Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339658T>A | CA386673696 | ATP2A2 | c.1698T>A (p.His566Gln) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1369T>A n.1704T>A | |
12 | g.110339658T>C | CA481868303 | ATP2A2 | c.1698T>C (p.His566=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1369T>C n.1704T>C | dbSNP |
12 | g.110339658T>G | CA386673698 | ATP2A2 | c.1698T>G (p.His566Gln) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1369T>G n.1704T>G | |
12 | g.110339658T= | CA2062803654 | ATP2A2 | c.1698T= (p.His566=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1369T= n.1704T= | |
12 | g.110339659G>A | CA386673700 | ATP2A2 | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1370G>A n.1705G>A | |
12 | g.110339659G>C | CA386673702 | ATP2A2 | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1370G>C n.1705G>C | |
12 | g.110339659G>T | CA386673703 | ATP2A2 | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1370G>T n.1705G>T | |
12 | g.110339660A>C | CA386673705 | ATP2A2 | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1371A>C n.1706A>C | |
12 | g.110339660A>G | CA386673707 | ATP2A2 | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1371A>G n.1706A>G | COSMIC |
12 | g.110339660A>T | CA386673709 | ATP2A2 | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1371A>T n.1706A>T | |
12 | g.110339661C>A | CA386673712 | ATP2A2 | c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1372C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339661C>G | CA386673710 | ATP2A2 | c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1372C>G n.1707C>G | |
12 | g.110339661C>T | CA481868307 | ATP2A2 | c.1701C>T (p.Asp567=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1372C>T n.1707C>T | |
12 | g.110339662A>C | CA386673715 | ATP2A2 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1373A>C n.1708A>C | |
12 | g.110339662A>G | CA386673718 | ATP2A2 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1373A>G n.1708A>G | |
12 | g.110339662A>T | CA386673716 | ATP2A2 | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1373A>T n.1708A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339663A= | CA2062803657 | ATP2A2 | c.1703A= (p.Asn568=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1374A= n.1709A= | |
12 | g.110339663A>C | CA6783948 | ATP2A2 | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1374A>C n.1709A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>G | CA6783949 | ATP2A2 | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1374A>G n.1709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>T | CA386673721 | ATP2A2 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1374A>T n.1709A>T | |
12 | g.110339664C>A | CA386673724 | ATP2A2 | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1375C>A n.1710C>A | |
12 | g.110339664C>G | CA386673725 | ATP2A2 | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1375C>G n.1710C>G | |
12 | g.110339664C>T | CA481868319 | ATP2A2 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1375C>T n.1710C>T | |
12 | g.110339665C>A | CA386673726 | ATP2A2 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1376C>A n.1711C>A | |
12 | g.110339665C>G | CA386673728 | ATP2A2 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1376C>G n.1711C>G | |
12 | g.110339665C>T | CA386673727 | ATP2A2 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1376C>T n.1711C>T | |
12 | g.110339666C>A | CA386673730 | ATP2A2 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1377C>A n.1712C>A | |
12 | g.110339666C>G | CA386673733 | ATP2A2 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1377C>G n.1712C>G | |
12 | g.110339666C>T | CA386673732 | ATP2A2 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1377C>T n.1712C>T | |
12 | g.110339667A= | CA2062803660 | ATP2A2 | c.1707A= (p.Pro569=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.1378A= n.1713A= | |
12 | g.110339667A>C | CA481868324 | ATP2A2 | c.1707A>C (p.Pro569=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1378A>C n.1713A>C | |
12 | g.110339667A>G | CA481868327 | ATP2A2 | c.1707A>G (p.Pro569=) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1378A>G n.1713A>G | dbSNP |
12 | g.110339667A>T | CA481868330 | ATP2A2 | c.1707A>T (p.Pro569=) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1378A>T n.1713A>T | |
12 | g.110339668C>A | CA386673735 | ATP2A2 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1379C>A n.1714C>A | |
12 | g.110339668C>G | CA386673737 | ATP2A2 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1379C>G n.1714C>G | |
12 | g.110339668C>T | CA481868331 | ATP2A2 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1379C>T n.1714C>T | |
12 | g.110339669T>A | CA386673739 | ATP2A2 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1380T>A n.1715T>A | |
12 | g.110339669T>C | CA386673740 | ATP2A2 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1380T>C n.1715T>C | |
12 | g.110339669T>G | CA386673742 | ATP2A2 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1380T>G n.1715T>G | |
12 | g.110339670del | CA2695217300 | ATP2A2 | c.1710del (p.Arg571GlufsTer20) c.*1550del (n.*1550del) c.1381del n.1716del | |
12 | g.110339670G>A | CA481868332 | ATP2A2 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1381G>A n.1716G>A | |
12 | g.110339670G>C | CA481868333 | ATP2A2 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1381G>C n.1716G>C | |
12 | g.110339670G>T | CA481868334 | ATP2A2 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1381G>T n.1716G>T | |
12 | g.110339677_110339681del | CA2695217301 | ATP2A2 | c.1717_1721del (p.Glu573AsnfsTer4) c.*1557_*1561del (n.*1557_*1561del) c.1388_1392del n.1723_1727del | |
12 | g.110339671A>C | CA481868336 | ATP2A2 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1382A>C n.1717A>C | |
12 | g.110339671A>G | CA386673744 | ATP2A2 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1382A>G n.1717A>G | |
12 | g.110339671A>T | CA386673745 | ATP2A2 | c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1382A>T n.1717A>T | |
12 | g.110339672G>A | CA386673747 | ATP2A2 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1383G>A n.1718G>A | |
12 | g.110339672G>C | CA386673749 | ATP2A2 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1383G>C n.1718G>C | |
12 | g.110339672G>T | CA386673750 | ATP2A2 | c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1383G>T n.1718G>T | |
12 | g.110339673A= | CA2062803662 | ATP2A2 | c.1713A= (p.Arg571=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.1384A= n.1719A= | |
12 | g.110339673A>C | CA386673751 | ATP2A2 | c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1384A>C n.1719A>C | |
12 | g.110339673A>G | CA481868340 | ATP2A2 | c.1713A>G (p.Arg571=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1384A>G n.1719A>G | dbSNP |
12 | g.110339673A>T | CA386673753 | ATP2A2 | c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1384A>T n.1719A>T | |
12 | g.110339673_110339674del | CA2695217302 | ATP2A2 | c.1713_1714del (p.Glu573ArgfsTer5) c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.1384_1385del n.1719_1720del | |
12 | g.110339674A>C | CA481868342 | ATP2A2 | c.1714A>C (p.Arg572=) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1385A>C n.1720A>C | |
12 | g.110339674A>G | CA386673756 | ATP2A2 | c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1385A>G n.1720A>G | |
12 | g.110339674A>T | CA386673757 | ATP2A2 | c.1714A>T (p.Arg572Ter) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1385A>T n.1720A>T | |
12 | g.110339675G>A | CA6783950 | ATP2A2 | c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1386G>A n.1721G>A | dbSNP ExAC |
12 | g.110339675G>C | CA386673759 | ATP2A2 | c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1386G>C n.1721G>C | |
12 | g.110339675G= | CA2062803667 | ATP2A2 | c.1715G= (p.Arg572=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.1386G= n.1721G= | |
12 | g.110339675G>T | CA386673762 | ATP2A2 | c.1715G>T (p.Arg572Ile) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1386G>T n.1721G>T | |
12 | g.110339676A>C | CA386673763 | ATP2A2 | c.1716A>C (p.Arg572Ser) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1387A>C n.1722A>C | |
12 | g.110339676A>G | CA481868349 | ATP2A2 | c.1716A>G (p.Arg572=) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1387A>G n.1722A>G | |
12 | g.110339676A>T | CA386673766 | ATP2A2 | c.1716A>T (p.Arg572Ser) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1387A>T n.1722A>T | |
12 | g.110339677G>A | CA386673769 | ATP2A2 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1388G>A n.1723G>A | |
12 | g.110339677G>C | CA386673771 | ATP2A2 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1388G>C n.1723G>C | |
12 | g.110339677G>T | CA386673773 | ATP2A2 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1388G>T n.1723G>T | |
12 | g.110339678A>C | CA386673776 | ATP2A2 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1389A>C n.1724A>C | |
12 | g.110339678A>G | CA386673778 | ATP2A2 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1389A>G n.1724A>G | |
12 | g.110339678A>T | CA386673780 | ATP2A2 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1389A>T n.1724A>T | |
12 | g.110339679A>C | CA386673782 | ATP2A2 | c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1390A>C n.1725A>C | |
12 | g.110339679A>G | CA481868352 | ATP2A2 | c.1719A>G (p.Glu573=) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1390A>G n.1725A>G | |
12 | g.110339679A>T | CA386673785 | ATP2A2 | c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1390A>T n.1725A>T | |
12 | g.110339680G>A | CA386673792 | ATP2A2 | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1391G>A n.1726G>A | |
12 | g.110339680G>C | CA386673788 | ATP2A2 | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1391G>C n.1726G>C | |
12 | g.110339680G>T | CA386673789 | ATP2A2 | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1391G>T n.1726G>T | |
12 | g.110339681A>C | CA386673795 | ATP2A2 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1392A>C n.1727A>C | |
12 | g.110339681A>G | CA386673798 | ATP2A2 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1392A>G n.1727A>G | |
12 | g.110339681A>T | CA386673800 | ATP2A2 | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1392A>T n.1727A>T | |
12 | g.110339682A>C | CA386673803 | ATP2A2 | c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1393A>C n.1728A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339682A>G | CA481868362 | ATP2A2 | c.1722A>G (p.Glu574=) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1393A>G n.1728A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339682A>T | CA386673805 | ATP2A2 | c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1393A>T n.1728A>T | |
12 | g.110339683A>C | CA386673811 | ATP2A2 | c.1723A>C (p.Met575Leu) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1394A>C n.1729A>C | |
12 | g.110339683A>G | CA386673809 | ATP2A2 | c.1723A>G (p.Met575Val) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1394A>G n.1729A>G | |
12 | g.110339683A>T | CA386673807 | ATP2A2 | c.1723A>T (p.Met575Leu) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1394A>T n.1729A>T | |
12 | g.110339684T>A | CA386673813 | ATP2A2 | c.1724T>A (p.Met575Lys) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1395T>A n.1730T>A | |
12 | g.110339684T>C | CA386673815 | ATP2A2 | c.1724T>C (p.Met575Thr) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1395T>C n.1730T>C | |
12 | g.110339684T>G | CA386673818 | ATP2A2 | c.1724T>G (p.Met575Arg) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1395T>G n.1730T>G | |
12 | g.110339685G>A | CA386673821 | ATP2A2 | c.1725G>A (p.Met575Ile) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1396G>A n.1731G>A | |
12 | g.110339685G>C | CA386673823 | ATP2A2 | c.1725G>C (p.Met575Ile) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1396G>C n.1731G>C | |
12 | g.110339685G>T | CA386673826 | ATP2A2 | c.1725G>T (p.Met575Ile) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1396G>T n.1731G>T | |
12 | g.110339686C>A | CA386673829 | ATP2A2 | c.1726C>A (p.His576Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1397C>A n.1732C>A | |
12 | g.110339686C= | CA2062803672 | ATP2A2 | c.1726C= (p.His576=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.1397C= n.1732C= | |
12 | g.110339686C>G | CA386673833 | ATP2A2 | c.1726C>G (p.His576Asp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1397C>G n.1732C>G | |
12 | g.110339686C>T | CA6783951 | ATP2A2 | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1397C>T n.1732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339687A>C | CA386673836 | ATP2A2 | c.1727A>C (p.His576Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1398A>C n.1733A>C | |
12 | g.110339687A>G | CA386673838 | ATP2A2 | c.1727A>G (p.His576Arg) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1398A>G n.1733A>G | |
12 | g.110339687A>T | CA386673840 | ATP2A2 | c.1727A>T (p.His576Leu) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1398A>T n.1733A>T | |
12 | g.110339688C>A | CA386673841 | ATP2A2 | c.1728C>A (p.His576Gln) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1399C>A n.1734C>A | |
12 | g.110339688C>G | CA386673843 | ATP2A2 | c.1728C>G (p.His576Gln) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1399C>G n.1734C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339688C>T | CA481868378 | ATP2A2 | c.1728C>T (p.His576=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1399C>T n.1734C>T | |
12 | g.110339689C>A | CA386673845 | ATP2A2 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1400C>A n.1735C>A | |
12 | g.110339689C= | CA2062803678 | ATP2A2 | c.1729C= (p.Leu577=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1400C= n.1735C= | |
12 | g.110339689C>G | CA6783952 | ATP2A2 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1400C>G n.1735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339689C>T | CA386673847 | ATP2A2 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1400C>T n.1735C>T | |
12 | g.110339690T>A | CA386673850 | ATP2A2 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1401T>A n.1736T>A | |
12 | g.110339690T>C | CA386673852 | ATP2A2 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1401T>C n.1736T>C | |
12 | g.110339690T>G | CA386673853 | ATP2A2 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1401T>G n.1736T>G | |
12 | g.110339691T>A | CA481868384 | ATP2A2 | c.1731T>A (p.Leu577=) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1402T>A n.1737T>A | |
12 | g.110339691T>C | CA481868389 | ATP2A2 | c.1731T>C (p.Leu577=) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1402T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339691T>G | CA481868388 | ATP2A2 | c.1731T>G (p.Leu577=) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1402T>G n.1737T>G | |
12 | g.110339692G>A | CA386673855 | ATP2A2 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1403G>A n.1738G>A | |
12 | g.110339692G>C | CA386673858 | ATP2A2 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1403G>C n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339692G= | CA2062803681 | ATP2A2 | c.1732G= (p.Glu578=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.1403G= n.1738G= | |
12 | g.110339692G>T | CA386673857 | ATP2A2 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1403G>T n.1738G>T | |
12 | g.110339693A= | CA2062803685 | ATP2A2 | c.1733A= (p.Glu578=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1404A= n.1739A= | |
12 | g.110339693A>C | CA386673860 | ATP2A2 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1404A>C n.1739A>C | dbSNP |
12 | g.110339693A>G | CA386673863 | ATP2A2 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1404A>G n.1739A>G | |
12 | g.110339693A>T | CA386673861 | ATP2A2 | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1404A>T n.1739A>T | |
12 | g.110339694G>A | CA481868397 | ATP2A2 | c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1405G>A n.1740G>A | |
12 | g.110339694G>C | CA386673864 | ATP2A2 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1405G>C n.1740G>C | |
12 | g.110339694G>T | CA386673867 | ATP2A2 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1405G>T n.1740G>T | |
12 | g.110339695G>A | CA386673869 | ATP2A2 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1406G>A n.1741G>A | |
12 | g.110339695G>C | CA386673870 | ATP2A2 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1406G>C n.1741G>C | |
12 | g.110339695G>T | CA386673872 | ATP2A2 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1406G>T n.1741G>T | |
12 | g.110339696A>C | CA386673874 | ATP2A2 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1407A>C n.1742A>C | |
12 | g.110339696A>G | CA386673876 | ATP2A2 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1407A>G n.1742A>G | |
12 | g.110339696A>T | CA386673877 | ATP2A2 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1407A>T n.1742A>T | |
12 | g.110339697C>A | CA386673879 | ATP2A2 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1408C>A n.1743C>A | |
12 | g.110339697C>G | CA386673881 | ATP2A2 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1408C>G n.1743C>G | |
12 | g.110339697C>T | CA481868400 | ATP2A2 | c.1737C>T (p.Asp579=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1408C>T n.1743C>T | |
12 | g.110339698T>A | CA386673882 | ATP2A2 | c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1409T>A n.1744T>A | |
12 | g.110339698T>C | CA386673883 | ATP2A2 | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1409T>C n.1744T>C | |
12 | g.110339698T>G | CA386673885 | ATP2A2 | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1409T>G n.1744T>G | |
12 | g.110339699C>A | CA386673887 | ATP2A2 | c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1410C>A n.1745C>A | |
12 | g.110339699C>G | CA386673891 | ATP2A2 | c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1410C>G n.1745C>G | |
12 | g.110339699C>T | CA386673889 | ATP2A2 | c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1410C>T n.1745C>T | |
12 | g.110339700T>A | CA481868404 | ATP2A2 | c.1740T>A (p.Ser580=) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1411T>A n.1746T>A | |
12 | g.110339700T>C | CA481868405 | ATP2A2 | c.1740T>C (p.Ser580=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1411T>C n.1746T>C | |
12 | g.110339700T>G | CA481868406 | ATP2A2 | c.1740T>G (p.Ser580=) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1411T>G n.1746T>G | |
12 | g.110339701G>A | CA386673893 | ATP2A2 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1412G>A n.1747G>A | |
12 | g.110339701G>C | CA386673894 | ATP2A2 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1412G>C n.1747G>C | |
12 | g.110339701G>T | CA386673897 | ATP2A2 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1412G>T n.1747G>T | |
12 | g.110339702C>A | CA386673901 | ATP2A2 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1413C>A n.1748C>A | |
12 | g.110339702C>G | CA386673903 | ATP2A2 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1413C>G n.1748C>G | |
12 | g.110339702C>T | CA386673905 | ATP2A2 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1413C>T n.1748C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339702_110339703delinsTT | CA645586987 | ATP2A2 | c.1742_1743delinsTT (p.Ala581Val) c.*1582_*1583delinsTT (n.*1582_*1583delinsTT) c.1413_1414delinsTT n.1748_1749delinsTT | COSMIC |
12 | g.110339703C>A | CA243507595 | ATP2A2 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1414C>A n.1749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339703C= | CA2062803687 | ATP2A2 | c.1743C= (p.Ala581=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.1414C= n.1749C= | |
12 | g.110339703C>G | CA481868407 | ATP2A2 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1414C>G n.1749C>G | |
12 | g.110339703C>T | CA481868409 | ATP2A2 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1414C>T n.1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339704A>C | CA386673906 | ATP2A2 | c.1744A>C (p.Asn582His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1415A>C n.1750A>C | |
12 | g.110339704A>G | CA386673908 | ATP2A2 | c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1415A>G n.1750A>G | |
12 | g.110339704A>T | CA386673910 | ATP2A2 | c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1415A>T n.1750A>T | |
12 | g.110339705A>C | CA386673917 | ATP2A2 | c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1416A>C n.1751A>C | |
12 | g.110339705A>G | CA386673916 | ATP2A2 | c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1416A>G n.1751A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339705A>T | CA386673913 | ATP2A2 | c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1416A>T n.1751A>T | |
12 | g.110339706C>A | CA386673920 | ATP2A2 | c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1417C>A n.1752C>A | |
12 | g.110339706C>G | CA386673922 | ATP2A2 | c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1417C>G n.1752C>G | |
12 | g.110339706C>T | CA481868414 | ATP2A2 | c.1746C>T (p.Asn582=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1417C>T n.1752C>T | |
12 | g.110339707T>A | CA386673925 | ATP2A2 | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1418T>A n.1753T>A | COSMIC |
12 | g.110339707T>C | CA386673927 | ATP2A2 | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1418T>C n.1753T>C | |
12 | g.110339707T>G | CA386673929 | ATP2A2 | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1418T>G n.1753T>G | |
12 | g.110339708_110339709del | CA2695217303 | ATP2A2 | c.1748_1749del (p.Phe583TyrfsTer2) c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del) c.1419_1420del n.1754_1755del | |
12 | g.110339708T>A | CA386673933 | ATP2A2 | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1419T>A n.1754T>A | |
12 | g.110339708T>C | CA386673936 | ATP2A2 | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1419T>C n.1754T>C | |
12 | g.110339708T>G | CA386673938 | ATP2A2 | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1419T>G n.1754T>G | |
12 | g.110339709T>A | CA386673940 | ATP2A2 | c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1420T>A n.1755T>A | |
12 | g.110339709T>C | CA481868419 | ATP2A2 | c.1749T>C (p.Phe583=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1420T>C n.1755T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339709T>G | CA386673943 | ATP2A2 | c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1420T>G n.1755T>G | |
12 | g.110339710A>C | CA386673946 | ATP2A2 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1421A>C n.1756A>C | |
12 | g.110339710A>G | CA386673949 | ATP2A2 | c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1421A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339710A>T | CA386673950 | ATP2A2 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1421A>T n.1756A>T | |
12 | g.110339711T>A | CA386673952 | ATP2A2 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1422T>A n.1757T>A | |
12 | g.110339711T>C | CA386673956 | ATP2A2 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1422T>C n.1757T>C | |
12 | g.110339711T>G | CA386673954 | ATP2A2 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1422T>G n.1757T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339712T>A | CA481868424 | ATP2A2 | c.1752T>A (p.Ile584=) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1423T>A n.1758T>A | |
12 | g.110339712T>C | CA6783953 | ATP2A2 | c.1752T>C (p.Ile584=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1423T>C n.1758T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339712T>G | CA386673960 | ATP2A2 | c.1752T>G (p.Ile584Met) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1423T>G n.1758T>G | |
12 | g.110339712T= | CA2062803693 | ATP2A2 | c.1752T= (p.Ile584=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1423T= n.1758T= | |
12 | g.110339713A>C | CA386673961 | ATP2A2 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1424A>C n.1759A>C | |
12 | g.110339713A>G | CA386673964 | ATP2A2 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1424A>G n.1759A>G | |
12 | g.110339713A>T | CA386673966 | ATP2A2 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1424A>T n.1759A>T | |
12 | g.110339714A>C | CA386673968 | ATP2A2 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1425A>C n.1760A>C | |
12 | g.110339714A>G | CA386673970 | ATP2A2 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1425A>G n.1760A>G | |
12 | g.110339714A>T | CA386673973 | ATP2A2 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1425A>T n.1760A>T | |
12 | g.110339715A>C | CA386673976 | ATP2A2 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1426A>C n.1761A>C | |
12 | g.110339715A>G | CA481868429 | ATP2A2 | c.1755A>G (p.Lys585=) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1426A>G n.1761A>G | |
12 | g.110339715A>T | CA386673978 | ATP2A2 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1426A>T n.1761A>T | |
12 | g.110339716T>A | CA386673986 | ATP2A2 | c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1427T>A n.1762T>A | |
12 | g.110339716T>C | CA386673983 | ATP2A2 | c.1756T>C (p.Tyr586His) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1427T>C n.1762T>C | |
12 | g.110339716T>G | CA386673980 | ATP2A2 | c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1427T>G n.1762T>G | |
12 | g.110339717A>C | CA386673988 | ATP2A2 | c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1428A>C n.1763A>C | |
12 | g.110339717A>G | CA386673993 | ATP2A2 | c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1428A>G n.1763A>G | |
12 | g.110339717A>T | CA386673992 | ATP2A2 | c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1428A>T n.1763A>T | |
12 | g.110339718T>A | CA386673995 | ATP2A2 | c.1758T>A (p.Tyr586Ter) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1429T>A n.1764T>A | |
12 | g.110339718T>C | CA6783954 | ATP2A2 | c.1758T>C (p.Tyr586=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1429T>C n.1764T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339718T>G | CA386673998 | ATP2A2 | c.1758T>G (p.Tyr586Ter) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1429T>G n.1764T>G | |
12 | g.110339718T= | CA2062803700 | ATP2A2 | c.1758T= (p.Tyr586=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.1429T= n.1764T= | |
12 | g.110339719G>A | CA386674001 | ATP2A2 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1430G>A n.1765G>A | |
12 | g.110339719G>C | CA386674004 | ATP2A2 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1430G>C n.1765G>C | |
12 | g.110339719G>T | CA386674006 | ATP2A2 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1430G>T n.1765G>T | |
12 | g.110339720A>C | CA386674008 | ATP2A2 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1431A>C n.1766A>C | |
12 | g.110339720A>G | CA386674011 | ATP2A2 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1431A>G n.1766A>G | |
12 | g.110339720A>T | CA386674014 | ATP2A2 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1431A>T n.1766A>T | |
12 | g.110339721G>A | CA481868441 | ATP2A2 | c.1761G>A (p.Glu587=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1432G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339721G>C | CA386674016 | ATP2A2 | c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1432G>C n.1767G>C | |
12 | g.110339721G= | CA2062803705 | ATP2A2 | c.1761G= (p.Glu587=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.1432G= n.1767G= | |
12 | g.110339721G>T | CA386674018 | ATP2A2 | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1432G>T n.1767G>T | |
12 | g.110339722G>A | CA386674021 | ATP2A2 | c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.1432+1G>A n.1767+1G>A | |
12 | g.110339722G>C | CA386674024 | ATP2A2 | c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C) c.1432+1G>C n.1767+1G>C | |
12 | g.110339722G>T | CA386674025 | ATP2A2 | c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T) c.1432+1G>T n.1767+1G>T | |
12 | g.110339723T>A | CA386674033 | ATP2A2 | c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A) c.1432+2T>A n.1767+2T>A | |
12 | g.110339723T>C | CA386674031 | ATP2A2 | c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C) c.1432+2T>C n.1767+2T>C | |
12 | g.110339723T>G | CA386674029 | ATP2A2 | c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G) c.1432+2T>G n.1767+2T>G | |
12 | g.110339727C= | CA2062803708 | ATP2A2 | c.1761+6C= (n.1761+6C=) c.*1601+6C= (n.*1601+6C=) c.1432+6C= n.1767+6C= | |
12 | g.110339727C>T | CA6783955 | ATP2A2 | c.1761+6C>T (n.1761+6C>T) c.*1601+6C>T (n.*1601+6C>T) c.1432+6C>T n.1767+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339729A>G | CA2620869456 | ATP2A2 | c.1761+8A>G (n.1761+8A>G) c.*1601+8A>G (n.*1601+8A>G) c.1432+8A>G n.1767+8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339731T>C | CA243507632 | ATP2A2 | c.1761+10T>C (n.1761+10T>C) c.*1601+10T>C (n.*1601+10T>C) c.1432+10T>C n.1767+10T>C | dbSNP |
12 | g.110339731T= | CA2062803710 | ATP2A2 | c.1761+10T= (n.1761+10T=) c.*1601+10T= (n.*1601+10T=) c.1432+10T= n.1767+10T= | |
12 | g.110339732G= | CA2062803714 | ATP2A2 | c.1761+11G= (n.1761+11G=) c.*1601+11G= (n.*1601+11G=) c.1432+11G= n.1767+11G= | |
12 | g.110339732G>T | CA607602402 | ATP2A2 | c.1761+11G>T (n.1761+11G>T) c.*1601+11G>T (n.*1601+11G>T) c.1432+11G>T n.1767+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339732_110339733insGG | CA951764682 | ATP2A2 | c.1761+11_1761+12insGG (n.1761+11_1761+12insGG) c.*1601+11_*1601+12insGG (n.*1601+11_*1601+12insGG) c.1432+11_1432+12insGG n.1767+11_1767+12insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339732_110339733delinsGA | CA2062803712 | ATP2A2 | c.1761+11_1761+12delinsGA (n.1761+11_1761+12delinsGA) c.*1601+11_*1601+12delinsGA (n.*1601+11_*1601+12delinsGA) c.1432+11_1432+12delinsGA n.1767+11_1767+12delinsGA | |
12 | g.110339736del | CA683511677 | ATP2A2 | c.1761+15del (n.1761+15del) c.*1601+15del (n.*1601+15del) c.1432+15del n.1767+15del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339735_110339736del | CA913776973 | ATP2A2 | c.1761+14_1761+15del (n.1761+14_1761+15del) c.*1601+14_*1601+15del (n.*1601+14_*1601+15del) c.1432+14_1432+15del n.1767+14_1767+15del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339734A= | CA2062803717 | ATP2A2 | c.1761+13A= (n.1761+13A=) c.*1601+13A= (n.*1601+13A=) c.1432+13A= n.1767+13A= | |
12 | g.110339734A>C | CA243507645 | ATP2A2 | c.1761+13A>C (n.1761+13A>C) c.*1601+13A>C (n.*1601+13A>C) c.1432+13A>C n.1767+13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339734A>G | CA6783956 | ATP2A2 | c.1761+13A>G (n.1761+13A>G) c.*1601+13A>G (n.*1601+13A>G) c.1432+13A>G n.1767+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339736A= | CA2062803721 | ATP2A2 | c.1761+15A= (n.1761+15A=) c.*1601+15A= (n.*1601+15A=) c.1432+15A= n.1767+15A= | |
12 | g.110339736A>T | CA2062803722 | ATP2A2 | c.1761+15A>T (n.1761+15A>T) c.*1601+15A>T (n.*1601+15A>T) c.1432+15A>T n.1767+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339737G>A | CA2620869464 | ATP2A2 | c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) c.*1601+16G>A (n.*1601+16G>A) c.1432+16G>A n.1767+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339737G>C | CA2062803725 | ATP2A2 | c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) c.*1601+16G>C (n.*1601+16G>C) c.1432+16G>C n.1767+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339737G= | CA2062803724 | ATP2A2 | c.1761+16G= (n.1761+16G=) c.*1601+16G= (n.*1601+16G=) c.1432+16G= n.1767+16G= | |
12 | g.110339737G>T | CA6783957 | ATP2A2 | c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) c.*1601+16G>T (n.*1601+16G>T) c.1432+16G>T n.1767+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339741_110339744del | CA2620869465 | ATP2A2 | c.1761+20_1761+23del (n.1761+20_1761+23del) c.*1601+20_*1601+23del (n.*1601+20_*1601+23del) c.1432+20_1432+23del n.1767+20_1767+23del | gnomAD v4 |
12 | g.110339739T= | CA2062803727 | ATP2A2 | c.1761+18T= (n.1761+18T=) c.*1601+18T= (n.*1601+18T=) c.1432+18T= n.1767+18T= | |
12 | g.110339739_110339740insG | CA6783958 | ATP2A2 | c.1761+18_1761+19insG (n.1761+18_1761+19insG) c.*1601+18_*1601+19insG (n.*1601+18_*1601+19insG) c.1432+18_1432+19insG n.1767+18_1767+19insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339740T>A | CA2062803730 | ATP2A2 | c.1761+19T>A (n.1761+19T>A) c.*1601+19T>A (n.*1601+19T>A) c.1432+19T>A n.1767+19T>A | dbSNP |
12 | g.110339740T>C | CA2620869466 | ATP2A2 | c.1761+19T>C (n.1761+19T>C) c.*1601+19T>C (n.*1601+19T>C) c.1432+19T>C n.1767+19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339740T>G | CA951764693 | ATP2A2 | c.1761+19T>G (n.1761+19T>G) c.*1601+19T>G (n.*1601+19T>G) c.1432+19T>G n.1767+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339740T= | CA2062803728 | ATP2A2 | c.1761+19T= (n.1761+19T=) c.*1601+19T= (n.*1601+19T=) c.1432+19T= n.1767+19T= | |
12 | g.110339741C>A | CA2062803734 | ATP2A2 | c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) c.*1601+20C>A (n.*1601+20C>A) c.1432+20C>A n.1767+20C>A | dbSNP |
12 | g.110339741C= | CA2062803733 | ATP2A2 | c.1761+20C= (n.1761+20C=) c.*1601+20C= (n.*1601+20C=) c.1432+20C= n.1767+20C= | |
12 | g.110339741C>G | CA2797436407 | ATP2A2 | c.1761+20C>G (n.1761+20C>G) c.*1601+20C>G (n.*1601+20C>G) c.1432+20C>G n.1767+20C>G | |
12 | g.110339741C>T | CA607602403 | ATP2A2 | c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) c.*1601+20C>T (n.*1601+20C>T) c.1432+20C>T n.1767+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339743T>C | CA2575289314 | ATP2A2 | c.1761+22T>C (n.1761+22T>C) c.*1601+22T>C (n.*1601+22T>C) c.1432+22T>C n.1767+22T>C | |
12 | g.110339744T>G | CA2575289315 | ATP2A2 | c.1761+23T>G (n.1761+23T>G) c.*1601+23T>G (n.*1601+23T>G) c.1432+23T>G n.1767+23T>G | |
12 | g.110339745G>T | CA2575289316 | ATP2A2 | c.1761+24G>T (n.1761+24G>T) c.*1601+24G>T (n.*1601+24G>T) c.1432+24G>T n.1767+24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339749A>G | CA2620869469 | ATP2A2 | c.1761+28A>G (n.1761+28A>G) c.*1601+28A>G (n.*1601+28A>G) c.1432+28A>G n.1767+28A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339750C>T | CA2620869470 | ATP2A2 | c.1761+29C>T (n.1761+29C>T) c.*1601+29C>T (n.*1601+29C>T) c.1432+29C>T n.1767+29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339751A= | CA2062803737 | ATP2A2 | c.1761+30A= (n.1761+30A=) c.*1601+30A= (n.*1601+30A=) c.1432+30A= n.1767+30A= | |
12 | g.110339751A>G | CA243507660 | ATP2A2 | c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) c.*1601+30A>G (n.*1601+30A>G) c.1432+30A>G n.1767+30A>G | dbSNP |
12 | g.110339752C>A | CA6783959 | ATP2A2 | c.1761+31C>A (n.1761+31C>A) c.*1601+31C>A (n.*1601+31C>A) c.1432+31C>A n.1767+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339752C= | CA2062803739 | ATP2A2 | c.1761+31C= (n.1761+31C=) c.*1601+31C= (n.*1601+31C=) c.1432+31C= n.1767+31C= | |
12 | g.110339752C>G | CA2062803741 | ATP2A2 | c.1761+31C>G (n.1761+31C>G) c.*1601+31C>G (n.*1601+31C>G) c.1432+31C>G n.1767+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339753C>A | CA2620869472 | ATP2A2 | c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) c.*1601+32C>A (n.*1601+32C>A) c.1432+32C>A n.1767+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339753C= | CA2062803743 | ATP2A2 | c.1761+32C= (n.1761+32C=) c.*1601+32C= (n.*1601+32C=) c.1432+32C= n.1767+32C= | |
12 | g.110339753C>T | CA6783960 | ATP2A2 | c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) c.*1601+32C>T (n.*1601+32C>T) c.1432+32C>T n.1767+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339754C= | CA2062803745 | ATP2A2 | c.1761+33C= (n.1761+33C=) c.*1601+33C= (n.*1601+33C=) c.1432+33C= n.1767+33C= | |
12 | g.110339754C>G | CA6783961 | ATP2A2 | c.1761+33C>G (n.1761+33C>G) c.*1601+33C>G (n.*1601+33C>G) c.1432+33C>G n.1767+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339755T>C | CA2062803748 | ATP2A2 | c.1761+34T>C (n.1761+34T>C) c.*1601+34T>C (n.*1601+34T>C) c.1432+34T>C n.1767+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339755T= | CA2062803747 | ATP2A2 | c.1761+34T= (n.1761+34T=) c.*1601+34T= (n.*1601+34T=) c.1432+34T= n.1767+34T= | |
12 | g.110339756G>A | CA2575289317 | ATP2A2 | c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) c.*1601+35G>A (n.*1601+35G>A) c.1432+35G>A n.1767+35G>A | |
12 | g.110339757C>A | CA2575289318 | ATP2A2 | c.1761+36C>A (n.1761+36C>A) c.*1601+36C>A (n.*1601+36C>A) c.1432+36C>A n.1767+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339758A= | CA2062803749 | ATP2A2 | c.1761+37A= (n.1761+37A=) c.*1601+37A= (n.*1601+37A=) c.1432+37A= n.1767+37A= | |
12 | g.110339758A>T | CA2062803750 | ATP2A2 | c.1761+37A>T (n.1761+37A>T) c.*1601+37A>T (n.*1601+37A>T) c.1432+37A>T n.1767+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |