Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110340753G>ACA6783991ATP2A2c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1527G>A
n.1862G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340753G>CCA386674809ATP2A2c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1527G>C
n.1862G>C
12g.110340753G=CA2062804731ATP2A2c.1856G= (p.Arg619=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.1527G=
n.1862G=
12g.110340753G>TCA386674810ATP2A2c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1527G>T
n.1862G>T
12g.110340754G>ACA481733657ATP2A2c.1857G>A (p.Arg619=)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.1528G>A
n.1863G>A
dbSNP
12g.110340754G>CCA481733658ATP2A2c.1857G>C (p.Arg619=)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.1528G>C
n.1863G>C
12g.110340754G=CA2062804736ATP2A2c.1857G= (p.Arg619=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.1528G=
n.1863G=
12g.110340754G>TCA481733659ATP2A2c.1857G>T (p.Arg619=)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.1528G>T
n.1863G>T
12g.110340755G>ACA386674812ATP2A2c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.1529G>A
n.1864G>A
12g.110340755G>CCA386674814ATP2A2c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.1529G>C
n.1864G>C
12g.110340755G>TCA386674816ATP2A2c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.1529G>T
n.1864G>T
12g.110340756T>ACA386674817ATP2A2c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1530T>A
n.1865T>A
12g.110340756T>CCA386674818ATP2A2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1530T>C
n.1865T>C
COSMIC
12g.110340756T>GCA386674820ATP2A2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1530T>G
n.1865T>G
12g.110340757C>ACA481733662ATP2A2c.1860C>A (p.Val620=)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1531C>A
n.1866C>A
12g.110340757C=CA2062804743ATP2A2c.1860C= (p.Val620=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
c.1531C=
n.1866C=
12g.110340757C>GCA481733665ATP2A2c.1860C>G (p.Val620=)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1531C>G
n.1866C>G
12g.110340757C>TCA6783992ATP2A2c.1860C>T (p.Val620=)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1531C>T
n.1866C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340758A=CA2062804746ATP2A2c.1861A= (p.Ile621=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.1532A=
n.1867A=
12g.110340758A>CCA386674822ATP2A2c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1532A>C
n.1867A>C
12g.110340758A>GCA243508303ATP2A2c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1532A>G
n.1867A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340758A>TCA386674824ATP2A2c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1532A>T
n.1867A>T
12g.110340759T>ACA386674826ATP2A2c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1533T>A
n.1868T>A
gnomAD v4
12g.110340759T>CCA386674830ATP2A2c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1533T>C
n.1868T>C
12g.110340759T>GCA386674828ATP2A2c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1533T>G
n.1868T>G
12g.110340760C>ACA481733668ATP2A2c.1863C>A (p.Ile621=)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1534C>A
n.1869C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340760C=CA2062804750ATP2A2c.1863C= (p.Ile621=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1534C=
n.1869C=
12g.110340760C>GCA386674832ATP2A2c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1534C>G
n.1869C>G
12g.110340760C>TCA6783993ATP2A2c.1863C>T (p.Ile621=)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1534C>T
n.1869C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340761A=CA2062804754ATP2A2c.1864A= (p.Met622=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.1535A=
n.1870A=
12g.110340761A>CCA386674835ATP2A2c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1535A>C
n.1870A>C
12g.110340761A>GCA386674836ATP2A2c.1864A>G (p.Met622Val)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1535A>G
n.1870A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110340761A>TCA386674838ATP2A2c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1535A>T
n.1870A>T
12g.110340762T>ACA386674840ATP2A2c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1536T>A
n.1871T>A
12g.110340762T>CCA386674842ATP2A2c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1536T>C
n.1871T>C
12g.110340762T>GCA386674843ATP2A2c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1536T>G
n.1871T>G
12g.110340763G>ACA386674846ATP2A2c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1537G>A
n.1872G>A
12g.110340763G>CCA386674847ATP2A2c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1537G>C
n.1872G>C
12g.110340763G>TCA386674849ATP2A2c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1537G>T
n.1872G>T
12g.110340764A>CCA386674850ATP2A2c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.1538A>C
n.1873A>C
12g.110340764A>GCA386674852ATP2A2c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.1538A>G
n.1873A>G
gnomAD v4
12g.110340764A>TCA386674854ATP2A2c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1538A>T
n.1873A>T
12g.110340765T>ACA386674856ATP2A2c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1539T>A
n.1874T>A
12g.110340765T>CCA6783994ATP2A2c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1539T>C
n.1874T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340765T>GCA386674857ATP2A2c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1539T>G
n.1874T>G
12g.110340765T=CA2062804756ATP2A2c.1868T= (p.Ile623=)
c.*1708T= (n.*1708T=)
c.1539T=
n.1874T=
12g.110340766C>ACA481733678ATP2A2c.1869C>A (p.Ile623=)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1540C>A
n.1875C>A
12g.110340766C>GCA386674861ATP2A2c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1540C>G
n.1875C>G
12g.110340766C>TCA481733676ATP2A2c.1869C>T (p.Ile623=)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1540C>T
n.1875C>T
gnomAD v4
12g.110340767A>CCA386674863ATP2A2c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.1541A>C
n.1876A>C
12g.110340767A>GCA386674864ATP2A2c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.1541A>G
n.1876A>G
12g.110340767A>TCA386674866ATP2A2c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.1541A>T
n.1876A>T
12g.110340768C>ACA386674868ATP2A2c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.1542C>A
n.1877C>A
12g.110340768C>GCA386674870ATP2A2c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.1542C>G
n.1877C>G
12g.110340768C>TCA386674872ATP2A2c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.1542C>T
n.1877C>T
12g.110340769T>ACA481733680ATP2A2c.1872T>A (p.Thr624=)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.1543T>A
n.1878T>A
12g.110340769T>CCA481733681ATP2A2c.1872T>C (p.Thr624=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.1543T>C
n.1878T>C
gnomAD v4 COSMIC
12g.110340769T>GCA481733683ATP2A2c.1872T>G (p.Thr624=)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.1543T>G
n.1878T>G
12g.110340770G>ACA386674874ATP2A2c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.1544G>A
n.1879G>A
12g.110340770G>CCA386674875ATP2A2c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.1544G>C
n.1879G>C
12g.110340770G>TCA386674877ATP2A2c.1873G>T (p.Gly625Trp)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.1544G>T
n.1879G>T
12g.110340771G>ACA386674880ATP2A2c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.1545G>A
n.1880G>A
12g.110340771G>CCA386674882ATP2A2c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.1545G>C
n.1880G>C
12g.110340771G>TCA386674879ATP2A2c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.1545G>T
n.1880G>T
12g.110340772G>ACA481733688ATP2A2c.1875G>A (p.Gly625=)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1546G>A
n.1881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340772G>CCA481733687ATP2A2c.1875G>C (p.Gly625=)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1546G>C
n.1881G>C
12g.110340772G=CA2062804761ATP2A2c.1875G= (p.Gly625=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.1546G=
n.1881G=
12g.110340772G>TCA481733689ATP2A2c.1875G>T (p.Gly625=)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1546G>T
n.1881G>T
12g.110340773G>ACA386674884ATP2A2c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1547G>A
n.1882G>A
12g.110340773G>CCA386674886ATP2A2c.1876G>C (p.Asp626His)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1547G>C
n.1882G>C
12g.110340773G>TCA386674887ATP2A2c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1547G>T
n.1882G>T
12g.110340774A>CCA386674889ATP2A2c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1548A>C
n.1883A>C
12g.110340774A>GCA386674891ATP2A2c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1548A>G
n.1883A>G
12g.110340774A>TCA386674893ATP2A2c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1548A>T
n.1883A>T
12g.110340778_110340780delCA2620869823ATP2A2c.1881_1883del (p.Asn627del)
c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del)
c.1552_1554del
n.1887_1889del
gnomAD v4
12g.110340775C>ACA386674895ATP2A2c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1549C>A
n.1884C>A
12g.110340775C=CA2062804769ATP2A2c.1878C= (p.Asp626=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1549C=
n.1884C=
12g.110340775C>GCA386674896ATP2A2c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1549C>G
n.1884C>G
12g.110340775C>TCA6783995ATP2A2c.1878C>T (p.Asp626=)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1549C>T
n.1884C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340776A>CCA386674898ATP2A2c.1879A>C (p.Asn627His)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1550A>C
n.1885A>C
gnomAD v4
12g.110340776A>GCA386674900ATP2A2c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1550A>G
n.1885A>G
12g.110340776A>TCA386674901ATP2A2c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1550A>T
n.1885A>T
12g.110340777A>CCA386674904ATP2A2c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1551A>C
n.1886A>C
12g.110340777A>GCA386674907ATP2A2c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1551A>G
n.1886A>G
gnomAD v4
12g.110340777A>TCA386674903ATP2A2c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1551A>T
n.1886A>T
12g.110340778C>ACA386674908ATP2A2c.1881C>A (p.Asn627Lys)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1552C>A
n.1887C>A
12g.110340778C>GCA386674910ATP2A2c.1881C>G (p.Asn627Lys)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1552C>G
n.1887C>G
12g.110340778C>TCA481733694ATP2A2c.1881C>T (p.Asn627=)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1552C>T
n.1887C>T
12g.110340779A>CCA386674912ATP2A2c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1553A>C
n.1888A>C
12g.110340779A>GCA386674914ATP2A2c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1553A>G
n.1888A>G
12g.110340779A>TCA386674915ATP2A2c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1553A>T
n.1888A>T
12g.110340780A>CCA386674919ATP2A2c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1554A>C
n.1889A>C
12g.110340780A>GCA386674917ATP2A2c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1554A>G
n.1889A>G
12g.110340780A>TCA386674918ATP2A2c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1554A>T
n.1889A>T
12g.110340781G>ACA481733700ATP2A2c.1884G>A (p.Lys628=)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1555G>A
n.1890G>A
dbSNP
12g.110340781G>CCA386674920ATP2A2c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1555G>C
n.1890G>C
12g.110340781G=CA2062804771ATP2A2c.1884G= (p.Lys628=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1555G=
n.1890G=
12g.110340781G>TCA386674921ATP2A2c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1555G>T
n.1890G>T
12g.110340782G>ACA386674922ATP2A2c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.1556G>A
n.1891G>A
12g.110340782G>CCA386674923ATP2A2c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.1556G>C
n.1891G>C
12g.110340782G>TCA386674924ATP2A2c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.1556G>T
n.1891G>T
12g.110340783G>ACA386674927ATP2A2c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1557G>A
n.1892G>A
COSMIC
12g.110340783G>CCA386674926ATP2A2c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1557G>C
n.1892G>C
12g.110340783G>TCA386674925ATP2A2c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1557G>T
n.1892G>T
12g.110340784C>ACA481733705ATP2A2c.1887C>A (p.Gly629=)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1558C>A
n.1893C>A
12g.110340784C>GCA481733706ATP2A2c.1887C>G (p.Gly629=)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1558C>G
n.1893C>G
12g.110340784C>TCA481733709ATP2A2c.1887C>T (p.Gly629=)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1558C>T
n.1893C>T
12g.110340785A=CA2062804773ATP2A2c.1888A= (p.Thr630=)
c.*1728A= (n.*1728A=)
c.1559A=
n.1894A=
12g.110340785A>CCA386674928ATP2A2c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1559A>C
n.1894A>C
12g.110340785A>GCA6783996ATP2A2c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1559A>G
n.1894A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340785A>TCA386674929ATP2A2c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1559A>T
n.1894A>T
12g.110340786C>ACA386674930ATP2A2c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1560C>A
n.1895C>A
12g.110340786C>GCA386674932ATP2A2c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1560C>G
n.1895C>G
12g.110340786C>TCA386674931ATP2A2c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1560C>T
n.1895C>T
12g.110340787T>ACA481733714ATP2A2c.1890T>A (p.Thr630=)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1561T>A
n.1896T>A
12g.110340787T>CCA481733713ATP2A2c.1890T>C (p.Thr630=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1561T>C
n.1896T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110340787T>GCA481733712ATP2A2c.1890T>G (p.Thr630=)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1561T>G
n.1896T>G
12g.110340787T=CA2062804775ATP2A2c.1890T= (p.Thr630=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1561T=
n.1896T=
12g.110340788G>ACA386674933ATP2A2c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1562G>A
n.1897G>A
12g.110340788G>CCA386674935ATP2A2c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1562G>C
n.1897G>C
12g.110340788G>TCA386674934ATP2A2c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1562G>T
n.1897G>T
12g.110340789C>ACA386674936ATP2A2c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.1563C>A
n.1898C>A
12g.110340789C>GCA386674938ATP2A2c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.1563C>G
n.1898C>G
12g.110340789C>TCA386674937ATP2A2c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.1563C>T
n.1898C>T
12g.110340790T>ACA481733717ATP2A2c.1893T>A (p.Ala631=)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1564T>A
n.1899T>A
12g.110340790T>CCA481733718ATP2A2c.1893T>C (p.Ala631=)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1564T>C
n.1899T>C
gnomAD v4
12g.110340790T>GCA481733719ATP2A2c.1893T>G (p.Ala631=)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1564T>G
n.1899T>G
12g.110340791G>ACA386674939ATP2A2c.1894G>A (p.Val632Met)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1565G>A
n.1900G>A
gnomAD v4
12g.110340791G>CCA386674940ATP2A2c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1565G>C
n.1900G>C
12g.110340791G>TCA386674941ATP2A2c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1565G>T
n.1900G>T
12g.110340792T>ACA386674942ATP2A2c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1566T>A
n.1901T>A
12g.110340792T>CCA386674943ATP2A2c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1566T>C
n.1901T>C
12g.110340792T>GCA386674944ATP2A2c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1566T>G
n.1901T>G
12g.110340793G>ACA481733722ATP2A2c.1896G>A (p.Val632=)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1567G>A
n.1902G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340793G>CCA481733723ATP2A2c.1896G>C (p.Val632=)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1567G>C
n.1902G>C
12g.110340793G=CA2062804782ATP2A2c.1896G= (p.Val632=)
c.*1736G= (n.*1736G=)
c.1567G=
n.1902G=
12g.110340793G>TCA481733724ATP2A2c.1896G>T (p.Val632=)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1567G>T
n.1902G>T
12g.110340794G>ACA386674945ATP2A2c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.1568G>A
n.1903G>A
12g.110340794G>CCA386674946ATP2A2c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.1568G>C
n.1903G>C
12g.110340794G>TCA386674947ATP2A2c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.1568G>T
n.1903G>T
12g.110340795C>ACA386674950ATP2A2c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1569C>A
n.1904C>A
12g.110340795C>GCA386674949ATP2A2c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1569C>G
n.1904C>G
12g.110340795C>TCA386674948ATP2A2c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1569C>T
n.1904C>T
12g.110340796C>ACA481733728ATP2A2c.1899C>A (p.Ala633=)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1570C>A
n.1905C>A
12g.110340796C=CA2062804785ATP2A2c.1899C= (p.Ala633=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1570C=
n.1905C=
12g.110340796C>GCA481733729ATP2A2c.1899C>G (p.Ala633=)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1570C>G
n.1905C>G
12g.110340796C>TCA481733730ATP2A2c.1899C>T (p.Ala633=)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1570C>T
n.1905C>T
dbSNP
12g.110340797A>CCA386674951ATP2A2c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1571A>C
n.1906A>C
12g.110340797A>GCA386674952ATP2A2c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1571A>G
n.1906A>G
gnomAD v4
12g.110340797A>TCA386674953ATP2A2c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1571A>T
n.1906A>T
12g.110340798T>ACA386674954ATP2A2c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1572T>A
n.1907T>A
12g.110340798T>CCA386674955ATP2A2c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1572T>C
n.1907T>C
12g.110340798T>GCA386674956ATP2A2c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1572T>G
n.1907T>G
12g.110340799C>ACA481733737ATP2A2c.1902C>A (p.Ile634=)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.1573C>A
n.1908C>A
12g.110340799C>GCA386674957ATP2A2c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.1573C>G
n.1908C>G
12g.110340799C>TCA481733740ATP2A2c.1902C>T (p.Ile634=)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.1573C>T
n.1908C>T
12g.110340800T>ACA386674958ATP2A2c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1574T>A
n.1909T>A
12g.110340800T>CCA386674959ATP2A2c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1574T>C
n.1909T>C
12g.110340800T>GCA386674960ATP2A2c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1574T>G
n.1909T>G
12g.110340801G>ACA386674962ATP2A2c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1575G>A
n.1910G>A
12g.110340801G>CCA386674963ATP2A2c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1575G>C
n.1910G>C
12g.110340801G>TCA386674961ATP2A2c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1575G>T
n.1910G>T
12g.110340802T>ACA386674964ATP2A2c.1905T>A (p.Cys635Ter)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.1576T>A
n.1911T>A
12g.110340802T>CCA481733746ATP2A2c.1905T>C (p.Cys635=)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.1576T>C
n.1911T>C
12g.110340802T>GCA386674965ATP2A2c.1905T>G (p.Cys635Trp)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.1576T>G
n.1911T>G
12g.110340803C>ACA386674966ATP2A2c.1906C>A (p.Arg636Ser)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1577C>A
n.1912C>A
12g.110340803C>GCA386674967ATP2A2c.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.1577C>G
n.1912C>G
12g.110340803C>TCA386674968ATP2A2c.1906C>T (p.Arg636Cys)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.1577C>T
n.1912C>T
gnomAD v4
12g.110340804G>ACA6783997ATP2A2c.1907G>A (p.Arg636His)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.1578G>A
n.1913G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340804G>CCA386674969ATP2A2c.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.1578G>C
n.1913G>C
12g.110340804G=CA2062804791ATP2A2c.1907G= (p.Arg636=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.1578G=
n.1913G=
12g.110340804G>TCA386674970ATP2A2c.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.1578G>T
n.1913G>T
12g.110340805C>ACA481733752ATP2A2c.1908C>A (p.Arg636=)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1579C>A
n.1914C>A
12g.110340805C>GCA481733753ATP2A2c.1908C>G (p.Arg636=)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1579C>G
n.1914C>G
12g.110340805C>TCA481733754ATP2A2c.1908C>T (p.Arg636=)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1579C>T
n.1914C>T
12g.110340806C>ACA386674971ATP2A2c.1909C>A (p.Arg637Ser)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.1580C>A
n.1915C>A
12g.110340806C=CA2062804795ATP2A2c.1909C= (p.Arg637=)
c.*1749C= (n.*1749C=)
c.1580C=
n.1915C=
12g.110340806C>GCA386674972ATP2A2c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.1580C>G
n.1915C>G
gnomAD v4
12g.110340806C>TCA386674973ATP2A2c.1909C>T (p.Arg637Cys)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.1580C>T
n.1915C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340807G>ACA6783998ATP2A2c.1910G>A (p.Arg637His)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1581G>A
n.1916G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340807G>CCA386674975ATP2A2c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1581G>C
n.1916G>C
12g.110340807G=CA2062804800ATP2A2c.1910G= (p.Arg637=)
c.*1750G= (n.*1750G=)
c.1581G=
n.1916G=
12g.110340807G>TCA386674974ATP2A2c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1581G>T
n.1916G>T
dbSNP
12g.110340808C>ACA481733761ATP2A2c.1911C>A (p.Arg637=)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1582C>A
n.1917C>A
12g.110340808C>GCA481733760ATP2A2c.1911C>G (p.Arg637=)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1582C>G
n.1917C>G
12g.110340808C>TCA481733759ATP2A2c.1911C>T (p.Arg637=)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1582C>T
n.1917C>T
12g.110340809A=CA2062804806ATP2A2c.1912A= (p.Ile638=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.1583A=
n.1918A=
12g.110340809A>CCA386674976ATP2A2c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1583A>C
n.1918A>C
12g.110340809A>GCA6783999ATP2A2c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1583A>G
n.1918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340809A>TCA386674977ATP2A2c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1583A>T
n.1918A>T
12g.110340810T>ACA386674978ATP2A2c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1584T>A
n.1919T>A
12g.110340810T>CCA386674979ATP2A2c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1584T>C
n.1919T>C
12g.110340810T>GCA386674980ATP2A2c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1584T>G
n.1919T>G
12g.110340811C>ACA481733766ATP2A2c.1914C>A (p.Ile638=)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.1585C>A
n.1920C>A
12g.110340811C=CA2062804814ATP2A2c.1914C= (p.Ile638=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.1585C=
n.1920C=
12g.110340811C>GCA386674981ATP2A2c.1914C>G (p.Ile638Met)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.1585C>G
n.1920C>G
12g.110340811C>TCA481733768ATP2A2c.1914C>T (p.Ile638=)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.1585C>T
n.1920C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110340812G>ACA243508339ATP2A2c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1586G>A
n.1921G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110340812G>CCA386674982ATP2A2c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.1586G>C
n.1921G>C
12g.110340812G=CA2062804819ATP2A2c.1915G= (p.Gly639=)
c.*1755G= (n.*1755G=)
c.1586G=
n.1921G=
12g.110340812G>TCA386674983ATP2A2c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1586G>T
n.1921G>T
12g.110340813G>ACA243508344ATP2A2c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1587G>A
n.1922G>A
dbSNP
12g.110340813G>CCA386674984ATP2A2c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1587G>C
n.1922G>C
12g.110340813G=CA2062804824ATP2A2c.1916G= (p.Gly639=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
c.1587G=
n.1922G=
12g.110340813G>TCA386674985ATP2A2c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1587G>T
n.1922G>T
12g.110340814C>ACA481733772ATP2A2c.1917C>A (p.Gly639=)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1588C>A
n.1923C>A
12g.110340814C>GCA481733774ATP2A2c.1917C>G (p.Gly639=)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1588C>G
n.1923C>G
12g.110340814C>TCA481733773ATP2A2c.1917C>T (p.Gly639=)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1588C>T
n.1923C>T
COSMIC
12g.110340815A=CA2062804827ATP2A2c.1918A= (p.Ile640=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1589A=
n.1924A=
12g.110340815A>CCA386674987ATP2A2c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1589A>C
n.1924A>C
12g.110340815A>GCA386674988ATP2A2c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1589A>G
n.1924A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340815A>TCA386674986ATP2A2c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1589A>T
n.1924A>T
12g.110340816T>ACA386674991ATP2A2c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1590T>A
n.1925T>A
12g.110340816T>CCA386674989ATP2A2c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1590T>C
n.1925T>C
12g.110340816T>GCA386674990ATP2A2c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1590T>G
n.1925T>G
12g.110340816dupCA2695217307ATP2A2c.1919dup (p.Phe641LeufsTer5)
c.*1759dup (n.*1759dup)
c.1590dup
n.1925dup
12g.110340817C>ACA481733778ATP2A2c.1920C>A (p.Ile640=)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1591C>A
n.1926C>A
12g.110340817C>GCA386674992ATP2A2c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1591C>G
n.1926C>G
12g.110340817C>TCA481733779ATP2A2c.1920C>T (p.Ile640=)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1591C>T
n.1926C>T
gnomAD v4
12g.110340818T>ACA386674993ATP2A2c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1592T>A
n.1927T>A
12g.110340818T>CCA386674994ATP2A2c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1592T>C
n.1927T>C
12g.110340818T>GCA386674995ATP2A2c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1592T>G
n.1927T>G
gnomAD v4
12g.110340819T>ACA386674996ATP2A2c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1593T>A
n.1928T>A
12g.110340819T>CCA386674997ATP2A2c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1593T>C
n.1928T>C
12g.110340819T>GCA386674998ATP2A2c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.1593T>G
n.1928T>G
12g.110340819_110340820insGCA2695217308ATP2A2c.1922_1923insG (p.Phe641LeufsTer5)
c.*1762_*1763insG (n.*1762_*1763insG)
c.1593_1594insG
n.1928_1929insG
12g.110340820C>ACA386674999ATP2A2c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1594C>A
n.1929C>A
12g.110340820C=CA2062804830ATP2A2c.1923C= (p.Phe641=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.1594C=
n.1929C=
12g.110340820C>GCA386675000ATP2A2c.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1594C>G
n.1929C>G
12g.110340820C>TCA6784000ATP2A2c.1923C>T (p.Phe641=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.1594C>T
n.1929C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340821G>ACA6784001ATP2A2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.1595G>A
n.1930G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340821G>CCA386675001ATP2A2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.1595G>C
n.1930G>C
12g.110340821G=CA2062804831ATP2A2c.1924G= (p.Gly642=)
c.*1764G= (n.*1764G=)
c.1595G=
n.1930G=
12g.110340821G>TCA386675002ATP2A2c.1924G>T (p.Gly642Trp)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1595G>T
n.1930G>T
12g.110340822G>ACA243508355ATP2A2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.1596G>A
n.1931G>A
dbSNP
12g.110340822G>CCA386675003ATP2A2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.1596G>C
n.1931G>C
12g.110340822G=CA2062804834ATP2A2c.1925G= (p.Gly642=)
c.*1765G= (n.*1765G=)
c.1596G=
n.1931G=
12g.110340822G>TCA386675004ATP2A2c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1596G>T
n.1931G>T
12g.110340823G>ACA481733788ATP2A2c.1926G>A (p.Gly642=)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.1597G>A
n.1932G>A
12g.110340823G>CCA481733790ATP2A2c.1926G>C (p.Gly642=)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.1597G>C
n.1932G>C
12g.110340823G=CA2062804835ATP2A2c.1926G= (p.Gly642=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
c.1597G=
n.1932G=
12g.110340823G>TCA481733791ATP2A2c.1926G>T (p.Gly642=)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.1597G>T
n.1932G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110340824C>ACA386675005ATP2A2c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1598C>A
n.1933C>A
12g.110340824C>GCA386675006ATP2A2c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.1598C>G
n.1933C>G
12g.110340824C>TCA386675007ATP2A2c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.1598C>T
n.1933C>T
12g.110340825A=CA2062804839ATP2A2c.1928A= (p.Gln643=)
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.1599A=
n.1934A=
12g.110340825A>CCA386675008ATP2A2c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1599A>C
n.1934A>C
12g.110340825A>GCA386675009ATP2A2c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1599A>G
n.1934A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340825A>TCA386675010ATP2A2c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1599A>T
n.1934A>T
12g.110340826G>ACA481733796ATP2A2c.1929G>A (p.Gln643=)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1600G>A
n.1935G>A
12g.110340826G>CCA386675011ATP2A2c.1929G>C (p.Gln643His)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.1600G>C
n.1935G>C
gnomAD v4
12g.110340826G>TCA386675012ATP2A2c.1929G>T (p.Gln643His)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.1600G>T
n.1935G>T
12g.110340827G>ACA386675014ATP2A2c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.1601G>A
n.1936G>A
12g.110340827G>CCA386675015ATP2A2c.1930G>C (p.Asp644His)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1601G>C
n.1936G>C
12g.110340827G>TCA386675013ATP2A2c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1601G>T
n.1936G>T
12g.110340828A=CA2062804841ATP2A2c.1931A= (p.Asp644=)
c.*1771A= (n.*1771A=)
c.1602A=
n.1937A=
12g.110340828A>CCA386675016ATP2A2c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.1602A>C
n.1937A>C
12g.110340828A>GCA386675017ATP2A2c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.1602A>G
n.1937A>G
12g.110340828A>TCA6784002ATP2A2c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.1602A>T
n.1937A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340829T>ACA386675018ATP2A2c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.1603T>A
n.1938T>A
12g.110340829T>CCA481733804ATP2A2c.1932T>C (p.Asp644=)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.1603T>C
n.1938T>C
12g.110340829T>GCA386675019ATP2A2c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.1603T>G
n.1938T>G
12g.110340830G>ACA386675022ATP2A2c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.1604G>A
n.1939G>A
12g.110340830G>CCA386675021ATP2A2c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.1604G>C
n.1939G>C
12g.110340830G>TCA386675020ATP2A2c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.1604G>T
n.1939G>T
12g.110340831A>CCA386675023ATP2A2c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1605A>C
n.1940A>C
12g.110340831A>GCA386675024ATP2A2c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1605A>G
n.1940A>G
12g.110340831A>TCA386675025ATP2A2c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1605A>T
n.1940A>T
12g.110340832G>ACA6784003ATP2A2c.1935G>A (p.Glu645=)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1606G>A
n.1941G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340832G>CCA386675026ATP2A2c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1606G>C
n.1941G>C
12g.110340832G=CA2062804844ATP2A2c.1935G= (p.Glu645=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1606G=
n.1941G=
12g.110340832G>TCA386675027ATP2A2c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1606G>T
n.1941G>T
12g.110340833G>ACA386675028ATP2A2c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.1607G>A
n.1942G>A
12g.110340833G>CCA386675030ATP2A2c.1936G>C (p.Asp646His)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.1607G>C
n.1942G>C
12g.110340833G>TCA386675029ATP2A2c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.1607G>T
n.1942G>T
12g.110340834A=CA2062804846ATP2A2c.1937A= (p.Asp646=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1608A=
n.1943A=
12g.110340834A>CCA386675031ATP2A2c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1608A>C
n.1943A>C
12g.110340834A>GCA386675032ATP2A2c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1608A>G
n.1943A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340834A>TCA386675033ATP2A2c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1608A>T
n.1943A>T
gnomAD v4
12g.110340835C>ACA243508374ATP2A2c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1609C>A
n.1944C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110340835C=CA2062804849ATP2A2c.1938C= (p.Asp646=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1609C=
n.1944C=
12g.110340835C>GCA386675034ATP2A2c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1609C>G
n.1944C>G
12g.110340835C>TCA6784004ATP2A2c.1938C>T (p.Asp646=)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1609C>T
n.1944C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340836G>ACA6784005ATP2A2c.1939G>A (p.Val647Met)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.1610G>A
n.1945G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340836G>CCA386675035ATP2A2c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.1610G>C
n.1945G>C
12g.110340836G=CA2062804852ATP2A2c.1939G= (p.Val647=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
c.1610G=
n.1945G=
12g.110340836G>TCA386675036ATP2A2c.1939G>T (p.Val647Leu)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
c.1610G>T
n.1945G>T
12g.110340837T>ACA386675037ATP2A2c.1940T>A (p.Val647Glu)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1611T>A
n.1946T>A
12g.110340837T>CCA386675038ATP2A2c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1611T>C
n.1946T>C
12g.110340837T>GCA386675039ATP2A2c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1611T>G
n.1946T>G
12g.110340838G>ACA481733815ATP2A2c.1941G>A (p.Val647=)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1612G>A
n.1947G>A
12g.110340838G>CCA481733813ATP2A2c.1941G>C (p.Val647=)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.1612G>C
n.1947G>C
12g.110340838G=CA2062804858ATP2A2c.1941G= (p.Val647=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1612G=
n.1947G=
12g.110340838G>TCA481733812ATP2A2c.1941G>T (p.Val647=)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1612G>T
n.1947G>T
dbSNP
12g.110340839A>CCA386675041ATP2A2c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.1613A>C
n.1948A>C
12g.110340839A>GCA386675042ATP2A2c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.1613A>G
n.1948A>G
12g.110340839A>TCA386675040ATP2A2c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.1613A>T
n.1948A>T
12g.110340840C>ACA6784007ATP2A2c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.1614C>A
n.1949C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340840C=CA2062804860ATP2A2c.1943C= (p.Thr648=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.1614C=
n.1949C=
12g.110340840C>GCA386675043ATP2A2c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.1614C>G
n.1949C>G
12g.110340840C>TCA6784006ATP2A2c.1943C>T (p.Thr648Met)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.1614C>T
n.1949C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340841G>ACA481733822ATP2A2c.1944G>A (p.Thr648=)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1615G>A
n.1950G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340841G>CCA481733824ATP2A2c.1944G>C (p.Thr648=)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1615G>C
n.1950G>C
12g.110340841G=CA2062804863ATP2A2c.1944G= (p.Thr648=)
c.*1784G= (n.*1784G=)
c.1615G=
n.1950G=
12g.110340841G>TCA481733823ATP2A2c.1944G>T (p.Thr648=)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1615G>T
n.1950G>T
gnomAD v4
12g.110340842T>ACA386675044ATP2A2c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.1616T>A
n.1951T>A
12g.110340842T>CCA386675045ATP2A2c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1616T>C
n.1951T>C
12g.110340842T>GCA386675046ATP2A2c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.1616T>G
n.1951T>G
12g.110340843C>ACA386675047ATP2A2c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1617C>A
n.1952C>A
12g.110340843C=CA2062804866ATP2A2c.1946C= (p.Ser649=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.1617C=
n.1952C=
12g.110340843C>GCA386675048ATP2A2c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1617C>G
n.1952C>G
12g.110340843C>TCA243508380ATP2A2c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1617C>T
n.1952C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340844A=CA2062804869ATP2A2c.1947A= (p.Ser649=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1618A=
n.1953A=
12g.110340844A>CCA481733831ATP2A2c.1947A>C (p.Ser649=)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1618A>C
n.1953A>C
12g.110340844A>GCA481733832ATP2A2c.1947A>G (p.Ser649=)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1618A>G
n.1953A>G
dbSNP
12g.110340844A>TCA481733833ATP2A2c.1947A>T (p.Ser649=)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1618A>T
n.1953A>T
12g.110340845A=CA2062804871ATP2A2c.1948A= (p.Lys650=)
c.*1788A= (n.*1788A=)
c.1619A=
n.1954A=
12g.110340845A>CCA386675049ATP2A2c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1619A>C
n.1954A>C
12g.110340845A>GCA386675050ATP2A2c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1619A>G
n.1954A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340845A>TCA386675051ATP2A2c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1619A>T
n.1954A>T
12g.110340846A>CCA386675052ATP2A2c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1620A>C
n.1955A>C
12g.110340846A>GCA386675053ATP2A2c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1620A>G
n.1955A>G
12g.110340846A>TCA386675054ATP2A2c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1620A>T
n.1955A>T
12g.110340847A=CA2062804875ATP2A2c.1950A= (p.Lys650=)
c.*1790A= (n.*1790A=)
c.1621A=
n.1956A=
12g.110340847A>CCA386675056ATP2A2c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.1621A>C
n.1956A>C
12g.110340847A>GCA481733839ATP2A2c.1950A>G (p.Lys650=)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.1621A>G
n.1956A>G
dbSNP
12g.110340847A>TCA386675055ATP2A2c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.1621A>T
n.1956A>T
12g.110340848G>ACA386675058ATP2A2c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1622G>A
n.1957G>A
12g.110340848G>CCA386675059ATP2A2c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.1622G>C
n.1957G>C
12g.110340848G>TCA386675060ATP2A2c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.1622G>T
n.1957G>T
12g.110340849C>ACA386675061ATP2A2c.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1623C>A
n.1958C>A
12g.110340849C>GCA386675062ATP2A2c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.1623C>G
n.1958C>G
12g.110340849C>TCA386675063ATP2A2c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.1623C>T
n.1958C>T
12g.110340850T>ACA481734293ATP2A2c.1953T>A (p.Ala651=)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.1624T>A
n.1959T>A
12g.110340850T>CCA6784008ATP2A2c.1953T>C (p.Ala651=)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.1624T>C
n.1959T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340850T>GCA481734297ATP2A2c.1953T>G (p.Ala651=)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.1624T>G
n.1959T>G
dbSNP
12g.110340850T=CA2062804878ATP2A2c.1953T= (p.Ala651=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
c.1624T=
n.1959T=
12g.110340851_110340852dupCA2695217309ATP2A2c.1954_1955dup (p.Thr653SerfsTer19)
c.*1794_*1795dup (n.*1794_*1795dup)
c.1625_1626dup
n.1960_1961dup
12g.110340851T>ACA386675064ATP2A2c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.1625T>A
n.1960T>A
12g.110340851T>CCA386675065ATP2A2c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.1625T>C
n.1960T>C
12g.110340851T>GCA386675066ATP2A2c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.1625T>G
n.1960T>G
12g.110340852T>ACA243508386ATP2A2c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1626T>A
n.1961T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340852T>CCA386675067ATP2A2c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1626T>C
n.1961T>C
12g.110340852T>GCA386675068ATP2A2c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.1626T>G
n.1961T>G
12g.110340852T=CA2062804883ATP2A2c.1955T= (p.Phe652=)
c.*1795T= (n.*1795T=)
c.1626T=
n.1961T=
12g.110340853C>ACA386675069ATP2A2c.1956C>A (p.Phe652Leu)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1627C>A
n.1962C>A
12g.110340853C=CA2062804887ATP2A2c.1956C= (p.Phe652=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1627C=
n.1962C=
12g.110340853C>GCA386675070ATP2A2c.1956C>G (p.Phe652Leu)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1627C>G
n.1962C>G
12g.110340853C>TCA481734313ATP2A2c.1956C>T (p.Phe652=)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1627C>T
n.1962C>T
dbSNP

Number of alleles fetched