Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110342211A>GCA2620869974ATP2A2c.2098-17A>G (n.2098-17A>G)
c.*1938-17A>G (n.*1938-17A>G)
c.1769-17A>G
n.2104-17A>G
 gnomAD v4
12g.110342215C>ACA243509628ATP2A2c.2098-13C>A (n.2098-13C>A)
c.*1938-13C>A (n.*1938-13C>A)
c.1769-13C>A
n.2104-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342215C=CA2062806120ATP2A2c.2098-13C= (n.2098-13C=)
c.*1938-13C= (n.*1938-13C=)
c.1769-13C=
n.2104-13C=
12g.110342215C>GCA2620869975ATP2A2c.2098-13C>G (n.2098-13C>G)
c.*1938-13C>G (n.*1938-13C>G)
c.1769-13C>G
n.2104-13C>G
 gnomAD v4
12g.110342215C>TCA243509647ATP2A2c.2098-13C>T (n.2098-13C>T)
c.*1938-13C>T (n.*1938-13C>T)
c.1769-13C>T
n.2104-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342216T>CCA2620869976ATP2A2c.2098-12T>C (n.2098-12T>C)
c.*1938-12T>C (n.*1938-12T>C)
c.1769-12T>C
n.2104-12T>C
 gnomAD v4
12g.110342216T>GCA951766199ATP2A2c.2098-12T>G (n.2098-12T>G)
c.*1938-12T>G (n.*1938-12T>G)
c.1769-12T>G
n.2104-12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342216T=CA2062806123ATP2A2c.2098-12T= (n.2098-12T=)
c.*1938-12T= (n.*1938-12T=)
c.1769-12T=
n.2104-12T=
12g.110342220C>ACA645586988ATP2A2c.2098-8C>A (n.2098-8C>A)
c.*1938-8C>A (n.*1938-8C>A)
c.1769-8C>A
n.2104-8C>A
 COSMIC
12g.110342220C>TCA2513057972ATP2A2c.2098-8C>T (n.2098-8C>T)
c.*1938-8C>T (n.*1938-8C>T)
c.1769-8C>T
n.2104-8C>T
 gnomAD v4
12g.110342223T>GCA6784049ATP2A2c.2098-5T>G (n.2098-5T>G)
c.*1938-5T>G (n.*1938-5T>G)
c.1769-5T>G
n.2104-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342223T=CA2062806125ATP2A2c.2098-5T= (n.2098-5T=)
c.*1938-5T= (n.*1938-5T=)
c.1769-5T=
n.2104-5T=
12g.110342226A=CA2062806127ATP2A2c.2098-2A= (n.2098-2A=)
c.*1938-2A= (n.*1938-2A=)
c.1769-2A=
n.2104-2A=
12g.110342226A>CCA6784050ATP2A2c.2098-2A>C (n.2098-2A>C)
c.*1938-2A>C (n.*1938-2A>C)
c.1769-2A>C
n.2104-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342226A>GCA386675385ATP2A2c.2098-2A>G (n.2098-2A>G)
c.*1938-2A>G (n.*1938-2A>G)
c.1769-2A>G
n.2104-2A>G
12g.110342226A>TCA386675386ATP2A2c.2098-2A>T (n.2098-2A>T)
c.*1938-2A>T (n.*1938-2A>T)
c.1769-2A>T
n.2104-2A>T
12g.110342227G>ACA386675389ATP2A2c.2098-1G>A (n.2098-1G>A)
c.*1938-1G>A (n.*1938-1G>A)
c.1769-1G>A
n.2104-1G>A
12g.110342227G>CCA386675388ATP2A2c.2098-1G>C (n.2098-1G>C)
c.*1938-1G>C (n.*1938-1G>C)
c.1769-1G>C
n.2104-1G>C
12g.110342227G>TCA386675387ATP2A2c.2098-1G>T (n.2098-1G>T)
c.*1938-1G>T (n.*1938-1G>T)
c.1769-1G>T
n.2104-1G>T
 gnomAD v4
12g.110342228A>CCA386675390ATP2A2c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.1769A>C
n.2104A>C
12g.110342228A>GCA386675392ATP2A2c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.1769A>G
n.2104A>G
12g.110342228A>TCA386675391ATP2A2c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.1769A>T
n.2104A>T
12g.110342229C>ACA386675393ATP2A2c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.1770C>A
n.2105C>A
12g.110342229C>GCA386675394ATP2A2c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.1770C>G
n.2105C>G
12g.110342229C>TCA386675395ATP2A2c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.1770C>T
n.2105C>T
12g.110342230T>ACA481735781ATP2A2c.2100T>A (p.Thr700=)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.1771T>A
n.2106T>A
12g.110342230T>CCA481735782ATP2A2c.2100T>C (p.Thr700=)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.1771T>C
n.2106T>C
12g.110342230T>GCA481735783ATP2A2c.2100T>G (p.Thr700=)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.1771T>G
n.2106T>G
12g.110342231G>ACA386675396ATP2A2c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.1772G>A
n.2107G>A
12g.110342231G>CCA386675397ATP2A2c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.1772G>C
n.2107G>C
12g.110342231G>TCA386675398ATP2A2c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.1772G>T
n.2107G>T
12g.110342232_110342267delCA2695217314ATP2A2c.2102_2137del (p.Gly701_Lys712del)
c.*1942_*1977del (n.*1942_*1977del)
c.1773_1808del
n.2108_2143del
12g.110342232G>ACA386675399ATP2A2c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.1773G>A
n.2108G>A
12g.110342232G>CCA386675400ATP2A2c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
c.1773G>C
n.2108G>C
12g.110342232G>TCA386675401ATP2A2c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.1773G>T
n.2108G>T
12g.110342233C>ACA481735785ATP2A2c.2103C>A (p.Gly701=)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.1774C>A
n.2109C>A
12g.110342233C=CA2062806130ATP2A2c.2103C= (p.Gly701=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.1774C=
n.2109C=
12g.110342233C>GCA481735786ATP2A2c.2103C>G (p.Gly701=)
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.1774C>G
n.2109C>G
12g.110342233C>TCA6784051ATP2A2c.2103C>T (p.Gly701=)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.1774C>T
n.2109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342234G>ACA386675402ATP2A2c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.1775G>A
n.2110G>A
 ClinVar
12g.110342234G>CCA386675403ATP2A2c.2104G>C (p.Asp702His)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.1775G>C
n.2110G>C
12g.110342234G>TCA386675404ATP2A2c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.1775G>T
n.2110G>T
 COSMIC
12g.110342235A>CCA386675405ATP2A2c.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.1776A>C
n.2111A>C
12g.110342235A>GCA386675407ATP2A2c.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.1776A>G
n.2111A>G
12g.110342235A>TCA386675406ATP2A2c.2105A>T (p.Asp702Val)
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.1776A>T
n.2111A>T
12g.110342236T>ACA386675408ATP2A2c.2106T>A (p.Asp702Glu)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.1777T>A
n.2112T>A
12g.110342236T>CCA6784052ATP2A2c.2106T>C (p.Asp702=)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.1777T>C
n.2112T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342236T>GCA386675409ATP2A2c.2106T>G (p.Asp702Glu)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.1777T>G
n.2112T>G
12g.110342236T=CA2062806135ATP2A2c.2106T= (p.Asp702=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.1777T=
n.2112T=
12g.110342237G>ACA386675410ATP2A2c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.1778G>A
n.2113G>A
12g.110342237G>CCA386675411ATP2A2c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.1778G>C
n.2113G>C
12g.110342237G>TCA386675412ATP2A2c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.1778G>T
n.2113G>T
12g.110342238G>ACA386675413ATP2A2c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.1779G>A
n.2114G>A
12g.110342238G>CCA386675414ATP2A2c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.1779G>C
n.2114G>C
12g.110342238G>TCA386675415ATP2A2c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.1779G>T
n.2114G>T
12g.110342239C>ACA481735790ATP2A2c.2109C>A (p.Gly703=)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.1780C>A
n.2115C>A
12g.110342239C=CA2062806139ATP2A2c.2109C= (p.Gly703=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.1780C=
n.2115C=
12g.110342239C>GCA481735791ATP2A2c.2109C>G (p.Gly703=)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.1780C>G
n.2115C>G
12g.110342239C>TCA6784053ATP2A2c.2109C>T (p.Gly703=)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.1780C>T
n.2115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342240G>ACA386675418ATP2A2c.2110G>A (p.Val704Met)
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.1781G>A
n.2116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110342240G>CCA386675417ATP2A2c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.1781G>C
n.2116G>C
12g.110342240G=CA2062806141ATP2A2c.2110G= (p.Val704=)
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.1781G=
n.2116G=
12g.110342240G>TCA386675416ATP2A2c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.1781G>T
n.2116G>T
12g.110342241T>ACA386675419ATP2A2c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
c.1782T>A
n.2117T>A
12g.110342241T>CCA386675420ATP2A2c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
c.1782T>C
n.2117T>C
12g.110342241T>GCA386675421ATP2A2c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
c.1782T>G
n.2117T>G
12g.110342242G>ACA481735795ATP2A2c.2112G>A (p.Val704=)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.1783G>A
n.2118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342242G>CCA481735796ATP2A2c.2112G>C (p.Val704=)
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.1783G>C
n.2118G>C
12g.110342242G=CA2062806143ATP2A2c.2112G= (p.Val704=)
c.*1952G= (n.*1952G=)
c.1783G=
n.2118G=
12g.110342242G>TCA481735797ATP2A2c.2112G>T (p.Val704=)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.1783G>T
n.2118G>T
12g.110342243A>CCA386675422ATP2A2c.2113A>C (p.Asn705His)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.1784A>C
n.2119A>C
12g.110342243A>GCA386675423ATP2A2c.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.1784A>G
n.2119A>G
12g.110342243A>TCA386675424ATP2A2c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.1784A>T
n.2119A>T
12g.110342244A>CCA386675425ATP2A2c.2114A>C (p.Asn705Thr)
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.1785A>C
n.2120A>C
12g.110342244A>GCA386675426ATP2A2c.2114A>G (p.Asn705Ser)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.1785A>G
n.2120A>G
12g.110342244A>TCA386675427ATP2A2c.2114A>T (p.Asn705Ile)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.1785A>T
n.2120A>T
12g.110342245C>ACA386675428ATP2A2c.2115C>A (p.Asn705Lys)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.1786C>A
n.2121C>A
12g.110342245C=CA2062806146ATP2A2c.2115C= (p.Asn705=)
c.*1955C= (n.*1955C=)
c.1786C=
n.2121C=
12g.110342245C>GCA386675429ATP2A2c.2115C>G (p.Asn705Lys)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.1786C>G
n.2121C>G
12g.110342245C>TCA6784054ATP2A2c.2115C>T (p.Asn705=)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.1786C>T
n.2121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342246G>ACA386675432ATP2A2c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.1787G>A
n.2122G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.110342246G>CCA386675431ATP2A2c.2116G>C (p.Asp706His)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.1787G>C
n.2122G>C
12g.110342246G=CA2062806149ATP2A2c.2116G= (p.Asp706=)
c.*1956G= (n.*1956G=)
c.1787G=
n.2122G=
12g.110342246G>TCA386675430ATP2A2c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.1787G>T
n.2122G>T
 COSMIC
12g.110342247A>CCA386675433ATP2A2c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.1788A>C
n.2123A>C
12g.110342247A>GCA386675434ATP2A2c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.1788A>G
n.2123A>G
12g.110342247A>TCA386675435ATP2A2c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.1788A>T
n.2123A>T
12g.110342248T>ACA386675436ATP2A2c.2118T>A (p.Asp706Glu)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
c.1789T>A
n.2124T>A
12g.110342248T>CCA6784055ATP2A2c.2118T>C (p.Asp706=)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
c.1789T>C
n.2124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110342248T>GCA386675437ATP2A2c.2118T>G (p.Asp706Glu)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
c.1789T>G
n.2124T>G
12g.110342248T=CA2062806151ATP2A2c.2118T= (p.Asp706=)
c.*1958T= (n.*1958T=)
c.1789T=
n.2124T=
12g.110342249G>ACA386675438ATP2A2c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.1790G>A
n.2125G>A
12g.110342249G>CCA386675439ATP2A2c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.1790G>C
n.2125G>C
 ClinVar
12g.110342249G>TCA386675440ATP2A2c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.1790G>T
n.2125G>T
12g.110342250C>ACA386675441ATP2A2c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.1791C>A
n.2126C>A
12g.110342250C=CA2062806153ATP2A2c.2120C= (p.Ala707=)
c.*1960C= (n.*1960C=)
c.1791C=
n.2126C=
12g.110342250C>GCA386675442ATP2A2c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.1791C>G
n.2126C>G
12g.110342250C>TCA386675443ATP2A2c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.1791C>T
n.2126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342251T>ACA481735805ATP2A2c.2121T>A (p.Ala707=)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.1792T>A
n.2127T>A
12g.110342251T>CCA481735806ATP2A2c.2121T>C (p.Ala707=)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.1792T>C
n.2127T>C
 gnomAD v4
12g.110342251T>GCA481735807ATP2A2c.2121T>G (p.Ala707=)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.1792T>G
n.2127T>G
12g.110342252C>ACA386675446ATP2A2c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.1793C>A
n.2128C>A
12g.110342252C>GCA386675445ATP2A2c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.1793C>G
n.2128C>G
12g.110342252C>TCA386675444ATP2A2c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.1793C>T
n.2128C>T
12g.110342253C>ACA386675447ATP2A2c.2123C>A (p.Pro708His)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.1794C>A
n.2129C>A
12g.110342253C>GCA386675449ATP2A2c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.1794C>G
n.2129C>G
12g.110342253C>TCA386675448ATP2A2c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.1794C>T
n.2129C>T
12g.110342254T>ACA481735809ATP2A2c.2124T>A (p.Pro708=)
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.1795T>A
n.2130T>A
12g.110342254T>CCA481735810ATP2A2c.2124T>C (p.Pro708=)
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.1795T>C
n.2130T>C
12g.110342254T>GCA481735811ATP2A2c.2124T>G (p.Pro708=)
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.1795T>G
n.2130T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342254T=CA2062806155ATP2A2c.2124T= (p.Pro708=)
c.*1964T= (n.*1964T=)
c.1795T=
n.2130T=
12g.110342255G>ACA386675450ATP2A2c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.1796G>A
n.2131G>A
12g.110342255G>CCA386675451ATP2A2c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.1796G>C
n.2131G>C
12g.110342255G>TCA386675452ATP2A2c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.1796G>T
n.2131G>T
12g.110342256C>ACA386675453ATP2A2c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.1797C>A
n.2132C>A
12g.110342256C>GCA386675454ATP2A2c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.1797C>G
n.2132C>G
12g.110342256C>TCA386675455ATP2A2c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.1797C>T
n.2132C>T
12g.110342257T>ACA481735815ATP2A2c.2127T>A (p.Ala709=)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.1798T>A
n.2133T>A
12g.110342257T>CCA481735816ATP2A2c.2127T>C (p.Ala709=)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.1798T>C
n.2133T>C
12g.110342257T>GCA481735817ATP2A2c.2127T>G (p.Ala709=)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.1798T>G
n.2133T>G
12g.110342258C>ACA386675457ATP2A2c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.1799C>A
n.2134C>A
12g.110342258C>GCA386675456ATP2A2c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.1799C>G
n.2134C>G
 gnomAD v4
12g.110342258C>TCA481735818ATP2A2c.2128C>T (p.Leu710=)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.1799C>T
n.2134C>T
12g.110342259T>ACA386675458ATP2A2c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.1800T>A
n.2135T>A
12g.110342259T>CCA386675459ATP2A2c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.1800T>C
n.2135T>C
12g.110342259T>GCA386675460ATP2A2c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.1800T>G
n.2135T>G
12g.110342260G>ACA481735820ATP2A2c.2130G>A (p.Leu710=)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.1801G>A
n.2136G>A
12g.110342260G>CCA481735821ATP2A2c.2130G>C (p.Leu710=)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.1801G>C
n.2136G>C
12g.110342260G>TCA481735822ATP2A2c.2130G>T (p.Leu710=)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.1801G>T
n.2136G>T
12g.110342261A>CCA386675461ATP2A2c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.1802A>C
n.2137A>C
12g.110342261A>GCA386675462ATP2A2c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.1802A>G
n.2137A>G
12g.110342261A>TCA386675463ATP2A2c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.1802A>T
n.2137A>T
12g.110342262A>CCA386675464ATP2A2c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.1803A>C
n.2138A>C
12g.110342262A>GCA386675466ATP2A2c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.1803A>G
n.2138A>G
12g.110342262A>TCA386675465ATP2A2c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.1803A>T
n.2138A>T
12g.110342263G>ACA481735823ATP2A2c.2133G>A (p.Lys711=)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.1804G>A
n.2139G>A
12g.110342263G>CCA386675467ATP2A2c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.1804G>C
n.2139G>C
12g.110342263G>TCA386675468ATP2A2c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.1804G>T
n.2139G>T
12g.110342264A>CCA386675469ATP2A2c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.1805A>C
n.2140A>C
12g.110342264A>GCA386675470ATP2A2c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.1805A>G
n.2140A>G
12g.110342264A>TCA386675471ATP2A2c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.1805A>T
n.2140A>T
12g.110342266delCA2620869977ATP2A2c.2136del (p.Ala713ProfsTer?)
c.*1976del (n.*1976del)
c.1807del
n.2142del
 gnomAD v4
12g.110342265A>CCA386675472ATP2A2c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.1806A>C
n.2141A>C
12g.110342265A>GCA386675473ATP2A2c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1806A>G
n.2141A>G
12g.110342265A>TCA386675474ATP2A2c.2135A>T (p.Lys712Ile)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.1806A>T
n.2141A>T
12g.110342266A=CA2062806157ATP2A2c.2136A= (p.Lys712=)
c.*1976A= (n.*1976A=)
c.1807A=
n.2142A=
12g.110342266A>CCA386675475ATP2A2c.2136A>C (p.Lys712Asn)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.1807A>C
n.2142A>C
12g.110342266A>GCA6784056ATP2A2c.2136A>G (p.Lys712=)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.1807A>G
n.2142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342266A>TCA386675476ATP2A2c.2136A>T (p.Lys712Asn)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.1807A>T
n.2142A>T
12g.110342267G>ACA386675477ATP2A2c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.1808G>A
n.2143G>A
12g.110342267G>CCA386675479ATP2A2c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.1808G>C
n.2143G>C
12g.110342267G>TCA386675478ATP2A2c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.1808G>T
n.2143G>T
12g.110342268C>ACA386675480ATP2A2c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.1809C>A
n.2144C>A
12g.110342268C>GCA386675481ATP2A2c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.1809C>G
n.2144C>G
12g.110342268C>TCA386675482ATP2A2c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.1809C>T
n.2144C>T
12g.110342269C>ACA481735825ATP2A2c.2139C>A (p.Ala713=)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.1810C>A
n.2145C>A
12g.110342269C=CA2062806162ATP2A2c.2139C= (p.Ala713=)
c.*1979C= (n.*1979C=)
c.1810C=
n.2145C=
12g.110342269C>GCA481735824ATP2A2c.2139C>G (p.Ala713=)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.1810C>G
n.2145C>G
12g.110342269C>TCA6784057ATP2A2c.2139C>T (p.Ala713=)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.1810C>T
n.2145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342270G>ACA386675483ATP2A2c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.1811G>A
n.2146G>A
 gnomAD v4
12g.110342270G>CCA386675484ATP2A2c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.1811G>C
n.2146G>C
 COSMIC
12g.110342270G>TCA386675485ATP2A2c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.1811G>T
n.2146G>T
12g.110342271A>CCA386675486ATP2A2c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.1812A>C
n.2147A>C
12g.110342271A>GCA386675487ATP2A2c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.1812A>G
n.2147A>G
12g.110342271A>TCA386675488ATP2A2c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.1812A>T
n.2147A>T
12g.110342272G>ACA6784058ATP2A2c.2142G>A (p.Glu714=)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.1813G>A
n.2148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342272G>CCA386675489ATP2A2c.2142G>C (p.Glu714Asp)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.1813G>C
n.2148G>C
12g.110342272G=CA2062806164ATP2A2c.2142G= (p.Glu714=)
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.1813G=
n.2148G=
12g.110342272G>TCA386675490ATP2A2c.2142G>T (p.Glu714Asp)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.1813G>T
n.2148G>T
12g.110342273A>CCA386675491ATP2A2c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.1814A>C
n.2149A>C
12g.110342273A>GCA386675493ATP2A2c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.1814A>G
n.2149A>G
12g.110342273A>TCA386675492ATP2A2c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.1814A>T
n.2149A>T
12g.110342274T>ACA386675494ATP2A2c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.1815T>A
n.2150T>A
12g.110342274T>CCA386675495ATP2A2c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.1815T>C
n.2150T>C
12g.110342274T>GCA386675496ATP2A2c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
c.1815T>G
n.2150T>G
12g.110342275T>ACA481735829ATP2A2c.2145T>A (p.Ile715=)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.1816T>A
n.2151T>A
12g.110342275T>CCA481735828ATP2A2c.2145T>C (p.Ile715=)
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.1816T>C
n.2151T>C
12g.110342275T>GCA386675497ATP2A2c.2145T>G (p.Ile715Met)
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.1816T>G
n.2151T>G
12g.110342276G>ACA386675498ATP2A2c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.1817G>A
n.2152G>A
12g.110342276G>CCA386675499ATP2A2c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
c.1817G>C
n.2152G>C
12g.110342276G>TCA386675500ATP2A2c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.1817G>T
n.2152G>T
12g.110342277G>ACA386675501ATP2A2c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.1818G>A
n.2153G>A
12g.110342277G>CCA386675502ATP2A2c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.1818G>C
n.2153G>C
12g.110342277G>TCA386675503ATP2A2c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.1818G>T
n.2153G>T
12g.110342278C>ACA481735830ATP2A2c.2148C>A (p.Gly716=)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.1819C>A
n.2154C>A
12g.110342278C=CA2062806167ATP2A2c.2148C= (p.Gly716=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.1819C=
n.2154C=
12g.110342278C>GCA481735831ATP2A2c.2148C>G (p.Gly716=)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.1819C>G
n.2154C>G
12g.110342278C>TCA481735832ATP2A2c.2148C>T (p.Gly716=)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.1819C>T
n.2154C>T
 dbSNP
12g.110342279A>CCA386675505ATP2A2c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.1820A>C
n.2155A>C
12g.110342279A>GCA386675506ATP2A2c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.1820A>G
n.2155A>G
12g.110342279A>TCA386675504ATP2A2c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.1820A>T
n.2155A>T
12g.110342280T>ACA386675509ATP2A2c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.*1990T>A (n.*1990T>A)
c.1821T>A
n.2156T>A
12g.110342280T>CCA386675507ATP2A2c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.1821T>C
n.2156T>C
12g.110342280T>GCA386675508ATP2A2c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.*1990T>G (n.*1990T>G)
c.1821T>G
n.2156T>G
12g.110342281T>ACA481735833ATP2A2c.2151T>A (p.Ile717=)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.1822T>A
n.2157T>A
 dbSNP
12g.110342281T>CCA481735834ATP2A2c.2151T>C (p.Ile717=)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.1822T>C
n.2157T>C
12g.110342281T>GCA386675510ATP2A2c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.1822T>G
n.2157T>G
12g.110342281T=CA2062806169ATP2A2c.2151T= (p.Ile717=)
c.*1991T= (n.*1991T=)
c.1822T=
n.2157T=
12g.110342282G>ACA386675511ATP2A2c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.1823G>A
n.2158G>A
 COSMIC
12g.110342282G>CCA386675512ATP2A2c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.1823G>C
n.2158G>C
12g.110342282G>TCA386675513ATP2A2c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.1823G>T
n.2158G>T
12g.110342283C>ACA386675514ATP2A2c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.1824C>A
n.2159C>A
12g.110342283C>GCA386675515ATP2A2c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.1824C>G
n.2159C>G
12g.110342283C>TCA386675516ATP2A2c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.1824C>T
n.2159C>T
12g.110342284T>ACA481735835ATP2A2c.2154T>A (p.Ala718=)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.1825T>A
n.2160T>A
12g.110342284T>CCA481735836ATP2A2c.2154T>C (p.Ala718=)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.1825T>C
n.2160T>C
 dbSNP
12g.110342284T>GCA481735837ATP2A2c.2154T>G (p.Ala718=)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.1825T>G
n.2160T>G
12g.110342284T=CA2062806173ATP2A2c.2154T= (p.Ala718=)
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.1825T=
n.2160T=
12g.110342285A=CA2062806175ATP2A2c.2155A= (p.Met719=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.1826A=
n.2161A=
12g.110342285A>CCA386675517ATP2A2c.2155A>C (p.Met719Leu)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.1826A>C
n.2161A>C
12g.110342285A>GCA6784059ATP2A2c.2155A>G (p.Met719Val)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.1826A>G
n.2161A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342285A>TCA386675518ATP2A2c.2155A>T (p.Met719Leu)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.1826A>T
n.2161A>T
12g.110342286T>ACA386675520ATP2A2c.2156T>A (p.Met719Lys)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.1827T>A
n.2162T>A
12g.110342286T>CCA386675521ATP2A2c.2156T>C (p.Met719Thr)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.1827T>C
n.2162T>C
12g.110342286T>GCA386675519ATP2A2c.2156T>G (p.Met719Arg)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.1827T>G
n.2162T>G
12g.110342289_110342295delCA2620869978ATP2A2c.2159_2165del (p.Gly720AlafsTer?)
c.*1999_*2005del (n.*1999_*2005del)
c.1830_1836del
n.2165_2171del
 gnomAD v4
12g.110342287G>ACA386675522ATP2A2c.2157G>A (p.Met719Ile)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.1828G>A
n.2163G>A
12g.110342287G>CCA386675523ATP2A2c.2157G>C (p.Met719Ile)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
c.1828G>C
n.2163G>C
12g.110342287G>TCA386675524ATP2A2c.2157G>T (p.Met719Ile)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
c.1828G>T
n.2163G>T
12g.110342289delCA2695217315ATP2A2c.2159del (p.Gly720AlafsTer?)
c.*1999del (n.*1999del)
c.1830del
n.2165del
12g.110342288G>ACA386675525ATP2A2c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.1829G>A
n.2164G>A
12g.110342288G>CCA386675526ATP2A2c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.1829G>C
n.2164G>C
12g.110342288G>TCA386675527ATP2A2c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.1829G>T
n.2164G>T
12g.110342289G>ACA386675528ATP2A2c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.1830G>A
n.2165G>A
12g.110342289G>CCA386675530ATP2A2c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.1830G>C
n.2165G>C
12g.110342289G>TCA386675529ATP2A2c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.1830G>T
n.2165G>T
12g.110342290C>ACA481735838ATP2A2c.2160C>A (p.Gly720=)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.1831C>A
n.2166C>A
12g.110342290C=CA2062806177ATP2A2c.2160C= (p.Gly720=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.1831C=
n.2166C=
12g.110342290C>GCA481735839ATP2A2c.2160C>G (p.Gly720=)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.1831C>G
n.2166C>G
12g.110342290C>TCA243509689ATP2A2c.2160C>T (p.Gly720=)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.1831C>T
n.2166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342291T>ACA386675531ATP2A2c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
c.1832T>A
n.2167T>A
12g.110342291T>CCA386675532ATP2A2c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
c.1832T>C
n.2167T>C
12g.110342291T>GCA386675533ATP2A2c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
c.1832T>G
n.2167T>G
12g.110342292C>ACA386675536ATP2A2c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.1833C>A
n.2168C>A
12g.110342292C>GCA386675535ATP2A2c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.1833C>G
n.2168C>G
12g.110342292C>TCA386675534ATP2A2c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.1833C>T
n.2168C>T
12g.110342293T>ACA481735840ATP2A2c.2163T>A (p.Ser721=)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.1834T>A
n.2169T>A
12g.110342293T>CCA481735841ATP2A2c.2163T>C (p.Ser721=)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.1834T>C
n.2169T>C
12g.110342293T>GCA481735842ATP2A2c.2163T>G (p.Ser721=)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.1834T>G
n.2169T>G
 dbSNP
12g.110342293T=CA2062806179ATP2A2c.2163T= (p.Ser721=)
c.*2003T= (n.*2003T=)
c.1834T=
n.2169T=
12g.110342294G>ACA386675537ATP2A2c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.1835G>A
n.2170G>A
12g.110342294G>CCA386675538ATP2A2c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.1835G>C
n.2170G>C
12g.110342294G>TCA386675539ATP2A2c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.1835G>T
n.2170G>T
12g.110342295dupCA1139662854ATP2A2c.2165dup (p.Thr723HisfsTer5)
c.*2005dup (n.*2005dup)
c.1836dup
n.2171dup
 ClinVar dbSNP
12g.110342295G>ACA386675540ATP2A2c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.1836G>A
n.2171G>A
12g.110342295G>CCA386675541ATP2A2c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.1836G>C
n.2171G>C
 gnomAD v4
12g.110342295G>TCA386675542ATP2A2c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.1836G>T
n.2171G>T
12g.110342296C>ACA481735847ATP2A2c.2166C>A (p.Gly722=)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.1837C>A
n.2172C>A
12g.110342296C=CA2062806185ATP2A2c.2166C= (p.Gly722=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.1837C=
n.2172C=
12g.110342296C>GCA481735845ATP2A2c.2166C>G (p.Gly722=)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.1837C>G
n.2172C>G
12g.110342296C>TCA481735843ATP2A2c.2166C>T (p.Gly722=)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.1837C>T
n.2172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342297A>CCA386675543ATP2A2c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.1838A>C
n.2173A>C
12g.110342297A>GCA386675544ATP2A2c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.1838A>G
n.2173A>G
12g.110342297A>TCA386675545ATP2A2c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1838A>T
n.2173A>T
12g.110342298C>ACA386675546ATP2A2c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.1839C>A
n.2174C>A
12g.110342298C>GCA386675547ATP2A2c.2168C>G (p.Thr723Ser)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.1839C>G
n.2174C>G
12g.110342298C>TCA386675548ATP2A2c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.1839C>T
n.2174C>T
 gnomAD v4
12g.110342299T>ACA481735865ATP2A2c.2169T>A (p.Thr723=)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.1840T>A
n.2175T>A
12g.110342299T>CCA243509691ATP2A2c.2169T>C (p.Thr723=)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1840T>C
n.2175T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342299T>GCA481735861ATP2A2c.2169T>G (p.Thr723=)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.1840T>G
n.2175T>G
12g.110342299T=CA2062806187ATP2A2c.2169T= (p.Thr723=)
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.1840T=
n.2175T=
12g.110342300G>ACA386675550ATP2A2c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.1841G>A
n.2176G>A
 gnomAD v4
12g.110342300G>CCA386675551ATP2A2c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.1841G>C
n.2176G>C
12g.110342300G>TCA386675549ATP2A2c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.1841G>T
n.2176G>T
12g.110342300dupCA2695217316ATP2A2c.2170dup (p.Ala724GlyfsTer4)
c.*2010dup (n.*2010dup)
c.1841dup
n.2176dup
12g.110342301C>ACA386675552ATP2A2c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.1842C>A
n.2177C>A
12g.110342301C=CA2062806190ATP2A2c.2171C= (p.Ala724=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.1842C=
n.2177C=
12g.110342301C>GCA386675553ATP2A2c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.1842C>G
n.2177C>G
12g.110342301C>TCA386675554ATP2A2c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.1842C>T
n.2177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342302G>ACA6784060ATP2A2c.2172G>A (p.Ala724=)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.1843G>A
n.2178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342302G>CCA481735884ATP2A2c.2172G>C (p.Ala724=)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.1843G>C
n.2178G>C
12g.110342302G=CA2062806194ATP2A2c.2172G= (p.Ala724=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
c.1843G=
n.2178G=
12g.110342302G>TCA481735882ATP2A2c.2172G>T (p.Ala724=)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.1843G>T
n.2178G>T
 dbSNP
12g.110342303G>ACA386675557ATP2A2c.2173G>A (p.Val725Met)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.1844G>A
n.2179G>A
12g.110342303G>CCA386675556ATP2A2c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.1844G>C
n.2179G>C
12g.110342303G>TCA386675555ATP2A2c.2173G>T (p.Val725Leu)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.1844G>T
n.2179G>T
12g.110342304T>ACA386675558ATP2A2c.2174T>A (p.Val725Glu)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.1845T>A
n.2180T>A
12g.110342304T>CCA386675559ATP2A2c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1845T>C
n.2180T>C
12g.110342304T>GCA386675560ATP2A2c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.1845T>G
n.2180T>G
12g.110342305G>ACA481735897ATP2A2c.2175G>A (p.Val725=)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1846G>A
n.2181G>A
12g.110342305G>CCA481735899ATP2A2c.2175G>C (p.Val725=)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1846G>C
n.2181G>C
 dbSNP
12g.110342305G=CA2062806197ATP2A2c.2175G= (p.Val725=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1846G=
n.2181G=
12g.110342305G>TCA481735902ATP2A2c.2175G>T (p.Val725=)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1846G>T
n.2181G>T
 dbSNP
12g.110342306G>ACA386675561ATP2A2c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.1847G>A
n.2182G>A
12g.110342306G>CCA386675562ATP2A2c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.1847G>C
n.2182G>C
12g.110342306G>TCA386675563ATP2A2c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.1847G>T
n.2182G>T
12g.110342307C>ACA386675566ATP2A2c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1848C>A
n.2183C>A
12g.110342307C>GCA386675565ATP2A2c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.1848C>G
n.2183C>G
12g.110342307C>TCA386675564ATP2A2c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1848C>T
n.2183C>T
12g.110342308T>ACA481735913ATP2A2c.2178T>A (p.Ala726=)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.1849T>A
n.2184T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342308T>CCA481735916ATP2A2c.2178T>C (p.Ala726=)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.1849T>C
n.2184T>C
 gnomAD v4
12g.110342308T>GCA481735918ATP2A2c.2178T>G (p.Ala726=)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.1849T>G
n.2184T>G
12g.110342308T=CA2062806199ATP2A2c.2178T= (p.Ala726=)
c.*2018T= (n.*2018T=)
c.1849T=
n.2184T=
12g.110342309A>CCA386675567ATP2A2c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.1850A>C
n.2185A>C
12g.110342309A>GCA386675569ATP2A2c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.1850A>G
n.2185A>G
12g.110342309A>TCA386675568ATP2A2c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.1850A>T
n.2185A>T
12g.110342312delCA645586989ATP2A2c.2182del (p.Thr728ProfsTer29)
c.*2022del (n.*2022del)
c.1853del
n.2188del
 COSMIC
12g.110342310A=CA2062806201ATP2A2c.2180A= (p.Lys727=)
c.*2020A= (n.*2020A=)
c.1851A=
n.2186A=
12g.110342310A>CCA386675570ATP2A2c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
c.1851A>C
n.2186A>C
12g.110342310A>GCA386675572ATP2A2c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
c.1851A>G
n.2186A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342310A>TCA386675571ATP2A2c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
c.1851A>T
n.2186A>T
12g.110342310_110342311insTACCA2573332532ATP2A2c.2180_2181insTAC (p.Lys727delinsAsnThr)
c.*2020_*2021insTAC (n.*2020_*2021insTAC)
c.1851_1852insTAC
n.2186_2187insTAC
12g.110342311A=CA2062806203ATP2A2c.2181A= (p.Lys727=)
c.*2021A= (n.*2021A=)
c.1852A=
n.2187A=
12g.110342311A>CCA386675573ATP2A2c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.1852A>C
n.2187A>C
12g.110342311A>GCA481735935ATP2A2c.2181A>G (p.Lys727=)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.1852A>G
n.2187A>G
 dbSNP
12g.110342311A>TCA386675574ATP2A2c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.1852A>T
n.2187A>T

Number of alleles fetched