Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110342178A= | CA2062806086 | ATP2A2 | c.2098-50A= (n.2098-50A=) c.*1938-50A= (n.*1938-50A=) c.1769-50A= n.2104-50A= | |
12 | g.110342178A>G | CA6784040 | ATP2A2 | c.2098-50A>G (n.2098-50A>G) c.*1938-50A>G (n.*1938-50A>G) c.1769-50A>G n.2104-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342180G>A | CA243509509 | ATP2A2 | c.2098-48G>A (n.2098-48G>A) c.*1938-48G>A (n.*1938-48G>A) c.1769-48G>A n.2104-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342180G= | CA2062806090 | ATP2A2 | c.2098-48G= (n.2098-48G=) c.*1938-48G= (n.*1938-48G=) c.1769-48G= n.2104-48G= | |
12 | g.110342181A= | CA2062806092 | ATP2A2 | c.2098-47A= (n.2098-47A=) c.*1938-47A= (n.*1938-47A=) c.1769-47A= n.2104-47A= | |
12 | g.110342181A>G | CA6784041 | ATP2A2 | c.2098-47A>G (n.2098-47A>G) c.*1938-47A>G (n.*1938-47A>G) c.1769-47A>G n.2104-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342182A= | CA2062806097 | ATP2A2 | c.2098-46A= (n.2098-46A=) c.*1938-46A= (n.*1938-46A=) c.1769-46A= n.2104-46A= | |
12 | g.110342182A>C | CA6784042 | ATP2A2 | c.2098-46A>C (n.2098-46A>C) c.*1938-46A>C (n.*1938-46A>C) c.1769-46A>C n.2104-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110342182A>G | CA243509541 | ATP2A2 | c.2098-46A>G (n.2098-46A>G) c.*1938-46A>G (n.*1938-46A>G) c.1769-46A>G n.2104-46A>G | dbSNP |
12 | g.110342182_110342184delinsATG | CA2062806099 | ATP2A2 | c.2098-46_2098-44delinsATG (n.2098-46_2098-44delinsATG) c.*1938-46_*1938-44delinsATG (n.*1938-46_*1938-44delinsATG) c.1769-46_1769-44delinsATG n.2104-46_2104-44delinsATG | |
12 | g.110342185_110342186del | CA683513429 | ATP2A2 | c.2098-43_2098-42del (n.2098-43_2098-42del) c.*1938-43_*1938-42del (n.*1938-43_*1938-42del) c.1769-43_1769-42del n.2104-43_2104-42del | dbSNP |
12 | g.110342185T>C | CA607317759 | ATP2A2 | c.2098-43T>C (n.2098-43T>C) c.*1938-43T>C (n.*1938-43T>C) c.1769-43T>C n.2104-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342185T= | CA2062806101 | ATP2A2 | c.2098-43T= (n.2098-43T=) c.*1938-43T= (n.*1938-43T=) c.1769-43T= n.2104-43T= | |
12 | g.110342187G>A | CA2620869967 | ATP2A2 | c.2098-41G>A (n.2098-41G>A) c.*1938-41G>A (n.*1938-41G>A) c.1769-41G>A n.2104-41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342187G= | CA2062806104 | ATP2A2 | c.2098-41G= (n.2098-41G=) c.*1938-41G= (n.*1938-41G=) c.1769-41G= n.2104-41G= | |
12 | g.110342187G>T | CA6784043 | ATP2A2 | c.2098-41G>T (n.2098-41G>T) c.*1938-41G>T (n.*1938-41G>T) c.1769-41G>T n.2104-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342188C>A | CA2575289366 | ATP2A2 | c.2098-40C>A (n.2098-40C>A) c.*1938-40C>A (n.*1938-40C>A) c.1769-40C>A n.2104-40C>A | |
12 | g.110342189A= | CA2062806106 | ATP2A2 | c.2098-39A= (n.2098-39A=) c.*1938-39A= (n.*1938-39A=) c.1769-39A= n.2104-39A= | |
12 | g.110342189A>G | CA683513439 | ATP2A2 | c.2098-39A>G (n.2098-39A>G) c.*1938-39A>G (n.*1938-39A>G) c.1769-39A>G n.2104-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342191G>A | CA2797436458 | ATP2A2 | c.2098-37G>A (n.2098-37G>A) c.*1938-37G>A (n.*1938-37G>A) c.1769-37G>A n.2104-37G>A | |
12 | g.110342192C= | CA2062806108 | ATP2A2 | c.2098-36C= (n.2098-36C=) c.*1938-36C= (n.*1938-36C=) c.1769-36C= n.2104-36C= | |
12 | g.110342192C>G | CA2620869968 | ATP2A2 | c.2098-36C>G (n.2098-36C>G) c.*1938-36C>G (n.*1938-36C>G) c.1769-36C>G n.2104-36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342192C>T | CA951766188 | ATP2A2 | c.2098-36C>T (n.2098-36C>T) c.*1938-36C>T (n.*1938-36C>T) c.1769-36C>T n.2104-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342193C>T | CA2620869969 | ATP2A2 | c.2098-35C>T (n.2098-35C>T) c.*1938-35C>T (n.*1938-35C>T) c.1769-35C>T n.2104-35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342194A= | CA2062806110 | ATP2A2 | c.2098-34A= (n.2098-34A=) c.*1938-34A= (n.*1938-34A=) c.1769-34A= n.2104-34A= | |
12 | g.110342194A>C | CA6784044 | ATP2A2 | c.2098-34A>C (n.2098-34A>C) c.*1938-34A>C (n.*1938-34A>C) c.1769-34A>C n.2104-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342196T>C | CA2575289367 | ATP2A2 | c.2098-32T>C (n.2098-32T>C) c.*1938-32T>C (n.*1938-32T>C) c.1769-32T>C n.2104-32T>C | |
12 | g.110342198G>T | CA2575289368 | ATP2A2 | c.2098-30G>T (n.2098-30G>T) c.*1938-30G>T (n.*1938-30G>T) c.1769-30G>T n.2104-30G>T | |
12 | g.110342199G>A | CA2620869970 | ATP2A2 | c.2098-29G>A (n.2098-29G>A) c.*1938-29G>A (n.*1938-29G>A) c.1769-29G>A n.2104-29G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342200C= | CA2062806113 | ATP2A2 | c.2098-28C= (n.2098-28C=) c.*1938-28C= (n.*1938-28C=) c.1769-28C= n.2104-28C= | |
12 | g.110342200C>G | CA6784046 | ATP2A2 | c.2098-28C>G (n.2098-28C>G) c.*1938-28C>G (n.*1938-28C>G) c.1769-28C>G n.2104-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342200C>T | CA6784045 | ATP2A2 | c.2098-28C>T (n.2098-28C>T) c.*1938-28C>T (n.*1938-28C>T) c.1769-28C>T n.2104-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342204C>G | CA2620869971 | ATP2A2 | c.2098-24C>G (n.2098-24C>G) c.*1938-24C>G (n.*1938-24C>G) c.1769-24C>G n.2104-24C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342205C= | CA2062806115 | ATP2A2 | c.2098-23C= (n.2098-23C=) c.*1938-23C= (n.*1938-23C=) c.1769-23C= n.2104-23C= | |
12 | g.110342205C>G | CA6784047 | ATP2A2 | c.2098-23C>G (n.2098-23C>G) c.*1938-23C>G (n.*1938-23C>G) c.1769-23C>G n.2104-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342206C>T | CA2620869972 | ATP2A2 | c.2098-22C>T (n.2098-22C>T) c.*1938-22C>T (n.*1938-22C>T) c.1769-22C>T n.2104-22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342208A= | CA2062806116 | ATP2A2 | c.2098-20A= (n.2098-20A=) c.*1938-20A= (n.*1938-20A=) c.1769-20A= n.2104-20A= | |
12 | g.110342208A>G | CA6784048 | ATP2A2 | c.2098-20A>G (n.2098-20A>G) c.*1938-20A>G (n.*1938-20A>G) c.1769-20A>G n.2104-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342209C= | CA2062806118 | ATP2A2 | c.2098-19C= (n.2098-19C=) c.*1938-19C= (n.*1938-19C=) c.1769-19C= n.2104-19C= | |
12 | g.110342209C>T | CA2062806119 | ATP2A2 | c.2098-19C>T (n.2098-19C>T) c.*1938-19C>T (n.*1938-19C>T) c.1769-19C>T n.2104-19C>T | dbSNP |
12 | g.110342210C>G | CA2575289369 | ATP2A2 | c.2098-18C>G (n.2098-18C>G) c.*1938-18C>G (n.*1938-18C>G) c.1769-18C>G n.2104-18C>G | |
12 | g.110342210C>T | CA2620869973 | ATP2A2 | c.2098-18C>T (n.2098-18C>T) c.*1938-18C>T (n.*1938-18C>T) c.1769-18C>T n.2104-18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342211A>G | CA2620869974 | ATP2A2 | c.2098-17A>G (n.2098-17A>G) c.*1938-17A>G (n.*1938-17A>G) c.1769-17A>G n.2104-17A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342215C>A | CA243509628 | ATP2A2 | c.2098-13C>A (n.2098-13C>A) c.*1938-13C>A (n.*1938-13C>A) c.1769-13C>A n.2104-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342215C= | CA2062806120 | ATP2A2 | c.2098-13C= (n.2098-13C=) c.*1938-13C= (n.*1938-13C=) c.1769-13C= n.2104-13C= | |
12 | g.110342215C>G | CA2620869975 | ATP2A2 | c.2098-13C>G (n.2098-13C>G) c.*1938-13C>G (n.*1938-13C>G) c.1769-13C>G n.2104-13C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342215C>T | CA243509647 | ATP2A2 | c.2098-13C>T (n.2098-13C>T) c.*1938-13C>T (n.*1938-13C>T) c.1769-13C>T n.2104-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342216T>C | CA2620869976 | ATP2A2 | c.2098-12T>C (n.2098-12T>C) c.*1938-12T>C (n.*1938-12T>C) c.1769-12T>C n.2104-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342216T>G | CA951766199 | ATP2A2 | c.2098-12T>G (n.2098-12T>G) c.*1938-12T>G (n.*1938-12T>G) c.1769-12T>G n.2104-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342216T= | CA2062806123 | ATP2A2 | c.2098-12T= (n.2098-12T=) c.*1938-12T= (n.*1938-12T=) c.1769-12T= n.2104-12T= | |
12 | g.110342220C>A | CA645586988 | ATP2A2 | c.2098-8C>A (n.2098-8C>A) c.*1938-8C>A (n.*1938-8C>A) c.1769-8C>A n.2104-8C>A | COSMIC |
12 | g.110342220C>T | CA2513057972 | ATP2A2 | c.2098-8C>T (n.2098-8C>T) c.*1938-8C>T (n.*1938-8C>T) c.1769-8C>T n.2104-8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342223T>G | CA6784049 | ATP2A2 | c.2098-5T>G (n.2098-5T>G) c.*1938-5T>G (n.*1938-5T>G) c.1769-5T>G n.2104-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342223T= | CA2062806125 | ATP2A2 | c.2098-5T= (n.2098-5T=) c.*1938-5T= (n.*1938-5T=) c.1769-5T= n.2104-5T= | |
12 | g.110342226A= | CA2062806127 | ATP2A2 | c.2098-2A= (n.2098-2A=) c.*1938-2A= (n.*1938-2A=) c.1769-2A= n.2104-2A= | |
12 | g.110342226A>C | CA6784050 | ATP2A2 | c.2098-2A>C (n.2098-2A>C) c.*1938-2A>C (n.*1938-2A>C) c.1769-2A>C n.2104-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342226A>G | CA386675385 | ATP2A2 | c.2098-2A>G (n.2098-2A>G) c.*1938-2A>G (n.*1938-2A>G) c.1769-2A>G n.2104-2A>G | |
12 | g.110342226A>T | CA386675386 | ATP2A2 | c.2098-2A>T (n.2098-2A>T) c.*1938-2A>T (n.*1938-2A>T) c.1769-2A>T n.2104-2A>T | |
12 | g.110342227G>A | CA386675389 | ATP2A2 | c.2098-1G>A (n.2098-1G>A) c.*1938-1G>A (n.*1938-1G>A) c.1769-1G>A n.2104-1G>A | |
12 | g.110342227G>C | CA386675388 | ATP2A2 | c.2098-1G>C (n.2098-1G>C) c.*1938-1G>C (n.*1938-1G>C) c.1769-1G>C n.2104-1G>C | |
12 | g.110342227G>T | CA386675387 | ATP2A2 | c.2098-1G>T (n.2098-1G>T) c.*1938-1G>T (n.*1938-1G>T) c.1769-1G>T n.2104-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342228A>C | CA386675390 | ATP2A2 | c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.1769A>C n.2104A>C | |
12 | g.110342228A>G | CA386675392 | ATP2A2 | c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.1769A>G n.2104A>G | |
12 | g.110342228A>T | CA386675391 | ATP2A2 | c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.1769A>T n.2104A>T | |
12 | g.110342229C>A | CA386675393 | ATP2A2 | c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.1770C>A n.2105C>A | |
12 | g.110342229C>G | CA386675394 | ATP2A2 | c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.1770C>G n.2105C>G | |
12 | g.110342229C>T | CA386675395 | ATP2A2 | c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.1770C>T n.2105C>T | |
12 | g.110342230T>A | CA481735781 | ATP2A2 | c.2100T>A (p.Thr700=) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.1771T>A n.2106T>A | |
12 | g.110342230T>C | CA481735782 | ATP2A2 | c.2100T>C (p.Thr700=) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.1771T>C n.2106T>C | |
12 | g.110342230T>G | CA481735783 | ATP2A2 | c.2100T>G (p.Thr700=) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.1771T>G n.2106T>G | |
12 | g.110342231G>A | CA386675396 | ATP2A2 | c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.1772G>A n.2107G>A | |
12 | g.110342231G>C | CA386675397 | ATP2A2 | c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.1772G>C n.2107G>C | |
12 | g.110342231G>T | CA386675398 | ATP2A2 | c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.1772G>T n.2107G>T | |
12 | g.110342232_110342267del | CA2695217314 | ATP2A2 | c.2102_2137del (p.Gly701_Lys712del) c.*1942_*1977del (n.*1942_*1977del) c.1773_1808del n.2108_2143del | |
12 | g.110342232G>A | CA386675399 | ATP2A2 | c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.1773G>A n.2108G>A | |
12 | g.110342232G>C | CA386675400 | ATP2A2 | c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.1773G>C n.2108G>C | |
12 | g.110342232G>T | CA386675401 | ATP2A2 | c.2102G>T (p.Gly701Val) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.1773G>T n.2108G>T | |
12 | g.110342233C>A | CA481735785 | ATP2A2 | c.2103C>A (p.Gly701=) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.1774C>A n.2109C>A | |
12 | g.110342233C= | CA2062806130 | ATP2A2 | c.2103C= (p.Gly701=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.1774C= n.2109C= | |
12 | g.110342233C>G | CA481735786 | ATP2A2 | c.2103C>G (p.Gly701=) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.1774C>G n.2109C>G | |
12 | g.110342233C>T | CA6784051 | ATP2A2 | c.2103C>T (p.Gly701=) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.1774C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342234G>A | CA386675402 | ATP2A2 | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.1775G>A n.2110G>A | ClinVar |
12 | g.110342234G>C | CA386675403 | ATP2A2 | c.2104G>C (p.Asp702His) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.1775G>C n.2110G>C | |
12 | g.110342234G>T | CA386675404 | ATP2A2 | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.1775G>T n.2110G>T | COSMIC |
12 | g.110342235A>C | CA386675405 | ATP2A2 | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.1776A>C n.2111A>C | |
12 | g.110342235A>G | CA386675407 | ATP2A2 | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1776A>G n.2111A>G | |
12 | g.110342235A>T | CA386675406 | ATP2A2 | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.1776A>T n.2111A>T | |
12 | g.110342236T>A | CA386675408 | ATP2A2 | c.2106T>A (p.Asp702Glu) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.1777T>A n.2112T>A | |
12 | g.110342236T>C | CA6784052 | ATP2A2 | c.2106T>C (p.Asp702=) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.1777T>C n.2112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342236T>G | CA386675409 | ATP2A2 | c.2106T>G (p.Asp702Glu) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.1777T>G n.2112T>G | |
12 | g.110342236T= | CA2062806135 | ATP2A2 | c.2106T= (p.Asp702=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.1777T= n.2112T= | |
12 | g.110342237G>A | CA386675410 | ATP2A2 | c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.1778G>A n.2113G>A | |
12 | g.110342237G>C | CA386675411 | ATP2A2 | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.1778G>C n.2113G>C | |
12 | g.110342237G>T | CA386675412 | ATP2A2 | c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.1778G>T n.2113G>T | |
12 | g.110342238G>A | CA386675413 | ATP2A2 | c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.1779G>A n.2114G>A | |
12 | g.110342238G>C | CA386675414 | ATP2A2 | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.1779G>C n.2114G>C | |
12 | g.110342238G>T | CA386675415 | ATP2A2 | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.1779G>T n.2114G>T | |
12 | g.110342239C>A | CA481735790 | ATP2A2 | c.2109C>A (p.Gly703=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.1780C>A n.2115C>A | |
12 | g.110342239C= | CA2062806139 | ATP2A2 | c.2109C= (p.Gly703=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.1780C= n.2115C= | |
12 | g.110342239C>G | CA481735791 | ATP2A2 | c.2109C>G (p.Gly703=) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.1780C>G n.2115C>G | |
12 | g.110342239C>T | CA6784053 | ATP2A2 | c.2109C>T (p.Gly703=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.1780C>T n.2115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342240G>A | CA386675418 | ATP2A2 | c.2110G>A (p.Val704Met) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.1781G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342240G>C | CA386675417 | ATP2A2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.1781G>C n.2116G>C | |
12 | g.110342240G= | CA2062806141 | ATP2A2 | c.2110G= (p.Val704=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.1781G= n.2116G= | |
12 | g.110342240G>T | CA386675416 | ATP2A2 | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1781G>T n.2116G>T | |
12 | g.110342241T>A | CA386675419 | ATP2A2 | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.1782T>A n.2117T>A | |
12 | g.110342241T>C | CA386675420 | ATP2A2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.1782T>C n.2117T>C | |
12 | g.110342241T>G | CA386675421 | ATP2A2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.1782T>G n.2117T>G | |
12 | g.110342242G>A | CA481735795 | ATP2A2 | c.2112G>A (p.Val704=) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.1783G>A n.2118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342242G>C | CA481735796 | ATP2A2 | c.2112G>C (p.Val704=) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.1783G>C n.2118G>C | |
12 | g.110342242G= | CA2062806143 | ATP2A2 | c.2112G= (p.Val704=) c.*1952G= (n.*1952G=) c.1783G= n.2118G= | |
12 | g.110342242G>T | CA481735797 | ATP2A2 | c.2112G>T (p.Val704=) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.1783G>T n.2118G>T | |
12 | g.110342243A>C | CA386675422 | ATP2A2 | c.2113A>C (p.Asn705His) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.1784A>C n.2119A>C | |
12 | g.110342243A>G | CA386675423 | ATP2A2 | c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.1784A>G n.2119A>G | |
12 | g.110342243A>T | CA386675424 | ATP2A2 | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.1784A>T n.2119A>T | |
12 | g.110342244A>C | CA386675425 | ATP2A2 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.1785A>C n.2120A>C | |
12 | g.110342244A>G | CA386675426 | ATP2A2 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1785A>G n.2120A>G | |
12 | g.110342244A>T | CA386675427 | ATP2A2 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1785A>T n.2120A>T | |
12 | g.110342245C>A | CA386675428 | ATP2A2 | c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.1786C>A n.2121C>A | |
12 | g.110342245C= | CA2062806146 | ATP2A2 | c.2115C= (p.Asn705=) c.*1955C= (n.*1955C=) c.1786C= n.2121C= | |
12 | g.110342245C>G | CA386675429 | ATP2A2 | c.2115C>G (p.Asn705Lys) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.1786C>G n.2121C>G | |
12 | g.110342245C>T | CA6784054 | ATP2A2 | c.2115C>T (p.Asn705=) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.1786C>T n.2121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342246G>A | CA386675432 | ATP2A2 | c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.1787G>A n.2122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110342246G>C | CA386675431 | ATP2A2 | c.2116G>C (p.Asp706His) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.1787G>C n.2122G>C | |
12 | g.110342246G= | CA2062806149 | ATP2A2 | c.2116G= (p.Asp706=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.1787G= n.2122G= | |
12 | g.110342246G>T | CA386675430 | ATP2A2 | c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.1787G>T n.2122G>T | COSMIC |
12 | g.110342247A>C | CA386675433 | ATP2A2 | c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.1788A>C n.2123A>C | |
12 | g.110342247A>G | CA386675434 | ATP2A2 | c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1788A>G n.2123A>G | |
12 | g.110342247A>T | CA386675435 | ATP2A2 | c.2117A>T (p.Asp706Val) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.1788A>T n.2123A>T | |
12 | g.110342248T>A | CA386675436 | ATP2A2 | c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.1789T>A n.2124T>A | |
12 | g.110342248T>C | CA6784055 | ATP2A2 | c.2118T>C (p.Asp706=) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.1789T>C n.2124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110342248T>G | CA386675437 | ATP2A2 | c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.1789T>G n.2124T>G | |
12 | g.110342248T= | CA2062806151 | ATP2A2 | c.2118T= (p.Asp706=) c.*1958T= (n.*1958T=) c.1789T= n.2124T= | |
12 | g.110342249G>A | CA386675438 | ATP2A2 | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1790G>A n.2125G>A | |
12 | g.110342249G>C | CA386675439 | ATP2A2 | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.1790G>C n.2125G>C | ClinVar |
12 | g.110342249G>T | CA386675440 | ATP2A2 | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1790G>T n.2125G>T | |
12 | g.110342250C>A | CA386675441 | ATP2A2 | c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.1791C>A n.2126C>A | |
12 | g.110342250C= | CA2062806153 | ATP2A2 | c.2120C= (p.Ala707=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.1791C= n.2126C= | |
12 | g.110342250C>G | CA386675442 | ATP2A2 | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.1791C>G n.2126C>G | |
12 | g.110342250C>T | CA386675443 | ATP2A2 | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.1791C>T n.2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342251T>A | CA481735805 | ATP2A2 | c.2121T>A (p.Ala707=) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.1792T>A n.2127T>A | |
12 | g.110342251T>C | CA481735806 | ATP2A2 | c.2121T>C (p.Ala707=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.1792T>C n.2127T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342251T>G | CA481735807 | ATP2A2 | c.2121T>G (p.Ala707=) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.1792T>G n.2127T>G | |
12 | g.110342252C>A | CA386675446 | ATP2A2 | c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.1793C>A n.2128C>A | |
12 | g.110342252C>G | CA386675445 | ATP2A2 | c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.1793C>G n.2128C>G | |
12 | g.110342252C>T | CA386675444 | ATP2A2 | c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1793C>T n.2128C>T | |
12 | g.110342253C>A | CA386675447 | ATP2A2 | c.2123C>A (p.Pro708His) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.1794C>A n.2129C>A | |
12 | g.110342253C>G | CA386675449 | ATP2A2 | c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.1794C>G n.2129C>G | |
12 | g.110342253C>T | CA386675448 | ATP2A2 | c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1794C>T n.2129C>T | |
12 | g.110342254T>A | CA481735809 | ATP2A2 | c.2124T>A (p.Pro708=) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.1795T>A n.2130T>A | |
12 | g.110342254T>C | CA481735810 | ATP2A2 | c.2124T>C (p.Pro708=) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.1795T>C n.2130T>C | |
12 | g.110342254T>G | CA481735811 | ATP2A2 | c.2124T>G (p.Pro708=) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.1795T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342254T= | CA2062806155 | ATP2A2 | c.2124T= (p.Pro708=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.1795T= n.2130T= | |
12 | g.110342255G>A | CA386675450 | ATP2A2 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.1796G>A n.2131G>A | |
12 | g.110342255G>C | CA386675451 | ATP2A2 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.1796G>C n.2131G>C | |
12 | g.110342255G>T | CA386675452 | ATP2A2 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.1796G>T n.2131G>T | |
12 | g.110342256C>A | CA386675453 | ATP2A2 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.1797C>A n.2132C>A | |
12 | g.110342256C>G | CA386675454 | ATP2A2 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.1797C>G n.2132C>G | |
12 | g.110342256C>T | CA386675455 | ATP2A2 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.1797C>T n.2132C>T | |
12 | g.110342257T>A | CA481735815 | ATP2A2 | c.2127T>A (p.Ala709=) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.1798T>A n.2133T>A | |
12 | g.110342257T>C | CA481735816 | ATP2A2 | c.2127T>C (p.Ala709=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1798T>C n.2133T>C | |
12 | g.110342257T>G | CA481735817 | ATP2A2 | c.2127T>G (p.Ala709=) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.1798T>G n.2133T>G | |
12 | g.110342258C>A | CA386675457 | ATP2A2 | c.2128C>A (p.Leu710Met) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.1799C>A n.2134C>A | |
12 | g.110342258C>G | CA386675456 | ATP2A2 | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.1799C>G n.2134C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342258C>T | CA481735818 | ATP2A2 | c.2128C>T (p.Leu710=) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.1799C>T n.2134C>T | |
12 | g.110342259T>A | CA386675458 | ATP2A2 | c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.1800T>A n.2135T>A | |
12 | g.110342259T>C | CA386675459 | ATP2A2 | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1800T>C n.2135T>C | |
12 | g.110342259T>G | CA386675460 | ATP2A2 | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.1800T>G n.2135T>G | |
12 | g.110342260G>A | CA481735820 | ATP2A2 | c.2130G>A (p.Leu710=) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.1801G>A n.2136G>A | |
12 | g.110342260G>C | CA481735821 | ATP2A2 | c.2130G>C (p.Leu710=) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.1801G>C n.2136G>C | |
12 | g.110342260G>T | CA481735822 | ATP2A2 | c.2130G>T (p.Leu710=) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.1801G>T n.2136G>T | |
12 | g.110342261A>C | CA386675461 | ATP2A2 | c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.1802A>C n.2137A>C | |
12 | g.110342261A>G | CA386675462 | ATP2A2 | c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.1802A>G n.2137A>G | |
12 | g.110342261A>T | CA386675463 | ATP2A2 | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.1802A>T n.2137A>T | |
12 | g.110342262A>C | CA386675464 | ATP2A2 | c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.1803A>C n.2138A>C | |
12 | g.110342262A>G | CA386675466 | ATP2A2 | c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.1803A>G n.2138A>G | |
12 | g.110342262A>T | CA386675465 | ATP2A2 | c.2132A>T (p.Lys711Met) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.1803A>T n.2138A>T | |
12 | g.110342263G>A | CA481735823 | ATP2A2 | c.2133G>A (p.Lys711=) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.1804G>A n.2139G>A | |
12 | g.110342263G>C | CA386675467 | ATP2A2 | c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.1804G>C n.2139G>C | |
12 | g.110342263G>T | CA386675468 | ATP2A2 | c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.1804G>T n.2139G>T | |
12 | g.110342264A>C | CA386675469 | ATP2A2 | c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.1805A>C n.2140A>C | |
12 | g.110342264A>G | CA386675470 | ATP2A2 | c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.1805A>G n.2140A>G | |
12 | g.110342264A>T | CA386675471 | ATP2A2 | c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.1805A>T n.2140A>T | |
12 | g.110342266del | CA2620869977 | ATP2A2 | c.2136del (p.Ala713ProfsTer?) c.*1976del (n.*1976del) c.1807del n.2142del | gnomAD v4 |
12 | g.110342265A>C | CA386675472 | ATP2A2 | c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.1806A>C n.2141A>C | |
12 | g.110342265A>G | CA386675473 | ATP2A2 | c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1806A>G n.2141A>G | |
12 | g.110342265A>T | CA386675474 | ATP2A2 | c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.1806A>T n.2141A>T | |
12 | g.110342266A= | CA2062806157 | ATP2A2 | c.2136A= (p.Lys712=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.1807A= n.2142A= | |
12 | g.110342266A>C | CA386675475 | ATP2A2 | c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.1807A>C n.2142A>C | |
12 | g.110342266A>G | CA6784056 | ATP2A2 | c.2136A>G (p.Lys712=) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1807A>G n.2142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342266A>T | CA386675476 | ATP2A2 | c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.1807A>T n.2142A>T | |
12 | g.110342267G>A | CA386675477 | ATP2A2 | c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.1808G>A n.2143G>A | |
12 | g.110342267G>C | CA386675479 | ATP2A2 | c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.1808G>C n.2143G>C | |
12 | g.110342267G>T | CA386675478 | ATP2A2 | c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.1808G>T n.2143G>T | |
12 | g.110342268C>A | CA386675480 | ATP2A2 | c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.1809C>A n.2144C>A | |
12 | g.110342268C>G | CA386675481 | ATP2A2 | c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.1809C>G n.2144C>G | |
12 | g.110342268C>T | CA386675482 | ATP2A2 | c.2138C>T (p.Ala713Val) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.1809C>T n.2144C>T | |
12 | g.110342269C>A | CA481735825 | ATP2A2 | c.2139C>A (p.Ala713=) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.1810C>A n.2145C>A | |
12 | g.110342269C= | CA2062806162 | ATP2A2 | c.2139C= (p.Ala713=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.1810C= n.2145C= | |
12 | g.110342269C>G | CA481735824 | ATP2A2 | c.2139C>G (p.Ala713=) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.1810C>G n.2145C>G | |
12 | g.110342269C>T | CA6784057 | ATP2A2 | c.2139C>T (p.Ala713=) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.1810C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342270G>A | CA386675483 | ATP2A2 | c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1811G>A n.2146G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342270G>C | CA386675484 | ATP2A2 | c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.1811G>C n.2146G>C | COSMIC |
12 | g.110342270G>T | CA386675485 | ATP2A2 | c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1811G>T n.2146G>T | |
12 | g.110342271A>C | CA386675486 | ATP2A2 | c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.1812A>C n.2147A>C | |
12 | g.110342271A>G | CA386675487 | ATP2A2 | c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.1812A>G n.2147A>G | |
12 | g.110342271A>T | CA386675488 | ATP2A2 | c.2141A>T (p.Glu714Val) c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.1812A>T n.2147A>T | |
12 | g.110342272G>A | CA6784058 | ATP2A2 | c.2142G>A (p.Glu714=) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.1813G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342272G>C | CA386675489 | ATP2A2 | c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.1813G>C n.2148G>C | |
12 | g.110342272G= | CA2062806164 | ATP2A2 | c.2142G= (p.Glu714=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.1813G= n.2148G= | |
12 | g.110342272G>T | CA386675490 | ATP2A2 | c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.1813G>T n.2148G>T | |
12 | g.110342273A>C | CA386675491 | ATP2A2 | c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.1814A>C n.2149A>C | |
12 | g.110342273A>G | CA386675493 | ATP2A2 | c.2143A>G (p.Ile715Val) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.1814A>G n.2149A>G | |
12 | g.110342273A>T | CA386675492 | ATP2A2 | c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.1814A>T n.2149A>T | |
12 | g.110342274T>A | CA386675494 | ATP2A2 | c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.1815T>A n.2150T>A | |
12 | g.110342274T>C | CA386675495 | ATP2A2 | c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.1815T>C n.2150T>C | |
12 | g.110342274T>G | CA386675496 | ATP2A2 | c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.1815T>G n.2150T>G | |
12 | g.110342275T>A | CA481735829 | ATP2A2 | c.2145T>A (p.Ile715=) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1816T>A n.2151T>A | |
12 | g.110342275T>C | CA481735828 | ATP2A2 | c.2145T>C (p.Ile715=) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1816T>C n.2151T>C | |
12 | g.110342275T>G | CA386675497 | ATP2A2 | c.2145T>G (p.Ile715Met) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1816T>G n.2151T>G | |
12 | g.110342276G>A | CA386675498 | ATP2A2 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1817G>A n.2152G>A | |
12 | g.110342276G>C | CA386675499 | ATP2A2 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.1817G>C n.2152G>C | |
12 | g.110342276G>T | CA386675500 | ATP2A2 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1817G>T n.2152G>T | |
12 | g.110342277G>A | CA386675501 | ATP2A2 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.1818G>A n.2153G>A | |
12 | g.110342277G>C | CA386675502 | ATP2A2 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.1818G>C n.2153G>C | |
12 | g.110342277G>T | CA386675503 | ATP2A2 | c.2147G>T (p.Gly716Val) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.1818G>T n.2153G>T | |
12 | g.110342278C>A | CA481735830 | ATP2A2 | c.2148C>A (p.Gly716=) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.1819C>A n.2154C>A | |
12 | g.110342278C= | CA2062806167 | ATP2A2 | c.2148C= (p.Gly716=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.1819C= n.2154C= | |
12 | g.110342278C>G | CA481735831 | ATP2A2 | c.2148C>G (p.Gly716=) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.1819C>G n.2154C>G | |
12 | g.110342278C>T | CA481735832 | ATP2A2 | c.2148C>T (p.Gly716=) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.1819C>T n.2154C>T | dbSNP |