Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110342278C>ACA481735830ATP2A2c.2148C>A (p.Gly716=)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.1819C>A
n.2154C>A
12g.110342278C=CA2062806167ATP2A2c.2148C= (p.Gly716=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.1819C=
n.2154C=
12g.110342278C>GCA481735831ATP2A2c.2148C>G (p.Gly716=)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.1819C>G
n.2154C>G
12g.110342278C>TCA481735832ATP2A2c.2148C>T (p.Gly716=)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.1819C>T
n.2154C>T
 dbSNP
12g.110342279A>CCA386675505ATP2A2c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.1820A>C
n.2155A>C
12g.110342279A>GCA386675506ATP2A2c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.1820A>G
n.2155A>G
12g.110342279A>TCA386675504ATP2A2c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.1820A>T
n.2155A>T
12g.110342280T>ACA386675509ATP2A2c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.*1990T>A (n.*1990T>A)
c.1821T>A
n.2156T>A
12g.110342280T>CCA386675507ATP2A2c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.1821T>C
n.2156T>C
12g.110342280T>GCA386675508ATP2A2c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.*1990T>G (n.*1990T>G)
c.1821T>G
n.2156T>G
12g.110342281T>ACA481735833ATP2A2c.2151T>A (p.Ile717=)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.1822T>A
n.2157T>A
 dbSNP
12g.110342281T>CCA481735834ATP2A2c.2151T>C (p.Ile717=)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.1822T>C
n.2157T>C
12g.110342281T>GCA386675510ATP2A2c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.1822T>G
n.2157T>G
12g.110342281T=CA2062806169ATP2A2c.2151T= (p.Ile717=)
c.*1991T= (n.*1991T=)
c.1822T=
n.2157T=
12g.110342282G>ACA386675511ATP2A2c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.1823G>A
n.2158G>A
 COSMIC
12g.110342282G>CCA386675512ATP2A2c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.1823G>C
n.2158G>C
12g.110342282G>TCA386675513ATP2A2c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.1823G>T
n.2158G>T
12g.110342283C>ACA386675514ATP2A2c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.1824C>A
n.2159C>A
12g.110342283C>GCA386675515ATP2A2c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.1824C>G
n.2159C>G
12g.110342283C>TCA386675516ATP2A2c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.1824C>T
n.2159C>T
12g.110342284T>ACA481735835ATP2A2c.2154T>A (p.Ala718=)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.1825T>A
n.2160T>A
12g.110342284T>CCA481735836ATP2A2c.2154T>C (p.Ala718=)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.1825T>C
n.2160T>C
 dbSNP
12g.110342284T>GCA481735837ATP2A2c.2154T>G (p.Ala718=)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.1825T>G
n.2160T>G
12g.110342284T=CA2062806173ATP2A2c.2154T= (p.Ala718=)
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.1825T=
n.2160T=
12g.110342285A=CA2062806175ATP2A2c.2155A= (p.Met719=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.1826A=
n.2161A=
12g.110342285A>CCA386675517ATP2A2c.2155A>C (p.Met719Leu)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.1826A>C
n.2161A>C
12g.110342285A>GCA6784059ATP2A2c.2155A>G (p.Met719Val)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.1826A>G
n.2161A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342285A>TCA386675518ATP2A2c.2155A>T (p.Met719Leu)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.1826A>T
n.2161A>T
12g.110342286T>ACA386675520ATP2A2c.2156T>A (p.Met719Lys)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.1827T>A
n.2162T>A
12g.110342286T>CCA386675521ATP2A2c.2156T>C (p.Met719Thr)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.1827T>C
n.2162T>C
12g.110342286T>GCA386675519ATP2A2c.2156T>G (p.Met719Arg)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.1827T>G
n.2162T>G
12g.110342289_110342295delCA2620869978ATP2A2c.2159_2165del (p.Gly720AlafsTer?)
c.*1999_*2005del (n.*1999_*2005del)
c.1830_1836del
n.2165_2171del
 gnomAD v4
12g.110342287G>ACA386675522ATP2A2c.2157G>A (p.Met719Ile)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.1828G>A
n.2163G>A
12g.110342287G>CCA386675523ATP2A2c.2157G>C (p.Met719Ile)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
c.1828G>C
n.2163G>C
12g.110342287G>TCA386675524ATP2A2c.2157G>T (p.Met719Ile)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
c.1828G>T
n.2163G>T
12g.110342289delCA2695217315ATP2A2c.2159del (p.Gly720AlafsTer?)
c.*1999del (n.*1999del)
c.1830del
n.2165del
12g.110342288G>ACA386675525ATP2A2c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.1829G>A
n.2164G>A
12g.110342288G>CCA386675526ATP2A2c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.1829G>C
n.2164G>C
12g.110342288G>TCA386675527ATP2A2c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.1829G>T
n.2164G>T
12g.110342289G>ACA386675528ATP2A2c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.1830G>A
n.2165G>A
12g.110342289G>CCA386675530ATP2A2c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.1830G>C
n.2165G>C
12g.110342289G>TCA386675529ATP2A2c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1830G>T
n.2165G>T
12g.110342290C>ACA481735838ATP2A2c.2160C>A (p.Gly720=)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.1831C>A
n.2166C>A
12g.110342290C=CA2062806177ATP2A2c.2160C= (p.Gly720=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.1831C=
n.2166C=
12g.110342290C>GCA481735839ATP2A2c.2160C>G (p.Gly720=)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.1831C>G
n.2166C>G
12g.110342290C>TCA243509689ATP2A2c.2160C>T (p.Gly720=)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.1831C>T
n.2166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342291T>ACA386675531ATP2A2c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
c.1832T>A
n.2167T>A
12g.110342291T>CCA386675532ATP2A2c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
c.1832T>C
n.2167T>C
12g.110342291T>GCA386675533ATP2A2c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
c.1832T>G
n.2167T>G
12g.110342292C>ACA386675536ATP2A2c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.1833C>A
n.2168C>A
12g.110342292C>GCA386675535ATP2A2c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.1833C>G
n.2168C>G
12g.110342292C>TCA386675534ATP2A2c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.1833C>T
n.2168C>T
12g.110342293T>ACA481735840ATP2A2c.2163T>A (p.Ser721=)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.1834T>A
n.2169T>A
12g.110342293T>CCA481735841ATP2A2c.2163T>C (p.Ser721=)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.1834T>C
n.2169T>C
12g.110342293T>GCA481735842ATP2A2c.2163T>G (p.Ser721=)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.1834T>G
n.2169T>G
 dbSNP
12g.110342293T=CA2062806179ATP2A2c.2163T= (p.Ser721=)
c.*2003T= (n.*2003T=)
c.1834T=
n.2169T=
12g.110342294G>ACA386675537ATP2A2c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.1835G>A
n.2170G>A
12g.110342294G>CCA386675538ATP2A2c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.1835G>C
n.2170G>C
12g.110342294G>TCA386675539ATP2A2c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.1835G>T
n.2170G>T
12g.110342295dupCA1139662854ATP2A2c.2165dup (p.Thr723HisfsTer5)
c.*2005dup (n.*2005dup)
c.1836dup
n.2171dup
 ClinVar dbSNP
12g.110342295G>ACA386675540ATP2A2c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.1836G>A
n.2171G>A
12g.110342295G>CCA386675541ATP2A2c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.1836G>C
n.2171G>C
 gnomAD v4
12g.110342295G>TCA386675542ATP2A2c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.1836G>T
n.2171G>T
12g.110342296C>ACA481735847ATP2A2c.2166C>A (p.Gly722=)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.1837C>A
n.2172C>A
12g.110342296C=CA2062806185ATP2A2c.2166C= (p.Gly722=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.1837C=
n.2172C=
12g.110342296C>GCA481735845ATP2A2c.2166C>G (p.Gly722=)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.1837C>G
n.2172C>G
12g.110342296C>TCA481735843ATP2A2c.2166C>T (p.Gly722=)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.1837C>T
n.2172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342297A>CCA386675543ATP2A2c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.1838A>C
n.2173A>C
12g.110342297A>GCA386675544ATP2A2c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.1838A>G
n.2173A>G
12g.110342297A>TCA386675545ATP2A2c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1838A>T
n.2173A>T
12g.110342298C>ACA386675546ATP2A2c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.1839C>A
n.2174C>A
12g.110342298C>GCA386675547ATP2A2c.2168C>G (p.Thr723Ser)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.1839C>G
n.2174C>G
12g.110342298C>TCA386675548ATP2A2c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.1839C>T
n.2174C>T
 gnomAD v4
12g.110342299T>ACA481735865ATP2A2c.2169T>A (p.Thr723=)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.1840T>A
n.2175T>A
12g.110342299T>CCA243509691ATP2A2c.2169T>C (p.Thr723=)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1840T>C
n.2175T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342299T>GCA481735861ATP2A2c.2169T>G (p.Thr723=)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.1840T>G
n.2175T>G
12g.110342299T=CA2062806187ATP2A2c.2169T= (p.Thr723=)
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.1840T=
n.2175T=
12g.110342300G>ACA386675550ATP2A2c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.1841G>A
n.2176G>A
 gnomAD v4
12g.110342300G>CCA386675551ATP2A2c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.1841G>C
n.2176G>C
12g.110342300G>TCA386675549ATP2A2c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.1841G>T
n.2176G>T
12g.110342300dupCA2695217316ATP2A2c.2170dup (p.Ala724GlyfsTer4)
c.*2010dup (n.*2010dup)
c.1841dup
n.2176dup
12g.110342301C>ACA386675552ATP2A2c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.1842C>A
n.2177C>A
12g.110342301C=CA2062806190ATP2A2c.2171C= (p.Ala724=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.1842C=
n.2177C=
12g.110342301C>GCA386675553ATP2A2c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.1842C>G
n.2177C>G
12g.110342301C>TCA386675554ATP2A2c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.1842C>T
n.2177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342302G>ACA6784060ATP2A2c.2172G>A (p.Ala724=)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.1843G>A
n.2178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342302G>CCA481735884ATP2A2c.2172G>C (p.Ala724=)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.1843G>C
n.2178G>C
12g.110342302G=CA2062806194ATP2A2c.2172G= (p.Ala724=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
c.1843G=
n.2178G=
12g.110342302G>TCA481735882ATP2A2c.2172G>T (p.Ala724=)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.1843G>T
n.2178G>T
 dbSNP
12g.110342303G>ACA386675557ATP2A2c.2173G>A (p.Val725Met)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.1844G>A
n.2179G>A
12g.110342303G>CCA386675556ATP2A2c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.1844G>C
n.2179G>C
12g.110342303G>TCA386675555ATP2A2c.2173G>T (p.Val725Leu)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.1844G>T
n.2179G>T
12g.110342304T>ACA386675558ATP2A2c.2174T>A (p.Val725Glu)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.1845T>A
n.2180T>A
12g.110342304T>CCA386675559ATP2A2c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1845T>C
n.2180T>C
12g.110342304T>GCA386675560ATP2A2c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.1845T>G
n.2180T>G
12g.110342305G>ACA481735897ATP2A2c.2175G>A (p.Val725=)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1846G>A
n.2181G>A
12g.110342305G>CCA481735899ATP2A2c.2175G>C (p.Val725=)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1846G>C
n.2181G>C
 dbSNP
12g.110342305G=CA2062806197ATP2A2c.2175G= (p.Val725=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1846G=
n.2181G=
12g.110342305G>TCA481735902ATP2A2c.2175G>T (p.Val725=)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1846G>T
n.2181G>T
 dbSNP
12g.110342306G>ACA386675561ATP2A2c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.1847G>A
n.2182G>A
12g.110342306G>CCA386675562ATP2A2c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.1847G>C
n.2182G>C
12g.110342306G>TCA386675563ATP2A2c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.1847G>T
n.2182G>T
12g.110342307C>ACA386675566ATP2A2c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1848C>A
n.2183C>A
12g.110342307C>GCA386675565ATP2A2c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.1848C>G
n.2183C>G
12g.110342307C>TCA386675564ATP2A2c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1848C>T
n.2183C>T
12g.110342308T>ACA481735913ATP2A2c.2178T>A (p.Ala726=)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.1849T>A
n.2184T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342308T>CCA481735916ATP2A2c.2178T>C (p.Ala726=)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.1849T>C
n.2184T>C
 gnomAD v4
12g.110342308T>GCA481735918ATP2A2c.2178T>G (p.Ala726=)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.1849T>G
n.2184T>G
12g.110342308T=CA2062806199ATP2A2c.2178T= (p.Ala726=)
c.*2018T= (n.*2018T=)
c.1849T=
n.2184T=
12g.110342309A>CCA386675567ATP2A2c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.1850A>C
n.2185A>C
12g.110342309A>GCA386675569ATP2A2c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.1850A>G
n.2185A>G
12g.110342309A>TCA386675568ATP2A2c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.1850A>T
n.2185A>T
12g.110342312delCA645586989ATP2A2c.2182del (p.Thr728ProfsTer29)
c.*2022del (n.*2022del)
c.1853del
n.2188del
 COSMIC
12g.110342310A=CA2062806201ATP2A2c.2180A= (p.Lys727=)
c.*2020A= (n.*2020A=)
c.1851A=
n.2186A=
12g.110342310A>CCA386675570ATP2A2c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
c.1851A>C
n.2186A>C
12g.110342310A>GCA386675572ATP2A2c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
c.1851A>G
n.2186A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342310A>TCA386675571ATP2A2c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
c.1851A>T
n.2186A>T
12g.110342310_110342311insTACCA2573332532ATP2A2c.2180_2181insTAC (p.Lys727delinsAsnThr)
c.*2020_*2021insTAC (n.*2020_*2021insTAC)
c.1851_1852insTAC
n.2186_2187insTAC
12g.110342311A=CA2062806203ATP2A2c.2181A= (p.Lys727=)
c.*2021A= (n.*2021A=)
c.1852A=
n.2187A=
12g.110342311A>CCA386675573ATP2A2c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.1852A>C
n.2187A>C
12g.110342311A>GCA481735935ATP2A2c.2181A>G (p.Lys727=)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.1852A>G
n.2187A>G
 dbSNP
12g.110342311A>TCA386675574ATP2A2c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.1852A>T
n.2187A>T
12g.110342312A=CA2062806205ATP2A2c.2182A= (p.Thr728=)
c.*2022A= (n.*2022A=)
c.1853A=
n.2188A=
12g.110342312A>CCA386675575ATP2A2c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.*2022A>C (n.*2022A>C)
c.1853A>C
n.2188A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342312A>GCA386675576ATP2A2c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.*2022A>G (n.*2022A>G)
c.1853A>G
n.2188A>G
12g.110342312A>TCA386675577ATP2A2c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.*2022A>T (n.*2022A>T)
c.1853A>T
n.2188A>T
 dbSNP
12g.110342313C>ACA386675578ATP2A2c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.1854C>A
n.2189C>A
12g.110342313C>GCA386675579ATP2A2c.2183C>G (p.Thr728Ser)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.1854C>G
n.2189C>G
12g.110342313C>TCA386675580ATP2A2c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.1854C>T
n.2189C>T
12g.110342314C>ACA481735950ATP2A2c.2184C>A (p.Thr728=)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.1855C>A
n.2190C>A
12g.110342314C=CA2062806207ATP2A2c.2184C= (p.Thr728=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.1855C=
n.2190C=
12g.110342314C>GCA481735952ATP2A2c.2184C>G (p.Thr728=)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.1855C>G
n.2190C>G
 dbSNP
12g.110342314C>TCA6784061ATP2A2c.2184C>T (p.Thr728=)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.1855C>T
n.2190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342315G>ACA10632035ATP2A2c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.1856G>A
n.2191G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110342315G>CCA386675581ATP2A2c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.1856G>C
n.2191G>C
12g.110342315G=CA2062806211ATP2A2c.2185G= (p.Ala729=)
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.1856G=
n.2191G=
12g.110342315G>TCA386675582ATP2A2c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.1856G>T
n.2191G>T
12g.110342316C>ACA386675585ATP2A2c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.1857C>A
n.2192C>A
12g.110342316C=CA2062806213ATP2A2c.2186C= (p.Ala729=)
c.*2026C= (n.*2026C=)
c.1857C=
n.2192C=
12g.110342316C>GCA386675584ATP2A2c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.1857C>G
n.2192C>G
 dbSNP
12g.110342316C>TCA386675583ATP2A2c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.1857C>T
n.2192C>T
12g.110342317C>ACA481735970ATP2A2c.2187C>A (p.Ala729=)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.1858C>A
n.2193C>A
12g.110342317C=CA2062806214ATP2A2c.2187C= (p.Ala729=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.1858C=
n.2193C=
12g.110342317C>GCA481735975ATP2A2c.2187C>G (p.Ala729=)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.1858C>G
n.2193C>G
12g.110342317C>TCA481735972ATP2A2c.2187C>T (p.Ala729=)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.1858C>T
n.2193C>T
 dbSNP
12g.110342318T>ACA386675586ATP2A2c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.1859T>A
n.2194T>A
12g.110342318T>CCA386675587ATP2A2c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.1859T>C
n.2194T>C
12g.110342318T>GCA386675588ATP2A2c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.1859T>G
n.2194T>G
12g.110342319C>ACA386675589ATP2A2c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.1860C>A
n.2195C>A
12g.110342319C>GCA386675590ATP2A2c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.1860C>G
n.2195C>G
12g.110342319C>TCA386675591ATP2A2c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.1860C>T
n.2195C>T
12g.110342320T>ACA481735989ATP2A2c.2190T>A (p.Ser730=)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.1861T>A
n.2196T>A
12g.110342320T>CCA481735991ATP2A2c.2190T>C (p.Ser730=)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.1861T>C
n.2196T>C
 dbSNP
12g.110342320T>GCA481735992ATP2A2c.2190T>G (p.Ser730=)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.1861T>G
n.2196T>G
 gnomAD v4
12g.110342320T=CA2062806215ATP2A2c.2190T= (p.Ser730=)
c.*2030T= (n.*2030T=)
c.1861T=
n.2196T=
12g.110342321G>ACA386675592ATP2A2c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.1862G>A
n.2197G>A
12g.110342321G>CCA386675593ATP2A2c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.1862G>C
n.2197G>C
12g.110342321G>TCA386675594ATP2A2c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.1862G>T
n.2197G>T
12g.110342322A>CCA386675595ATP2A2c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.1863A>C
n.2198A>C
 gnomAD v4
12g.110342322A>GCA386675596ATP2A2c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.1863A>G
n.2198A>G
12g.110342322A>TCA386675597ATP2A2c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.1863A>T
n.2198A>T
12g.110342323G>ACA481736006ATP2A2c.2193G>A (p.Glu731=)
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.1864G>A
n.2199G>A
12g.110342323G>CCA386675599ATP2A2c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.1864G>C
n.2199G>C
12g.110342323G>TCA386675598ATP2A2c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.1864G>T
n.2199G>T
12g.110342324A>CCA386675600ATP2A2c.2194A>C (p.Met732Leu)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.1865A>C
n.2200A>C
12g.110342324A>GCA386675601ATP2A2c.2194A>G (p.Met732Val)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.1865A>G
n.2200A>G
12g.110342324A>TCA386675602ATP2A2c.2194A>T (p.Met732Leu)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.1865A>T
n.2200A>T
12g.110342325T>ACA386675603ATP2A2c.2195T>A (p.Met732Lys)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.1866T>A
n.2201T>A
12g.110342325T>CCA386675604ATP2A2c.2195T>C (p.Met732Thr)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.1866T>C
n.2201T>C
12g.110342325T>GCA386675605ATP2A2c.2195T>G (p.Met732Arg)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.1866T>G
n.2201T>G
12g.110342326G>ACA386675606ATP2A2c.2196G>A (p.Met732Ile)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.1867G>A
n.2202G>A
 gnomAD v4
12g.110342326G>CCA386675607ATP2A2c.2196G>C (p.Met732Ile)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.1867G>C
n.2202G>C
12g.110342326G=CA2062806217ATP2A2c.2196G= (p.Met732=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
c.1867G=
n.2202G=
12g.110342326G>TCA6784062ATP2A2c.2196G>T (p.Met732Ile)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.1867G>T
n.2202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342327G>ACA386675608ATP2A2c.2197G>A (p.Val733Ile)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.1868G>A
n.2203G>A
 dbSNP
12g.110342327G>CCA386675609ATP2A2c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.1868G>C
n.2203G>C
12g.110342327G=CA2062806219ATP2A2c.2197G= (p.Val733=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.1868G=
n.2203G=
12g.110342327G>TCA386675610ATP2A2c.2197G>T (p.Val733Phe)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.1868G>T
n.2203G>T
12g.110342328T>ACA386675613ATP2A2c.2198T>A (p.Val733Asp)
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.1869T>A
n.2204T>A
12g.110342328T>CCA386675612ATP2A2c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.1869T>C
n.2204T>C
12g.110342328T>GCA386675611ATP2A2c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.1869T>G
n.2204T>G
12g.110342328_110342329delCA2695217317ATP2A2c.2198_2199del (p.Val733AlafsTer4)
c.*2038_*2039del (n.*2038_*2039del)
c.1869_1870del
n.2204_2205del
12g.110342329C>ACA481736037ATP2A2c.2199C>A (p.Val733=)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.1870C>A
n.2205C>A
12g.110342329C=CA2062806221ATP2A2c.2199C= (p.Val733=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.1870C=
n.2205C=
12g.110342329C>GCA481736040ATP2A2c.2199C>G (p.Val733=)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.1870C>G
n.2205C>G
 dbSNP
12g.110342329C>TCA481736042ATP2A2c.2199C>T (p.Val733=)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.1870C>T
n.2205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342330C>ACA386675614ATP2A2c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.1871C>A
n.2206C>A
12g.110342330C=CA2062806222ATP2A2c.2200C= (p.Leu734=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
c.1871C=
n.2206C=
12g.110342330C>GCA386675615ATP2A2c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.1871C>G
n.2206C>G
12g.110342330C>TCA481736048ATP2A2c.2200C>T (p.Leu734=)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.1871C>T
n.2206C>T
 dbSNP
12g.110342331T>ACA386675616ATP2A2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.1872T>A
n.2207T>A
12g.110342331T>CCA386675617ATP2A2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.1872T>C
n.2207T>C
12g.110342331T>GCA386675618ATP2A2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.1872T>G
n.2207T>G
12g.110342332G>ACA6784063ATP2A2c.2202G>A (p.Leu734=)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.1873G>A
n.2208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342332G>CCA481736055ATP2A2c.2202G>C (p.Leu734=)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.1873G>C
n.2208G>C
12g.110342332G=CA2062806223ATP2A2c.2202G= (p.Leu734=)
c.*2042G= (n.*2042G=)
c.1873G=
n.2208G=
12g.110342332G>TCA6784064ATP2A2c.2202G>T (p.Leu734=)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.1873G>T
n.2208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342333G>ACA386675619ATP2A2c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
c.1874G>A
n.2209G>A
12g.110342333G>CCA386675620ATP2A2c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
c.1874G>C
n.2209G>C
12g.110342333G>TCA386675621ATP2A2c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
c.1874G>T
n.2209G>T
12g.110342334C>ACA386675622ATP2A2c.2204C>A (p.Ala735Glu)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
c.1875C>A
n.2210C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342334C=CA2062806225ATP2A2c.2204C= (p.Ala735=)
c.*2044C= (n.*2044C=)
c.1875C=
n.2210C=
12g.110342334C>GCA386675623ATP2A2c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
c.1875C>G
n.2210C>G
12g.110342334C>TCA386675624ATP2A2c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
c.1875C>T
n.2210C>T
 dbSNP COSMIC
12g.110342335G>ACA243509739ATP2A2c.2205G>A (p.Ala735=)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.1876G>A
n.2211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342335G>CCA481736074ATP2A2c.2205G>C (p.Ala735=)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.1876G>C
n.2211G>C
12g.110342335G=CA2062806227ATP2A2c.2205G= (p.Ala735=)
c.*2045G= (n.*2045G=)
c.1876G=
n.2211G=
12g.110342335G>TCA481736077ATP2A2c.2205G>T (p.Ala735=)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.1876G>T
n.2211G>T
 dbSNP
12g.110342336G>ACA386675626ATP2A2c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.1877G>A
n.2212G>A
12g.110342336G>CCA386675625ATP2A2c.2206G>C (p.Asp736His)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.1877G>C
n.2212G>C
12g.110342336G>TCA386675627ATP2A2c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.1877G>T
n.2212G>T
12g.110342337A>CCA386675628ATP2A2c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.1878A>C
n.2213A>C
12g.110342337A>GCA386675629ATP2A2c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.1878A>G
n.2213A>G
12g.110342337A>TCA386675630ATP2A2c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.1878A>T
n.2213A>T
12g.110342338T>ACA386675631ATP2A2c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.1879T>A
n.2214T>A
12g.110342338T>CCA481736091ATP2A2c.2208T>C (p.Asp736=)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.1879T>C
n.2214T>C
12g.110342338T>GCA386675632ATP2A2c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.1879T>G
n.2214T>G
12g.110342339G>ACA386675633ATP2A2c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.1880G>A
n.2215G>A
12g.110342339G>CCA386675634ATP2A2c.2209G>C (p.Asp737His)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.1880G>C
n.2215G>C
12g.110342339G>TCA386675635ATP2A2c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.1880G>T
n.2215G>T
 gnomAD v4
12g.110342340A>CCA386675636ATP2A2c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
c.1881A>C
n.2216A>C
12g.110342340A>GCA386675637ATP2A2c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
c.1881A>G
n.2216A>G
12g.110342340A>TCA386675638ATP2A2c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
c.1881A>T
n.2216A>T
12g.110342341C>ACA386675639ATP2A2c.2211C>A (p.Asp737Glu)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.1882C>A
n.2217C>A
12g.110342341C=CA2062806229ATP2A2c.2211C= (p.Asp737=)
c.*2051C= (n.*2051C=)
c.1882C=
n.2217C=
12g.110342341C>GCA386675640ATP2A2c.2211C>G (p.Asp737Glu)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.1882C>G
n.2217C>G
12g.110342341C>TCA481736106ATP2A2c.2211C>T (p.Asp737=)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.1882C>T
n.2217C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342342A>CCA386675641ATP2A2c.2212A>C (p.Asn738His)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.1883A>C
n.2218A>C
12g.110342342A>GCA386675643ATP2A2c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.1883A>G
n.2218A>G
12g.110342342A>TCA386675642ATP2A2c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.1883A>T
n.2218A>T
12g.110342343A>CCA386675644ATP2A2c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
c.1884A>C
n.2219A>C
12g.110342343A>GCA386675645ATP2A2c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
c.1884A>G
n.2219A>G
12g.110342343A>TCA386675646ATP2A2c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
c.1884A>T
n.2219A>T
12g.110342344C>ACA386675647ATP2A2c.2214C>A (p.Asn738Lys)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.1885C>A
n.2220C>A
12g.110342344C>GCA386675648ATP2A2c.2214C>G (p.Asn738Lys)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.1885C>G
n.2220C>G
12g.110342344C>TCA481736124ATP2A2c.2214C>T (p.Asn738=)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.1885C>T
n.2220C>T
12g.110342345T>ACA386675649ATP2A2c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.1886T>A
n.2221T>A
12g.110342345T>CCA386675650ATP2A2c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.1886T>C
n.2221T>C
12g.110342345T>GCA386675651ATP2A2c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.1886T>G
n.2221T>G
12g.110342346T>ACA386675652ATP2A2c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.1887T>A
n.2222T>A
 ClinVar dbSNP
12g.110342346T>CCA386675653ATP2A2c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
c.1887T>C
n.2222T>C
12g.110342346T>GCA386675654ATP2A2c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
c.1887T>G
n.2222T>G
12g.110342347C>ACA386675655ATP2A2c.2217C>A (p.Phe739Leu)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.1888C>A
n.2223C>A
12g.110342347C>GCA386675656ATP2A2c.2217C>G (p.Phe739Leu)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.1888C>G
n.2223C>G
12g.110342347C>TCA481736141ATP2A2c.2217C>T (p.Phe739=)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.1888C>T
n.2223C>T
12g.110342348T>ACA386675657ATP2A2c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.1889T>A
n.2224T>A
12g.110342348T>CCA386675658ATP2A2c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.1889T>C
n.2224T>C
12g.110342348T>GCA386675659ATP2A2c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.1889T>G
n.2224T>G
 dbSNP
12g.110342349C>ACA386675660ATP2A2c.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.1890C>A
n.2225C>A
12g.110342349C>GCA386675661ATP2A2c.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.1890C>G
n.2225C>G
12g.110342349C>TCA386675662ATP2A2c.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.1890C>T
n.2225C>T
12g.110342350C>ACA481736149ATP2A2c.2220C>A (p.Ser740=)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.1891C>A
n.2226C>A
12g.110342350C=CA2062806231ATP2A2c.2220C= (p.Ser740=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
c.1891C=
n.2226C=
12g.110342350C>GCA481736152ATP2A2c.2220C>G (p.Ser740=)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.1891C>G
n.2226C>G
12g.110342350C>TCA243509747ATP2A2c.2220C>T (p.Ser740=)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.1891C>T
n.2226C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342351A=CA2062806234ATP2A2c.2221A= (p.Thr741=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.1892A=
n.2227A=
12g.110342351A>CCA386675663ATP2A2c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.1892A>C
n.2227A>C
 dbSNP
12g.110342351A>GCA386675664ATP2A2c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.1892A>G
n.2227A>G
 gnomAD v4
12g.110342351A>TCA386675665ATP2A2c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.1892A>T
n.2227A>T
12g.110342352C>ACA386675666ATP2A2c.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.1893C>A
n.2228C>A
12g.110342352C>GCA386675667ATP2A2c.2222C>G (p.Thr741Ser)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.1893C>G
n.2228C>G
12g.110342352C>TCA386675668ATP2A2c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.1893C>T
n.2228C>T
12g.110342353C>ACA481736167ATP2A2c.2223C>A (p.Thr741=)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.1894C>A
n.2229C>A
12g.110342353C=CA2062806236ATP2A2c.2223C= (p.Thr741=)
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.1894C=
n.2229C=
12g.110342353C>GCA481736169ATP2A2c.2223C>G (p.Thr741=)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.1894C>G
n.2229C>G
 dbSNP
12g.110342353C>TCA6784065ATP2A2c.2223C>T (p.Thr741=)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.1894C>T
n.2229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342354A>CCA386675669ATP2A2c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.1895A>C
n.2230A>C
12g.110342354A>GCA386675671ATP2A2c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.1895A>G
n.2230A>G
12g.110342354A>TCA386675670ATP2A2c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.1895A>T
n.2230A>T
12g.110342355T>ACA386675672ATP2A2c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.1896T>A
n.2231T>A
12g.110342355T>CCA386675673ATP2A2c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.1896T>C
n.2231T>C
12g.110342355T>GCA386675674ATP2A2c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.1896T>G
n.2231T>G
12g.110342356T>ACA481736196ATP2A2c.2226T>A (p.Ile742=)
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.1897T>A
n.2232T>A
12g.110342356T>CCA6784066ATP2A2c.2226T>C (p.Ile742=)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.1897T>C
n.2232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342356T>GCA386675675ATP2A2c.2226T>G (p.Ile742Met)
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.1897T>G
n.2232T>G
12g.110342356T=CA2062806239ATP2A2c.2226T= (p.Ile742=)
c.*2066T= (n.*2066T=)
c.1897T=
n.2232T=
12g.110342357G>ACA386675676ATP2A2c.2227G>A (p.Val743Met)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.1898G>A
n.2233G>A
12g.110342357G>CCA386675677ATP2A2c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.1898G>C
n.2233G>C
12g.110342357G>TCA386675678ATP2A2c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.1898G>T
n.2233G>T
12g.110342358T>ACA386675679ATP2A2c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.1899T>A
n.2234T>A
12g.110342358T>CCA386675680ATP2A2c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.1899T>C
n.2234T>C
12g.110342358T>GCA386675681ATP2A2c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.1899T>G
n.2234T>G
12g.110342359G>ACA481736219ATP2A2c.2229G>A (p.Val743=)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.1900G>A
n.2235G>A
12g.110342359G>CCA481736221ATP2A2c.2229G>C (p.Val743=)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.1900G>C
n.2235G>C
12g.110342359G=CA2062806240ATP2A2c.2229G= (p.Val743=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.1900G=
n.2235G=
12g.110342359G>TCA481736217ATP2A2c.2229G>T (p.Val743=)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.1900G>T
n.2235G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342360G>ACA386675683ATP2A2c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.1901G>A
n.2236G>A
12g.110342360G>CCA386675684ATP2A2c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.1901G>C
n.2236G>C
 dbSNP
12g.110342360G=CA2062806241ATP2A2c.2230G= (p.Ala744=)
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.1901G=
n.2236G=
12g.110342360G>TCA386675682ATP2A2c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.1901G>T
n.2236G>T
12g.110342361C>ACA386675686ATP2A2c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.1902C>A
n.2237C>A
 COSMIC
12g.110342361C>GCA386675685ATP2A2c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.1902C>G
n.2237C>G
12g.110342361C>TCA386675687ATP2A2c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.1902C>T
n.2237C>T
12g.110342362T>ACA481736239ATP2A2c.2232T>A (p.Ala744=)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.1903T>A
n.2238T>A
 gnomAD v4
12g.110342362T>CCA481736242ATP2A2c.2232T>C (p.Ala744=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.1903T>C
n.2238T>C
 gnomAD v4
12g.110342362T>GCA481736244ATP2A2c.2232T>G (p.Ala744=)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.1903T>G
n.2238T>G
12g.110342363G>ACA386675688ATP2A2c.2233G>A (p.Ala745Thr)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.1904G>A
n.2239G>A
12g.110342363G>CCA386675689ATP2A2c.2233G>C (p.Ala745Pro)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.1904G>C
n.2239G>C
12g.110342363G>TCA386675690ATP2A2c.2233G>T (p.Ala745Ser)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.1904G>T
n.2239G>T
12g.110342364C>ACA386675691ATP2A2c.2234C>A (p.Ala745Asp)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.1905C>A
n.2240C>A
12g.110342364C=CA2062806243ATP2A2c.2234C= (p.Ala745=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.1905C=
n.2240C=
12g.110342364C>GCA386675692ATP2A2c.2234C>G (p.Ala745Gly)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.1905C>G
n.2240C>G
 dbSNP
12g.110342364C>TCA386675693ATP2A2c.2234C>T (p.Ala745Val)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.1905C>T
n.2240C>T
12g.110342365C>ACA481736255ATP2A2c.2235C>A (p.Ala745=)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.1906C>A
n.2241C>A
12g.110342365C=CA2062806244ATP2A2c.2235C= (p.Ala745=)
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.1906C=
n.2241C=
12g.110342365C>GCA481736257ATP2A2c.2235C>G (p.Ala745=)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.1906C>G
n.2241C>G
12g.110342365C>TCA243509758ATP2A2c.2235C>T (p.Ala745=)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.1906C>T
n.2241C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342366G>ACA386675694ATP2A2c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.1907G>A
n.2242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342366G>CCA386675695ATP2A2c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.1907G>C
n.2242G>C
12g.110342366G=CA2062806245ATP2A2c.2236G= (p.Val746=)
c.*2076G= (n.*2076G=)
c.1907G=
n.2242G=
12g.110342366G>TCA386675696ATP2A2c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.1907G>T
n.2242G>T
12g.110342367T>ACA386675697ATP2A2c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.1908T>A
n.2243T>A
12g.110342367T>CCA386675698ATP2A2c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.1908T>C
n.2243T>C
12g.110342367T>GCA386675699ATP2A2c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.1908T>G
n.2243T>G
 dbSNP
12g.110342367T=CA2062806247ATP2A2c.2237T= (p.Val746=)
c.*2077T= (n.*2077T=)
c.1908T=
n.2243T=
12g.110342368T>ACA481736273ATP2A2c.2238T>A (p.Val746=)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.1909T>A
n.2244T>A
12g.110342368T>CCA481736275ATP2A2c.2238T>C (p.Val746=)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.1909T>C
n.2244T>C
12g.110342368T>GCA481736277ATP2A2c.2238T>G (p.Val746=)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.1909T>G
n.2244T>G
 gnomAD v4
12g.110342369G>ACA386675700ATP2A2c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.1910G>A
n.2245G>A
 gnomAD v4
12g.110342369G>CCA386675702ATP2A2c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.1910G>C
n.2245G>C
 COSMIC
12g.110342369G>TCA386675701ATP2A2c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
c.1910G>T
n.2245G>T
12g.110342370A=CA2062806248ATP2A2c.2240A= (p.Glu747=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.1911A=
n.2246A=
12g.110342370A>CCA386675703ATP2A2c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.1911A>C
n.2246A>C
12g.110342370A>GCA386675704ATP2A2c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.1911A>G
n.2246A>G
 dbSNP
12g.110342370A>TCA386675705ATP2A2c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.1911A>T
n.2246A>T
12g.110342371G>ACA481736292ATP2A2c.2241G>A (p.Glu747=)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.1912G>A
n.2247G>A
12g.110342371G>CCA386675706ATP2A2c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.1912G>C
n.2247G>C
12g.110342371G>TCA386675707ATP2A2c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.1912G>T
n.2247G>T
12g.110342372dupCA2620869979ATP2A2c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.*2082dup (n.*2082dup)
c.1913dup
n.2248dup
 gnomAD v4
12g.110342372G>ACA386675708ATP2A2c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.1913G>A
n.2248G>A
12g.110342372G>CCA386675709ATP2A2c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.1913G>C
n.2248G>C
12g.110342372G>TCA386675710ATP2A2c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.1913G>T
n.2248G>T
12g.110342373A=CA2062806249ATP2A2c.2243A= (p.Glu748=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.1914A=
n.2249A=
12g.110342373A>CCA386675711ATP2A2c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.1914A>C
n.2249A>C
12g.110342373A>GCA386675712ATP2A2c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.1914A>G
n.2249A>G
 dbSNP
12g.110342373A>TCA386675713ATP2A2c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.1914A>T
n.2249A>T
12g.110342374G>ACA481736316ATP2A2c.2244G>A (p.Glu748=)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.1915G>A
n.2250G>A
12g.110342374G>CCA386675715ATP2A2c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1915G>C
n.2250G>C
12g.110342374G>TCA386675714ATP2A2c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.1915G>T
n.2250G>T
12g.110342375G>ACA386675716ATP2A2c.2245G>A (p.Gly749Arg)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.1916G>A
n.2251G>A
12g.110342375G>CCA386675718ATP2A2c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.1916G>C
n.2251G>C
12g.110342375G>TCA386675717ATP2A2c.2245G>T (p.Gly749Trp)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.1916G>T
n.2251G>T
12g.110342376G>ACA386675719ATP2A2c.2246G>A (p.Gly749Glu)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.1917G>A
n.2252G>A
12g.110342376G>CCA386675720ATP2A2c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.1917G>C
n.2252G>C
12g.110342376G>TCA386675721ATP2A2c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.1917G>T
n.2252G>T
12g.110342377G>ACA481736337ATP2A2c.2247G>A (p.Gly749=)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.1918G>A
n.2253G>A
 gnomAD v4
12g.110342377G>CCA481736340ATP2A2c.2247G>C (p.Gly749=)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.1918G>C
n.2253G>C
12g.110342377G>TCA481736342ATP2A2c.2247G>T (p.Gly749=)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.1918G>T
n.2253G>T
12g.110342378C>ACA481736348ATP2A2c.2248C>A (p.Arg750=)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.1919C>A
n.2254C>A
12g.110342378C>GCA386675722ATP2A2c.2248C>G (p.Arg750Gly)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.1919C>G
n.2254C>G
12g.110342378C>TCA386675723ATP2A2c.2248C>T (p.Arg750Trp)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.1919C>T
n.2254C>T

Number of alleles fetched