Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339617_110339619delCA2620869416ATP2A2c.1657_1659del (p.Ser553del)
c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del)
c.1328_1330del
n.1663_1665del
gnomAD v4
12g.110339619T>ACA386673499ATP2A2c.1659T>A (p.Ser553Arg)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1330T>A
n.1665T>A
12g.110339619T>CCA481868203ATP2A2c.1659T>C (p.Ser553=)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1330T>C
n.1665T>C
12g.110339619T>GCA386673502ATP2A2c.1659T>G (p.Ser553Arg)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1330T>G
n.1665T>G
12g.110339620G>ACA386673505ATP2A2c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1331G>A
n.1666G>A
12g.110339620G>CCA386673507ATP2A2c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1331G>C
n.1666G>C
12g.110339620G>TCA386673509ATP2A2c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1331G>T
n.1666G>T
12g.110339621G>ACA386673513ATP2A2c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.1332G>A
n.1667G>A
12g.110339621G>CCA386673514ATP2A2c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.1332G>C
n.1667G>C
12g.110339621G>TCA386673517ATP2A2c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.1332G>T
n.1667G>T
12g.110339622C>ACA481868205ATP2A2c.1662C>A (p.Gly554=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.1333C>A
n.1668C>A
12g.110339622C>GCA481868206ATP2A2c.1662C>G (p.Gly554=)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.1333C>G
n.1668C>G
12g.110339622C>TCA481868207ATP2A2c.1662C>T (p.Gly554=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.1333C>T
n.1668C>T
gnomAD v4
12g.110339623A>CCA386673519ATP2A2c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1334A>C
n.1669A>C
12g.110339623A>GCA386673521ATP2A2c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1334A>G
n.1669A>G
12g.110339623A>TCA386673524ATP2A2c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1334A>T
n.1669A>T
12g.110339624G>ACA386673526ATP2A2c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1335G>A
n.1670G>A
12g.110339624G>CCA386673528ATP2A2c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1335G>C
n.1670G>C
12g.110339624G>TCA386673530ATP2A2c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1335G>T
n.1670G>T
12g.110339625C>ACA386673541ATP2A2c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.1336C>A
n.1671C>A
12g.110339625C=CA2062803604ATP2A2c.1665C= (p.Ser555=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.1336C=
n.1671C=
12g.110339625C>GCA6783943ATP2A2c.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.1336C>G
n.1671C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339625C>TCA6783944ATP2A2c.1665C>T (p.Ser555=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.1336C>T
n.1671C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339626G>ACA243507561ATP2A2c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.1337G>A
n.1672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339626G>CCA386673547ATP2A2c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.1337G>C
n.1672G>C
12g.110339626G=CA2062803607ATP2A2c.1666G= (p.Asp556=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.1337G=
n.1672G=
12g.110339626G>TCA386673550ATP2A2c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.1337G>T
n.1672G>T
12g.110339626_110339627delinsGACA2062803609ATP2A2c.1666_1667delinsGA (p.Asp556=)
c.*1506_*1507delinsGA (n.*1506_*1507delinsGA)
c.1337_1338delinsGA
n.1672_1673delinsGA
12g.110339627delCA6783945ATP2A2c.1667del (p.Asp556AlafsTer15)
c.*1507del (n.*1507del)
c.1338del
n.1673del
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110339627A>CCA386673566ATP2A2c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.1338A>C
n.1673A>C
12g.110339627A>GCA386673570ATP2A2c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.1338A>G
n.1673A>G
12g.110339627A>TCA386673573ATP2A2c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.1338A>T
n.1673A>T
12g.110339628C>ACA386673579ATP2A2c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.1339C>A
n.1674C>A
12g.110339628C=CA2062803616ATP2A2c.1668C= (p.Asp556=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.1339C=
n.1674C=
12g.110339628C>GCA6783946ATP2A2c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.1339C>G
n.1674C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110339628C>TCA481868223ATP2A2c.1668C>T (p.Asp556=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.1339C>T
n.1674C>T
12g.110339629A>CCA386673583ATP2A2c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1340A>C
n.1675A>C
12g.110339629A>GCA386673585ATP2A2c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1340A>G
n.1675A>G
12g.110339629A>TCA386673586ATP2A2c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1340A>T
n.1675A>T
12g.110339630C>ACA386673595ATP2A2c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1341C>A
n.1676C>A
12g.110339630C>GCA386673593ATP2A2c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1341C>G
n.1676C>G
12g.110339630C>TCA386673590ATP2A2c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1341C>T
n.1676C>T
12g.110339631A=CA2062803620ATP2A2c.1671A= (p.Thr557=)
c.*1511A= (n.*1511A=)
c.1342A=
n.1677A=
12g.110339631A>CCA481868227ATP2A2c.1671A>C (p.Thr557=)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.1342A>C
n.1677A>C
12g.110339631A>GCA481868228ATP2A2c.1671A>G (p.Thr557=)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.1342A>G
n.1677A>G
dbSNP
12g.110339631A>TCA481868229ATP2A2c.1671A>T (p.Thr557=)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.1342A>T
n.1677A>T
dbSNP
12g.110339632C>ACA6783947ATP2A2c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1343C>A
n.1678C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339632C=CA2062803622ATP2A2c.1672C= (p.Leu558=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.1343C=
n.1678C=
12g.110339632C>GCA386673600ATP2A2c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1343C>G
n.1678C>G
12g.110339632C>TCA481868231ATP2A2c.1672C>T (p.Leu558=)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.1343C>T
n.1678C>T
12g.110339633T>ACA386673603ATP2A2c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1344T>A
n.1679T>A
12g.110339633T>CCA386673606ATP2A2c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.1344T>C
n.1679T>C
12g.110339633T>GCA386673609ATP2A2c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.1344T>G
n.1679T>G
12g.110339634G>ACA481868238ATP2A2c.1674G>A (p.Leu558=)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1345G>A
n.1680G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339634G>CCA481868239ATP2A2c.1674G>C (p.Leu558=)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1345G>C
n.1680G>C
12g.110339634G=CA2062803624ATP2A2c.1674G= (p.Leu558=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.1345G=
n.1680G=
12g.110339634G>TCA481868242ATP2A2c.1674G>T (p.Leu558=)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1345G>T
n.1680G>T
12g.110339635C>ACA481868245ATP2A2c.1675C>A (p.Arg559=)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.1346C>A
n.1681C>A
12g.110339635C>GCA386673613ATP2A2c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.1346C>G
n.1681C>G
12g.110339635C>TCA386673615ATP2A2c.1675C>T (p.Arg559Ter)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.1346C>T
n.1681C>T
12g.110339635_110339638dupCA2695217297ATP2A2c.1675_1678dup (p.Cys560SerfsTer9)
c.*1515_*1518dup (n.*1515_*1518dup)
c.1346_1349dup
n.1681_1684dup
12g.110339636G>ACA386673619ATP2A2c.1676G>A (p.Arg559Gln)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.1347G>A
n.1682G>A
gnomAD v4
12g.110339636G>CCA386673621ATP2A2c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.1347G>C
n.1682G>C
12g.110339636G>TCA386673623ATP2A2c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.1347G>T
n.1682G>T
12g.110339637A=CA2062803627ATP2A2c.1677A= (p.Arg559=)
c.*1517A= (n.*1517A=)
c.1348A=
n.1683A=
12g.110339637A>CCA481868248ATP2A2c.1677A>C (p.Arg559=)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1348A>C
n.1683A>C
12g.110339637A>GCA481868249ATP2A2c.1677A>G (p.Arg559=)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1348A>G
n.1683A>G
dbSNP
12g.110339637A>TCA481868251ATP2A2c.1677A>T (p.Arg559=)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.1348A>T
n.1683A>T
gnomAD v4
12g.110339638T>ACA386673625ATP2A2c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.1349T>A
n.1684T>A
12g.110339638T>CCA127421ATP2A2c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.1349T>C
n.1684T>C
ClinVar dbSNP
12g.110339638T>GCA386673627ATP2A2c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.1349T>G
n.1684T>G
12g.110339638T=CA2062803632ATP2A2c.1678T= (p.Cys560=)
c.*1518T= (n.*1518T=)
c.1349T=
n.1684T=
12g.110339639G>ACA386673633ATP2A2c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.1350G>A
n.1685G>A
12g.110339639G>CCA386673631ATP2A2c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.1350G>C
n.1685G>C
12g.110339639G>TCA386673629ATP2A2c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.1350G>T
n.1685G>T
12g.110339640C>ACA386673634ATP2A2c.1680C>A (p.Cys560Ter)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.1351C>A
n.1686C>A
12g.110339640C>GCA386673635ATP2A2c.1680C>G (p.Cys560Trp)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.1351C>G
n.1686C>G
12g.110339640C>TCA481868259ATP2A2c.1680C>T (p.Cys560=)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.1351C>T
n.1686C>T
gnomAD v4
12g.110339641dupCA2695217298ATP2A2c.1681dup (p.Leu561ProfsTer7)
c.*1521dup (n.*1521dup)
c.1352dup
n.1687dup
12g.110339641C>ACA386673637ATP2A2c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.1352C>A
n.1687C>A
12g.110339641C>GCA386673639ATP2A2c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.1352C>G
n.1687C>G
12g.110339641C>TCA481868263ATP2A2c.1681C>T (p.Leu561=)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.1352C>T
n.1687C>T
gnomAD v4
12g.110339642T>ACA386673641ATP2A2c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.1353T>A
n.1688T>A
12g.110339642T>CCA386673642ATP2A2c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.1353T>C
n.1688T>C
12g.110339642T>GCA386673644ATP2A2c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.1353T>G
n.1688T>G
12g.110339643G>ACA481868266ATP2A2c.1683G>A (p.Leu561=)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.1354G>A
n.1689G>A
dbSNP
12g.110339643G>CCA481868264ATP2A2c.1683G>C (p.Leu561=)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.1354G>C
n.1689G>C
12g.110339643G=CA2062803636ATP2A2c.1683G= (p.Leu561=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.1354G=
n.1689G=
12g.110339643G>TCA481868265ATP2A2c.1683G>T (p.Leu561=)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.1354G>T
n.1689G>T
12g.110339644G>ACA386673646ATP2A2c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.1355G>A
n.1690G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110339644G>CCA386673653ATP2A2c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.1355G>C
n.1690G>C
12g.110339644G=CA2062803639ATP2A2c.1684G= (p.Ala562=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.1355G=
n.1690G=
12g.110339644G>TCA386673655ATP2A2c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.1355G>T
n.1690G>T
12g.110339645C>ACA386673656ATP2A2c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1356C>A
n.1691C>A
12g.110339645C>GCA386673657ATP2A2c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1356C>G
n.1691C>G
12g.110339645C>TCA386673658ATP2A2c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1356C>T
n.1691C>T
gnomAD v4
12g.110339646C>ACA481868271ATP2A2c.1686C>A (p.Ala562=)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.1357C>A
n.1692C>A
12g.110339646C=CA2062803642ATP2A2c.1686C= (p.Ala562=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.1357C=
n.1692C=
12g.110339646C>GCA481868274ATP2A2c.1686C>G (p.Ala562=)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.1357C>G
n.1692C>G
12g.110339646C>TCA481868268ATP2A2c.1686C>T (p.Ala562=)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.1357C>T
n.1692C>T
dbSNP
12g.110339647C>ACA386673661ATP2A2c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1358C>A
n.1693C>A
12g.110339647C>GCA386673659ATP2A2c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1358C>G
n.1693C>G
12g.110339647C>TCA481868278ATP2A2c.1687C>T (p.Leu563=)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1358C>T
n.1693C>T
gnomAD v4
12g.110339648T>ACA386673663ATP2A2c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.1359T>A
n.1694T>A
12g.110339648T>CCA386673665ATP2A2c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.1359T>C
n.1694T>C
12g.110339648T>GCA386673666ATP2A2c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.1359T>G
n.1694T>G
12g.110339649G>ACA481868282ATP2A2c.1689G>A (p.Leu563=)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.1360G>A
n.1695G>A
COSMIC
12g.110339649G>CCA481868283ATP2A2c.1689G>C (p.Leu563=)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.1360G>C
n.1695G>C
dbSNP
12g.110339649G=CA2062803645ATP2A2c.1689G= (p.Leu563=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.1360G=
n.1695G=
12g.110339649G>TCA481868284ATP2A2c.1689G>T (p.Leu563=)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.1360G>T
n.1695G>T
12g.110339650G>ACA386673668ATP2A2c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1361G>A
n.1696G>A
12g.110339650G>CCA386673670ATP2A2c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1361G>C
n.1696G>C
12g.110339650G>TCA386673671ATP2A2c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1361G>T
n.1696G>T
12g.110339651C>ACA386673672ATP2A2c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1362C>A
n.1697C>A
12g.110339651C>GCA386673673ATP2A2c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1362C>G
n.1697C>G
12g.110339651C>TCA386673675ATP2A2c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1362C>T
n.1697C>T
12g.110339651_110339652delinsTTCA645586986ATP2A2c.1691_1692delinsTT (p.Ala564Val)
c.*1531_*1532delinsTT (n.*1531_*1532delinsTT)
c.1362_1363delinsTT
n.1697_1698delinsTT
COSMIC
12g.110339652C>ACA481868289ATP2A2c.1692C>A (p.Ala564=)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1363C>A
n.1698C>A
12g.110339652C=CA2062803648ATP2A2c.1692C= (p.Ala564=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
c.1363C=
n.1698C=
12g.110339652C>GCA481868291ATP2A2c.1692C>G (p.Ala564=)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.1363C>G
n.1698C>G
12g.110339652C>TCA481868293ATP2A2c.1692C>T (p.Ala564=)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1363C>T
n.1698C>T
dbSNP
12g.110339653A>CCA386673676ATP2A2c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.1364A>C
n.1699A>C
12g.110339653A>GCA386673678ATP2A2c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.1364A>G
n.1699A>G
12g.110339653A>TCA386673680ATP2A2c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.1364A>T
n.1699A>T
12g.110339654C>ACA386673684ATP2A2c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1365C>A
n.1700C>A
12g.110339654C>GCA386673686ATP2A2c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1365C>G
n.1700C>G
12g.110339654C>TCA386673682ATP2A2c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1365C>T
n.1700C>T
12g.110339655T>ACA481868296ATP2A2c.1695T>A (p.Thr565=)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1366T>A
n.1701T>A
12g.110339655T>CCA481868298ATP2A2c.1695T>C (p.Thr565=)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1366T>C
n.1701T>C
12g.110339655T>GCA481868299ATP2A2c.1695T>G (p.Thr565=)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1366T>G
n.1701T>G
12g.110339656C>ACA386673688ATP2A2c.1696C>A (p.His566Asn)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1367C>A
n.1702C>A
12g.110339656C>GCA386673689ATP2A2c.1696C>G (p.His566Asp)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1367C>G
n.1702C>G
12g.110339656C>TCA386673690ATP2A2c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1367C>T
n.1702C>T
gnomAD v4
12g.110339657A>CCA386673692ATP2A2c.1697A>C (p.His566Pro)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1368A>C
n.1703A>C
12g.110339657A>GCA386673693ATP2A2c.1697A>G (p.His566Arg)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1368A>G
n.1703A>G
gnomAD v4
12g.110339657A>TCA386673695ATP2A2c.1697A>T (p.His566Leu)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1368A>T
n.1703A>T
12g.110339657dupCA2695217299ATP2A2c.1697dup (p.His566GlnfsTer2)
c.*1537dup (n.*1537dup)
c.1368dup
n.1703dup
12g.110339658T>ACA386673696ATP2A2c.1698T>A (p.His566Gln)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1369T>A
n.1704T>A
12g.110339658T>CCA481868303ATP2A2c.1698T>C (p.His566=)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1369T>C
n.1704T>C
dbSNP
12g.110339658T>GCA386673698ATP2A2c.1698T>G (p.His566Gln)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1369T>G
n.1704T>G
12g.110339658T=CA2062803654ATP2A2c.1698T= (p.His566=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.1369T=
n.1704T=
12g.110339659G>ACA386673700ATP2A2c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.1370G>A
n.1705G>A
12g.110339659G>CCA386673702ATP2A2c.1699G>C (p.Asp567His)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.1370G>C
n.1705G>C
12g.110339659G>TCA386673703ATP2A2c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.1370G>T
n.1705G>T
12g.110339660A>CCA386673705ATP2A2c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.1371A>C
n.1706A>C
12g.110339660A>GCA386673707ATP2A2c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.1371A>G
n.1706A>G
COSMIC
12g.110339660A>TCA386673709ATP2A2c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.1371A>T
n.1706A>T
12g.110339661C>ACA386673712ATP2A2c.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1372C>A
n.1707C>A
gnomAD v4
12g.110339661C>GCA386673710ATP2A2c.1701C>G (p.Asp567Glu)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1372C>G
n.1707C>G
12g.110339661C>TCA481868307ATP2A2c.1701C>T (p.Asp567=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1372C>T
n.1707C>T
12g.110339662A>CCA386673715ATP2A2c.1702A>C (p.Asn568His)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.1373A>C
n.1708A>C
12g.110339662A>GCA386673718ATP2A2c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.1373A>G
n.1708A>G
12g.110339662A>TCA386673716ATP2A2c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.1373A>T
n.1708A>T
gnomAD v4
12g.110339663A=CA2062803657ATP2A2c.1703A= (p.Asn568=)
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.1374A=
n.1709A=
12g.110339663A>CCA6783948ATP2A2c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1374A>C
n.1709A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110339663A>GCA6783949ATP2A2c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1374A>G
n.1709A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339663A>TCA386673721ATP2A2c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1374A>T
n.1709A>T
12g.110339664C>ACA386673724ATP2A2c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1375C>A
n.1710C>A
12g.110339664C>GCA386673725ATP2A2c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1375C>G
n.1710C>G
12g.110339664C>TCA481868319ATP2A2c.1704C>T (p.Asn568=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1375C>T
n.1710C>T
12g.110339665C>ACA386673726ATP2A2c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1376C>A
n.1711C>A
12g.110339665C>GCA386673728ATP2A2c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1376C>G
n.1711C>G
12g.110339665C>TCA386673727ATP2A2c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1376C>T
n.1711C>T
12g.110339666C>ACA386673730ATP2A2c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.1377C>A
n.1712C>A
12g.110339666C>GCA386673733ATP2A2c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.1377C>G
n.1712C>G
12g.110339666C>TCA386673732ATP2A2c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.1377C>T
n.1712C>T
12g.110339667A=CA2062803660ATP2A2c.1707A= (p.Pro569=)
c.*1547A= (n.*1547A=)
c.1378A=
n.1713A=
12g.110339667A>CCA481868324ATP2A2c.1707A>C (p.Pro569=)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.1378A>C
n.1713A>C
12g.110339667A>GCA481868327ATP2A2c.1707A>G (p.Pro569=)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.1378A>G
n.1713A>G
dbSNP
12g.110339667A>TCA481868330ATP2A2c.1707A>T (p.Pro569=)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.1378A>T
n.1713A>T
12g.110339668C>ACA386673735ATP2A2c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.1379C>A
n.1714C>A
12g.110339668C>GCA386673737ATP2A2c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.1379C>G
n.1714C>G
12g.110339668C>TCA481868331ATP2A2c.1708C>T (p.Leu570=)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.1379C>T
n.1714C>T
12g.110339669T>ACA386673739ATP2A2c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1380T>A
n.1715T>A
12g.110339669T>CCA386673740ATP2A2c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1380T>C
n.1715T>C
12g.110339669T>GCA386673742ATP2A2c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.1380T>G
n.1715T>G
12g.110339670delCA2695217300ATP2A2c.1710del (p.Arg571GlufsTer20)
c.*1550del (n.*1550del)
c.1381del
n.1716del
12g.110339670G>ACA481868332ATP2A2c.1710G>A (p.Leu570=)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.1381G>A
n.1716G>A
12g.110339670G>CCA481868333ATP2A2c.1710G>C (p.Leu570=)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.1381G>C
n.1716G>C
12g.110339670G>TCA481868334ATP2A2c.1710G>T (p.Leu570=)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.1381G>T
n.1716G>T
12g.110339677_110339681delCA2695217301ATP2A2c.1717_1721del (p.Glu573AsnfsTer4)
c.*1557_*1561del (n.*1557_*1561del)
c.1388_1392del
n.1723_1727del
12g.110339671A>CCA481868336ATP2A2c.1711A>C (p.Arg571=)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.1382A>C
n.1717A>C
12g.110339671A>GCA386673744ATP2A2c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.1382A>G
n.1717A>G
12g.110339671A>TCA386673745ATP2A2c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.1382A>T
n.1717A>T
12g.110339672G>ACA386673747ATP2A2c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.1383G>A
n.1718G>A
12g.110339672G>CCA386673749ATP2A2c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.1383G>C
n.1718G>C
12g.110339672G>TCA386673750ATP2A2c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.1383G>T
n.1718G>T
12g.110339673A=CA2062803662ATP2A2c.1713A= (p.Arg571=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.1384A=
n.1719A=
12g.110339673A>CCA386673751ATP2A2c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.1384A>C
n.1719A>C
12g.110339673A>GCA481868340ATP2A2c.1713A>G (p.Arg571=)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.1384A>G
n.1719A>G
dbSNP
12g.110339673A>TCA386673753ATP2A2c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.1384A>T
n.1719A>T
12g.110339673_110339674delCA2695217302ATP2A2c.1713_1714del (p.Glu573ArgfsTer5)
c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del)
c.1384_1385del
n.1719_1720del
12g.110339674A>CCA481868342ATP2A2c.1714A>C (p.Arg572=)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.1385A>C
n.1720A>C
12g.110339674A>GCA386673756ATP2A2c.1714A>G (p.Arg572Gly)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.1385A>G
n.1720A>G
12g.110339674A>TCA386673757ATP2A2c.1714A>T (p.Arg572Ter)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.1385A>T
n.1720A>T
12g.110339675G>ACA6783950ATP2A2c.1715G>A (p.Arg572Lys)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.1386G>A
n.1721G>A
dbSNP ExAC
12g.110339675G>CCA386673759ATP2A2c.1715G>C (p.Arg572Thr)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.1386G>C
n.1721G>C
12g.110339675G=CA2062803667ATP2A2c.1715G= (p.Arg572=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.1386G=
n.1721G=
12g.110339675G>TCA386673762ATP2A2c.1715G>T (p.Arg572Ile)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.1386G>T
n.1721G>T
12g.110339676A>CCA386673763ATP2A2c.1716A>C (p.Arg572Ser)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1387A>C
n.1722A>C
12g.110339676A>GCA481868349ATP2A2c.1716A>G (p.Arg572=)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1387A>G
n.1722A>G
12g.110339676A>TCA386673766ATP2A2c.1716A>T (p.Arg572Ser)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1387A>T
n.1722A>T
12g.110339677G>ACA386673769ATP2A2c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1388G>A
n.1723G>A
12g.110339677G>CCA386673771ATP2A2c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1388G>C
n.1723G>C
12g.110339677G>TCA386673773ATP2A2c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1388G>T
n.1723G>T
12g.110339678A>CCA386673776ATP2A2c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1389A>C
n.1724A>C
12g.110339678A>GCA386673778ATP2A2c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1389A>G
n.1724A>G
12g.110339678A>TCA386673780ATP2A2c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1389A>T
n.1724A>T
12g.110339679A>CCA386673782ATP2A2c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.1390A>C
n.1725A>C
12g.110339679A>GCA481868352ATP2A2c.1719A>G (p.Glu573=)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.1390A>G
n.1725A>G
12g.110339679A>TCA386673785ATP2A2c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.1390A>T
n.1725A>T
12g.110339680G>ACA386673792ATP2A2c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1391G>A
n.1726G>A
12g.110339680G>CCA386673788ATP2A2c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1391G>C
n.1726G>C
12g.110339680G>TCA386673789ATP2A2c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1391G>T
n.1726G>T
12g.110339681A>CCA386673795ATP2A2c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.1392A>C
n.1727A>C
12g.110339681A>GCA386673798ATP2A2c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.1392A>G
n.1727A>G
12g.110339681A>TCA386673800ATP2A2c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.1392A>T
n.1727A>T
12g.110339682A>CCA386673803ATP2A2c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.1393A>C
n.1728A>C
gnomAD v4
12g.110339682A>GCA481868362ATP2A2c.1722A>G (p.Glu574=)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.1393A>G
n.1728A>G
gnomAD v4
12g.110339682A>TCA386673805ATP2A2c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.1393A>T
n.1728A>T
12g.110339683A>CCA386673811ATP2A2c.1723A>C (p.Met575Leu)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1394A>C
n.1729A>C
12g.110339683A>GCA386673809ATP2A2c.1723A>G (p.Met575Val)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1394A>G
n.1729A>G
12g.110339683A>TCA386673807ATP2A2c.1723A>T (p.Met575Leu)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1394A>T
n.1729A>T
12g.110339684T>ACA386673813ATP2A2c.1724T>A (p.Met575Lys)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.1395T>A
n.1730T>A
12g.110339684T>CCA386673815ATP2A2c.1724T>C (p.Met575Thr)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.1395T>C
n.1730T>C
12g.110339684T>GCA386673818ATP2A2c.1724T>G (p.Met575Arg)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.1395T>G
n.1730T>G
12g.110339685G>ACA386673821ATP2A2c.1725G>A (p.Met575Ile)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1396G>A
n.1731G>A
12g.110339685G>CCA386673823ATP2A2c.1725G>C (p.Met575Ile)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1396G>C
n.1731G>C
12g.110339685G>TCA386673826ATP2A2c.1725G>T (p.Met575Ile)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1396G>T
n.1731G>T
12g.110339686C>ACA386673829ATP2A2c.1726C>A (p.His576Asn)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.1397C>A
n.1732C>A
12g.110339686C=CA2062803672ATP2A2c.1726C= (p.His576=)
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.1397C=
n.1732C=
12g.110339686C>GCA386673833ATP2A2c.1726C>G (p.His576Asp)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.1397C>G
n.1732C>G
12g.110339686C>TCA6783951ATP2A2c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.1397C>T
n.1732C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339687A>CCA386673836ATP2A2c.1727A>C (p.His576Pro)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1398A>C
n.1733A>C
12g.110339687A>GCA386673838ATP2A2c.1727A>G (p.His576Arg)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1398A>G
n.1733A>G
12g.110339687A>TCA386673840ATP2A2c.1727A>T (p.His576Leu)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1398A>T
n.1733A>T
12g.110339688C>ACA386673841ATP2A2c.1728C>A (p.His576Gln)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.1399C>A
n.1734C>A
12g.110339688C>GCA386673843ATP2A2c.1728C>G (p.His576Gln)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.1399C>G
n.1734C>G
gnomAD v4
12g.110339688C>TCA481868378ATP2A2c.1728C>T (p.His576=)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.1399C>T
n.1734C>T
12g.110339689C>ACA386673845ATP2A2c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1400C>A
n.1735C>A
12g.110339689C=CA2062803678ATP2A2c.1729C= (p.Leu577=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.1400C=
n.1735C=
12g.110339689C>GCA6783952ATP2A2c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1400C>G
n.1735C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339689C>TCA386673847ATP2A2c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1400C>T
n.1735C>T
12g.110339690T>ACA386673850ATP2A2c.1730T>A (p.Leu577His)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.1401T>A
n.1736T>A
12g.110339690T>CCA386673852ATP2A2c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.1401T>C
n.1736T>C
12g.110339690T>GCA386673853ATP2A2c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.1401T>G
n.1736T>G
12g.110339691T>ACA481868384ATP2A2c.1731T>A (p.Leu577=)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.1402T>A
n.1737T>A
12g.110339691T>CCA481868389ATP2A2c.1731T>C (p.Leu577=)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.1402T>C
n.1737T>C
gnomAD v4
12g.110339691T>GCA481868388ATP2A2c.1731T>G (p.Leu577=)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.1402T>G
n.1737T>G
12g.110339692G>ACA386673855ATP2A2c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.1403G>A
n.1738G>A
12g.110339692G>CCA386673858ATP2A2c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.1403G>C
n.1738G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339692G=CA2062803681ATP2A2c.1732G= (p.Glu578=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.1403G=
n.1738G=
12g.110339692G>TCA386673857ATP2A2c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.1403G>T
n.1738G>T
12g.110339693A=CA2062803685ATP2A2c.1733A= (p.Glu578=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.1404A=
n.1739A=
12g.110339693A>CCA386673860ATP2A2c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1404A>C
n.1739A>C
dbSNP
12g.110339693A>GCA386673863ATP2A2c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1404A>G
n.1739A>G
12g.110339693A>TCA386673861ATP2A2c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1404A>T
n.1739A>T
12g.110339694G>ACA481868397ATP2A2c.1734G>A (p.Glu578=)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1405G>A
n.1740G>A
12g.110339694G>CCA386673864ATP2A2c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1405G>C
n.1740G>C
12g.110339694G>TCA386673867ATP2A2c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1405G>T
n.1740G>T
12g.110339695G>ACA386673869ATP2A2c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.1406G>A
n.1741G>A
12g.110339695G>CCA386673870ATP2A2c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.1406G>C
n.1741G>C
12g.110339695G>TCA386673872ATP2A2c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.1406G>T
n.1741G>T
12g.110339696A>CCA386673874ATP2A2c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1407A>C
n.1742A>C
12g.110339696A>GCA386673876ATP2A2c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1407A>G
n.1742A>G
12g.110339696A>TCA386673877ATP2A2c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1407A>T
n.1742A>T
12g.110339697C>ACA386673879ATP2A2c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.1408C>A
n.1743C>A
12g.110339697C>GCA386673881ATP2A2c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.1408C>G
n.1743C>G
12g.110339697C>TCA481868400ATP2A2c.1737C>T (p.Asp579=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.1408C>T
n.1743C>T
12g.110339698T>ACA386673882ATP2A2c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1409T>A
n.1744T>A
12g.110339698T>CCA386673883ATP2A2c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.1409T>C
n.1744T>C
12g.110339698T>GCA386673885ATP2A2c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1409T>G
n.1744T>G
12g.110339699C>ACA386673887ATP2A2c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1410C>A
n.1745C>A
12g.110339699C>GCA386673891ATP2A2c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1410C>G
n.1745C>G
12g.110339699C>TCA386673889ATP2A2c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1410C>T
n.1745C>T
12g.110339700T>ACA481868404ATP2A2c.1740T>A (p.Ser580=)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.1411T>A
n.1746T>A
12g.110339700T>CCA481868405ATP2A2c.1740T>C (p.Ser580=)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1411T>C
n.1746T>C
12g.110339700T>GCA481868406ATP2A2c.1740T>G (p.Ser580=)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1411T>G
n.1746T>G
12g.110339701G>ACA386673893ATP2A2c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.1412G>A
n.1747G>A
12g.110339701G>CCA386673894ATP2A2c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.1412G>C
n.1747G>C
12g.110339701G>TCA386673897ATP2A2c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.1412G>T
n.1747G>T
12g.110339702C>ACA386673901ATP2A2c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.1413C>A
n.1748C>A
12g.110339702C>GCA386673903ATP2A2c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.1413C>G
n.1748C>G
12g.110339702C>TCA386673905ATP2A2c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.1413C>T
n.1748C>T
gnomAD v4
12g.110339702_110339703delinsTTCA645586987ATP2A2c.1742_1743delinsTT (p.Ala581Val)
c.*1582_*1583delinsTT (n.*1582_*1583delinsTT)
c.1413_1414delinsTT
n.1748_1749delinsTT
COSMIC
12g.110339703C>ACA243507595ATP2A2c.1743C>A (p.Ala581=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.1414C>A
n.1749C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339703C=CA2062803687ATP2A2c.1743C= (p.Ala581=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.1414C=
n.1749C=
12g.110339703C>GCA481868407ATP2A2c.1743C>G (p.Ala581=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1414C>G
n.1749C>G
12g.110339703C>TCA481868409ATP2A2c.1743C>T (p.Ala581=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1414C>T
n.1749C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339704A>CCA386673906ATP2A2c.1744A>C (p.Asn582His)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1415A>C
n.1750A>C
12g.110339704A>GCA386673908ATP2A2c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1415A>G
n.1750A>G
12g.110339704A>TCA386673910ATP2A2c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1415A>T
n.1750A>T
12g.110339705A>CCA386673917ATP2A2c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.1416A>C
n.1751A>C
12g.110339705A>GCA386673916ATP2A2c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.1416A>G
n.1751A>G
gnomAD v4
12g.110339705A>TCA386673913ATP2A2c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.1416A>T
n.1751A>T
12g.110339706C>ACA386673920ATP2A2c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1417C>A
n.1752C>A
12g.110339706C>GCA386673922ATP2A2c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1417C>G
n.1752C>G
12g.110339706C>TCA481868414ATP2A2c.1746C>T (p.Asn582=)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1417C>T
n.1752C>T
12g.110339707T>ACA386673925ATP2A2c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1418T>A
n.1753T>A
COSMIC
12g.110339707T>CCA386673927ATP2A2c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1418T>C
n.1753T>C
12g.110339707T>GCA386673929ATP2A2c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1418T>G
n.1753T>G
12g.110339708_110339709delCA2695217303ATP2A2c.1748_1749del (p.Phe583TyrfsTer2)
c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del)
c.1419_1420del
n.1754_1755del
12g.110339708T>ACA386673933ATP2A2c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.1419T>A
n.1754T>A
12g.110339708T>CCA386673936ATP2A2c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.1419T>C
n.1754T>C
12g.110339708T>GCA386673938ATP2A2c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.1419T>G
n.1754T>G
12g.110339709T>ACA386673940ATP2A2c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1420T>A
n.1755T>A
12g.110339709T>CCA481868419ATP2A2c.1749T>C (p.Phe583=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1420T>C
n.1755T>C
gnomAD v4
12g.110339709T>GCA386673943ATP2A2c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1420T>G
n.1755T>G
12g.110339710A>CCA386673946ATP2A2c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.1421A>C
n.1756A>C
12g.110339710A>GCA386673949ATP2A2c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.1421A>G
n.1756A>G
gnomAD v4
12g.110339710A>TCA386673950ATP2A2c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.1421A>T
n.1756A>T
12g.110339711T>ACA386673952ATP2A2c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.1422T>A
n.1757T>A
12g.110339711T>CCA386673956ATP2A2c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.1422T>C
n.1757T>C
12g.110339711T>GCA386673954ATP2A2c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.1422T>G
n.1757T>G
gnomAD v4
12g.110339712T>ACA481868424ATP2A2c.1752T>A (p.Ile584=)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.1423T>A
n.1758T>A
12g.110339712T>CCA6783953ATP2A2c.1752T>C (p.Ile584=)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1423T>C
n.1758T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339712T>GCA386673960ATP2A2c.1752T>G (p.Ile584Met)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.1423T>G
n.1758T>G
12g.110339712T=CA2062803693ATP2A2c.1752T= (p.Ile584=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.1423T=
n.1758T=
12g.110339713A>CCA386673961ATP2A2c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.1424A>C
n.1759A>C
12g.110339713A>GCA386673964ATP2A2c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1424A>G
n.1759A>G
12g.110339713A>TCA386673966ATP2A2c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.1424A>T
n.1759A>T
12g.110339714A>CCA386673968ATP2A2c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.1425A>C
n.1760A>C
12g.110339714A>GCA386673970ATP2A2c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.1425A>G
n.1760A>G
12g.110339714A>TCA386673973ATP2A2c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1425A>T
n.1760A>T
12g.110339715A>CCA386673976ATP2A2c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1426A>C
n.1761A>C
12g.110339715A>GCA481868429ATP2A2c.1755A>G (p.Lys585=)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1426A>G
n.1761A>G
12g.110339715A>TCA386673978ATP2A2c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1426A>T
n.1761A>T
12g.110339716T>ACA386673986ATP2A2c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1427T>A
n.1762T>A
12g.110339716T>CCA386673983ATP2A2c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1427T>C
n.1762T>C
12g.110339716T>GCA386673980ATP2A2c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1427T>G
n.1762T>G
12g.110339717A>CCA386673988ATP2A2c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1428A>C
n.1763A>C
12g.110339717A>GCA386673993ATP2A2c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1428A>G
n.1763A>G
12g.110339717A>TCA386673992ATP2A2c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1428A>T
n.1763A>T
12g.110339718T>ACA386673995ATP2A2c.1758T>A (p.Tyr586Ter)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1429T>A
n.1764T>A
12g.110339718T>CCA6783954ATP2A2c.1758T>C (p.Tyr586=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1429T>C
n.1764T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339718T>GCA386673998ATP2A2c.1758T>G (p.Tyr586Ter)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1429T>G
n.1764T>G
12g.110339718T=CA2062803700ATP2A2c.1758T= (p.Tyr586=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
c.1429T=
n.1764T=
12g.110339719G>ACA386674001ATP2A2c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.1430G>A
n.1765G>A
12g.110339719G>CCA386674004ATP2A2c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1430G>C
n.1765G>C
12g.110339719G>TCA386674006ATP2A2c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1430G>T
n.1765G>T

Number of alleles fetched