Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110340586_110340639del | CA2620869741 | ATP2A2 | c.1762-73_1762-20del (n.1762-73_1762-20del) c.*1602-73_*1602-20del (n.*1602-73_*1602-20del) c.1433-73_1433-20del n.1768-73_1768-20del | gnomAD v4 |
12 | g.110340632T>C | CA2620869788 | ATP2A2 | c.1762-27T>C (n.1762-27T>C) c.*1602-27T>C (n.*1602-27T>C) c.1433-27T>C n.1768-27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340633T>A | CA607602447 | ATP2A2 | c.1762-26T>A (n.1762-26T>A) c.*1602-26T>A (n.*1602-26T>A) c.1433-26T>A n.1768-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340633T= | CA2062804557 | ATP2A2 | c.1762-26T= (n.1762-26T=) c.*1602-26T= (n.*1602-26T=) c.1433-26T= n.1768-26T= | |
12 | g.110340635T>A | CA607602448 | ATP2A2 | c.1762-24T>A (n.1762-24T>A) c.*1602-24T>A (n.*1602-24T>A) c.1433-24T>A n.1768-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340635T>C | CA6783969 | ATP2A2 | c.1762-24T>C (n.1762-24T>C) c.*1602-24T>C (n.*1602-24T>C) c.1433-24T>C n.1768-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340635T= | CA2062804560 | ATP2A2 | c.1762-24T= (n.1762-24T=) c.*1602-24T= (n.*1602-24T=) c.1433-24T= n.1768-24T= | |
12 | g.110340636T>G | CA2620869789 | ATP2A2 | c.1762-23T>G (n.1762-23T>G) c.*1602-23T>G (n.*1602-23T>G) c.1433-23T>G n.1768-23T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340637T>A | CA607602449 | ATP2A2 | c.1762-22T>A (n.1762-22T>A) c.*1602-22T>A (n.*1602-22T>A) c.1433-22T>A n.1768-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340637T= | CA2062804562 | ATP2A2 | c.1762-22T= (n.1762-22T=) c.*1602-22T= (n.*1602-22T=) c.1433-22T= n.1768-22T= | |
12 | g.110340638A>G | CA2727390096 | ATP2A2 | c.1762-21A>G (n.1762-21A>G) c.*1602-21A>G (n.*1602-21A>G) c.1433-21A>G n.1768-21A>G | dbSNP |
12 | g.110340638A>T | CA2575289344 | ATP2A2 | c.1762-21A>T (n.1762-21A>T) c.*1602-21A>T (n.*1602-21A>T) c.1433-21A>T n.1768-21A>T | |
12 | g.110340640A= | CA2062804565 | ATP2A2 | c.1762-19A= (n.1762-19A=) c.*1602-19A= (n.*1602-19A=) c.1433-19A= n.1768-19A= | |
12 | g.110340640A>C | CA243508200 | ATP2A2 | c.1762-19A>C (n.1762-19A>C) c.*1602-19A>C (n.*1602-19A>C) c.1433-19A>C n.1768-19A>C | dbSNP |
12 | g.110340641G>T | CA2620869790 | ATP2A2 | c.1762-18G>T (n.1762-18G>T) c.*1602-18G>T (n.*1602-18G>T) c.1433-18G>T n.1768-18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340642T>C | CA2620869791 | ATP2A2 | c.1762-17T>C (n.1762-17T>C) c.*1602-17T>C (n.*1602-17T>C) c.1433-17T>C n.1768-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340642T>G | CA2620869792 | ATP2A2 | c.1762-17T>G (n.1762-17T>G) c.*1602-17T>G (n.*1602-17T>G) c.1433-17T>G n.1768-17T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340644A= | CA2062804569 | ATP2A2 | c.1762-15A= (n.1762-15A=) c.*1602-15A= (n.*1602-15A=) c.1433-15A= n.1768-15A= | |
12 | g.110340644A>G | CA2620869793 | ATP2A2 | c.1762-15A>G (n.1762-15A>G) c.*1602-15A>G (n.*1602-15A>G) c.1433-15A>G n.1768-15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340644A>T | CA6783970 | ATP2A2 | c.1762-15A>T (n.1762-15A>T) c.*1602-15A>T (n.*1602-15A>T) c.1433-15A>T n.1768-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340645T>C | CA2620869794 | ATP2A2 | c.1762-14T>C (n.1762-14T>C) c.*1602-14T>C (n.*1602-14T>C) c.1433-14T>C n.1768-14T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340645_110340646delinsTG | CA2062804571 | ATP2A2 | c.1762-14_1762-13delinsTG (n.1762-14_1762-13delinsTG) c.*1602-14_*1602-13delinsTG (n.*1602-14_*1602-13delinsTG) c.1433-14_1433-13delinsTG n.1768-14_1768-13delinsTG | |
12 | g.110340646del | CA6783971 | ATP2A2 | c.1762-13del (n.1762-13del) c.*1602-13del (n.*1602-13del) c.1433-13del n.1768-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340646G>A | CA6783972 | ATP2A2 | c.1762-13G>A (n.1762-13G>A) c.*1602-13G>A (n.*1602-13G>A) c.1433-13G>A n.1768-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340646G>C | CA607602450 | ATP2A2 | c.1762-13G>C (n.1762-13G>C) c.*1602-13G>C (n.*1602-13G>C) c.1433-13G>C n.1768-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340646G= | CA2062804576 | ATP2A2 | c.1762-13G= (n.1762-13G=) c.*1602-13G= (n.*1602-13G=) c.1433-13G= n.1768-13G= | |
12 | g.110340646G>T | CA6783973 | ATP2A2 | c.1762-13G>T (n.1762-13G>T) c.*1602-13G>T (n.*1602-13G>T) c.1433-13G>T n.1768-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340647C>A | CA2620869797 | ATP2A2 | c.1762-12C>A (n.1762-12C>A) c.*1602-12C>A (n.*1602-12C>A) c.1433-12C>A n.1768-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340647C= | CA2062804579 | ATP2A2 | c.1762-12C= (n.1762-12C=) c.*1602-12C= (n.*1602-12C=) c.1433-12C= n.1768-12C= | |
12 | g.110340647C>G | CA951765304 | ATP2A2 | c.1762-12C>G (n.1762-12C>G) c.*1602-12C>G (n.*1602-12C>G) c.1433-12C>G n.1768-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340647C>T | CA607602451 | ATP2A2 | c.1762-12C>T (n.1762-12C>T) c.*1602-12C>T (n.*1602-12C>T) c.1433-12C>T n.1768-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340648T>C | CA2620869799 | ATP2A2 | c.1762-11T>C (n.1762-11T>C) c.*1602-11T>C (n.*1602-11T>C) c.1433-11T>C n.1768-11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340649C= | CA2062804582 | ATP2A2 | c.1762-10C= (n.1762-10C=) c.*1602-10C= (n.*1602-10C=) c.1433-10C= n.1768-10C= | |
12 | g.110340649C>T | CA6783974 | ATP2A2 | c.1762-10C>T (n.1762-10C>T) c.*1602-10C>T (n.*1602-10C>T) c.1433-10C>T n.1768-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340649_110340650delinsCT | CA2062804581 | ATP2A2 | c.1762-10_1762-9delinsCT (n.1762-10_1762-9delinsCT) c.*1602-10_*1602-9delinsCT (n.*1602-10_*1602-9delinsCT) c.1433-10_1433-9delinsCT n.1768-10_1768-9delinsCT | |
12 | g.110340650T>C | CA2620869801 | ATP2A2 | c.1762-9T>C (n.1762-9T>C) c.*1602-9T>C (n.*1602-9T>C) c.1433-9T>C n.1768-9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340651dup | CA683512182 | ATP2A2 | c.1762-8dup (n.1762-8dup) c.*1602-8dup (n.*1602-8dup) c.1433-8dup n.1768-8dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340651del | CA6783975 | ATP2A2 | c.1762-8del (n.1762-8del) c.*1602-8del (n.*1602-8del) c.1433-8del n.1768-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340652A>G | CA2727390102 | ATP2A2 | c.1762-7A>G (n.1762-7A>G) c.*1602-7A>G (n.*1602-7A>G) c.1433-7A>G n.1768-7A>G | dbSNP |
12 | g.110340653T>C | CA683512183 | ATP2A2 | c.1762-6T>C (n.1762-6T>C) c.*1602-6T>C (n.*1602-6T>C) c.1433-6T>C n.1768-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340653T= | CA2062804587 | ATP2A2 | c.1762-6T= (n.1762-6T=) c.*1602-6T= (n.*1602-6T=) c.1433-6T= n.1768-6T= | |
12 | g.110340655_110340672del | CA2695217304 | ATP2A2 | c.1762-4_1775del c.*1602-4_*1615del c.1433-4_1446del n.1768-4_1781del | |
12 | g.110340656_110340664del | CA2695217305 | ATP2A2 | c.1762-3_1767del c.*1602-3_*1607del c.1433-3_1438del n.1768-3_1773del | |
12 | g.110340657A>C | CA386674501 | ATP2A2 | c.1762-2A>C (n.1762-2A>C) c.*1602-2A>C (n.*1602-2A>C) c.1433-2A>C n.1768-2A>C | |
12 | g.110340657A>G | CA386674502 | ATP2A2 | c.1762-2A>G (n.1762-2A>G) c.*1602-2A>G (n.*1602-2A>G) c.1433-2A>G n.1768-2A>G | |
12 | g.110340657A>T | CA386674504 | ATP2A2 | c.1762-2A>T (n.1762-2A>T) c.*1602-2A>T (n.*1602-2A>T) c.1433-2A>T n.1768-2A>T | |
12 | g.110340658G>A | CA386674507 | ATP2A2 | c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) c.*1602-1G>A (n.*1602-1G>A) c.1433-1G>A n.1768-1G>A | |
12 | g.110340658G>C | CA386674508 | ATP2A2 | c.1762-1G>C (n.1762-1G>C) c.*1602-1G>C (n.*1602-1G>C) c.1433-1G>C n.1768-1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340658G>T | CA386674509 | ATP2A2 | c.1762-1G>T (n.1762-1G>T) c.*1602-1G>T (n.*1602-1G>T) c.1433-1G>T n.1768-1G>T | |
12 | g.110340659A>C | CA386674512 | ATP2A2 | c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1433A>C n.1768A>C | |
12 | g.110340659A>G | CA386674513 | ATP2A2 | c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1433A>G n.1768A>G | |
12 | g.110340659A>T | CA386674514 | ATP2A2 | c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1433A>T n.1768A>T | |
12 | g.110340660C>A | CA386674516 | ATP2A2 | c.1763C>A (p.Thr588Asn) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1434C>A n.1769C>A | |
12 | g.110340660C= | CA2062804590 | ATP2A2 | c.1763C= (p.Thr588=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.1434C= n.1769C= | |
12 | g.110340660C>G | CA386674518 | ATP2A2 | c.1763C>G (p.Thr588Ser) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.1434C>G n.1769C>G | |
12 | g.110340660C>T | CA386674520 | ATP2A2 | c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1434C>T n.1769C>T | dbSNP |
12 | g.110340661C>A | CA481733274 | ATP2A2 | c.1764C>A (p.Thr588=) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1435C>A n.1770C>A | |
12 | g.110340661C>G | CA481733276 | ATP2A2 | c.1764C>G (p.Thr588=) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1435C>G n.1770C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340661C>T | CA481733278 | ATP2A2 | c.1764C>T (p.Thr588=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1435C>T n.1770C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340662A= | CA2062804594 | ATP2A2 | c.1765A= (p.Asn589=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1436A= n.1771A= | |
12 | g.110340662A>C | CA386674521 | ATP2A2 | c.1765A>C (p.Asn589His) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1436A>C n.1771A>C | |
12 | g.110340662A>G | CA386674524 | ATP2A2 | c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1436A>G n.1771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340662A>T | CA6783976 | ATP2A2 | c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1436A>T n.1771A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340663A= | CA2062804597 | ATP2A2 | c.1766A= (p.Asn589=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1437A= n.1772A= | |
12 | g.110340663A>C | CA386674526 | ATP2A2 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1437A>C n.1772A>C | |
12 | g.110340663A>G | CA6783977 | ATP2A2 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1437A>G n.1772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340663A>T | CA386674528 | ATP2A2 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1437A>T n.1772A>T | |
12 | g.110340664T>A | CA386674530 | ATP2A2 | c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1438T>A n.1773T>A | |
12 | g.110340664T>C | CA6783978 | ATP2A2 | c.1767T>C (p.Asn589=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1438T>C n.1773T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340664T>G | CA386674532 | ATP2A2 | c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1438T>G n.1773T>G | |
12 | g.110340664T= | CA2062804600 | ATP2A2 | c.1767T= (p.Asn589=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.1438T= n.1773T= | |
12 | g.110340665C>A | CA386674534 | ATP2A2 | c.1768C>A (p.Leu590Met) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1439C>A n.1774C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340665C= | CA2062804604 | ATP2A2 | c.1768C= (p.Leu590=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.1439C= n.1774C= | |
12 | g.110340665C>G | CA386674536 | ATP2A2 | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1439C>G n.1774C>G | COSMIC |
12 | g.110340665C>T | CA481733293 | ATP2A2 | c.1768C>T (p.Leu590=) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1439C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340666T>A | CA386674537 | ATP2A2 | c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1440T>A n.1775T>A | |
12 | g.110340666T>C | CA386674538 | ATP2A2 | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1440T>C n.1775T>C | |
12 | g.110340666T>G | CA386674539 | ATP2A2 | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1440T>G n.1775T>G | |
12 | g.110340667G>A | CA481733298 | ATP2A2 | c.1770G>A (p.Leu590=) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1441G>A n.1776G>A | |
12 | g.110340667G>C | CA481733299 | ATP2A2 | c.1770G>C (p.Leu590=) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1441G>C n.1776G>C | |
12 | g.110340667G>T | CA481733301 | ATP2A2 | c.1770G>T (p.Leu590=) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1441G>T n.1776G>T | |
12 | g.110340668A>C | CA386674544 | ATP2A2 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1442A>C n.1777A>C | |
12 | g.110340668A>G | CA386674542 | ATP2A2 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1442A>G n.1777A>G | |
12 | g.110340668A>T | CA386674540 | ATP2A2 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1442A>T n.1777A>T | |
12 | g.110340669C>A | CA386674545 | ATP2A2 | c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1443C>A n.1778C>A | |
12 | g.110340669C>G | CA386674547 | ATP2A2 | c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.1443C>G n.1778C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340669C>T | CA386674548 | ATP2A2 | c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1443C>T n.1778C>T | |
12 | g.110340670C>A | CA481733310 | ATP2A2 | c.1773C>A (p.Thr591=) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.1444C>A n.1779C>A | |
12 | g.110340670C>G | CA481733312 | ATP2A2 | c.1773C>G (p.Thr591=) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.1444C>G n.1779C>G | |
12 | g.110340670C>T | CA481733314 | ATP2A2 | c.1773C>T (p.Thr591=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.1444C>T n.1779C>T | |
12 | g.110340671T>A | CA386674549 | ATP2A2 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1445T>A n.1780T>A | |
12 | g.110340671T>C | CA386674550 | ATP2A2 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1445T>C n.1780T>C | |
12 | g.110340671T>G | CA386674551 | ATP2A2 | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1445T>G n.1780T>G | |
12 | g.110340672T>A | CA386674552 | ATP2A2 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.1446T>A n.1781T>A | |
12 | g.110340672T>C | CA386674553 | ATP2A2 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.1446T>C n.1781T>C | |
12 | g.110340672T>G | CA386674554 | ATP2A2 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.1446T>G n.1781T>G | |
12 | g.110340673C>A | CA386674555 | ATP2A2 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1447C>A n.1782C>A | |
12 | g.110340673C= | CA2062804606 | ATP2A2 | c.1776C= (p.Phe592=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.1447C= n.1782C= | |
12 | g.110340673C>G | CA386674556 | ATP2A2 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1447C>G n.1782C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340673C>T | CA6783979 | ATP2A2 | c.1776C>T (p.Phe592=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1447C>T n.1782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340674G>A | CA6783980 | ATP2A2 | c.1777G>A (p.Val593Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1448G>A n.1783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340674G>C | CA386674558 | ATP2A2 | c.1777G>C (p.Val593Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1448G>C n.1783G>C | |
12 | g.110340674G= | CA2062804610 | ATP2A2 | c.1777G= (p.Val593=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.1448G= n.1783G= | |
12 | g.110340674G>T | CA386674557 | ATP2A2 | c.1777G>T (p.Val593Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.1448G>T n.1783G>T | |
12 | g.110340675T>A | CA386674559 | ATP2A2 | c.1778T>A (p.Val593Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.1449T>A n.1784T>A | |
12 | g.110340675T>C | CA243508239 | ATP2A2 | c.1778T>C (p.Val593Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.1449T>C n.1784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340675T>G | CA386674560 | ATP2A2 | c.1778T>G (p.Val593Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.1449T>G n.1784T>G | |
12 | g.110340675T= | CA2062804612 | ATP2A2 | c.1778T= (p.Val593=) c.*1618T= (n.*1618T=) c.1449T= n.1784T= | |
12 | g.110340676T>A | CA481733340 | ATP2A2 | c.1779T>A (p.Val593=) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1450T>A n.1785T>A | |
12 | g.110340676T>C | CA481733343 | ATP2A2 | c.1779T>C (p.Val593=) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1450T>C n.1785T>C | |
12 | g.110340676T>G | CA481733341 | ATP2A2 | c.1779T>G (p.Val593=) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1450T>G n.1785T>G | |
12 | g.110340677G>A | CA386674561 | ATP2A2 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1451G>A n.1786G>A | |
12 | g.110340677G>C | CA386674563 | ATP2A2 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1451G>C n.1786G>C | |
12 | g.110340677G>T | CA386674562 | ATP2A2 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1451G>T n.1786G>T | |
12 | g.110340678G>A | CA386674564 | ATP2A2 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1452G>A n.1787G>A | |
12 | g.110340678G>C | CA386674566 | ATP2A2 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1452G>C n.1787G>C | |
12 | g.110340678G>T | CA386674565 | ATP2A2 | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1452G>T n.1787G>T | |
12 | g.110340679C>A | CA481733354 | ATP2A2 | c.1782C>A (p.Gly594=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1453C>A n.1788C>A | |
12 | g.110340679C= | CA2062804616 | ATP2A2 | c.1782C= (p.Gly594=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.1453C= n.1788C= | |
12 | g.110340679C>G | CA481733356 | ATP2A2 | c.1782C>G (p.Gly594=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1453C>G n.1788C>G | |
12 | g.110340679C>T | CA243508241 | ATP2A2 | c.1782C>T (p.Gly594=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1453C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340680T>A | CA386674567 | ATP2A2 | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1454T>A n.1789T>A | |
12 | g.110340680T>C | CA386674568 | ATP2A2 | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1454T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340680T>G | CA386674569 | ATP2A2 | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1454T>G n.1789T>G | |
12 | g.110340680T= | CA2062804620 | ATP2A2 | c.1783T= (p.Cys595=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.1454T= n.1789T= | |
12 | g.110340681G>A | CA386674570 | ATP2A2 | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1455G>A n.1790G>A | COSMIC |
12 | g.110340681G>C | CA386674571 | ATP2A2 | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1455G>C n.1790G>C | |
12 | g.110340681G>T | CA386674572 | ATP2A2 | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1455G>T n.1790G>T | |
12 | g.110340682C>A | CA386674573 | ATP2A2 | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.1456C>A n.1791C>A | |
12 | g.110340682C= | CA2062804623 | ATP2A2 | c.1785C= (p.Cys595=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.1456C= n.1791C= | |
12 | g.110340682C>G | CA386674574 | ATP2A2 | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.1456C>G n.1791C>G | |
12 | g.110340682C>T | CA481733372 | ATP2A2 | c.1785C>T (p.Cys595=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.1456C>T n.1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340683G>A | CA386674575 | ATP2A2 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1457G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340683G>C | CA386674576 | ATP2A2 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1457G>C n.1792G>C | |
12 | g.110340683G= | CA2062804628 | ATP2A2 | c.1786G= (p.Val596=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1457G= n.1792G= | |
12 | g.110340683G>T | CA386674577 | ATP2A2 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1457G>T n.1792G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340684T>A | CA386674578 | ATP2A2 | c.1787T>A (p.Val596Glu) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1458T>A n.1793T>A | |
12 | g.110340684T>C | CA386674580 | ATP2A2 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1458T>C n.1793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340684T>G | CA386674579 | ATP2A2 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1458T>G n.1793T>G | |
12 | g.110340684T= | CA2062804633 | ATP2A2 | c.1787T= (p.Val596=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.1458T= n.1793T= | |
12 | g.110340684dup | CA2062804631 | ATP2A2 | c.1787dup (p.Met598HisfsTer?) c.*1627dup (n.*1627dup) c.1458dup n.1793dup | dbSNP |
12 | g.110340685G>A | CA481733383 | ATP2A2 | c.1788G>A (p.Val596=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1459G>A n.1794G>A | |
12 | g.110340685G>C | CA481733385 | ATP2A2 | c.1788G>C (p.Val596=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1459G>C n.1794G>C | |
12 | g.110340685G>T | CA481733386 | ATP2A2 | c.1788G>T (p.Val596=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1459G>T n.1794G>T | |
12 | g.110340687dup | CA951765322 | ATP2A2 | c.1790dup (p.Met598HisfsTer?) c.*1630dup (n.*1630dup) c.1461dup n.1796dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340686G>A | CA386674581 | ATP2A2 | c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1460G>A n.1795G>A | |
12 | g.110340686G>C | CA386674582 | ATP2A2 | c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1460G>C n.1795G>C | |
12 | g.110340686G>T | CA386674583 | ATP2A2 | c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1460G>T n.1795G>T | |
12 | g.110340687G>A | CA386674584 | ATP2A2 | c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1461G>A n.1796G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340687G>C | CA386674585 | ATP2A2 | c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1461G>C n.1796G>C | |
12 | g.110340687G>T | CA386674586 | ATP2A2 | c.1790G>T (p.Gly597Val) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1461G>T n.1796G>T | |
12 | g.110340688C>A | CA481733396 | ATP2A2 | c.1791C>A (p.Gly597=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1462C>A n.1797C>A | |
12 | g.110340688C>G | CA481733400 | ATP2A2 | c.1791C>G (p.Gly597=) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1462C>G n.1797C>G | |
12 | g.110340688C>T | CA481733398 | ATP2A2 | c.1791C>T (p.Gly597=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1462C>T n.1797C>T | |
12 | g.110340689A>C | CA386674587 | ATP2A2 | c.1792A>C (p.Met598Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1463A>C n.1798A>C | |
12 | g.110340689A>G | CA386674588 | ATP2A2 | c.1792A>G (p.Met598Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1463A>G n.1798A>G | |
12 | g.110340689A>T | CA386674589 | ATP2A2 | c.1792A>T (p.Met598Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1463A>T n.1798A>T | |
12 | g.110340690T>A | CA386674591 | ATP2A2 | c.1793T>A (p.Met598Lys) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1464T>A n.1799T>A | |
12 | g.110340690T>C | CA243508243 | ATP2A2 | c.1793T>C (p.Met598Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1464T>C n.1799T>C | dbSNP |
12 | g.110340690T>G | CA386674590 | ATP2A2 | c.1793T>G (p.Met598Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1464T>G n.1799T>G | |
12 | g.110340690T= | CA2062804638 | ATP2A2 | c.1793T= (p.Met598=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.1464T= n.1799T= | |
12 | g.110340691G>A | CA386674592 | ATP2A2 | c.1794G>A (p.Met598Ile) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1465G>A n.1800G>A | |
12 | g.110340691G>C | CA386674593 | ATP2A2 | c.1794G>C (p.Met598Ile) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1465G>C n.1800G>C | |
12 | g.110340691G>T | CA386674594 | ATP2A2 | c.1794G>T (p.Met598Ile) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1465G>T n.1800G>T | |
12 | g.110340692C>A | CA386674596 | ATP2A2 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1466C>A n.1801C>A | |
12 | g.110340692C= | CA2062804641 | ATP2A2 | c.1795C= (p.Leu599=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.1466C= n.1801C= | |
12 | g.110340692C>G | CA386674597 | ATP2A2 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1466C>G n.1801C>G | |
12 | g.110340692C>T | CA6783981 | ATP2A2 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1466C>T n.1801C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340693T>A | CA386674599 | ATP2A2 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1467T>A n.1802T>A | |
12 | g.110340693T>C | CA386674600 | ATP2A2 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1467T>C n.1802T>C | |
12 | g.110340693T>G | CA386674601 | ATP2A2 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1467T>G n.1802T>G | |
12 | g.110340694G>A | CA481733424 | ATP2A2 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1468G>A n.1803G>A | dbSNP |
12 | g.110340694G>C | CA481733426 | ATP2A2 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1468G>C n.1803G>C | |
12 | g.110340694G= | CA2062804643 | ATP2A2 | c.1797G= (p.Leu599=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1468G= n.1803G= | |
12 | g.110340694G>T | CA481733428 | ATP2A2 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1468G>T n.1803G>T | |
12 | g.110340695G>A | CA386674603 | ATP2A2 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1469G>A n.1804G>A | |
12 | g.110340695G>C | CA386674605 | ATP2A2 | c.1798G>C (p.Asp600His) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1469G>C n.1804G>C | |
12 | g.110340695G>T | CA386674606 | ATP2A2 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1469G>T n.1804G>T | |
12 | g.110340696A>C | CA386674609 | ATP2A2 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1470A>C n.1805A>C | |
12 | g.110340696A>G | CA386674607 | ATP2A2 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1470A>G n.1805A>G | |
12 | g.110340696A>T | CA386674608 | ATP2A2 | c.1799A>T (p.Asp600Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1470A>T n.1805A>T | |
12 | g.110340697T>A | CA386674611 | ATP2A2 | c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1471T>A n.1806T>A | |
12 | g.110340697T>C | CA481733440 | ATP2A2 | c.1800T>C (p.Asp600=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1471T>C n.1806T>C | dbSNP |
12 | g.110340697T>G | CA386674613 | ATP2A2 | c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1471T>G n.1806T>G | |
12 | g.110340697T= | CA2062804647 | ATP2A2 | c.1800T= (p.Asp600=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1471T= n.1806T= | |
12 | g.110340698C>A | CA386674614 | ATP2A2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1472C>A n.1807C>A | |
12 | g.110340698C>G | CA386674616 | ATP2A2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1472C>G n.1807C>G | |
12 | g.110340698C>T | CA386674617 | ATP2A2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1472C>T n.1807C>T | |
12 | g.110340699C>A | CA386674619 | ATP2A2 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1473C>A n.1808C>A | |
12 | g.110340699C>G | CA386674621 | ATP2A2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1473C>G n.1808C>G | |
12 | g.110340699C>T | CA386674623 | ATP2A2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1473C>T n.1808C>T | COSMIC |
12 | g.110340700T>A | CA481733452 | ATP2A2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1474T>A n.1809T>A | |
12 | g.110340700T>C | CA481733454 | ATP2A2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1474T>C n.1809T>C | |
12 | g.110340700T>G | CA481733456 | ATP2A2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.1474T>G n.1809T>G | |
12 | g.110340701C>A | CA386674625 | ATP2A2 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1475C>A n.1810C>A | |
12 | g.110340701C= | CA2062804650 | ATP2A2 | c.1804C= (p.Pro602=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1475C= n.1810C= | |
12 | g.110340701C>G | CA386674626 | ATP2A2 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1475C>G n.1810C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340701C>T | CA386674627 | ATP2A2 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1475C>T n.1810C>T | |
12 | g.110340702C>A | CA386674629 | ATP2A2 | c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1476C>A n.1811C>A | |
12 | g.110340702C= | CA2062804655 | ATP2A2 | c.1805C= (p.Pro602=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.1476C= n.1811C= | |
12 | g.110340702C>G | CA386674631 | ATP2A2 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1476C>G n.1811C>G | |
12 | g.110340702C>T | CA127427 | ATP2A2 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1476C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340703G>A | CA481733465 | ATP2A2 | c.1806G>A (p.Pro602=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1477G>A n.1812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340703G>C | CA481733467 | ATP2A2 | c.1806G>C (p.Pro602=) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1477G>C n.1812G>C | dbSNP |
12 | g.110340703G= | CA2062804661 | ATP2A2 | c.1806G= (p.Pro602=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.1477G= n.1812G= | |
12 | g.110340703G>T | CA481733469 | ATP2A2 | c.1806G>T (p.Pro602=) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1477G>T n.1812G>T | |
12 | g.110340704A>C | CA481733471 | ATP2A2 | c.1807A>C (p.Arg603=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1478A>C n.1813A>C | |
12 | g.110340704A>G | CA386674632 | ATP2A2 | c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1478A>G n.1813A>G | |
12 | g.110340704A>T | CA386674633 | ATP2A2 | c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1478A>T n.1813A>T | |
12 | g.110340705G>A | CA386674635 | ATP2A2 | c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1479G>A n.1814G>A | |
12 | g.110340705G>C | CA386674637 | ATP2A2 | c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1479G>C n.1814G>C | |
12 | g.110340705G>T | CA386674639 | ATP2A2 | c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1479G>T n.1814G>T | |
12 | g.110340706A= | CA2062804668 | ATP2A2 | c.1809A= (p.Arg603=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1480A= n.1815A= | |
12 | g.110340706A>C | CA386674640 | ATP2A2 | c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1480A>C n.1815A>C | |
12 | g.110340706A>G | CA481733481 | ATP2A2 | c.1809A>G (p.Arg603=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1480A>G n.1815A>G | dbSNP |
12 | g.110340706A>T | CA386674642 | ATP2A2 | c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1480A>T n.1815A>T | |
12 | g.110340707A>C | CA386674644 | ATP2A2 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1481A>C n.1816A>C | |
12 | g.110340707A>G | CA386674645 | ATP2A2 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1481A>G n.1816A>G | |
12 | g.110340707A>T | CA386674647 | ATP2A2 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1481A>T n.1816A>T | |
12 | g.110340708T>A | CA386674649 | ATP2A2 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1482T>A n.1817T>A | |
12 | g.110340708T>C | CA386674651 | ATP2A2 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1482T>C n.1817T>C | |
12 | g.110340708T>G | CA386674652 | ATP2A2 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1482T>G n.1817T>G | |
12 | g.110340709C>A | CA481733491 | ATP2A2 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1483C>A n.1818C>A | |
12 | g.110340709C= | CA2062804670 | ATP2A2 | c.1812C= (p.Ile604=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.1483C= n.1818C= | |
12 | g.110340709C>G | CA386674655 | ATP2A2 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1483C>G n.1818C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340709C>T | CA6783982 | ATP2A2 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1483C>T n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340710G>A | CA6783983 | ATP2A2 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1484G>A n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340710G>C | CA386674657 | ATP2A2 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1484G>C n.1819G>C | |
12 | g.110340710G= | CA2062804674 | ATP2A2 | c.1813G= (p.Glu605=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.1484G= n.1819G= | |
12 | g.110340710G>T | CA386674659 | ATP2A2 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1484G>T n.1819G>T | |
12 | g.110340711A>C | CA386674662 | ATP2A2 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1485A>C n.1820A>C | |
12 | g.110340711A>G | CA386674663 | ATP2A2 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1485A>G n.1820A>G | |
12 | g.110340711A>T | CA386674664 | ATP2A2 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1485A>T n.1820A>T | |
12 | g.110340712G>A | CA481733509 | ATP2A2 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1486G>A n.1821G>A | dbSNP |
12 | g.110340712G>C | CA386674667 | ATP2A2 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1486G>C n.1821G>C | |
12 | g.110340712G= | CA2062804677 | ATP2A2 | c.1815G= (p.Glu605=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1486G= n.1821G= | |
12 | g.110340712G>T | CA386674666 | ATP2A2 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1486G>T n.1821G>T | |
12 | g.110340713G>A | CA386674669 | ATP2A2 | c.1816G>A (p.Val606Met) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1487G>A n.1822G>A | |
12 | g.110340713G>C | CA386674670 | ATP2A2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1487G>C n.1822G>C | |
12 | g.110340713G>T | CA386674671 | ATP2A2 | c.1816G>T (p.Val606Leu) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1487G>T n.1822G>T | |
12 | g.110340714T>A | CA386674674 | ATP2A2 | c.1817T>A (p.Val606Glu) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1488T>A n.1823T>A | |
12 | g.110340714T>C | CA386674675 | ATP2A2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1488T>C n.1823T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340714T>G | CA386674677 | ATP2A2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1488T>G n.1823T>G | |
12 | g.110340715G>A | CA481733525 | ATP2A2 | c.1818G>A (p.Val606=) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1489G>A n.1824G>A | dbSNP |
12 | g.110340715G>C | CA481733527 | ATP2A2 | c.1818G>C (p.Val606=) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1489G>C n.1824G>C | |
12 | g.110340715G= | CA2062804680 | ATP2A2 | c.1818G= (p.Val606=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.1489G= n.1824G= | |
12 | g.110340715G>T | CA481733529 | ATP2A2 | c.1818G>T (p.Val606=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1489G>T n.1824G>T | |
12 | g.110340716G>A | CA386674679 | ATP2A2 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1490G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340716G>C | CA386674682 | ATP2A2 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1490G>C n.1825G>C | |
12 | g.110340716G>T | CA386674681 | ATP2A2 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1490G>T n.1825G>T | |
12 | g.110340716_110340719delinsGCCT | CA2062804682 | ATP2A2 | c.1819_1822delinsGCCT (p.Ala607=) c.*1659_*1662delinsGCCT (n.*1659_*1662delinsGCCT) c.1490_1493delinsGCCT n.1825_1828delinsGCCT | |
12 | g.110340717C>A | CA386674684 | ATP2A2 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1491C>A n.1826C>A | |
12 | g.110340717C= | CA2062804686 | ATP2A2 | c.1820C= (p.Ala607=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1491C= n.1826C= | |
12 | g.110340717C>G | CA386674686 | ATP2A2 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1491C>G n.1826C>G | |
12 | g.110340717C>T | CA6783985 | ATP2A2 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1491C>T n.1826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718del | CA2695217306 | ATP2A2 | c.1821del (p.Ser608ProfsTer3) c.*1661del (n.*1661del) c.1492del n.1827del | |
12 | g.110340722_110340724del | CA6783984 | ATP2A2 | c.1825_1827del (p.Ser609del) c.*1665_*1667del (n.*1665_*1667del) c.1496_1498del n.1831_1833del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718C>A | CA481733545 | ATP2A2 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1492C>A n.1827C>A | |
12 | g.110340718C= | CA2062804692 | ATP2A2 | c.1821C= (p.Ala607=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1492C= n.1827C= | |
12 | g.110340718C>G | CA481733547 | ATP2A2 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1492C>G n.1827C>G | |
12 | g.110340718C>T | CA6783986 | ATP2A2 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1492C>T n.1827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340719T>A | CA386674692 | ATP2A2 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.1493T>A n.1828T>A | |
12 | g.110340719T>C | CA386674690 | ATP2A2 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.1493T>C n.1828T>C | dbSNP |
12 | g.110340719T>G | CA386674689 | ATP2A2 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.1493T>G n.1828T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340719T= | CA2062804695 | ATP2A2 | c.1822T= (p.Ser608=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.1493T= n.1828T= | |
12 | g.110340720C>A | CA386674694 | ATP2A2 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1494C>A n.1829C>A | |
12 | g.110340720C>G | CA386674696 | ATP2A2 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1494C>G n.1829C>G | |
12 | g.110340720C>T | CA386674697 | ATP2A2 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1494C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340721C>A | CA481733560 | ATP2A2 | c.1824C>A (p.Ser608=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1495C>A n.1830C>A | |
12 | g.110340721C= | CA2062804697 | ATP2A2 | c.1824C= (p.Ser608=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.1495C= n.1830C= | |
12 | g.110340721C>G | CA481733562 | ATP2A2 | c.1824C>G (p.Ser608=) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1495C>G n.1830C>G | |
12 | g.110340721C>T | CA481733564 | ATP2A2 | c.1824C>T (p.Ser608=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1495C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340722T>A | CA386674699 | ATP2A2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1496T>A n.1831T>A | |
12 | g.110340722T>C | CA386674701 | ATP2A2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1496T>C n.1831T>C | |
12 | g.110340722T>G | CA386674703 | ATP2A2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1496T>G n.1831T>G | |
12 | g.110340723C>A | CA386674705 | ATP2A2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1497C>A n.1832C>A | COSMIC |
12 | g.110340723C>G | CA386674707 | ATP2A2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1497C>G n.1832C>G | |
12 | g.110340723C>T | CA386674706 | ATP2A2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1497C>T n.1832C>T | |
12 | g.110340724C>A | CA481733577 | ATP2A2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1498C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340724C= | CA2062804700 | ATP2A2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1498C= n.1833C= | |
12 | g.110340724C>G | CA481733579 | ATP2A2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1498C>G n.1833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340724C>T | CA6783987 | ATP2A2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1498C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340725G>A | CA6783988 | ATP2A2 | c.1828G>A (p.Val610Met) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1499G>A n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340725G>C | CA386674710 | ATP2A2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1499G>C n.1834G>C | |
12 | g.110340725G= | CA2062804701 | ATP2A2 | c.1828G= (p.Val610=) c.*1668G= (n.*1668G=) c.1499G= n.1834G= | |
12 | g.110340725G>T | CA386674712 | ATP2A2 | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1499G>T n.1834G>T | |
12 | g.110340726T>A | CA386674714 | ATP2A2 | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1500T>A n.1835T>A | |
12 | g.110340726T>C | CA386674715 | ATP2A2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1500T>C n.1835T>C | |
12 | g.110340726T>G | CA386674717 | ATP2A2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1500T>G n.1835T>G | |
12 | g.110340727G>A | CA481733595 | ATP2A2 | c.1830G>A (p.Val610=) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1501G>A n.1836G>A | |
12 | g.110340727G>C | CA481733597 | ATP2A2 | c.1830G>C (p.Val610=) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1501G>C n.1836G>C | |
12 | g.110340727G>T | CA481733599 | ATP2A2 | c.1830G>T (p.Val610=) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1501G>T n.1836G>T | |
12 | g.110340728A>C | CA386674719 | ATP2A2 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1502A>C n.1837A>C | |
12 | g.110340728A>G | CA386674721 | ATP2A2 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1502A>G n.1837A>G | |
12 | g.110340728A>T | CA386674722 | ATP2A2 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1502A>T n.1837A>T | |
12 | g.110340729A>C | CA386674727 | ATP2A2 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1503A>C n.1838A>C | |
12 | g.110340729A>G | CA386674725 | ATP2A2 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1503A>G n.1838A>G | |
12 | g.110340729A>T | CA386674724 | ATP2A2 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1503A>T n.1838A>T | |
12 | g.110340730G>A | CA481733601 | ATP2A2 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1504G>A n.1839G>A | |
12 | g.110340730G>C | CA386674729 | ATP2A2 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1504G>C n.1839G>C | |
12 | g.110340730G>T | CA386674731 | ATP2A2 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1504G>T n.1839G>T | |
12 | g.110340731C>A | CA386674732 | ATP2A2 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1505C>A n.1840C>A | |
12 | g.110340731C>G | CA386674734 | ATP2A2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1505C>G n.1840C>G | |
12 | g.110340731C>T | CA481733605 | ATP2A2 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1505C>T n.1840C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340732T>A | CA386674736 | ATP2A2 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1506T>A n.1841T>A | |
12 | g.110340732T>C | CA386674737 | ATP2A2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1506T>C n.1841T>C | |
12 | g.110340732T>G | CA386674738 | ATP2A2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1506T>G n.1841T>G |