Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110340716_110340719delinsGCCTCA2062804682ATP2A2c.1819_1822delinsGCCT (p.Ala607=)
c.*1659_*1662delinsGCCT (n.*1659_*1662delinsGCCT)
c.1490_1493delinsGCCT
n.1825_1828delinsGCCT
12g.110340717C>ACA386674684ATP2A2c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.1491C>A
n.1826C>A
12g.110340717C=CA2062804686ATP2A2c.1820C= (p.Ala607=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.1491C=
n.1826C=
12g.110340717C>GCA386674686ATP2A2c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.1491C>G
n.1826C>G
12g.110340717C>TCA6783985ATP2A2c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.1491C>T
n.1826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340718delCA2695217306ATP2A2c.1821del (p.Ser608ProfsTer3)
c.*1661del (n.*1661del)
c.1492del
n.1827del
12g.110340722_110340724delCA6783984ATP2A2c.1825_1827del (p.Ser609del)
c.*1665_*1667del (n.*1665_*1667del)
c.1496_1498del
n.1831_1833del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340718C>ACA481733545ATP2A2c.1821C>A (p.Ala607=)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1492C>A
n.1827C>A
12g.110340718C=CA2062804692ATP2A2c.1821C= (p.Ala607=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.1492C=
n.1827C=
12g.110340718C>GCA481733547ATP2A2c.1821C>G (p.Ala607=)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1492C>G
n.1827C>G
12g.110340718C>TCA6783986ATP2A2c.1821C>T (p.Ala607=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1492C>T
n.1827C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340719T>ACA386674692ATP2A2c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.1493T>A
n.1828T>A
12g.110340719T>CCA386674690ATP2A2c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.1493T>C
n.1828T>C
dbSNP
12g.110340719T>GCA386674689ATP2A2c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.1493T>G
n.1828T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340719T=CA2062804695ATP2A2c.1822T= (p.Ser608=)
c.*1662T= (n.*1662T=)
c.1493T=
n.1828T=
12g.110340720C>ACA386674694ATP2A2c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.1494C>A
n.1829C>A
12g.110340720C>GCA386674696ATP2A2c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.1494C>G
n.1829C>G
12g.110340720C>TCA386674697ATP2A2c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.1494C>T
n.1829C>T
gnomAD v4
12g.110340721C>ACA481733560ATP2A2c.1824C>A (p.Ser608=)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1495C>A
n.1830C>A
12g.110340721C=CA2062804697ATP2A2c.1824C= (p.Ser608=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.1495C=
n.1830C=
12g.110340721C>GCA481733562ATP2A2c.1824C>G (p.Ser608=)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1495C>G
n.1830C>G
12g.110340721C>TCA481733564ATP2A2c.1824C>T (p.Ser608=)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1495C>T
n.1830C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110340722T>ACA386674699ATP2A2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.1496T>A
n.1831T>A
12g.110340722T>CCA386674701ATP2A2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.1496T>C
n.1831T>C
12g.110340722T>GCA386674703ATP2A2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.1496T>G
n.1831T>G
12g.110340723C>ACA386674705ATP2A2c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.1497C>A
n.1832C>A
COSMIC
12g.110340723C>GCA386674707ATP2A2c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.1497C>G
n.1832C>G
12g.110340723C>TCA386674706ATP2A2c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.1497C>T
n.1832C>T
12g.110340724C>ACA481733577ATP2A2c.1827C>A (p.Ser609=)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.1498C>A
n.1833C>A
gnomAD v4
12g.110340724C=CA2062804700ATP2A2c.1827C= (p.Ser609=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.1498C=
n.1833C=
12g.110340724C>GCA481733579ATP2A2c.1827C>G (p.Ser609=)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.1498C>G
n.1833C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340724C>TCA6783987ATP2A2c.1827C>T (p.Ser609=)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.1498C>T
n.1833C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340725G>ACA6783988ATP2A2c.1828G>A (p.Val610Met)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.1499G>A
n.1834G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340725G>CCA386674710ATP2A2c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.1499G>C
n.1834G>C
12g.110340725G=CA2062804701ATP2A2c.1828G= (p.Val610=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.1499G=
n.1834G=
12g.110340725G>TCA386674712ATP2A2c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.1499G>T
n.1834G>T
12g.110340726T>ACA386674714ATP2A2c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.1500T>A
n.1835T>A
12g.110340726T>CCA386674715ATP2A2c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.1500T>C
n.1835T>C
12g.110340726T>GCA386674717ATP2A2c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.1500T>G
n.1835T>G
12g.110340727G>ACA481733595ATP2A2c.1830G>A (p.Val610=)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1501G>A
n.1836G>A
12g.110340727G>CCA481733597ATP2A2c.1830G>C (p.Val610=)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1501G>C
n.1836G>C
12g.110340727G>TCA481733599ATP2A2c.1830G>T (p.Val610=)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1501G>T
n.1836G>T
12g.110340728A>CCA386674719ATP2A2c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1502A>C
n.1837A>C
12g.110340728A>GCA386674721ATP2A2c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1502A>G
n.1837A>G
12g.110340728A>TCA386674722ATP2A2c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1502A>T
n.1837A>T
12g.110340729A>CCA386674727ATP2A2c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1503A>C
n.1838A>C
12g.110340729A>GCA386674725ATP2A2c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1503A>G
n.1838A>G
12g.110340729A>TCA386674724ATP2A2c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1503A>T
n.1838A>T
12g.110340730G>ACA481733601ATP2A2c.1833G>A (p.Lys611=)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.1504G>A
n.1839G>A
12g.110340730G>CCA386674729ATP2A2c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.1504G>C
n.1839G>C
12g.110340730G>TCA386674731ATP2A2c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.1504G>T
n.1839G>T
12g.110340731C>ACA386674732ATP2A2c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.1505C>A
n.1840C>A
12g.110340731C>GCA386674734ATP2A2c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.1505C>G
n.1840C>G
12g.110340731C>TCA481733605ATP2A2c.1834C>T (p.Leu612=)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.1505C>T
n.1840C>T
gnomAD v4
12g.110340732T>ACA386674736ATP2A2c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.1506T>A
n.1841T>A
12g.110340732T>CCA386674737ATP2A2c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.1506T>C
n.1841T>C
12g.110340732T>GCA386674738ATP2A2c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.1506T>G
n.1841T>G
12g.110340733G>ACA481733608ATP2A2c.1836G>A (p.Leu612=)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1507G>A
n.1842G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340733G>CCA481733607ATP2A2c.1836G>C (p.Leu612=)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1507G>C
n.1842G>C
gnomAD v4
12g.110340733G=CA2062804703ATP2A2c.1836G= (p.Leu612=)
c.*1676G= (n.*1676G=)
c.1507G=
n.1842G=
12g.110340733G>TCA481733606ATP2A2c.1836G>T (p.Leu612=)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1507G>T
n.1842G>T
12g.110340734T>ACA386674740ATP2A2c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.1508T>A
n.1843T>A
12g.110340734T>CCA386674742ATP2A2c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.1508T>C
n.1843T>C
12g.110340734T>GCA386674743ATP2A2c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.1508T>G
n.1843T>G
12g.110340735G>ACA386674745ATP2A2c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.1509G>A
n.1844G>A
12g.110340735G>CCA386674746ATP2A2c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.1509G>C
n.1844G>C
12g.110340735G>TCA386674748ATP2A2c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.1509G>T
n.1844G>T
12g.110340736C>ACA386674750ATP2A2c.1839C>A (p.Cys613Ter)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1510C>A
n.1845C>A
12g.110340736C=CA2062804708ATP2A2c.1839C= (p.Cys613=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.1510C=
n.1845C=
12g.110340736C>GCA386674752ATP2A2c.1839C>G (p.Cys613Trp)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1510C>G
n.1845C>G
12g.110340736C>TCA243508285ATP2A2c.1839C>T (p.Cys613=)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1510C>T
n.1845C>T
dbSNP
12g.110340737C>ACA481733619ATP2A2c.1840C>A (p.Arg614=)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.1511C>A
n.1846C>A
dbSNP
12g.110340737C=CA2062804711ATP2A2c.1840C= (p.Arg614=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
c.1511C=
n.1846C=
12g.110340737C>GCA386674754ATP2A2c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.1511C>G
n.1846C>G
12g.110340737C>TCA6783989ATP2A2c.1840C>T (p.Arg614Trp)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.1511C>T
n.1846C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340738G>ACA6783990ATP2A2c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.1512G>A
n.1847G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340738G>CCA386674757ATP2A2c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.1512G>C
n.1847G>C
12g.110340738G=CA2062804716ATP2A2c.1841G= (p.Arg614=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.1512G=
n.1847G=
12g.110340738G>TCA386674759ATP2A2c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.1512G>T
n.1847G>T
gnomAD v4
12g.110340739G>ACA481733625ATP2A2c.1842G>A (p.Arg614=)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.1513G>A
n.1848G>A
COSMIC
12g.110340739G>CCA481733626ATP2A2c.1842G>C (p.Arg614=)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.1513G>C
n.1848G>C
12g.110340739G>TCA481733627ATP2A2c.1842G>T (p.Arg614=)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.1513G>T
n.1848G>T
12g.110340740C>ACA386674760ATP2A2c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.1514C>A
n.1849C>A
12g.110340740C>GCA386674762ATP2A2c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.1514C>G
n.1849C>G
12g.110340740C>TCA386674763ATP2A2c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.1514C>T
n.1849C>T
12g.110340741A>CCA386674767ATP2A2c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.1515A>C
n.1850A>C
12g.110340741A>GCA386674765ATP2A2c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.1515A>G
n.1850A>G
12g.110340741A>TCA386674766ATP2A2c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.1515A>T
n.1850A>T
12g.110340742A>CCA386674769ATP2A2c.1845A>C (p.Gln615His)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.1516A>C
n.1851A>C
12g.110340742A>GCA481733632ATP2A2c.1845A>G (p.Gln615=)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.1516A>G
n.1851A>G
12g.110340742A>TCA386674771ATP2A2c.1845A>T (p.Gln615His)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.1516A>T
n.1851A>T
12g.110340743G>ACA386674773ATP2A2c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.1517G>A
n.1852G>A
12g.110340743G>CCA386674774ATP2A2c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.1517G>C
n.1852G>C
12g.110340743G>TCA386674776ATP2A2c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.1517G>T
n.1852G>T
12g.110340744C>ACA386674778ATP2A2c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.1518C>A
n.1853C>A
12g.110340744C=CA2062804722ATP2A2c.1847C= (p.Ala616=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
c.1518C=
n.1853C=
12g.110340744C>GCA386674780ATP2A2c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.1518C>G
n.1853C>G
gnomAD v4
12g.110340744C>TCA16606470ATP2A2c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.1518C>T
n.1853C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.110340745A=CA2062804725ATP2A2c.1848A= (p.Ala616=)
c.*1688A= (n.*1688A=)
c.1519A=
n.1854A=
12g.110340745A>CCA481733637ATP2A2c.1848A>C (p.Ala616=)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.1519A>C
n.1854A>C
12g.110340745A>GCA481733639ATP2A2c.1848A>G (p.Ala616=)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.1519A>G
n.1854A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110340745A>TCA481733641ATP2A2c.1848A>T (p.Ala616=)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.1519A>T
n.1854A>T
12g.110340746G>ACA386674782ATP2A2c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.1520G>A
n.1855G>A
12g.110340746G>CCA386674784ATP2A2c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1520G>C
n.1855G>C
12g.110340746G>TCA386674785ATP2A2c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.1520G>T
n.1855G>T
12g.110340747G>ACA386674787ATP2A2c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.1521G>A
n.1856G>A
12g.110340747G>CCA386674789ATP2A2c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.1521G>C
n.1856G>C
12g.110340747G>TCA386674791ATP2A2c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.1521G>T
n.1856G>T
12g.110340748C>ACA481733646ATP2A2c.1851C>A (p.Gly617=)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.1522C>A
n.1857C>A
gnomAD v4
12g.110340748C>GCA481733647ATP2A2c.1851C>G (p.Gly617=)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.1522C>G
n.1857C>G
12g.110340748C>TCA481733648ATP2A2c.1851C>T (p.Gly617=)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.1522C>T
n.1857C>T
gnomAD v4
12g.110340749A>CCA386674793ATP2A2c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.1523A>C
n.1858A>C
12g.110340749A>GCA386674794ATP2A2c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.1523A>G
n.1858A>G
12g.110340749A>TCA386674795ATP2A2c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.1523A>T
n.1858A>T
12g.110340750T>ACA386674798ATP2A2c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.1524T>A
n.1859T>A
12g.110340750T>CCA386674799ATP2A2c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.1524T>C
n.1859T>C
12g.110340750T>GCA386674801ATP2A2c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.1524T>G
n.1859T>G
12g.110340751C>ACA481733650ATP2A2c.1854C>A (p.Ile618=)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.1525C>A
n.1860C>A
12g.110340751C>GCA386674803ATP2A2c.1854C>G (p.Ile618Met)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.1525C>G
n.1860C>G
12g.110340751C>TCA481733651ATP2A2c.1854C>T (p.Ile618=)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.1525C>T
n.1860C>T
12g.110340752C>ACA481733652ATP2A2c.1855C>A (p.Arg619=)
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.1526C>A
n.1861C>A
12g.110340752C=CA2062804727ATP2A2c.1855C= (p.Arg619=)
c.*1695C= (n.*1695C=)
c.1526C=
n.1861C=
12g.110340752C>GCA386674806ATP2A2c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.1526C>G
n.1861C>G
12g.110340752C>TCA386674805ATP2A2c.1855C>T (p.Arg619Trp)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.1526C>T
n.1861C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340753G>ACA6783991ATP2A2c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.1527G>A
n.1862G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340753G>CCA386674809ATP2A2c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.1527G>C
n.1862G>C
12g.110340753G=CA2062804731ATP2A2c.1856G= (p.Arg619=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.1527G=
n.1862G=
12g.110340753G>TCA386674810ATP2A2c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.1527G>T
n.1862G>T
12g.110340754G>ACA481733657ATP2A2c.1857G>A (p.Arg619=)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.1528G>A
n.1863G>A
dbSNP
12g.110340754G>CCA481733658ATP2A2c.1857G>C (p.Arg619=)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.1528G>C
n.1863G>C
12g.110340754G=CA2062804736ATP2A2c.1857G= (p.Arg619=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.1528G=
n.1863G=
12g.110340754G>TCA481733659ATP2A2c.1857G>T (p.Arg619=)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.1528G>T
n.1863G>T
12g.110340755G>ACA386674812ATP2A2c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.1529G>A
n.1864G>A
12g.110340755G>CCA386674814ATP2A2c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.1529G>C
n.1864G>C
12g.110340755G>TCA386674816ATP2A2c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.1529G>T
n.1864G>T
12g.110340756T>ACA386674817ATP2A2c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1530T>A
n.1865T>A
12g.110340756T>CCA386674818ATP2A2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1530T>C
n.1865T>C
COSMIC
12g.110340756T>GCA386674820ATP2A2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1530T>G
n.1865T>G
12g.110340757C>ACA481733662ATP2A2c.1860C>A (p.Val620=)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1531C>A
n.1866C>A
12g.110340757C=CA2062804743ATP2A2c.1860C= (p.Val620=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
c.1531C=
n.1866C=
12g.110340757C>GCA481733665ATP2A2c.1860C>G (p.Val620=)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1531C>G
n.1866C>G
12g.110340757C>TCA6783992ATP2A2c.1860C>T (p.Val620=)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1531C>T
n.1866C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340758A=CA2062804746ATP2A2c.1861A= (p.Ile621=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.1532A=
n.1867A=
12g.110340758A>CCA386674822ATP2A2c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1532A>C
n.1867A>C
12g.110340758A>GCA243508303ATP2A2c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1532A>G
n.1867A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340758A>TCA386674824ATP2A2c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1532A>T
n.1867A>T
12g.110340759T>ACA386674826ATP2A2c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1533T>A
n.1868T>A
gnomAD v4
12g.110340759T>CCA386674830ATP2A2c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1533T>C
n.1868T>C
12g.110340759T>GCA386674828ATP2A2c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1533T>G
n.1868T>G
12g.110340760C>ACA481733668ATP2A2c.1863C>A (p.Ile621=)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1534C>A
n.1869C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340760C=CA2062804750ATP2A2c.1863C= (p.Ile621=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1534C=
n.1869C=
12g.110340760C>GCA386674832ATP2A2c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1534C>G
n.1869C>G
12g.110340760C>TCA6783993ATP2A2c.1863C>T (p.Ile621=)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1534C>T
n.1869C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340761A=CA2062804754ATP2A2c.1864A= (p.Met622=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.1535A=
n.1870A=
12g.110340761A>CCA386674835ATP2A2c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1535A>C
n.1870A>C
12g.110340761A>GCA386674836ATP2A2c.1864A>G (p.Met622Val)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1535A>G
n.1870A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110340761A>TCA386674838ATP2A2c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1535A>T
n.1870A>T
12g.110340762T>ACA386674840ATP2A2c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1536T>A
n.1871T>A
12g.110340762T>CCA386674842ATP2A2c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1536T>C
n.1871T>C
12g.110340762T>GCA386674843ATP2A2c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1536T>G
n.1871T>G
12g.110340763G>ACA386674846ATP2A2c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1537G>A
n.1872G>A
12g.110340763G>CCA386674847ATP2A2c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1537G>C
n.1872G>C
12g.110340763G>TCA386674849ATP2A2c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1537G>T
n.1872G>T
12g.110340764A>CCA386674850ATP2A2c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.1538A>C
n.1873A>C
12g.110340764A>GCA386674852ATP2A2c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.1538A>G
n.1873A>G
gnomAD v4
12g.110340764A>TCA386674854ATP2A2c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.1538A>T
n.1873A>T
12g.110340765T>ACA386674856ATP2A2c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1539T>A
n.1874T>A
12g.110340765T>CCA6783994ATP2A2c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1539T>C
n.1874T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340765T>GCA386674857ATP2A2c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1539T>G
n.1874T>G
12g.110340765T=CA2062804756ATP2A2c.1868T= (p.Ile623=)
c.*1708T= (n.*1708T=)
c.1539T=
n.1874T=
12g.110340766C>ACA481733678ATP2A2c.1869C>A (p.Ile623=)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1540C>A
n.1875C>A
12g.110340766C>GCA386674861ATP2A2c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1540C>G
n.1875C>G
12g.110340766C>TCA481733676ATP2A2c.1869C>T (p.Ile623=)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1540C>T
n.1875C>T
gnomAD v4
12g.110340767A>CCA386674863ATP2A2c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.1541A>C
n.1876A>C
12g.110340767A>GCA386674864ATP2A2c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.1541A>G
n.1876A>G
12g.110340767A>TCA386674866ATP2A2c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.1541A>T
n.1876A>T
12g.110340768C>ACA386674868ATP2A2c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.1542C>A
n.1877C>A
12g.110340768C>GCA386674870ATP2A2c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.1542C>G
n.1877C>G
12g.110340768C>TCA386674872ATP2A2c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.1542C>T
n.1877C>T
12g.110340769T>ACA481733680ATP2A2c.1872T>A (p.Thr624=)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.1543T>A
n.1878T>A
12g.110340769T>CCA481733681ATP2A2c.1872T>C (p.Thr624=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.1543T>C
n.1878T>C
gnomAD v4 COSMIC
12g.110340769T>GCA481733683ATP2A2c.1872T>G (p.Thr624=)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.1543T>G
n.1878T>G
12g.110340770G>ACA386674874ATP2A2c.1873G>A (p.Gly625Arg)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.1544G>A
n.1879G>A
12g.110340770G>CCA386674875ATP2A2c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.1544G>C
n.1879G>C
12g.110340770G>TCA386674877ATP2A2c.1873G>T (p.Gly625Trp)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.1544G>T
n.1879G>T
12g.110340771G>ACA386674880ATP2A2c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.1545G>A
n.1880G>A
12g.110340771G>CCA386674882ATP2A2c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.1545G>C
n.1880G>C
12g.110340771G>TCA386674879ATP2A2c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.1545G>T
n.1880G>T
12g.110340772G>ACA481733688ATP2A2c.1875G>A (p.Gly625=)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1546G>A
n.1881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340772G>CCA481733687ATP2A2c.1875G>C (p.Gly625=)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1546G>C
n.1881G>C
12g.110340772G=CA2062804761ATP2A2c.1875G= (p.Gly625=)
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.1546G=
n.1881G=
12g.110340772G>TCA481733689ATP2A2c.1875G>T (p.Gly625=)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1546G>T
n.1881G>T
12g.110340773G>ACA386674884ATP2A2c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1547G>A
n.1882G>A
12g.110340773G>CCA386674886ATP2A2c.1876G>C (p.Asp626His)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1547G>C
n.1882G>C
12g.110340773G>TCA386674887ATP2A2c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1547G>T
n.1882G>T
12g.110340774A>CCA386674889ATP2A2c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1548A>C
n.1883A>C
12g.110340774A>GCA386674891ATP2A2c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1548A>G
n.1883A>G
12g.110340774A>TCA386674893ATP2A2c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1548A>T
n.1883A>T
12g.110340778_110340780delCA2620869823ATP2A2c.1881_1883del (p.Asn627del)
c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del)
c.1552_1554del
n.1887_1889del
gnomAD v4
12g.110340775C>ACA386674895ATP2A2c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1549C>A
n.1884C>A
12g.110340775C=CA2062804769ATP2A2c.1878C= (p.Asp626=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1549C=
n.1884C=
12g.110340775C>GCA386674896ATP2A2c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1549C>G
n.1884C>G
12g.110340775C>TCA6783995ATP2A2c.1878C>T (p.Asp626=)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1549C>T
n.1884C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340776A>CCA386674898ATP2A2c.1879A>C (p.Asn627His)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1550A>C
n.1885A>C
gnomAD v4
12g.110340776A>GCA386674900ATP2A2c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1550A>G
n.1885A>G
12g.110340776A>TCA386674901ATP2A2c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1550A>T
n.1885A>T
12g.110340777A>CCA386674904ATP2A2c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1551A>C
n.1886A>C
12g.110340777A>GCA386674907ATP2A2c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1551A>G
n.1886A>G
gnomAD v4
12g.110340777A>TCA386674903ATP2A2c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1551A>T
n.1886A>T
12g.110340778C>ACA386674908ATP2A2c.1881C>A (p.Asn627Lys)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1552C>A
n.1887C>A
12g.110340778C>GCA386674910ATP2A2c.1881C>G (p.Asn627Lys)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1552C>G
n.1887C>G
12g.110340778C>TCA481733694ATP2A2c.1881C>T (p.Asn627=)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1552C>T
n.1887C>T
12g.110340779A>CCA386674912ATP2A2c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1553A>C
n.1888A>C
12g.110340779A>GCA386674914ATP2A2c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1553A>G
n.1888A>G
12g.110340779A>TCA386674915ATP2A2c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1553A>T
n.1888A>T
12g.110340780A>CCA386674919ATP2A2c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1554A>C
n.1889A>C
12g.110340780A>GCA386674917ATP2A2c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1554A>G
n.1889A>G
12g.110340780A>TCA386674918ATP2A2c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1554A>T
n.1889A>T
12g.110340781G>ACA481733700ATP2A2c.1884G>A (p.Lys628=)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1555G>A
n.1890G>A
dbSNP
12g.110340781G>CCA386674920ATP2A2c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1555G>C
n.1890G>C
12g.110340781G=CA2062804771ATP2A2c.1884G= (p.Lys628=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1555G=
n.1890G=
12g.110340781G>TCA386674921ATP2A2c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1555G>T
n.1890G>T
12g.110340782G>ACA386674922ATP2A2c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.1556G>A
n.1891G>A
12g.110340782G>CCA386674923ATP2A2c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.1556G>C
n.1891G>C
12g.110340782G>TCA386674924ATP2A2c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.1556G>T
n.1891G>T
12g.110340783G>ACA386674927ATP2A2c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1557G>A
n.1892G>A
COSMIC
12g.110340783G>CCA386674926ATP2A2c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1557G>C
n.1892G>C
12g.110340783G>TCA386674925ATP2A2c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1557G>T
n.1892G>T
12g.110340784C>ACA481733705ATP2A2c.1887C>A (p.Gly629=)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1558C>A
n.1893C>A
12g.110340784C>GCA481733706ATP2A2c.1887C>G (p.Gly629=)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1558C>G
n.1893C>G
12g.110340784C>TCA481733709ATP2A2c.1887C>T (p.Gly629=)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1558C>T
n.1893C>T
12g.110340785A=CA2062804773ATP2A2c.1888A= (p.Thr630=)
c.*1728A= (n.*1728A=)
c.1559A=
n.1894A=
12g.110340785A>CCA386674928ATP2A2c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1559A>C
n.1894A>C
12g.110340785A>GCA6783996ATP2A2c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1559A>G
n.1894A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340785A>TCA386674929ATP2A2c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1559A>T
n.1894A>T
12g.110340786C>ACA386674930ATP2A2c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1560C>A
n.1895C>A
12g.110340786C>GCA386674932ATP2A2c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1560C>G
n.1895C>G
12g.110340786C>TCA386674931ATP2A2c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1560C>T
n.1895C>T
12g.110340787T>ACA481733714ATP2A2c.1890T>A (p.Thr630=)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1561T>A
n.1896T>A
12g.110340787T>CCA481733713ATP2A2c.1890T>C (p.Thr630=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1561T>C
n.1896T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110340787T>GCA481733712ATP2A2c.1890T>G (p.Thr630=)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1561T>G
n.1896T>G
12g.110340787T=CA2062804775ATP2A2c.1890T= (p.Thr630=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1561T=
n.1896T=
12g.110340788G>ACA386674933ATP2A2c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1562G>A
n.1897G>A
12g.110340788G>CCA386674935ATP2A2c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1562G>C
n.1897G>C
12g.110340788G>TCA386674934ATP2A2c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1562G>T
n.1897G>T
12g.110340789C>ACA386674936ATP2A2c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.1563C>A
n.1898C>A
12g.110340789C>GCA386674938ATP2A2c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.1563C>G
n.1898C>G
12g.110340789C>TCA386674937ATP2A2c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.1563C>T
n.1898C>T
12g.110340790T>ACA481733717ATP2A2c.1893T>A (p.Ala631=)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1564T>A
n.1899T>A
12g.110340790T>CCA481733718ATP2A2c.1893T>C (p.Ala631=)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1564T>C
n.1899T>C
gnomAD v4
12g.110340790T>GCA481733719ATP2A2c.1893T>G (p.Ala631=)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1564T>G
n.1899T>G
12g.110340791G>ACA386674939ATP2A2c.1894G>A (p.Val632Met)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1565G>A
n.1900G>A
gnomAD v4
12g.110340791G>CCA386674940ATP2A2c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1565G>C
n.1900G>C
12g.110340791G>TCA386674941ATP2A2c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1565G>T
n.1900G>T
12g.110340792T>ACA386674942ATP2A2c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1566T>A
n.1901T>A
12g.110340792T>CCA386674943ATP2A2c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1566T>C
n.1901T>C
12g.110340792T>GCA386674944ATP2A2c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1566T>G
n.1901T>G
12g.110340793G>ACA481733722ATP2A2c.1896G>A (p.Val632=)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1567G>A
n.1902G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340793G>CCA481733723ATP2A2c.1896G>C (p.Val632=)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1567G>C
n.1902G>C
12g.110340793G=CA2062804782ATP2A2c.1896G= (p.Val632=)
c.*1736G= (n.*1736G=)
c.1567G=
n.1902G=
12g.110340793G>TCA481733724ATP2A2c.1896G>T (p.Val632=)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1567G>T
n.1902G>T
12g.110340794G>ACA386674945ATP2A2c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.1568G>A
n.1903G>A
12g.110340794G>CCA386674946ATP2A2c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.1568G>C
n.1903G>C
12g.110340794G>TCA386674947ATP2A2c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.1568G>T
n.1903G>T
12g.110340795C>ACA386674950ATP2A2c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1569C>A
n.1904C>A
12g.110340795C>GCA386674949ATP2A2c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1569C>G
n.1904C>G
12g.110340795C>TCA386674948ATP2A2c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1569C>T
n.1904C>T
12g.110340796C>ACA481733728ATP2A2c.1899C>A (p.Ala633=)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1570C>A
n.1905C>A
12g.110340796C=CA2062804785ATP2A2c.1899C= (p.Ala633=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1570C=
n.1905C=
12g.110340796C>GCA481733729ATP2A2c.1899C>G (p.Ala633=)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1570C>G
n.1905C>G
12g.110340796C>TCA481733730ATP2A2c.1899C>T (p.Ala633=)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1570C>T
n.1905C>T
dbSNP
12g.110340797A>CCA386674951ATP2A2c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1571A>C
n.1906A>C
12g.110340797A>GCA386674952ATP2A2c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1571A>G
n.1906A>G
gnomAD v4
12g.110340797A>TCA386674953ATP2A2c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1571A>T
n.1906A>T
12g.110340798T>ACA386674954ATP2A2c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1572T>A
n.1907T>A
12g.110340798T>CCA386674955ATP2A2c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1572T>C
n.1907T>C
12g.110340798T>GCA386674956ATP2A2c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1572T>G
n.1907T>G
12g.110340799C>ACA481733737ATP2A2c.1902C>A (p.Ile634=)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.1573C>A
n.1908C>A
12g.110340799C>GCA386674957ATP2A2c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.1573C>G
n.1908C>G
12g.110340799C>TCA481733740ATP2A2c.1902C>T (p.Ile634=)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.1573C>T
n.1908C>T
12g.110340800T>ACA386674958ATP2A2c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.1574T>A
n.1909T>A
12g.110340800T>CCA386674959ATP2A2c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.1574T>C
n.1909T>C
12g.110340800T>GCA386674960ATP2A2c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.1574T>G
n.1909T>G
12g.110340801G>ACA386674962ATP2A2c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.1575G>A
n.1910G>A
12g.110340801G>CCA386674963ATP2A2c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.1575G>C
n.1910G>C
12g.110340801G>TCA386674961ATP2A2c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.1575G>T
n.1910G>T
12g.110340802T>ACA386674964ATP2A2c.1905T>A (p.Cys635Ter)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.1576T>A
n.1911T>A
12g.110340802T>CCA481733746ATP2A2c.1905T>C (p.Cys635=)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.1576T>C
n.1911T>C
12g.110340802T>GCA386674965ATP2A2c.1905T>G (p.Cys635Trp)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.1576T>G
n.1911T>G
12g.110340803C>ACA386674966ATP2A2c.1906C>A (p.Arg636Ser)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1577C>A
n.1912C>A
12g.110340803C>GCA386674967ATP2A2c.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.1577C>G
n.1912C>G
12g.110340803C>TCA386674968ATP2A2c.1906C>T (p.Arg636Cys)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.1577C>T
n.1912C>T
gnomAD v4
12g.110340804G>ACA6783997ATP2A2c.1907G>A (p.Arg636His)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.1578G>A
n.1913G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340804G>CCA386674969ATP2A2c.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.1578G>C
n.1913G>C
12g.110340804G=CA2062804791ATP2A2c.1907G= (p.Arg636=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
c.1578G=
n.1913G=
12g.110340804G>TCA386674970ATP2A2c.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.1578G>T
n.1913G>T
12g.110340805C>ACA481733752ATP2A2c.1908C>A (p.Arg636=)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1579C>A
n.1914C>A
12g.110340805C>GCA481733753ATP2A2c.1908C>G (p.Arg636=)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1579C>G
n.1914C>G
12g.110340805C>TCA481733754ATP2A2c.1908C>T (p.Arg636=)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1579C>T
n.1914C>T
12g.110340806C>ACA386674971ATP2A2c.1909C>A (p.Arg637Ser)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.1580C>A
n.1915C>A
12g.110340806C=CA2062804795ATP2A2c.1909C= (p.Arg637=)
c.*1749C= (n.*1749C=)
c.1580C=
n.1915C=
12g.110340806C>GCA386674972ATP2A2c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.1580C>G
n.1915C>G
gnomAD v4
12g.110340806C>TCA386674973ATP2A2c.1909C>T (p.Arg637Cys)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.1580C>T
n.1915C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340807G>ACA6783998ATP2A2c.1910G>A (p.Arg637His)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1581G>A
n.1916G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340807G>CCA386674975ATP2A2c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1581G>C
n.1916G>C
12g.110340807G=CA2062804800ATP2A2c.1910G= (p.Arg637=)
c.*1750G= (n.*1750G=)
c.1581G=
n.1916G=
12g.110340807G>TCA386674974ATP2A2c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1581G>T
n.1916G>T
dbSNP
12g.110340808C>ACA481733761ATP2A2c.1911C>A (p.Arg637=)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.1582C>A
n.1917C>A
12g.110340808C>GCA481733760ATP2A2c.1911C>G (p.Arg637=)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.1582C>G
n.1917C>G
12g.110340808C>TCA481733759ATP2A2c.1911C>T (p.Arg637=)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.1582C>T
n.1917C>T
12g.110340809A=CA2062804806ATP2A2c.1912A= (p.Ile638=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.1583A=
n.1918A=
12g.110340809A>CCA386674976ATP2A2c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1583A>C
n.1918A>C
12g.110340809A>GCA6783999ATP2A2c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1583A>G
n.1918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340809A>TCA386674977ATP2A2c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1583A>T
n.1918A>T
12g.110340810T>ACA386674978ATP2A2c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1584T>A
n.1919T>A
12g.110340810T>CCA386674979ATP2A2c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1584T>C
n.1919T>C
12g.110340810T>GCA386674980ATP2A2c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1584T>G
n.1919T>G
12g.110340811C>ACA481733766ATP2A2c.1914C>A (p.Ile638=)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.1585C>A
n.1920C>A
12g.110340811C=CA2062804814ATP2A2c.1914C= (p.Ile638=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.1585C=
n.1920C=
12g.110340811C>GCA386674981ATP2A2c.1914C>G (p.Ile638Met)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.1585C>G
n.1920C>G
12g.110340811C>TCA481733768ATP2A2c.1914C>T (p.Ile638=)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.1585C>T
n.1920C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110340812G>ACA243508339ATP2A2c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1586G>A
n.1921G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110340812G>CCA386674982ATP2A2c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.1586G>C
n.1921G>C
12g.110340812G=CA2062804819ATP2A2c.1915G= (p.Gly639=)
c.*1755G= (n.*1755G=)
c.1586G=
n.1921G=
12g.110340812G>TCA386674983ATP2A2c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1586G>T
n.1921G>T
12g.110340813G>ACA243508344ATP2A2c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1587G>A
n.1922G>A
dbSNP
12g.110340813G>CCA386674984ATP2A2c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1587G>C
n.1922G>C
12g.110340813G=CA2062804824ATP2A2c.1916G= (p.Gly639=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
c.1587G=
n.1922G=
12g.110340813G>TCA386674985ATP2A2c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1587G>T
n.1922G>T
12g.110340814C>ACA481733772ATP2A2c.1917C>A (p.Gly639=)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1588C>A
n.1923C>A
12g.110340814C>GCA481733774ATP2A2c.1917C>G (p.Gly639=)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1588C>G
n.1923C>G
12g.110340814C>TCA481733773ATP2A2c.1917C>T (p.Gly639=)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1588C>T
n.1923C>T
COSMIC
12g.110340815A=CA2062804827ATP2A2c.1918A= (p.Ile640=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1589A=
n.1924A=
12g.110340815A>CCA386674987ATP2A2c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1589A>C
n.1924A>C
12g.110340815A>GCA386674988ATP2A2c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1589A>G
n.1924A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340815A>TCA386674986ATP2A2c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1589A>T
n.1924A>T
12g.110340816T>ACA386674991ATP2A2c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1590T>A
n.1925T>A
12g.110340816T>CCA386674989ATP2A2c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1590T>C
n.1925T>C
12g.110340816T>GCA386674990ATP2A2c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1590T>G
n.1925T>G
12g.110340816dupCA2695217307ATP2A2c.1919dup (p.Phe641LeufsTer5)
c.*1759dup (n.*1759dup)
c.1590dup
n.1925dup
12g.110340817C>ACA481733778ATP2A2c.1920C>A (p.Ile640=)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1591C>A
n.1926C>A
12g.110340817C>GCA386674992ATP2A2c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1591C>G
n.1926C>G
12g.110340817C>TCA481733779ATP2A2c.1920C>T (p.Ile640=)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1591C>T
n.1926C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched