Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339575G>A | CA386673141 | ATP2A2 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1286G>A n.1621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339575G>C | CA386673146 | ATP2A2 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1286G>C n.1621G>C | |
12 | g.110339575G= | CA2062803548 | ATP2A2 | c.1615G= (p.Gly539=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.1286G= n.1621G= | |
12 | g.110339575G>T | CA386673148 | ATP2A2 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1286G>T n.1621G>T | |
12 | g.110339576G>A | CA386673153 | ATP2A2 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1287G>A n.1622G>A | |
12 | g.110339576G>C | CA386673156 | ATP2A2 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1287G>C n.1622G>C | |
12 | g.110339576G>T | CA386673159 | ATP2A2 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1287G>T n.1622G>T | |
12 | g.110339577A= | CA2062803550 | ATP2A2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1288A= n.1623A= | |
12 | g.110339577A>C | CA481868144 | ATP2A2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1288A>C n.1623A>C | |
12 | g.110339577A>G | CA6783941 | ATP2A2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1288A>G n.1623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339577A>T | CA481868145 | ATP2A2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1288A>T n.1623A>T | dbSNP |
12 | g.110339578G>A | CA386673163 | ATP2A2 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1289G>A n.1624G>A | |
12 | g.110339578G>C | CA386673166 | ATP2A2 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1289G>C n.1624G>C | |
12 | g.110339578G>T | CA386673169 | ATP2A2 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1289G>T n.1624G>T | |
12 | g.110339579T>A | CA386673176 | ATP2A2 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1290T>A n.1625T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339579T>C | CA386673180 | ATP2A2 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1290T>C n.1625T>C | |
12 | g.110339579T>G | CA386673173 | ATP2A2 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1290T>G n.1625T>G | |
12 | g.110339579T= | CA2062803554 | ATP2A2 | c.1619T= (p.Val540=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.1290T= n.1625T= | |
12 | g.110339580C>A | CA481868146 | ATP2A2 | c.1620C>A (p.Val540=) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1291C>A n.1626C>A | |
12 | g.110339580C= | CA2062803557 | ATP2A2 | c.1620C= (p.Val540=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.1291C= n.1626C= | |
12 | g.110339580C>G | CA481868147 | ATP2A2 | c.1620C>G (p.Val540=) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1291C>G n.1626C>G | |
12 | g.110339580C>T | CA481868148 | ATP2A2 | c.1620C>T (p.Val540=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1291C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339582_110339585del | CA2695217292 | ATP2A2 | c.1622_1625del (p.Lys541ArgfsTer29) c.*1462_*1465del (n.*1462_*1465del) c.1293_1296del n.1628_1631del | |
12 | g.110339581A= | CA2062803562 | ATP2A2 | c.1621A= (p.Lys541=) c.*1461A= (n.*1461A=) c.1292A= n.1627A= | |
12 | g.110339581A>C | CA386673186 | ATP2A2 | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1292A>C n.1627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339581A>G | CA386673192 | ATP2A2 | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1292A>G n.1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339581A>T | CA386673189 | ATP2A2 | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1292A>T n.1627A>T | |
12 | g.110339583del | CA2695217293 | ATP2A2 | c.1623del (p.Lys541AsnfsTer30) c.*1463del (n.*1463del) c.1294del n.1629del | |
12 | g.110339582A>C | CA386673195 | ATP2A2 | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1293A>C n.1628A>C | |
12 | g.110339582A>G | CA386673198 | ATP2A2 | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1293A>G n.1628A>G | |
12 | g.110339582A>T | CA386673199 | ATP2A2 | c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1293A>T n.1628A>T | |
12 | g.110339583A= | CA2062803566 | ATP2A2 | c.1623A= (p.Lys541=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1294A= n.1629A= | |
12 | g.110339583A>C | CA386673203 | ATP2A2 | c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1294A>C n.1629A>C | |
12 | g.110339583A>G | CA481868149 | ATP2A2 | c.1623A>G (p.Lys541=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1294A>G n.1629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339583A>T | CA386673207 | ATP2A2 | c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1294A>T n.1629A>T | |
12 | g.110339584C>A | CA386673219 | ATP2A2 | c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1295C>A n.1630C>A | |
12 | g.110339584C>G | CA386673221 | ATP2A2 | c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1295C>G n.1630C>G | |
12 | g.110339584C>T | CA386673231 | ATP2A2 | c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1295C>T n.1630C>T | |
12 | g.110339585A>C | CA386673236 | ATP2A2 | c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1296A>C n.1631A>C | |
12 | g.110339585A>G | CA386673252 | ATP2A2 | c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1296A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339585A>T | CA386673255 | ATP2A2 | c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1296A>T n.1631A>T | |
12 | g.110339586_110339587del | CA2695217294 | ATP2A2 | c.1626_1627del (p.Lys543AspfsTer10) c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del) c.1297_1298del n.1632_1633del | |
12 | g.110339588_110339590del | CA2695217295 | ATP2A2 | c.1628_1630del (p.Lys543del) c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) c.1299_1301del n.1634_1636del | |
12 | g.110339586del | CA2695217296 | ATP2A2 | c.1626del (p.Lys543ArgfsTer28) c.*1466del (n.*1466del) c.1297del n.1632del | |
12 | g.110339586G>A | CA481868150 | ATP2A2 | c.1626G>A (p.Gln542=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1297G>A n.1632G>A | |
12 | g.110339586G>C | CA386673264 | ATP2A2 | c.1626G>C (p.Gln542His) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1297G>C n.1632G>C | dbSNP |
12 | g.110339586G= | CA2062803569 | ATP2A2 | c.1626G= (p.Gln542=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.1297G= n.1632G= | |
12 | g.110339586G>T | CA386673260 | ATP2A2 | c.1626G>T (p.Gln542His) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1297G>T n.1632G>T | dbSNP |
12 | g.110339587A= | CA2062803574 | ATP2A2 | c.1627A= (p.Lys543=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.1298A= n.1633A= | |
12 | g.110339587A>C | CA386673265 | ATP2A2 | c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1298A>C n.1633A>C | |
12 | g.110339587A>G | CA6783942 | ATP2A2 | c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1298A>G n.1633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339587A>T | CA386673266 | ATP2A2 | c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1298A>T n.1633A>T | |
12 | g.110339588A>C | CA386673268 | ATP2A2 | c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1299A>C n.1634A>C | COSMIC |
12 | g.110339588A>G | CA386673273 | ATP2A2 | c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1299A>G n.1634A>G | |
12 | g.110339588A>T | CA386673279 | ATP2A2 | c.1628A>T (p.Lys543Met) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1299A>T n.1634A>T | |
12 | g.110339589G>A | CA481868151 | ATP2A2 | c.1629G>A (p.Lys543=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1300G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339589G>C | CA386673283 | ATP2A2 | c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1300G>C n.1635G>C | |
12 | g.110339589G>T | CA386673286 | ATP2A2 | c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1300G>T n.1635G>T | COSMIC |
12 | g.110339590A>C | CA386673292 | ATP2A2 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1301A>C n.1636A>C | |
12 | g.110339590A>G | CA386673294 | ATP2A2 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1301A>G n.1636A>G | |
12 | g.110339590A>T | CA386673298 | ATP2A2 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1301A>T n.1636A>T | dbSNP |
12 | g.110339591T>A | CA386673306 | ATP2A2 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1302T>A n.1637T>A | |
12 | g.110339591T>C | CA386673308 | ATP2A2 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1302T>C n.1637T>C | |
12 | g.110339591T>G | CA386673302 | ATP2A2 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1302T>G n.1637T>G | |
12 | g.110339592C>A | CA481868154 | ATP2A2 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1303C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339592C= | CA2062803580 | ATP2A2 | c.1632C= (p.Ile544=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1303C= n.1638C= | |
12 | g.110339592C>G | CA386673310 | ATP2A2 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1303C>G n.1638C>G | |
12 | g.110339592C>T | CA481868156 | ATP2A2 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1303C>T n.1638C>T | dbSNP |
12 | g.110339593A>C | CA386673313 | ATP2A2 | c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1304A>C n.1639A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339593A>G | CA386673316 | ATP2A2 | c.1633A>G (p.Met545Val) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1304A>G n.1639A>G | |
12 | g.110339593A>T | CA386673318 | ATP2A2 | c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1304A>T n.1639A>T | |
12 | g.110339594T>A | CA386673323 | ATP2A2 | c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1305T>A n.1640T>A | |
12 | g.110339594T>C | CA386673325 | ATP2A2 | c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1305T>C n.1640T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339594T>G | CA386673329 | ATP2A2 | c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1305T>G n.1640T>G | |
12 | g.110339595G>A | CA386673333 | ATP2A2 | c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1306G>A n.1641G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339595G>C | CA386673334 | ATP2A2 | c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1306G>C n.1641G>C | |
12 | g.110339595G>T | CA386673337 | ATP2A2 | c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1306G>T n.1641G>T | |
12 | g.110339596T>A | CA386673340 | ATP2A2 | c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1307T>A n.1642T>A | |
12 | g.110339596T>C | CA386673342 | ATP2A2 | c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1307T>C n.1642T>C | |
12 | g.110339596T>G | CA386673344 | ATP2A2 | c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1307T>G n.1642T>G | |
12 | g.110339597C>A | CA386673354 | ATP2A2 | c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1308C>A n.1643C>A | |
12 | g.110339597C= | CA2062803584 | ATP2A2 | c.1637C= (p.Ser546=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1308C= n.1643C= | |
12 | g.110339597C>G | CA386673351 | ATP2A2 | c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1308C>G n.1643C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339597C>T | CA386673348 | ATP2A2 | c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1308C>T n.1643C>T | dbSNP |
12 | g.110339598T>A | CA481868160 | ATP2A2 | c.1638T>A (p.Ser546=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1309T>A n.1644T>A | |
12 | g.110339598T>C | CA481868161 | ATP2A2 | c.1638T>C (p.Ser546=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1309T>C n.1644T>C | |
12 | g.110339598T>G | CA481868162 | ATP2A2 | c.1638T>G (p.Ser546=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1309T>G n.1644T>G | |
12 | g.110339599G>A | CA386673358 | ATP2A2 | c.1639G>A (p.Val547Ile) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1310G>A n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339599G>C | CA386673366 | ATP2A2 | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1310G>C n.1645G>C | |
12 | g.110339599G= | CA2062803586 | ATP2A2 | c.1639G= (p.Val547=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.1310G= n.1645G= | |
12 | g.110339599G>T | CA386673368 | ATP2A2 | c.1639G>T (p.Val547Phe) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1310G>T n.1645G>T | |
12 | g.110339600T>A | CA386673370 | ATP2A2 | c.1640T>A (p.Val547Asp) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1311T>A n.1646T>A | |
12 | g.110339600T>C | CA386673373 | ATP2A2 | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1311T>C n.1646T>C | |
12 | g.110339600T>G | CA386673377 | ATP2A2 | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1311T>G n.1646T>G | |
12 | g.110339601C>A | CA481868167 | ATP2A2 | c.1641C>A (p.Val547=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1312C>A n.1647C>A | |
12 | g.110339601C>G | CA481868168 | ATP2A2 | c.1641C>G (p.Val547=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1312C>G n.1647C>G | |
12 | g.110339601C>T | CA481868170 | ATP2A2 | c.1641C>T (p.Val547=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1312C>T n.1647C>T | |
12 | g.110339602A>C | CA386673380 | ATP2A2 | c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1313A>C n.1648A>C | |
12 | g.110339602A>G | CA386673381 | ATP2A2 | c.1642A>G (p.Ile548Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1313A>G n.1648A>G | |
12 | g.110339602A>T | CA386673385 | ATP2A2 | c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1313A>T n.1648A>T | |
12 | g.110339603T>A | CA386673390 | ATP2A2 | c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1314T>A n.1649T>A | |
12 | g.110339603T>C | CA386673394 | ATP2A2 | c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1314T>C n.1649T>C | |
12 | g.110339603T>G | CA386673396 | ATP2A2 | c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1314T>G n.1649T>G | |
12 | g.110339604T>A | CA481868177 | ATP2A2 | c.1644T>A (p.Ile548=) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1315T>A n.1650T>A | |
12 | g.110339604T>C | CA481868179 | ATP2A2 | c.1644T>C (p.Ile548=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1315T>C n.1650T>C | dbSNP |
12 | g.110339604T>G | CA386673398 | ATP2A2 | c.1644T>G (p.Ile548Met) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1315T>G n.1650T>G | |
12 | g.110339604T= | CA2062803588 | ATP2A2 | c.1644T= (p.Ile548=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.1315T= n.1650T= | |
12 | g.110339605C>A | CA481868180 | ATP2A2 | c.1645C>A (p.Arg549=) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1316C>A n.1651C>A | |
12 | g.110339605C= | CA2062803590 | ATP2A2 | c.1645C= (p.Arg549=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.1316C= n.1651C= | |
12 | g.110339605C>G | CA386673403 | ATP2A2 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1316C>G n.1651C>G | |
12 | g.110339605C>T | CA386673404 | ATP2A2 | c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1316C>T n.1651C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339606G>A | CA386673405 | ATP2A2 | c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1317G>A n.1652G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339606G>C | CA386673409 | ATP2A2 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1317G>C n.1652G>C | |
12 | g.110339606G>T | CA386673406 | ATP2A2 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1317G>T n.1652G>T | |
12 | g.110339607A= | CA2062803592 | ATP2A2 | c.1647A= (p.Arg549=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1318A= n.1653A= | |
12 | g.110339607A>C | CA481868184 | ATP2A2 | c.1647A>C (p.Arg549=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1318A>C n.1653A>C | |
12 | g.110339607A>G | CA481868185 | ATP2A2 | c.1647A>G (p.Arg549=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1318A>G n.1653A>G | dbSNP |
12 | g.110339607A>T | CA481868187 | ATP2A2 | c.1647A>T (p.Arg549=) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1318A>T n.1653A>T | |
12 | g.110339608G>A | CA386673411 | ATP2A2 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1319G>A n.1654G>A | |
12 | g.110339608G>C | CA386673414 | ATP2A2 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1319G>C n.1654G>C | |
12 | g.110339608G>T | CA386673413 | ATP2A2 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1319G>T n.1654G>T | |
12 | g.110339609A>C | CA386673418 | ATP2A2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1320A>C n.1655A>C | |
12 | g.110339609A>G | CA386673420 | ATP2A2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1320A>G n.1655A>G | |
12 | g.110339609A>T | CA386673422 | ATP2A2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1320A>T n.1655A>T | |
12 | g.110339610G>A | CA481868190 | ATP2A2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1321G>A n.1656G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.110339610G>C | CA386673424 | ATP2A2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1321G>C n.1656G>C | |
12 | g.110339610G= | CA2062803595 | ATP2A2 | c.1650G= (p.Glu550=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1321G= n.1656G= | |
12 | g.110339610G>T | CA386673427 | ATP2A2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1321G>T n.1656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339611T>A | CA386673430 | ATP2A2 | c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1322T>A n.1657T>A | |
12 | g.110339611T>C | CA386673433 | ATP2A2 | c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1322T>C n.1657T>C | |
12 | g.110339611T>G | CA386673437 | ATP2A2 | c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1322T>G n.1657T>G | |
12 | g.110339612G>A | CA386673449 | ATP2A2 | c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1323G>A n.1658G>A | |
12 | g.110339612G>C | CA386673456 | ATP2A2 | c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1323G>C n.1658G>C | |
12 | g.110339612G>T | CA386673460 | ATP2A2 | c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1323G>T n.1658G>T | |
12 | g.110339613G>A | CA386673469 | ATP2A2 | c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1324G>A n.1659G>A | ClinVar |
12 | g.110339613G>C | CA386673468 | ATP2A2 | c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1324G>C n.1659G>C | |
12 | g.110339613G>T | CA386673465 | ATP2A2 | c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1324G>T n.1659G>T | COSMIC |
12 | g.110339614G>A | CA386673470 | ATP2A2 | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1325G>A n.1660G>A | |
12 | g.110339614G>C | CA386673471 | ATP2A2 | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1325G>C n.1660G>C | |
12 | g.110339614G>T | CA386673473 | ATP2A2 | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1325G>T n.1660G>T | |
12 | g.110339615G>A | CA386673478 | ATP2A2 | c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1326G>A n.1661G>A | |
12 | g.110339615G>C | CA386673480 | ATP2A2 | c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1326G>C n.1661G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339615G= | CA2062803599 | ATP2A2 | c.1655G= (p.Gly552=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.1326G= n.1661G= | |
12 | g.110339615G>T | CA386673482 | ATP2A2 | c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1326G>T n.1661G>T | |
12 | g.110339617_110339619del | CA2620869416 | ATP2A2 | c.1657_1659del (p.Ser553del) c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del) c.1328_1330del n.1663_1665del | gnomAD v4 |
12 | g.110339616T>A | CA481868195 | ATP2A2 | c.1656T>A (p.Gly552=) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1327T>A n.1662T>A | |
12 | g.110339616T>C | CA481868196 | ATP2A2 | c.1656T>C (p.Gly552=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1327T>C n.1662T>C | dbSNP |
12 | g.110339616T>G | CA481868197 | ATP2A2 | c.1656T>G (p.Gly552=) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1327T>G n.1662T>G | |
12 | g.110339616T= | CA2062803602 | ATP2A2 | c.1656T= (p.Gly552=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.1327T= n.1662T= | |
12 | g.110339617A>C | CA386673484 | ATP2A2 | c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1328A>C n.1663A>C | |
12 | g.110339617A>G | CA386673486 | ATP2A2 | c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1328A>G n.1663A>G | |
12 | g.110339617A>T | CA386673488 | ATP2A2 | c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1328A>T n.1663A>T | |
12 | g.110339618G>A | CA386673490 | ATP2A2 | c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1329G>A n.1664G>A | |
12 | g.110339618G>C | CA386673492 | ATP2A2 | c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1329G>C n.1664G>C | |
12 | g.110339618G>T | CA386673495 | ATP2A2 | c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1329G>T n.1664G>T | |
12 | g.110339619T>A | CA386673499 | ATP2A2 | c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.1330T>A n.1665T>A | |
12 | g.110339619T>C | CA481868203 | ATP2A2 | c.1659T>C (p.Ser553=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1330T>C n.1665T>C | |
12 | g.110339619T>G | CA386673502 | ATP2A2 | c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1330T>G n.1665T>G | |
12 | g.110339620G>A | CA386673505 | ATP2A2 | c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1331G>A n.1666G>A | |
12 | g.110339620G>C | CA386673507 | ATP2A2 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1331G>C n.1666G>C | |
12 | g.110339620G>T | CA386673509 | ATP2A2 | c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1331G>T n.1666G>T | |
12 | g.110339621G>A | CA386673513 | ATP2A2 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1332G>A n.1667G>A | |
12 | g.110339621G>C | CA386673514 | ATP2A2 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1332G>C n.1667G>C | |
12 | g.110339621G>T | CA386673517 | ATP2A2 | c.1661G>T (p.Gly554Val) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1332G>T n.1667G>T | |
12 | g.110339622C>A | CA481868205 | ATP2A2 | c.1662C>A (p.Gly554=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1333C>A n.1668C>A | |
12 | g.110339622C>G | CA481868206 | ATP2A2 | c.1662C>G (p.Gly554=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1333C>G n.1668C>G | |
12 | g.110339622C>T | CA481868207 | ATP2A2 | c.1662C>T (p.Gly554=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1333C>T n.1668C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339623A>C | CA386673519 | ATP2A2 | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1334A>C n.1669A>C | |
12 | g.110339623A>G | CA386673521 | ATP2A2 | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1334A>G n.1669A>G | |
12 | g.110339623A>T | CA386673524 | ATP2A2 | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1334A>T n.1669A>T | |
12 | g.110339624G>A | CA386673526 | ATP2A2 | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1335G>A n.1670G>A | |
12 | g.110339624G>C | CA386673528 | ATP2A2 | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1335G>C n.1670G>C | |
12 | g.110339624G>T | CA386673530 | ATP2A2 | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1335G>T n.1670G>T | |
12 | g.110339625C>A | CA386673541 | ATP2A2 | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1336C>A n.1671C>A | |
12 | g.110339625C= | CA2062803604 | ATP2A2 | c.1665C= (p.Ser555=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.1336C= n.1671C= | |
12 | g.110339625C>G | CA6783943 | ATP2A2 | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.1336C>G n.1671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339625C>T | CA6783944 | ATP2A2 | c.1665C>T (p.Ser555=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1336C>T n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339626G>A | CA243507561 | ATP2A2 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.1337G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339626G>C | CA386673547 | ATP2A2 | c.1666G>C (p.Asp556His) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1337G>C n.1672G>C | |
12 | g.110339626G= | CA2062803607 | ATP2A2 | c.1666G= (p.Asp556=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.1337G= n.1672G= | |
12 | g.110339626G>T | CA386673550 | ATP2A2 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.1337G>T n.1672G>T | |
12 | g.110339626_110339627delinsGA | CA2062803609 | ATP2A2 | c.1666_1667delinsGA (p.Asp556=) c.*1506_*1507delinsGA (n.*1506_*1507delinsGA) c.1337_1338delinsGA n.1672_1673delinsGA | |
12 | g.110339627del | CA6783945 | ATP2A2 | c.1667del (p.Asp556AlafsTer15) c.*1507del (n.*1507del) c.1338del n.1673del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110339627A>C | CA386673566 | ATP2A2 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1338A>C n.1673A>C | |
12 | g.110339627A>G | CA386673570 | ATP2A2 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1338A>G n.1673A>G | |
12 | g.110339627A>T | CA386673573 | ATP2A2 | c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1338A>T n.1673A>T | |
12 | g.110339628C>A | CA386673579 | ATP2A2 | c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1339C>A n.1674C>A | |
12 | g.110339628C= | CA2062803616 | ATP2A2 | c.1668C= (p.Asp556=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.1339C= n.1674C= | |
12 | g.110339628C>G | CA6783946 | ATP2A2 | c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1339C>G n.1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110339628C>T | CA481868223 | ATP2A2 | c.1668C>T (p.Asp556=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1339C>T n.1674C>T | |
12 | g.110339629A>C | CA386673583 | ATP2A2 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1340A>C n.1675A>C | |
12 | g.110339629A>G | CA386673585 | ATP2A2 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1340A>G n.1675A>G | |
12 | g.110339629A>T | CA386673586 | ATP2A2 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1340A>T n.1675A>T | |
12 | g.110339630C>A | CA386673595 | ATP2A2 | c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1341C>A n.1676C>A | |
12 | g.110339630C>G | CA386673593 | ATP2A2 | c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1341C>G n.1676C>G | |
12 | g.110339630C>T | CA386673590 | ATP2A2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1341C>T n.1676C>T | |
12 | g.110339631A= | CA2062803620 | ATP2A2 | c.1671A= (p.Thr557=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.1342A= n.1677A= | |
12 | g.110339631A>C | CA481868227 | ATP2A2 | c.1671A>C (p.Thr557=) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1342A>C n.1677A>C | |
12 | g.110339631A>G | CA481868228 | ATP2A2 | c.1671A>G (p.Thr557=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1342A>G n.1677A>G | dbSNP |
12 | g.110339631A>T | CA481868229 | ATP2A2 | c.1671A>T (p.Thr557=) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1342A>T n.1677A>T | dbSNP |
12 | g.110339632C>A | CA6783947 | ATP2A2 | c.1672C>A (p.Leu558Met) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.1343C>A n.1678C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339632C= | CA2062803622 | ATP2A2 | c.1672C= (p.Leu558=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.1343C= n.1678C= | |
12 | g.110339632C>G | CA386673600 | ATP2A2 | c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.1343C>G n.1678C>G | |
12 | g.110339632C>T | CA481868231 | ATP2A2 | c.1672C>T (p.Leu558=) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1343C>T n.1678C>T | |
12 | g.110339633T>A | CA386673603 | ATP2A2 | c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1344T>A n.1679T>A | |
12 | g.110339633T>C | CA386673606 | ATP2A2 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1344T>C n.1679T>C | |
12 | g.110339633T>G | CA386673609 | ATP2A2 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1344T>G n.1679T>G | |
12 | g.110339634G>A | CA481868238 | ATP2A2 | c.1674G>A (p.Leu558=) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1345G>A n.1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339634G>C | CA481868239 | ATP2A2 | c.1674G>C (p.Leu558=) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1345G>C n.1680G>C | |
12 | g.110339634G= | CA2062803624 | ATP2A2 | c.1674G= (p.Leu558=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1345G= n.1680G= | |
12 | g.110339634G>T | CA481868242 | ATP2A2 | c.1674G>T (p.Leu558=) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1345G>T n.1680G>T | |
12 | g.110339635C>A | CA481868245 | ATP2A2 | c.1675C>A (p.Arg559=) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1346C>A n.1681C>A | |
12 | g.110339635C>G | CA386673613 | ATP2A2 | c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1346C>G n.1681C>G | |
12 | g.110339635C>T | CA386673615 | ATP2A2 | c.1675C>T (p.Arg559Ter) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1346C>T n.1681C>T | |
12 | g.110339635_110339638dup | CA2695217297 | ATP2A2 | c.1675_1678dup (p.Cys560SerfsTer9) c.*1515_*1518dup (n.*1515_*1518dup) c.1346_1349dup n.1681_1684dup | |
12 | g.110339636G>A | CA386673619 | ATP2A2 | c.1676G>A (p.Arg559Gln) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1347G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339636G>C | CA386673621 | ATP2A2 | c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1347G>C n.1682G>C | |
12 | g.110339636G>T | CA386673623 | ATP2A2 | c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1347G>T n.1682G>T | |
12 | g.110339637A= | CA2062803627 | ATP2A2 | c.1677A= (p.Arg559=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1348A= n.1683A= | |
12 | g.110339637A>C | CA481868248 | ATP2A2 | c.1677A>C (p.Arg559=) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1348A>C n.1683A>C | |
12 | g.110339637A>G | CA481868249 | ATP2A2 | c.1677A>G (p.Arg559=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1348A>G n.1683A>G | dbSNP |
12 | g.110339637A>T | CA481868251 | ATP2A2 | c.1677A>T (p.Arg559=) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1348A>T n.1683A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339638T>A | CA386673625 | ATP2A2 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1349T>A n.1684T>A | |
12 | g.110339638T>C | CA127421 | ATP2A2 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1349T>C n.1684T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339638T>G | CA386673627 | ATP2A2 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1349T>G n.1684T>G | |
12 | g.110339638T= | CA2062803632 | ATP2A2 | c.1678T= (p.Cys560=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.1349T= n.1684T= | |
12 | g.110339639G>A | CA386673633 | ATP2A2 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1350G>A n.1685G>A | |
12 | g.110339639G>C | CA386673631 | ATP2A2 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1350G>C n.1685G>C | |
12 | g.110339639G>T | CA386673629 | ATP2A2 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1350G>T n.1685G>T | |
12 | g.110339640C>A | CA386673634 | ATP2A2 | c.1680C>A (p.Cys560Ter) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1351C>A n.1686C>A | |
12 | g.110339640C>G | CA386673635 | ATP2A2 | c.1680C>G (p.Cys560Trp) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1351C>G n.1686C>G | |
12 | g.110339640C>T | CA481868259 | ATP2A2 | c.1680C>T (p.Cys560=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1351C>T n.1686C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339641dup | CA2695217298 | ATP2A2 | c.1681dup (p.Leu561ProfsTer7) c.*1521dup (n.*1521dup) c.1352dup n.1687dup | |
12 | g.110339641C>A | CA386673637 | ATP2A2 | c.1681C>A (p.Leu561Met) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1352C>A n.1687C>A | |
12 | g.110339641C>G | CA386673639 | ATP2A2 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1352C>G n.1687C>G | |
12 | g.110339641C>T | CA481868263 | ATP2A2 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1352C>T n.1687C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339642T>A | CA386673641 | ATP2A2 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1353T>A n.1688T>A | |
12 | g.110339642T>C | CA386673642 | ATP2A2 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1353T>C n.1688T>C | |
12 | g.110339642T>G | CA386673644 | ATP2A2 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1353T>G n.1688T>G | |
12 | g.110339643G>A | CA481868266 | ATP2A2 | c.1683G>A (p.Leu561=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1354G>A n.1689G>A | dbSNP |
12 | g.110339643G>C | CA481868264 | ATP2A2 | c.1683G>C (p.Leu561=) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1354G>C n.1689G>C | |
12 | g.110339643G= | CA2062803636 | ATP2A2 | c.1683G= (p.Leu561=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1354G= n.1689G= | |
12 | g.110339643G>T | CA481868265 | ATP2A2 | c.1683G>T (p.Leu561=) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1354G>T n.1689G>T | |
12 | g.110339644G>A | CA386673646 | ATP2A2 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.1355G>A n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339644G>C | CA386673653 | ATP2A2 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.1355G>C n.1690G>C | |
12 | g.110339644G= | CA2062803639 | ATP2A2 | c.1684G= (p.Ala562=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.1355G= n.1690G= | |
12 | g.110339644G>T | CA386673655 | ATP2A2 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.1355G>T n.1690G>T | |
12 | g.110339645C>A | CA386673656 | ATP2A2 | c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1356C>A n.1691C>A | |
12 | g.110339645C>G | CA386673657 | ATP2A2 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1356C>G n.1691C>G | |
12 | g.110339645C>T | CA386673658 | ATP2A2 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1356C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339646C>A | CA481868271 | ATP2A2 | c.1686C>A (p.Ala562=) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1357C>A n.1692C>A | |
12 | g.110339646C= | CA2062803642 | ATP2A2 | c.1686C= (p.Ala562=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.1357C= n.1692C= | |
12 | g.110339646C>G | CA481868274 | ATP2A2 | c.1686C>G (p.Ala562=) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1357C>G n.1692C>G | |
12 | g.110339646C>T | CA481868268 | ATP2A2 | c.1686C>T (p.Ala562=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1357C>T n.1692C>T | dbSNP |
12 | g.110339647C>A | CA386673661 | ATP2A2 | c.1687C>A (p.Leu563Met) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1358C>A n.1693C>A | |
12 | g.110339647C>G | CA386673659 | ATP2A2 | c.1687C>G (p.Leu563Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1358C>G n.1693C>G | |
12 | g.110339647C>T | CA481868278 | ATP2A2 | c.1687C>T (p.Leu563=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1358C>T n.1693C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339648T>A | CA386673663 | ATP2A2 | c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1359T>A n.1694T>A | |
12 | g.110339648T>C | CA386673665 | ATP2A2 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1359T>C n.1694T>C | |
12 | g.110339648T>G | CA386673666 | ATP2A2 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.1359T>G n.1694T>G | |
12 | g.110339649G>A | CA481868282 | ATP2A2 | c.1689G>A (p.Leu563=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1360G>A n.1695G>A | COSMIC |
12 | g.110339649G>C | CA481868283 | ATP2A2 | c.1689G>C (p.Leu563=) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1360G>C n.1695G>C | dbSNP |
12 | g.110339649G= | CA2062803645 | ATP2A2 | c.1689G= (p.Leu563=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.1360G= n.1695G= | |
12 | g.110339649G>T | CA481868284 | ATP2A2 | c.1689G>T (p.Leu563=) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1360G>T n.1695G>T | |
12 | g.110339650G>A | CA386673668 | ATP2A2 | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1361G>A n.1696G>A | |
12 | g.110339650G>C | CA386673670 | ATP2A2 | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1361G>C n.1696G>C | |
12 | g.110339650G>T | CA386673671 | ATP2A2 | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1361G>T n.1696G>T | |
12 | g.110339651C>A | CA386673672 | ATP2A2 | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1362C>A n.1697C>A | |
12 | g.110339651C>G | CA386673673 | ATP2A2 | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1362C>G n.1697C>G | |
12 | g.110339651C>T | CA386673675 | ATP2A2 | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1362C>T n.1697C>T | |
12 | g.110339651_110339652delinsTT | CA645586986 | ATP2A2 | c.1691_1692delinsTT (p.Ala564Val) c.*1531_*1532delinsTT (n.*1531_*1532delinsTT) c.1362_1363delinsTT n.1697_1698delinsTT | COSMIC |
12 | g.110339652C>A | CA481868289 | ATP2A2 | c.1692C>A (p.Ala564=) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1363C>A n.1698C>A | |
12 | g.110339652C= | CA2062803648 | ATP2A2 | c.1692C= (p.Ala564=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.1363C= n.1698C= | |
12 | g.110339652C>G | CA481868291 | ATP2A2 | c.1692C>G (p.Ala564=) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1363C>G n.1698C>G | |
12 | g.110339652C>T | CA481868293 | ATP2A2 | c.1692C>T (p.Ala564=) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1363C>T n.1698C>T | dbSNP |
12 | g.110339653A>C | CA386673676 | ATP2A2 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1364A>C n.1699A>C | |
12 | g.110339653A>G | CA386673678 | ATP2A2 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1364A>G n.1699A>G | |
12 | g.110339653A>T | CA386673680 | ATP2A2 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1364A>T n.1699A>T | |
12 | g.110339654C>A | CA386673684 | ATP2A2 | c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1365C>A n.1700C>A | |
12 | g.110339654C>G | CA386673686 | ATP2A2 | c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1365C>G n.1700C>G | |
12 | g.110339654C>T | CA386673682 | ATP2A2 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1365C>T n.1700C>T | |
12 | g.110339655T>A | CA481868296 | ATP2A2 | c.1695T>A (p.Thr565=) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1366T>A n.1701T>A | |
12 | g.110339655T>C | CA481868298 | ATP2A2 | c.1695T>C (p.Thr565=) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1366T>C n.1701T>C | |
12 | g.110339655T>G | CA481868299 | ATP2A2 | c.1695T>G (p.Thr565=) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1366T>G n.1701T>G | |
12 | g.110339656C>A | CA386673688 | ATP2A2 | c.1696C>A (p.His566Asn) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1367C>A n.1702C>A | |
12 | g.110339656C>G | CA386673689 | ATP2A2 | c.1696C>G (p.His566Asp) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1367C>G n.1702C>G | |
12 | g.110339656C>T | CA386673690 | ATP2A2 | c.1696C>T (p.His566Tyr) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1367C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339657A>C | CA386673692 | ATP2A2 | c.1697A>C (p.His566Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1368A>C n.1703A>C | |
12 | g.110339657A>G | CA386673693 | ATP2A2 | c.1697A>G (p.His566Arg) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1368A>G n.1703A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339657A>T | CA386673695 | ATP2A2 | c.1697A>T (p.His566Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1368A>T n.1703A>T | |
12 | g.110339657dup | CA2695217299 | ATP2A2 | c.1697dup (p.His566GlnfsTer2) c.*1537dup (n.*1537dup) c.1368dup n.1703dup | |
12 | g.110339658T>A | CA386673696 | ATP2A2 | c.1698T>A (p.His566Gln) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1369T>A n.1704T>A | |
12 | g.110339658T>C | CA481868303 | ATP2A2 | c.1698T>C (p.His566=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1369T>C n.1704T>C | dbSNP |
12 | g.110339658T>G | CA386673698 | ATP2A2 | c.1698T>G (p.His566Gln) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1369T>G n.1704T>G | |
12 | g.110339658T= | CA2062803654 | ATP2A2 | c.1698T= (p.His566=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1369T= n.1704T= | |
12 | g.110339659G>A | CA386673700 | ATP2A2 | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1370G>A n.1705G>A | |
12 | g.110339659G>C | CA386673702 | ATP2A2 | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1370G>C n.1705G>C | |
12 | g.110339659G>T | CA386673703 | ATP2A2 | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1370G>T n.1705G>T | |
12 | g.110339660A>C | CA386673705 | ATP2A2 | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1371A>C n.1706A>C | |
12 | g.110339660A>G | CA386673707 | ATP2A2 | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1371A>G n.1706A>G | COSMIC |
12 | g.110339660A>T | CA386673709 | ATP2A2 | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1371A>T n.1706A>T | |
12 | g.110339661C>A | CA386673712 | ATP2A2 | c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1372C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339661C>G | CA386673710 | ATP2A2 | c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1372C>G n.1707C>G | |
12 | g.110339661C>T | CA481868307 | ATP2A2 | c.1701C>T (p.Asp567=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1372C>T n.1707C>T | |
12 | g.110339662A>C | CA386673715 | ATP2A2 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1373A>C n.1708A>C | |
12 | g.110339662A>G | CA386673718 | ATP2A2 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1373A>G n.1708A>G | |
12 | g.110339662A>T | CA386673716 | ATP2A2 | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1373A>T n.1708A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339663A= | CA2062803657 | ATP2A2 | c.1703A= (p.Asn568=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1374A= n.1709A= | |
12 | g.110339663A>C | CA6783948 | ATP2A2 | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1374A>C n.1709A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>G | CA6783949 | ATP2A2 | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1374A>G n.1709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339663A>T | CA386673721 | ATP2A2 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1374A>T n.1709A>T | |
12 | g.110339664C>A | CA386673724 | ATP2A2 | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1375C>A n.1710C>A | |
12 | g.110339664C>G | CA386673725 | ATP2A2 | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1375C>G n.1710C>G | |
12 | g.110339664C>T | CA481868319 | ATP2A2 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1375C>T n.1710C>T | |
12 | g.110339665C>A | CA386673726 | ATP2A2 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1376C>A n.1711C>A | |
12 | g.110339665C>G | CA386673728 | ATP2A2 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1376C>G n.1711C>G | |
12 | g.110339665C>T | CA386673727 | ATP2A2 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1376C>T n.1711C>T | |
12 | g.110339666C>A | CA386673730 | ATP2A2 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1377C>A n.1712C>A | |
12 | g.110339666C>G | CA386673733 | ATP2A2 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1377C>G n.1712C>G | |
12 | g.110339666C>T | CA386673732 | ATP2A2 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1377C>T n.1712C>T | |
12 | g.110339667A= | CA2062803660 | ATP2A2 | c.1707A= (p.Pro569=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.1378A= n.1713A= | |
12 | g.110339667A>C | CA481868324 | ATP2A2 | c.1707A>C (p.Pro569=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1378A>C n.1713A>C | |
12 | g.110339667A>G | CA481868327 | ATP2A2 | c.1707A>G (p.Pro569=) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1378A>G n.1713A>G | dbSNP |
12 | g.110339667A>T | CA481868330 | ATP2A2 | c.1707A>T (p.Pro569=) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1378A>T n.1713A>T | |
12 | g.110339668C>A | CA386673735 | ATP2A2 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1379C>A n.1714C>A | |
12 | g.110339668C>G | CA386673737 | ATP2A2 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1379C>G n.1714C>G | |
12 | g.110339668C>T | CA481868331 | ATP2A2 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1379C>T n.1714C>T | |
12 | g.110339669T>A | CA386673739 | ATP2A2 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1380T>A n.1715T>A | |
12 | g.110339669T>C | CA386673740 | ATP2A2 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1380T>C n.1715T>C | |
12 | g.110339669T>G | CA386673742 | ATP2A2 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1380T>G n.1715T>G | |
12 | g.110339670del | CA2695217300 | ATP2A2 | c.1710del (p.Arg571GlufsTer20) c.*1550del (n.*1550del) c.1381del n.1716del | |
12 | g.110339670G>A | CA481868332 | ATP2A2 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1381G>A n.1716G>A | |
12 | g.110339670G>C | CA481868333 | ATP2A2 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1381G>C n.1716G>C | |
12 | g.110339670G>T | CA481868334 | ATP2A2 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1381G>T n.1716G>T | |
12 | g.110339677_110339681del | CA2695217301 | ATP2A2 | c.1717_1721del (p.Glu573AsnfsTer4) c.*1557_*1561del (n.*1557_*1561del) c.1388_1392del n.1723_1727del | |
12 | g.110339671A>C | CA481868336 | ATP2A2 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1382A>C n.1717A>C | |
12 | g.110339671A>G | CA386673744 | ATP2A2 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1382A>G n.1717A>G | |
12 | g.110339671A>T | CA386673745 | ATP2A2 | c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1382A>T n.1717A>T | |
12 | g.110339672G>A | CA386673747 | ATP2A2 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1383G>A n.1718G>A | |
12 | g.110339672G>C | CA386673749 | ATP2A2 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1383G>C n.1718G>C | |
12 | g.110339672G>T | CA386673750 | ATP2A2 | c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1383G>T n.1718G>T | |
12 | g.110339673A= | CA2062803662 | ATP2A2 | c.1713A= (p.Arg571=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.1384A= n.1719A= | |
12 | g.110339673A>C | CA386673751 | ATP2A2 | c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1384A>C n.1719A>C | |
12 | g.110339673A>G | CA481868340 | ATP2A2 | c.1713A>G (p.Arg571=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1384A>G n.1719A>G | dbSNP |
12 | g.110339673A>T | CA386673753 | ATP2A2 | c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1384A>T n.1719A>T | |
12 | g.110339673_110339674del | CA2695217302 | ATP2A2 | c.1713_1714del (p.Glu573ArgfsTer5) c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.1384_1385del n.1719_1720del | |
12 | g.110339674A>C | CA481868342 | ATP2A2 | c.1714A>C (p.Arg572=) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1385A>C n.1720A>C | |
12 | g.110339674A>G | CA386673756 | ATP2A2 | c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1385A>G n.1720A>G | |
12 | g.110339674A>T | CA386673757 | ATP2A2 | c.1714A>T (p.Arg572Ter) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1385A>T n.1720A>T | |
12 | g.110339675G>A | CA6783950 | ATP2A2 | c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1386G>A n.1721G>A | dbSNP ExAC |
12 | g.110339675G>C | CA386673759 | ATP2A2 | c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1386G>C n.1721G>C | |
12 | g.110339675G= | CA2062803667 | ATP2A2 | c.1715G= (p.Arg572=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.1386G= n.1721G= | |
12 | g.110339675G>T | CA386673762 | ATP2A2 | c.1715G>T (p.Arg572Ile) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1386G>T n.1721G>T |