Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339783_110339866del | CA2620869493 | ATP2A2 | c.1761+62_1761+145del (n.1761+62_1761+145del) c.*1601+62_*1601+145del (n.*1601+62_*1601+145del) c.1432+62_1432+145del n.1767+62_1767+145del | gnomAD v4 |
12 | g.110339788C>A | CA2620869497 | ATP2A2 | c.1761+67C>A (n.1761+67C>A) c.*1601+67C>A (n.*1601+67C>A) c.1432+67C>A n.1767+67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339788C>T | CA2575289322 | ATP2A2 | c.1761+67C>T (n.1761+67C>T) c.*1601+67C>T (n.*1601+67C>T) c.1432+67C>T n.1767+67C>T | |
12 | g.110339789A= | CA2062803767 | ATP2A2 | c.1761+68A= (n.1761+68A=) c.*1601+68A= (n.*1601+68A=) c.1432+68A= n.1767+68A= | |
12 | g.110339789A>C | CA913776974 | ATP2A2 | c.1761+68A>C (n.1761+68A>C) c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C) c.1432+68A>C n.1767+68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339790A= | CA2062803770 | ATP2A2 | c.1761+69A= (n.1761+69A=) c.*1601+69A= (n.*1601+69A=) c.1432+69A= n.1767+69A= | |
12 | g.110339790A>G | CA2062803771 | ATP2A2 | c.1761+69A>G (n.1761+69A>G) c.*1601+69A>G (n.*1601+69A>G) c.1432+69A>G n.1767+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339791G>T | CA2620869499 | ATP2A2 | c.1761+70G>T (n.1761+70G>T) c.*1601+70G>T (n.*1601+70G>T) c.1432+70G>T n.1767+70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339792C>A | CA2575289323 | ATP2A2 | c.1761+71C>A (n.1761+71C>A) c.*1601+71C>A (n.*1601+71C>A) c.1432+71C>A n.1767+71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339792C>G | CA2620869500 | ATP2A2 | c.1761+71C>G (n.1761+71C>G) c.*1601+71C>G (n.*1601+71C>G) c.1432+71C>G n.1767+71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339796del | CA2620869502 | ATP2A2 | c.1761+75del (n.1761+75del) c.*1601+75del (n.*1601+75del) c.1432+75del n.1767+75del | gnomAD v4 |
12 | g.110339794A= | CA2062803775 | ATP2A2 | c.1761+73A= (n.1761+73A=) c.*1601+73A= (n.*1601+73A=) c.1432+73A= n.1767+73A= | |
12 | g.110339794A>G | CA683511698 | ATP2A2 | c.1761+73A>G (n.1761+73A>G) c.*1601+73A>G (n.*1601+73A>G) c.1432+73A>G n.1767+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339796A>G | CA2575289324 | ATP2A2 | c.1761+75A>G (n.1761+75A>G) c.*1601+75A>G (n.*1601+75A>G) c.1432+75A>G n.1767+75A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339797G>A | CA2575289325 | ATP2A2 | c.1761+76G>A (n.1761+76G>A) c.*1601+76G>A (n.*1601+76G>A) c.1432+76G>A n.1767+76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339798G>A | CA2620869503 | ATP2A2 | c.1761+77G>A (n.1761+77G>A) c.*1601+77G>A (n.*1601+77G>A) c.1432+77G>A n.1767+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339798G>C | CA2575289326 | ATP2A2 | c.1761+77G>C (n.1761+77G>C) c.*1601+77G>C (n.*1601+77G>C) c.1432+77G>C n.1767+77G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339799T>A | CA2575289327 | ATP2A2 | c.1761+78T>A (n.1761+78T>A) c.*1601+78T>A (n.*1601+78T>A) c.1432+78T>A n.1767+78T>A | |
12 | g.110339800C>A | CA2575289328 | ATP2A2 | c.1761+79C>A (n.1761+79C>A) c.*1601+79C>A (n.*1601+79C>A) c.1432+79C>A n.1767+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339802_110339805del | CA2797436409 | ATP2A2 | c.1761+81_1761+84del (n.1761+81_1761+84del) c.*1601+81_*1601+84del (n.*1601+81_*1601+84del) c.1432+81_1432+84del n.1767+81_1767+84del | |
12 | g.110339801A= | CA2062803777 | ATP2A2 | c.1761+80A= (n.1761+80A=) c.*1601+80A= (n.*1601+80A=) c.1432+80A= n.1767+80A= | |
12 | g.110339801A>C | CA951764728 | ATP2A2 | c.1761+80A>C (n.1761+80A>C) c.*1601+80A>C (n.*1601+80A>C) c.1432+80A>C n.1767+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339803del | CA2797436410 | ATP2A2 | c.1761+82del (n.1761+82del) c.*1601+82del (n.*1601+82del) c.1432+82del n.1767+82del | |
12 | g.110339802A= | CA2062803779 | ATP2A2 | c.1761+81A= (n.1761+81A=) c.*1601+81A= (n.*1601+81A=) c.1432+81A= n.1767+81A= | |
12 | g.110339802A>G | CA243507708 | ATP2A2 | c.1761+81A>G (n.1761+81A>G) c.*1601+81A>G (n.*1601+81A>G) c.1432+81A>G n.1767+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339804C>A | CA2620869511 | ATP2A2 | c.1761+83C>A (n.1761+83C>A) c.*1601+83C>A (n.*1601+83C>A) c.1432+83C>A n.1767+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339804C>T | CA2506922142 | ATP2A2 | c.1761+83C>T (n.1761+83C>T) c.*1601+83C>T (n.*1601+83C>T) c.1432+83C>T n.1767+83C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339806_110339807insGCAG | CA2620869510 | ATP2A2 | c.1761+85_1761+86insGCAG (n.1761+85_1761+86insGCAG) c.*1601+85_*1601+86insGCAG (n.*1601+85_*1601+86insGCAG) c.1432+85_1432+86insGCAG n.1767+85_1767+86insGCAG | gnomAD v4 |
12 | g.110339806G>A | CA2620869515 | ATP2A2 | c.1761+85G>A (n.1761+85G>A) c.*1601+85G>A (n.*1601+85G>A) c.1432+85G>A n.1767+85G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339806G>C | CA951764732 | ATP2A2 | c.1761+85G>C (n.1761+85G>C) c.*1601+85G>C (n.*1601+85G>C) c.1432+85G>C n.1767+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339806G= | CA2062803781 | ATP2A2 | c.1761+85G= (n.1761+85G=) c.*1601+85G= (n.*1601+85G=) c.1432+85G= n.1767+85G= | |
12 | g.110339806G>T | CA2575289329 | ATP2A2 | c.1761+85G>T (n.1761+85G>T) c.*1601+85G>T (n.*1601+85G>T) c.1432+85G>T n.1767+85G>T | |
12 | g.110339806_110339807insCTG | CA2620869514 | ATP2A2 | c.1761+85_1761+86insCTG (n.1761+85_1761+86insCTG) c.*1601+85_*1601+86insCTG (n.*1601+85_*1601+86insCTG) c.1432+85_1432+86insCTG n.1767+85_1767+86insCTG | gnomAD v4 |
12 | g.110339807T>G | CA2575289330 | ATP2A2 | c.1761+86T>G (n.1761+86T>G) c.*1601+86T>G (n.*1601+86T>G) c.1432+86T>G n.1767+86T>G | |
12 | g.110339809C>A | CA2620869516 | ATP2A2 | c.1761+88C>A (n.1761+88C>A) c.*1601+88C>A (n.*1601+88C>A) c.1432+88C>A n.1767+88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339809C= | CA2062803784 | ATP2A2 | c.1761+88C= (n.1761+88C=) c.*1601+88C= (n.*1601+88C=) c.1432+88C= n.1767+88C= | |
12 | g.110339809C>T | CA683511706 | ATP2A2 | c.1761+88C>T (n.1761+88C>T) c.*1601+88C>T (n.*1601+88C>T) c.1432+88C>T n.1767+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339809_110339810insATATGTTTGCCAAGT | CA2062803786 | ATP2A2 | c.1761+88_1761+89insATATGTTTGCCAAGT (n.1761+88_1761+89insATATGTTTGCCAAGT) c.*1601+88_*1601+89insATATGTTTGCCAAGT (n.*1601+88_*1601+89insATATGTTTGCCAAGT) c.1432+88_1432+89insATATGTTTGCCAAGT n.1767+88_1767+89insATATGTTTGCCAAGT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339810T>A | CA2575289331 | ATP2A2 | c.1761+89T>A (n.1761+89T>A) c.*1601+89T>A (n.*1601+89T>A) c.1432+89T>A n.1767+89T>A | |
12 | g.110339810T>C | CA2062803788 | ATP2A2 | c.1761+89T>C (n.1761+89T>C) c.*1601+89T>C (n.*1601+89T>C) c.1432+89T>C n.1767+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339810T= | CA2062803787 | ATP2A2 | c.1761+89T= (n.1761+89T=) c.*1601+89T= (n.*1601+89T=) c.1432+89T= n.1767+89T= | |
12 | g.110339811C>A | CA2620869520 | ATP2A2 | c.1761+90C>A (n.1761+90C>A) c.*1601+90C>A (n.*1601+90C>A) c.1432+90C>A n.1767+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339811C= | CA2062803792 | ATP2A2 | c.1761+90C= (n.1761+90C=) c.*1601+90C= (n.*1601+90C=) c.1432+90C= n.1767+90C= | |
12 | g.110339811C>T | CA683511710 | ATP2A2 | c.1761+90C>T (n.1761+90C>T) c.*1601+90C>T (n.*1601+90C>T) c.1432+90C>T n.1767+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339812A>C | CA2620869523 | ATP2A2 | c.1761+91A>C (n.1761+91A>C) c.*1601+91A>C (n.*1601+91A>C) c.1432+91A>C n.1767+91A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339813C>A | CA2575289332 | ATP2A2 | c.1761+92C>A (n.1761+92C>A) c.*1601+92C>A (n.*1601+92C>A) c.1432+92C>A n.1767+92C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339817del | CA2620869524 | ATP2A2 | c.1761+96del (n.1761+96del) c.*1601+96del (n.*1601+96del) c.1432+96del n.1767+96del | gnomAD v4 |
12 | g.110339817T>C | CA2575289333 | ATP2A2 | c.1761+96T>C (n.1761+96T>C) c.*1601+96T>C (n.*1601+96T>C) c.1432+96T>C n.1767+96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339819C>A | CA2620869527 | ATP2A2 | c.1761+98C>A (n.1761+98C>A) c.*1601+98C>A (n.*1601+98C>A) c.1432+98C>A n.1767+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339819C>T | CA2620869528 | ATP2A2 | c.1761+98C>T (n.1761+98C>T) c.*1601+98C>T (n.*1601+98C>T) c.1432+98C>T n.1767+98C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339820C>A | CA2620869529 | ATP2A2 | c.1761+99C>A (n.1761+99C>A) c.*1601+99C>A (n.*1601+99C>A) c.1432+99C>A n.1767+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339820C= | CA2062803795 | ATP2A2 | c.1761+99C= (n.1761+99C=) c.*1601+99C= (n.*1601+99C=) c.1432+99C= n.1767+99C= | |
12 | g.110339820C>T | CA2062803797 | ATP2A2 | c.1761+99C>T (n.1761+99C>T) c.*1601+99C>T (n.*1601+99C>T) c.1432+99C>T n.1767+99C>T | dbSNP |
12 | g.110339820_110339824delinsCAAGA | CA2062803794 | ATP2A2 | c.1761+99_1761+103delinsCAAGA (n.1761+99_1761+103delinsCAAGA) c.*1601+99_*1601+103delinsCAAGA (n.*1601+99_*1601+103delinsCAAGA) c.1432+99_1432+103delinsCAAGA n.1767+99_1767+103delinsCAAGA | |
12 | g.110339825_110339828del | CA607602405 | ATP2A2 | c.1761+104_1761+107del (n.1761+104_1761+107del) c.*1601+104_*1601+107del (n.*1601+104_*1601+107del) c.1432+104_1432+107del n.1767+104_1767+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339822A>G | CA2620869531 | ATP2A2 | c.1761+101A>G (n.1761+101A>G) c.*1601+101A>G (n.*1601+101A>G) c.1432+101A>G n.1767+101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339822A>T | CA607602406 | ATP2A2 | c.1761+101A>T (n.1761+101A>T) c.*1601+101A>T (n.*1601+101A>T) c.1432+101A>T n.1767+101A>T | gnomAD v2 |
12 | g.110339823G>A | CA2062803799 | ATP2A2 | c.1761+102G>A (n.1761+102G>A) c.*1601+102G>A (n.*1601+102G>A) c.1432+102G>A n.1767+102G>A | dbSNP |
12 | g.110339823G= | CA2062803798 | ATP2A2 | c.1761+102G= (n.1761+102G=) c.*1601+102G= (n.*1601+102G=) c.1432+102G= n.1767+102G= | |
12 | g.110339825_110339827delinsAAG | CA2062803801 | ATP2A2 | c.1761+104_1761+106delinsAAG (n.1761+104_1761+106delinsAAG) c.*1601+104_*1601+106delinsAAG (n.*1601+104_*1601+106delinsAAG) c.1432+104_1432+106delinsAAG n.1767+104_1767+106delinsAAG | |
12 | g.110339826A>G | CA2620869532 | ATP2A2 | c.1761+105A>G (n.1761+105A>G) c.*1601+105A>G (n.*1601+105A>G) c.1432+105A>G n.1767+105A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339828_110339829del | CA951764736 | ATP2A2 | c.1761+107_1761+108del (n.1761+107_1761+108del) c.*1601+107_*1601+108del (n.*1601+107_*1601+108del) c.1432+107_1432+108del n.1767+107_1767+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339827G>A | CA951764739 | ATP2A2 | c.1761+106G>A (n.1761+106G>A) c.*1601+106G>A (n.*1601+106G>A) c.1432+106G>A n.1767+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339827G= | CA2062803802 | ATP2A2 | c.1761+106G= (n.1761+106G=) c.*1601+106G= (n.*1601+106G=) c.1432+106G= n.1767+106G= | |
12 | g.110339829G>A | CA243507718 | ATP2A2 | c.1761+108G>A (n.1761+108G>A) c.*1601+108G>A (n.*1601+108G>A) c.1432+108G>A n.1767+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339829G= | CA2062803805 | ATP2A2 | c.1761+108G= (n.1761+108G=) c.*1601+108G= (n.*1601+108G=) c.1432+108G= n.1767+108G= | |
12 | g.110339829G>T | CA2620869533 | ATP2A2 | c.1761+108G>T (n.1761+108G>T) c.*1601+108G>T (n.*1601+108G>T) c.1432+108G>T n.1767+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339830G>A | CA2620869535 | ATP2A2 | c.1761+109G>A (n.1761+109G>A) c.*1601+109G>A (n.*1601+109G>A) c.1432+109G>A n.1767+109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339830G>C | CA243507731 | ATP2A2 | c.1761+109G>C (n.1761+109G>C) c.*1601+109G>C (n.*1601+109G>C) c.1432+109G>C n.1767+109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339830G= | CA2062803807 | ATP2A2 | c.1761+109G= (n.1761+109G=) c.*1601+109G= (n.*1601+109G=) c.1432+109G= n.1767+109G= | |
12 | g.110339830G>T | CA2620869536 | ATP2A2 | c.1761+109G>T (n.1761+109G>T) c.*1601+109G>T (n.*1601+109G>T) c.1432+109G>T n.1767+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339832G>A | CA951764748 | ATP2A2 | c.1761+111G>A (n.1761+111G>A) c.*1601+111G>A (n.*1601+111G>A) c.1432+111G>A n.1767+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339832G= | CA2062803809 | ATP2A2 | c.1761+111G= (n.1761+111G=) c.*1601+111G= (n.*1601+111G=) c.1432+111G= n.1767+111G= | |
12 | g.110339833T>C | CA607317080 | ATP2A2 | c.1761+112T>C (n.1761+112T>C) c.*1601+112T>C (n.*1601+112T>C) c.1432+112T>C n.1767+112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339833T= | CA2062803811 | ATP2A2 | c.1761+112T= (n.1761+112T=) c.*1601+112T= (n.*1601+112T=) c.1432+112T= n.1767+112T= | |
12 | g.110339834G>A | CA2620869539 | ATP2A2 | c.1761+113G>A (n.1761+113G>A) c.*1601+113G>A (n.*1601+113G>A) c.1432+113G>A n.1767+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339835dup | CA2620869538 | ATP2A2 | c.1761+114dup (n.1761+114dup) c.*1601+114dup (n.*1601+114dup) c.1432+114dup n.1767+114dup | gnomAD v4 |
12 | g.110339835G>A | CA243507734 | ATP2A2 | c.1761+114G>A (n.1761+114G>A) c.*1601+114G>A (n.*1601+114G>A) c.1432+114G>A n.1767+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339835G>C | CA2620869540 | ATP2A2 | c.1761+114G>C (n.1761+114G>C) c.*1601+114G>C (n.*1601+114G>C) c.1432+114G>C n.1767+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339835G= | CA2062803813 | ATP2A2 | c.1761+114G= (n.1761+114G=) c.*1601+114G= (n.*1601+114G=) c.1432+114G= n.1767+114G= | |
12 | g.110339835_110339839delinsGTTAT | CA2062803814 | ATP2A2 | c.1761+114_1761+118delinsGTTAT (n.1761+114_1761+118delinsGTTAT) c.*1601+114_*1601+118delinsGTTAT (n.*1601+114_*1601+118delinsGTTAT) c.1432+114_1432+118delinsGTTAT n.1767+114_1767+118delinsGTTAT | |
12 | g.110339838_110339841del | CA607317082 | ATP2A2 | c.1761+117_1761+120del (n.1761+117_1761+120del) c.*1601+117_*1601+120del (n.*1601+117_*1601+120del) c.1432+117_1432+120del n.1767+117_1767+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339838A= | CA2062803817 | ATP2A2 | c.1761+117A= (n.1761+117A=) c.*1601+117A= (n.*1601+117A=) c.1432+117A= n.1767+117A= | |
12 | g.110339838A>G | CA243507735 | ATP2A2 | c.1761+117A>G (n.1761+117A>G) c.*1601+117A>G (n.*1601+117A>G) c.1432+117A>G n.1767+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339839T>C | CA2620869544 | ATP2A2 | c.1761+118T>C (n.1761+118T>C) c.*1601+118T>C (n.*1601+118T>C) c.1432+118T>C n.1767+118T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339842_110339845del | CA2620869543 | ATP2A2 | c.1761+121_1761+124del (n.1761+121_1761+124del) c.*1601+121_*1601+124del (n.*1601+121_*1601+124del) c.1432+121_1432+124del n.1767+121_1767+124del | gnomAD v4 |
12 | g.110339840T>C | CA2062803820 | ATP2A2 | c.1761+119T>C (n.1761+119T>C) c.*1601+119T>C (n.*1601+119T>C) c.1432+119T>C n.1767+119T>C | dbSNP |
12 | g.110339840T= | CA2062803819 | ATP2A2 | c.1761+119T= (n.1761+119T=) c.*1601+119T= (n.*1601+119T=) c.1432+119T= n.1767+119T= | |
12 | g.110339843T>A | CA2620869545 | ATP2A2 | c.1761+122T>A (n.1761+122T>A) c.*1601+122T>A (n.*1601+122T>A) c.1432+122T>A n.1767+122T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339848C>A | CA2620869546 | ATP2A2 | c.1761+127C>A (n.1761+127C>A) c.*1601+127C>A (n.*1601+127C>A) c.1432+127C>A n.1767+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339848C= | CA2062803822 | ATP2A2 | c.1761+127C= (n.1761+127C=) c.*1601+127C= (n.*1601+127C=) c.1432+127C= n.1767+127C= | |
12 | g.110339848C>T | CA243507737 | ATP2A2 | c.1761+127C>T (n.1761+127C>T) c.*1601+127C>T (n.*1601+127C>T) c.1432+127C>T n.1767+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339849T>C | CA2620869549 | ATP2A2 | c.1761+128T>C (n.1761+128T>C) c.*1601+128T>C (n.*1601+128T>C) c.1432+128T>C n.1767+128T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339849T>G | CA2620869550 | ATP2A2 | c.1761+128T>G (n.1761+128T>G) c.*1601+128T>G (n.*1601+128T>G) c.1432+128T>G n.1767+128T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339850G>A | CA2620869551 | ATP2A2 | c.1761+129G>A (n.1761+129G>A) c.*1601+129G>A (n.*1601+129G>A) c.1432+129G>A n.1767+129G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339851C>A | CA2620869553 | ATP2A2 | c.1761+130C>A (n.1761+130C>A) c.*1601+130C>A (n.*1601+130C>A) c.1432+130C>A n.1767+130C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339851C>T | CA2620869554 | ATP2A2 | c.1761+130C>T (n.1761+130C>T) c.*1601+130C>T (n.*1601+130C>T) c.1432+130C>T n.1767+130C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339852C>A | CA2620869555 | ATP2A2 | c.1761+131C>A (n.1761+131C>A) c.*1601+131C>A (n.*1601+131C>A) c.1432+131C>A n.1767+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339853T>A | CA655280893 | ATP2A2 | c.1761+132T>A (n.1761+132T>A) c.*1601+132T>A (n.*1601+132T>A) c.1432+132T>A n.1767+132T>A | COSMIC |
12 | g.110339853T>C | CA2620869557 | ATP2A2 | c.1761+132T>C (n.1761+132T>C) c.*1601+132T>C (n.*1601+132T>C) c.1432+132T>C n.1767+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339854G>A | CA2620869558 | ATP2A2 | c.1761+133G>A (n.1761+133G>A) c.*1601+133G>A (n.*1601+133G>A) c.1432+133G>A n.1767+133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339854G>C | CA683511723 | ATP2A2 | c.1761+133G>C (n.1761+133G>C) c.*1601+133G>C (n.*1601+133G>C) c.1432+133G>C n.1767+133G>C | dbSNP |
12 | g.110339854G= | CA2062803824 | ATP2A2 | c.1761+133G= (n.1761+133G=) c.*1601+133G= (n.*1601+133G=) c.1432+133G= n.1767+133G= | |
12 | g.110339854G>T | CA2620869559 | ATP2A2 | c.1761+133G>T (n.1761+133G>T) c.*1601+133G>T (n.*1601+133G>T) c.1432+133G>T n.1767+133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339855C>A | CA2620869561 | ATP2A2 | c.1761+134C>A (n.1761+134C>A) c.*1601+134C>A (n.*1601+134C>A) c.1432+134C>A n.1767+134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339856del | CA2620869560 | ATP2A2 | c.1761+135del (n.1761+135del) c.*1601+135del (n.*1601+135del) c.1432+135del n.1767+135del | gnomAD v4 |
12 | g.110339856C>A | CA2620869562 | ATP2A2 | c.1761+135C>A (n.1761+135C>A) c.*1601+135C>A (n.*1601+135C>A) c.1432+135C>A n.1767+135C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339856C>T | CA2620869563 | ATP2A2 | c.1761+135C>T (n.1761+135C>T) c.*1601+135C>T (n.*1601+135C>T) c.1432+135C>T n.1767+135C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339857A= | CA2062803825 | ATP2A2 | c.1761+136A= (n.1761+136A=) c.*1601+136A= (n.*1601+136A=) c.1432+136A= n.1767+136A= | |
12 | g.110339857A>G | CA683511724 | ATP2A2 | c.1761+136A>G (n.1761+136A>G) c.*1601+136A>G (n.*1601+136A>G) c.1432+136A>G n.1767+136A>G | dbSNP |
12 | g.110339858G>A | CA2062803828 | ATP2A2 | c.1761+137G>A (n.1761+137G>A) c.*1601+137G>A (n.*1601+137G>A) c.1432+137G>A n.1767+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339858G= | CA2062803827 | ATP2A2 | c.1761+137G= (n.1761+137G=) c.*1601+137G= (n.*1601+137G=) c.1432+137G= n.1767+137G= | |
12 | g.110339858G>T | CA2620869564 | ATP2A2 | c.1761+137G>T (n.1761+137G>T) c.*1601+137G>T (n.*1601+137G>T) c.1432+137G>T n.1767+137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339859C>A | CA2620869565 | ATP2A2 | c.1761+138C>A (n.1761+138C>A) c.*1601+138C>A (n.*1601+138C>A) c.1432+138C>A n.1767+138C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339859C= | CA2062803830 | ATP2A2 | c.1761+138C= (n.1761+138C=) c.*1601+138C= (n.*1601+138C=) c.1432+138C= n.1767+138C= | |
12 | g.110339859C>T | CA607317087 | ATP2A2 | c.1761+138C>T (n.1761+138C>T) c.*1601+138C>T (n.*1601+138C>T) c.1432+138C>T n.1767+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339860T>A | CA951764758 | ATP2A2 | c.1761+139T>A (n.1761+139T>A) c.*1601+139T>A (n.*1601+139T>A) c.1432+139T>A n.1767+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339860T>C | CA2620869568 | ATP2A2 | c.1761+139T>C (n.1761+139T>C) c.*1601+139T>C (n.*1601+139T>C) c.1432+139T>C n.1767+139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339860T= | CA2062803833 | ATP2A2 | c.1761+139T= (n.1761+139T=) c.*1601+139T= (n.*1601+139T=) c.1432+139T= n.1767+139T= | |
12 | g.110339861G>A | CA2620869569 | ATP2A2 | c.1761+140G>A (n.1761+140G>A) c.*1601+140G>A (n.*1601+140G>A) c.1432+140G>A n.1767+140G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339861G>T | CA2620869570 | ATP2A2 | c.1761+140G>T (n.1761+140G>T) c.*1601+140G>T (n.*1601+140G>T) c.1432+140G>T n.1767+140G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339862T>C | CA2620869571 | ATP2A2 | c.1761+141T>C (n.1761+141T>C) c.*1601+141T>C (n.*1601+141T>C) c.1432+141T>C n.1767+141T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339863G>C | CA2620869573 | ATP2A2 | c.1761+142G>C (n.1761+142G>C) c.*1601+142G>C (n.*1601+142G>C) c.1432+142G>C n.1767+142G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339864T>A | CA2620869575 | ATP2A2 | c.1761+143T>A (n.1761+143T>A) c.*1601+143T>A (n.*1601+143T>A) c.1432+143T>A n.1767+143T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339865C>A | CA2620869576 | ATP2A2 | c.1761+144C>A (n.1761+144C>A) c.*1601+144C>A (n.*1601+144C>A) c.1432+144C>A n.1767+144C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339865C>T | CA2620869577 | ATP2A2 | c.1761+144C>T (n.1761+144C>T) c.*1601+144C>T (n.*1601+144C>T) c.1432+144C>T n.1767+144C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339867C>T | CA2620869578 | ATP2A2 | c.1761+146C>T (n.1761+146C>T) c.*1601+146C>T (n.*1601+146C>T) c.1432+146C>T n.1767+146C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339868C>A | CA243507741 | ATP2A2 | c.1761+147C>A (n.1761+147C>A) c.*1601+147C>A (n.*1601+147C>A) c.1432+147C>A n.1767+147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339868C= | CA2062803835 | ATP2A2 | c.1761+147C= (n.1761+147C=) c.*1601+147C= (n.*1601+147C=) c.1432+147C= n.1767+147C= | |
12 | g.110339868C>G | CA2620869580 | ATP2A2 | c.1761+147C>G (n.1761+147C>G) c.*1601+147C>G (n.*1601+147C>G) c.1432+147C>G n.1767+147C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339869C>A | CA2620869582 | ATP2A2 | c.1761+148C>A (n.1761+148C>A) c.*1601+148C>A (n.*1601+148C>A) c.1432+148C>A n.1767+148C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339869C= | CA2062803837 | ATP2A2 | c.1761+148C= (n.1761+148C=) c.*1601+148C= (n.*1601+148C=) c.1432+148C= n.1767+148C= | |
12 | g.110339869C>T | CA683511730 | ATP2A2 | c.1761+148C>T (n.1761+148C>T) c.*1601+148C>T (n.*1601+148C>T) c.1432+148C>T n.1767+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339870T>A | CA2620869583 | ATP2A2 | c.1761+149T>A (n.1761+149T>A) c.*1601+149T>A (n.*1601+149T>A) c.1432+149T>A n.1767+149T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339870T>C | CA2620869584 | ATP2A2 | c.1761+149T>C (n.1761+149T>C) c.*1601+149T>C (n.*1601+149T>C) c.1432+149T>C n.1767+149T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339870T>G | CA2797436411 | ATP2A2 | c.1761+149T>G (n.1761+149T>G) c.*1601+149T>G (n.*1601+149T>G) c.1432+149T>G n.1767+149T>G | |
12 | g.110339871T>A | CA2620869585 | ATP2A2 | c.1761+150T>A (n.1761+150T>A) c.*1601+150T>A (n.*1601+150T>A) c.1432+150T>A n.1767+150T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339871T>C | CA2620869586 | ATP2A2 | c.1761+150T>C (n.1761+150T>C) c.*1601+150T>C (n.*1601+150T>C) c.1432+150T>C n.1767+150T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339880C= | CA2062803839 | ATP2A2 | c.1761+159C= (n.1761+159C=) c.*1601+159C= (n.*1601+159C=) c.1432+159C= n.1767+159C= | |
12 | g.110339880C>T | CA951764785 | ATP2A2 | c.1761+159C>T (n.1761+159C>T) c.*1601+159C>T (n.*1601+159C>T) c.1432+159C>T n.1767+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339881T>A | CA607317089 | ATP2A2 | c.1761+160T>A (n.1761+160T>A) c.*1601+160T>A (n.*1601+160T>A) c.1432+160T>A n.1767+160T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339881T= | CA2062803842 | ATP2A2 | c.1761+160T= (n.1761+160T=) c.*1601+160T= (n.*1601+160T=) c.1432+160T= n.1767+160T= | |
12 | g.110339882G>C | CA607317090 | ATP2A2 | c.1761+161G>C (n.1761+161G>C) c.*1601+161G>C (n.*1601+161G>C) c.1432+161G>C n.1767+161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339882G= | CA2062803846 | ATP2A2 | c.1761+161G= (n.1761+161G=) c.*1601+161G= (n.*1601+161G=) c.1432+161G= n.1767+161G= | |
12 | g.110339882_110339885delinsGCTT | CA2062803845 | ATP2A2 | c.1761+161_1761+164delinsGCTT (n.1761+161_1761+164delinsGCTT) c.*1601+161_*1601+164delinsGCTT (n.*1601+161_*1601+164delinsGCTT) c.1432+161_1432+164delinsGCTT n.1767+161_1767+164delinsGCTT | |
12 | g.110339884_110339886del | CA607317092 | ATP2A2 | c.1761+163_1761+165del (n.1761+163_1761+165del) c.*1601+163_*1601+165del (n.*1601+163_*1601+165del) c.1432+163_1432+165del n.1767+163_1767+165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339886_110339887delinsCA | CA2062803850 | ATP2A2 | c.1761+165_1761+166delinsCA (n.1761+165_1761+166delinsCA) c.*1601+165_*1601+166delinsCA (n.*1601+165_*1601+166delinsCA) c.1432+165_1432+166delinsCA n.1767+165_1767+166delinsCA | |
12 | g.110339889del | CA243507742 | ATP2A2 | c.1761+168del (n.1761+168del) c.*1601+168del (n.*1601+168del) c.1432+168del n.1767+168del | dbSNP |