c.2118T>C n.2453T>C | |
12 | g.110343360T>G | CA386676175 | ATP2A2 | c.2447T>G (p.Met816Arg) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.105T>G c.2118T>G n.2453T>G | |
12 | g.110343361G>A | CA386676178 | ATP2A2 | c.2448G>A (p.Met816Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.106G>A c.2119G>A n.2454G>A | |
12 | g.110343361G>C | CA386676177 | ATP2A2 | c.2448G>C (p.Met816Ile) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.106G>C c.2119G>C n.2454G>C | |
12 | g.110343361G>T | CA386676176 | ATP2A2 | c.2448G>T (p.Met816Ile) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.106G>T c.2119G>T n.2454G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343362A>C | CA386676179 | ATP2A2 | c.2449A>C (p.Asn817His) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.107A>C c.2120A>C n.2455A>C | |
12 | g.110343362A>G | CA386676180 | ATP2A2 | c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.107A>G c.2120A>G n.2455A>G | |
12 | g.110343362A>T | CA386676181 | ATP2A2 | c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.107A>T c.2120A>T n.2455A>T | |
12 | g.110343363A= | CA2062807121 | ATP2A2 | c.2450A= (p.Asn817=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.108A= c.2121A= n.2456A= | |
12 | g.110343363A>C | CA386676182 | ATP2A2 | c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.108A>C c.2121A>C n.2456A>C | |
12 | g.110343363A>G | CA386676183 | ATP2A2 | c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.108A>G c.2121A>G n.2456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343363A>T | CA386676184 | ATP2A2 | c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.108A>T c.2121A>T n.2456A>T | |
12 | g.110343364T>A | CA386676185 | ATP2A2 | c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.109T>A c.2122T>A n.2457T>A | |
12 | g.110343364T>C | CA6784109 | ATP2A2 | c.2451T>C (p.Asn817=) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.109T>C c.2122T>C n.2457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343364T>G | CA386676186 | ATP2A2 | c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.109T>G c.2122T>G n.2457T>G | |
12 | g.110343364T= | CA2062807124 | ATP2A2 | c.2451T= (p.Asn817=) c.*2291T= (n.*2291T=) n.109T= c.2122T= n.2457T= | |
12 | g.110343365A>C | CA386676187 | ATP2A2 | c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.110A>C c.2123A>C n.2458A>C | |
12 | g.110343365A>G | CA386676188 | ATP2A2 | c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.110A>G c.2123A>G n.2458A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343365A>T | CA386676189 | ATP2A2 | c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.110A>T c.2123A>T n.2458A>T | |
12 | g.110343366A>C | CA386676190 | ATP2A2 | c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.111A>C c.2124A>C n.2459A>C | |
12 | g.110343366A>G | CA386676191 | ATP2A2 | c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.111A>G c.2124A>G n.2459A>G | |
12 | g.110343366A>T | CA386676192 | ATP2A2 | c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.111A>T c.2124A>T n.2459A>T |