Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110342441G>ACA386675870ATP2A2c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.1982G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
12g.110342441G>CCA386675868ATP2A2c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.1982G>C
n.2317G>C
12g.110342441G>TCA386675869ATP2A2c.2311G>T (p.Val771Phe)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.1982G>T
n.2317G>T
12g.110342442T>ACA386675871ATP2A2c.2312T>A (p.Val771Asp)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.1983T>A
n.2318T>A
12g.110342442T>CCA386675872ATP2A2c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.1983T>C
n.2318T>C
12g.110342442T>GCA386675873ATP2A2c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.1983T>G
n.2318T>G
12g.110342443T>ACA481736953ATP2A2c.2313T>A (p.Val771=)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.1984T>A
n.2319T>A
12g.110342443T>CCA481736954ATP2A2c.2313T>C (p.Val771=)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.1984T>C
n.2319T>C
12g.110342443T>GCA481736955ATP2A2c.2313T>G (p.Val771=)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.1984T>G
n.2319T>G
12g.110342444G>ACA386675876ATP2A2c.2314G>A (p.Val772Ile)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.1985G>A
n.2320G>A
12g.110342444G>CCA386675875ATP2A2c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.1985G>C
n.2320G>C
12g.110342444G>TCA386675874ATP2A2c.2314G>T (p.Val772Phe)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
c.1985G>T
n.2320G>T
12g.110342445T>ACA386675877ATP2A2c.2315T>A (p.Val772Asp)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
c.1986T>A
n.2321T>A
12g.110342445T>CCA386675878ATP2A2c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
c.1986T>C
n.2321T>C
12g.110342445T>GCA386675879ATP2A2c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
c.1986T>G
n.2321T>G
12g.110342446C>ACA481736956ATP2A2c.2316C>A (p.Val772=)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
c.1987C>A
n.2322C>A
12g.110342446C>GCA481736958ATP2A2c.2316C>G (p.Val772=)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
c.1987C>G
n.2322C>G
 gnomAD v4
12g.110342446C>TCA481736957ATP2A2c.2316C>T (p.Val772=)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.1987C>T
n.2322C>T
12g.110342447T>ACA386675880ATP2A2c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.1988T>A
n.2323T>A
12g.110342447T>CCA386675881ATP2A2c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.1988T>C
n.2323T>C
12g.110342447T>GCA386675882ATP2A2c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.1988T>G
n.2323T>G
12g.110342448G>ACA386675883ATP2A2c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.1989G>A
n.2324G>A
12g.110342448G>CCA386675885ATP2A2c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.1989G>C
n.2324G>C
12g.110342448G>TCA386675884ATP2A2c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.1989G>T
n.2324G>T
12g.110342449G>ACA386675886ATP2A2c.2318+1G>A (n.2318+1G>A)
c.*2158+1G>A (n.*2158+1G>A)
c.1989+1G>A
n.2324+1G>A
12g.110342449G>CCA386675887ATP2A2c.2318+1G>C (n.2318+1G>C)
c.*2158+1G>C (n.*2158+1G>C)
c.1989+1G>C
n.2324+1G>C
12g.110342449G=CA2062806306ATP2A2c.2318+1G= (n.2318+1G=)
c.*2158+1G= (n.*2158+1G=)
c.1989+1G=
n.2324+1G=
12g.110342449G>TCA386675888ATP2A2c.2318+1G>T (n.2318+1G>T)
c.*2158+1G>T (n.*2158+1G>T)
c.1989+1G>T
n.2324+1G>T
 dbSNP
12g.110342450T>ACA386675889ATP2A2c.2318+2T>A (n.2318+2T>A)
c.*2158+2T>A (n.*2158+2T>A)
c.1989+2T>A
n.2324+2T>A
12g.110342450T>CCA386675890ATP2A2c.2318+2T>C (n.2318+2T>C)
c.*2158+2T>C (n.*2158+2T>C)
c.1989+2T>C
n.2324+2T>C
12g.110342450T>GCA386675891ATP2A2c.2318+2T>G (n.2318+2T>G)
c.*2158+2T>G (n.*2158+2T>G)
c.1989+2T>G
n.2324+2T>G
12g.110342451A=CA2062806308ATP2A2c.2318+3A= (n.2318+3A=)
c.*2158+3A= (n.*2158+3A=)
c.1989+3A=
n.2324+3A=
12g.110342451A>GCA6784074ATP2A2c.2318+3A>G (n.2318+3A>G)
c.*2158+3A>G (n.*2158+3A>G)
c.1989+3A>G
n.2324+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342454T>CCA2620869981ATP2A2c.2318+6T>C (n.2318+6T>C)
c.*2158+6T>C (n.*2158+6T>C)
c.1989+6T>C
n.2324+6T>C
 gnomAD v4
12g.110342454T>GCA2620869982ATP2A2c.2318+6T>G (n.2318+6T>G)
c.*2158+6T>G (n.*2158+6T>G)
c.1989+6T>G
n.2324+6T>G
 gnomAD v4
12g.110342457_110342458delCA2620869983ATP2A2c.2318+9_2318+10del (n.2318+9_2318+10del)
c.*2158+9_*2158+10del (n.*2158+9_*2158+10del)
c.1989+9_1989+10del
n.2324+9_2324+10del
 gnomAD v4
12g.110342455_110342456insAGCCACA2536638486ATP2A2c.2318+7_2318+8insAGCCA (n.2318+7_2318+8insAGCCA)
c.*2158+7_*2158+8insAGCCA (n.*2158+7_*2158+8insAGCCA)
c.1989+7_1989+8insAGCCA
n.2324+7_2324+8insAGCCA
12g.110342456T>ACA2508811216ATP2A2c.2318+8T>A (n.2318+8T>A)
c.*2158+8T>A (n.*2158+8T>A)
c.1989+8T>A
n.2324+8T>A
12g.110342456T>CCA2620869984ATP2A2c.2318+8T>C (n.2318+8T>C)
c.*2158+8T>C (n.*2158+8T>C)
c.1989+8T>C
n.2324+8T>C
 gnomAD v4
12g.110342457_110342459delinsCTGCA2062806310ATP2A2c.2318+9_2318+11delinsCTG (n.2318+9_2318+11delinsCTG)
c.*2158+9_*2158+11delinsCTG (n.*2158+9_*2158+11delinsCTG)
c.1989+9_1989+11delinsCTG
n.2324+9_2324+11delinsCTG
12g.110342458dupCA2620869985ATP2A2c.2318+10dup (n.2318+10dup)
c.*2158+10dup (n.*2158+10dup)
c.1989+10dup
n.2324+10dup
 gnomAD v4
12g.110342460_110342461delCA919172808ATP2A2c.2318+12_2318+13del (n.2318+12_2318+13del)
c.*2158+12_*2158+13del (n.*2158+12_*2158+13del)
c.1989+12_1989+13del
n.2324+12_2324+13del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342461G=CA2062806311ATP2A2c.2318+13G= (n.2318+13G=)
c.*2158+13G= (n.*2158+13G=)
c.1989+13G=
n.2324+13G=
12g.110342461G>TCA607317835ATP2A2c.2318+13G>T (n.2318+13G>T)
c.*2158+13G>T (n.*2158+13G>T)
c.1989+13G>T
n.2324+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342463C>ACA2575289370ATP2A2c.2318+15C>A (n.2318+15C>A)
c.*2158+15C>A (n.*2158+15C>A)
c.1989+15C>A
n.2324+15C>A
12g.110342463C=CA2062806313ATP2A2c.2318+15C= (n.2318+15C=)
c.*2158+15C= (n.*2158+15C=)
c.1989+15C=
n.2324+15C=
12g.110342463C>GCA2741288260ATP2A2c.2318+15C>G (n.2318+15C>G)
c.*2158+15C>G (n.*2158+15C>G)
c.1989+15C>G
n.2324+15C>G
12g.110342463C>TCA607317836ATP2A2c.2318+15C>T (n.2318+15C>T)
c.*2158+15C>T (n.*2158+15C>T)
c.1989+15C>T
n.2324+15C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.110342464A>GCA2620869986ATP2A2c.2318+16A>G (n.2318+16A>G)
c.*2158+16A>G (n.*2158+16A>G)
c.1989+16A>G
n.2324+16A>G
 gnomAD v4
12g.110342465G>ACA6784075ATP2A2c.2318+17G>A (n.2318+17G>A)
c.*2158+17G>A (n.*2158+17G>A)
c.1989+17G>A
n.2324+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342465G>CCA2620869987ATP2A2c.2318+17G>C (n.2318+17G>C)
c.*2158+17G>C (n.*2158+17G>C)
c.1989+17G>C
n.2324+17G>C
 gnomAD v4
12g.110342465G=CA2062806314ATP2A2c.2318+17G= (n.2318+17G=)
c.*2158+17G= (n.*2158+17G=)
c.1989+17G=
n.2324+17G=
12g.110342466C=CA2062806315ATP2A2c.2318+18C= (n.2318+18C=)
c.*2158+18C= (n.*2158+18C=)
c.1989+18C=
n.2324+18C=
12g.110342466C>TCA951766291ATP2A2c.2318+18C>T (n.2318+18C>T)
c.*2158+18C>T (n.*2158+18C>T)
c.1989+18C>T
n.2324+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342467A=CA2062806317ATP2A2c.2318+19A= (n.2318+19A=)
c.*2158+19A= (n.*2158+19A=)
c.1989+19A=
n.2324+19A=
12g.110342467A>CCA6784076ATP2A2c.2318+19A>C (n.2318+19A>C)
c.*2158+19A>C (n.*2158+19A>C)
c.1989+19A>C
n.2324+19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342467A>GCA607317837ATP2A2c.2318+19A>G (n.2318+19A>G)
c.*2158+19A>G (n.*2158+19A>G)
c.1989+19A>G
n.2324+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342469C=CA2062806319ATP2A2c.2318+21C= (n.2318+21C=)
c.*2158+21C= (n.*2158+21C=)
c.1989+21C=
n.2324+21C=
12g.110342469C>TCA2062806320ATP2A2c.2318+21C>T (n.2318+21C>T)
c.*2158+21C>T (n.*2158+21C>T)
c.1989+21C>T
n.2324+21C>T
 dbSNP
12g.110342470A=CA2062806322ATP2A2c.2318+22A= (n.2318+22A=)
c.*2158+22A= (n.*2158+22A=)
c.1989+22A=
n.2324+22A=
12g.110342470A>CCA6784077ATP2A2c.2318+22A>C (n.2318+22A>C)
c.*2158+22A>C (n.*2158+22A>C)
c.1989+22A>C
n.2324+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342470dupCA2575289371ATP2A2c.2318+22dup (n.2318+22dup)
c.*2158+22dup (n.*2158+22dup)
c.1989+22dup
n.2324+22dup
12g.110342471C=CA2062806323ATP2A2c.2318+23C= (n.2318+23C=)
c.*2158+23C= (n.*2158+23C=)
c.1989+23C=
n.2324+23C=
12g.110342471C>TCA243509910ATP2A2c.2318+23C>T (n.2318+23C>T)
c.*2158+23C>T (n.*2158+23C>T)
c.1989+23C>T
n.2324+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342474A=CA2062806325ATP2A2c.2318+26A= (n.2318+26A=)
c.*2158+26A= (n.*2158+26A=)
c.1989+26A=
n.2324+26A=
12g.110342474A>CCA607317840ATP2A2c.2318+26A>C (n.2318+26A>C)
c.*2158+26A>C (n.*2158+26A>C)
c.1989+26A>C
n.2324+26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342474A>GCA2602517789ATP2A2c.2318+26A>G (n.2318+26A>G)
c.*2158+26A>G (n.*2158+26A>G)
c.1989+26A>G
n.2324+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342474_110342475delinsACCA2062806327ATP2A2c.2318+26_2318+27delinsAC (n.2318+26_2318+27delinsAC)
c.*2158+26_*2158+27delinsAC (n.*2158+26_*2158+27delinsAC)
c.1989+26_1989+27delinsAC
n.2324+26_2324+27delinsAC
12g.110342474_110342477delCA2602517788ATP2A2c.2318+26_2318+29del (n.2318+26_2318+29del)
c.*2158+26_*2158+29del (n.*2158+26_*2158+29del)
c.1989+26_1989+29del
n.2324+26_2324+29del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342475delCA607317842ATP2A2c.2318+27del (n.2318+27del)
c.*2158+27del (n.*2158+27del)
c.1989+27del
n.2324+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342475C>ACA607317843ATP2A2c.2318+27C>A (n.2318+27C>A)
c.*2158+27C>A (n.*2158+27C>A)
c.1989+27C>A
n.2324+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342475C=CA2062806329ATP2A2c.2318+27C= (n.2318+27C=)
c.*2158+27C= (n.*2158+27C=)
c.1989+27C=
n.2324+27C=
12g.110342475C>TCA6784078ATP2A2c.2318+27C>T (n.2318+27C>T)
c.*2158+27C>T (n.*2158+27C>T)
c.1989+27C>T
n.2324+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342476T>CCA2620869988ATP2A2c.2318+28T>C (n.2318+28T>C)
c.*2158+28T>C (n.*2158+28T>C)
c.1989+28T>C
n.2324+28T>C
 gnomAD v4
12g.110342477G>ACA6784079ATP2A2c.2318+29G>A (n.2318+29G>A)
c.*2158+29G>A (n.*2158+29G>A)
c.1989+29G>A
n.2324+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342477G=CA2062806333ATP2A2c.2318+29G= (n.2318+29G=)
c.*2158+29G= (n.*2158+29G=)
c.1989+29G=
n.2324+29G=
12g.110342480C>ACA2575289372ATP2A2c.2318+32C>A (n.2318+32C>A)
c.*2158+32C>A (n.*2158+32C>A)
c.1989+32C>A
n.2324+32C>A
12g.110342480C=CA2062806335ATP2A2c.2318+32C= (n.2318+32C=)
c.*2158+32C= (n.*2158+32C=)
c.1989+32C=
n.2324+32C=
12g.110342480C>TCA6784080ATP2A2c.2318+32C>T (n.2318+32C>T)
c.*2158+32C>T (n.*2158+32C>T)
c.1989+32C>T
n.2324+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342481G>ACA6784081ATP2A2c.2318+33G>A (n.2318+33G>A)
c.*2158+33G>A (n.*2158+33G>A)
c.1989+33G>A
n.2324+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342481G>CCA2620869989ATP2A2c.2318+33G>C (n.2318+33G>C)
c.*2158+33G>C (n.*2158+33G>C)
c.1989+33G>C
n.2324+33G>C
 gnomAD v4
12g.110342481G=CA2062806337ATP2A2c.2318+33G= (n.2318+33G=)
c.*2158+33G= (n.*2158+33G=)
c.1989+33G=
n.2324+33G=
12g.110342482C>TCA2575289373ATP2A2c.2318+34C>T (n.2318+34C>T)
c.*2158+34C>T (n.*2158+34C>T)
c.1989+34C>T
n.2324+34C>T
 gnomAD v4
12g.110342483C>ACA2620869990ATP2A2c.2318+35C>A (n.2318+35C>A)
c.*2158+35C>A (n.*2158+35C>A)
c.1989+35C>A
n.2324+35C>A
 gnomAD v4
12g.110342485T>CCA2575289374ATP2A2c.2318+37T>C (n.2318+37T>C)
c.*2158+37T>C (n.*2158+37T>C)
c.1989+37T>C
n.2324+37T>C
12g.110342485T>GCA2620869991ATP2A2c.2318+37T>G (n.2318+37T>G)
c.*2158+37T>G (n.*2158+37T>G)
c.1989+37T>G
n.2324+37T>G
 gnomAD v4
12g.110342486T>ACA951766302ATP2A2c.2318+38T>A (n.2318+38T>A)
c.*2158+38T>A (n.*2158+38T>A)
c.1989+38T>A
n.2324+38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342486T=CA2062806338ATP2A2c.2318+38T= (n.2318+38T=)
c.*2158+38T= (n.*2158+38T=)
c.1989+38T=
n.2324+38T=
12g.110342487A>GCA2541097546ATP2A2c.2318+39A>G (n.2318+39A>G)
c.*2158+39A>G (n.*2158+39A>G)
c.1989+39A>G
n.2324+39A>G
12g.110342488T>GCA2620869992ATP2A2c.2318+40T>G (n.2318+40T>G)
c.*2158+40T>G (n.*2158+40T>G)
c.1989+40T>G
n.2324+40T>G
 gnomAD v4
12g.110342489C>ACA2620869993ATP2A2c.2318+41C>A (n.2318+41C>A)
c.*2158+41C>A (n.*2158+41C>A)
c.1989+41C>A
n.2324+41C>A
 gnomAD v4
12g.110342489C=CA2062806340ATP2A2c.2318+41C= (n.2318+41C=)
c.*2158+41C= (n.*2158+41C=)
c.1989+41C=
n.2324+41C=
12g.110342489C>GCA6784082ATP2A2c.2318+41C>G (n.2318+41C>G)
c.*2158+41C>G (n.*2158+41C>G)
c.1989+41C>G
n.2324+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342489C>TCA2062806341ATP2A2c.2318+41C>T (n.2318+41C>T)
c.*2158+41C>T (n.*2158+41C>T)
c.1989+41C>T
n.2324+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342490T>ACA607317845ATP2A2c.2318+42T>A (n.2318+42T>A)
c.*2158+42T>A (n.*2158+42T>A)
c.1989+42T>A
n.2324+42T>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342490T=CA2062806342ATP2A2c.2318+42T= (n.2318+42T=)
c.*2158+42T= (n.*2158+42T=)
c.1989+42T=
n.2324+42T=
12g.110342493dupCA6784083ATP2A2c.2318+45dup (n.2318+45dup)
c.*2158+45dup (n.*2158+45dup)
c.1989+45dup
n.2324+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342493A>GCA2620869994ATP2A2c.2318+45A>G (n.2318+45A>G)
c.*2158+45A>G (n.*2158+45A>G)
c.1989+45A>G
n.2324+45A>G
 gnomAD v4
12g.110342494T>GCA2062806345ATP2A2c.2318+46T>G (n.2318+46T>G)
c.*2158+46T>G (n.*2158+46T>G)
c.1989+46T>G
n.2324+46T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342494T=CA2062806344ATP2A2c.2318+46T= (n.2318+46T=)
c.*2158+46T= (n.*2158+46T=)
c.1989+46T=
n.2324+46T=
12g.110342497dupCA6784084ATP2A2c.2318+49dup (n.2318+49dup)
c.*2158+49dup (n.*2158+49dup)
c.1989+49dup
n.2324+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342496G>ACA6784085ATP2A2c.2318+48G>A (n.2318+48G>A)
c.*2158+48G>A (n.*2158+48G>A)
c.1989+48G>A
n.2324+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342496G>CCA951766311ATP2A2c.2318+48G>C (n.2318+48G>C)
c.*2158+48G>C (n.*2158+48G>C)
c.1989+48G>C
n.2324+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342496G=CA2062806349ATP2A2c.2318+48G= (n.2318+48G=)
c.*2158+48G= (n.*2158+48G=)
c.1989+48G=
n.2324+48G=
12g.110342496G>TCA2620869995ATP2A2c.2318+48G>T (n.2318+48G>T)
c.*2158+48G>T (n.*2158+48G>T)
c.1989+48G>T
n.2324+48G>T
 gnomAD v4
12g.110342497G>ACA2620869996ATP2A2c.2318+49G>A (n.2318+49G>A)
c.*2158+49G>A (n.*2158+49G>A)
c.1989+49G>A
n.2324+49G>A
 gnomAD v4
12g.110342498T>ACA6784086ATP2A2c.2318+50T>A (n.2318+50T>A)
c.*2158+50T>A (n.*2158+50T>A)
c.1989+50T>A
n.2324+50T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110342498T=CA2062806351ATP2A2c.2318+50T= (n.2318+50T=)
c.*2158+50T= (n.*2158+50T=)
c.1989+50T=
n.2324+50T=
12g.110342498_110342499insACA2620869997ATP2A2c.2318+50_2318+51insA (n.2318+50_2318+51insA)
c.*2158+50_*2158+51insA (n.*2158+50_*2158+51insA)
c.1989+50_1989+51insA
n.2324+50_2324+51insA
 gnomAD v4
12g.110342500A=CA2062806353ATP2A2c.2318+52A= (n.2318+52A=)
c.*2158+52A= (n.*2158+52A=)
c.1989+52A=
n.2324+52A=
12g.110342500A>GCA2062806355ATP2A2c.2318+52A>G (n.2318+52A>G)
c.*2158+52A>G (n.*2158+52A>G)
c.1989+52A>G
n.2324+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342500A>TCA2062806356ATP2A2c.2318+52A>T (n.2318+52A>T)
c.*2158+52A>T (n.*2158+52A>T)
c.1989+52A>T
n.2324+52A>T
 dbSNP
12g.110342501T>CCA2620869999ATP2A2c.2318+53T>C (n.2318+53T>C)
c.*2158+53T>C (n.*2158+53T>C)
c.1989+53T>C
n.2324+53T>C
 gnomAD v4
12g.110342501dupCA2620869998ATP2A2c.2318+53dup (n.2318+53dup)
c.*2158+53dup (n.*2158+53dup)
c.1989+53dup
n.2324+53dup
 gnomAD v4
12g.110342502G>CCA2620870000ATP2A2c.2318+54G>C (n.2318+54G>C)
c.*2158+54G>C (n.*2158+54G>C)
c.1989+54G>C
n.2324+54G>C
 gnomAD v4
12g.110342502G>TCA2620870001ATP2A2c.2318+54G>T (n.2318+54G>T)
c.*2158+54G>T (n.*2158+54G>T)
c.1989+54G>T
n.2324+54G>T
 gnomAD v4
12g.110342503delCA2575289375ATP2A2c.2318+55del (n.2318+55del)
c.*2158+55del (n.*2158+55del)
c.1989+55del
n.2324+55del
 gnomAD v4
12g.110342503G>ACA2575289376ATP2A2c.2318+55G>A (n.2318+55G>A)
c.*2158+55G>A (n.*2158+55G>A)
c.1989+55G>A
n.2324+55G>A
 gnomAD v4
12g.110342504A=CA2062806357ATP2A2c.2318+56A= (n.2318+56A=)
c.*2158+56A= (n.*2158+56A=)
c.1989+56A=
n.2324+56A=
12g.110342504A>CCA951766313ATP2A2c.2318+56A>C (n.2318+56A>C)
c.*2158+56A>C (n.*2158+56A>C)
c.1989+56A>C
n.2324+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342505G>ACA243509968ATP2A2c.2318+57G>A (n.2318+57G>A)
c.*2158+57G>A (n.*2158+57G>A)
c.1989+57G>A
n.2324+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342505G=CA2062806358ATP2A2c.2318+57G= (n.2318+57G=)
c.*2158+57G= (n.*2158+57G=)
c.1989+57G=
n.2324+57G=
12g.110342505G>TCA2062806361ATP2A2c.2318+57G>T (n.2318+57G>T)
c.*2158+57G>T (n.*2158+57G>T)
c.1989+57G>T
n.2324+57G>T
 dbSNP
12g.110342506C>ACA2575289378ATP2A2c.2318+58C>A (n.2318+58C>A)
c.*2158+58C>A (n.*2158+58C>A)
c.1989+58C>A
n.2324+58C>A
12g.110342508delCA2575289377ATP2A2c.2318+60del (n.2318+60del)
c.*2158+60del (n.*2158+60del)
c.1989+60del
n.2324+60del
12g.110342508C>ACA2575289379ATP2A2c.2318+60C>A (n.2318+60C>A)
c.*2158+60C>A (n.*2158+60C>A)
c.1989+60C>A
n.2324+60C>A
 gnomAD v4
12g.110342508C>GCA2575289380ATP2A2c.2318+60C>G (n.2318+60C>G)
c.*2158+60C>G (n.*2158+60C>G)
c.1989+60C>G
n.2324+60C>G
12g.110342509A=CA2062806363ATP2A2c.2318+61A= (n.2318+61A=)
c.*2158+61A= (n.*2158+61A=)
c.1989+61A=
n.2324+61A=
12g.110342509A>GCA243509969ATP2A2c.2318+61A>G (n.2318+61A>G)
c.*2158+61A>G (n.*2158+61A>G)
c.1989+61A>G
n.2324+61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342510G>ACA2620870002ATP2A2c.2318+62G>A (n.2318+62G>A)
c.*2158+62G>A (n.*2158+62G>A)
c.1989+62G>A
n.2324+62G>A
 gnomAD v4
12g.110342510G>TCA2620870003ATP2A2c.2318+62G>T (n.2318+62G>T)
c.*2158+62G>T (n.*2158+62G>T)
c.1989+62G>T
n.2324+62G>T
 gnomAD v4
12g.110342512T>ACA2620870004ATP2A2c.2318+64T>A (n.2318+64T>A)
c.*2158+64T>A (n.*2158+64T>A)
c.1989+64T>A
n.2324+64T>A
 gnomAD v4
12g.110342513C>GCA2575289381ATP2A2c.2318+65C>G (n.2318+65C>G)
c.*2158+65C>G (n.*2158+65C>G)
c.1989+65C>G
n.2324+65C>G
12g.110342513C>TCA2620870005ATP2A2c.2318+65C>T (n.2318+65C>T)
c.*2158+65C>T (n.*2158+65C>T)
c.1989+65C>T
n.2324+65C>T
 gnomAD v4
12g.110342515C=CA2062806365ATP2A2c.2318+67C= (n.2318+67C=)
c.*2158+67C= (n.*2158+67C=)
c.1989+67C=
n.2324+67C=
12g.110342515C>TCA243509971ATP2A2c.2318+67C>T (n.2318+67C>T)
c.*2158+67C>T (n.*2158+67C>T)
c.1989+67C>T
n.2324+67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342516G>ACA243509980ATP2A2c.2318+68G>A (n.2318+68G>A)
c.*2158+68G>A (n.*2158+68G>A)
c.1989+68G>A
n.2324+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110342516G=CA2062806369ATP2A2c.2318+68G= (n.2318+68G=)
c.*2158+68G= (n.*2158+68G=)
c.1989+68G=
n.2324+68G=
12g.110342516G>TCA683513893ATP2A2c.2318+68G>T (n.2318+68G>T)
c.*2158+68G>T (n.*2158+68G>T)
c.1989+68G>T
n.2324+68G>T
 dbSNP
12g.110342517C>ACA2549733755ATP2A2c.2318+69C>A (n.2318+69C>A)
c.*2158+69C>A (n.*2158+69C>A)
c.1989+69C>A
n.2324+69C>A
 gnomAD v4
12g.110342517C=CA2062806371ATP2A2c.2318+69C= (n.2318+69C=)
c.*2158+69C= (n.*2158+69C=)
c.1989+69C=
n.2324+69C=
12g.110342517C>TCA683513896ATP2A2c.2318+69C>T (n.2318+69C>T)
c.*2158+69C>T (n.*2158+69C>T)
c.1989+69C>T
n.2324+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342518A>GCA2620870006ATP2A2c.2318+70A>G (n.2318+70A>G)
c.*2158+70A>G (n.*2158+70A>G)
c.1989+70A>G
n.2324+70A>G
 gnomAD v4
12g.110342520T>CCA2620870007ATP2A2c.2318+72T>C (n.2318+72T>C)
c.*2158+72T>C (n.*2158+72T>C)
c.1989+72T>C
n.2324+72T>C
 gnomAD v4
12g.110342522T>GCA2620870008ATP2A2c.2318+74T>G (n.2318+74T>G)
c.*2158+74T>G (n.*2158+74T>G)
c.1989+74T>G
n.2324+74T>G
 gnomAD v4
12g.110342523G>ACA243509993ATP2A2c.2318+75G>A (n.2318+75G>A)
c.*2158+75G>A (n.*2158+75G>A)
c.1989+75G>A
n.2324+75G>A
 dbSNP
12g.110342523G=CA2062806373ATP2A2c.2318+75G= (n.2318+75G=)
c.*2158+75G= (n.*2158+75G=)
c.1989+75G=
n.2324+75G=
12g.110342524_110342531delCA2575289382ATP2A2c.2318+76_2318+83del (n.2318+76_2318+83del)
c.*2158+76_*2158+83del (n.*2158+76_*2158+83del)
c.1989+76_1989+83del
n.2324+76_2324+83del
12g.110342524C>GCA2620870009ATP2A2c.2318+76C>G (n.2318+76C>G)
c.*2158+76C>G (n.*2158+76C>G)
c.1989+76C>G
n.2324+76C>G
 gnomAD v4
12g.110342526C>ACA2620870010ATP2A2c.2318+78C>A (n.2318+78C>A)
c.*2158+78C>A (n.*2158+78C>A)
c.1989+78C>A
n.2324+78C>A
 gnomAD v4
12g.110342527T>ACA2575289383ATP2A2c.2318+79T>A (n.2318+79T>A)
c.*2158+79T>A (n.*2158+79T>A)
c.1989+79T>A
n.2324+79T>A
 gnomAD v4
12g.110342527T>GCA2620870011ATP2A2c.2318+79T>G (n.2318+79T>G)
c.*2158+79T>G (n.*2158+79T>G)
c.1989+79T>G
n.2324+79T>G
 gnomAD v4
12g.110342528C=CA2062806375ATP2A2c.2318+80C= (n.2318+80C=)
c.*2158+80C= (n.*2158+80C=)
c.1989+80C=
n.2324+80C=
12g.110342528C>GCA2062806376ATP2A2c.2318+80C>G (n.2318+80C>G)
c.*2158+80C>G (n.*2158+80C>G)
c.1989+80C>G
n.2324+80C>G
 dbSNP
12g.110342528C>TCA2620870013ATP2A2c.2318+80C>T (n.2318+80C>T)
c.*2158+80C>T (n.*2158+80C>T)
c.1989+80C>T
n.2324+80C>T
 gnomAD v4
12g.110342529delCA2620870012ATP2A2c.2318+81del (n.2318+81del)
c.*2158+81del (n.*2158+81del)
c.1989+81del
n.2324+81del
 gnomAD v4
12g.110342529C>ACA2575289384ATP2A2c.2318+81C>A (n.2318+81C>A)
c.*2158+81C>A (n.*2158+81C>A)
c.1989+81C>A
n.2324+81C>A
 gnomAD v4
12g.110342529C>TCA2575289385ATP2A2c.2318+81C>T (n.2318+81C>T)
c.*2158+81C>T (n.*2158+81C>T)
c.1989+81C>T
n.2324+81C>T
 gnomAD v4
12g.110342530A=CA2062806377ATP2A2c.2318+82A= (n.2318+82A=)
c.*2158+82A= (n.*2158+82A=)
c.1989+82A=
n.2324+82A=
12g.110342530A>GCA243510001ATP2A2c.2318+82A>G (n.2318+82A>G)
c.*2158+82A>G (n.*2158+82A>G)
c.1989+82A>G
n.2324+82A>G
 dbSNP
12g.110342530A>TCA2062806379ATP2A2c.2318+82A>T (n.2318+82A>T)
c.*2158+82A>T (n.*2158+82A>T)
c.1989+82A>T
n.2324+82A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342531G>ACA2620870014ATP2A2c.2318+83G>A (n.2318+83G>A)
c.*2158+83G>A (n.*2158+83G>A)
c.1989+83G>A
n.2324+83G>A
 gnomAD v4
12g.110342531G=CA2062806381ATP2A2c.2318+83G= (n.2318+83G=)
c.*2158+83G= (n.*2158+83G=)
c.1989+83G=
n.2324+83G=
12g.110342531G>TCA243510010ATP2A2c.2318+83G>T (n.2318+83G>T)
c.*2158+83G>T (n.*2158+83G>T)
c.1989+83G>T
n.2324+83G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342532A=CA2062806382ATP2A2c.2318+84A= (n.2318+84A=)
c.*2158+84A= (n.*2158+84A=)
c.1989+84A=
n.2324+84A=
12g.110342532A>GCA2062806384ATP2A2c.2318+84A>G (n.2318+84A>G)
c.*2158+84A>G (n.*2158+84A>G)
c.1989+84A>G
n.2324+84A>G
 dbSNP
12g.110342533_110342534dupCA2575289386ATP2A2c.2318+85_2318+86dup (n.2318+85_2318+86dup)
c.*2158+85_*2158+86dup (n.*2158+85_*2158+86dup)
c.1989+85_1989+86dup
n.2324+85_2324+86dup
 gnomAD v4
12g.110342534T>CCA2575289387ATP2A2c.2318+86T>C (n.2318+86T>C)
c.*2158+86T>C (n.*2158+86T>C)
c.1989+86T>C
n.2324+86T>C
12g.110342535G>ACA2062806385ATP2A2c.2318+87G>A (n.2318+87G>A)
c.*2158+87G>A (n.*2158+87G>A)
c.1989+87G>A
n.2324+87G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342535G=CA2062806386ATP2A2c.2318+87G= (n.2318+87G=)
c.*2158+87G= (n.*2158+87G=)
c.1989+87G=
n.2324+87G=
12g.110342535G>TCA2620870015ATP2A2c.2318+87G>T (n.2318+87G>T)
c.*2158+87G>T (n.*2158+87G>T)
c.1989+87G>T
n.2324+87G>T
 gnomAD v4
12g.110342536C>ACA2575289388ATP2A2c.2318+88C>A (n.2318+88C>A)
c.*2158+88C>A (n.*2158+88C>A)
c.1989+88C>A
n.2324+88C>A
 gnomAD v4
12g.110342536C>TCA2560586231ATP2A2c.2318+88C>T (n.2318+88C>T)
c.*2158+88C>T (n.*2158+88C>T)
c.1989+88C>T
n.2324+88C>T
 gnomAD v4
12g.110342537delCA2620870016ATP2A2c.2318+89del (n.2318+89del)
c.*2158+89del (n.*2158+89del)
c.1989+89del
n.2324+89del
 gnomAD v4
12g.110342538G>ACA2620870017ATP2A2c.2318+90G>A (n.2318+90G>A)
c.*2158+90G>A (n.*2158+90G>A)
c.1989+90G>A
n.2324+90G>A
 gnomAD v4
12g.110342539C>ACA2620870018ATP2A2c.2318+91C>A (n.2318+91C>A)
c.*2158+91C>A (n.*2158+91C>A)
c.1989+91C>A
n.2324+91C>A
 gnomAD v4
12g.110342539C>TCA2620870019ATP2A2c.2318+91C>T (n.2318+91C>T)
c.*2158+91C>T (n.*2158+91C>T)
c.1989+91C>T
n.2324+91C>T
 gnomAD v4
12g.110342541G>CCA2620870021ATP2A2c.2318+93G>C (n.2318+93G>C)
c.*2158+93G>C (n.*2158+93G>C)
c.1989+93G>C
n.2324+93G>C
 gnomAD v4
12g.110342541G>TCA2620870020ATP2A2c.2318+93G>T (n.2318+93G>T)
c.*2158+93G>T (n.*2158+93G>T)
c.1989+93G>T
n.2324+93G>T
 gnomAD v4
12g.110342541_110342548delinsGCTTTGGTCA2062806387ATP2A2c.2318+93_2318+100delinsGCTTTGGT (n.2318+93_2318+100delinsGCTTTGGT)
c.*2158+93_*2158+100delinsGCTTTGGT (n.*2158+93_*2158+100delinsGCTTTGGT)
c.1989+93_1989+100delinsGCTTTGGT
n.2324+93_2324+100delinsGCTTTGGT

Number of alleles fetched