Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339702_110339703delinsTTCA645586987ATP2A2c.1742_1743delinsTT (p.Ala581Val)
c.*1582_*1583delinsTT (n.*1582_*1583delinsTT)
c.1413_1414delinsTT
n.1748_1749delinsTT
COSMIC
12g.110339703C>ACA243507595ATP2A2c.1743C>A (p.Ala581=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.1414C>A
n.1749C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339703C=CA2062803687ATP2A2c.1743C= (p.Ala581=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.1414C=
n.1749C=
12g.110339703C>GCA481868407ATP2A2c.1743C>G (p.Ala581=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1414C>G
n.1749C>G
12g.110339703C>TCA481868409ATP2A2c.1743C>T (p.Ala581=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1414C>T
n.1749C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339704A>CCA386673906ATP2A2c.1744A>C (p.Asn582His)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1415A>C
n.1750A>C
12g.110339704A>GCA386673908ATP2A2c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1415A>G
n.1750A>G
12g.110339704A>TCA386673910ATP2A2c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1415A>T
n.1750A>T
12g.110339705A>CCA386673917ATP2A2c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.1416A>C
n.1751A>C
12g.110339705A>GCA386673916ATP2A2c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.1416A>G
n.1751A>G
gnomAD v4
12g.110339705A>TCA386673913ATP2A2c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.1416A>T
n.1751A>T
12g.110339706C>ACA386673920ATP2A2c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1417C>A
n.1752C>A
12g.110339706C>GCA386673922ATP2A2c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1417C>G
n.1752C>G
12g.110339706C>TCA481868414ATP2A2c.1746C>T (p.Asn582=)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1417C>T
n.1752C>T
12g.110339707T>ACA386673925ATP2A2c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1418T>A
n.1753T>A
COSMIC
12g.110339707T>CCA386673927ATP2A2c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1418T>C
n.1753T>C
12g.110339707T>GCA386673929ATP2A2c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1418T>G
n.1753T>G
12g.110339708_110339709delCA2695217303ATP2A2c.1748_1749del (p.Phe583TyrfsTer2)
c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del)
c.1419_1420del
n.1754_1755del
12g.110339708T>ACA386673933ATP2A2c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.1419T>A
n.1754T>A
12g.110339708T>CCA386673936ATP2A2c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.1419T>C
n.1754T>C
12g.110339708T>GCA386673938ATP2A2c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.1419T>G
n.1754T>G
12g.110339709T>ACA386673940ATP2A2c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1420T>A
n.1755T>A
12g.110339709T>CCA481868419ATP2A2c.1749T>C (p.Phe583=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1420T>C
n.1755T>C
gnomAD v4
12g.110339709T>GCA386673943ATP2A2c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1420T>G
n.1755T>G
12g.110339710A>CCA386673946ATP2A2c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.1421A>C
n.1756A>C
12g.110339710A>GCA386673949ATP2A2c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.1421A>G
n.1756A>G
gnomAD v4
12g.110339710A>TCA386673950ATP2A2c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.1421A>T
n.1756A>T
12g.110339711T>ACA386673952ATP2A2c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.1422T>A
n.1757T>A
12g.110339711T>CCA386673956ATP2A2c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.1422T>C
n.1757T>C
12g.110339711T>GCA386673954ATP2A2c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.1422T>G
n.1757T>G
gnomAD v4
12g.110339712T>ACA481868424ATP2A2c.1752T>A (p.Ile584=)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.1423T>A
n.1758T>A
12g.110339712T>CCA6783953ATP2A2c.1752T>C (p.Ile584=)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1423T>C
n.1758T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339712T>GCA386673960ATP2A2c.1752T>G (p.Ile584Met)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.1423T>G
n.1758T>G
12g.110339712T=CA2062803693ATP2A2c.1752T= (p.Ile584=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.1423T=
n.1758T=
12g.110339713A>CCA386673961ATP2A2c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.1424A>C
n.1759A>C
12g.110339713A>GCA386673964ATP2A2c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1424A>G
n.1759A>G
12g.110339713A>TCA386673966ATP2A2c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.1424A>T
n.1759A>T
12g.110339714A>CCA386673968ATP2A2c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.1425A>C
n.1760A>C
12g.110339714A>GCA386673970ATP2A2c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.1425A>G
n.1760A>G
12g.110339714A>TCA386673973ATP2A2c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1425A>T
n.1760A>T
12g.110339715A>CCA386673976ATP2A2c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1426A>C
n.1761A>C
12g.110339715A>GCA481868429ATP2A2c.1755A>G (p.Lys585=)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1426A>G
n.1761A>G
12g.110339715A>TCA386673978ATP2A2c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1426A>T
n.1761A>T
12g.110339716T>ACA386673986ATP2A2c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1427T>A
n.1762T>A
12g.110339716T>CCA386673983ATP2A2c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1427T>C
n.1762T>C
12g.110339716T>GCA386673980ATP2A2c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1427T>G
n.1762T>G
12g.110339717A>CCA386673988ATP2A2c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1428A>C
n.1763A>C
12g.110339717A>GCA386673993ATP2A2c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1428A>G
n.1763A>G
12g.110339717A>TCA386673992ATP2A2c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1428A>T
n.1763A>T
12g.110339718T>ACA386673995ATP2A2c.1758T>A (p.Tyr586Ter)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1429T>A
n.1764T>A
12g.110339718T>CCA6783954ATP2A2c.1758T>C (p.Tyr586=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1429T>C
n.1764T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339718T>GCA386673998ATP2A2c.1758T>G (p.Tyr586Ter)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1429T>G
n.1764T>G
12g.110339718T=CA2062803700ATP2A2c.1758T= (p.Tyr586=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
c.1429T=
n.1764T=
12g.110339719G>ACA386674001ATP2A2c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.1430G>A
n.1765G>A
12g.110339719G>CCA386674004ATP2A2c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1430G>C
n.1765G>C
12g.110339719G>TCA386674006ATP2A2c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1430G>T
n.1765G>T
12g.110339720A>CCA386674008ATP2A2c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1431A>C
n.1766A>C
12g.110339720A>GCA386674011ATP2A2c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1431A>G
n.1766A>G
12g.110339720A>TCA386674014ATP2A2c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1431A>T
n.1766A>T
12g.110339721G>ACA481868441ATP2A2c.1761G>A (p.Glu587=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1432G>A
n.1767G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339721G>CCA386674016ATP2A2c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1432G>C
n.1767G>C
12g.110339721G=CA2062803705ATP2A2c.1761G= (p.Glu587=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.1432G=
n.1767G=
12g.110339721G>TCA386674018ATP2A2c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1432G>T
n.1767G>T
12g.110339722G>ACA386674021ATP2A2c.1761+1G>A (n.1761+1G>A)
c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A)
c.1432+1G>A
n.1767+1G>A
12g.110339722G>CCA386674024ATP2A2c.1761+1G>C (n.1761+1G>C)
c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C)
c.1432+1G>C
n.1767+1G>C
12g.110339722G>TCA386674025ATP2A2c.1761+1G>T (n.1761+1G>T)
c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T)
c.1432+1G>T
n.1767+1G>T
12g.110339723T>ACA386674033ATP2A2c.1761+2T>A (n.1761+2T>A)
c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A)
c.1432+2T>A
n.1767+2T>A
12g.110339723T>CCA386674031ATP2A2c.1761+2T>C (n.1761+2T>C)
c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C)
c.1432+2T>C
n.1767+2T>C
12g.110339723T>GCA386674029ATP2A2c.1761+2T>G (n.1761+2T>G)
c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G)
c.1432+2T>G
n.1767+2T>G
12g.110339727C=CA2062803708ATP2A2c.1761+6C= (n.1761+6C=)
c.*1601+6C= (n.*1601+6C=)
c.1432+6C=
n.1767+6C=
12g.110339727C>TCA6783955ATP2A2c.1761+6C>T (n.1761+6C>T)
c.*1601+6C>T (n.*1601+6C>T)
c.1432+6C>T
n.1767+6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339729A>GCA2620869456ATP2A2c.1761+8A>G (n.1761+8A>G)
c.*1601+8A>G (n.*1601+8A>G)
c.1432+8A>G
n.1767+8A>G
gnomAD v4
12g.110339731T>CCA243507632ATP2A2c.1761+10T>C (n.1761+10T>C)
c.*1601+10T>C (n.*1601+10T>C)
c.1432+10T>C
n.1767+10T>C
dbSNP
12g.110339731T=CA2062803710ATP2A2c.1761+10T= (n.1761+10T=)
c.*1601+10T= (n.*1601+10T=)
c.1432+10T=
n.1767+10T=
12g.110339732G=CA2062803714ATP2A2c.1761+11G= (n.1761+11G=)
c.*1601+11G= (n.*1601+11G=)
c.1432+11G=
n.1767+11G=
12g.110339732G>TCA607602402ATP2A2c.1761+11G>T (n.1761+11G>T)
c.*1601+11G>T (n.*1601+11G>T)
c.1432+11G>T
n.1767+11G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339732_110339733insGGCA951764682ATP2A2c.1761+11_1761+12insGG (n.1761+11_1761+12insGG)
c.*1601+11_*1601+12insGG (n.*1601+11_*1601+12insGG)
c.1432+11_1432+12insGG
n.1767+11_1767+12insGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339732_110339733delinsGACA2062803712ATP2A2c.1761+11_1761+12delinsGA (n.1761+11_1761+12delinsGA)
c.*1601+11_*1601+12delinsGA (n.*1601+11_*1601+12delinsGA)
c.1432+11_1432+12delinsGA
n.1767+11_1767+12delinsGA
12g.110339736delCA683511677ATP2A2c.1761+15del (n.1761+15del)
c.*1601+15del (n.*1601+15del)
c.1432+15del
n.1767+15del
dbSNP gnomAD v4
12g.110339735_110339736delCA913776973ATP2A2c.1761+14_1761+15del (n.1761+14_1761+15del)
c.*1601+14_*1601+15del (n.*1601+14_*1601+15del)
c.1432+14_1432+15del
n.1767+14_1767+15del
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339734A=CA2062803717ATP2A2c.1761+13A= (n.1761+13A=)
c.*1601+13A= (n.*1601+13A=)
c.1432+13A=
n.1767+13A=
12g.110339734A>CCA243507645ATP2A2c.1761+13A>C (n.1761+13A>C)
c.*1601+13A>C (n.*1601+13A>C)
c.1432+13A>C
n.1767+13A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339734A>GCA6783956ATP2A2c.1761+13A>G (n.1761+13A>G)
c.*1601+13A>G (n.*1601+13A>G)
c.1432+13A>G
n.1767+13A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339736A=CA2062803721ATP2A2c.1761+15A= (n.1761+15A=)
c.*1601+15A= (n.*1601+15A=)
c.1432+15A=
n.1767+15A=
12g.110339736A>TCA2062803722ATP2A2c.1761+15A>T (n.1761+15A>T)
c.*1601+15A>T (n.*1601+15A>T)
c.1432+15A>T
n.1767+15A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110339737G>ACA2620869464ATP2A2c.1761+16G>A (n.1761+16G>A)
c.*1601+16G>A (n.*1601+16G>A)
c.1432+16G>A
n.1767+16G>A
gnomAD v4
12g.110339737G>CCA2062803725ATP2A2c.1761+16G>C (n.1761+16G>C)
c.*1601+16G>C (n.*1601+16G>C)
c.1432+16G>C
n.1767+16G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339737G=CA2062803724ATP2A2c.1761+16G= (n.1761+16G=)
c.*1601+16G= (n.*1601+16G=)
c.1432+16G=
n.1767+16G=
12g.110339737G>TCA6783957ATP2A2c.1761+16G>T (n.1761+16G>T)
c.*1601+16G>T (n.*1601+16G>T)
c.1432+16G>T
n.1767+16G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339741_110339744delCA2620869465ATP2A2c.1761+20_1761+23del (n.1761+20_1761+23del)
c.*1601+20_*1601+23del (n.*1601+20_*1601+23del)
c.1432+20_1432+23del
n.1767+20_1767+23del
gnomAD v4
12g.110339739T=CA2062803727ATP2A2c.1761+18T= (n.1761+18T=)
c.*1601+18T= (n.*1601+18T=)
c.1432+18T=
n.1767+18T=
12g.110339739_110339740insGCA6783958ATP2A2c.1761+18_1761+19insG (n.1761+18_1761+19insG)
c.*1601+18_*1601+19insG (n.*1601+18_*1601+19insG)
c.1432+18_1432+19insG
n.1767+18_1767+19insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339740T>ACA2062803730ATP2A2c.1761+19T>A (n.1761+19T>A)
c.*1601+19T>A (n.*1601+19T>A)
c.1432+19T>A
n.1767+19T>A
dbSNP
12g.110339740T>CCA2620869466ATP2A2c.1761+19T>C (n.1761+19T>C)
c.*1601+19T>C (n.*1601+19T>C)
c.1432+19T>C
n.1767+19T>C
gnomAD v4
12g.110339740T>GCA951764693ATP2A2c.1761+19T>G (n.1761+19T>G)
c.*1601+19T>G (n.*1601+19T>G)
c.1432+19T>G
n.1767+19T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339740T=CA2062803728ATP2A2c.1761+19T= (n.1761+19T=)
c.*1601+19T= (n.*1601+19T=)
c.1432+19T=
n.1767+19T=
12g.110339741C>ACA2062803734ATP2A2c.1761+20C>A (n.1761+20C>A)
c.*1601+20C>A (n.*1601+20C>A)
c.1432+20C>A
n.1767+20C>A
dbSNP
12g.110339741C=CA2062803733ATP2A2c.1761+20C= (n.1761+20C=)
c.*1601+20C= (n.*1601+20C=)
c.1432+20C=
n.1767+20C=
12g.110339741C>GCA2797436407ATP2A2c.1761+20C>G (n.1761+20C>G)
c.*1601+20C>G (n.*1601+20C>G)
c.1432+20C>G
n.1767+20C>G
12g.110339741C>TCA607602403ATP2A2c.1761+20C>T (n.1761+20C>T)
c.*1601+20C>T (n.*1601+20C>T)
c.1432+20C>T
n.1767+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339743T>CCA2575289314ATP2A2c.1761+22T>C (n.1761+22T>C)
c.*1601+22T>C (n.*1601+22T>C)
c.1432+22T>C
n.1767+22T>C
12g.110339744T>GCA2575289315ATP2A2c.1761+23T>G (n.1761+23T>G)
c.*1601+23T>G (n.*1601+23T>G)
c.1432+23T>G
n.1767+23T>G
12g.110339745G>TCA2575289316ATP2A2c.1761+24G>T (n.1761+24G>T)
c.*1601+24G>T (n.*1601+24G>T)
c.1432+24G>T
n.1767+24G>T
gnomAD v4
12g.110339749A>GCA2620869469ATP2A2c.1761+28A>G (n.1761+28A>G)
c.*1601+28A>G (n.*1601+28A>G)
c.1432+28A>G
n.1767+28A>G
gnomAD v4
12g.110339750C>TCA2620869470ATP2A2c.1761+29C>T (n.1761+29C>T)
c.*1601+29C>T (n.*1601+29C>T)
c.1432+29C>T
n.1767+29C>T
gnomAD v4
12g.110339751A=CA2062803737ATP2A2c.1761+30A= (n.1761+30A=)
c.*1601+30A= (n.*1601+30A=)
c.1432+30A=
n.1767+30A=
12g.110339751A>GCA243507660ATP2A2c.1761+30A>G (n.1761+30A>G)
c.*1601+30A>G (n.*1601+30A>G)
c.1432+30A>G
n.1767+30A>G
dbSNP
12g.110339752C>ACA6783959ATP2A2c.1761+31C>A (n.1761+31C>A)
c.*1601+31C>A (n.*1601+31C>A)
c.1432+31C>A
n.1767+31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339752C=CA2062803739ATP2A2c.1761+31C= (n.1761+31C=)
c.*1601+31C= (n.*1601+31C=)
c.1432+31C=
n.1767+31C=
12g.110339752C>GCA2062803741ATP2A2c.1761+31C>G (n.1761+31C>G)
c.*1601+31C>G (n.*1601+31C>G)
c.1432+31C>G
n.1767+31C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110339753C>ACA2620869472ATP2A2c.1761+32C>A (n.1761+32C>A)
c.*1601+32C>A (n.*1601+32C>A)
c.1432+32C>A
n.1767+32C>A
gnomAD v4
12g.110339753C=CA2062803743ATP2A2c.1761+32C= (n.1761+32C=)
c.*1601+32C= (n.*1601+32C=)
c.1432+32C=
n.1767+32C=
12g.110339753C>TCA6783960ATP2A2c.1761+32C>T (n.1761+32C>T)
c.*1601+32C>T (n.*1601+32C>T)
c.1432+32C>T
n.1767+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339754C=CA2062803745ATP2A2c.1761+33C= (n.1761+33C=)
c.*1601+33C= (n.*1601+33C=)
c.1432+33C=
n.1767+33C=
12g.110339754C>GCA6783961ATP2A2c.1761+33C>G (n.1761+33C>G)
c.*1601+33C>G (n.*1601+33C>G)
c.1432+33C>G
n.1767+33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339755T>CCA2062803748ATP2A2c.1761+34T>C (n.1761+34T>C)
c.*1601+34T>C (n.*1601+34T>C)
c.1432+34T>C
n.1767+34T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339755T=CA2062803747ATP2A2c.1761+34T= (n.1761+34T=)
c.*1601+34T= (n.*1601+34T=)
c.1432+34T=
n.1767+34T=
12g.110339756G>ACA2575289317ATP2A2c.1761+35G>A (n.1761+35G>A)
c.*1601+35G>A (n.*1601+35G>A)
c.1432+35G>A
n.1767+35G>A
12g.110339757C>ACA2575289318ATP2A2c.1761+36C>A (n.1761+36C>A)
c.*1601+36C>A (n.*1601+36C>A)
c.1432+36C>A
n.1767+36C>A
gnomAD v4
12g.110339758A=CA2062803749ATP2A2c.1761+37A= (n.1761+37A=)
c.*1601+37A= (n.*1601+37A=)
c.1432+37A=
n.1767+37A=
12g.110339758A>TCA2062803750ATP2A2c.1761+37A>T (n.1761+37A>T)
c.*1601+37A>T (n.*1601+37A>T)
c.1432+37A>T
n.1767+37A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110339759C>ACA2620869474ATP2A2c.1761+38C>A (n.1761+38C>A)
c.*1601+38C>A (n.*1601+38C>A)
c.1432+38C>A
n.1767+38C>A
gnomAD v4
12g.110339759C=CA2062803751ATP2A2c.1761+38C= (n.1761+38C=)
c.*1601+38C= (n.*1601+38C=)
c.1432+38C=
n.1767+38C=
12g.110339759C>TCA6783962ATP2A2c.1761+38C>T (n.1761+38C>T)
c.*1601+38C>T (n.*1601+38C>T)
c.1432+38C>T
n.1767+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339760G>ACA243507690ATP2A2c.1761+39G>A (n.1761+39G>A)
c.*1601+39G>A (n.*1601+39G>A)
c.1432+39G>A
n.1767+39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339760G>CCA2620869476ATP2A2c.1761+39G>C (n.1761+39G>C)
c.*1601+39G>C (n.*1601+39G>C)
c.1432+39G>C
n.1767+39G>C
gnomAD v4
12g.110339760G=CA2062803753ATP2A2c.1761+39G= (n.1761+39G=)
c.*1601+39G= (n.*1601+39G=)
c.1432+39G=
n.1767+39G=
12g.110339760G>TCA951764715ATP2A2c.1761+39G>T (n.1761+39G>T)
c.*1601+39G>T (n.*1601+39G>T)
c.1432+39G>T
n.1767+39G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339761A>GCA2620869477ATP2A2c.1761+40A>G (n.1761+40A>G)
c.*1601+40A>G (n.*1601+40A>G)
c.1432+40A>G
n.1767+40A>G
gnomAD v4
12g.110339763T>CCA2575289319ATP2A2c.1761+42T>C (n.1761+42T>C)
c.*1601+42T>C (n.*1601+42T>C)
c.1432+42T>C
n.1767+42T>C
12g.110339767T>CCA2620869479ATP2A2c.1761+46T>C (n.1761+46T>C)
c.*1601+46T>C (n.*1601+46T>C)
c.1432+46T>C
n.1767+46T>C
gnomAD v4
12g.110339767T>GCA2620869478ATP2A2c.1761+46T>G (n.1761+46T>G)
c.*1601+46T>G (n.*1601+46T>G)
c.1432+46T>G
n.1767+46T>G
gnomAD v4
12g.110339768G>ACA2620869480ATP2A2c.1761+47G>A (n.1761+47G>A)
c.*1601+47G>A (n.*1601+47G>A)
c.1432+47G>A
n.1767+47G>A
gnomAD v4
12g.110339768G>CCA6783963ATP2A2c.1761+47G>C (n.1761+47G>C)
c.*1601+47G>C (n.*1601+47G>C)
c.1432+47G>C
n.1767+47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339768G=CA2062803755ATP2A2c.1761+47G= (n.1761+47G=)
c.*1601+47G= (n.*1601+47G=)
c.1432+47G=
n.1767+47G=
12g.110339768G>TCA2620869481ATP2A2c.1761+47G>T (n.1761+47G>T)
c.*1601+47G>T (n.*1601+47G>T)
c.1432+47G>T
n.1767+47G>T
gnomAD v4
12g.110339769T>ACA655280892ATP2A2c.1761+48T>A (n.1761+48T>A)
c.*1601+48T>A (n.*1601+48T>A)
c.1432+48T>A
n.1767+48T>A
COSMIC
12g.110339770G>CCA2062803758ATP2A2c.1761+49G>C (n.1761+49G>C)
c.*1601+49G>C (n.*1601+49G>C)
c.1432+49G>C
n.1767+49G>C
dbSNP
12g.110339770G=CA2062803757ATP2A2c.1761+49G= (n.1761+49G=)
c.*1601+49G= (n.*1601+49G=)
c.1432+49G=
n.1767+49G=
12g.110339770G>TCA2620869482ATP2A2c.1761+49G>T (n.1761+49G>T)
c.*1601+49G>T (n.*1601+49G>T)
c.1432+49G>T
n.1767+49G>T
gnomAD v4
12g.110339773T>ACA2620869484ATP2A2c.1761+52T>A (n.1761+52T>A)
c.*1601+52T>A (n.*1601+52T>A)
c.1432+52T>A
n.1767+52T>A
gnomAD v4
12g.110339773T>GCA2797436408ATP2A2c.1761+52T>G (n.1761+52T>G)
c.*1601+52T>G (n.*1601+52T>G)
c.1432+52T>G
n.1767+52T>G
12g.110339774A>CCA2620869485ATP2A2c.1761+53A>C (n.1761+53A>C)
c.*1601+53A>C (n.*1601+53A>C)
c.1432+53A>C
n.1767+53A>C
gnomAD v4
12g.110339777C>ACA2620869486ATP2A2c.1761+56C>A (n.1761+56C>A)
c.*1601+56C>A (n.*1601+56C>A)
c.1432+56C>A
n.1767+56C>A
gnomAD v4
12g.110339777C>TCA2620869487ATP2A2c.1761+56C>T (n.1761+56C>T)
c.*1601+56C>T (n.*1601+56C>T)
c.1432+56C>T
n.1767+56C>T
gnomAD v4
12g.110339778A>CCA2620869488ATP2A2c.1761+57A>C (n.1761+57A>C)
c.*1601+57A>C (n.*1601+57A>C)
c.1432+57A>C
n.1767+57A>C
gnomAD v4
12g.110339778A>GCA2620869489ATP2A2c.1761+57A>G (n.1761+57A>G)
c.*1601+57A>G (n.*1601+57A>G)
c.1432+57A>G
n.1767+57A>G
gnomAD v4
12g.110339779G>ACA243507698ATP2A2c.1761+58G>A (n.1761+58G>A)
c.*1601+58G>A (n.*1601+58G>A)
c.1432+58G>A
n.1767+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339779G=CA2062803759ATP2A2c.1761+58G= (n.1761+58G=)
c.*1601+58G= (n.*1601+58G=)
c.1432+58G=
n.1767+58G=
12g.110339782C>ACA2620869491ATP2A2c.1761+61C>A (n.1761+61C>A)
c.*1601+61C>A (n.*1601+61C>A)
c.1432+61C>A
n.1767+61C>A
gnomAD v4
12g.110339782C=CA2062803761ATP2A2c.1761+61C= (n.1761+61C=)
c.*1601+61C= (n.*1601+61C=)
c.1432+61C=
n.1767+61C=
12g.110339782C>GCA2620869492ATP2A2c.1761+61C>G (n.1761+61C>G)
c.*1601+61C>G (n.*1601+61C>G)
c.1432+61C>G
n.1767+61C>G
gnomAD v4
12g.110339782C>TCA243507701ATP2A2c.1761+61C>T (n.1761+61C>T)
c.*1601+61C>T (n.*1601+61C>T)
c.1432+61C>T
n.1767+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339784_110339786delCA2620869490ATP2A2c.1761+63_1761+65del (n.1761+63_1761+65del)
c.*1601+63_*1601+65del (n.*1601+63_*1601+65del)
c.1432+63_1432+65del
n.1767+63_1767+65del
gnomAD v4
12g.110339783delCA2575289320ATP2A2c.1761+62del (n.1761+62del)
c.*1601+62del (n.*1601+62del)
c.1432+62del
n.1767+62del
12g.110339783_110339866delCA2620869493ATP2A2c.1761+62_1761+145del (n.1761+62_1761+145del)
c.*1601+62_*1601+145del (n.*1601+62_*1601+145del)
c.1432+62_1432+145del
n.1767+62_1767+145del
gnomAD v4
12g.110339784C>TCA2541798771ATP2A2c.1761+63C>T (n.1761+63C>T)
c.*1601+63C>T (n.*1601+63C>T)
c.1432+63C>T
n.1767+63C>T
gnomAD v4
12g.110339785C>ACA2620869495ATP2A2c.1761+64C>A (n.1761+64C>A)
c.*1601+64C>A (n.*1601+64C>A)
c.1432+64C>A
n.1767+64C>A
gnomAD v4
12g.110339785C>TCA2575289321ATP2A2c.1761+64C>T (n.1761+64C>T)
c.*1601+64C>T (n.*1601+64C>T)
c.1432+64C>T
n.1767+64C>T
12g.110339787T>CCA607602404ATP2A2c.1761+66T>C (n.1761+66T>C)
c.*1601+66T>C (n.*1601+66T>C)
c.1432+66T>C
n.1767+66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339787T>GCA2062803765ATP2A2c.1761+66T>G (n.1761+66T>G)
c.*1601+66T>G (n.*1601+66T>G)
c.1432+66T>G
n.1767+66T>G
dbSNP
12g.110339787T=CA2062803764ATP2A2c.1761+66T= (n.1761+66T=)
c.*1601+66T= (n.*1601+66T=)
c.1432+66T=
n.1767+66T=
12g.110339788C>ACA2620869497ATP2A2c.1761+67C>A (n.1761+67C>A)
c.*1601+67C>A (n.*1601+67C>A)
c.1432+67C>A
n.1767+67C>A
gnomAD v4
12g.110339788C>TCA2575289322ATP2A2c.1761+67C>T (n.1761+67C>T)
c.*1601+67C>T (n.*1601+67C>T)
c.1432+67C>T
n.1767+67C>T
12g.110339789A=CA2062803767ATP2A2c.1761+68A= (n.1761+68A=)
c.*1601+68A= (n.*1601+68A=)
c.1432+68A=
n.1767+68A=
12g.110339789A>CCA913776974ATP2A2c.1761+68A>C (n.1761+68A>C)
c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C)
c.1432+68A>C
n.1767+68A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339790A=CA2062803770ATP2A2c.1761+69A= (n.1761+69A=)
c.*1601+69A= (n.*1601+69A=)
c.1432+69A=
n.1767+69A=
12g.110339790A>GCA2062803771ATP2A2c.1761+69A>G (n.1761+69A>G)
c.*1601+69A>G (n.*1601+69A>G)
c.1432+69A>G
n.1767+69A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110339791G>TCA2620869499ATP2A2c.1761+70G>T (n.1761+70G>T)
c.*1601+70G>T (n.*1601+70G>T)
c.1432+70G>T
n.1767+70G>T
gnomAD v4
12g.110339792C>ACA2575289323ATP2A2c.1761+71C>A (n.1761+71C>A)
c.*1601+71C>A (n.*1601+71C>A)
c.1432+71C>A
n.1767+71C>A
gnomAD v4
12g.110339792C>GCA2620869500ATP2A2c.1761+71C>G (n.1761+71C>G)
c.*1601+71C>G (n.*1601+71C>G)
c.1432+71C>G
n.1767+71C>G
gnomAD v4
12g.110339796delCA2620869502ATP2A2c.1761+75del (n.1761+75del)
c.*1601+75del (n.*1601+75del)
c.1432+75del
n.1767+75del
gnomAD v4
12g.110339794A=CA2062803775ATP2A2c.1761+73A= (n.1761+73A=)
c.*1601+73A= (n.*1601+73A=)
c.1432+73A=
n.1767+73A=
12g.110339794A>GCA683511698ATP2A2c.1761+73A>G (n.1761+73A>G)
c.*1601+73A>G (n.*1601+73A>G)
c.1432+73A>G
n.1767+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339796A>GCA2575289324ATP2A2c.1761+75A>G (n.1761+75A>G)
c.*1601+75A>G (n.*1601+75A>G)
c.1432+75A>G
n.1767+75A>G
gnomAD v4
12g.110339797G>ACA2575289325ATP2A2c.1761+76G>A (n.1761+76G>A)
c.*1601+76G>A (n.*1601+76G>A)
c.1432+76G>A
n.1767+76G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339798G>ACA2620869503ATP2A2c.1761+77G>A (n.1761+77G>A)
c.*1601+77G>A (n.*1601+77G>A)
c.1432+77G>A
n.1767+77G>A
gnomAD v4
12g.110339798G>CCA2575289326ATP2A2c.1761+77G>C (n.1761+77G>C)
c.*1601+77G>C (n.*1601+77G>C)
c.1432+77G>C
n.1767+77G>C
gnomAD v4
12g.110339799T>ACA2575289327ATP2A2c.1761+78T>A (n.1761+78T>A)
c.*1601+78T>A (n.*1601+78T>A)
c.1432+78T>A
n.1767+78T>A
12g.110339800C>ACA2575289328ATP2A2c.1761+79C>A (n.1761+79C>A)
c.*1601+79C>A (n.*1601+79C>A)
c.1432+79C>A
n.1767+79C>A
gnomAD v4
12g.110339802_110339805delCA2797436409ATP2A2c.1761+81_1761+84del (n.1761+81_1761+84del)
c.*1601+81_*1601+84del (n.*1601+81_*1601+84del)
c.1432+81_1432+84del
n.1767+81_1767+84del
12g.110339801A=CA2062803777ATP2A2c.1761+80A= (n.1761+80A=)
c.*1601+80A= (n.*1601+80A=)
c.1432+80A=
n.1767+80A=
12g.110339801A>CCA951764728ATP2A2c.1761+80A>C (n.1761+80A>C)
c.*1601+80A>C (n.*1601+80A>C)
c.1432+80A>C
n.1767+80A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110339803delCA2797436410ATP2A2c.1761+82del (n.1761+82del)
c.*1601+82del (n.*1601+82del)
c.1432+82del
n.1767+82del
12g.110339802A=CA2062803779ATP2A2c.1761+81A= (n.1761+81A=)
c.*1601+81A= (n.*1601+81A=)
c.1432+81A=
n.1767+81A=
12g.110339802A>GCA243507708ATP2A2c.1761+81A>G (n.1761+81A>G)
c.*1601+81A>G (n.*1601+81A>G)
c.1432+81A>G
n.1767+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched