Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339782C>ACA2620869491ATP2A2c.1761+61C>A (n.1761+61C>A)
c.*1601+61C>A (n.*1601+61C>A)
c.1432+61C>A
n.1767+61C>A
gnomAD v4
12g.110339782C=CA2062803761ATP2A2c.1761+61C= (n.1761+61C=)
c.*1601+61C= (n.*1601+61C=)
c.1432+61C=
n.1767+61C=
12g.110339782C>GCA2620869492ATP2A2c.1761+61C>G (n.1761+61C>G)
c.*1601+61C>G (n.*1601+61C>G)
c.1432+61C>G
n.1767+61C>G
gnomAD v4
12g.110339782C>TCA243507701ATP2A2c.1761+61C>T (n.1761+61C>T)
c.*1601+61C>T (n.*1601+61C>T)
c.1432+61C>T
n.1767+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339784_110339786delCA2620869490ATP2A2c.1761+63_1761+65del (n.1761+63_1761+65del)
c.*1601+63_*1601+65del (n.*1601+63_*1601+65del)
c.1432+63_1432+65del
n.1767+63_1767+65del
gnomAD v4
12g.110339783delCA2575289320ATP2A2c.1761+62del (n.1761+62del)
c.*1601+62del (n.*1601+62del)
c.1432+62del
n.1767+62del
12g.110339783_110339866delCA2620869493ATP2A2c.1761+62_1761+145del (n.1761+62_1761+145del)
c.*1601+62_*1601+145del (n.*1601+62_*1601+145del)
c.1432+62_1432+145del
n.1767+62_1767+145del
gnomAD v4
12g.110339784C>TCA2541798771ATP2A2c.1761+63C>T (n.1761+63C>T)
c.*1601+63C>T (n.*1601+63C>T)
c.1432+63C>T
n.1767+63C>T
gnomAD v4
12g.110339785C>ACA2620869495ATP2A2c.1761+64C>A (n.1761+64C>A)
c.*1601+64C>A (n.*1601+64C>A)
c.1432+64C>A
n.1767+64C>A
gnomAD v4
12g.110339785C>TCA2575289321ATP2A2c.1761+64C>T (n.1761+64C>T)
c.*1601+64C>T (n.*1601+64C>T)
c.1432+64C>T
n.1767+64C>T
12g.110339787T>CCA607602404ATP2A2c.1761+66T>C (n.1761+66T>C)
c.*1601+66T>C (n.*1601+66T>C)
c.1432+66T>C
n.1767+66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339787T>GCA2062803765ATP2A2c.1761+66T>G (n.1761+66T>G)
c.*1601+66T>G (n.*1601+66T>G)
c.1432+66T>G
n.1767+66T>G
dbSNP
12g.110339787T=CA2062803764ATP2A2c.1761+66T= (n.1761+66T=)
c.*1601+66T= (n.*1601+66T=)
c.1432+66T=
n.1767+66T=
12g.110339788C>ACA2620869497ATP2A2c.1761+67C>A (n.1761+67C>A)
c.*1601+67C>A (n.*1601+67C>A)
c.1432+67C>A
n.1767+67C>A
gnomAD v4
12g.110339788C>TCA2575289322ATP2A2c.1761+67C>T (n.1761+67C>T)
c.*1601+67C>T (n.*1601+67C>T)
c.1432+67C>T
n.1767+67C>T
12g.110339789A=CA2062803767ATP2A2c.1761+68A= (n.1761+68A=)
c.*1601+68A= (n.*1601+68A=)
c.1432+68A=
n.1767+68A=
12g.110339789A>CCA913776974ATP2A2c.1761+68A>C (n.1761+68A>C)
c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C)
c.1432+68A>C
n.1767+68A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339790A=CA2062803770ATP2A2c.1761+69A= (n.1761+69A=)
c.*1601+69A= (n.*1601+69A=)
c.1432+69A=
n.1767+69A=
12g.110339790A>GCA2062803771ATP2A2c.1761+69A>G (n.1761+69A>G)
c.*1601+69A>G (n.*1601+69A>G)
c.1432+69A>G
n.1767+69A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110339791G>TCA2620869499ATP2A2c.1761+70G>T (n.1761+70G>T)
c.*1601+70G>T (n.*1601+70G>T)
c.1432+70G>T
n.1767+70G>T
gnomAD v4
12g.110339792C>ACA2575289323ATP2A2c.1761+71C>A (n.1761+71C>A)
c.*1601+71C>A (n.*1601+71C>A)
c.1432+71C>A
n.1767+71C>A
gnomAD v4
12g.110339792C>GCA2620869500ATP2A2c.1761+71C>G (n.1761+71C>G)
c.*1601+71C>G (n.*1601+71C>G)
c.1432+71C>G
n.1767+71C>G
gnomAD v4
12g.110339796delCA2620869502ATP2A2c.1761+75del (n.1761+75del)
c.*1601+75del (n.*1601+75del)
c.1432+75del
n.1767+75del
gnomAD v4
12g.110339794A=CA2062803775ATP2A2c.1761+73A= (n.1761+73A=)
c.*1601+73A= (n.*1601+73A=)
c.1432+73A=
n.1767+73A=
12g.110339794A>GCA683511698ATP2A2c.1761+73A>G (n.1761+73A>G)
c.*1601+73A>G (n.*1601+73A>G)
c.1432+73A>G
n.1767+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339796A>GCA2575289324ATP2A2c.1761+75A>G (n.1761+75A>G)
c.*1601+75A>G (n.*1601+75A>G)
c.1432+75A>G
n.1767+75A>G
gnomAD v4
12g.110339797G>ACA2575289325ATP2A2c.1761+76G>A (n.1761+76G>A)
c.*1601+76G>A (n.*1601+76G>A)
c.1432+76G>A
n.1767+76G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339798G>ACA2620869503ATP2A2c.1761+77G>A (n.1761+77G>A)
c.*1601+77G>A (n.*1601+77G>A)
c.1432+77G>A
n.1767+77G>A
gnomAD v4
12g.110339798G>CCA2575289326ATP2A2c.1761+77G>C (n.1761+77G>C)
c.*1601+77G>C (n.*1601+77G>C)
c.1432+77G>C
n.1767+77G>C
gnomAD v4
12g.110339799T>ACA2575289327ATP2A2c.1761+78T>A (n.1761+78T>A)
c.*1601+78T>A (n.*1601+78T>A)
c.1432+78T>A
n.1767+78T>A
12g.110339800C>ACA2575289328ATP2A2c.1761+79C>A (n.1761+79C>A)
c.*1601+79C>A (n.*1601+79C>A)
c.1432+79C>A
n.1767+79C>A
gnomAD v4
12g.110339802_110339805delCA2797436409ATP2A2c.1761+81_1761+84del (n.1761+81_1761+84del)
c.*1601+81_*1601+84del (n.*1601+81_*1601+84del)
c.1432+81_1432+84del
n.1767+81_1767+84del
12g.110339801A=CA2062803777ATP2A2c.1761+80A= (n.1761+80A=)
c.*1601+80A= (n.*1601+80A=)
c.1432+80A=
n.1767+80A=
12g.110339801A>CCA951764728ATP2A2c.1761+80A>C (n.1761+80A>C)
c.*1601+80A>C (n.*1601+80A>C)
c.1432+80A>C
n.1767+80A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339803delCA2797436410ATP2A2c.1761+82del (n.1761+82del)
c.*1601+82del (n.*1601+82del)
c.1432+82del
n.1767+82del
12g.110339802A=CA2062803779ATP2A2c.1761+81A= (n.1761+81A=)
c.*1601+81A= (n.*1601+81A=)
c.1432+81A=
n.1767+81A=
12g.110339802A>GCA243507708ATP2A2c.1761+81A>G (n.1761+81A>G)
c.*1601+81A>G (n.*1601+81A>G)
c.1432+81A>G
n.1767+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339804C>ACA2620869511ATP2A2c.1761+83C>A (n.1761+83C>A)
c.*1601+83C>A (n.*1601+83C>A)
c.1432+83C>A
n.1767+83C>A
gnomAD v4
12g.110339804C>TCA2506922142ATP2A2c.1761+83C>T (n.1761+83C>T)
c.*1601+83C>T (n.*1601+83C>T)
c.1432+83C>T
n.1767+83C>T
gnomAD v4
12g.110339806_110339807insGCAGCA2620869510ATP2A2c.1761+85_1761+86insGCAG (n.1761+85_1761+86insGCAG)
c.*1601+85_*1601+86insGCAG (n.*1601+85_*1601+86insGCAG)
c.1432+85_1432+86insGCAG
n.1767+85_1767+86insGCAG
gnomAD v4
12g.110339806G>ACA2620869515ATP2A2c.1761+85G>A (n.1761+85G>A)
c.*1601+85G>A (n.*1601+85G>A)
c.1432+85G>A
n.1767+85G>A
gnomAD v4
12g.110339806G>CCA951764732ATP2A2c.1761+85G>C (n.1761+85G>C)
c.*1601+85G>C (n.*1601+85G>C)
c.1432+85G>C
n.1767+85G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339806G=CA2062803781ATP2A2c.1761+85G= (n.1761+85G=)
c.*1601+85G= (n.*1601+85G=)
c.1432+85G=
n.1767+85G=
12g.110339806G>TCA2575289329ATP2A2c.1761+85G>T (n.1761+85G>T)
c.*1601+85G>T (n.*1601+85G>T)
c.1432+85G>T
n.1767+85G>T
12g.110339806_110339807insCTGCA2620869514ATP2A2c.1761+85_1761+86insCTG (n.1761+85_1761+86insCTG)
c.*1601+85_*1601+86insCTG (n.*1601+85_*1601+86insCTG)
c.1432+85_1432+86insCTG
n.1767+85_1767+86insCTG
gnomAD v4
12g.110339807T>GCA2575289330ATP2A2c.1761+86T>G (n.1761+86T>G)
c.*1601+86T>G (n.*1601+86T>G)
c.1432+86T>G
n.1767+86T>G
12g.110339809C>ACA2620869516ATP2A2c.1761+88C>A (n.1761+88C>A)
c.*1601+88C>A (n.*1601+88C>A)
c.1432+88C>A
n.1767+88C>A
gnomAD v4
12g.110339809C=CA2062803784ATP2A2c.1761+88C= (n.1761+88C=)
c.*1601+88C= (n.*1601+88C=)
c.1432+88C=
n.1767+88C=
12g.110339809C>TCA683511706ATP2A2c.1761+88C>T (n.1761+88C>T)
c.*1601+88C>T (n.*1601+88C>T)
c.1432+88C>T
n.1767+88C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339809_110339810insATATGTTTGCCAAGTCA2062803786ATP2A2c.1761+88_1761+89insATATGTTTGCCAAGT (n.1761+88_1761+89insATATGTTTGCCAAGT)
c.*1601+88_*1601+89insATATGTTTGCCAAGT (n.*1601+88_*1601+89insATATGTTTGCCAAGT)
c.1432+88_1432+89insATATGTTTGCCAAGT
n.1767+88_1767+89insATATGTTTGCCAAGT
dbSNP gnomAD v4
12g.110339810T>ACA2575289331ATP2A2c.1761+89T>A (n.1761+89T>A)
c.*1601+89T>A (n.*1601+89T>A)
c.1432+89T>A
n.1767+89T>A
12g.110339810T>CCA2062803788ATP2A2c.1761+89T>C (n.1761+89T>C)
c.*1601+89T>C (n.*1601+89T>C)
c.1432+89T>C
n.1767+89T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339810T=CA2062803787ATP2A2c.1761+89T= (n.1761+89T=)
c.*1601+89T= (n.*1601+89T=)
c.1432+89T=
n.1767+89T=
12g.110339811C>ACA2620869520ATP2A2c.1761+90C>A (n.1761+90C>A)
c.*1601+90C>A (n.*1601+90C>A)
c.1432+90C>A
n.1767+90C>A
gnomAD v4
12g.110339811C=CA2062803792ATP2A2c.1761+90C= (n.1761+90C=)
c.*1601+90C= (n.*1601+90C=)
c.1432+90C=
n.1767+90C=
12g.110339811C>TCA683511710ATP2A2c.1761+90C>T (n.1761+90C>T)
c.*1601+90C>T (n.*1601+90C>T)
c.1432+90C>T
n.1767+90C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110339812A>CCA2620869523ATP2A2c.1761+91A>C (n.1761+91A>C)
c.*1601+91A>C (n.*1601+91A>C)
c.1432+91A>C
n.1767+91A>C
gnomAD v4
12g.110339813C>ACA2575289332ATP2A2c.1761+92C>A (n.1761+92C>A)
c.*1601+92C>A (n.*1601+92C>A)
c.1432+92C>A
n.1767+92C>A
gnomAD v4
12g.110339817delCA2620869524ATP2A2c.1761+96del (n.1761+96del)
c.*1601+96del (n.*1601+96del)
c.1432+96del
n.1767+96del
gnomAD v4
12g.110339817T>CCA2575289333ATP2A2c.1761+96T>C (n.1761+96T>C)
c.*1601+96T>C (n.*1601+96T>C)
c.1432+96T>C
n.1767+96T>C
gnomAD v4
12g.110339819C>ACA2620869527ATP2A2c.1761+98C>A (n.1761+98C>A)
c.*1601+98C>A (n.*1601+98C>A)
c.1432+98C>A
n.1767+98C>A
gnomAD v4
12g.110339819C>TCA2620869528ATP2A2c.1761+98C>T (n.1761+98C>T)
c.*1601+98C>T (n.*1601+98C>T)
c.1432+98C>T
n.1767+98C>T
gnomAD v4
12g.110339820C>ACA2620869529ATP2A2c.1761+99C>A (n.1761+99C>A)
c.*1601+99C>A (n.*1601+99C>A)
c.1432+99C>A
n.1767+99C>A
gnomAD v4
12g.110339820C=CA2062803795ATP2A2c.1761+99C= (n.1761+99C=)
c.*1601+99C= (n.*1601+99C=)
c.1432+99C=
n.1767+99C=
12g.110339820C>TCA2062803797ATP2A2c.1761+99C>T (n.1761+99C>T)
c.*1601+99C>T (n.*1601+99C>T)
c.1432+99C>T
n.1767+99C>T
dbSNP
12g.110339820_110339824delinsCAAGACA2062803794ATP2A2c.1761+99_1761+103delinsCAAGA (n.1761+99_1761+103delinsCAAGA)
c.*1601+99_*1601+103delinsCAAGA (n.*1601+99_*1601+103delinsCAAGA)
c.1432+99_1432+103delinsCAAGA
n.1767+99_1767+103delinsCAAGA
12g.110339825_110339828delCA607602405ATP2A2c.1761+104_1761+107del (n.1761+104_1761+107del)
c.*1601+104_*1601+107del (n.*1601+104_*1601+107del)
c.1432+104_1432+107del
n.1767+104_1767+107del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339822A>GCA2620869531ATP2A2c.1761+101A>G (n.1761+101A>G)
c.*1601+101A>G (n.*1601+101A>G)
c.1432+101A>G
n.1767+101A>G
gnomAD v4
12g.110339822A>TCA607602406ATP2A2c.1761+101A>T (n.1761+101A>T)
c.*1601+101A>T (n.*1601+101A>T)
c.1432+101A>T
n.1767+101A>T
gnomAD v2
12g.110339823G>ACA2062803799ATP2A2c.1761+102G>A (n.1761+102G>A)
c.*1601+102G>A (n.*1601+102G>A)
c.1432+102G>A
n.1767+102G>A
dbSNP
12g.110339823G=CA2062803798ATP2A2c.1761+102G= (n.1761+102G=)
c.*1601+102G= (n.*1601+102G=)
c.1432+102G=
n.1767+102G=
12g.110339825_110339827delinsAAGCA2062803801ATP2A2c.1761+104_1761+106delinsAAG (n.1761+104_1761+106delinsAAG)
c.*1601+104_*1601+106delinsAAG (n.*1601+104_*1601+106delinsAAG)
c.1432+104_1432+106delinsAAG
n.1767+104_1767+106delinsAAG
12g.110339826A>GCA2620869532ATP2A2c.1761+105A>G (n.1761+105A>G)
c.*1601+105A>G (n.*1601+105A>G)
c.1432+105A>G
n.1767+105A>G
gnomAD v4
12g.110339828_110339829delCA951764736ATP2A2c.1761+107_1761+108del (n.1761+107_1761+108del)
c.*1601+107_*1601+108del (n.*1601+107_*1601+108del)
c.1432+107_1432+108del
n.1767+107_1767+108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339827G>ACA951764739ATP2A2c.1761+106G>A (n.1761+106G>A)
c.*1601+106G>A (n.*1601+106G>A)
c.1432+106G>A
n.1767+106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339827G=CA2062803802ATP2A2c.1761+106G= (n.1761+106G=)
c.*1601+106G= (n.*1601+106G=)
c.1432+106G=
n.1767+106G=
12g.110339829G>ACA243507718ATP2A2c.1761+108G>A (n.1761+108G>A)
c.*1601+108G>A (n.*1601+108G>A)
c.1432+108G>A
n.1767+108G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339829G=CA2062803805ATP2A2c.1761+108G= (n.1761+108G=)
c.*1601+108G= (n.*1601+108G=)
c.1432+108G=
n.1767+108G=
12g.110339829G>TCA2620869533ATP2A2c.1761+108G>T (n.1761+108G>T)
c.*1601+108G>T (n.*1601+108G>T)
c.1432+108G>T
n.1767+108G>T
gnomAD v4
12g.110339830G>ACA2620869535ATP2A2c.1761+109G>A (n.1761+109G>A)
c.*1601+109G>A (n.*1601+109G>A)
c.1432+109G>A
n.1767+109G>A
gnomAD v4
12g.110339830G>CCA243507731ATP2A2c.1761+109G>C (n.1761+109G>C)
c.*1601+109G>C (n.*1601+109G>C)
c.1432+109G>C
n.1767+109G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339830G=CA2062803807ATP2A2c.1761+109G= (n.1761+109G=)
c.*1601+109G= (n.*1601+109G=)
c.1432+109G=
n.1767+109G=
12g.110339830G>TCA2620869536ATP2A2c.1761+109G>T (n.1761+109G>T)
c.*1601+109G>T (n.*1601+109G>T)
c.1432+109G>T
n.1767+109G>T
gnomAD v4
12g.110339832G>ACA951764748ATP2A2c.1761+111G>A (n.1761+111G>A)
c.*1601+111G>A (n.*1601+111G>A)
c.1432+111G>A
n.1767+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339832G=CA2062803809ATP2A2c.1761+111G= (n.1761+111G=)
c.*1601+111G= (n.*1601+111G=)
c.1432+111G=
n.1767+111G=
12g.110339833T>CCA607317080ATP2A2c.1761+112T>C (n.1761+112T>C)
c.*1601+112T>C (n.*1601+112T>C)
c.1432+112T>C
n.1767+112T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339833T=CA2062803811ATP2A2c.1761+112T= (n.1761+112T=)
c.*1601+112T= (n.*1601+112T=)
c.1432+112T=
n.1767+112T=
12g.110339834G>ACA2620869539ATP2A2c.1761+113G>A (n.1761+113G>A)
c.*1601+113G>A (n.*1601+113G>A)
c.1432+113G>A
n.1767+113G>A
gnomAD v4
12g.110339835dupCA2620869538ATP2A2c.1761+114dup (n.1761+114dup)
c.*1601+114dup (n.*1601+114dup)
c.1432+114dup
n.1767+114dup
gnomAD v4
12g.110339835G>ACA243507734ATP2A2c.1761+114G>A (n.1761+114G>A)
c.*1601+114G>A (n.*1601+114G>A)
c.1432+114G>A
n.1767+114G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110339835G>CCA2620869540ATP2A2c.1761+114G>C (n.1761+114G>C)
c.*1601+114G>C (n.*1601+114G>C)
c.1432+114G>C
n.1767+114G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339835G=CA2062803813ATP2A2c.1761+114G= (n.1761+114G=)
c.*1601+114G= (n.*1601+114G=)
c.1432+114G=
n.1767+114G=
12g.110339835_110339839delinsGTTATCA2062803814ATP2A2c.1761+114_1761+118delinsGTTAT (n.1761+114_1761+118delinsGTTAT)
c.*1601+114_*1601+118delinsGTTAT (n.*1601+114_*1601+118delinsGTTAT)
c.1432+114_1432+118delinsGTTAT
n.1767+114_1767+118delinsGTTAT
12g.110339838_110339841delCA607317082ATP2A2c.1761+117_1761+120del (n.1761+117_1761+120del)
c.*1601+117_*1601+120del (n.*1601+117_*1601+120del)
c.1432+117_1432+120del
n.1767+117_1767+120del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339838A=CA2062803817ATP2A2c.1761+117A= (n.1761+117A=)
c.*1601+117A= (n.*1601+117A=)
c.1432+117A=
n.1767+117A=
12g.110339838A>GCA243507735ATP2A2c.1761+117A>G (n.1761+117A>G)
c.*1601+117A>G (n.*1601+117A>G)
c.1432+117A>G
n.1767+117A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339839T>CCA2620869544ATP2A2c.1761+118T>C (n.1761+118T>C)
c.*1601+118T>C (n.*1601+118T>C)
c.1432+118T>C
n.1767+118T>C
gnomAD v4
12g.110339842_110339845delCA2620869543ATP2A2c.1761+121_1761+124del (n.1761+121_1761+124del)
c.*1601+121_*1601+124del (n.*1601+121_*1601+124del)
c.1432+121_1432+124del
n.1767+121_1767+124del
gnomAD v4
12g.110339840T>CCA2062803820ATP2A2c.1761+119T>C (n.1761+119T>C)
c.*1601+119T>C (n.*1601+119T>C)
c.1432+119T>C
n.1767+119T>C
dbSNP
12g.110339840T=CA2062803819ATP2A2c.1761+119T= (n.1761+119T=)
c.*1601+119T= (n.*1601+119T=)
c.1432+119T=
n.1767+119T=
12g.110339843T>ACA2620869545ATP2A2c.1761+122T>A (n.1761+122T>A)
c.*1601+122T>A (n.*1601+122T>A)
c.1432+122T>A
n.1767+122T>A
gnomAD v4
12g.110339848C>ACA2620869546ATP2A2c.1761+127C>A (n.1761+127C>A)
c.*1601+127C>A (n.*1601+127C>A)
c.1432+127C>A
n.1767+127C>A
gnomAD v4
12g.110339848C=CA2062803822ATP2A2c.1761+127C= (n.1761+127C=)
c.*1601+127C= (n.*1601+127C=)
c.1432+127C=
n.1767+127C=
12g.110339848C>TCA243507737ATP2A2c.1761+127C>T (n.1761+127C>T)
c.*1601+127C>T (n.*1601+127C>T)
c.1432+127C>T
n.1767+127C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339849T>CCA2620869549ATP2A2c.1761+128T>C (n.1761+128T>C)
c.*1601+128T>C (n.*1601+128T>C)
c.1432+128T>C
n.1767+128T>C
gnomAD v4
12g.110339849T>GCA2620869550ATP2A2c.1761+128T>G (n.1761+128T>G)
c.*1601+128T>G (n.*1601+128T>G)
c.1432+128T>G
n.1767+128T>G
gnomAD v4
12g.110339850G>ACA2620869551ATP2A2c.1761+129G>A (n.1761+129G>A)
c.*1601+129G>A (n.*1601+129G>A)
c.1432+129G>A
n.1767+129G>A
gnomAD v4
12g.110339851C>ACA2620869553ATP2A2c.1761+130C>A (n.1761+130C>A)
c.*1601+130C>A (n.*1601+130C>A)
c.1432+130C>A
n.1767+130C>A
gnomAD v4
12g.110339851C>TCA2620869554ATP2A2c.1761+130C>T (n.1761+130C>T)
c.*1601+130C>T (n.*1601+130C>T)
c.1432+130C>T
n.1767+130C>T
gnomAD v4
12g.110339852C>ACA2620869555ATP2A2c.1761+131C>A (n.1761+131C>A)
c.*1601+131C>A (n.*1601+131C>A)
c.1432+131C>A
n.1767+131C>A
gnomAD v4
12g.110339853T>ACA655280893ATP2A2c.1761+132T>A (n.1761+132T>A)
c.*1601+132T>A (n.*1601+132T>A)
c.1432+132T>A
n.1767+132T>A
COSMIC
12g.110339853T>CCA2620869557ATP2A2c.1761+132T>C (n.1761+132T>C)
c.*1601+132T>C (n.*1601+132T>C)
c.1432+132T>C
n.1767+132T>C
gnomAD v4
12g.110339854G>ACA2620869558ATP2A2c.1761+133G>A (n.1761+133G>A)
c.*1601+133G>A (n.*1601+133G>A)
c.1432+133G>A
n.1767+133G>A
gnomAD v4
12g.110339854G>CCA683511723ATP2A2c.1761+133G>C (n.1761+133G>C)
c.*1601+133G>C (n.*1601+133G>C)
c.1432+133G>C
n.1767+133G>C
dbSNP
12g.110339854G=CA2062803824ATP2A2c.1761+133G= (n.1761+133G=)
c.*1601+133G= (n.*1601+133G=)
c.1432+133G=
n.1767+133G=
12g.110339854G>TCA2620869559ATP2A2c.1761+133G>T (n.1761+133G>T)
c.*1601+133G>T (n.*1601+133G>T)
c.1432+133G>T
n.1767+133G>T
gnomAD v4
12g.110339855C>ACA2620869561ATP2A2c.1761+134C>A (n.1761+134C>A)
c.*1601+134C>A (n.*1601+134C>A)
c.1432+134C>A
n.1767+134C>A
gnomAD v4
12g.110339856delCA2620869560ATP2A2c.1761+135del (n.1761+135del)
c.*1601+135del (n.*1601+135del)
c.1432+135del
n.1767+135del
gnomAD v4
12g.110339856C>ACA2620869562ATP2A2c.1761+135C>A (n.1761+135C>A)
c.*1601+135C>A (n.*1601+135C>A)
c.1432+135C>A
n.1767+135C>A
gnomAD v4
12g.110339856C>TCA2620869563ATP2A2c.1761+135C>T (n.1761+135C>T)
c.*1601+135C>T (n.*1601+135C>T)
c.1432+135C>T
n.1767+135C>T
gnomAD v4
12g.110339857A=CA2062803825ATP2A2c.1761+136A= (n.1761+136A=)
c.*1601+136A= (n.*1601+136A=)
c.1432+136A=
n.1767+136A=
12g.110339857A>GCA683511724ATP2A2c.1761+136A>G (n.1761+136A>G)
c.*1601+136A>G (n.*1601+136A>G)
c.1432+136A>G
n.1767+136A>G
dbSNP
12g.110339858G>ACA2062803828ATP2A2c.1761+137G>A (n.1761+137G>A)
c.*1601+137G>A (n.*1601+137G>A)
c.1432+137G>A
n.1767+137G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110339858G=CA2062803827ATP2A2c.1761+137G= (n.1761+137G=)
c.*1601+137G= (n.*1601+137G=)
c.1432+137G=
n.1767+137G=
12g.110339858G>TCA2620869564ATP2A2c.1761+137G>T (n.1761+137G>T)
c.*1601+137G>T (n.*1601+137G>T)
c.1432+137G>T
n.1767+137G>T
gnomAD v4
12g.110339859C>ACA2620869565ATP2A2c.1761+138C>A (n.1761+138C>A)
c.*1601+138C>A (n.*1601+138C>A)
c.1432+138C>A
n.1767+138C>A
gnomAD v4
12g.110339859C=CA2062803830ATP2A2c.1761+138C= (n.1761+138C=)
c.*1601+138C= (n.*1601+138C=)
c.1432+138C=
n.1767+138C=
12g.110339859C>TCA607317087ATP2A2c.1761+138C>T (n.1761+138C>T)
c.*1601+138C>T (n.*1601+138C>T)
c.1432+138C>T
n.1767+138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339860T>ACA951764758ATP2A2c.1761+139T>A (n.1761+139T>A)
c.*1601+139T>A (n.*1601+139T>A)
c.1432+139T>A
n.1767+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339860T>CCA2620869568ATP2A2c.1761+139T>C (n.1761+139T>C)
c.*1601+139T>C (n.*1601+139T>C)
c.1432+139T>C
n.1767+139T>C
gnomAD v4
12g.110339860T=CA2062803833ATP2A2c.1761+139T= (n.1761+139T=)
c.*1601+139T= (n.*1601+139T=)
c.1432+139T=
n.1767+139T=
12g.110339861G>ACA2620869569ATP2A2c.1761+140G>A (n.1761+140G>A)
c.*1601+140G>A (n.*1601+140G>A)
c.1432+140G>A
n.1767+140G>A
gnomAD v4
12g.110339861G>TCA2620869570ATP2A2c.1761+140G>T (n.1761+140G>T)
c.*1601+140G>T (n.*1601+140G>T)
c.1432+140G>T
n.1767+140G>T
gnomAD v4
12g.110339862T>CCA2620869571ATP2A2c.1761+141T>C (n.1761+141T>C)
c.*1601+141T>C (n.*1601+141T>C)
c.1432+141T>C
n.1767+141T>C
gnomAD v4
12g.110339863G>CCA2620869573ATP2A2c.1761+142G>C (n.1761+142G>C)
c.*1601+142G>C (n.*1601+142G>C)
c.1432+142G>C
n.1767+142G>C
gnomAD v4
12g.110339864T>ACA2620869575ATP2A2c.1761+143T>A (n.1761+143T>A)
c.*1601+143T>A (n.*1601+143T>A)
c.1432+143T>A
n.1767+143T>A
gnomAD v4
12g.110339865C>ACA2620869576ATP2A2c.1761+144C>A (n.1761+144C>A)
c.*1601+144C>A (n.*1601+144C>A)
c.1432+144C>A
n.1767+144C>A
gnomAD v4
12g.110339865C>TCA2620869577ATP2A2c.1761+144C>T (n.1761+144C>T)
c.*1601+144C>T (n.*1601+144C>T)
c.1432+144C>T
n.1767+144C>T
gnomAD v4
12g.110339867C>TCA2620869578ATP2A2c.1761+146C>T (n.1761+146C>T)
c.*1601+146C>T (n.*1601+146C>T)
c.1432+146C>T
n.1767+146C>T
gnomAD v4
12g.110339868C>ACA243507741ATP2A2c.1761+147C>A (n.1761+147C>A)
c.*1601+147C>A (n.*1601+147C>A)
c.1432+147C>A
n.1767+147C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339868C=CA2062803835ATP2A2c.1761+147C= (n.1761+147C=)
c.*1601+147C= (n.*1601+147C=)
c.1432+147C=
n.1767+147C=
12g.110339868C>GCA2620869580ATP2A2c.1761+147C>G (n.1761+147C>G)
c.*1601+147C>G (n.*1601+147C>G)
c.1432+147C>G
n.1767+147C>G
gnomAD v4
12g.110339869C>ACA2620869582ATP2A2c.1761+148C>A (n.1761+148C>A)
c.*1601+148C>A (n.*1601+148C>A)
c.1432+148C>A
n.1767+148C>A
gnomAD v4
12g.110339869C=CA2062803837ATP2A2c.1761+148C= (n.1761+148C=)
c.*1601+148C= (n.*1601+148C=)
c.1432+148C=
n.1767+148C=
12g.110339869C>TCA683511730ATP2A2c.1761+148C>T (n.1761+148C>T)
c.*1601+148C>T (n.*1601+148C>T)
c.1432+148C>T
n.1767+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339870T>ACA2620869583ATP2A2c.1761+149T>A (n.1761+149T>A)
c.*1601+149T>A (n.*1601+149T>A)
c.1432+149T>A
n.1767+149T>A
gnomAD v4
12g.110339870T>CCA2620869584ATP2A2c.1761+149T>C (n.1761+149T>C)
c.*1601+149T>C (n.*1601+149T>C)
c.1432+149T>C
n.1767+149T>C
gnomAD v4
12g.110339870T>GCA2797436411ATP2A2c.1761+149T>G (n.1761+149T>G)
c.*1601+149T>G (n.*1601+149T>G)
c.1432+149T>G
n.1767+149T>G
12g.110339871T>ACA2620869585ATP2A2c.1761+150T>A (n.1761+150T>A)
c.*1601+150T>A (n.*1601+150T>A)
c.1432+150T>A
n.1767+150T>A
gnomAD v4
12g.110339871T>CCA2620869586ATP2A2c.1761+150T>C (n.1761+150T>C)
c.*1601+150T>C (n.*1601+150T>C)
c.1432+150T>C
n.1767+150T>C
gnomAD v4
12g.110339880C=CA2062803839ATP2A2c.1761+159C= (n.1761+159C=)
c.*1601+159C= (n.*1601+159C=)
c.1432+159C=
n.1767+159C=
12g.110339880C>TCA951764785ATP2A2c.1761+159C>T (n.1761+159C>T)
c.*1601+159C>T (n.*1601+159C>T)
c.1432+159C>T
n.1767+159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339881T>ACA607317089ATP2A2c.1761+160T>A (n.1761+160T>A)
c.*1601+160T>A (n.*1601+160T>A)
c.1432+160T>A
n.1767+160T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339881T=CA2062803842ATP2A2c.1761+160T= (n.1761+160T=)
c.*1601+160T= (n.*1601+160T=)
c.1432+160T=
n.1767+160T=
12g.110339882G>CCA607317090ATP2A2c.1761+161G>C (n.1761+161G>C)
c.*1601+161G>C (n.*1601+161G>C)
c.1432+161G>C
n.1767+161G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339882G=CA2062803846ATP2A2c.1761+161G= (n.1761+161G=)
c.*1601+161G= (n.*1601+161G=)
c.1432+161G=
n.1767+161G=
12g.110339882_110339885delinsGCTTCA2062803845ATP2A2c.1761+161_1761+164delinsGCTT (n.1761+161_1761+164delinsGCTT)
c.*1601+161_*1601+164delinsGCTT (n.*1601+161_*1601+164delinsGCTT)
c.1432+161_1432+164delinsGCTT
n.1767+161_1767+164delinsGCTT

Number of alleles fetched