Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110340586_110340639delCA2620869741ATP2A2c.1762-73_1762-20del (n.1762-73_1762-20del)
c.*1602-73_*1602-20del (n.*1602-73_*1602-20del)
c.1433-73_1433-20del
n.1768-73_1768-20del
 gnomAD v4
12g.110340591_110340602delCA2620869755ATP2A2c.1762-68_1762-57del (n.1762-68_1762-57del)
c.*1602-68_*1602-57del (n.*1602-68_*1602-57del)
c.1433-68_1433-57del
n.1768-68_1768-57del
 gnomAD v4
12g.110340602C>ACA2620869764ATP2A2c.1762-57C>A (n.1762-57C>A)
c.*1602-57C>A (n.*1602-57C>A)
c.1433-57C>A
n.1768-57C>A
 gnomAD v4
12g.110340604A>GCA2620869765ATP2A2c.1762-55A>G (n.1762-55A>G)
c.*1602-55A>G (n.*1602-55A>G)
c.1433-55A>G
n.1768-55A>G
 gnomAD v4
12g.110340608delCA2620869767ATP2A2c.1762-51del (n.1762-51del)
c.*1602-51del (n.*1602-51del)
c.1433-51del
n.1768-51del
 gnomAD v4
12g.110340606G>TCA2620869768ATP2A2c.1762-53G>T (n.1762-53G>T)
c.*1602-53G>T (n.*1602-53G>T)
c.1433-53G>T
n.1768-53G>T
 gnomAD v4
12g.110340607G>ACA2062804530ATP2A2c.1762-52G>A (n.1762-52G>A)
c.*1602-52G>A (n.*1602-52G>A)
c.1433-52G>A
n.1768-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110340607G=CA2062804529ATP2A2c.1762-52G= (n.1762-52G=)
c.*1602-52G= (n.*1602-52G=)
c.1433-52G=
n.1768-52G=
12g.110340608G>ACA683512139ATP2A2c.1762-51G>A (n.1762-51G>A)
c.*1602-51G>A (n.*1602-51G>A)
c.1433-51G>A
n.1768-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340608G=CA2062804532ATP2A2c.1762-51G= (n.1762-51G=)
c.*1602-51G= (n.*1602-51G=)
c.1433-51G=
n.1768-51G=
12g.110340608G>TCA6783964ATP2A2c.1762-51G>T (n.1762-51G>T)
c.*1602-51G>T (n.*1602-51G>T)
c.1433-51G>T
n.1768-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340610C>ACA2575289340ATP2A2c.1762-49C>A (n.1762-49C>A)
c.*1602-49C>A (n.*1602-49C>A)
c.1433-49C>A
n.1768-49C>A
12g.110340612A=CA2062804534ATP2A2c.1762-47A= (n.1762-47A=)
c.*1602-47A= (n.*1602-47A=)
c.1433-47A=
n.1768-47A=
12g.110340612A>GCA2062804535ATP2A2c.1762-47A>G (n.1762-47A>G)
c.*1602-47A>G (n.*1602-47A>G)
c.1433-47A>G
n.1768-47A>G
 dbSNP
12g.110340613A>GCA2797436422ATP2A2c.1762-46A>G (n.1762-46A>G)
c.*1602-46A>G (n.*1602-46A>G)
c.1433-46A>G
n.1768-46A>G
12g.110340615_110340616dupCA2620869771ATP2A2c.1762-44_1762-43dup (n.1762-44_1762-43dup)
c.*1602-44_*1602-43dup (n.*1602-44_*1602-43dup)
c.1433-44_1433-43dup
n.1768-44_1768-43dup
 gnomAD v4
12g.110340616C>ACA2620869772ATP2A2c.1762-43C>A (n.1762-43C>A)
c.*1602-43C>A (n.*1602-43C>A)
c.1433-43C>A
n.1768-43C>A
 gnomAD v4
12g.110340616C=CA2062804537ATP2A2c.1762-43C= (n.1762-43C=)
c.*1602-43C= (n.*1602-43C=)
c.1433-43C=
n.1768-43C=
12g.110340616C>GCA683512147ATP2A2c.1762-43C>G (n.1762-43C>G)
c.*1602-43C>G (n.*1602-43C>G)
c.1433-43C>G
n.1768-43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340616C>TCA2575289341ATP2A2c.1762-43C>T (n.1762-43C>T)
c.*1602-43C>T (n.*1602-43C>T)
c.1433-43C>T
n.1768-43C>T
12g.110340617T>GCA2620869774ATP2A2c.1762-42T>G (n.1762-42T>G)
c.*1602-42T>G (n.*1602-42T>G)
c.1433-42T>G
n.1768-42T>G
 gnomAD v4
12g.110340619G=CA2062804538ATP2A2c.1762-40G= (n.1762-40G=)
c.*1602-40G= (n.*1602-40G=)
c.1433-40G=
n.1768-40G=
12g.110340619G>TCA6783965ATP2A2c.1762-40G>T (n.1762-40G>T)
c.*1602-40G>T (n.*1602-40G>T)
c.1433-40G>T
n.1768-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340620A>CCA2575289342ATP2A2c.1762-39A>C (n.1762-39A>C)
c.*1602-39A>C (n.*1602-39A>C)
c.1433-39A>C
n.1768-39A>C
12g.110340622C>TCA2727390055ATP2A2c.1762-37C>T (n.1762-37C>T)
c.*1602-37C>T (n.*1602-37C>T)
c.1433-37C>T
n.1768-37C>T
 dbSNP
12g.110340623T>GCA2602517798ATP2A2c.1762-36T>G (n.1762-36T>G)
c.*1602-36T>G (n.*1602-36T>G)
c.1433-36T>G
n.1768-36T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340624T>CCA243508184ATP2A2c.1762-35T>C (n.1762-35T>C)
c.*1602-35T>C (n.*1602-35T>C)
c.1433-35T>C
n.1768-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340624T=CA2062804540ATP2A2c.1762-35T= (n.1762-35T=)
c.*1602-35T= (n.*1602-35T=)
c.1433-35T=
n.1768-35T=
12g.110340625dupCA2575289343ATP2A2c.1762-34dup (n.1762-34dup)
c.*1602-34dup (n.*1602-34dup)
c.1433-34dup
n.1768-34dup
12g.110340626C>ACA2620869778ATP2A2c.1762-33C>A (n.1762-33C>A)
c.*1602-33C>A (n.*1602-33C>A)
c.1433-33C>A
n.1768-33C>A
 gnomAD v4
12g.110340626C=CA2062804542ATP2A2c.1762-33C= (n.1762-33C=)
c.*1602-33C= (n.*1602-33C=)
c.1433-33C=
n.1768-33C=
12g.110340626C>GCA2620869780ATP2A2c.1762-33C>G (n.1762-33C>G)
c.*1602-33C>G (n.*1602-33C>G)
c.1433-33C>G
n.1768-33C>G
 gnomAD v4
12g.110340626C>TCA6783966ATP2A2c.1762-33C>T (n.1762-33C>T)
c.*1602-33C>T (n.*1602-33C>T)
c.1433-33C>T
n.1768-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340628A=CA2062804546ATP2A2c.1762-31A= (n.1762-31A=)
c.*1602-31A= (n.*1602-31A=)
c.1433-31A=
n.1768-31A=
12g.110340628A>CCA2620869782ATP2A2c.1762-31A>C (n.1762-31A>C)
c.*1602-31A>C (n.*1602-31A>C)
c.1433-31A>C
n.1768-31A>C
 gnomAD v4
12g.110340628A>GCA6783967ATP2A2c.1762-31A>G (n.1762-31A>G)
c.*1602-31A>G (n.*1602-31A>G)
c.1433-31A>G
n.1768-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340629C=CA2062804548ATP2A2c.1762-30C= (n.1762-30C=)
c.*1602-30C= (n.*1602-30C=)
c.1433-30C=
n.1768-30C=
12g.110340629C>GCA6783968ATP2A2c.1762-30C>G (n.1762-30C>G)
c.*1602-30C>G (n.*1602-30C>G)
c.1433-30C>G
n.1768-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110340630T>ACA607602445ATP2A2c.1762-29T>A (n.1762-29T>A)
c.*1602-29T>A (n.*1602-29T>A)
c.1433-29T>A
n.1768-29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340630T=CA2062804553ATP2A2c.1762-29T= (n.1762-29T=)
c.*1602-29T= (n.*1602-29T=)
c.1433-29T=
n.1768-29T=
12g.110340631T>GCA607602446ATP2A2c.1762-28T>G (n.1762-28T>G)
c.*1602-28T>G (n.*1602-28T>G)
c.1433-28T>G
n.1768-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340631T=CA2062804556ATP2A2c.1762-28T= (n.1762-28T=)
c.*1602-28T= (n.*1602-28T=)
c.1433-28T=
n.1768-28T=
12g.110340632T>CCA2620869788ATP2A2c.1762-27T>C (n.1762-27T>C)
c.*1602-27T>C (n.*1602-27T>C)
c.1433-27T>C
n.1768-27T>C
 gnomAD v4
12g.110340633T>ACA607602447ATP2A2c.1762-26T>A (n.1762-26T>A)
c.*1602-26T>A (n.*1602-26T>A)
c.1433-26T>A
n.1768-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340633T=CA2062804557ATP2A2c.1762-26T= (n.1762-26T=)
c.*1602-26T= (n.*1602-26T=)
c.1433-26T=
n.1768-26T=
12g.110340635T>ACA607602448ATP2A2c.1762-24T>A (n.1762-24T>A)
c.*1602-24T>A (n.*1602-24T>A)
c.1433-24T>A
n.1768-24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340635T>CCA6783969ATP2A2c.1762-24T>C (n.1762-24T>C)
c.*1602-24T>C (n.*1602-24T>C)
c.1433-24T>C
n.1768-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340635T=CA2062804560ATP2A2c.1762-24T= (n.1762-24T=)
c.*1602-24T= (n.*1602-24T=)
c.1433-24T=
n.1768-24T=
12g.110340636T>GCA2620869789ATP2A2c.1762-23T>G (n.1762-23T>G)
c.*1602-23T>G (n.*1602-23T>G)
c.1433-23T>G
n.1768-23T>G
 gnomAD v4
12g.110340637T>ACA607602449ATP2A2c.1762-22T>A (n.1762-22T>A)
c.*1602-22T>A (n.*1602-22T>A)
c.1433-22T>A
n.1768-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340637T=CA2062804562ATP2A2c.1762-22T= (n.1762-22T=)
c.*1602-22T= (n.*1602-22T=)
c.1433-22T=
n.1768-22T=
12g.110340638A>GCA2727390096ATP2A2c.1762-21A>G (n.1762-21A>G)
c.*1602-21A>G (n.*1602-21A>G)
c.1433-21A>G
n.1768-21A>G
 dbSNP
12g.110340638A>TCA2575289344ATP2A2c.1762-21A>T (n.1762-21A>T)
c.*1602-21A>T (n.*1602-21A>T)
c.1433-21A>T
n.1768-21A>T
12g.110340640A=CA2062804565ATP2A2c.1762-19A= (n.1762-19A=)
c.*1602-19A= (n.*1602-19A=)
c.1433-19A=
n.1768-19A=
12g.110340640A>CCA243508200ATP2A2c.1762-19A>C (n.1762-19A>C)
c.*1602-19A>C (n.*1602-19A>C)
c.1433-19A>C
n.1768-19A>C
 dbSNP
12g.110340641G>TCA2620869790ATP2A2c.1762-18G>T (n.1762-18G>T)
c.*1602-18G>T (n.*1602-18G>T)
c.1433-18G>T
n.1768-18G>T
 gnomAD v4
12g.110340642T>CCA2620869791ATP2A2c.1762-17T>C (n.1762-17T>C)
c.*1602-17T>C (n.*1602-17T>C)
c.1433-17T>C
n.1768-17T>C
 gnomAD v4
12g.110340642T>GCA2620869792ATP2A2c.1762-17T>G (n.1762-17T>G)
c.*1602-17T>G (n.*1602-17T>G)
c.1433-17T>G
n.1768-17T>G
 gnomAD v4
12g.110340644A=CA2062804569ATP2A2c.1762-15A= (n.1762-15A=)
c.*1602-15A= (n.*1602-15A=)
c.1433-15A=
n.1768-15A=
12g.110340644A>GCA2620869793ATP2A2c.1762-15A>G (n.1762-15A>G)
c.*1602-15A>G (n.*1602-15A>G)
c.1433-15A>G
n.1768-15A>G
 gnomAD v4
12g.110340644A>TCA6783970ATP2A2c.1762-15A>T (n.1762-15A>T)
c.*1602-15A>T (n.*1602-15A>T)
c.1433-15A>T
n.1768-15A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340645T>CCA2620869794ATP2A2c.1762-14T>C (n.1762-14T>C)
c.*1602-14T>C (n.*1602-14T>C)
c.1433-14T>C
n.1768-14T>C
 gnomAD v4
12g.110340645_110340646delinsTGCA2062804571ATP2A2c.1762-14_1762-13delinsTG (n.1762-14_1762-13delinsTG)
c.*1602-14_*1602-13delinsTG (n.*1602-14_*1602-13delinsTG)
c.1433-14_1433-13delinsTG
n.1768-14_1768-13delinsTG
12g.110340646delCA6783971ATP2A2c.1762-13del (n.1762-13del)
c.*1602-13del (n.*1602-13del)
c.1433-13del
n.1768-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340646G>ACA6783972ATP2A2c.1762-13G>A (n.1762-13G>A)
c.*1602-13G>A (n.*1602-13G>A)
c.1433-13G>A
n.1768-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340646G>CCA607602450ATP2A2c.1762-13G>C (n.1762-13G>C)
c.*1602-13G>C (n.*1602-13G>C)
c.1433-13G>C
n.1768-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340646G=CA2062804576ATP2A2c.1762-13G= (n.1762-13G=)
c.*1602-13G= (n.*1602-13G=)
c.1433-13G=
n.1768-13G=
12g.110340646G>TCA6783973ATP2A2c.1762-13G>T (n.1762-13G>T)
c.*1602-13G>T (n.*1602-13G>T)
c.1433-13G>T
n.1768-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340647C>ACA2620869797ATP2A2c.1762-12C>A (n.1762-12C>A)
c.*1602-12C>A (n.*1602-12C>A)
c.1433-12C>A
n.1768-12C>A
 gnomAD v4
12g.110340647C=CA2062804579ATP2A2c.1762-12C= (n.1762-12C=)
c.*1602-12C= (n.*1602-12C=)
c.1433-12C=
n.1768-12C=
12g.110340647C>GCA951765304ATP2A2c.1762-12C>G (n.1762-12C>G)
c.*1602-12C>G (n.*1602-12C>G)
c.1433-12C>G
n.1768-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340647C>TCA607602451ATP2A2c.1762-12C>T (n.1762-12C>T)
c.*1602-12C>T (n.*1602-12C>T)
c.1433-12C>T
n.1768-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340648T>CCA2620869799ATP2A2c.1762-11T>C (n.1762-11T>C)
c.*1602-11T>C (n.*1602-11T>C)
c.1433-11T>C
n.1768-11T>C
 gnomAD v4
12g.110340649C=CA2062804582ATP2A2c.1762-10C= (n.1762-10C=)
c.*1602-10C= (n.*1602-10C=)
c.1433-10C=
n.1768-10C=
12g.110340649C>TCA6783974ATP2A2c.1762-10C>T (n.1762-10C>T)
c.*1602-10C>T (n.*1602-10C>T)
c.1433-10C>T
n.1768-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340649_110340650delinsCTCA2062804581ATP2A2c.1762-10_1762-9delinsCT (n.1762-10_1762-9delinsCT)
c.*1602-10_*1602-9delinsCT (n.*1602-10_*1602-9delinsCT)
c.1433-10_1433-9delinsCT
n.1768-10_1768-9delinsCT
12g.110340650T>CCA2620869801ATP2A2c.1762-9T>C (n.1762-9T>C)
c.*1602-9T>C (n.*1602-9T>C)
c.1433-9T>C
n.1768-9T>C
 gnomAD v4
12g.110340651dupCA683512182ATP2A2c.1762-8dup (n.1762-8dup)
c.*1602-8dup (n.*1602-8dup)
c.1433-8dup
n.1768-8dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340651delCA6783975ATP2A2c.1762-8del (n.1762-8del)
c.*1602-8del (n.*1602-8del)
c.1433-8del
n.1768-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340652A>GCA2727390102ATP2A2c.1762-7A>G (n.1762-7A>G)
c.*1602-7A>G (n.*1602-7A>G)
c.1433-7A>G
n.1768-7A>G
 dbSNP
12g.110340653T>CCA683512183ATP2A2c.1762-6T>C (n.1762-6T>C)
c.*1602-6T>C (n.*1602-6T>C)
c.1433-6T>C
n.1768-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110340653T=CA2062804587ATP2A2c.1762-6T= (n.1762-6T=)
c.*1602-6T= (n.*1602-6T=)
c.1433-6T=
n.1768-6T=
12g.110340655_110340672delCA2695217304ATP2A2c.1762-4_1775del
c.*1602-4_*1615del
c.1433-4_1446del
n.1768-4_1781del
12g.110340656_110340664delCA2695217305ATP2A2c.1762-3_1767del
c.*1602-3_*1607del
c.1433-3_1438del
n.1768-3_1773del
12g.110340657A>CCA386674501ATP2A2c.1762-2A>C (n.1762-2A>C)
c.*1602-2A>C (n.*1602-2A>C)
c.1433-2A>C
n.1768-2A>C
12g.110340657A>GCA386674502ATP2A2c.1762-2A>G (n.1762-2A>G)
c.*1602-2A>G (n.*1602-2A>G)
c.1433-2A>G
n.1768-2A>G
12g.110340657A>TCA386674504ATP2A2c.1762-2A>T (n.1762-2A>T)
c.*1602-2A>T (n.*1602-2A>T)
c.1433-2A>T
n.1768-2A>T
12g.110340658G>ACA386674507ATP2A2c.1762-1G>A (n.1762-1G>A)
c.*1602-1G>A (n.*1602-1G>A)
c.1433-1G>A
n.1768-1G>A
12g.110340658G>CCA386674508ATP2A2c.1762-1G>C (n.1762-1G>C)
c.*1602-1G>C (n.*1602-1G>C)
c.1433-1G>C
n.1768-1G>C
 gnomAD v4
12g.110340658G>TCA386674509ATP2A2c.1762-1G>T (n.1762-1G>T)
c.*1602-1G>T (n.*1602-1G>T)
c.1433-1G>T
n.1768-1G>T
12g.110340659A>CCA386674512ATP2A2c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.1433A>C
n.1768A>C
12g.110340659A>GCA386674513ATP2A2c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.1433A>G
n.1768A>G
12g.110340659A>TCA386674514ATP2A2c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.1433A>T
n.1768A>T
12g.110340660C>ACA386674516ATP2A2c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.1434C>A
n.1769C>A
12g.110340660C=CA2062804590ATP2A2c.1763C= (p.Thr588=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.1434C=
n.1769C=
12g.110340660C>GCA386674518ATP2A2c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.1434C>G
n.1769C>G
12g.110340660C>TCA386674520ATP2A2c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.1434C>T
n.1769C>T
 dbSNP
12g.110340661C>ACA481733274ATP2A2c.1764C>A (p.Thr588=)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.1435C>A
n.1770C>A
12g.110340661C>GCA481733276ATP2A2c.1764C>G (p.Thr588=)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.1435C>G
n.1770C>G
 gnomAD v4
12g.110340661C>TCA481733278ATP2A2c.1764C>T (p.Thr588=)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.1435C>T
n.1770C>T
 gnomAD v4
12g.110340662A=CA2062804594ATP2A2c.1765A= (p.Asn589=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
c.1436A=
n.1771A=
12g.110340662A>CCA386674521ATP2A2c.1765A>C (p.Asn589His)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.1436A>C
n.1771A>C
12g.110340662A>GCA386674524ATP2A2c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.1436A>G
n.1771A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340662A>TCA6783976ATP2A2c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.1436A>T
n.1771A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340663A=CA2062804597ATP2A2c.1766A= (p.Asn589=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.1437A=
n.1772A=
12g.110340663A>CCA386674526ATP2A2c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.1437A>C
n.1772A>C
12g.110340663A>GCA6783977ATP2A2c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.1437A>G
n.1772A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340663A>TCA386674528ATP2A2c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.1437A>T
n.1772A>T
12g.110340664T>ACA386674530ATP2A2c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1438T>A
n.1773T>A
12g.110340664T>CCA6783978ATP2A2c.1767T>C (p.Asn589=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1438T>C
n.1773T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110340664T>GCA386674532ATP2A2c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1438T>G
n.1773T>G
12g.110340664T=CA2062804600ATP2A2c.1767T= (p.Asn589=)
c.*1607T= (n.*1607T=)
c.1438T=
n.1773T=
12g.110340665C>ACA386674534ATP2A2c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.1439C>A
n.1774C>A
 gnomAD v4
12g.110340665C=CA2062804604ATP2A2c.1768C= (p.Leu590=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
c.1439C=
n.1774C=
12g.110340665C>GCA386674536ATP2A2c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.1439C>G
n.1774C>G
 COSMIC
12g.110340665C>TCA481733293ATP2A2c.1768C>T (p.Leu590=)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.1439C>T
n.1774C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340666T>ACA386674537ATP2A2c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.1440T>A
n.1775T>A
12g.110340666T>CCA386674538ATP2A2c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.1440T>C
n.1775T>C
12g.110340666T>GCA386674539ATP2A2c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.1440T>G
n.1775T>G
12g.110340667G>ACA481733298ATP2A2c.1770G>A (p.Leu590=)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1441G>A
n.1776G>A
12g.110340667G>CCA481733299ATP2A2c.1770G>C (p.Leu590=)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1441G>C
n.1776G>C
12g.110340667G>TCA481733301ATP2A2c.1770G>T (p.Leu590=)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1441G>T
n.1776G>T
12g.110340668A>CCA386674544ATP2A2c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1442A>C
n.1777A>C
12g.110340668A>GCA386674542ATP2A2c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1442A>G
n.1777A>G
12g.110340668A>TCA386674540ATP2A2c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1442A>T
n.1777A>T
12g.110340669C>ACA386674545ATP2A2c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.1443C>A
n.1778C>A
12g.110340669C>GCA386674547ATP2A2c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.1443C>G
n.1778C>G
 gnomAD v4
12g.110340669C>TCA386674548ATP2A2c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.1443C>T
n.1778C>T
12g.110340670C>ACA481733310ATP2A2c.1773C>A (p.Thr591=)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.1444C>A
n.1779C>A
12g.110340670C>GCA481733312ATP2A2c.1773C>G (p.Thr591=)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.1444C>G
n.1779C>G
12g.110340670C>TCA481733314ATP2A2c.1773C>T (p.Thr591=)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.1444C>T
n.1779C>T
12g.110340671T>ACA386674549ATP2A2c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.1445T>A
n.1780T>A
12g.110340671T>CCA386674550ATP2A2c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.1445T>C
n.1780T>C
12g.110340671T>GCA386674551ATP2A2c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.1445T>G
n.1780T>G
12g.110340672T>ACA386674552ATP2A2c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.1446T>A
n.1781T>A
12g.110340672T>CCA386674553ATP2A2c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.1446T>C
n.1781T>C
12g.110340672T>GCA386674554ATP2A2c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.1446T>G
n.1781T>G
12g.110340673C>ACA386674555ATP2A2c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.1447C>A
n.1782C>A
12g.110340673C=CA2062804606ATP2A2c.1776C= (p.Phe592=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.1447C=
n.1782C=
12g.110340673C>GCA386674556ATP2A2c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.1447C>G
n.1782C>G
 gnomAD v4
12g.110340673C>TCA6783979ATP2A2c.1776C>T (p.Phe592=)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.1447C>T
n.1782C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340674G>ACA6783980ATP2A2c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.1448G>A
n.1783G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340674G>CCA386674558ATP2A2c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.1448G>C
n.1783G>C
12g.110340674G=CA2062804610ATP2A2c.1777G= (p.Val593=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
c.1448G=
n.1783G=
12g.110340674G>TCA386674557ATP2A2c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.1448G>T
n.1783G>T
12g.110340675T>ACA386674559ATP2A2c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.1449T>A
n.1784T>A
12g.110340675T>CCA243508239ATP2A2c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.1449T>C
n.1784T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110340675T>GCA386674560ATP2A2c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.1449T>G
n.1784T>G
12g.110340675T=CA2062804612ATP2A2c.1778T= (p.Val593=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.1449T=
n.1784T=
12g.110340676T>ACA481733340ATP2A2c.1779T>A (p.Val593=)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.1450T>A
n.1785T>A
12g.110340676T>CCA481733343ATP2A2c.1779T>C (p.Val593=)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.1450T>C
n.1785T>C
12g.110340676T>GCA481733341ATP2A2c.1779T>G (p.Val593=)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.1450T>G
n.1785T>G
12g.110340677G>ACA386674561ATP2A2c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1451G>A
n.1786G>A
12g.110340677G>CCA386674563ATP2A2c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1451G>C
n.1786G>C
12g.110340677G>TCA386674562ATP2A2c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1451G>T
n.1786G>T
12g.110340678G>ACA386674564ATP2A2c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.1452G>A
n.1787G>A
12g.110340678G>CCA386674566ATP2A2c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.1452G>C
n.1787G>C
12g.110340678G>TCA386674565ATP2A2c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.1452G>T
n.1787G>T
12g.110340679C>ACA481733354ATP2A2c.1782C>A (p.Gly594=)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.1453C>A
n.1788C>A
12g.110340679C=CA2062804616ATP2A2c.1782C= (p.Gly594=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.1453C=
n.1788C=
12g.110340679C>GCA481733356ATP2A2c.1782C>G (p.Gly594=)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.1453C>G
n.1788C>G
12g.110340679C>TCA243508241ATP2A2c.1782C>T (p.Gly594=)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.1453C>T
n.1788C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110340680T>ACA386674567ATP2A2c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.1454T>A
n.1789T>A
12g.110340680T>CCA386674568ATP2A2c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.1454T>C
n.1789T>C
 ClinVar dbSNP
12g.110340680T>GCA386674569ATP2A2c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.1454T>G
n.1789T>G
12g.110340680T=CA2062804620ATP2A2c.1783T= (p.Cys595=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
c.1454T=
n.1789T=
12g.110340681G>ACA386674570ATP2A2c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1455G>A
n.1790G>A
 COSMIC
12g.110340681G>CCA386674571ATP2A2c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1455G>C
n.1790G>C
12g.110340681G>TCA386674572ATP2A2c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1455G>T
n.1790G>T
12g.110340682C>ACA386674573ATP2A2c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.1456C>A
n.1791C>A
12g.110340682C=CA2062804623ATP2A2c.1785C= (p.Cys595=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
c.1456C=
n.1791C=
12g.110340682C>GCA386674574ATP2A2c.1785C>G (p.Cys595Trp)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.1456C>G
n.1791C>G
12g.110340682C>TCA481733372ATP2A2c.1785C>T (p.Cys595=)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.1456C>T
n.1791C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110340683G>ACA386674575ATP2A2c.1786G>A (p.Val596Met)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.1457G>A
n.1792G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340683G>CCA386674576ATP2A2c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.1457G>C
n.1792G>C
12g.110340683G=CA2062804628ATP2A2c.1786G= (p.Val596=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.1457G=
n.1792G=
12g.110340683G>TCA386674577ATP2A2c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.1457G>T
n.1792G>T
 gnomAD v4
12g.110340684T>ACA386674578ATP2A2c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.1458T>A
n.1793T>A
12g.110340684T>CCA386674580ATP2A2c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.1458T>C
n.1793T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110340684T>GCA386674579ATP2A2c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.1458T>G
n.1793T>G
12g.110340684T=CA2062804633ATP2A2c.1787T= (p.Val596=)
c.*1627T= (n.*1627T=)
c.1458T=
n.1793T=
12g.110340684dupCA2062804631ATP2A2c.1787dup (p.Met598HisfsTer?)
c.*1627dup (n.*1627dup)
c.1458dup
n.1793dup
 dbSNP
12g.110340685G>ACA481733383ATP2A2c.1788G>A (p.Val596=)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.1459G>A
n.1794G>A
12g.110340685G>CCA481733385ATP2A2c.1788G>C (p.Val596=)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.1459G>C
n.1794G>C
12g.110340685G>TCA481733386ATP2A2c.1788G>T (p.Val596=)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.1459G>T
n.1794G>T
12g.110340687dupCA951765322ATP2A2c.1790dup (p.Met598HisfsTer?)
c.*1630dup (n.*1630dup)
c.1461dup
n.1796dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340686G>ACA386674581ATP2A2c.1789G>A (p.Gly597Ser)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1460G>A
n.1795G>A
12g.110340686G>CCA386674582ATP2A2c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1460G>C
n.1795G>C
12g.110340686G>TCA386674583ATP2A2c.1789G>T (p.Gly597Cys)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1460G>T
n.1795G>T
12g.110340687G>ACA386674584ATP2A2c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.1461G>A
n.1796G>A
 gnomAD v4
12g.110340687G>CCA386674585ATP2A2c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.1461G>C
n.1796G>C
12g.110340687G>TCA386674586ATP2A2c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.1461G>T
n.1796G>T
12g.110340688C>ACA481733396ATP2A2c.1791C>A (p.Gly597=)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.1462C>A
n.1797C>A
12g.110340688C>GCA481733400ATP2A2c.1791C>G (p.Gly597=)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.1462C>G
n.1797C>G
12g.110340688C>TCA481733398ATP2A2c.1791C>T (p.Gly597=)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.1462C>T
n.1797C>T
12g.110340689A>CCA386674587ATP2A2c.1792A>C (p.Met598Leu)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.1463A>C
n.1798A>C
12g.110340689A>GCA386674588ATP2A2c.1792A>G (p.Met598Val)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.1463A>G
n.1798A>G
12g.110340689A>TCA386674589ATP2A2c.1792A>T (p.Met598Leu)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.1463A>T
n.1798A>T
12g.110340690T>ACA386674591ATP2A2c.1793T>A (p.Met598Lys)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.1464T>A
n.1799T>A
12g.110340690T>CCA243508243ATP2A2c.1793T>C (p.Met598Thr)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.1464T>C
n.1799T>C
 dbSNP
12g.110340690T>GCA386674590ATP2A2c.1793T>G (p.Met598Arg)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.1464T>G
n.1799T>G
12g.110340690T=CA2062804638ATP2A2c.1793T= (p.Met598=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
c.1464T=
n.1799T=
12g.110340691G>ACA386674592ATP2A2c.1794G>A (p.Met598Ile)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.1465G>A
n.1800G>A
12g.110340691G>CCA386674593ATP2A2c.1794G>C (p.Met598Ile)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.1465G>C
n.1800G>C
12g.110340691G>TCA386674594ATP2A2c.1794G>T (p.Met598Ile)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.1465G>T
n.1800G>T
12g.110340692C>ACA386674596ATP2A2c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.1466C>A
n.1801C>A
12g.110340692C=CA2062804641ATP2A2c.1795C= (p.Leu599=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.1466C=
n.1801C=
12g.110340692C>GCA386674597ATP2A2c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.1466C>G
n.1801C>G
12g.110340692C>TCA6783981ATP2A2c.1795C>T (p.Leu599=)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.1466C>T
n.1801C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110340693T>ACA386674599ATP2A2c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1467T>A
n.1802T>A
12g.110340693T>CCA386674600ATP2A2c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1467T>C
n.1802T>C
12g.110340693T>GCA386674601ATP2A2c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1467T>G
n.1802T>G
12g.110340694G>ACA481733424ATP2A2c.1797G>A (p.Leu599=)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.1468G>A
n.1803G>A
 dbSNP
12g.110340694G>CCA481733426ATP2A2c.1797G>C (p.Leu599=)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.1468G>C
n.1803G>C
12g.110340694G=CA2062804643ATP2A2c.1797G= (p.Leu599=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.1468G=
n.1803G=
12g.110340694G>TCA481733428ATP2A2c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.1468G>T
n.1803G>T
12g.110340695G>ACA386674603ATP2A2c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.1469G>A
n.1804G>A
12g.110340695G>CCA386674605ATP2A2c.1798G>C (p.Asp600His)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.1469G>C
n.1804G>C
12g.110340695G>TCA386674606ATP2A2c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.1469G>T
n.1804G>T
12g.110340696A>CCA386674609ATP2A2c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.1470A>C
n.1805A>C
12g.110340696A>GCA386674607ATP2A2c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.1470A>G
n.1805A>G
12g.110340696A>TCA386674608ATP2A2c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.1470A>T
n.1805A>T
12g.110340697T>ACA386674611ATP2A2c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.1471T>A
n.1806T>A
12g.110340697T>CCA481733440ATP2A2c.1800T>C (p.Asp600=)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.1471T>C
n.1806T>C
 dbSNP
12g.110340697T>GCA386674613ATP2A2c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.1471T>G
n.1806T>G
12g.110340697T=CA2062804647ATP2A2c.1800T= (p.Asp600=)
c.*1640T= (n.*1640T=)
c.1471T=
n.1806T=
12g.110340698C>ACA386674614ATP2A2c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.1472C>A
n.1807C>A
12g.110340698C>GCA386674616ATP2A2c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.1472C>G
n.1807C>G
12g.110340698C>TCA386674617ATP2A2c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.1472C>T
n.1807C>T
12g.110340699C>ACA386674619ATP2A2c.1802C>A (p.Pro601His)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.1473C>A
n.1808C>A
12g.110340699C>GCA386674621ATP2A2c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.1473C>G
n.1808C>G
12g.110340699C>TCA386674623ATP2A2c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.1473C>T
n.1808C>T
 COSMIC
12g.110340700T>ACA481733452ATP2A2c.1803T>A (p.Pro601=)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.1474T>A
n.1809T>A
12g.110340700T>CCA481733454ATP2A2c.1803T>C (p.Pro601=)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.1474T>C
n.1809T>C
12g.110340700T>GCA481733456ATP2A2c.1803T>G (p.Pro601=)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.1474T>G
n.1809T>G
12g.110340701C>ACA386674625ATP2A2c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1475C>A
n.1810C>A
12g.110340701C=CA2062804650ATP2A2c.1804C= (p.Pro602=)
c.*1644C= (n.*1644C=)
c.1475C=
n.1810C=
12g.110340701C>GCA386674626ATP2A2c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.1475C>G
n.1810C>G
 ClinVar dbSNP
12g.110340701C>TCA386674627ATP2A2c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.1475C>T
n.1810C>T
12g.110340702C>ACA386674629ATP2A2c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.1476C>A
n.1811C>A
12g.110340702C=CA2062804655ATP2A2c.1805C= (p.Pro602=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.1476C=
n.1811C=
12g.110340702C>GCA386674631ATP2A2c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.1476C>G
n.1811C>G
12g.110340702C>TCA127427ATP2A2c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.1476C>T
n.1811C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched