Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339694G>A | CA481868397 | ATP2A2 | c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1405G>A n.1740G>A | |
12 | g.110339694G>C | CA386673864 | ATP2A2 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1405G>C n.1740G>C | |
12 | g.110339694G>T | CA386673867 | ATP2A2 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1405G>T n.1740G>T | |
12 | g.110339695G>A | CA386673869 | ATP2A2 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1406G>A n.1741G>A | |
12 | g.110339695G>C | CA386673870 | ATP2A2 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1406G>C n.1741G>C | |
12 | g.110339695G>T | CA386673872 | ATP2A2 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1406G>T n.1741G>T | |
12 | g.110339696A>C | CA386673874 | ATP2A2 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1407A>C n.1742A>C | |
12 | g.110339696A>G | CA386673876 | ATP2A2 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1407A>G n.1742A>G | |
12 | g.110339696A>T | CA386673877 | ATP2A2 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1407A>T n.1742A>T | |
12 | g.110339697C>A | CA386673879 | ATP2A2 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1408C>A n.1743C>A | |
12 | g.110339697C>G | CA386673881 | ATP2A2 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1408C>G n.1743C>G | |
12 | g.110339697C>T | CA481868400 | ATP2A2 | c.1737C>T (p.Asp579=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1408C>T n.1743C>T | |
12 | g.110339698T>A | CA386673882 | ATP2A2 | c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1409T>A n.1744T>A | |
12 | g.110339698T>C | CA386673883 | ATP2A2 | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1409T>C n.1744T>C | |
12 | g.110339698T>G | CA386673885 | ATP2A2 | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1409T>G n.1744T>G | |
12 | g.110339699C>A | CA386673887 | ATP2A2 | c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1410C>A n.1745C>A | |
12 | g.110339699C>G | CA386673891 | ATP2A2 | c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1410C>G n.1745C>G | |
12 | g.110339699C>T | CA386673889 | ATP2A2 | c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1410C>T n.1745C>T | |
12 | g.110339700T>A | CA481868404 | ATP2A2 | c.1740T>A (p.Ser580=) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1411T>A n.1746T>A | |
12 | g.110339700T>C | CA481868405 | ATP2A2 | c.1740T>C (p.Ser580=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1411T>C n.1746T>C | |
12 | g.110339700T>G | CA481868406 | ATP2A2 | c.1740T>G (p.Ser580=) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1411T>G n.1746T>G | |
12 | g.110339701G>A | CA386673893 | ATP2A2 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1412G>A n.1747G>A | |
12 | g.110339701G>C | CA386673894 | ATP2A2 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1412G>C n.1747G>C | |
12 | g.110339701G>T | CA386673897 | ATP2A2 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1412G>T n.1747G>T | |
12 | g.110339702C>A | CA386673901 | ATP2A2 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1413C>A n.1748C>A | |
12 | g.110339702C>G | CA386673903 | ATP2A2 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1413C>G n.1748C>G | |
12 | g.110339702C>T | CA386673905 | ATP2A2 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1413C>T n.1748C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339702_110339703delinsTT | CA645586987 | ATP2A2 | c.1742_1743delinsTT (p.Ala581Val) c.*1582_*1583delinsTT (n.*1582_*1583delinsTT) c.1413_1414delinsTT n.1748_1749delinsTT | COSMIC |
12 | g.110339703C>A | CA243507595 | ATP2A2 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1414C>A n.1749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339703C= | CA2062803687 | ATP2A2 | c.1743C= (p.Ala581=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.1414C= n.1749C= | |
12 | g.110339703C>G | CA481868407 | ATP2A2 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1414C>G n.1749C>G | |
12 | g.110339703C>T | CA481868409 | ATP2A2 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1414C>T n.1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339704A>C | CA386673906 | ATP2A2 | c.1744A>C (p.Asn582His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1415A>C n.1750A>C | |
12 | g.110339704A>G | CA386673908 | ATP2A2 | c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1415A>G n.1750A>G | |
12 | g.110339704A>T | CA386673910 | ATP2A2 | c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1415A>T n.1750A>T | |
12 | g.110339705A>C | CA386673917 | ATP2A2 | c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1416A>C n.1751A>C | |
12 | g.110339705A>G | CA386673916 | ATP2A2 | c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1416A>G n.1751A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339705A>T | CA386673913 | ATP2A2 | c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1416A>T n.1751A>T | |
12 | g.110339706C>A | CA386673920 | ATP2A2 | c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1417C>A n.1752C>A | |
12 | g.110339706C>G | CA386673922 | ATP2A2 | c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1417C>G n.1752C>G | |
12 | g.110339706C>T | CA481868414 | ATP2A2 | c.1746C>T (p.Asn582=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1417C>T n.1752C>T | |
12 | g.110339707T>A | CA386673925 | ATP2A2 | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1418T>A n.1753T>A | COSMIC |
12 | g.110339707T>C | CA386673927 | ATP2A2 | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1418T>C n.1753T>C | |
12 | g.110339707T>G | CA386673929 | ATP2A2 | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1418T>G n.1753T>G | |
12 | g.110339708_110339709del | CA2695217303 | ATP2A2 | c.1748_1749del (p.Phe583TyrfsTer2) c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del) c.1419_1420del n.1754_1755del | |
12 | g.110339708T>A | CA386673933 | ATP2A2 | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1419T>A n.1754T>A | |
12 | g.110339708T>C | CA386673936 | ATP2A2 | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1419T>C n.1754T>C | |
12 | g.110339708T>G | CA386673938 | ATP2A2 | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1419T>G n.1754T>G | |
12 | g.110339709T>A | CA386673940 | ATP2A2 | c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1420T>A n.1755T>A | |
12 | g.110339709T>C | CA481868419 | ATP2A2 | c.1749T>C (p.Phe583=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1420T>C n.1755T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339709T>G | CA386673943 | ATP2A2 | c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1420T>G n.1755T>G | |
12 | g.110339710A>C | CA386673946 | ATP2A2 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1421A>C n.1756A>C | |
12 | g.110339710A>G | CA386673949 | ATP2A2 | c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1421A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339710A>T | CA386673950 | ATP2A2 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1421A>T n.1756A>T | |
12 | g.110339711T>A | CA386673952 | ATP2A2 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1422T>A n.1757T>A | |
12 | g.110339711T>C | CA386673956 | ATP2A2 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1422T>C n.1757T>C | |
12 | g.110339711T>G | CA386673954 | ATP2A2 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1422T>G n.1757T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339712T>A | CA481868424 | ATP2A2 | c.1752T>A (p.Ile584=) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1423T>A n.1758T>A | |
12 | g.110339712T>C | CA6783953 | ATP2A2 | c.1752T>C (p.Ile584=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1423T>C n.1758T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339712T>G | CA386673960 | ATP2A2 | c.1752T>G (p.Ile584Met) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1423T>G n.1758T>G | |
12 | g.110339712T= | CA2062803693 | ATP2A2 | c.1752T= (p.Ile584=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1423T= n.1758T= | |
12 | g.110339713A>C | CA386673961 | ATP2A2 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1424A>C n.1759A>C | |
12 | g.110339713A>G | CA386673964 | ATP2A2 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1424A>G n.1759A>G | |
12 | g.110339713A>T | CA386673966 | ATP2A2 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1424A>T n.1759A>T | |
12 | g.110339714A>C | CA386673968 | ATP2A2 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1425A>C n.1760A>C | |
12 | g.110339714A>G | CA386673970 | ATP2A2 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1425A>G n.1760A>G | |
12 | g.110339714A>T | CA386673973 | ATP2A2 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1425A>T n.1760A>T | |
12 | g.110339715A>C | CA386673976 | ATP2A2 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1426A>C n.1761A>C | |
12 | g.110339715A>G | CA481868429 | ATP2A2 | c.1755A>G (p.Lys585=) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1426A>G n.1761A>G | |
12 | g.110339715A>T | CA386673978 | ATP2A2 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1426A>T n.1761A>T | |
12 | g.110339716T>A | CA386673986 | ATP2A2 | c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1427T>A n.1762T>A | |
12 | g.110339716T>C | CA386673983 | ATP2A2 | c.1756T>C (p.Tyr586His) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1427T>C n.1762T>C | |
12 | g.110339716T>G | CA386673980 | ATP2A2 | c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1427T>G n.1762T>G | |
12 | g.110339717A>C | CA386673988 | ATP2A2 | c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1428A>C n.1763A>C | |
12 | g.110339717A>G | CA386673993 | ATP2A2 | c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1428A>G n.1763A>G | |
12 | g.110339717A>T | CA386673992 | ATP2A2 | c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1428A>T n.1763A>T | |
12 | g.110339718T>A | CA386673995 | ATP2A2 | c.1758T>A (p.Tyr586Ter) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1429T>A n.1764T>A | |
12 | g.110339718T>C | CA6783954 | ATP2A2 | c.1758T>C (p.Tyr586=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1429T>C n.1764T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339718T>G | CA386673998 | ATP2A2 | c.1758T>G (p.Tyr586Ter) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1429T>G n.1764T>G | |
12 | g.110339718T= | CA2062803700 | ATP2A2 | c.1758T= (p.Tyr586=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.1429T= n.1764T= | |
12 | g.110339719G>A | CA386674001 | ATP2A2 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1430G>A n.1765G>A | |
12 | g.110339719G>C | CA386674004 | ATP2A2 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1430G>C n.1765G>C | |
12 | g.110339719G>T | CA386674006 | ATP2A2 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1430G>T n.1765G>T | |
12 | g.110339720A>C | CA386674008 | ATP2A2 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1431A>C n.1766A>C | |
12 | g.110339720A>G | CA386674011 | ATP2A2 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1431A>G n.1766A>G | |
12 | g.110339720A>T | CA386674014 | ATP2A2 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1431A>T n.1766A>T | |
12 | g.110339721G>A | CA481868441 | ATP2A2 | c.1761G>A (p.Glu587=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1432G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339721G>C | CA386674016 | ATP2A2 | c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1432G>C n.1767G>C | |
12 | g.110339721G= | CA2062803705 | ATP2A2 | c.1761G= (p.Glu587=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.1432G= n.1767G= | |
12 | g.110339721G>T | CA386674018 | ATP2A2 | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1432G>T n.1767G>T | |
12 | g.110339722G>A | CA386674021 | ATP2A2 | c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.1432+1G>A n.1767+1G>A | |
12 | g.110339722G>C | CA386674024 | ATP2A2 | c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C) c.1432+1G>C n.1767+1G>C | |
12 | g.110339722G>T | CA386674025 | ATP2A2 | c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T) c.1432+1G>T n.1767+1G>T | |
12 | g.110339723T>A | CA386674033 | ATP2A2 | c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A) c.1432+2T>A n.1767+2T>A | |
12 | g.110339723T>C | CA386674031 | ATP2A2 | c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C) c.1432+2T>C n.1767+2T>C | |
12 | g.110339723T>G | CA386674029 | ATP2A2 | c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G) c.1432+2T>G n.1767+2T>G | |
12 | g.110339727C= | CA2062803708 | ATP2A2 | c.1761+6C= (n.1761+6C=) c.*1601+6C= (n.*1601+6C=) c.1432+6C= n.1767+6C= | |
12 | g.110339727C>T | CA6783955 | ATP2A2 | c.1761+6C>T (n.1761+6C>T) c.*1601+6C>T (n.*1601+6C>T) c.1432+6C>T n.1767+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339729A>G | CA2620869456 | ATP2A2 | c.1761+8A>G (n.1761+8A>G) c.*1601+8A>G (n.*1601+8A>G) c.1432+8A>G n.1767+8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339731T>C | CA243507632 | ATP2A2 | c.1761+10T>C (n.1761+10T>C) c.*1601+10T>C (n.*1601+10T>C) c.1432+10T>C n.1767+10T>C | dbSNP |
12 | g.110339731T= | CA2062803710 | ATP2A2 | c.1761+10T= (n.1761+10T=) c.*1601+10T= (n.*1601+10T=) c.1432+10T= n.1767+10T= | |
12 | g.110339732G= | CA2062803714 | ATP2A2 | c.1761+11G= (n.1761+11G=) c.*1601+11G= (n.*1601+11G=) c.1432+11G= n.1767+11G= | |
12 | g.110339732G>T | CA607602402 | ATP2A2 | c.1761+11G>T (n.1761+11G>T) c.*1601+11G>T (n.*1601+11G>T) c.1432+11G>T n.1767+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339732_110339733insGG | CA951764682 | ATP2A2 | c.1761+11_1761+12insGG (n.1761+11_1761+12insGG) c.*1601+11_*1601+12insGG (n.*1601+11_*1601+12insGG) c.1432+11_1432+12insGG n.1767+11_1767+12insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339732_110339733delinsGA | CA2062803712 | ATP2A2 | c.1761+11_1761+12delinsGA (n.1761+11_1761+12delinsGA) c.*1601+11_*1601+12delinsGA (n.*1601+11_*1601+12delinsGA) c.1432+11_1432+12delinsGA n.1767+11_1767+12delinsGA | |
12 | g.110339736del | CA683511677 | ATP2A2 | c.1761+15del (n.1761+15del) c.*1601+15del (n.*1601+15del) c.1432+15del n.1767+15del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339735_110339736del | CA913776973 | ATP2A2 | c.1761+14_1761+15del (n.1761+14_1761+15del) c.*1601+14_*1601+15del (n.*1601+14_*1601+15del) c.1432+14_1432+15del n.1767+14_1767+15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339734A= | CA2062803717 | ATP2A2 | c.1761+13A= (n.1761+13A=) c.*1601+13A= (n.*1601+13A=) c.1432+13A= n.1767+13A= | |
12 | g.110339734A>C | CA243507645 | ATP2A2 | c.1761+13A>C (n.1761+13A>C) c.*1601+13A>C (n.*1601+13A>C) c.1432+13A>C n.1767+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339734A>G | CA6783956 | ATP2A2 | c.1761+13A>G (n.1761+13A>G) c.*1601+13A>G (n.*1601+13A>G) c.1432+13A>G n.1767+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339736A= | CA2062803721 | ATP2A2 | c.1761+15A= (n.1761+15A=) c.*1601+15A= (n.*1601+15A=) c.1432+15A= n.1767+15A= | |
12 | g.110339736A>T | CA2062803722 | ATP2A2 | c.1761+15A>T (n.1761+15A>T) c.*1601+15A>T (n.*1601+15A>T) c.1432+15A>T n.1767+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339737G>A | CA2620869464 | ATP2A2 | c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) c.*1601+16G>A (n.*1601+16G>A) c.1432+16G>A n.1767+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339737G>C | CA2062803725 | ATP2A2 | c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) c.*1601+16G>C (n.*1601+16G>C) c.1432+16G>C n.1767+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339737G= | CA2062803724 | ATP2A2 | c.1761+16G= (n.1761+16G=) c.*1601+16G= (n.*1601+16G=) c.1432+16G= n.1767+16G= | |
12 | g.110339737G>T | CA6783957 | ATP2A2 | c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) c.*1601+16G>T (n.*1601+16G>T) c.1432+16G>T n.1767+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339741_110339744del | CA2620869465 | ATP2A2 | c.1761+20_1761+23del (n.1761+20_1761+23del) c.*1601+20_*1601+23del (n.*1601+20_*1601+23del) c.1432+20_1432+23del n.1767+20_1767+23del | gnomAD v4 |
12 | g.110339739T= | CA2062803727 | ATP2A2 | c.1761+18T= (n.1761+18T=) c.*1601+18T= (n.*1601+18T=) c.1432+18T= n.1767+18T= | |
12 | g.110339739_110339740insG | CA6783958 | ATP2A2 | c.1761+18_1761+19insG (n.1761+18_1761+19insG) c.*1601+18_*1601+19insG (n.*1601+18_*1601+19insG) c.1432+18_1432+19insG n.1767+18_1767+19insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339740T>A | CA2062803730 | ATP2A2 | c.1761+19T>A (n.1761+19T>A) c.*1601+19T>A (n.*1601+19T>A) c.1432+19T>A n.1767+19T>A | dbSNP |
12 | g.110339740T>C | CA2620869466 | ATP2A2 | c.1761+19T>C (n.1761+19T>C) c.*1601+19T>C (n.*1601+19T>C) c.1432+19T>C n.1767+19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339740T>G | CA951764693 | ATP2A2 | c.1761+19T>G (n.1761+19T>G) c.*1601+19T>G (n.*1601+19T>G) c.1432+19T>G n.1767+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339740T= | CA2062803728 | ATP2A2 | c.1761+19T= (n.1761+19T=) c.*1601+19T= (n.*1601+19T=) c.1432+19T= n.1767+19T= | |
12 | g.110339741C>A | CA2062803734 | ATP2A2 | c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) c.*1601+20C>A (n.*1601+20C>A) c.1432+20C>A n.1767+20C>A | dbSNP |
12 | g.110339741C= | CA2062803733 | ATP2A2 | c.1761+20C= (n.1761+20C=) c.*1601+20C= (n.*1601+20C=) c.1432+20C= n.1767+20C= | |
12 | g.110339741C>G | CA2797436407 | ATP2A2 | c.1761+20C>G (n.1761+20C>G) c.*1601+20C>G (n.*1601+20C>G) c.1432+20C>G n.1767+20C>G | |
12 | g.110339741C>T | CA607602403 | ATP2A2 | c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) c.*1601+20C>T (n.*1601+20C>T) c.1432+20C>T n.1767+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339743T>C | CA2575289314 | ATP2A2 | c.1761+22T>C (n.1761+22T>C) c.*1601+22T>C (n.*1601+22T>C) c.1432+22T>C n.1767+22T>C | |
12 | g.110339744T>G | CA2575289315 | ATP2A2 | c.1761+23T>G (n.1761+23T>G) c.*1601+23T>G (n.*1601+23T>G) c.1432+23T>G n.1767+23T>G | |
12 | g.110339745G>T | CA2575289316 | ATP2A2 | c.1761+24G>T (n.1761+24G>T) c.*1601+24G>T (n.*1601+24G>T) c.1432+24G>T n.1767+24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339749A>G | CA2620869469 | ATP2A2 | c.1761+28A>G (n.1761+28A>G) c.*1601+28A>G (n.*1601+28A>G) c.1432+28A>G n.1767+28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339750C>T | CA2620869470 | ATP2A2 | c.1761+29C>T (n.1761+29C>T) c.*1601+29C>T (n.*1601+29C>T) c.1432+29C>T n.1767+29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339751A= | CA2062803737 | ATP2A2 | c.1761+30A= (n.1761+30A=) c.*1601+30A= (n.*1601+30A=) c.1432+30A= n.1767+30A= | |
12 | g.110339751A>G | CA243507660 | ATP2A2 | c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) c.*1601+30A>G (n.*1601+30A>G) c.1432+30A>G n.1767+30A>G | dbSNP |
12 | g.110339752C>A | CA6783959 | ATP2A2 | c.1761+31C>A (n.1761+31C>A) c.*1601+31C>A (n.*1601+31C>A) c.1432+31C>A n.1767+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339752C= | CA2062803739 | ATP2A2 | c.1761+31C= (n.1761+31C=) c.*1601+31C= (n.*1601+31C=) c.1432+31C= n.1767+31C= | |
12 | g.110339752C>G | CA2062803741 | ATP2A2 | c.1761+31C>G (n.1761+31C>G) c.*1601+31C>G (n.*1601+31C>G) c.1432+31C>G n.1767+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339753C>A | CA2620869472 | ATP2A2 | c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) c.*1601+32C>A (n.*1601+32C>A) c.1432+32C>A n.1767+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339753C= | CA2062803743 | ATP2A2 | c.1761+32C= (n.1761+32C=) c.*1601+32C= (n.*1601+32C=) c.1432+32C= n.1767+32C= | |
12 | g.110339753C>T | CA6783960 | ATP2A2 | c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) c.*1601+32C>T (n.*1601+32C>T) c.1432+32C>T n.1767+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339754C= | CA2062803745 | ATP2A2 | c.1761+33C= (n.1761+33C=) c.*1601+33C= (n.*1601+33C=) c.1432+33C= n.1767+33C= | |
12 | g.110339754C>G | CA6783961 | ATP2A2 | c.1761+33C>G (n.1761+33C>G) c.*1601+33C>G (n.*1601+33C>G) c.1432+33C>G n.1767+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339755T>C | CA2062803748 | ATP2A2 | c.1761+34T>C (n.1761+34T>C) c.*1601+34T>C (n.*1601+34T>C) c.1432+34T>C n.1767+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339755T= | CA2062803747 | ATP2A2 | c.1761+34T= (n.1761+34T=) c.*1601+34T= (n.*1601+34T=) c.1432+34T= n.1767+34T= | |
12 | g.110339756G>A | CA2575289317 | ATP2A2 | c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) c.*1601+35G>A (n.*1601+35G>A) c.1432+35G>A n.1767+35G>A | |
12 | g.110339757C>A | CA2575289318 | ATP2A2 | c.1761+36C>A (n.1761+36C>A) c.*1601+36C>A (n.*1601+36C>A) c.1432+36C>A n.1767+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339758A= | CA2062803749 | ATP2A2 | c.1761+37A= (n.1761+37A=) c.*1601+37A= (n.*1601+37A=) c.1432+37A= n.1767+37A= | |
12 | g.110339758A>T | CA2062803750 | ATP2A2 | c.1761+37A>T (n.1761+37A>T) c.*1601+37A>T (n.*1601+37A>T) c.1432+37A>T n.1767+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339759C>A | CA2620869474 | ATP2A2 | c.1761+38C>A (n.1761+38C>A) c.*1601+38C>A (n.*1601+38C>A) c.1432+38C>A n.1767+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339759C= | CA2062803751 | ATP2A2 | c.1761+38C= (n.1761+38C=) c.*1601+38C= (n.*1601+38C=) c.1432+38C= n.1767+38C= | |
12 | g.110339759C>T | CA6783962 | ATP2A2 | c.1761+38C>T (n.1761+38C>T) c.*1601+38C>T (n.*1601+38C>T) c.1432+38C>T n.1767+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339760G>A | CA243507690 | ATP2A2 | c.1761+39G>A (n.1761+39G>A) c.*1601+39G>A (n.*1601+39G>A) c.1432+39G>A n.1767+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339760G>C | CA2620869476 | ATP2A2 | c.1761+39G>C (n.1761+39G>C) c.*1601+39G>C (n.*1601+39G>C) c.1432+39G>C n.1767+39G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339760G= | CA2062803753 | ATP2A2 | c.1761+39G= (n.1761+39G=) c.*1601+39G= (n.*1601+39G=) c.1432+39G= n.1767+39G= | |
12 | g.110339760G>T | CA951764715 | ATP2A2 | c.1761+39G>T (n.1761+39G>T) c.*1601+39G>T (n.*1601+39G>T) c.1432+39G>T n.1767+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339761A>G | CA2620869477 | ATP2A2 | c.1761+40A>G (n.1761+40A>G) c.*1601+40A>G (n.*1601+40A>G) c.1432+40A>G n.1767+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339763T>C | CA2575289319 | ATP2A2 | c.1761+42T>C (n.1761+42T>C) c.*1601+42T>C (n.*1601+42T>C) c.1432+42T>C n.1767+42T>C | |
12 | g.110339767T>C | CA2620869479 | ATP2A2 | c.1761+46T>C (n.1761+46T>C) c.*1601+46T>C (n.*1601+46T>C) c.1432+46T>C n.1767+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339767T>G | CA2620869478 | ATP2A2 | c.1761+46T>G (n.1761+46T>G) c.*1601+46T>G (n.*1601+46T>G) c.1432+46T>G n.1767+46T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339768G>A | CA2620869480 | ATP2A2 | c.1761+47G>A (n.1761+47G>A) c.*1601+47G>A (n.*1601+47G>A) c.1432+47G>A n.1767+47G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339768G>C | CA6783963 | ATP2A2 | c.1761+47G>C (n.1761+47G>C) c.*1601+47G>C (n.*1601+47G>C) c.1432+47G>C n.1767+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339768G= | CA2062803755 | ATP2A2 | c.1761+47G= (n.1761+47G=) c.*1601+47G= (n.*1601+47G=) c.1432+47G= n.1767+47G= | |
12 | g.110339768G>T | CA2620869481 | ATP2A2 | c.1761+47G>T (n.1761+47G>T) c.*1601+47G>T (n.*1601+47G>T) c.1432+47G>T n.1767+47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339769T>A | CA655280892 | ATP2A2 | c.1761+48T>A (n.1761+48T>A) c.*1601+48T>A (n.*1601+48T>A) c.1432+48T>A n.1767+48T>A | COSMIC |
12 | g.110339770G>C | CA2062803758 | ATP2A2 | c.1761+49G>C (n.1761+49G>C) c.*1601+49G>C (n.*1601+49G>C) c.1432+49G>C n.1767+49G>C | dbSNP |
12 | g.110339770G= | CA2062803757 | ATP2A2 | c.1761+49G= (n.1761+49G=) c.*1601+49G= (n.*1601+49G=) c.1432+49G= n.1767+49G= | |
12 | g.110339770G>T | CA2620869482 | ATP2A2 | c.1761+49G>T (n.1761+49G>T) c.*1601+49G>T (n.*1601+49G>T) c.1432+49G>T n.1767+49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339773T>A | CA2620869484 | ATP2A2 | c.1761+52T>A (n.1761+52T>A) c.*1601+52T>A (n.*1601+52T>A) c.1432+52T>A n.1767+52T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339773T>G | CA2797436408 | ATP2A2 | c.1761+52T>G (n.1761+52T>G) c.*1601+52T>G (n.*1601+52T>G) c.1432+52T>G n.1767+52T>G | |
12 | g.110339774A>C | CA2620869485 | ATP2A2 | c.1761+53A>C (n.1761+53A>C) c.*1601+53A>C (n.*1601+53A>C) c.1432+53A>C n.1767+53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339777C>A | CA2620869486 | ATP2A2 | c.1761+56C>A (n.1761+56C>A) c.*1601+56C>A (n.*1601+56C>A) c.1432+56C>A n.1767+56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339777C>T | CA2620869487 | ATP2A2 | c.1761+56C>T (n.1761+56C>T) c.*1601+56C>T (n.*1601+56C>T) c.1432+56C>T n.1767+56C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339778A>C | CA2620869488 | ATP2A2 | c.1761+57A>C (n.1761+57A>C) c.*1601+57A>C (n.*1601+57A>C) c.1432+57A>C n.1767+57A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339778A>G | CA2620869489 | ATP2A2 | c.1761+57A>G (n.1761+57A>G) c.*1601+57A>G (n.*1601+57A>G) c.1432+57A>G n.1767+57A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339779G>A | CA243507698 | ATP2A2 | c.1761+58G>A (n.1761+58G>A) c.*1601+58G>A (n.*1601+58G>A) c.1432+58G>A n.1767+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339779G= | CA2062803759 | ATP2A2 | c.1761+58G= (n.1761+58G=) c.*1601+58G= (n.*1601+58G=) c.1432+58G= n.1767+58G= | |
12 | g.110339782C>A | CA2620869491 | ATP2A2 | c.1761+61C>A (n.1761+61C>A) c.*1601+61C>A (n.*1601+61C>A) c.1432+61C>A n.1767+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339782C= | CA2062803761 | ATP2A2 | c.1761+61C= (n.1761+61C=) c.*1601+61C= (n.*1601+61C=) c.1432+61C= n.1767+61C= | |
12 | g.110339782C>G | CA2620869492 | ATP2A2 | c.1761+61C>G (n.1761+61C>G) c.*1601+61C>G (n.*1601+61C>G) c.1432+61C>G n.1767+61C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339782C>T | CA243507701 | ATP2A2 | c.1761+61C>T (n.1761+61C>T) c.*1601+61C>T (n.*1601+61C>T) c.1432+61C>T n.1767+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339784_110339786del | CA2620869490 | ATP2A2 | c.1761+63_1761+65del (n.1761+63_1761+65del) c.*1601+63_*1601+65del (n.*1601+63_*1601+65del) c.1432+63_1432+65del n.1767+63_1767+65del | gnomAD v4 |
12 | g.110339783del | CA2575289320 | ATP2A2 | c.1761+62del (n.1761+62del) c.*1601+62del (n.*1601+62del) c.1432+62del n.1767+62del | |
12 | g.110339783_110339866del | CA2620869493 | ATP2A2 | c.1761+62_1761+145del (n.1761+62_1761+145del) c.*1601+62_*1601+145del (n.*1601+62_*1601+145del) c.1432+62_1432+145del n.1767+62_1767+145del | gnomAD v4 |
12 | g.110339784C>T | CA2541798771 | ATP2A2 | c.1761+63C>T (n.1761+63C>T) c.*1601+63C>T (n.*1601+63C>T) c.1432+63C>T n.1767+63C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339785C>A | CA2620869495 | ATP2A2 | c.1761+64C>A (n.1761+64C>A) c.*1601+64C>A (n.*1601+64C>A) c.1432+64C>A n.1767+64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339785C>T | CA2575289321 | ATP2A2 | c.1761+64C>T (n.1761+64C>T) c.*1601+64C>T (n.*1601+64C>T) c.1432+64C>T n.1767+64C>T | |
12 | g.110339787T>C | CA607602404 | ATP2A2 | c.1761+66T>C (n.1761+66T>C) c.*1601+66T>C (n.*1601+66T>C) c.1432+66T>C n.1767+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339787T>G | CA2062803765 | ATP2A2 | c.1761+66T>G (n.1761+66T>G) c.*1601+66T>G (n.*1601+66T>G) c.1432+66T>G n.1767+66T>G | dbSNP |
12 | g.110339787T= | CA2062803764 | ATP2A2 | c.1761+66T= (n.1761+66T=) c.*1601+66T= (n.*1601+66T=) c.1432+66T= n.1767+66T= | |
12 | g.110339788C>A | CA2620869497 | ATP2A2 | c.1761+67C>A (n.1761+67C>A) c.*1601+67C>A (n.*1601+67C>A) c.1432+67C>A n.1767+67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339788C>T | CA2575289322 | ATP2A2 | c.1761+67C>T (n.1761+67C>T) c.*1601+67C>T (n.*1601+67C>T) c.1432+67C>T n.1767+67C>T | |
12 | g.110339789A= | CA2062803767 | ATP2A2 | c.1761+68A= (n.1761+68A=) c.*1601+68A= (n.*1601+68A=) c.1432+68A= n.1767+68A= | |
12 | g.110339789A>C | CA913776974 | ATP2A2 | c.1761+68A>C (n.1761+68A>C) c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C) c.1432+68A>C n.1767+68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339790A= | CA2062803770 | ATP2A2 | c.1761+69A= (n.1761+69A=) c.*1601+69A= (n.*1601+69A=) c.1432+69A= n.1767+69A= | |
12 | g.110339790A>G | CA2062803771 | ATP2A2 | c.1761+69A>G (n.1761+69A>G) c.*1601+69A>G (n.*1601+69A>G) c.1432+69A>G n.1767+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339791G>T | CA2620869499 | ATP2A2 | c.1761+70G>T (n.1761+70G>T) c.*1601+70G>T (n.*1601+70G>T) c.1432+70G>T n.1767+70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339792C>A | CA2575289323 | ATP2A2 | c.1761+71C>A (n.1761+71C>A) c.*1601+71C>A (n.*1601+71C>A) c.1432+71C>A n.1767+71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339792C>G | CA2620869500 | ATP2A2 | c.1761+71C>G (n.1761+71C>G) c.*1601+71C>G (n.*1601+71C>G) c.1432+71C>G n.1767+71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339796del | CA2620869502 | ATP2A2 | c.1761+75del (n.1761+75del) c.*1601+75del (n.*1601+75del) c.1432+75del n.1767+75del | gnomAD v4 |
12 | g.110339794A= | CA2062803775 | ATP2A2 | c.1761+73A= (n.1761+73A=) c.*1601+73A= (n.*1601+73A=) c.1432+73A= n.1767+73A= | |
12 | g.110339794A>G | CA683511698 | ATP2A2 | c.1761+73A>G (n.1761+73A>G) c.*1601+73A>G (n.*1601+73A>G) c.1432+73A>G n.1767+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |