Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110340875C>A | CA386675118 | ATP2A2 | c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.1649C>A n.1984C>A | |
12 | g.110340875C= | CA2062804913 | ATP2A2 | c.1978C= (p.Leu660=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.1649C= n.1984C= | |
12 | g.110340875C>G | CA386675119 | ATP2A2 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.1649C>G n.1984C>G | |
12 | g.110340875C>T | CA386675120 | ATP2A2 | c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.1649C>T n.1984C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110340876T>A | CA386675121 | ATP2A2 | c.1979T>A (p.Leu660His) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1650T>A n.1985T>A | |
12 | g.110340876T>C | CA386675122 | ATP2A2 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.1650T>C n.1985T>C | |
12 | g.110340876T>G | CA386675123 | ATP2A2 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.1650T>G n.1985T>G | |
12 | g.110340877C>A | CA481734454 | ATP2A2 | c.1980C>A (p.Leu660=) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.1651C>A n.1986C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340877C= | CA2062804918 | ATP2A2 | c.1980C= (p.Leu660=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.1651C= n.1986C= | |
12 | g.110340877C>G | CA6784011 | ATP2A2 | c.1980C>G (p.Leu660=) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.1651C>G n.1986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340877C>T | CA481734450 | ATP2A2 | c.1980C>T (p.Leu660=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.1651C>T n.1986C>T | |
12 | g.110340878A= | CA2062804922 | ATP2A2 | c.1981A= (p.Asn661=) c.*1821A= (n.*1821A=) c.1652A= n.1987A= | |
12 | g.110340878A>C | CA6784012 | ATP2A2 | c.1981A>C (p.Asn661His) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.1652A>C n.1987A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340878A>G | CA386675124 | ATP2A2 | c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.1652A>G n.1987A>G | |
12 | g.110340878A>T | CA386675125 | ATP2A2 | c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.1652A>T n.1987A>T | |
12 | g.110340879A= | CA2062804924 | ATP2A2 | c.1982A= (p.Asn661=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.1653A= n.1988A= | |
12 | g.110340879A>C | CA386675127 | ATP2A2 | c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.1653A>C n.1988A>C | |
12 | g.110340879A>G | CA386675128 | ATP2A2 | c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1653A>G n.1988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340879A>T | CA386675126 | ATP2A2 | c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.1653A>T n.1988A>T | |
12 | g.110340880C>A | CA386675129 | ATP2A2 | c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.1654C>A n.1989C>A | |
12 | g.110340880C= | CA2062804931 | ATP2A2 | c.1983C= (p.Asn661=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.1654C= n.1989C= | |
12 | g.110340880C>G | CA386675130 | ATP2A2 | c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.1654C>G n.1989C>G | |
12 | g.110340880C>T | CA6784013 | ATP2A2 | c.1983C>T (p.Asn661=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.1654C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340883dup | CA2695217310 | ATP2A2 | c.1986dup (p.Ser663LeufsTer17) c.*1826dup (n.*1826dup) c.1657dup n.1992dup | |
12 | g.110340881C>A | CA386675131 | ATP2A2 | c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1655C>A n.1990C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340881C= | CA2062804933 | ATP2A2 | c.1984C= (p.Pro662=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.1655C= n.1990C= | |
12 | g.110340881C>G | CA386675132 | ATP2A2 | c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1655C>G n.1990C>G | |
12 | g.110340881C>T | CA386675133 | ATP2A2 | c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1655C>T n.1990C>T | COSMIC |
12 | g.110340882C>A | CA386675134 | ATP2A2 | c.1985C>A (p.Pro662His) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.1656C>A n.1991C>A | |
12 | g.110340882C= | CA2062804935 | ATP2A2 | c.1985C= (p.Pro662=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.1656C= n.1991C= | |
12 | g.110340882C>G | CA386675135 | ATP2A2 | c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.1656C>G n.1991C>G | |
12 | g.110340882C>T | CA386675136 | ATP2A2 | c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.1656C>T n.1991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340883C>A | CA481734478 | ATP2A2 | c.1986C>A (p.Pro662=) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.1657C>A n.1992C>A | |
12 | g.110340883C= | CA2062804938 | ATP2A2 | c.1986C= (p.Pro662=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.1657C= n.1992C= | |
12 | g.110340883C>G | CA481734480 | ATP2A2 | c.1986C>G (p.Pro662=) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.1657C>G n.1992C>G | |
12 | g.110340883C>T | CA481734479 | ATP2A2 | c.1986C>T (p.Pro662=) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.1657C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340884T>A | CA386675137 | ATP2A2 | c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.1658T>A n.1993T>A | |
12 | g.110340884T>C | CA386675138 | ATP2A2 | c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.1658T>C n.1993T>C | |
12 | g.110340884T>G | CA386675139 | ATP2A2 | c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.1658T>G n.1993T>G | |
12 | g.110340885C>A | CA386675140 | ATP2A2 | c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.1659C>A n.1994C>A | |
12 | g.110340885C= | CA2062804940 | ATP2A2 | c.1988C= (p.Ser663=) c.*1828C= (n.*1828C=) c.1659C= n.1994C= | |
12 | g.110340885C>G | CA386675141 | ATP2A2 | c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.1659C>G n.1994C>G | |
12 | g.110340885C>T | CA243508417 | ATP2A2 | c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.1659C>T n.1994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340886C>A | CA481734499 | ATP2A2 | c.1989C>A (p.Ser663=) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.1660C>A n.1995C>A | dbSNP |
12 | g.110340886C= | CA2062804942 | ATP2A2 | c.1989C= (p.Ser663=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.1660C= n.1995C= | |
12 | g.110340886C>G | CA481734500 | ATP2A2 | c.1989C>G (p.Ser663=) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.1660C>G n.1995C>G | |
12 | g.110340886C>T | CA6784014 | ATP2A2 | c.1989C>T (p.Ser663=) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.1660C>T n.1995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340887G>A | CA243508426 | ATP2A2 | c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1661G>A n.1996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340887G>C | CA386675142 | ATP2A2 | c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1661G>C n.1996G>C | |
12 | g.110340887G= | CA2062804946 | ATP2A2 | c.1990G= (p.Ala664=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.1661G= n.1996G= | |
12 | g.110340887G>T | CA386675143 | ATP2A2 | c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1661G>T n.1996G>T | |
12 | g.110340888C>A | CA386675144 | ATP2A2 | c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.1662C>A n.1997C>A | |
12 | g.110340888C= | CA2062804950 | ATP2A2 | c.1991C= (p.Ala664=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.1662C= n.1997C= | |
12 | g.110340888C>G | CA386675145 | ATP2A2 | c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1662C>G n.1997C>G | |
12 | g.110340888C>T | CA386675146 | ATP2A2 | c.1991C>T (p.Ala664Val) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1662C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340889C>A | CA481734513 | ATP2A2 | c.1992C>A (p.Ala664=) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1663C>A n.1998C>A | |
12 | g.110340889C= | CA2062804953 | ATP2A2 | c.1992C= (p.Ala664=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.1663C= n.1998C= | |
12 | g.110340889C>G | CA6784015 | ATP2A2 | c.1992C>G (p.Ala664=) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1663C>G n.1998C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340889C>T | CA481734515 | ATP2A2 | c.1992C>T (p.Ala664=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.1663C>T n.1998C>T | |
12 | g.110340890C>A | CA386675147 | ATP2A2 | c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.1664C>A n.1999C>A | |
12 | g.110340890C>G | CA386675148 | ATP2A2 | c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.1664C>G n.1999C>G | |
12 | g.110340890C>T | CA386675149 | ATP2A2 | c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.1664C>T n.1999C>T | |
12 | g.110340891A>C | CA386675150 | ATP2A2 | c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1665A>C n.2000A>C | |
12 | g.110340891A>G | CA386675151 | ATP2A2 | c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1665A>G n.2000A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340891A>T | CA386675152 | ATP2A2 | c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1665A>T n.2000A>T | |
12 | g.110340892G>A | CA481734530 | ATP2A2 | c.1995G>A (p.Gln665=) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.1666G>A n.2001G>A | |
12 | g.110340892G>C | CA386675153 | ATP2A2 | c.1995G>C (p.Gln665His) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.1666G>C n.2001G>C | |
12 | g.110340892G>T | CA386675154 | ATP2A2 | c.1995G>T (p.Gln665His) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.1666G>T n.2001G>T | |
12 | g.110340893C>A | CA481734538 | ATP2A2 | c.1996C>A (p.Arg666=) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.1667C>A n.2002C>A | dbSNP |
12 | g.110340893C= | CA2062804960 | ATP2A2 | c.1996C= (p.Arg666=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.1667C= n.2002C= | |
12 | g.110340893C>G | CA386675155 | ATP2A2 | c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.1667C>G n.2002C>G | |
12 | g.110340893C>T | CA386675156 | ATP2A2 | c.1996C>T (p.Arg666Ter) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.1667C>T n.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340894G>A | CA6784016 | ATP2A2 | c.1997G>A (p.Arg666Gln) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.1668G>A n.2003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340894G>C | CA386675157 | ATP2A2 | c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.1668G>C n.2003G>C | |
12 | g.110340894G= | CA2062804963 | ATP2A2 | c.1997G= (p.Arg666=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.1668G= n.2003G= | |
12 | g.110340894G>T | CA386675158 | ATP2A2 | c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.1668G>T n.2003G>T | |
12 | g.110340895A>C | CA481734547 | ATP2A2 | c.1998A>C (p.Arg666=) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1669A>C n.2004A>C | |
12 | g.110340895A>G | CA481734549 | ATP2A2 | c.1998A>G (p.Arg666=) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1669A>G n.2004A>G | |
12 | g.110340895A>T | CA481734551 | ATP2A2 | c.1998A>T (p.Arg666=) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1669A>T n.2004A>T | |
12 | g.110340896G>A | CA386675159 | ATP2A2 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1670G>A n.2005G>A | |
12 | g.110340896G>C | CA386675160 | ATP2A2 | c.1999G>C (p.Asp667His) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1670G>C n.2005G>C | |
12 | g.110340896G= | CA2062804966 | ATP2A2 | c.1999G= (p.Asp667=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.1670G= n.2005G= | |
12 | g.110340896G>T | CA6784017 | ATP2A2 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1670G>T n.2005G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340897A= | CA2062804972 | ATP2A2 | c.2000A= (p.Asp667=) c.*1840A= (n.*1840A=) c.1671A= n.2006A= | |
12 | g.110340897A>C | CA386675163 | ATP2A2 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.1671A>C n.2006A>C | |
12 | g.110340897A>G | CA386675162 | ATP2A2 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.1671A>G n.2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340897A>T | CA386675161 | ATP2A2 | c.2000A>T (p.Asp667Val) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.1671A>T n.2006A>T | |
12 | g.110340898C>A | CA386675164 | ATP2A2 | c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.1672C>A n.2007C>A | |
12 | g.110340898C= | CA2062804974 | ATP2A2 | c.2001C= (p.Asp667=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.1672C= n.2007C= | |
12 | g.110340898C>G | CA386675165 | ATP2A2 | c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.1672C>G n.2007C>G | |
12 | g.110340898C>T | CA6784018 | ATP2A2 | c.2001C>T (p.Asp667=) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.1672C>T n.2007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340899G>A | CA386675166 | ATP2A2 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1673G>A n.2008G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340899G>C | CA386675167 | ATP2A2 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.1673G>C n.2008G>C | |
12 | g.110340899G>T | CA386675168 | ATP2A2 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1673G>T n.2008G>T | |
12 | g.110340900C>A | CA386675171 | ATP2A2 | c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.1674C>A n.2009C>A | |
12 | g.110340900C>G | CA386675169 | ATP2A2 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.1674C>G n.2009C>G | |
12 | g.110340900C>T | CA386675170 | ATP2A2 | c.2003C>T (p.Ala668Val) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.1674C>T n.2009C>T | COSMIC |
12 | g.110340901C>A | CA481734580 | ATP2A2 | c.2004C>A (p.Ala668=) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.1675C>A n.2010C>A | |
12 | g.110340901C>G | CA481734581 | ATP2A2 | c.2004C>G (p.Ala668=) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.1675C>G n.2010C>G | |
12 | g.110340901C>T | CA481734585 | ATP2A2 | c.2004C>T (p.Ala668=) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.1675C>T n.2010C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340902T>A | CA386675172 | ATP2A2 | c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.1676T>A n.2011T>A | |
12 | g.110340902T>C | CA386675173 | ATP2A2 | c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.1676T>C n.2011T>C | |
12 | g.110340902T>G | CA386675174 | ATP2A2 | c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.1676T>G n.2011T>G | |
12 | g.110340903G>A | CA386675175 | ATP2A2 | c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.1677G>A n.2012G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340903G>C | CA386675176 | ATP2A2 | c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.1677G>C n.2012G>C | |
12 | g.110340903G>T | CA386675177 | ATP2A2 | c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.1677G>T n.2012G>T | |
12 | g.110340904C>A | CA386675178 | ATP2A2 | c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.1678C>A n.2013C>A | |
12 | g.110340904C>G | CA386675179 | ATP2A2 | c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.1678C>G n.2013C>G | |
12 | g.110340904C>T | CA481734604 | ATP2A2 | c.2007C>T (p.Cys669=) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.1678C>T n.2013C>T | |
12 | g.110340905C>A | CA386675180 | ATP2A2 | c.2008C>A (p.Leu670Met) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.1679C>A n.2014C>A | |
12 | g.110340905C= | CA2062804978 | ATP2A2 | c.2008C= (p.Leu670=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.1679C= n.2014C= | |
12 | g.110340905C>G | CA386675181 | ATP2A2 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1679C>G n.2014C>G | |
12 | g.110340905C>T | CA481734608 | ATP2A2 | c.2008C>T (p.Leu670=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.1679C>T n.2014C>T | dbSNP |
12 | g.110340906T>A | CA386675182 | ATP2A2 | c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.1680T>A n.2015T>A | |
12 | g.110340906T>C | CA386675183 | ATP2A2 | c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.1680T>C n.2015T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340906T>G | CA386675184 | ATP2A2 | c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.1680T>G n.2015T>G | COSMIC |
12 | g.110340907G>A | CA481734621 | ATP2A2 | c.2010G>A (p.Leu670=) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.1681G>A n.2016G>A | dbSNP |
12 | g.110340907G>C | CA481734622 | ATP2A2 | c.2010G>C (p.Leu670=) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.1681G>C n.2016G>C | dbSNP |
12 | g.110340907G= | CA2062804981 | ATP2A2 | c.2010G= (p.Leu670=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.1681G= n.2016G= | |
12 | g.110340907G>T | CA481734625 | ATP2A2 | c.2010G>T (p.Leu670=) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.1681G>T n.2016G>T | |
12 | g.110340908A>C | CA386675185 | ATP2A2 | c.2011A>C (p.Asn671His) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.1682A>C n.2017A>C | |
12 | g.110340908A>G | CA386675187 | ATP2A2 | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.1682A>G n.2017A>G | |
12 | g.110340908A>T | CA386675186 | ATP2A2 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.1682A>T n.2017A>T | |
12 | g.110340909A= | CA2062804983 | ATP2A2 | c.2012A= (p.Asn671=) c.*1852A= (n.*1852A=) c.1683A= n.2018A= | |
12 | g.110340909A>C | CA386675188 | ATP2A2 | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1683A>C n.2018A>C | dbSNP |
12 | g.110340909A>G | CA386675189 | ATP2A2 | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1683A>G n.2018A>G | |
12 | g.110340909A>T | CA386675190 | ATP2A2 | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1683A>T n.2018A>T | |
12 | g.110340910C>A | CA386675191 | ATP2A2 | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.1684C>A n.2019C>A | dbSNP |
12 | g.110340910C= | CA2062804987 | ATP2A2 | c.2013C= (p.Asn671=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.1684C= n.2019C= | |
12 | g.110340910C>G | CA386675192 | ATP2A2 | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.1684C>G n.2019C>G | |
12 | g.110340910C>T | CA481734643 | ATP2A2 | c.2013C>T (p.Asn671=) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.1684C>T n.2019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340911G>A | CA243508460 | ATP2A2 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.1685G>A n.2020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340911G>C | CA386675194 | ATP2A2 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.1685G>C n.2020G>C | |
12 | g.110340911G= | CA2062804991 | ATP2A2 | c.2014G= (p.Ala672=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.1685G= n.2020G= | |
12 | g.110340911G>T | CA386675193 | ATP2A2 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.1685G>T n.2020G>T | |
12 | g.110340912C>A | CA386675195 | ATP2A2 | c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1686C>A n.2021C>A | |
12 | g.110340912C>G | CA386675196 | ATP2A2 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1686C>G n.2021C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340912C>T | CA386675197 | ATP2A2 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1686C>T n.2021C>T | COSMIC |
12 | g.110340914del | CA2695217311 | ATP2A2 | c.2017del (p.Arg673AlafsTer15) c.*1857del (n.*1857del) c.1688del n.2023del | |
12 | g.110340913C>A | CA481734664 | ATP2A2 | c.2016C>A (p.Ala672=) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1687C>A n.2022C>A | |
12 | g.110340913C= | CA2062804996 | ATP2A2 | c.2016C= (p.Ala672=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.1687C= n.2022C= | |
12 | g.110340913C>G | CA481734663 | ATP2A2 | c.2016C>G (p.Ala672=) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1687C>G n.2022C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340913C>T | CA481734660 | ATP2A2 | c.2016C>T (p.Ala672=) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1687C>T n.2022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340914C>A | CA386675198 | ATP2A2 | c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.1688C>A n.2023C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340914C= | CA2062804999 | ATP2A2 | c.2017C= (p.Arg673=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.1688C= n.2023C= | |
12 | g.110340914C>G | CA386675199 | ATP2A2 | c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.1688C>G n.2023C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340914C>T | CA6784019 | ATP2A2 | c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.1688C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340915G>A | CA6784020 | ATP2A2 | c.2018G>A (p.Arg673His) c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.1689G>A n.2024G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340915G>C | CA386675201 | ATP2A2 | c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.1689G>C n.2024G>C | |
12 | g.110340915G= | CA2062805005 | ATP2A2 | c.2018G= (p.Arg673=) c.*1858G= (n.*1858G=) c.1689G= n.2024G= | |
12 | g.110340915G>T | CA386675200 | ATP2A2 | c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.1689G>T n.2024G>T | dbSNP |
12 | g.110340916C>A | CA481734679 | ATP2A2 | c.2019C>A (p.Arg673=) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.1690C>A n.2025C>A | |
12 | g.110340916C= | CA2062805009 | ATP2A2 | c.2019C= (p.Arg673=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.1690C= n.2025C= | |
12 | g.110340916C>G | CA481734683 | ATP2A2 | c.2019C>G (p.Arg673=) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.1690C>G n.2025C>G | |
12 | g.110340916C>T | CA481734681 | ATP2A2 | c.2019C>T (p.Arg673=) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.1690C>T n.2025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340917T>A | CA386675202 | ATP2A2 | c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.1691T>A n.2026T>A | |
12 | g.110340917T>C | CA386675203 | ATP2A2 | c.2020T>C (p.Cys674Arg) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.1691T>C n.2026T>C | |
12 | g.110340917T>G | CA386675204 | ATP2A2 | c.2020T>G (p.Cys674Gly) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.1691T>G n.2026T>G | |
12 | g.110340918G>A | CA386675205 | ATP2A2 | c.2021G>A (p.Cys674Tyr) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.1692G>A n.2027G>A | |
12 | g.110340918G>C | CA386675206 | ATP2A2 | c.2021G>C (p.Cys674Ser) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.1692G>C n.2027G>C | |
12 | g.110340918G>T | CA386675207 | ATP2A2 | c.2021G>T (p.Cys674Phe) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.1692G>T n.2027G>T | |
12 | g.110340919T>A | CA386675208 | ATP2A2 | c.2022T>A (p.Cys674Ter) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.1693T>A n.2028T>A | |
12 | g.110340919T>C | CA481734700 | ATP2A2 | c.2022T>C (p.Cys674=) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.1693T>C n.2028T>C | |
12 | g.110340919T>G | CA386675209 | ATP2A2 | c.2022T>G (p.Cys674Trp) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.1693T>G n.2028T>G | |
12 | g.110340920T>A | CA386675210 | ATP2A2 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.1694T>A n.2029T>A | |
12 | g.110340920T>C | CA386675211 | ATP2A2 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.1694T>C n.2029T>C | |
12 | g.110340920T>G | CA386675212 | ATP2A2 | c.2023T>G (p.Phe675Val) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.1694T>G n.2029T>G | |
12 | g.110340921T>A | CA386675215 | ATP2A2 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.1695T>A n.2030T>A | |
12 | g.110340921T>C | CA386675213 | ATP2A2 | c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.1695T>C n.2030T>C | |
12 | g.110340921T>G | CA386675214 | ATP2A2 | c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.1695T>G n.2030T>G | |
12 | g.110340922T>A | CA386675216 | ATP2A2 | c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1696T>A n.2031T>A | |
12 | g.110340922T>C | CA481734718 | ATP2A2 | c.2025T>C (p.Phe675=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1696T>C n.2031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340922T>G | CA386675217 | ATP2A2 | c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1696T>G n.2031T>G | |
12 | g.110340922T= | CA2062805011 | ATP2A2 | c.2025T= (p.Phe675=) c.*1865T= (n.*1865T=) c.1696T= n.2031T= | |
12 | g.110340923G>A | CA386675218 | ATP2A2 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.1697G>A n.2032G>A | |
12 | g.110340923G>C | CA386675219 | ATP2A2 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.1697G>C n.2032G>C | |
12 | g.110340923G>T | CA386675220 | ATP2A2 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.1697G>T n.2032G>T | |
12 | g.110340923dup | CA2695217312 | ATP2A2 | c.2026dup (p.Ala676GlyfsTer4) c.*1866dup (n.*1866dup) c.1697dup n.2032dup | |
12 | g.110340924C>A | CA386675221 | ATP2A2 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.1698C>A n.2033C>A | |
12 | g.110340924C>G | CA386675222 | ATP2A2 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.1698C>G n.2033C>G | |
12 | g.110340924C>T | CA386675223 | ATP2A2 | c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.1698C>T n.2033C>T | |
12 | g.110340925T>A | CA481734733 | ATP2A2 | c.2028T>A (p.Ala676=) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.1699T>A n.2034T>A | |
12 | g.110340925T>C | CA6784021 | ATP2A2 | c.2028T>C (p.Ala676=) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.1699T>C n.2034T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340925T>G | CA481734735 | ATP2A2 | c.2028T>G (p.Ala676=) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1699T>G n.2034T>G | |
12 | g.110340925T= | CA2062805014 | ATP2A2 | c.2028T= (p.Ala676=) c.*1868T= (n.*1868T=) c.1699T= n.2034T= | |
12 | g.110340926C>A | CA481734738 | ATP2A2 | c.2029C>A (p.Arg677=) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1700C>A n.2035C>A | |
12 | g.110340926C>G | CA386675224 | ATP2A2 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1700C>G n.2035C>G | |
12 | g.110340926C>T | CA386675225 | ATP2A2 | c.2029C>T (p.Arg677Ter) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1700C>T n.2035C>T | |
12 | g.110340927G>A | CA386675226 | ATP2A2 | c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.1701G>A n.2036G>A | dbSNP |
12 | g.110340927G>C | CA386675227 | ATP2A2 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.1701G>C n.2036G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110340927G= | CA2062805017 | ATP2A2 | c.2030G= (p.Arg677=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.1701G= n.2036G= | |
12 | g.110340927G>T | CA386675228 | ATP2A2 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.1701G>T n.2036G>T | COSMIC |
12 | g.110340928A>C | CA481734752 | ATP2A2 | c.2031A>C (p.Arg677=) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.1702A>C n.2037A>C | |
12 | g.110340928A>G | CA481734754 | ATP2A2 | c.2031A>G (p.Arg677=) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.1702A>G n.2037A>G | |
12 | g.110340928A>T | CA481734756 | ATP2A2 | c.2031A>T (p.Arg677=) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.1702A>T n.2037A>T | |
12 | g.110340929G>A | CA386675231 | ATP2A2 | c.2032G>A (p.Val678Ile) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.1703G>A n.2038G>A | dbSNP |
12 | g.110340929G>C | CA386675230 | ATP2A2 | c.2032G>C (p.Val678Leu) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1703G>C n.2038G>C | |
12 | g.110340929G= | CA2062805019 | ATP2A2 | c.2032G= (p.Val678=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.1703G= n.2038G= | |
12 | g.110340929G>T | CA386675229 | ATP2A2 | c.2032G>T (p.Val678Phe) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1703G>T n.2038G>T | |
12 | g.110340930T>A | CA386675232 | ATP2A2 | c.2033T>A (p.Val678Asp) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.1704T>A n.2039T>A | |
12 | g.110340930T>C | CA386675233 | ATP2A2 | c.2033T>C (p.Val678Ala) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.1704T>C n.2039T>C | |
12 | g.110340930T>G | CA386675234 | ATP2A2 | c.2033T>G (p.Val678Gly) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.1704T>G n.2039T>G | |
12 | g.110340931T>A | CA481734772 | ATP2A2 | c.2034T>A (p.Val678=) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.1705T>A n.2040T>A | |
12 | g.110340931T>C | CA481734775 | ATP2A2 | c.2034T>C (p.Val678=) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.1705T>C n.2040T>C | |
12 | g.110340931T>G | CA481734776 | ATP2A2 | c.2034T>G (p.Val678=) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.1705T>G n.2040T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340932G>A | CA386675235 | ATP2A2 | c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.1706G>A n.2041G>A | |
12 | g.110340932G>C | CA386675236 | ATP2A2 | c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.1706G>C n.2041G>C | |
12 | g.110340932G>T | CA386675237 | ATP2A2 | c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.1706G>T n.2041G>T | |
12 | g.110340933A>C | CA386675238 | ATP2A2 | c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.1707A>C n.2042A>C | |
12 | g.110340933A>G | CA386675239 | ATP2A2 | c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.1707A>G n.2042A>G | |
12 | g.110340933A>T | CA386675240 | ATP2A2 | c.2036A>T (p.Glu679Val) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.1707A>T n.2042A>T | |
12 | g.110340934A>C | CA386675241 | ATP2A2 | c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.1708A>C n.2043A>C | |
12 | g.110340934A>G | CA481734792 | ATP2A2 | c.2037A>G (p.Glu679=) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1708A>G n.2043A>G | |
12 | g.110340934A>T | CA386675242 | ATP2A2 | c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.1708A>T n.2043A>T | |
12 | g.110340935C>A | CA386675243 | ATP2A2 | c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.1709C>A n.2044C>A | COSMIC |
12 | g.110340935C>G | CA386675244 | ATP2A2 | c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.1709C>G n.2044C>G | |
12 | g.110340935C>T | CA386675245 | ATP2A2 | c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.1709C>T n.2044C>T | |
12 | g.110340936C>A | CA386675247 | ATP2A2 | c.2039C>A (p.Pro680His) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1710C>A n.2045C>A | |
12 | g.110340936C>G | CA386675248 | ATP2A2 | c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1710C>G n.2045C>G | |
12 | g.110340936C>T | CA386675246 | ATP2A2 | c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1710C>T n.2045C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340937C>A | CA481734809 | ATP2A2 | c.2040C>A (p.Pro680=) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.1711C>A n.2046C>A | |
12 | g.110340937C= | CA2062805021 | ATP2A2 | c.2040C= (p.Pro680=) c.*1880C= (n.*1880C=) c.1711C= n.2046C= | |
12 | g.110340937C>G | CA481734807 | ATP2A2 | c.2040C>G (p.Pro680=) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.1711C>G n.2046C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340937C>T | CA6784022 | ATP2A2 | c.2040C>T (p.Pro680=) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.1711C>T n.2046C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340938T>A | CA386675249 | ATP2A2 | c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1712T>A n.2047T>A | |
12 | g.110340938T>C | CA386675250 | ATP2A2 | c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1712T>C n.2047T>C | |
12 | g.110340938T>G | CA386675251 | ATP2A2 | c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1712T>G n.2047T>G | |
12 | g.110340939C>A | CA386675252 | ATP2A2 | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1713C>A n.2048C>A | |
12 | g.110340939C>G | CA386675253 | ATP2A2 | c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1713C>G n.2048C>G | |
12 | g.110340939C>T | CA386675254 | ATP2A2 | c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1713C>T n.2048C>T | |
12 | g.110340940C>A | CA481734823 | ATP2A2 | c.2043C>A (p.Ser681=) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.1714C>A n.2049C>A | |
12 | g.110340940C>G | CA481734826 | ATP2A2 | c.2043C>G (p.Ser681=) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.1714C>G n.2049C>G | |
12 | g.110340940C>T | CA481734828 | ATP2A2 | c.2043C>T (p.Ser681=) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.1714C>T n.2049C>T | |
12 | g.110340941C>A | CA386675255 | ATP2A2 | c.2044C>A (p.His682Asn) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.1715C>A n.2050C>A | |
12 | g.110340941C>G | CA386675256 | ATP2A2 | c.2044C>G (p.His682Asp) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.1715C>G n.2050C>G | |
12 | g.110340941C>T | CA386675257 | ATP2A2 | c.2044C>T (p.His682Tyr) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.1715C>T n.2050C>T | |
12 | g.110340942A>C | CA386675258 | ATP2A2 | c.2045A>C (p.His682Pro) c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.1716A>C n.2051A>C | |
12 | g.110340942A>G | CA386675259 | ATP2A2 | c.2045A>G (p.His682Arg) c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.1716A>G n.2051A>G | |
12 | g.110340942A>T | CA386675260 | ATP2A2 | c.2045A>T (p.His682Leu) c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.1716A>T n.2051A>T | |
12 | g.110340943C>A | CA386675262 | ATP2A2 | c.2046C>A (p.His682Gln) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.1717C>A n.2052C>A | |
12 | g.110340943C= | CA2062805025 | ATP2A2 | c.2046C= (p.His682=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.1717C= n.2052C= | |
12 | g.110340943C>G | CA386675261 | ATP2A2 | c.2046C>G (p.His682Gln) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.1717C>G n.2052C>G | |
12 | g.110340943C>T | CA6784023 | ATP2A2 | c.2046C>T (p.His682=) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.1717C>T n.2052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340943dup | CA2695217313 | ATP2A2 | c.2046dup (p.Lys683GlnfsTer3) c.*1886dup (n.*1886dup) c.1717dup n.2052dup | |
12 | g.110340944A>C | CA386675263 | ATP2A2 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.1718A>C n.2053A>C | |
12 | g.110340944A>G | CA386675264 | ATP2A2 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.1718A>G n.2053A>G | |
12 | g.110340944A>T | CA386675265 | ATP2A2 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.1718A>T n.2053A>T | |
12 | g.110340945A>C | CA386675266 | ATP2A2 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.1719A>C n.2054A>C | |
12 | g.110340945A>G | CA386675267 | ATP2A2 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.1719A>G n.2054A>G | |
12 | g.110340945A>T | CA386675268 | ATP2A2 | c.2048A>T (p.Lys683Met) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.1719A>T n.2054A>T | |
12 | g.110340946G>A | CA481734858 | ATP2A2 | c.2049G>A (p.Lys683=) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.1720G>A n.2055G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340946G>C | CA386675269 | ATP2A2 | c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.1720G>C n.2055G>C | |
12 | g.110340946G>T | CA386675270 | ATP2A2 | c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.1720G>T n.2055G>T | |
12 | g.110340947T>A | CA386675271 | ATP2A2 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.1721T>A n.2056T>A | |
12 | g.110340947T>C | CA386675272 | ATP2A2 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.1721T>C n.2056T>C | |
12 | g.110340947T>G | CA386675273 | ATP2A2 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.1721T>G n.2056T>G | |
12 | g.110340948C>A | CA386675274 | ATP2A2 | c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.1722C>A n.2057C>A | |
12 | g.110340948C>G | CA386675276 | ATP2A2 | c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.1722C>G n.2057C>G | |
12 | g.110340948C>T | CA386675275 | ATP2A2 | c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.1722C>T n.2057C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340949T>A | CA481734875 | ATP2A2 | c.2052T>A (p.Ser684=) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.1723T>A n.2058T>A | |
12 | g.110340949T>C | CA481734877 | ATP2A2 | c.2052T>C (p.Ser684=) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.1723T>C n.2058T>C | |
12 | g.110340949T>G | CA481734879 | ATP2A2 | c.2052T>G (p.Ser684=) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.1723T>G n.2058T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340950A>C | CA386675277 | ATP2A2 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.1724A>C n.2059A>C | |
12 | g.110340950A>G | CA386675279 | ATP2A2 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.1724A>G n.2059A>G | |
12 | g.110340950A>T | CA386675278 | ATP2A2 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.1724A>T n.2059A>T | |
12 | g.110340951A>C | CA386675280 | ATP2A2 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.1725A>C n.2060A>C | |
12 | g.110340951A>G | CA386675281 | ATP2A2 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.1725A>G n.2060A>G | |
12 | g.110340951A>T | CA386675282 | ATP2A2 | c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.1725A>T n.2060A>T | |
12 | g.110340952A= | CA2062805029 | ATP2A2 | c.2055A= (p.Lys685=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.1726A= n.2061A= | |
12 | g.110340952A>C | CA386675283 | ATP2A2 | c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.1726A>C n.2061A>C | |
12 | g.110340952A>G | CA481734893 | ATP2A2 | c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.1726A>G n.2061A>G | dbSNP |
12 | g.110340952A>T | CA386675284 | ATP2A2 | c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.1726A>T n.2061A>T | |
12 | g.110340953A= | CA2062805032 | ATP2A2 | c.2056A= (p.Ile686=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.1727A= n.2062A= | |
12 | g.110340953A>C | CA386675286 | ATP2A2 | c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.1727A>C n.2062A>C | |
12 | g.110340953A>G | CA6784024 | ATP2A2 | c.2056A>G (p.Ile686Val) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.1727A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340953A>T | CA386675285 | ATP2A2 | c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.1727A>T n.2062A>T | |
12 | g.110340954T>A | CA386675287 | ATP2A2 | c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.1728T>A n.2063T>A | |
12 | g.110340954T>C | CA386675288 | ATP2A2 | c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.1728T>C n.2063T>C | |
12 | g.110340954T>G | CA386675289 | ATP2A2 | c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.1728T>G n.2063T>G | COSMIC |
12 | g.110340954_110340955delinsTC | CA2062805036 | ATP2A2 | c.2057_2058delinsTC (p.Ile686=) c.*1897_*1898delinsTC (n.*1897_*1898delinsTC) c.1728_1729delinsTC n.2063_2064delinsTC | |
12 | g.110340955del | CA10603225 | ATP2A2 | c.2058del (p.Ile686MetfsTer2) c.*1898del (n.*1898del) c.1729del n.2064del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340955C>A | CA481734909 | ATP2A2 | c.2058C>A (p.Ile686=) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.1729C>A n.2064C>A | |
12 | g.110340955C= | CA2062805042 | ATP2A2 | c.2058C= (p.Ile686=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.1729C= n.2064C= | |
12 | g.110340955C>G | CA386675290 | ATP2A2 | c.2058C>G (p.Ile686Met) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.1729C>G n.2064C>G | dbSNP |
12 | g.110340955C>T | CA6784025 | ATP2A2 | c.2058C>T (p.Ile686=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.1729C>T n.2064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340956G>A | CA6784026 | ATP2A2 | c.2059G>A (p.Val687Ile) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1730G>A n.2065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340956G>C | CA386675292 | ATP2A2 | c.2059G>C (p.Val687Leu) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.1730G>C n.2065G>C | |
12 | g.110340956G= | CA2062805050 | ATP2A2 | c.2059G= (p.Val687=) c.*1899G= (n.*1899G=) c.1730G= n.2065G= | |
12 | g.110340956G>T | CA386675291 | ATP2A2 | c.2059G>T (p.Val687Leu) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.1730G>T n.2065G>T | |
12 | g.110340957T>A | CA386675293 | ATP2A2 | c.2060T>A (p.Val687Glu) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.1731T>A n.2066T>A | |
12 | g.110340957T>C | CA386675294 | ATP2A2 | c.2060T>C (p.Val687Ala) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.1731T>C n.2066T>C | |
12 | g.110340957T>G | CA386675295 | ATP2A2 | c.2060T>G (p.Val687Gly) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.1731T>G n.2066T>G | |
12 | g.110340958A= | CA2062805057 | ATP2A2 | c.2061A= (p.Val687=) c.*1901A= (n.*1901A=) c.1732A= n.2067A= | |
12 | g.110340958A>C | CA481734929 | ATP2A2 | c.2061A>C (p.Val687=) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.1732A>C n.2067A>C | |
12 | g.110340958A>G | CA481734925 | ATP2A2 | c.2061A>G (p.Val687=) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.1732A>G n.2067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340958A>T | CA481734927 | ATP2A2 | c.2061A>T (p.Val687=) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.1732A>T n.2067A>T | dbSNP |
12 | g.110340959G>A | CA386675296 | ATP2A2 | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.1733G>A n.2068G>A | |
12 | g.110340959G>C | CA386675297 | ATP2A2 | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.1733G>C n.2068G>C | |
12 | g.110340959G>T | CA386675298 | ATP2A2 | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.1733G>T n.2068G>T | COSMIC |
12 | g.110340960A= | CA2062805060 | ATP2A2 | c.2063A= (p.Glu688=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.1734A= n.2069A= | |
12 | g.110340960A>C | CA386675299 | ATP2A2 | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1734A>C n.2069A>C | |
12 | g.110340960A>G | CA243508484 | ATP2A2 | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1734A>G n.2069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340960A>T | CA386675300 | ATP2A2 | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1734A>T n.2069A>T | |
12 | g.110340961A= | CA2062805065 | ATP2A2 | c.2064A= (p.Glu688=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.1735A= n.2070A= | |
12 | g.110340961A>C | CA386675301 | ATP2A2 | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.1735A>C n.2070A>C | |
12 | g.110340961A>G | CA481734945 | ATP2A2 | c.2064A>G (p.Glu688=) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.1735A>G n.2070A>G | dbSNP |
12 | g.110340961A>T | CA386675302 | ATP2A2 | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.1735A>T n.2070A>T | |
12 | g.110340962T>A | CA386675303 | ATP2A2 | c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.1736T>A n.2071T>A | |
12 | g.110340962T>C | CA386675305 | ATP2A2 | c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.1736T>C n.2071T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340962T>G | CA386675304 | ATP2A2 | c.2065T>G (p.Phe689Val) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.1736T>G n.2071T>G | |
12 | g.110340963T>A | CA386675306 | ATP2A2 | c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.1737T>A n.2072T>A | |
12 | g.110340963T>C | CA386675307 | ATP2A2 | c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.1737T>C n.2072T>C | |
12 | g.110340963T>G | CA386675308 | ATP2A2 | c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.1737T>G n.2072T>G | |
12 | g.110340964T>A | CA386675309 | ATP2A2 | c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.1738T>A n.2073T>A | |
12 | g.110340964T>C | CA481734957 | ATP2A2 | c.2067T>C (p.Phe689=) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.1738T>C n.2073T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340964T>G | CA386675310 | ATP2A2 | c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.1738T>G n.2073T>G | |
12 | g.110340964T= | CA2062805070 | ATP2A2 | c.2067T= (p.Phe689=) c.*1907T= (n.*1907T=) c.1738T= n.2073T= | |
12 | g.110340965C>A | CA386675311 | ATP2A2 | c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.1739C>A n.2074C>A | |
12 | g.110340965C>G | CA386675312 | ATP2A2 | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.1739C>G n.2074C>G | |
12 | g.110340965C>T | CA386675313 | ATP2A2 | c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.1739C>T n.2074C>T | |
12 | g.110340966T>A | CA386675314 | ATP2A2 | c.2069T>A (p.Leu690His) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.1740T>A n.2075T>A | |
12 | g.110340966T>C | CA386675315 | ATP2A2 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.1740T>C n.2075T>C | |
12 | g.110340966T>G | CA386675316 | ATP2A2 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.1740T>G n.2075T>G | |
12 | g.110340967T>A | CA481734971 | ATP2A2 | c.2070T>A (p.Leu690=) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.1741T>A n.2076T>A | |
12 | g.110340967T>C | CA481734973 | ATP2A2 | c.2070T>C (p.Leu690=) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.1741T>C n.2076T>C | |
12 | g.110340967T>G | CA481734976 | ATP2A2 | c.2070T>G (p.Leu690=) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.1741T>G n.2076T>G | dbSNP |
12 | g.110340967T= | CA2062805073 | ATP2A2 | c.2070T= (p.Leu690=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.1741T= n.2076T= | |
12 | g.110340968C>A | CA386675319 | ATP2A2 | c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.1742C>A n.2077C>A | ClinVar |
12 | g.110340968C>G | CA386675317 | ATP2A2 | c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.1742C>G n.2077C>G | |
12 | g.110340968C>T | CA386675318 | ATP2A2 | c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.1742C>T n.2077C>T | |
12 | g.110340969A>C | CA386675320 | ATP2A2 | c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.1743A>C n.2078A>C | |
12 | g.110340969A>G | CA386675321 | ATP2A2 | c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.1743A>G n.2078A>G | |
12 | g.110340969A>T | CA386675322 | ATP2A2 | c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.1743A>T n.2078A>T | |
12 | g.110340970G>A | CA481734989 | ATP2A2 | c.2073G>A (p.Gln691=) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.1744G>A n.2079G>A | |
12 | g.110340970G>C | CA386675323 | ATP2A2 | c.2073G>C (p.Gln691His) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.1744G>C n.2079G>C | |
12 | g.110340970G>T | CA386675324 | ATP2A2 | c.2073G>T (p.Gln691His) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.1744G>T n.2079G>T | |
12 | g.110340971T>A | CA386675325 | ATP2A2 | c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1745T>A n.2080T>A | |
12 | g.110340971T>C | CA386675326 | ATP2A2 | c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1745T>C n.2080T>C | |
12 | g.110340971T>G | CA386675327 | ATP2A2 | c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.1745T>G n.2080T>G | |
12 | g.110340972C>A | CA386675328 | ATP2A2 | c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.1746C>A n.2081C>A | |
12 | g.110340972C= | CA2062805075 | ATP2A2 | c.2075C= (p.Ser692=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.1746C= n.2081C= | |
12 | g.110340972C>G | CA6784027 | ATP2A2 | c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.1746C>G n.2081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340972C>T | CA386675329 | ATP2A2 | c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.1746C>T n.2081C>T | |
12 | g.110340973T>A | CA481735005 | ATP2A2 | c.2076T>A (p.Ser692=) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.1747T>A n.2082T>A | |
12 | g.110340973T>C | CA481735007 | ATP2A2 | c.2076T>C (p.Ser692=) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.1747T>C n.2082T>C | dbSNP |
12 | g.110340973T>G | CA481735009 | ATP2A2 | c.2076T>G (p.Ser692=) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.1747T>G n.2082T>G | |
12 | g.110340973T= | CA2062805078 | ATP2A2 | c.2076T= (p.Ser692=) c.*1916T= (n.*1916T=) c.1747T= n.2082T= | |
12 | g.110340976del | CA2575289345 | ATP2A2 | c.2079del (p.Phe693LeufsTer7) c.*1919del (n.*1919del) c.1750del n.2085del | |
12 | g.110340974T>A | CA386675331 | ATP2A2 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.1748T>A n.2083T>A | |
12 | g.110340974T>C | CA386675332 | ATP2A2 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.1748T>C n.2083T>C | |
12 | g.110340974T>G | CA386675330 | ATP2A2 | c.2077T>G (p.Phe693Val) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.1748T>G n.2083T>G | |
12 | g.110340975T>A | CA386675334 | ATP2A2 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.1749T>A n.2084T>A | |
12 | g.110340975T>C | CA6784028 | ATP2A2 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.1749T>C n.2084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340975T>G | CA386675333 | ATP2A2 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.1749T>G n.2084T>G | |
12 | g.110340975T= | CA2062805080 | ATP2A2 | c.2078T= (p.Phe693=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.1749T= n.2084T= |