Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110340693T>A | CA386674599 | ATP2A2 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1467T>A n.1802T>A | |
12 | g.110340693T>C | CA386674600 | ATP2A2 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1467T>C n.1802T>C | |
12 | g.110340693T>G | CA386674601 | ATP2A2 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1467T>G n.1802T>G | |
12 | g.110340694G>A | CA481733424 | ATP2A2 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1468G>A n.1803G>A | dbSNP |
12 | g.110340694G>C | CA481733426 | ATP2A2 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1468G>C n.1803G>C | |
12 | g.110340694G= | CA2062804643 | ATP2A2 | c.1797G= (p.Leu599=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1468G= n.1803G= | |
12 | g.110340694G>T | CA481733428 | ATP2A2 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1468G>T n.1803G>T | |
12 | g.110340695G>A | CA386674603 | ATP2A2 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1469G>A n.1804G>A | |
12 | g.110340695G>C | CA386674605 | ATP2A2 | c.1798G>C (p.Asp600His) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1469G>C n.1804G>C | |
12 | g.110340695G>T | CA386674606 | ATP2A2 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1469G>T n.1804G>T | |
12 | g.110340696A>C | CA386674609 | ATP2A2 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1470A>C n.1805A>C | |
12 | g.110340696A>G | CA386674607 | ATP2A2 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1470A>G n.1805A>G | |
12 | g.110340696A>T | CA386674608 | ATP2A2 | c.1799A>T (p.Asp600Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1470A>T n.1805A>T | |
12 | g.110340697T>A | CA386674611 | ATP2A2 | c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1471T>A n.1806T>A | |
12 | g.110340697T>C | CA481733440 | ATP2A2 | c.1800T>C (p.Asp600=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1471T>C n.1806T>C | dbSNP |
12 | g.110340697T>G | CA386674613 | ATP2A2 | c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1471T>G n.1806T>G | |
12 | g.110340697T= | CA2062804647 | ATP2A2 | c.1800T= (p.Asp600=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1471T= n.1806T= | |
12 | g.110340698C>A | CA386674614 | ATP2A2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1472C>A n.1807C>A | |
12 | g.110340698C>G | CA386674616 | ATP2A2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1472C>G n.1807C>G | |
12 | g.110340698C>T | CA386674617 | ATP2A2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1472C>T n.1807C>T | |
12 | g.110340699C>A | CA386674619 | ATP2A2 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1473C>A n.1808C>A | |
12 | g.110340699C>G | CA386674621 | ATP2A2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1473C>G n.1808C>G | |
12 | g.110340699C>T | CA386674623 | ATP2A2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1473C>T n.1808C>T | COSMIC |
12 | g.110340700T>A | CA481733452 | ATP2A2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1474T>A n.1809T>A | |
12 | g.110340700T>C | CA481733454 | ATP2A2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1474T>C n.1809T>C | |
12 | g.110340700T>G | CA481733456 | ATP2A2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.1474T>G n.1809T>G | |
12 | g.110340701C>A | CA386674625 | ATP2A2 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1475C>A n.1810C>A | |
12 | g.110340701C= | CA2062804650 | ATP2A2 | c.1804C= (p.Pro602=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1475C= n.1810C= | |
12 | g.110340701C>G | CA386674626 | ATP2A2 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1475C>G n.1810C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340701C>T | CA386674627 | ATP2A2 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1475C>T n.1810C>T | |
12 | g.110340702C>A | CA386674629 | ATP2A2 | c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1476C>A n.1811C>A | |
12 | g.110340702C= | CA2062804655 | ATP2A2 | c.1805C= (p.Pro602=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.1476C= n.1811C= | |
12 | g.110340702C>G | CA386674631 | ATP2A2 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1476C>G n.1811C>G | |
12 | g.110340702C>T | CA127427 | ATP2A2 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1476C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340703G>A | CA481733465 | ATP2A2 | c.1806G>A (p.Pro602=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1477G>A n.1812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340703G>C | CA481733467 | ATP2A2 | c.1806G>C (p.Pro602=) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1477G>C n.1812G>C | dbSNP |
12 | g.110340703G= | CA2062804661 | ATP2A2 | c.1806G= (p.Pro602=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.1477G= n.1812G= | |
12 | g.110340703G>T | CA481733469 | ATP2A2 | c.1806G>T (p.Pro602=) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1477G>T n.1812G>T | |
12 | g.110340704A>C | CA481733471 | ATP2A2 | c.1807A>C (p.Arg603=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1478A>C n.1813A>C | |
12 | g.110340704A>G | CA386674632 | ATP2A2 | c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1478A>G n.1813A>G | |
12 | g.110340704A>T | CA386674633 | ATP2A2 | c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1478A>T n.1813A>T | |
12 | g.110340705G>A | CA386674635 | ATP2A2 | c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1479G>A n.1814G>A | |
12 | g.110340705G>C | CA386674637 | ATP2A2 | c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1479G>C n.1814G>C | |
12 | g.110340705G>T | CA386674639 | ATP2A2 | c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1479G>T n.1814G>T | |
12 | g.110340706A= | CA2062804668 | ATP2A2 | c.1809A= (p.Arg603=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1480A= n.1815A= | |
12 | g.110340706A>C | CA386674640 | ATP2A2 | c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1480A>C n.1815A>C | |
12 | g.110340706A>G | CA481733481 | ATP2A2 | c.1809A>G (p.Arg603=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1480A>G n.1815A>G | dbSNP |
12 | g.110340706A>T | CA386674642 | ATP2A2 | c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1480A>T n.1815A>T | |
12 | g.110340707A>C | CA386674644 | ATP2A2 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1481A>C n.1816A>C | |
12 | g.110340707A>G | CA386674645 | ATP2A2 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1481A>G n.1816A>G | |
12 | g.110340707A>T | CA386674647 | ATP2A2 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1481A>T n.1816A>T | |
12 | g.110340708T>A | CA386674649 | ATP2A2 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1482T>A n.1817T>A | |
12 | g.110340708T>C | CA386674651 | ATP2A2 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1482T>C n.1817T>C | |
12 | g.110340708T>G | CA386674652 | ATP2A2 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1482T>G n.1817T>G | |
12 | g.110340709C>A | CA481733491 | ATP2A2 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1483C>A n.1818C>A | |
12 | g.110340709C= | CA2062804670 | ATP2A2 | c.1812C= (p.Ile604=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.1483C= n.1818C= | |
12 | g.110340709C>G | CA386674655 | ATP2A2 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1483C>G n.1818C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340709C>T | CA6783982 | ATP2A2 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1483C>T n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340710G>A | CA6783983 | ATP2A2 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1484G>A n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340710G>C | CA386674657 | ATP2A2 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1484G>C n.1819G>C | |
12 | g.110340710G= | CA2062804674 | ATP2A2 | c.1813G= (p.Glu605=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.1484G= n.1819G= | |
12 | g.110340710G>T | CA386674659 | ATP2A2 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1484G>T n.1819G>T | |
12 | g.110340711A>C | CA386674662 | ATP2A2 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1485A>C n.1820A>C | |
12 | g.110340711A>G | CA386674663 | ATP2A2 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1485A>G n.1820A>G | |
12 | g.110340711A>T | CA386674664 | ATP2A2 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1485A>T n.1820A>T | |
12 | g.110340712G>A | CA481733509 | ATP2A2 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1486G>A n.1821G>A | dbSNP |
12 | g.110340712G>C | CA386674667 | ATP2A2 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1486G>C n.1821G>C | |
12 | g.110340712G= | CA2062804677 | ATP2A2 | c.1815G= (p.Glu605=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1486G= n.1821G= | |
12 | g.110340712G>T | CA386674666 | ATP2A2 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1486G>T n.1821G>T | |
12 | g.110340713G>A | CA386674669 | ATP2A2 | c.1816G>A (p.Val606Met) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1487G>A n.1822G>A | |
12 | g.110340713G>C | CA386674670 | ATP2A2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1487G>C n.1822G>C | |
12 | g.110340713G>T | CA386674671 | ATP2A2 | c.1816G>T (p.Val606Leu) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1487G>T n.1822G>T | |
12 | g.110340714T>A | CA386674674 | ATP2A2 | c.1817T>A (p.Val606Glu) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1488T>A n.1823T>A | |
12 | g.110340714T>C | CA386674675 | ATP2A2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1488T>C n.1823T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340714T>G | CA386674677 | ATP2A2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1488T>G n.1823T>G | |
12 | g.110340715G>A | CA481733525 | ATP2A2 | c.1818G>A (p.Val606=) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1489G>A n.1824G>A | dbSNP |
12 | g.110340715G>C | CA481733527 | ATP2A2 | c.1818G>C (p.Val606=) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1489G>C n.1824G>C | |
12 | g.110340715G= | CA2062804680 | ATP2A2 | c.1818G= (p.Val606=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.1489G= n.1824G= | |
12 | g.110340715G>T | CA481733529 | ATP2A2 | c.1818G>T (p.Val606=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1489G>T n.1824G>T | |
12 | g.110340716G>A | CA386674679 | ATP2A2 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1490G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340716G>C | CA386674682 | ATP2A2 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1490G>C n.1825G>C | |
12 | g.110340716G>T | CA386674681 | ATP2A2 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1490G>T n.1825G>T | |
12 | g.110340716_110340719delinsGCCT | CA2062804682 | ATP2A2 | c.1819_1822delinsGCCT (p.Ala607=) c.*1659_*1662delinsGCCT (n.*1659_*1662delinsGCCT) c.1490_1493delinsGCCT n.1825_1828delinsGCCT | |
12 | g.110340717C>A | CA386674684 | ATP2A2 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1491C>A n.1826C>A | |
12 | g.110340717C= | CA2062804686 | ATP2A2 | c.1820C= (p.Ala607=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1491C= n.1826C= | |
12 | g.110340717C>G | CA386674686 | ATP2A2 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1491C>G n.1826C>G | |
12 | g.110340717C>T | CA6783985 | ATP2A2 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1491C>T n.1826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718del | CA2695217306 | ATP2A2 | c.1821del (p.Ser608ProfsTer3) c.*1661del (n.*1661del) c.1492del n.1827del | |
12 | g.110340722_110340724del | CA6783984 | ATP2A2 | c.1825_1827del (p.Ser609del) c.*1665_*1667del (n.*1665_*1667del) c.1496_1498del n.1831_1833del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718C>A | CA481733545 | ATP2A2 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1492C>A n.1827C>A | |
12 | g.110340718C= | CA2062804692 | ATP2A2 | c.1821C= (p.Ala607=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1492C= n.1827C= | |
12 | g.110340718C>G | CA481733547 | ATP2A2 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1492C>G n.1827C>G | |
12 | g.110340718C>T | CA6783986 | ATP2A2 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1492C>T n.1827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340719T>A | CA386674692 | ATP2A2 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.1493T>A n.1828T>A | |
12 | g.110340719T>C | CA386674690 | ATP2A2 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.1493T>C n.1828T>C | dbSNP |
12 | g.110340719T>G | CA386674689 | ATP2A2 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.1493T>G n.1828T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340719T= | CA2062804695 | ATP2A2 | c.1822T= (p.Ser608=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.1493T= n.1828T= | |
12 | g.110340720C>A | CA386674694 | ATP2A2 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1494C>A n.1829C>A | |
12 | g.110340720C>G | CA386674696 | ATP2A2 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1494C>G n.1829C>G | |
12 | g.110340720C>T | CA386674697 | ATP2A2 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1494C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340721C>A | CA481733560 | ATP2A2 | c.1824C>A (p.Ser608=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1495C>A n.1830C>A | |
12 | g.110340721C= | CA2062804697 | ATP2A2 | c.1824C= (p.Ser608=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.1495C= n.1830C= | |
12 | g.110340721C>G | CA481733562 | ATP2A2 | c.1824C>G (p.Ser608=) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1495C>G n.1830C>G | |
12 | g.110340721C>T | CA481733564 | ATP2A2 | c.1824C>T (p.Ser608=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1495C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340722T>A | CA386674699 | ATP2A2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1496T>A n.1831T>A | |
12 | g.110340722T>C | CA386674701 | ATP2A2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1496T>C n.1831T>C | |
12 | g.110340722T>G | CA386674703 | ATP2A2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1496T>G n.1831T>G | |
12 | g.110340723C>A | CA386674705 | ATP2A2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1497C>A n.1832C>A | COSMIC |
12 | g.110340723C>G | CA386674707 | ATP2A2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1497C>G n.1832C>G | |
12 | g.110340723C>T | CA386674706 | ATP2A2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1497C>T n.1832C>T | |
12 | g.110340724C>A | CA481733577 | ATP2A2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1498C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340724C= | CA2062804700 | ATP2A2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1498C= n.1833C= | |
12 | g.110340724C>G | CA481733579 | ATP2A2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1498C>G n.1833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340724C>T | CA6783987 | ATP2A2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1498C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340725G>A | CA6783988 | ATP2A2 | c.1828G>A (p.Val610Met) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1499G>A n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340725G>C | CA386674710 | ATP2A2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1499G>C n.1834G>C | |
12 | g.110340725G= | CA2062804701 | ATP2A2 | c.1828G= (p.Val610=) c.*1668G= (n.*1668G=) c.1499G= n.1834G= | |
12 | g.110340725G>T | CA386674712 | ATP2A2 | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1499G>T n.1834G>T | |
12 | g.110340726T>A | CA386674714 | ATP2A2 | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1500T>A n.1835T>A | |
12 | g.110340726T>C | CA386674715 | ATP2A2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1500T>C n.1835T>C | |
12 | g.110340726T>G | CA386674717 | ATP2A2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1500T>G n.1835T>G | |
12 | g.110340727G>A | CA481733595 | ATP2A2 | c.1830G>A (p.Val610=) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1501G>A n.1836G>A | |
12 | g.110340727G>C | CA481733597 | ATP2A2 | c.1830G>C (p.Val610=) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1501G>C n.1836G>C | |
12 | g.110340727G>T | CA481733599 | ATP2A2 | c.1830G>T (p.Val610=) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1501G>T n.1836G>T | |
12 | g.110340728A>C | CA386674719 | ATP2A2 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1502A>C n.1837A>C | |
12 | g.110340728A>G | CA386674721 | ATP2A2 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1502A>G n.1837A>G | |
12 | g.110340728A>T | CA386674722 | ATP2A2 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1502A>T n.1837A>T | |
12 | g.110340729A>C | CA386674727 | ATP2A2 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1503A>C n.1838A>C | |
12 | g.110340729A>G | CA386674725 | ATP2A2 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1503A>G n.1838A>G | |
12 | g.110340729A>T | CA386674724 | ATP2A2 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1503A>T n.1838A>T | |
12 | g.110340730G>A | CA481733601 | ATP2A2 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1504G>A n.1839G>A | |
12 | g.110340730G>C | CA386674729 | ATP2A2 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1504G>C n.1839G>C | |
12 | g.110340730G>T | CA386674731 | ATP2A2 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1504G>T n.1839G>T | |
12 | g.110340731C>A | CA386674732 | ATP2A2 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1505C>A n.1840C>A | |
12 | g.110340731C>G | CA386674734 | ATP2A2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1505C>G n.1840C>G | |
12 | g.110340731C>T | CA481733605 | ATP2A2 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1505C>T n.1840C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340732T>A | CA386674736 | ATP2A2 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1506T>A n.1841T>A | |
12 | g.110340732T>C | CA386674737 | ATP2A2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1506T>C n.1841T>C | |
12 | g.110340732T>G | CA386674738 | ATP2A2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1506T>G n.1841T>G | |
12 | g.110340733G>A | CA481733608 | ATP2A2 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1507G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340733G>C | CA481733607 | ATP2A2 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1507G>C n.1842G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340733G= | CA2062804703 | ATP2A2 | c.1836G= (p.Leu612=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1507G= n.1842G= | |
12 | g.110340733G>T | CA481733606 | ATP2A2 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1507G>T n.1842G>T | |
12 | g.110340734T>A | CA386674740 | ATP2A2 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.1508T>A n.1843T>A | |
12 | g.110340734T>C | CA386674742 | ATP2A2 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.1508T>C n.1843T>C | |
12 | g.110340734T>G | CA386674743 | ATP2A2 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.1508T>G n.1843T>G | |
12 | g.110340735G>A | CA386674745 | ATP2A2 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1509G>A n.1844G>A | |
12 | g.110340735G>C | CA386674746 | ATP2A2 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1509G>C n.1844G>C | |
12 | g.110340735G>T | CA386674748 | ATP2A2 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1509G>T n.1844G>T | |
12 | g.110340736C>A | CA386674750 | ATP2A2 | c.1839C>A (p.Cys613Ter) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1510C>A n.1845C>A | |
12 | g.110340736C= | CA2062804708 | ATP2A2 | c.1839C= (p.Cys613=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1510C= n.1845C= | |
12 | g.110340736C>G | CA386674752 | ATP2A2 | c.1839C>G (p.Cys613Trp) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1510C>G n.1845C>G | |
12 | g.110340736C>T | CA243508285 | ATP2A2 | c.1839C>T (p.Cys613=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1510C>T n.1845C>T | dbSNP |
12 | g.110340737C>A | CA481733619 | ATP2A2 | c.1840C>A (p.Arg614=) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.1511C>A n.1846C>A | dbSNP |
12 | g.110340737C= | CA2062804711 | ATP2A2 | c.1840C= (p.Arg614=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.1511C= n.1846C= | |
12 | g.110340737C>G | CA386674754 | ATP2A2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.1511C>G n.1846C>G | |
12 | g.110340737C>T | CA6783989 | ATP2A2 | c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.1511C>T n.1846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340738G>A | CA6783990 | ATP2A2 | c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1512G>A n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340738G>C | CA386674757 | ATP2A2 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1512G>C n.1847G>C | |
12 | g.110340738G= | CA2062804716 | ATP2A2 | c.1841G= (p.Arg614=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.1512G= n.1847G= | |
12 | g.110340738G>T | CA386674759 | ATP2A2 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1512G>T n.1847G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340739G>A | CA481733625 | ATP2A2 | c.1842G>A (p.Arg614=) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1513G>A n.1848G>A | COSMIC |
12 | g.110340739G>C | CA481733626 | ATP2A2 | c.1842G>C (p.Arg614=) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1513G>C n.1848G>C | |
12 | g.110340739G>T | CA481733627 | ATP2A2 | c.1842G>T (p.Arg614=) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1513G>T n.1848G>T | |
12 | g.110340740C>A | CA386674760 | ATP2A2 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.1514C>A n.1849C>A | |
12 | g.110340740C>G | CA386674762 | ATP2A2 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.1514C>G n.1849C>G | |
12 | g.110340740C>T | CA386674763 | ATP2A2 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.1514C>T n.1849C>T | |
12 | g.110340741A>C | CA386674767 | ATP2A2 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1515A>C n.1850A>C | |
12 | g.110340741A>G | CA386674765 | ATP2A2 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1515A>G n.1850A>G | |
12 | g.110340741A>T | CA386674766 | ATP2A2 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1515A>T n.1850A>T | |
12 | g.110340742A>C | CA386674769 | ATP2A2 | c.1845A>C (p.Gln615His) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1516A>C n.1851A>C | |
12 | g.110340742A>G | CA481733632 | ATP2A2 | c.1845A>G (p.Gln615=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1516A>G n.1851A>G | |
12 | g.110340742A>T | CA386674771 | ATP2A2 | c.1845A>T (p.Gln615His) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1516A>T n.1851A>T | |
12 | g.110340743G>A | CA386674773 | ATP2A2 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1517G>A n.1852G>A | |
12 | g.110340743G>C | CA386674774 | ATP2A2 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1517G>C n.1852G>C | |
12 | g.110340743G>T | CA386674776 | ATP2A2 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1517G>T n.1852G>T | |
12 | g.110340744C>A | CA386674778 | ATP2A2 | c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1518C>A n.1853C>A | |
12 | g.110340744C= | CA2062804722 | ATP2A2 | c.1847C= (p.Ala616=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.1518C= n.1853C= | |
12 | g.110340744C>G | CA386674780 | ATP2A2 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1518C>G n.1853C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340744C>T | CA16606470 | ATP2A2 | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1518C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110340745A= | CA2062804725 | ATP2A2 | c.1848A= (p.Ala616=) c.*1688A= (n.*1688A=) c.1519A= n.1854A= | |
12 | g.110340745A>C | CA481733637 | ATP2A2 | c.1848A>C (p.Ala616=) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1519A>C n.1854A>C | |
12 | g.110340745A>G | CA481733639 | ATP2A2 | c.1848A>G (p.Ala616=) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.1519A>G n.1854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340745A>T | CA481733641 | ATP2A2 | c.1848A>T (p.Ala616=) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.1519A>T n.1854A>T | |
12 | g.110340746G>A | CA386674782 | ATP2A2 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1520G>A n.1855G>A | |
12 | g.110340746G>C | CA386674784 | ATP2A2 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1520G>C n.1855G>C | |
12 | g.110340746G>T | CA386674785 | ATP2A2 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1520G>T n.1855G>T | |
12 | g.110340747G>A | CA386674787 | ATP2A2 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1521G>A n.1856G>A | |
12 | g.110340747G>C | CA386674789 | ATP2A2 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1521G>C n.1856G>C | |
12 | g.110340747G>T | CA386674791 | ATP2A2 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1521G>T n.1856G>T | |
12 | g.110340748C>A | CA481733646 | ATP2A2 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1522C>A n.1857C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340748C>G | CA481733647 | ATP2A2 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1522C>G n.1857C>G | |
12 | g.110340748C>T | CA481733648 | ATP2A2 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1522C>T n.1857C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340749A>C | CA386674793 | ATP2A2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.1523A>C n.1858A>C | |
12 | g.110340749A>G | CA386674794 | ATP2A2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.1523A>G n.1858A>G | |
12 | g.110340749A>T | CA386674795 | ATP2A2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.1523A>T n.1858A>T | |
12 | g.110340750T>A | CA386674798 | ATP2A2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1524T>A n.1859T>A | |
12 | g.110340750T>C | CA386674799 | ATP2A2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1524T>C n.1859T>C | |
12 | g.110340750T>G | CA386674801 | ATP2A2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1524T>G n.1859T>G | |
12 | g.110340751C>A | CA481733650 | ATP2A2 | c.1854C>A (p.Ile618=) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1525C>A n.1860C>A | |
12 | g.110340751C>G | CA386674803 | ATP2A2 | c.1854C>G (p.Ile618Met) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1525C>G n.1860C>G | |
12 | g.110340751C>T | CA481733651 | ATP2A2 | c.1854C>T (p.Ile618=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1525C>T n.1860C>T | |
12 | g.110340752C>A | CA481733652 | ATP2A2 | c.1855C>A (p.Arg619=) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1526C>A n.1861C>A | |
12 | g.110340752C= | CA2062804727 | ATP2A2 | c.1855C= (p.Arg619=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1526C= n.1861C= | |
12 | g.110340752C>G | CA386674806 | ATP2A2 | c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1526C>G n.1861C>G | |
12 | g.110340752C>T | CA386674805 | ATP2A2 | c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1526C>T n.1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340753G>A | CA6783991 | ATP2A2 | c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1527G>A n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340753G>C | CA386674809 | ATP2A2 | c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1527G>C n.1862G>C | |
12 | g.110340753G= | CA2062804731 | ATP2A2 | c.1856G= (p.Arg619=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.1527G= n.1862G= | |
12 | g.110340753G>T | CA386674810 | ATP2A2 | c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1527G>T n.1862G>T | |
12 | g.110340754G>A | CA481733657 | ATP2A2 | c.1857G>A (p.Arg619=) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.1528G>A n.1863G>A | dbSNP |
12 | g.110340754G>C | CA481733658 | ATP2A2 | c.1857G>C (p.Arg619=) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.1528G>C n.1863G>C | |
12 | g.110340754G= | CA2062804736 | ATP2A2 | c.1857G= (p.Arg619=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.1528G= n.1863G= | |
12 | g.110340754G>T | CA481733659 | ATP2A2 | c.1857G>T (p.Arg619=) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.1528G>T n.1863G>T | |
12 | g.110340755G>A | CA386674812 | ATP2A2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1529G>A n.1864G>A | |
12 | g.110340755G>C | CA386674814 | ATP2A2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1529G>C n.1864G>C | |
12 | g.110340755G>T | CA386674816 | ATP2A2 | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1529G>T n.1864G>T | |
12 | g.110340756T>A | CA386674817 | ATP2A2 | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1530T>A n.1865T>A | |
12 | g.110340756T>C | CA386674818 | ATP2A2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1530T>C n.1865T>C | COSMIC |
12 | g.110340756T>G | CA386674820 | ATP2A2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1530T>G n.1865T>G | |
12 | g.110340757C>A | CA481733662 | ATP2A2 | c.1860C>A (p.Val620=) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1531C>A n.1866C>A | |
12 | g.110340757C= | CA2062804743 | ATP2A2 | c.1860C= (p.Val620=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1531C= n.1866C= | |
12 | g.110340757C>G | CA481733665 | ATP2A2 | c.1860C>G (p.Val620=) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1531C>G n.1866C>G | |
12 | g.110340757C>T | CA6783992 | ATP2A2 | c.1860C>T (p.Val620=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1531C>T n.1866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340758A= | CA2062804746 | ATP2A2 | c.1861A= (p.Ile621=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.1532A= n.1867A= | |
12 | g.110340758A>C | CA386674822 | ATP2A2 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1532A>C n.1867A>C | |
12 | g.110340758A>G | CA243508303 | ATP2A2 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1532A>G n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340758A>T | CA386674824 | ATP2A2 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1532A>T n.1867A>T | |
12 | g.110340759T>A | CA386674826 | ATP2A2 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1533T>A n.1868T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340759T>C | CA386674830 | ATP2A2 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1533T>C n.1868T>C | |
12 | g.110340759T>G | CA386674828 | ATP2A2 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1533T>G n.1868T>G | |
12 | g.110340760C>A | CA481733668 | ATP2A2 | c.1863C>A (p.Ile621=) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1534C>A n.1869C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340760C= | CA2062804750 | ATP2A2 | c.1863C= (p.Ile621=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.1534C= n.1869C= | |
12 | g.110340760C>G | CA386674832 | ATP2A2 | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1534C>G n.1869C>G | |
12 | g.110340760C>T | CA6783993 | ATP2A2 | c.1863C>T (p.Ile621=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1534C>T n.1869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340761A= | CA2062804754 | ATP2A2 | c.1864A= (p.Met622=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.1535A= n.1870A= | |
12 | g.110340761A>C | CA386674835 | ATP2A2 | c.1864A>C (p.Met622Leu) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1535A>C n.1870A>C | |
12 | g.110340761A>G | CA386674836 | ATP2A2 | c.1864A>G (p.Met622Val) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1535A>G n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340761A>T | CA386674838 | ATP2A2 | c.1864A>T (p.Met622Leu) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1535A>T n.1870A>T | |
12 | g.110340762T>A | CA386674840 | ATP2A2 | c.1865T>A (p.Met622Lys) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1536T>A n.1871T>A | |
12 | g.110340762T>C | CA386674842 | ATP2A2 | c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1536T>C n.1871T>C | |
12 | g.110340762T>G | CA386674843 | ATP2A2 | c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1536T>G n.1871T>G | |
12 | g.110340763G>A | CA386674846 | ATP2A2 | c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1537G>A n.1872G>A | |
12 | g.110340763G>C | CA386674847 | ATP2A2 | c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1537G>C n.1872G>C | |
12 | g.110340763G>T | CA386674849 | ATP2A2 | c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1537G>T n.1872G>T | |
12 | g.110340764A>C | CA386674850 | ATP2A2 | c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1538A>C n.1873A>C | |
12 | g.110340764A>G | CA386674852 | ATP2A2 | c.1867A>G (p.Ile623Val) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1538A>G n.1873A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340764A>T | CA386674854 | ATP2A2 | c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1538A>T n.1873A>T | |
12 | g.110340765T>A | CA386674856 | ATP2A2 | c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1539T>A n.1874T>A | |
12 | g.110340765T>C | CA6783994 | ATP2A2 | c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1539T>C n.1874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340765T>G | CA386674857 | ATP2A2 | c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1539T>G n.1874T>G | |
12 | g.110340765T= | CA2062804756 | ATP2A2 | c.1868T= (p.Ile623=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.1539T= n.1874T= | |
12 | g.110340766C>A | CA481733678 | ATP2A2 | c.1869C>A (p.Ile623=) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1540C>A n.1875C>A | |
12 | g.110340766C>G | CA386674861 | ATP2A2 | c.1869C>G (p.Ile623Met) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1540C>G n.1875C>G | |
12 | g.110340766C>T | CA481733676 | ATP2A2 | c.1869C>T (p.Ile623=) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1540C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340767A>C | CA386674863 | ATP2A2 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1541A>C n.1876A>C | |
12 | g.110340767A>G | CA386674864 | ATP2A2 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1541A>G n.1876A>G | |
12 | g.110340767A>T | CA386674866 | ATP2A2 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1541A>T n.1876A>T | |
12 | g.110340768C>A | CA386674868 | ATP2A2 | c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1542C>A n.1877C>A | |
12 | g.110340768C>G | CA386674870 | ATP2A2 | c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1542C>G n.1877C>G | |
12 | g.110340768C>T | CA386674872 | ATP2A2 | c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1542C>T n.1877C>T | |
12 | g.110340769T>A | CA481733680 | ATP2A2 | c.1872T>A (p.Thr624=) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.1543T>A n.1878T>A | |
12 | g.110340769T>C | CA481733681 | ATP2A2 | c.1872T>C (p.Thr624=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1543T>C n.1878T>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340769T>G | CA481733683 | ATP2A2 | c.1872T>G (p.Thr624=) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1543T>G n.1878T>G | |
12 | g.110340770G>A | CA386674874 | ATP2A2 | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.1544G>A n.1879G>A | |
12 | g.110340770G>C | CA386674875 | ATP2A2 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1544G>C n.1879G>C | |
12 | g.110340770G>T | CA386674877 | ATP2A2 | c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.1544G>T n.1879G>T | |
12 | g.110340771G>A | CA386674880 | ATP2A2 | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1545G>A n.1880G>A | |
12 | g.110340771G>C | CA386674882 | ATP2A2 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1545G>C n.1880G>C | |
12 | g.110340771G>T | CA386674879 | ATP2A2 | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1545G>T n.1880G>T | |
12 | g.110340772G>A | CA481733688 | ATP2A2 | c.1875G>A (p.Gly625=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1546G>A n.1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340772G>C | CA481733687 | ATP2A2 | c.1875G>C (p.Gly625=) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1546G>C n.1881G>C | |
12 | g.110340772G= | CA2062804761 | ATP2A2 | c.1875G= (p.Gly625=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.1546G= n.1881G= | |
12 | g.110340772G>T | CA481733689 | ATP2A2 | c.1875G>T (p.Gly625=) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1546G>T n.1881G>T | |
12 | g.110340773G>A | CA386674884 | ATP2A2 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.1547G>A n.1882G>A | |
12 | g.110340773G>C | CA386674886 | ATP2A2 | c.1876G>C (p.Asp626His) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.1547G>C n.1882G>C | |
12 | g.110340773G>T | CA386674887 | ATP2A2 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.1547G>T n.1882G>T | |
12 | g.110340774A>C | CA386674889 | ATP2A2 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1548A>C n.1883A>C | |
12 | g.110340774A>G | CA386674891 | ATP2A2 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1548A>G n.1883A>G | |
12 | g.110340774A>T | CA386674893 | ATP2A2 | c.1877A>T (p.Asp626Val) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1548A>T n.1883A>T | |
12 | g.110340778_110340780del | CA2620869823 | ATP2A2 | c.1881_1883del (p.Asn627del) c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del) c.1552_1554del n.1887_1889del | gnomAD v4 |
12 | g.110340775C>A | CA386674895 | ATP2A2 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1549C>A n.1884C>A | |
12 | g.110340775C= | CA2062804769 | ATP2A2 | c.1878C= (p.Asp626=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.1549C= n.1884C= | |
12 | g.110340775C>G | CA386674896 | ATP2A2 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1549C>G n.1884C>G | |
12 | g.110340775C>T | CA6783995 | ATP2A2 | c.1878C>T (p.Asp626=) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1549C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340776A>C | CA386674898 | ATP2A2 | c.1879A>C (p.Asn627His) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1550A>C n.1885A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340776A>G | CA386674900 | ATP2A2 | c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1550A>G n.1885A>G | |
12 | g.110340776A>T | CA386674901 | ATP2A2 | c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1550A>T n.1885A>T | |
12 | g.110340777A>C | CA386674904 | ATP2A2 | c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1551A>C n.1886A>C | |
12 | g.110340777A>G | CA386674907 | ATP2A2 | c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1551A>G n.1886A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340777A>T | CA386674903 | ATP2A2 | c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1551A>T n.1886A>T | |
12 | g.110340778C>A | CA386674908 | ATP2A2 | c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1552C>A n.1887C>A | |
12 | g.110340778C>G | CA386674910 | ATP2A2 | c.1881C>G (p.Asn627Lys) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1552C>G n.1887C>G | |
12 | g.110340778C>T | CA481733694 | ATP2A2 | c.1881C>T (p.Asn627=) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1552C>T n.1887C>T | |
12 | g.110340779A>C | CA386674912 | ATP2A2 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1553A>C n.1888A>C | |
12 | g.110340779A>G | CA386674914 | ATP2A2 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1553A>G n.1888A>G | |
12 | g.110340779A>T | CA386674915 | ATP2A2 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1553A>T n.1888A>T | |
12 | g.110340780A>C | CA386674919 | ATP2A2 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1554A>C n.1889A>C | |
12 | g.110340780A>G | CA386674917 | ATP2A2 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1554A>G n.1889A>G | |
12 | g.110340780A>T | CA386674918 | ATP2A2 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1554A>T n.1889A>T | |
12 | g.110340781G>A | CA481733700 | ATP2A2 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1555G>A n.1890G>A | dbSNP |
12 | g.110340781G>C | CA386674920 | ATP2A2 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1555G>C n.1890G>C | |
12 | g.110340781G= | CA2062804771 | ATP2A2 | c.1884G= (p.Lys628=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1555G= n.1890G= | |
12 | g.110340781G>T | CA386674921 | ATP2A2 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1555G>T n.1890G>T | |
12 | g.110340782G>A | CA386674922 | ATP2A2 | c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.1556G>A n.1891G>A | |
12 | g.110340782G>C | CA386674923 | ATP2A2 | c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.1556G>C n.1891G>C | |
12 | g.110340782G>T | CA386674924 | ATP2A2 | c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.1556G>T n.1891G>T | |
12 | g.110340783G>A | CA386674927 | ATP2A2 | c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1557G>A n.1892G>A | COSMIC |
12 | g.110340783G>C | CA386674926 | ATP2A2 | c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1557G>C n.1892G>C | |
12 | g.110340783G>T | CA386674925 | ATP2A2 | c.1886G>T (p.Gly629Val) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1557G>T n.1892G>T | |
12 | g.110340784C>A | CA481733705 | ATP2A2 | c.1887C>A (p.Gly629=) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1558C>A n.1893C>A | |
12 | g.110340784C>G | CA481733706 | ATP2A2 | c.1887C>G (p.Gly629=) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1558C>G n.1893C>G | |
12 | g.110340784C>T | CA481733709 | ATP2A2 | c.1887C>T (p.Gly629=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1558C>T n.1893C>T | |
12 | g.110340785A= | CA2062804773 | ATP2A2 | c.1888A= (p.Thr630=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.1559A= n.1894A= | |
12 | g.110340785A>C | CA386674928 | ATP2A2 | c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.1559A>C n.1894A>C | |
12 | g.110340785A>G | CA6783996 | ATP2A2 | c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.1559A>G n.1894A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340785A>T | CA386674929 | ATP2A2 | c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.1559A>T n.1894A>T | |
12 | g.110340786C>A | CA386674930 | ATP2A2 | c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1560C>A n.1895C>A | |
12 | g.110340786C>G | CA386674932 | ATP2A2 | c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1560C>G n.1895C>G | |
12 | g.110340786C>T | CA386674931 | ATP2A2 | c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1560C>T n.1895C>T | |
12 | g.110340787T>A | CA481733714 | ATP2A2 | c.1890T>A (p.Thr630=) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1561T>A n.1896T>A | |
12 | g.110340787T>C | CA481733713 | ATP2A2 | c.1890T>C (p.Thr630=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1561T>C n.1896T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340787T>G | CA481733712 | ATP2A2 | c.1890T>G (p.Thr630=) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1561T>G n.1896T>G | |
12 | g.110340787T= | CA2062804775 | ATP2A2 | c.1890T= (p.Thr630=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.1561T= n.1896T= | |
12 | g.110340788G>A | CA386674933 | ATP2A2 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1562G>A n.1897G>A | |
12 | g.110340788G>C | CA386674935 | ATP2A2 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1562G>C n.1897G>C | |
12 | g.110340788G>T | CA386674934 | ATP2A2 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1562G>T n.1897G>T | |
12 | g.110340789C>A | CA386674936 | ATP2A2 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1563C>A n.1898C>A | |
12 | g.110340789C>G | CA386674938 | ATP2A2 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1563C>G n.1898C>G | |
12 | g.110340789C>T | CA386674937 | ATP2A2 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1563C>T n.1898C>T | |
12 | g.110340790T>A | CA481733717 | ATP2A2 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1564T>A n.1899T>A | |
12 | g.110340790T>C | CA481733718 | ATP2A2 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1564T>C n.1899T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340790T>G | CA481733719 | ATP2A2 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1564T>G n.1899T>G | |
12 | g.110340791G>A | CA386674939 | ATP2A2 | c.1894G>A (p.Val632Met) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1565G>A n.1900G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340791G>C | CA386674940 | ATP2A2 | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1565G>C n.1900G>C | |
12 | g.110340791G>T | CA386674941 | ATP2A2 | c.1894G>T (p.Val632Leu) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1565G>T n.1900G>T | |
12 | g.110340792T>A | CA386674942 | ATP2A2 | c.1895T>A (p.Val632Glu) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1566T>A n.1901T>A | |
12 | g.110340792T>C | CA386674943 | ATP2A2 | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1566T>C n.1901T>C | |
12 | g.110340792T>G | CA386674944 | ATP2A2 | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1566T>G n.1901T>G | |
12 | g.110340793G>A | CA481733722 | ATP2A2 | c.1896G>A (p.Val632=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1567G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340793G>C | CA481733723 | ATP2A2 | c.1896G>C (p.Val632=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1567G>C n.1902G>C | |
12 | g.110340793G= | CA2062804782 | ATP2A2 | c.1896G= (p.Val632=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.1567G= n.1902G= | |
12 | g.110340793G>T | CA481733724 | ATP2A2 | c.1896G>T (p.Val632=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1567G>T n.1902G>T |