Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339609A>C | CA386673418 | ATP2A2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1320A>C n.1655A>C | |
12 | g.110339609A>G | CA386673420 | ATP2A2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1320A>G n.1655A>G | |
12 | g.110339609A>T | CA386673422 | ATP2A2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1320A>T n.1655A>T | |
12 | g.110339610G>A | CA481868190 | ATP2A2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1321G>A n.1656G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.110339610G>C | CA386673424 | ATP2A2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1321G>C n.1656G>C | |
12 | g.110339610G= | CA2062803595 | ATP2A2 | c.1650G= (p.Glu550=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1321G= n.1656G= | |
12 | g.110339610G>T | CA386673427 | ATP2A2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1321G>T n.1656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339611T>A | CA386673430 | ATP2A2 | c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1322T>A n.1657T>A | |
12 | g.110339611T>C | CA386673433 | ATP2A2 | c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1322T>C n.1657T>C | |
12 | g.110339611T>G | CA386673437 | ATP2A2 | c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1322T>G n.1657T>G | |
12 | g.110339612G>A | CA386673449 | ATP2A2 | c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1323G>A n.1658G>A | |
12 | g.110339612G>C | CA386673456 | ATP2A2 | c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1323G>C n.1658G>C | |
12 | g.110339612G>T | CA386673460 | ATP2A2 | c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1323G>T n.1658G>T | |
12 | g.110339613G>A | CA386673469 | ATP2A2 | c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1324G>A n.1659G>A | ClinVar |
12 | g.110339613G>C | CA386673468 | ATP2A2 | c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1324G>C n.1659G>C | |
12 | g.110339613G>T | CA386673465 | ATP2A2 | c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1324G>T n.1659G>T | COSMIC |
12 | g.110339614G>A | CA386673470 | ATP2A2 | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1325G>A n.1660G>A | |
12 | g.110339614G>C | CA386673471 | ATP2A2 | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1325G>C n.1660G>C | |
12 | g.110339614G>T | CA386673473 | ATP2A2 | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1325G>T n.1660G>T | |
12 | g.110339615G>A | CA386673478 | ATP2A2 | c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1326G>A n.1661G>A | |
12 | g.110339615G>C | CA386673480 | ATP2A2 | c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1326G>C n.1661G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339615G= | CA2062803599 | ATP2A2 | c.1655G= (p.Gly552=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.1326G= n.1661G= | |
12 | g.110339615G>T | CA386673482 | ATP2A2 | c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1326G>T n.1661G>T | |
12 | g.110339617_110339619del | CA2620869416 | ATP2A2 | c.1657_1659del (p.Ser553del) c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del) c.1328_1330del n.1663_1665del | gnomAD v4 |
12 | g.110339616T>A | CA481868195 | ATP2A2 | c.1656T>A (p.Gly552=) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1327T>A n.1662T>A | |
12 | g.110339616T>C | CA481868196 | ATP2A2 | c.1656T>C (p.Gly552=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1327T>C n.1662T>C | dbSNP |
12 | g.110339616T>G | CA481868197 | ATP2A2 | c.1656T>G (p.Gly552=) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1327T>G n.1662T>G | |
12 | g.110339616T= | CA2062803602 | ATP2A2 | c.1656T= (p.Gly552=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.1327T= n.1662T= | |
12 | g.110339617A>C | CA386673484 | ATP2A2 | c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1328A>C n.1663A>C | |
12 | g.110339617A>G | CA386673486 | ATP2A2 | c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1328A>G n.1663A>G | |
12 | g.110339617A>T | CA386673488 | ATP2A2 | c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1328A>T n.1663A>T | |
12 | g.110339618G>A | CA386673490 | ATP2A2 | c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1329G>A n.1664G>A | |
12 | g.110339618G>C | CA386673492 | ATP2A2 | c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1329G>C n.1664G>C | |
12 | g.110339618G>T | CA386673495 | ATP2A2 | c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1329G>T n.1664G>T | |
12 | g.110339619T>A | CA386673499 | ATP2A2 | c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.1330T>A n.1665T>A | |
12 | g.110339619T>C | CA481868203 | ATP2A2 | c.1659T>C (p.Ser553=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1330T>C n.1665T>C | |
12 | g.110339619T>G | CA386673502 | ATP2A2 | c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1330T>G n.1665T>G | |
12 | g.110339620G>A | CA386673505 | ATP2A2 | c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1331G>A n.1666G>A | |
12 | g.110339620G>C | CA386673507 | ATP2A2 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1331G>C n.1666G>C | |
12 | g.110339620G>T | CA386673509 | ATP2A2 | c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1331G>T n.1666G>T | |
12 | g.110339621G>A | CA386673513 | ATP2A2 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1332G>A n.1667G>A | |
12 | g.110339621G>C | CA386673514 | ATP2A2 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1332G>C n.1667G>C | |
12 | g.110339621G>T | CA386673517 | ATP2A2 | c.1661G>T (p.Gly554Val) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1332G>T n.1667G>T | |
12 | g.110339622C>A | CA481868205 | ATP2A2 | c.1662C>A (p.Gly554=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1333C>A n.1668C>A | |
12 | g.110339622C>G | CA481868206 | ATP2A2 | c.1662C>G (p.Gly554=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1333C>G n.1668C>G | |
12 | g.110339622C>T | CA481868207 | ATP2A2 | c.1662C>T (p.Gly554=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1333C>T n.1668C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339623A>C | CA386673519 | ATP2A2 | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1334A>C n.1669A>C | |
12 | g.110339623A>G | CA386673521 | ATP2A2 | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1334A>G n.1669A>G | |
12 | g.110339623A>T | CA386673524 | ATP2A2 | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1334A>T n.1669A>T | |
12 | g.110339624G>A | CA386673526 | ATP2A2 | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1335G>A n.1670G>A | |
12 | g.110339624G>C | CA386673528 | ATP2A2 | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1335G>C n.1670G>C | |
12 | g.110339624G>T | CA386673530 | ATP2A2 | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1335G>T n.1670G>T | |
12 | g.110339625C>A | CA386673541 | ATP2A2 | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1336C>A n.1671C>A | |
12 | g.110339625C= | CA2062803604 | ATP2A2 | c.1665C= (p.Ser555=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.1336C= n.1671C= | |
12 | g.110339625C>G | CA6783943 | ATP2A2 | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.1336C>G n.1671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339625C>T | CA6783944 | ATP2A2 | c.1665C>T (p.Ser555=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1336C>T n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339626G>A | CA243507561 | ATP2A2 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.1337G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339626G>C | CA386673547 | ATP2A2 | c.1666G>C (p.Asp556His) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1337G>C n.1672G>C | |
12 | g.110339626G= | CA2062803607 | ATP2A2 | c.1666G= (p.Asp556=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.1337G= n.1672G= | |
12 | g.110339626G>T | CA386673550 | ATP2A2 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.1337G>T n.1672G>T | |
12 | g.110339626_110339627delinsGA | CA2062803609 | ATP2A2 | c.1666_1667delinsGA (p.Asp556=) c.*1506_*1507delinsGA (n.*1506_*1507delinsGA) c.1337_1338delinsGA n.1672_1673delinsGA | |
12 | g.110339627del | CA6783945 | ATP2A2 | c.1667del (p.Asp556AlafsTer15) c.*1507del (n.*1507del) c.1338del n.1673del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110339627A>C | CA386673566 | ATP2A2 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1338A>C n.1673A>C | |
12 | g.110339627A>G | CA386673570 | ATP2A2 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1338A>G n.1673A>G | |
12 | g.110339627A>T | CA386673573 | ATP2A2 | c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1338A>T n.1673A>T | |
12 | g.110339628C>A | CA386673579 | ATP2A2 | c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1339C>A n.1674C>A | |
12 | g.110339628C= | CA2062803616 | ATP2A2 | c.1668C= (p.Asp556=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.1339C= n.1674C= | |
12 | g.110339628C>G | CA6783946 | ATP2A2 | c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1339C>G n.1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110339628C>T | CA481868223 | ATP2A2 | c.1668C>T (p.Asp556=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1339C>T n.1674C>T | |
12 | g.110339629A>C | CA386673583 | ATP2A2 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1340A>C n.1675A>C | |
12 | g.110339629A>G | CA386673585 | ATP2A2 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1340A>G n.1675A>G | |
12 | g.110339629A>T | CA386673586 | ATP2A2 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1340A>T n.1675A>T | |
12 | g.110339630C>A | CA386673595 | ATP2A2 | c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1341C>A n.1676C>A | |
12 | g.110339630C>G | CA386673593 | ATP2A2 | c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1341C>G n.1676C>G | |
12 | g.110339630C>T | CA386673590 | ATP2A2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1341C>T n.1676C>T | |
12 | g.110339631A= | CA2062803620 | ATP2A2 | c.1671A= (p.Thr557=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.1342A= n.1677A= | |
12 | g.110339631A>C | CA481868227 | ATP2A2 | c.1671A>C (p.Thr557=) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1342A>C n.1677A>C | |
12 | g.110339631A>G | CA481868228 | ATP2A2 | c.1671A>G (p.Thr557=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1342A>G n.1677A>G | dbSNP |
12 | g.110339631A>T | CA481868229 | ATP2A2 | c.1671A>T (p.Thr557=) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1342A>T n.1677A>T | dbSNP |
12 | g.110339632C>A | CA6783947 | ATP2A2 | c.1672C>A (p.Leu558Met) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.1343C>A n.1678C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339632C= | CA2062803622 | ATP2A2 | c.1672C= (p.Leu558=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.1343C= n.1678C= | |
12 | g.110339632C>G | CA386673600 | ATP2A2 | c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.1343C>G n.1678C>G | |
12 | g.110339632C>T | CA481868231 | ATP2A2 | c.1672C>T (p.Leu558=) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1343C>T n.1678C>T | |
12 | g.110339633T>A | CA386673603 | ATP2A2 | c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1344T>A n.1679T>A | |
12 | g.110339633T>C | CA386673606 | ATP2A2 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1344T>C n.1679T>C | |
12 | g.110339633T>G | CA386673609 | ATP2A2 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1344T>G n.1679T>G | |
12 | g.110339634G>A | CA481868238 | ATP2A2 | c.1674G>A (p.Leu558=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1345G>A n.1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339634G>C | CA481868239 | ATP2A2 | c.1674G>C (p.Leu558=) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1345G>C n.1680G>C | |
12 | g.110339634G= | CA2062803624 | ATP2A2 | c.1674G= (p.Leu558=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1345G= n.1680G= | |
12 | g.110339634G>T | CA481868242 | ATP2A2 | c.1674G>T (p.Leu558=) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1345G>T n.1680G>T | |
12 | g.110339635C>A | CA481868245 | ATP2A2 | c.1675C>A (p.Arg559=) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1346C>A n.1681C>A | |
12 | g.110339635C>G | CA386673613 | ATP2A2 | c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1346C>G n.1681C>G | |
12 | g.110339635C>T | CA386673615 | ATP2A2 | c.1675C>T (p.Arg559Ter) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1346C>T n.1681C>T | |
12 | g.110339635_110339638dup | CA2695217297 | ATP2A2 | c.1675_1678dup (p.Cys560SerfsTer9) c.*1515_*1518dup (n.*1515_*1518dup) c.1346_1349dup n.1681_1684dup | |
12 | g.110339636G>A | CA386673619 | ATP2A2 | c.1676G>A (p.Arg559Gln) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1347G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339636G>C | CA386673621 | ATP2A2 | c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1347G>C n.1682G>C | |
12 | g.110339636G>T | CA386673623 | ATP2A2 | c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1347G>T n.1682G>T | |
12 | g.110339637A= | CA2062803627 | ATP2A2 | c.1677A= (p.Arg559=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1348A= n.1683A= | |
12 | g.110339637A>C | CA481868248 | ATP2A2 | c.1677A>C (p.Arg559=) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1348A>C n.1683A>C | |
12 | g.110339637A>G | CA481868249 | ATP2A2 | c.1677A>G (p.Arg559=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1348A>G n.1683A>G | dbSNP |
12 | g.110339637A>T | CA481868251 | ATP2A2 | c.1677A>T (p.Arg559=) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1348A>T n.1683A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339638T>A | CA386673625 | ATP2A2 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1349T>A n.1684T>A | |
12 | g.110339638T>C | CA127421 | ATP2A2 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1349T>C n.1684T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339638T>G | CA386673627 | ATP2A2 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1349T>G n.1684T>G | |
12 | g.110339638T= | CA2062803632 | ATP2A2 | c.1678T= (p.Cys560=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.1349T= n.1684T= | |
12 | g.110339639G>A | CA386673633 | ATP2A2 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1350G>A n.1685G>A | |
12 | g.110339639G>C | CA386673631 | ATP2A2 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1350G>C n.1685G>C | |
12 | g.110339639G>T | CA386673629 | ATP2A2 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1350G>T n.1685G>T | |
12 | g.110339640C>A | CA386673634 | ATP2A2 | c.1680C>A (p.Cys560Ter) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1351C>A n.1686C>A | |
12 | g.110339640C>G | CA386673635 | ATP2A2 | c.1680C>G (p.Cys560Trp) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1351C>G n.1686C>G | |
12 | g.110339640C>T | CA481868259 | ATP2A2 | c.1680C>T (p.Cys560=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1351C>T n.1686C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339641dup | CA2695217298 | ATP2A2 | c.1681dup (p.Leu561ProfsTer7) c.*1521dup (n.*1521dup) c.1352dup n.1687dup | |
12 | g.110339641C>A | CA386673637 | ATP2A2 | c.1681C>A (p.Leu561Met) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1352C>A n.1687C>A | |
12 | g.110339641C>G | CA386673639 | ATP2A2 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1352C>G n.1687C>G | |
12 | g.110339641C>T | CA481868263 | ATP2A2 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1352C>T n.1687C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339642T>A | CA386673641 | ATP2A2 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1353T>A n.1688T>A | |
12 | g.110339642T>C | CA386673642 | ATP2A2 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1353T>C n.1688T>C | |
12 | g.110339642T>G | CA386673644 | ATP2A2 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1353T>G n.1688T>G | |
12 | g.110339643G>A | CA481868266 | ATP2A2 | c.1683G>A (p.Leu561=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1354G>A n.1689G>A | dbSNP |
12 | g.110339643G>C | CA481868264 | ATP2A2 | c.1683G>C (p.Leu561=) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1354G>C n.1689G>C | |
12 | g.110339643G= | CA2062803636 | ATP2A2 | c.1683G= (p.Leu561=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1354G= n.1689G= | |
12 | g.110339643G>T | CA481868265 | ATP2A2 | c.1683G>T (p.Leu561=) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1354G>T n.1689G>T | |
12 | g.110339644G>A | CA386673646 | ATP2A2 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.1355G>A n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339644G>C | CA386673653 | ATP2A2 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.1355G>C n.1690G>C | |
12 | g.110339644G= | CA2062803639 | ATP2A2 | c.1684G= (p.Ala562=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.1355G= n.1690G= | |
12 | g.110339644G>T | CA386673655 | ATP2A2 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.1355G>T n.1690G>T | |
12 | g.110339645C>A | CA386673656 | ATP2A2 | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1356C>A n.1691C>A | |
12 | g.110339645C>G | CA386673657 | ATP2A2 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1356C>G n.1691C>G | |
12 | g.110339645C>T | CA386673658 | ATP2A2 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1356C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339646C>A | CA481868271 | ATP2A2 | c.1686C>A (p.Ala562=) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1357C>A n.1692C>A | |
12 | g.110339646C= | CA2062803642 | ATP2A2 | c.1686C= (p.Ala562=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.1357C= n.1692C= | |
12 | g.110339646C>G | CA481868274 | ATP2A2 | c.1686C>G (p.Ala562=) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1357C>G n.1692C>G | |
12 | g.110339646C>T | CA481868268 | ATP2A2 | c.1686C>T (p.Ala562=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1357C>T n.1692C>T | dbSNP |
12 | g.110339647C>A | CA386673661 | ATP2A2 | c.1687C>A (p.Leu563Met) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1358C>A n.1693C>A | |
12 | g.110339647C>G | CA386673659 | ATP2A2 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1358C>G n.1693C>G | |
12 | g.110339647C>T | CA481868278 | ATP2A2 | c.1687C>T (p.Leu563=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1358C>T n.1693C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339648T>A | CA386673663 | ATP2A2 | c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1359T>A n.1694T>A | |
12 | g.110339648T>C | CA386673665 | ATP2A2 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1359T>C n.1694T>C | |
12 | g.110339648T>G | CA386673666 | ATP2A2 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.1359T>G n.1694T>G | |
12 | g.110339649G>A | CA481868282 | ATP2A2 | c.1689G>A (p.Leu563=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1360G>A n.1695G>A | COSMIC |
12 | g.110339649G>C | CA481868283 | ATP2A2 | c.1689G>C (p.Leu563=) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1360G>C n.1695G>C | dbSNP |
12 | g.110339649G= | CA2062803645 | ATP2A2 | c.1689G= (p.Leu563=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.1360G= n.1695G= | |
12 | g.110339649G>T | CA481868284 | ATP2A2 | c.1689G>T (p.Leu563=) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1360G>T n.1695G>T | |
12 | g.110339650G>A | CA386673668 | ATP2A2 | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1361G>A n.1696G>A | |
12 | g.110339650G>C | CA386673670 | ATP2A2 | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1361G>C n.1696G>C | |
12 | g.110339650G>T | CA386673671 | ATP2A2 | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1361G>T n.1696G>T | |
12 | g.110339651C>A | CA386673672 | ATP2A2 | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1362C>A n.1697C>A | |
12 | g.110339651C>G | CA386673673 | ATP2A2 | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1362C>G n.1697C>G | |
12 | g.110339651C>T | CA386673675 | ATP2A2 | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1362C>T n.1697C>T | |
12 | g.110339651_110339652delinsTT | CA645586986 | ATP2A2 | c.1691_1692delinsTT (p.Ala564Val) c.*1531_*1532delinsTT (n.*1531_*1532delinsTT) c.1362_1363delinsTT n.1697_1698delinsTT | COSMIC |
12 | g.110339652C>A | CA481868289 | ATP2A2 | c.1692C>A (p.Ala564=) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1363C>A n.1698C>A | |
12 | g.110339652C= | CA2062803648 | ATP2A2 | c.1692C= (p.Ala564=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.1363C= n.1698C= | |
12 | g.110339652C>G | CA481868291 | ATP2A2 | c.1692C>G (p.Ala564=) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1363C>G n.1698C>G | |
12 | g.110339652C>T | CA481868293 | ATP2A2 | c.1692C>T (p.Ala564=) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1363C>T n.1698C>T | dbSNP |
12 | g.110339653A>C | CA386673676 | ATP2A2 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1364A>C n.1699A>C | |
12 | g.110339653A>G | CA386673678 | ATP2A2 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1364A>G n.1699A>G | |
12 | g.110339653A>T | CA386673680 | ATP2A2 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1364A>T n.1699A>T | |
12 | g.110339654C>A | CA386673684 | ATP2A2 | c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1365C>A n.1700C>A | |
12 | g.110339654C>G | CA386673686 | ATP2A2 | c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1365C>G n.1700C>G | |
12 | g.110339654C>T | CA386673682 | ATP2A2 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1365C>T n.1700C>T | |
12 | g.110339655T>A | CA481868296 | ATP2A2 | c.1695T>A (p.Thr565=) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1366T>A n.1701T>A | |
12 | g.110339655T>C | CA481868298 | ATP2A2 | c.1695T>C (p.Thr565=) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1366T>C n.1701T>C | |
12 | g.110339655T>G | CA481868299 | ATP2A2 | c.1695T>G (p.Thr565=) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1366T>G n.1701T>G | |
12 | g.110339656C>A | CA386673688 | ATP2A2 | c.1696C>A (p.His566Asn) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1367C>A n.1702C>A | |
12 | g.110339656C>G | CA386673689 | ATP2A2 | c.1696C>G (p.His566Asp) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1367C>G n.1702C>G | |
12 | g.110339656C>T | CA386673690 | ATP2A2 | c.1696C>T (p.His566Tyr) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1367C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339657A>C | CA386673692 | ATP2A2 | c.1697A>C (p.His566Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1368A>C n.1703A>C | |
12 | g.110339657A>G | CA386673693 | ATP2A2 | c.1697A>G (p.His566Arg) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1368A>G n.1703A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339657A>T | CA386673695 | ATP2A2 | c.1697A>T (p.His566Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1368A>T n.1703A>T | |
12 | g.110339657dup | CA2695217299 | ATP2A2 | c.1697dup (p.His566GlnfsTer2) c.*1537dup (n.*1537dup) c.1368dup n.1703dup | |
12 | g.110339658T>A | CA386673696 | ATP2A2 | c.1698T>A (p.His566Gln) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1369T>A n.1704T>A | |
12 | g.110339658T>C | CA481868303 | ATP2A2 | c.1698T>C (p.His566=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1369T>C n.1704T>C | dbSNP |
12 | g.110339658T>G | CA386673698 | ATP2A2 | c.1698T>G (p.His566Gln) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1369T>G n.1704T>G | |
12 | g.110339658T= | CA2062803654 | ATP2A2 | c.1698T= (p.His566=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1369T= n.1704T= | |
12 | g.110339659G>A | CA386673700 | ATP2A2 | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1370G>A n.1705G>A | |
12 | g.110339659G>C | CA386673702 | ATP2A2 | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1370G>C n.1705G>C | |
12 | g.110339659G>T | CA386673703 | ATP2A2 | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1370G>T n.1705G>T | |
12 | g.110339660A>C | CA386673705 | ATP2A2 | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1371A>C n.1706A>C | |
12 | g.110339660A>G | CA386673707 | ATP2A2 | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1371A>G n.1706A>G | COSMIC |
12 | g.110339660A>T | CA386673709 | ATP2A2 | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1371A>T n.1706A>T | |
12 | g.110339661C>A | CA386673712 | ATP2A2 | c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1372C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339661C>G | CA386673710 | ATP2A2 | c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1372C>G n.1707C>G | |
12 | g.110339661C>T | CA481868307 | ATP2A2 | c.1701C>T (p.Asp567=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1372C>T n.1707C>T | |
12 | g.110339662A>C | CA386673715 | ATP2A2 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1373A>C n.1708A>C | |
12 | g.110339662A>G | CA386673718 | ATP2A2 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1373A>G n.1708A>G | |
12 | g.110339662A>T | CA386673716 | ATP2A2 | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1373A>T n.1708A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339663A= | CA2062803657 | ATP2A2 | c.1703A= (p.Asn568=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1374A= n.1709A= | |
12 | g.110339663A>C | CA6783948 | ATP2A2 | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1374A>C n.1709A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>G | CA6783949 | ATP2A2 | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1374A>G n.1709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>T | CA386673721 | ATP2A2 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1374A>T n.1709A>T | |
12 | g.110339664C>A | CA386673724 | ATP2A2 | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1375C>A n.1710C>A | |
12 | g.110339664C>G | CA386673725 | ATP2A2 | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1375C>G n.1710C>G | |
12 | g.110339664C>T | CA481868319 | ATP2A2 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1375C>T n.1710C>T | |
12 | g.110339665C>A | CA386673726 | ATP2A2 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1376C>A n.1711C>A | |
12 | g.110339665C>G | CA386673728 | ATP2A2 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1376C>G n.1711C>G | |
12 | g.110339665C>T | CA386673727 | ATP2A2 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1376C>T n.1711C>T | |
12 | g.110339666C>A | CA386673730 | ATP2A2 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1377C>A n.1712C>A | |
12 | g.110339666C>G | CA386673733 | ATP2A2 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1377C>G n.1712C>G | |
12 | g.110339666C>T | CA386673732 | ATP2A2 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1377C>T n.1712C>T | |
12 | g.110339667A= | CA2062803660 | ATP2A2 | c.1707A= (p.Pro569=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.1378A= n.1713A= | |
12 | g.110339667A>C | CA481868324 | ATP2A2 | c.1707A>C (p.Pro569=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1378A>C n.1713A>C | |
12 | g.110339667A>G | CA481868327 | ATP2A2 | c.1707A>G (p.Pro569=) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1378A>G n.1713A>G | dbSNP |
12 | g.110339667A>T | CA481868330 | ATP2A2 | c.1707A>T (p.Pro569=) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1378A>T n.1713A>T | |
12 | g.110339668C>A | CA386673735 | ATP2A2 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1379C>A n.1714C>A | |
12 | g.110339668C>G | CA386673737 | ATP2A2 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1379C>G n.1714C>G | |
12 | g.110339668C>T | CA481868331 | ATP2A2 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1379C>T n.1714C>T | |
12 | g.110339669T>A | CA386673739 | ATP2A2 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1380T>A n.1715T>A | |
12 | g.110339669T>C | CA386673740 | ATP2A2 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1380T>C n.1715T>C | |
12 | g.110339669T>G | CA386673742 | ATP2A2 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1380T>G n.1715T>G | |
12 | g.110339670del | CA2695217300 | ATP2A2 | c.1710del (p.Arg571GlufsTer20) c.*1550del (n.*1550del) c.1381del n.1716del | |
12 | g.110339670G>A | CA481868332 | ATP2A2 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1381G>A n.1716G>A | |
12 | g.110339670G>C | CA481868333 | ATP2A2 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1381G>C n.1716G>C | |
12 | g.110339670G>T | CA481868334 | ATP2A2 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1381G>T n.1716G>T | |
12 | g.110339677_110339681del | CA2695217301 | ATP2A2 | c.1717_1721del (p.Glu573AsnfsTer4) c.*1557_*1561del (n.*1557_*1561del) c.1388_1392del n.1723_1727del | |
12 | g.110339671A>C | CA481868336 | ATP2A2 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1382A>C n.1717A>C | |
12 | g.110339671A>G | CA386673744 | ATP2A2 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1382A>G n.1717A>G | |
12 | g.110339671A>T | CA386673745 | ATP2A2 | c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1382A>T n.1717A>T | |
12 | g.110339672G>A | CA386673747 | ATP2A2 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1383G>A n.1718G>A | |
12 | g.110339672G>C | CA386673749 | ATP2A2 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1383G>C n.1718G>C | |
12 | g.110339672G>T | CA386673750 | ATP2A2 | c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1383G>T n.1718G>T | |
12 | g.110339673A= | CA2062803662 | ATP2A2 | c.1713A= (p.Arg571=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.1384A= n.1719A= | |
12 | g.110339673A>C | CA386673751 | ATP2A2 | c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1384A>C n.1719A>C | |
12 | g.110339673A>G | CA481868340 | ATP2A2 | c.1713A>G (p.Arg571=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1384A>G n.1719A>G | dbSNP |
12 | g.110339673A>T | CA386673753 | ATP2A2 | c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1384A>T n.1719A>T | |
12 | g.110339673_110339674del | CA2695217302 | ATP2A2 | c.1713_1714del (p.Glu573ArgfsTer5) c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.1384_1385del n.1719_1720del | |
12 | g.110339674A>C | CA481868342 | ATP2A2 | c.1714A>C (p.Arg572=) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1385A>C n.1720A>C | |
12 | g.110339674A>G | CA386673756 | ATP2A2 | c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1385A>G n.1720A>G | |
12 | g.110339674A>T | CA386673757 | ATP2A2 | c.1714A>T (p.Arg572Ter) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1385A>T n.1720A>T | |
12 | g.110339675G>A | CA6783950 | ATP2A2 | c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1386G>A n.1721G>A | dbSNP ExAC |
12 | g.110339675G>C | CA386673759 | ATP2A2 | c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1386G>C n.1721G>C | |
12 | g.110339675G= | CA2062803667 | ATP2A2 | c.1715G= (p.Arg572=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.1386G= n.1721G= | |
12 | g.110339675G>T | CA386673762 | ATP2A2 | c.1715G>T (p.Arg572Ile) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1386G>T n.1721G>T | |
12 | g.110339676A>C | CA386673763 | ATP2A2 | c.1716A>C (p.Arg572Ser) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1387A>C n.1722A>C | |
12 | g.110339676A>G | CA481868349 | ATP2A2 | c.1716A>G (p.Arg572=) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1387A>G n.1722A>G | |
12 | g.110339676A>T | CA386673766 | ATP2A2 | c.1716A>T (p.Arg572Ser) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1387A>T n.1722A>T | |
12 | g.110339677G>A | CA386673769 | ATP2A2 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1388G>A n.1723G>A | |
12 | g.110339677G>C | CA386673771 | ATP2A2 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1388G>C n.1723G>C | |
12 | g.110339677G>T | CA386673773 | ATP2A2 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1388G>T n.1723G>T | |
12 | g.110339678A>C | CA386673776 | ATP2A2 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1389A>C n.1724A>C | |
12 | g.110339678A>G | CA386673778 | ATP2A2 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1389A>G n.1724A>G | |
12 | g.110339678A>T | CA386673780 | ATP2A2 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1389A>T n.1724A>T | |
12 | g.110339679A>C | CA386673782 | ATP2A2 | c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1390A>C n.1725A>C | |
12 | g.110339679A>G | CA481868352 | ATP2A2 | c.1719A>G (p.Glu573=) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1390A>G n.1725A>G | |
12 | g.110339679A>T | CA386673785 | ATP2A2 | c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1390A>T n.1725A>T | |
12 | g.110339680G>A | CA386673792 | ATP2A2 | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1391G>A n.1726G>A | |
12 | g.110339680G>C | CA386673788 | ATP2A2 | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1391G>C n.1726G>C | |
12 | g.110339680G>T | CA386673789 | ATP2A2 | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1391G>T n.1726G>T | |
12 | g.110339681A>C | CA386673795 | ATP2A2 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1392A>C n.1727A>C | |
12 | g.110339681A>G | CA386673798 | ATP2A2 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1392A>G n.1727A>G | |
12 | g.110339681A>T | CA386673800 | ATP2A2 | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1392A>T n.1727A>T | |
12 | g.110339682A>C | CA386673803 | ATP2A2 | c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1393A>C n.1728A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339682A>G | CA481868362 | ATP2A2 | c.1722A>G (p.Glu574=) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1393A>G n.1728A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339682A>T | CA386673805 | ATP2A2 | c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1393A>T n.1728A>T | |
12 | g.110339683A>C | CA386673811 | ATP2A2 | c.1723A>C (p.Met575Leu) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1394A>C n.1729A>C | |
12 | g.110339683A>G | CA386673809 | ATP2A2 | c.1723A>G (p.Met575Val) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1394A>G n.1729A>G | |
12 | g.110339683A>T | CA386673807 | ATP2A2 | c.1723A>T (p.Met575Leu) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1394A>T n.1729A>T | |
12 | g.110339684T>A | CA386673813 | ATP2A2 | c.1724T>A (p.Met575Lys) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1395T>A n.1730T>A | |
12 | g.110339684T>C | CA386673815 | ATP2A2 | c.1724T>C (p.Met575Thr) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1395T>C n.1730T>C | |
12 | g.110339684T>G | CA386673818 | ATP2A2 | c.1724T>G (p.Met575Arg) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1395T>G n.1730T>G | |
12 | g.110339685G>A | CA386673821 | ATP2A2 | c.1725G>A (p.Met575Ile) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1396G>A n.1731G>A | |
12 | g.110339685G>C | CA386673823 | ATP2A2 | c.1725G>C (p.Met575Ile) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1396G>C n.1731G>C | |
12 | g.110339685G>T | CA386673826 | ATP2A2 | c.1725G>T (p.Met575Ile) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1396G>T n.1731G>T | |
12 | g.110339686C>A | CA386673829 | ATP2A2 | c.1726C>A (p.His576Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1397C>A n.1732C>A | |
12 | g.110339686C= | CA2062803672 | ATP2A2 | c.1726C= (p.His576=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.1397C= n.1732C= | |
12 | g.110339686C>G | CA386673833 | ATP2A2 | c.1726C>G (p.His576Asp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1397C>G n.1732C>G | |
12 | g.110339686C>T | CA6783951 | ATP2A2 | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1397C>T n.1732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339687A>C | CA386673836 | ATP2A2 | c.1727A>C (p.His576Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1398A>C n.1733A>C | |
12 | g.110339687A>G | CA386673838 | ATP2A2 | c.1727A>G (p.His576Arg) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1398A>G n.1733A>G | |
12 | g.110339687A>T | CA386673840 | ATP2A2 | c.1727A>T (p.His576Leu) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1398A>T n.1733A>T | |
12 | g.110339688C>A | CA386673841 | ATP2A2 | c.1728C>A (p.His576Gln) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1399C>A n.1734C>A | |
12 | g.110339688C>G | CA386673843 | ATP2A2 | c.1728C>G (p.His576Gln) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1399C>G n.1734C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339688C>T | CA481868378 | ATP2A2 | c.1728C>T (p.His576=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1399C>T n.1734C>T | |
12 | g.110339689C>A | CA386673845 | ATP2A2 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1400C>A n.1735C>A | |
12 | g.110339689C= | CA2062803678 | ATP2A2 | c.1729C= (p.Leu577=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1400C= n.1735C= | |
12 | g.110339689C>G | CA6783952 | ATP2A2 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1400C>G n.1735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339689C>T | CA386673847 | ATP2A2 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1400C>T n.1735C>T | |
12 | g.110339690T>A | CA386673850 | ATP2A2 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1401T>A n.1736T>A | |
12 | g.110339690T>C | CA386673852 | ATP2A2 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1401T>C n.1736T>C | |
12 | g.110339690T>G | CA386673853 | ATP2A2 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1401T>G n.1736T>G | |
12 | g.110339691T>A | CA481868384 | ATP2A2 | c.1731T>A (p.Leu577=) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1402T>A n.1737T>A | |
12 | g.110339691T>C | CA481868389 | ATP2A2 | c.1731T>C (p.Leu577=) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1402T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339691T>G | CA481868388 | ATP2A2 | c.1731T>G (p.Leu577=) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1402T>G n.1737T>G | |
12 | g.110339692G>A | CA386673855 | ATP2A2 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1403G>A n.1738G>A | |
12 | g.110339692G>C | CA386673858 | ATP2A2 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1403G>C n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339692G= | CA2062803681 | ATP2A2 | c.1732G= (p.Glu578=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.1403G= n.1738G= | |
12 | g.110339692G>T | CA386673857 | ATP2A2 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1403G>T n.1738G>T | |
12 | g.110339693A= | CA2062803685 | ATP2A2 | c.1733A= (p.Glu578=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1404A= n.1739A= | |
12 | g.110339693A>C | CA386673860 | ATP2A2 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1404A>C n.1739A>C | dbSNP |
12 | g.110339693A>G | CA386673863 | ATP2A2 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1404A>G n.1739A>G | |
12 | g.110339693A>T | CA386673861 | ATP2A2 | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1404A>T n.1739A>T | |
12 | g.110339694G>A | CA481868397 | ATP2A2 | c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1405G>A n.1740G>A | |
12 | g.110339694G>C | CA386673864 | ATP2A2 | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1405G>C n.1740G>C | |
12 | g.110339694G>T | CA386673867 | ATP2A2 | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1405G>T n.1740G>T | |
12 | g.110339695G>A | CA386673869 | ATP2A2 | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1406G>A n.1741G>A | |
12 | g.110339695G>C | CA386673870 | ATP2A2 | c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1406G>C n.1741G>C | |
12 | g.110339695G>T | CA386673872 | ATP2A2 | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1406G>T n.1741G>T | |
12 | g.110339696A>C | CA386673874 | ATP2A2 | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1407A>C n.1742A>C | |
12 | g.110339696A>G | CA386673876 | ATP2A2 | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1407A>G n.1742A>G | |
12 | g.110339696A>T | CA386673877 | ATP2A2 | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1407A>T n.1742A>T | |
12 | g.110339697C>A | CA386673879 | ATP2A2 | c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1408C>A n.1743C>A | |
12 | g.110339697C>G | CA386673881 | ATP2A2 | c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1408C>G n.1743C>G | |
12 | g.110339697C>T | CA481868400 | ATP2A2 | c.1737C>T (p.Asp579=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1408C>T n.1743C>T | |
12 | g.110339698T>A | CA386673882 | ATP2A2 | c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1409T>A n.1744T>A | |
12 | g.110339698T>C | CA386673883 | ATP2A2 | c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1409T>C n.1744T>C | |
12 | g.110339698T>G | CA386673885 | ATP2A2 | c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1409T>G n.1744T>G | |
12 | g.110339699C>A | CA386673887 | ATP2A2 | c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1410C>A n.1745C>A | |
12 | g.110339699C>G | CA386673891 | ATP2A2 | c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1410C>G n.1745C>G | |
12 | g.110339699C>T | CA386673889 | ATP2A2 | c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1410C>T n.1745C>T | |
12 | g.110339700T>A | CA481868404 | ATP2A2 | c.1740T>A (p.Ser580=) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1411T>A n.1746T>A | |
12 | g.110339700T>C | CA481868405 | ATP2A2 | c.1740T>C (p.Ser580=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1411T>C n.1746T>C | |
12 | g.110339700T>G | CA481868406 | ATP2A2 | c.1740T>G (p.Ser580=) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1411T>G n.1746T>G | |
12 | g.110339701G>A | CA386673893 | ATP2A2 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1412G>A n.1747G>A | |
12 | g.110339701G>C | CA386673894 | ATP2A2 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1412G>C n.1747G>C | |
12 | g.110339701G>T | CA386673897 | ATP2A2 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1412G>T n.1747G>T | |
12 | g.110339702C>A | CA386673901 | ATP2A2 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1413C>A n.1748C>A | |
12 | g.110339702C>G | CA386673903 | ATP2A2 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1413C>G n.1748C>G | |
12 | g.110339702C>T | CA386673905 | ATP2A2 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1413C>T n.1748C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339702_110339703delinsTT | CA645586987 | ATP2A2 | c.1742_1743delinsTT (p.Ala581Val) c.*1582_*1583delinsTT (n.*1582_*1583delinsTT) c.1413_1414delinsTT n.1748_1749delinsTT | COSMIC |
12 | g.110339703C>A | CA243507595 | ATP2A2 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1414C>A n.1749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339703C= | CA2062803687 | ATP2A2 | c.1743C= (p.Ala581=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.1414C= n.1749C= | |
12 | g.110339703C>G | CA481868407 | ATP2A2 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1414C>G n.1749C>G | |
12 | g.110339703C>T | CA481868409 | ATP2A2 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1414C>T n.1749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339704A>C | CA386673906 | ATP2A2 | c.1744A>C (p.Asn582His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1415A>C n.1750A>C | |
12 | g.110339704A>G | CA386673908 | ATP2A2 | c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1415A>G n.1750A>G | |
12 | g.110339704A>T | CA386673910 | ATP2A2 | c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1415A>T n.1750A>T | |
12 | g.110339705A>C | CA386673917 | ATP2A2 | c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1416A>C n.1751A>C | |
12 | g.110339705A>G | CA386673916 | ATP2A2 | c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1416A>G n.1751A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339705A>T | CA386673913 | ATP2A2 | c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1416A>T n.1751A>T | |
12 | g.110339706C>A | CA386673920 | ATP2A2 | c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1417C>A n.1752C>A | |
12 | g.110339706C>G | CA386673922 | ATP2A2 | c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1417C>G n.1752C>G | |
12 | g.110339706C>T | CA481868414 | ATP2A2 | c.1746C>T (p.Asn582=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1417C>T n.1752C>T | |
12 | g.110339707T>A | CA386673925 | ATP2A2 | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1418T>A n.1753T>A | COSMIC |
12 | g.110339707T>C | CA386673927 | ATP2A2 | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1418T>C n.1753T>C | |
12 | g.110339707T>G | CA386673929 | ATP2A2 | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1418T>G n.1753T>G | |
12 | g.110339708_110339709del | CA2695217303 | ATP2A2 | c.1748_1749del (p.Phe583TyrfsTer2) c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del) c.1419_1420del n.1754_1755del | |
12 | g.110339708T>A | CA386673933 | ATP2A2 | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1419T>A n.1754T>A | |
12 | g.110339708T>C | CA386673936 | ATP2A2 | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1419T>C n.1754T>C | |
12 | g.110339708T>G | CA386673938 | ATP2A2 | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1419T>G n.1754T>G | |
12 | g.110339709T>A | CA386673940 | ATP2A2 | c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1420T>A n.1755T>A | |
12 | g.110339709T>C | CA481868419 | ATP2A2 | c.1749T>C (p.Phe583=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1420T>C n.1755T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339709T>G | CA386673943 | ATP2A2 | c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1420T>G n.1755T>G |