Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110342232_110342267del | CA2695217314 | ATP2A2 | c.2102_2137del (p.Gly701_Lys712del) c.*1942_*1977del (n.*1942_*1977del) c.1773_1808del n.2108_2143del | |
12 | g.110342235A>C | CA386675405 | ATP2A2 | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.1776A>C n.2111A>C | |
12 | g.110342235A>G | CA386675407 | ATP2A2 | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1776A>G n.2111A>G | |
12 | g.110342235A>T | CA386675406 | ATP2A2 | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.1776A>T n.2111A>T | |
12 | g.110342236T>A | CA386675408 | ATP2A2 | c.2106T>A (p.Asp702Glu) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.1777T>A n.2112T>A | |
12 | g.110342236T>C | CA6784052 | ATP2A2 | c.2106T>C (p.Asp702=) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.1777T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342236T>G | CA386675409 | ATP2A2 | c.2106T>G (p.Asp702Glu) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.1777T>G n.2112T>G | |
12 | g.110342236T= | CA2062806135 | ATP2A2 | c.2106T= (p.Asp702=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.1777T= n.2112T= | |
12 | g.110342237G>A | CA386675410 | ATP2A2 | c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.1778G>A n.2113G>A | |
12 | g.110342237G>C | CA386675411 | ATP2A2 | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.1778G>C n.2113G>C | |
12 | g.110342237G>T | CA386675412 | ATP2A2 | c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.1778G>T n.2113G>T | |
12 | g.110342238G>A | CA386675413 | ATP2A2 | c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.1779G>A n.2114G>A | |
12 | g.110342238G>C | CA386675414 | ATP2A2 | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.1779G>C n.2114G>C | |
12 | g.110342238G>T | CA386675415 | ATP2A2 | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.1779G>T n.2114G>T | |
12 | g.110342239C>A | CA481735790 | ATP2A2 | c.2109C>A (p.Gly703=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.1780C>A n.2115C>A | |
12 | g.110342239C= | CA2062806139 | ATP2A2 | c.2109C= (p.Gly703=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.1780C= n.2115C= | |
12 | g.110342239C>G | CA481735791 | ATP2A2 | c.2109C>G (p.Gly703=) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.1780C>G n.2115C>G | |
12 | g.110342239C>T | CA6784053 | ATP2A2 | c.2109C>T (p.Gly703=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.1780C>T n.2115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342240G>A | CA386675418 | ATP2A2 | c.2110G>A (p.Val704Met) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.1781G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342240G>C | CA386675417 | ATP2A2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.1781G>C n.2116G>C | |
12 | g.110342240G= | CA2062806141 | ATP2A2 | c.2110G= (p.Val704=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.1781G= n.2116G= | |
12 | g.110342240G>T | CA386675416 | ATP2A2 | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1781G>T n.2116G>T | |
12 | g.110342241T>A | CA386675419 | ATP2A2 | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.1782T>A n.2117T>A | |
12 | g.110342241T>C | CA386675420 | ATP2A2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.1782T>C n.2117T>C | |
12 | g.110342241T>G | CA386675421 | ATP2A2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.1782T>G n.2117T>G | |
12 | g.110342242G>A | CA481735795 | ATP2A2 | c.2112G>A (p.Val704=) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.1783G>A n.2118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342242G>C | CA481735796 | ATP2A2 | c.2112G>C (p.Val704=) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.1783G>C n.2118G>C | |
12 | g.110342242G= | CA2062806143 | ATP2A2 | c.2112G= (p.Val704=) c.*1952G= (n.*1952G=) c.1783G= n.2118G= | |
12 | g.110342242G>T | CA481735797 | ATP2A2 | c.2112G>T (p.Val704=) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.1783G>T n.2118G>T | |
12 | g.110342243A>C | CA386675422 | ATP2A2 | c.2113A>C (p.Asn705His) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.1784A>C n.2119A>C | |
12 | g.110342243A>G | CA386675423 | ATP2A2 | c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.1784A>G n.2119A>G | |
12 | g.110342243A>T | CA386675424 | ATP2A2 | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.1784A>T n.2119A>T | |
12 | g.110342244A>C | CA386675425 | ATP2A2 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.1785A>C n.2120A>C | |
12 | g.110342244A>G | CA386675426 | ATP2A2 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1785A>G n.2120A>G | |
12 | g.110342244A>T | CA386675427 | ATP2A2 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1785A>T n.2120A>T | |
12 | g.110342245C>A | CA386675428 | ATP2A2 | c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.1786C>A n.2121C>A | |
12 | g.110342245C= | CA2062806146 | ATP2A2 | c.2115C= (p.Asn705=) c.*1955C= (n.*1955C=) c.1786C= n.2121C= | |
12 | g.110342245C>G | CA386675429 | ATP2A2 | c.2115C>G (p.Asn705Lys) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.1786C>G n.2121C>G | |
12 | g.110342245C>T | CA6784054 | ATP2A2 | c.2115C>T (p.Asn705=) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.1786C>T n.2121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342246G>A | CA386675432 | ATP2A2 | c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.1787G>A n.2122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110342246G>C | CA386675431 | ATP2A2 | c.2116G>C (p.Asp706His) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.1787G>C n.2122G>C | |
12 | g.110342246G= | CA2062806149 | ATP2A2 | c.2116G= (p.Asp706=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.1787G= n.2122G= | |
12 | g.110342246G>T | CA386675430 | ATP2A2 | c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.1787G>T n.2122G>T | COSMIC |
12 | g.110342247A>C | CA386675433 | ATP2A2 | c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.1788A>C n.2123A>C | |
12 | g.110342247A>G | CA386675434 | ATP2A2 | c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1788A>G n.2123A>G | |
12 | g.110342247A>T | CA386675435 | ATP2A2 | c.2117A>T (p.Asp706Val) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.1788A>T n.2123A>T | |
12 | g.110342248T>A | CA386675436 | ATP2A2 | c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.1789T>A n.2124T>A | |
12 | g.110342248T>C | CA6784055 | ATP2A2 | c.2118T>C (p.Asp706=) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.1789T>C n.2124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110342248T>G | CA386675437 | ATP2A2 | c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.1789T>G n.2124T>G | |
12 | g.110342248T= | CA2062806151 | ATP2A2 | c.2118T= (p.Asp706=) c.*1958T= (n.*1958T=) c.1789T= n.2124T= | |
12 | g.110342249G>A | CA386675438 | ATP2A2 | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1790G>A n.2125G>A | |
12 | g.110342249G>C | CA386675439 | ATP2A2 | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.1790G>C n.2125G>C | ClinVar |
12 | g.110342249G>T | CA386675440 | ATP2A2 | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1790G>T n.2125G>T | |
12 | g.110342250C>A | CA386675441 | ATP2A2 | c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.1791C>A n.2126C>A | |
12 | g.110342250C= | CA2062806153 | ATP2A2 | c.2120C= (p.Ala707=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.1791C= n.2126C= | |
12 | g.110342250C>G | CA386675442 | ATP2A2 | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.1791C>G n.2126C>G | |
12 | g.110342250C>T | CA386675443 | ATP2A2 | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.1791C>T n.2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342251T>A | CA481735805 | ATP2A2 | c.2121T>A (p.Ala707=) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.1792T>A n.2127T>A | |
12 | g.110342251T>C | CA481735806 | ATP2A2 | c.2121T>C (p.Ala707=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.1792T>C n.2127T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342251T>G | CA481735807 | ATP2A2 | c.2121T>G (p.Ala707=) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.1792T>G n.2127T>G | |
12 | g.110342252C>A | CA386675446 | ATP2A2 | c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.1793C>A n.2128C>A | |
12 | g.110342252C>G | CA386675445 | ATP2A2 | c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.1793C>G n.2128C>G | |
12 | g.110342252C>T | CA386675444 | ATP2A2 | c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1793C>T n.2128C>T | |
12 | g.110342253C>A | CA386675447 | ATP2A2 | c.2123C>A (p.Pro708His) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.1794C>A n.2129C>A | |
12 | g.110342253C>G | CA386675449 | ATP2A2 | c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.1794C>G n.2129C>G | |
12 | g.110342253C>T | CA386675448 | ATP2A2 | c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1794C>T n.2129C>T | |
12 | g.110342254T>A | CA481735809 | ATP2A2 | c.2124T>A (p.Pro708=) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.1795T>A n.2130T>A | |
12 | g.110342254T>C | CA481735810 | ATP2A2 | c.2124T>C (p.Pro708=) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.1795T>C n.2130T>C | |
12 | g.110342254T>G | CA481735811 | ATP2A2 | c.2124T>G (p.Pro708=) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.1795T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342254T= | CA2062806155 | ATP2A2 | c.2124T= (p.Pro708=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.1795T= n.2130T= | |
12 | g.110342255G>A | CA386675450 | ATP2A2 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.1796G>A n.2131G>A | |
12 | g.110342255G>C | CA386675451 | ATP2A2 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.1796G>C n.2131G>C | |
12 | g.110342255G>T | CA386675452 | ATP2A2 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.1796G>T n.2131G>T | |
12 | g.110342256C>A | CA386675453 | ATP2A2 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.1797C>A n.2132C>A | |
12 | g.110342256C>G | CA386675454 | ATP2A2 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.1797C>G n.2132C>G | |
12 | g.110342256C>T | CA386675455 | ATP2A2 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.1797C>T n.2132C>T | |
12 | g.110342257T>A | CA481735815 | ATP2A2 | c.2127T>A (p.Ala709=) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.1798T>A n.2133T>A | |
12 | g.110342257T>C | CA481735816 | ATP2A2 | c.2127T>C (p.Ala709=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1798T>C n.2133T>C | |
12 | g.110342257T>G | CA481735817 | ATP2A2 | c.2127T>G (p.Ala709=) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.1798T>G n.2133T>G | |
12 | g.110342258C>A | CA386675457 | ATP2A2 | c.2128C>A (p.Leu710Met) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.1799C>A n.2134C>A | |
12 | g.110342258C>G | CA386675456 | ATP2A2 | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.1799C>G n.2134C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342258C>T | CA481735818 | ATP2A2 | c.2128C>T (p.Leu710=) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.1799C>T n.2134C>T | |
12 | g.110342259T>A | CA386675458 | ATP2A2 | c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.1800T>A n.2135T>A | |
12 | g.110342259T>C | CA386675459 | ATP2A2 | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1800T>C n.2135T>C | |
12 | g.110342259T>G | CA386675460 | ATP2A2 | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.1800T>G n.2135T>G | |
12 | g.110342260G>A | CA481735820 | ATP2A2 | c.2130G>A (p.Leu710=) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.1801G>A n.2136G>A | |
12 | g.110342260G>C | CA481735821 | ATP2A2 | c.2130G>C (p.Leu710=) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.1801G>C n.2136G>C | |
12 | g.110342260G>T | CA481735822 | ATP2A2 | c.2130G>T (p.Leu710=) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.1801G>T n.2136G>T | |
12 | g.110342261A>C | CA386675461 | ATP2A2 | c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.1802A>C n.2137A>C | |
12 | g.110342261A>G | CA386675462 | ATP2A2 | c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.1802A>G n.2137A>G | |
12 | g.110342261A>T | CA386675463 | ATP2A2 | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.1802A>T n.2137A>T | |
12 | g.110342262A>C | CA386675464 | ATP2A2 | c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.1803A>C n.2138A>C | |
12 | g.110342262A>G | CA386675466 | ATP2A2 | c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.1803A>G n.2138A>G | |
12 | g.110342262A>T | CA386675465 | ATP2A2 | c.2132A>T (p.Lys711Met) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.1803A>T n.2138A>T | |
12 | g.110342263G>A | CA481735823 | ATP2A2 | c.2133G>A (p.Lys711=) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.1804G>A n.2139G>A | |
12 | g.110342263G>C | CA386675467 | ATP2A2 | c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.1804G>C n.2139G>C | |
12 | g.110342263G>T | CA386675468 | ATP2A2 | c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.1804G>T n.2139G>T | |
12 | g.110342264A>C | CA386675469 | ATP2A2 | c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.1805A>C n.2140A>C | |
12 | g.110342264A>G | CA386675470 | ATP2A2 | c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.1805A>G n.2140A>G | |
12 | g.110342264A>T | CA386675471 | ATP2A2 | c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.1805A>T n.2140A>T | |
12 | g.110342266del | CA2620869977 | ATP2A2 | c.2136del (p.Ala713ProfsTer?) c.*1976del (n.*1976del) c.1807del n.2142del | gnomAD v4 |
12 | g.110342265A>C | CA386675472 | ATP2A2 | c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.1806A>C n.2141A>C | |
12 | g.110342265A>G | CA386675473 | ATP2A2 | c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1806A>G n.2141A>G | |
12 | g.110342265A>T | CA386675474 | ATP2A2 | c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.1806A>T n.2141A>T | |
12 | g.110342266A= | CA2062806157 | ATP2A2 | c.2136A= (p.Lys712=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.1807A= n.2142A= | |
12 | g.110342266A>C | CA386675475 | ATP2A2 | c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.1807A>C n.2142A>C | |
12 | g.110342266A>G | CA6784056 | ATP2A2 | c.2136A>G (p.Lys712=) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1807A>G n.2142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342266A>T | CA386675476 | ATP2A2 | c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.1807A>T n.2142A>T | |
12 | g.110342267G>A | CA386675477 | ATP2A2 | c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.1808G>A n.2143G>A | |
12 | g.110342267G>C | CA386675479 | ATP2A2 | c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.1808G>C n.2143G>C | |
12 | g.110342267G>T | CA386675478 | ATP2A2 | c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.1808G>T n.2143G>T | |
12 | g.110342268C>A | CA386675480 | ATP2A2 | c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.1809C>A n.2144C>A | |
12 | g.110342268C>G | CA386675481 | ATP2A2 | c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.1809C>G n.2144C>G | |
12 | g.110342268C>T | CA386675482 | ATP2A2 | c.2138C>T (p.Ala713Val) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.1809C>T n.2144C>T | |
12 | g.110342269C>A | CA481735825 | ATP2A2 | c.2139C>A (p.Ala713=) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.1810C>A n.2145C>A | |
12 | g.110342269C= | CA2062806162 | ATP2A2 | c.2139C= (p.Ala713=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.1810C= n.2145C= | |
12 | g.110342269C>G | CA481735824 | ATP2A2 | c.2139C>G (p.Ala713=) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.1810C>G n.2145C>G | |
12 | g.110342269C>T | CA6784057 | ATP2A2 | c.2139C>T (p.Ala713=) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.1810C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342270G>A | CA386675483 | ATP2A2 | c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1811G>A n.2146G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342270G>C | CA386675484 | ATP2A2 | c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.1811G>C n.2146G>C | COSMIC |
12 | g.110342270G>T | CA386675485 | ATP2A2 | c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1811G>T n.2146G>T | |
12 | g.110342271A>C | CA386675486 | ATP2A2 | c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.1812A>C n.2147A>C | |
12 | g.110342271A>G | CA386675487 | ATP2A2 | c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.1812A>G n.2147A>G | |
12 | g.110342271A>T | CA386675488 | ATP2A2 | c.2141A>T (p.Glu714Val) c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.1812A>T n.2147A>T | |
12 | g.110342272G>A | CA6784058 | ATP2A2 | c.2142G>A (p.Glu714=) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.1813G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342272G>C | CA386675489 | ATP2A2 | c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.1813G>C n.2148G>C | |
12 | g.110342272G= | CA2062806164 | ATP2A2 | c.2142G= (p.Glu714=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.1813G= n.2148G= | |
12 | g.110342272G>T | CA386675490 | ATP2A2 | c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.1813G>T n.2148G>T | |
12 | g.110342273A>C | CA386675491 | ATP2A2 | c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.1814A>C n.2149A>C | |
12 | g.110342273A>G | CA386675493 | ATP2A2 | c.2143A>G (p.Ile715Val) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.1814A>G n.2149A>G | |
12 | g.110342273A>T | CA386675492 | ATP2A2 | c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.1814A>T n.2149A>T | |
12 | g.110342274T>A | CA386675494 | ATP2A2 | c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.1815T>A n.2150T>A | |
12 | g.110342274T>C | CA386675495 | ATP2A2 | c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.1815T>C n.2150T>C | |
12 | g.110342274T>G | CA386675496 | ATP2A2 | c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.1815T>G n.2150T>G | |
12 | g.110342275T>A | CA481735829 | ATP2A2 | c.2145T>A (p.Ile715=) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1816T>A n.2151T>A | |
12 | g.110342275T>C | CA481735828 | ATP2A2 | c.2145T>C (p.Ile715=) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1816T>C n.2151T>C | |
12 | g.110342275T>G | CA386675497 | ATP2A2 | c.2145T>G (p.Ile715Met) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1816T>G n.2151T>G | |
12 | g.110342276G>A | CA386675498 | ATP2A2 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1817G>A n.2152G>A | |
12 | g.110342276G>C | CA386675499 | ATP2A2 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.1817G>C n.2152G>C | |
12 | g.110342276G>T | CA386675500 | ATP2A2 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1817G>T n.2152G>T | |
12 | g.110342277G>A | CA386675501 | ATP2A2 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.1818G>A n.2153G>A | |
12 | g.110342277G>C | CA386675502 | ATP2A2 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.1818G>C n.2153G>C | |
12 | g.110342277G>T | CA386675503 | ATP2A2 | c.2147G>T (p.Gly716Val) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.1818G>T n.2153G>T | |
12 | g.110342278C>A | CA481735830 | ATP2A2 | c.2148C>A (p.Gly716=) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.1819C>A n.2154C>A | |
12 | g.110342278C= | CA2062806167 | ATP2A2 | c.2148C= (p.Gly716=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.1819C= n.2154C= | |
12 | g.110342278C>G | CA481735831 | ATP2A2 | c.2148C>G (p.Gly716=) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.1819C>G n.2154C>G | |
12 | g.110342278C>T | CA481735832 | ATP2A2 | c.2148C>T (p.Gly716=) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.1819C>T n.2154C>T | dbSNP |
12 | g.110342279A>C | CA386675505 | ATP2A2 | c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.1820A>C n.2155A>C | |
12 | g.110342279A>G | CA386675506 | ATP2A2 | c.2149A>G (p.Ile717Val) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.1820A>G n.2155A>G | |
12 | g.110342279A>T | CA386675504 | ATP2A2 | c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.1820A>T n.2155A>T | |
12 | g.110342280T>A | CA386675509 | ATP2A2 | c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.1821T>A n.2156T>A | |
12 | g.110342280T>C | CA386675507 | ATP2A2 | c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.1821T>C n.2156T>C | |
12 | g.110342280T>G | CA386675508 | ATP2A2 | c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.1821T>G n.2156T>G | |
12 | g.110342281T>A | CA481735833 | ATP2A2 | c.2151T>A (p.Ile717=) c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.1822T>A n.2157T>A | dbSNP |
12 | g.110342281T>C | CA481735834 | ATP2A2 | c.2151T>C (p.Ile717=) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.1822T>C n.2157T>C | |
12 | g.110342281T>G | CA386675510 | ATP2A2 | c.2151T>G (p.Ile717Met) c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.1822T>G n.2157T>G | |
12 | g.110342281T= | CA2062806169 | ATP2A2 | c.2151T= (p.Ile717=) c.*1991T= (n.*1991T=) c.1822T= n.2157T= | |
12 | g.110342282G>A | CA386675511 | ATP2A2 | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.1823G>A n.2158G>A | COSMIC |
12 | g.110342282G>C | CA386675512 | ATP2A2 | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.1823G>C n.2158G>C | |
12 | g.110342282G>T | CA386675513 | ATP2A2 | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.1823G>T n.2158G>T | |
12 | g.110342283C>A | CA386675514 | ATP2A2 | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.1824C>A n.2159C>A | |
12 | g.110342283C>G | CA386675515 | ATP2A2 | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.1824C>G n.2159C>G | |
12 | g.110342283C>T | CA386675516 | ATP2A2 | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.1824C>T n.2159C>T | |
12 | g.110342284T>A | CA481735835 | ATP2A2 | c.2154T>A (p.Ala718=) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.1825T>A n.2160T>A | |
12 | g.110342284T>C | CA481735836 | ATP2A2 | c.2154T>C (p.Ala718=) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.1825T>C n.2160T>C | dbSNP |
12 | g.110342284T>G | CA481735837 | ATP2A2 | c.2154T>G (p.Ala718=) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.1825T>G n.2160T>G | |
12 | g.110342284T= | CA2062806173 | ATP2A2 | c.2154T= (p.Ala718=) c.*1994T= (n.*1994T=) c.1825T= n.2160T= | |
12 | g.110342285A= | CA2062806175 | ATP2A2 | c.2155A= (p.Met719=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.1826A= n.2161A= | |
12 | g.110342285A>C | CA386675517 | ATP2A2 | c.2155A>C (p.Met719Leu) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.1826A>C n.2161A>C | |
12 | g.110342285A>G | CA6784059 | ATP2A2 | c.2155A>G (p.Met719Val) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1826A>G n.2161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342285A>T | CA386675518 | ATP2A2 | c.2155A>T (p.Met719Leu) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.1826A>T n.2161A>T | |
12 | g.110342286T>A | CA386675520 | ATP2A2 | c.2156T>A (p.Met719Lys) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.1827T>A n.2162T>A | |
12 | g.110342286T>C | CA386675521 | ATP2A2 | c.2156T>C (p.Met719Thr) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.1827T>C n.2162T>C | |
12 | g.110342286T>G | CA386675519 | ATP2A2 | c.2156T>G (p.Met719Arg) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.1827T>G n.2162T>G | |
12 | g.110342289_110342295del | CA2620869978 | ATP2A2 | c.2159_2165del (p.Gly720AlafsTer?) c.*1999_*2005del (n.*1999_*2005del) c.1830_1836del n.2165_2171del | gnomAD v4 |
12 | g.110342287G>A | CA386675522 | ATP2A2 | c.2157G>A (p.Met719Ile) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.1828G>A n.2163G>A | |
12 | g.110342287G>C | CA386675523 | ATP2A2 | c.2157G>C (p.Met719Ile) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.1828G>C n.2163G>C | |
12 | g.110342287G>T | CA386675524 | ATP2A2 | c.2157G>T (p.Met719Ile) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.1828G>T n.2163G>T | |
12 | g.110342289del | CA2695217315 | ATP2A2 | c.2159del (p.Gly720AlafsTer?) c.*1999del (n.*1999del) c.1830del n.2165del | |
12 | g.110342288G>A | CA386675525 | ATP2A2 | c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.1829G>A n.2164G>A | |
12 | g.110342288G>C | CA386675526 | ATP2A2 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.1829G>C n.2164G>C | |
12 | g.110342288G>T | CA386675527 | ATP2A2 | c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.1829G>T n.2164G>T | |
12 | g.110342289G>A | CA386675528 | ATP2A2 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1830G>A n.2165G>A | |
12 | g.110342289G>C | CA386675530 | ATP2A2 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1830G>C n.2165G>C | |
12 | g.110342289G>T | CA386675529 | ATP2A2 | c.2159G>T (p.Gly720Val) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1830G>T n.2165G>T | |
12 | g.110342290C>A | CA481735838 | ATP2A2 | c.2160C>A (p.Gly720=) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.1831C>A n.2166C>A | |
12 | g.110342290C= | CA2062806177 | ATP2A2 | c.2160C= (p.Gly720=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.1831C= n.2166C= | |
12 | g.110342290C>G | CA481735839 | ATP2A2 | c.2160C>G (p.Gly720=) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.1831C>G n.2166C>G | |
12 | g.110342290C>T | CA243509689 | ATP2A2 | c.2160C>T (p.Gly720=) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.1831C>T n.2166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342291T>A | CA386675531 | ATP2A2 | c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.1832T>A n.2167T>A | |
12 | g.110342291T>C | CA386675532 | ATP2A2 | c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.1832T>C n.2167T>C | |
12 | g.110342291T>G | CA386675533 | ATP2A2 | c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.1832T>G n.2167T>G | |
12 | g.110342292C>A | CA386675536 | ATP2A2 | c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.1833C>A n.2168C>A | |
12 | g.110342292C>G | CA386675535 | ATP2A2 | c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.1833C>G n.2168C>G | |
12 | g.110342292C>T | CA386675534 | ATP2A2 | c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.1833C>T n.2168C>T | |
12 | g.110342293T>A | CA481735840 | ATP2A2 | c.2163T>A (p.Ser721=) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.1834T>A n.2169T>A | |
12 | g.110342293T>C | CA481735841 | ATP2A2 | c.2163T>C (p.Ser721=) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.1834T>C n.2169T>C | |
12 | g.110342293T>G | CA481735842 | ATP2A2 | c.2163T>G (p.Ser721=) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.1834T>G n.2169T>G | dbSNP |
12 | g.110342293T= | CA2062806179 | ATP2A2 | c.2163T= (p.Ser721=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.1834T= n.2169T= | |
12 | g.110342294G>A | CA386675537 | ATP2A2 | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1835G>A n.2170G>A | |
12 | g.110342294G>C | CA386675538 | ATP2A2 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.1835G>C n.2170G>C | |
12 | g.110342294G>T | CA386675539 | ATP2A2 | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.1835G>T n.2170G>T | |
12 | g.110342295dup | CA1139662854 | ATP2A2 | c.2165dup (p.Thr723HisfsTer5) c.*2005dup (n.*2005dup) c.1836dup n.2171dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342295G>A | CA386675540 | ATP2A2 | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1836G>A n.2171G>A | |
12 | g.110342295G>C | CA386675541 | ATP2A2 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1836G>C n.2171G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342295G>T | CA386675542 | ATP2A2 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1836G>T n.2171G>T | |
12 | g.110342296C>A | CA481735847 | ATP2A2 | c.2166C>A (p.Gly722=) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.1837C>A n.2172C>A | |
12 | g.110342296C= | CA2062806185 | ATP2A2 | c.2166C= (p.Gly722=) c.*2006C= (n.*2006C=) c.1837C= n.2172C= | |
12 | g.110342296C>G | CA481735845 | ATP2A2 | c.2166C>G (p.Gly722=) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.1837C>G n.2172C>G | |
12 | g.110342296C>T | CA481735843 | ATP2A2 | c.2166C>T (p.Gly722=) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.1837C>T n.2172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342297A>C | CA386675543 | ATP2A2 | c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.1838A>C n.2173A>C | |
12 | g.110342297A>G | CA386675544 | ATP2A2 | c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.1838A>G n.2173A>G | |
12 | g.110342297A>T | CA386675545 | ATP2A2 | c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1838A>T n.2173A>T | |
12 | g.110342298C>A | CA386675546 | ATP2A2 | c.2168C>A (p.Thr723Asn) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.1839C>A n.2174C>A | |
12 | g.110342298C>G | CA386675547 | ATP2A2 | c.2168C>G (p.Thr723Ser) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.1839C>G n.2174C>G | |
12 | g.110342298C>T | CA386675548 | ATP2A2 | c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.1839C>T n.2174C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342299T>A | CA481735865 | ATP2A2 | c.2169T>A (p.Thr723=) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.1840T>A n.2175T>A | |
12 | g.110342299T>C | CA243509691 | ATP2A2 | c.2169T>C (p.Thr723=) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1840T>C n.2175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342299T>G | CA481735861 | ATP2A2 | c.2169T>G (p.Thr723=) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.1840T>G n.2175T>G | |
12 | g.110342299T= | CA2062806187 | ATP2A2 | c.2169T= (p.Thr723=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.1840T= n.2175T= | |
12 | g.110342300G>A | CA386675550 | ATP2A2 | c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.1841G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342300G>C | CA386675551 | ATP2A2 | c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.1841G>C n.2176G>C | |
12 | g.110342300G>T | CA386675549 | ATP2A2 | c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.1841G>T n.2176G>T | |
12 | g.110342300dup | CA2695217316 | ATP2A2 | c.2170dup (p.Ala724GlyfsTer4) c.*2010dup (n.*2010dup) c.1841dup n.2176dup | |
12 | g.110342301C>A | CA386675552 | ATP2A2 | c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.1842C>A n.2177C>A | |
12 | g.110342301C= | CA2062806190 | ATP2A2 | c.2171C= (p.Ala724=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.1842C= n.2177C= | |
12 | g.110342301C>G | CA386675553 | ATP2A2 | c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.1842C>G n.2177C>G | |
12 | g.110342301C>T | CA386675554 | ATP2A2 | c.2171C>T (p.Ala724Val) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.1842C>T n.2177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342302G>A | CA6784060 | ATP2A2 | c.2172G>A (p.Ala724=) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.1843G>A n.2178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342302G>C | CA481735884 | ATP2A2 | c.2172G>C (p.Ala724=) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.1843G>C n.2178G>C | |
12 | g.110342302G= | CA2062806194 | ATP2A2 | c.2172G= (p.Ala724=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.1843G= n.2178G= | |
12 | g.110342302G>T | CA481735882 | ATP2A2 | c.2172G>T (p.Ala724=) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.1843G>T n.2178G>T | dbSNP |
12 | g.110342303G>A | CA386675557 | ATP2A2 | c.2173G>A (p.Val725Met) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.1844G>A n.2179G>A | |
12 | g.110342303G>C | CA386675556 | ATP2A2 | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.1844G>C n.2179G>C | |
12 | g.110342303G>T | CA386675555 | ATP2A2 | c.2173G>T (p.Val725Leu) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.1844G>T n.2179G>T | |
12 | g.110342304T>A | CA386675558 | ATP2A2 | c.2174T>A (p.Val725Glu) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.1845T>A n.2180T>A | |
12 | g.110342304T>C | CA386675559 | ATP2A2 | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1845T>C n.2180T>C | |
12 | g.110342304T>G | CA386675560 | ATP2A2 | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.1845T>G n.2180T>G | |
12 | g.110342305G>A | CA481735897 | ATP2A2 | c.2175G>A (p.Val725=) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1846G>A n.2181G>A | |
12 | g.110342305G>C | CA481735899 | ATP2A2 | c.2175G>C (p.Val725=) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1846G>C n.2181G>C | dbSNP |
12 | g.110342305G= | CA2062806197 | ATP2A2 | c.2175G= (p.Val725=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.1846G= n.2181G= | |
12 | g.110342305G>T | CA481735902 | ATP2A2 | c.2175G>T (p.Val725=) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1846G>T n.2181G>T | dbSNP |
12 | g.110342306G>A | CA386675561 | ATP2A2 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.1847G>A n.2182G>A | |
12 | g.110342306G>C | CA386675562 | ATP2A2 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.1847G>C n.2182G>C | |
12 | g.110342306G>T | CA386675563 | ATP2A2 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.1847G>T n.2182G>T | |
12 | g.110342307C>A | CA386675566 | ATP2A2 | c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.1848C>A n.2183C>A | |
12 | g.110342307C>G | CA386675565 | ATP2A2 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.1848C>G n.2183C>G | |
12 | g.110342307C>T | CA386675564 | ATP2A2 | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.1848C>T n.2183C>T | |
12 | g.110342308T>A | CA481735913 | ATP2A2 | c.2178T>A (p.Ala726=) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.1849T>A n.2184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342308T>C | CA481735916 | ATP2A2 | c.2178T>C (p.Ala726=) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.1849T>C n.2184T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342308T>G | CA481735918 | ATP2A2 | c.2178T>G (p.Ala726=) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.1849T>G n.2184T>G | |
12 | g.110342308T= | CA2062806199 | ATP2A2 | c.2178T= (p.Ala726=) c.*2018T= (n.*2018T=) c.1849T= n.2184T= | |
12 | g.110342309A>C | CA386675567 | ATP2A2 | c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.1850A>C n.2185A>C | |
12 | g.110342309A>G | CA386675569 | ATP2A2 | c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.1850A>G n.2185A>G | |
12 | g.110342309A>T | CA386675568 | ATP2A2 | c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.1850A>T n.2185A>T | |
12 | g.110342312del | CA645586989 | ATP2A2 | c.2182del (p.Thr728ProfsTer29) c.*2022del (n.*2022del) c.1853del n.2188del | COSMIC |
12 | g.110342310A= | CA2062806201 | ATP2A2 | c.2180A= (p.Lys727=) c.*2020A= (n.*2020A=) c.1851A= n.2186A= | |
12 | g.110342310A>C | CA386675570 | ATP2A2 | c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.1851A>C n.2186A>C | |
12 | g.110342310A>G | CA386675572 | ATP2A2 | c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.1851A>G n.2186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342310A>T | CA386675571 | ATP2A2 | c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.1851A>T n.2186A>T | |
12 | g.110342310_110342311insTAC | CA2573332532 | ATP2A2 | c.2180_2181insTAC (p.Lys727delinsAsnThr) c.*2020_*2021insTAC (n.*2020_*2021insTAC) c.1851_1852insTAC n.2186_2187insTAC | |
12 | g.110342311A= | CA2062806203 | ATP2A2 | c.2181A= (p.Lys727=) c.*2021A= (n.*2021A=) c.1852A= n.2187A= | |
12 | g.110342311A>C | CA386675573 | ATP2A2 | c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.1852A>C n.2187A>C | |
12 | g.110342311A>G | CA481735935 | ATP2A2 | c.2181A>G (p.Lys727=) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.1852A>G n.2187A>G | dbSNP |
12 | g.110342311A>T | CA386675574 | ATP2A2 | c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.1852A>T n.2187A>T | |
12 | g.110342312A= | CA2062806205 | ATP2A2 | c.2182A= (p.Thr728=) c.*2022A= (n.*2022A=) c.1853A= n.2188A= | |
12 | g.110342312A>C | CA386675575 | ATP2A2 | c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.1853A>C n.2188A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342312A>G | CA386675576 | ATP2A2 | c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.1853A>G n.2188A>G | |
12 | g.110342312A>T | CA386675577 | ATP2A2 | c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.1853A>T n.2188A>T | dbSNP |
12 | g.110342313C>A | CA386675578 | ATP2A2 | c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.1854C>A n.2189C>A | |
12 | g.110342313C>G | CA386675579 | ATP2A2 | c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.1854C>G n.2189C>G | |
12 | g.110342313C>T | CA386675580 | ATP2A2 | c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.1854C>T n.2189C>T | |
12 | g.110342314C>A | CA481735950 | ATP2A2 | c.2184C>A (p.Thr728=) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.1855C>A n.2190C>A | |
12 | g.110342314C= | CA2062806207 | ATP2A2 | c.2184C= (p.Thr728=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.1855C= n.2190C= | |
12 | g.110342314C>G | CA481735952 | ATP2A2 | c.2184C>G (p.Thr728=) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.1855C>G n.2190C>G | dbSNP |
12 | g.110342314C>T | CA6784061 | ATP2A2 | c.2184C>T (p.Thr728=) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.1855C>T n.2190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342315G>A | CA10632035 | ATP2A2 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.1856G>A n.2191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342315G>C | CA386675581 | ATP2A2 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.1856G>C n.2191G>C | |
12 | g.110342315G= | CA2062806211 | ATP2A2 | c.2185G= (p.Ala729=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.1856G= n.2191G= | |
12 | g.110342315G>T | CA386675582 | ATP2A2 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.1856G>T n.2191G>T | |
12 | g.110342316C>A | CA386675585 | ATP2A2 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.1857C>A n.2192C>A | |
12 | g.110342316C= | CA2062806213 | ATP2A2 | c.2186C= (p.Ala729=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.1857C= n.2192C= | |
12 | g.110342316C>G | CA386675584 | ATP2A2 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.1857C>G n.2192C>G | dbSNP |
12 | g.110342316C>T | CA386675583 | ATP2A2 | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1857C>T n.2192C>T | |
12 | g.110342317C>A | CA481735970 | ATP2A2 | c.2187C>A (p.Ala729=) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.1858C>A n.2193C>A | |
12 | g.110342317C= | CA2062806214 | ATP2A2 | c.2187C= (p.Ala729=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.1858C= n.2193C= | |
12 | g.110342317C>G | CA481735975 | ATP2A2 | c.2187C>G (p.Ala729=) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.1858C>G n.2193C>G | |
12 | g.110342317C>T | CA481735972 | ATP2A2 | c.2187C>T (p.Ala729=) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.1858C>T n.2193C>T | dbSNP |
12 | g.110342318T>A | CA386675586 | ATP2A2 | c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.1859T>A n.2194T>A | |
12 | g.110342318T>C | CA386675587 | ATP2A2 | c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.1859T>C n.2194T>C | |
12 | g.110342318T>G | CA386675588 | ATP2A2 | c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.1859T>G n.2194T>G | |
12 | g.110342319C>A | CA386675589 | ATP2A2 | c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.1860C>A n.2195C>A | |
12 | g.110342319C>G | CA386675590 | ATP2A2 | c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.1860C>G n.2195C>G | |
12 | g.110342319C>T | CA386675591 | ATP2A2 | c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.1860C>T n.2195C>T | |
12 | g.110342320T>A | CA481735989 | ATP2A2 | c.2190T>A (p.Ser730=) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.1861T>A n.2196T>A | |
12 | g.110342320T>C | CA481735991 | ATP2A2 | c.2190T>C (p.Ser730=) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.1861T>C n.2196T>C | dbSNP |
12 | g.110342320T>G | CA481735992 | ATP2A2 | c.2190T>G (p.Ser730=) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.1861T>G n.2196T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342320T= | CA2062806215 | ATP2A2 | c.2190T= (p.Ser730=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.1861T= n.2196T= | |
12 | g.110342321G>A | CA386675592 | ATP2A2 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.1862G>A n.2197G>A | |
12 | g.110342321G>C | CA386675593 | ATP2A2 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.1862G>C n.2197G>C | |
12 | g.110342321G>T | CA386675594 | ATP2A2 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.1862G>T n.2197G>T | |
12 | g.110342322A>C | CA386675595 | ATP2A2 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.1863A>C n.2198A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342322A>G | CA386675596 | ATP2A2 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.1863A>G n.2198A>G | |
12 | g.110342322A>T | CA386675597 | ATP2A2 | c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.1863A>T n.2198A>T | |
12 | g.110342323G>A | CA481736006 | ATP2A2 | c.2193G>A (p.Glu731=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.1864G>A n.2199G>A | |
12 | g.110342323G>C | CA386675599 | ATP2A2 | c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.1864G>C n.2199G>C | |
12 | g.110342323G>T | CA386675598 | ATP2A2 | c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.1864G>T n.2199G>T | |
12 | g.110342324A>C | CA386675600 | ATP2A2 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.1865A>C n.2200A>C | |
12 | g.110342324A>G | CA386675601 | ATP2A2 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.1865A>G n.2200A>G | |
12 | g.110342324A>T | CA386675602 | ATP2A2 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.1865A>T n.2200A>T | |
12 | g.110342325T>A | CA386675603 | ATP2A2 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.1866T>A n.2201T>A | |
12 | g.110342325T>C | CA386675604 | ATP2A2 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.1866T>C n.2201T>C | |
12 | g.110342325T>G | CA386675605 | ATP2A2 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.1866T>G n.2201T>G | |
12 | g.110342326G>A | CA386675606 | ATP2A2 | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.1867G>A n.2202G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342326G>C | CA386675607 | ATP2A2 | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.1867G>C n.2202G>C | |
12 | g.110342326G= | CA2062806217 | ATP2A2 | c.2196G= (p.Met732=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.1867G= n.2202G= | |
12 | g.110342326G>T | CA6784062 | ATP2A2 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.1867G>T n.2202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342327G>A | CA386675608 | ATP2A2 | c.2197G>A (p.Val733Ile) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.1868G>A n.2203G>A | dbSNP |
12 | g.110342327G>C | CA386675609 | ATP2A2 | c.2197G>C (p.Val733Leu) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.1868G>C n.2203G>C | |
12 | g.110342327G= | CA2062806219 | ATP2A2 | c.2197G= (p.Val733=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.1868G= n.2203G= | |
12 | g.110342327G>T | CA386675610 | ATP2A2 | c.2197G>T (p.Val733Phe) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.1868G>T n.2203G>T | |
12 | g.110342328T>A | CA386675613 | ATP2A2 | c.2198T>A (p.Val733Asp) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.1869T>A n.2204T>A | |
12 | g.110342328T>C | CA386675612 | ATP2A2 | c.2198T>C (p.Val733Ala) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.1869T>C n.2204T>C | |
12 | g.110342328T>G | CA386675611 | ATP2A2 | c.2198T>G (p.Val733Gly) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.1869T>G n.2204T>G | |
12 | g.110342328_110342329del | CA2695217317 | ATP2A2 | c.2198_2199del (p.Val733AlafsTer4) c.*2038_*2039del (n.*2038_*2039del) c.1869_1870del n.2204_2205del | |
12 | g.110342329C>A | CA481736037 | ATP2A2 | c.2199C>A (p.Val733=) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.1870C>A n.2205C>A | |
12 | g.110342329C= | CA2062806221 | ATP2A2 | c.2199C= (p.Val733=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.1870C= n.2205C= | |
12 | g.110342329C>G | CA481736040 | ATP2A2 | c.2199C>G (p.Val733=) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.1870C>G n.2205C>G | dbSNP |
12 | g.110342329C>T | CA481736042 | ATP2A2 | c.2199C>T (p.Val733=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.1870C>T n.2205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342330C>A | CA386675614 | ATP2A2 | c.2200C>A (p.Leu734Met) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.1871C>A n.2206C>A | |
12 | g.110342330C= | CA2062806222 | ATP2A2 | c.2200C= (p.Leu734=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.1871C= n.2206C= | |
12 | g.110342330C>G | CA386675615 | ATP2A2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.1871C>G n.2206C>G | |
12 | g.110342330C>T | CA481736048 | ATP2A2 | c.2200C>T (p.Leu734=) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.1871C>T n.2206C>T | dbSNP |
12 | g.110342331T>A | CA386675616 | ATP2A2 | c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.1872T>A n.2207T>A | |
12 | g.110342331T>C | CA386675617 | ATP2A2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.1872T>C n.2207T>C | |
12 | g.110342331T>G | CA386675618 | ATP2A2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.1872T>G n.2207T>G | |
12 | g.110342332G>A | CA6784063 | ATP2A2 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.1873G>A n.2208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342332G>C | CA481736055 | ATP2A2 | c.2202G>C (p.Leu734=) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.1873G>C n.2208G>C | |
12 | g.110342332G= | CA2062806223 | ATP2A2 | c.2202G= (p.Leu734=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.1873G= n.2208G= | |
12 | g.110342332G>T | CA6784064 | ATP2A2 | c.2202G>T (p.Leu734=) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.1873G>T n.2208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342333G>A | CA386675619 | ATP2A2 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.1874G>A n.2209G>A | |
12 | g.110342333G>C | CA386675620 | ATP2A2 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.1874G>C n.2209G>C | |
12 | g.110342333G>T | CA386675621 | ATP2A2 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.1874G>T n.2209G>T | |
12 | g.110342334C>A | CA386675622 | ATP2A2 | c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1875C>A n.2210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342334C= | CA2062806225 | ATP2A2 | c.2204C= (p.Ala735=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1875C= n.2210C= | |
12 | g.110342334C>G | CA386675623 | ATP2A2 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.1875C>G n.2210C>G | |
12 | g.110342334C>T | CA386675624 | ATP2A2 | c.2204C>T (p.Ala735Val) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1875C>T n.2210C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.110342335G>A | CA243509739 | ATP2A2 | c.2205G>A (p.Ala735=) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.1876G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342335G>C | CA481736074 | ATP2A2 | c.2205G>C (p.Ala735=) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.1876G>C n.2211G>C | |
12 | g.110342335G= | CA2062806227 | ATP2A2 | c.2205G= (p.Ala735=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.1876G= n.2211G= | |
12 | g.110342335G>T | CA481736077 | ATP2A2 | c.2205G>T (p.Ala735=) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.1876G>T n.2211G>T | dbSNP |