Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339521A>C | CA386672780 | ATP2A2 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1232A>C n.1567A>C | |
12 | g.110339521A>G | CA386672782 | ATP2A2 | c.1561A>G (p.Ile521Val) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1232A>G n.1567A>G | dbSNP |
12 | g.110339521A>T | CA386672784 | ATP2A2 | c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1232A>T n.1567A>T | |
12 | g.110339521_110339522del | CA2695217290 | ATP2A2 | c.1561_1562del (p.Ile521Ter) c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.1232_1233del n.1567_1568del | |
12 | g.110339522T>A | CA386672787 | ATP2A2 | c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1233T>A n.1568T>A | |
12 | g.110339522T>C | CA386672789 | ATP2A2 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1233T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339522T>G | CA386672792 | ATP2A2 | c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1233T>G n.1568T>G | |
12 | g.110339523T>A | CA481868455 | ATP2A2 | c.1563T>A (p.Ile521=) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1234T>A n.1569T>A | |
12 | g.110339523T>C | CA481868456 | ATP2A2 | c.1563T>C (p.Ile521=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1234T>C n.1569T>C | |
12 | g.110339523T>G | CA386672794 | ATP2A2 | c.1563T>G (p.Ile521Met) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1234T>G n.1569T>G | |
12 | g.110339524G>A | CA386672797 | ATP2A2 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1235G>A n.1570G>A | |
12 | g.110339524G>C | CA386672799 | ATP2A2 | c.1564G>C (p.Asp522His) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1235G>C n.1570G>C | |
12 | g.110339524G>T | CA386672800 | ATP2A2 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1235G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339525A>C | CA386672805 | ATP2A2 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1236A>C n.1571A>C | |
12 | g.110339525A>G | CA386672806 | ATP2A2 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1236A>G n.1571A>G | |
12 | g.110339525A>T | CA386672803 | ATP2A2 | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1236A>T n.1571A>T | |
12 | g.110339526C>A | CA386672808 | ATP2A2 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1237C>A n.1572C>A | |
12 | g.110339526C>G | CA386672810 | ATP2A2 | c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1237C>G n.1572C>G | |
12 | g.110339526C>T | CA481868461 | ATP2A2 | c.1566C>T (p.Asp522=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1237C>T n.1572C>T | |
12 | g.110339527A= | CA2062803485 | ATP2A2 | c.1567A= (p.Arg523=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1238A= n.1573A= | |
12 | g.110339527A>C | CA6783933 | ATP2A2 | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1238A>C n.1573A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339527A>G | CA386672813 | ATP2A2 | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1238A>G n.1573A>G | |
12 | g.110339527A>T | CA386672815 | ATP2A2 | c.1567A>T (p.Arg523Trp) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1238A>T n.1573A>T | |
12 | g.110339528G>A | CA386672819 | ATP2A2 | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1239G>A n.1574G>A | |
12 | g.110339528G>C | CA386672822 | ATP2A2 | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1239G>C n.1574G>C | |
12 | g.110339528G>T | CA386672824 | ATP2A2 | c.1568G>T (p.Arg523Met) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1239G>T n.1574G>T | |
12 | g.110339529G>A | CA6783934 | ATP2A2 | c.1569G>A (p.Arg523=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1240G>A n.1575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339529G>C | CA386672830 | ATP2A2 | c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1240G>C n.1575G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339529G= | CA2062803490 | ATP2A2 | c.1569G= (p.Arg523=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1240G= n.1575G= | |
12 | g.110339529G>T | CA386672833 | ATP2A2 | c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1240G>T n.1575G>T | |
12 | g.110339530T>A | CA386672837 | ATP2A2 | c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1241T>A n.1576T>A | |
12 | g.110339530T>C | CA386672845 | ATP2A2 | c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1241T>C n.1576T>C | |
12 | g.110339530T>G | CA386672846 | ATP2A2 | c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1241T>G n.1576T>G | |
12 | g.110339531G>A | CA386672855 | ATP2A2 | c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1242G>A n.1577G>A | |
12 | g.110339531G>C | CA386672851 | ATP2A2 | c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1242G>C n.1577G>C | |
12 | g.110339531G>T | CA386672848 | ATP2A2 | c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1242G>T n.1577G>T | |
12 | g.110339532C>A | CA386672857 | ATP2A2 | c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1243C>A n.1578C>A | |
12 | g.110339532C>G | CA386672859 | ATP2A2 | c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1243C>G n.1578C>G | |
12 | g.110339532C>T | CA481868468 | ATP2A2 | c.1572C>T (p.Cys524=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1243C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339533A>C | CA386672863 | ATP2A2 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1244A>C n.1579A>C | |
12 | g.110339533A>G | CA386672866 | ATP2A2 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1244A>G n.1579A>G | |
12 | g.110339533A>T | CA386672868 | ATP2A2 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1244A>T n.1579A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339534C>A | CA386672871 | ATP2A2 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1245C>A n.1580C>A | |
12 | g.110339534C= | CA2062803494 | ATP2A2 | c.1574C= (p.Thr525=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1245C= n.1580C= | |
12 | g.110339534C>G | CA386672874 | ATP2A2 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1245C>G n.1580C>G | |
12 | g.110339534C>T | CA243507479 | ATP2A2 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1245C>T n.1580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339535C>A | CA6783935 | ATP2A2 | c.1575C>A (p.Thr525=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1246C>A n.1581C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339535C= | CA2062803497 | ATP2A2 | c.1575C= (p.Thr525=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1246C= n.1581C= | |
12 | g.110339535C>G | CA481868475 | ATP2A2 | c.1575C>G (p.Thr525=) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1246C>G n.1581C>G | |
12 | g.110339535C>T | CA481868473 | ATP2A2 | c.1575C>T (p.Thr525=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1246C>T n.1581C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339536C>A | CA386672879 | ATP2A2 | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1247C>A n.1582C>A | dbSNP |
12 | g.110339536C= | CA2062803501 | ATP2A2 | c.1576C= (p.His526=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.1247C= n.1582C= | |
12 | g.110339536C>G | CA386672881 | ATP2A2 | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1247C>G n.1582C>G | |
12 | g.110339536C>T | CA386672885 | ATP2A2 | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1247C>T n.1582C>T | |
12 | g.110339537A>C | CA386672892 | ATP2A2 | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1248A>C n.1583A>C | |
12 | g.110339537A>G | CA386672889 | ATP2A2 | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1248A>G n.1583A>G | |
12 | g.110339537A>T | CA386672887 | ATP2A2 | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1248A>T n.1583A>T | |
12 | g.110339538C>A | CA386672895 | ATP2A2 | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1249C>A n.1584C>A | |
12 | g.110339538C>G | CA386672897 | ATP2A2 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1249C>G n.1584C>G | |
12 | g.110339538C>T | CA481868481 | ATP2A2 | c.1578C>T (p.His526=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1249C>T n.1584C>T | |
12 | g.110339539A>C | CA386672900 | ATP2A2 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1250A>C n.1585A>C | |
12 | g.110339539A>G | CA386672902 | ATP2A2 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1250A>G n.1585A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339539A>T | CA386672905 | ATP2A2 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1250A>T n.1585A>T | |
12 | g.110339540T>A | CA386672908 | ATP2A2 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1251T>A n.1586T>A | |
12 | g.110339540T>C | CA386672910 | ATP2A2 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1251T>C n.1586T>C | |
12 | g.110339540T>G | CA386672912 | ATP2A2 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1251T>G n.1586T>G | |
12 | g.110339541T>A | CA481868485 | ATP2A2 | c.1581T>A (p.Ile527=) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1252T>A n.1587T>A | |
12 | g.110339541T>C | CA6783936 | ATP2A2 | c.1581T>C (p.Ile527=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1252T>C n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339541T>G | CA386672917 | ATP2A2 | c.1581T>G (p.Ile527Met) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1252T>G n.1587T>G | |
12 | g.110339541T= | CA2062803505 | ATP2A2 | c.1581T= (p.Ile527=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.1252T= n.1587T= | |
12 | g.110339542C>A | CA481868486 | ATP2A2 | c.1582C>A (p.Arg528=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1253C>A n.1588C>A | |
12 | g.110339542C>G | CA386672920 | ATP2A2 | c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1253C>G n.1588C>G | |
12 | g.110339542C>T | CA386672923 | ATP2A2 | c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1253C>T n.1588C>T | COSMIC |
12 | g.110339543G>A | CA386672931 | ATP2A2 | c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1254G>A n.1589G>A | |
12 | g.110339543G>C | CA386672928 | ATP2A2 | c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1254G>C n.1589G>C | COSMIC |
12 | g.110339543G>T | CA386672926 | ATP2A2 | c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1254G>T n.1589G>T | |
12 | g.110339544A>C | CA481868488 | ATP2A2 | c.1584A>C (p.Arg528=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1255A>C n.1590A>C | |
12 | g.110339544A>G | CA481868489 | ATP2A2 | c.1584A>G (p.Arg528=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1255A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339544A>T | CA481868490 | ATP2A2 | c.1584A>T (p.Arg528=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1255A>T n.1590A>T | |
12 | g.110339545G>A | CA386672934 | ATP2A2 | c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1256G>A n.1591G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339545G>C | CA386672936 | ATP2A2 | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1256G>C n.1591G>C | |
12 | g.110339545G>T | CA386672943 | ATP2A2 | c.1585G>T (p.Val529Phe) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1256G>T n.1591G>T | |
12 | g.110339546T>A | CA386672947 | ATP2A2 | c.1586T>A (p.Val529Asp) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1257T>A n.1592T>A | |
12 | g.110339546T>C | CA386672950 | ATP2A2 | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1257T>C n.1592T>C | |
12 | g.110339546T>G | CA386672953 | ATP2A2 | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1257T>G n.1592T>G | |
12 | g.110339547T>A | CA481868495 | ATP2A2 | c.1587T>A (p.Val529=) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1258T>A n.1593T>A | |
12 | g.110339547T>C | CA481868496 | ATP2A2 | c.1587T>C (p.Val529=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1258T>C n.1593T>C | |
12 | g.110339547T>G | CA481868497 | ATP2A2 | c.1587T>G (p.Val529=) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1258T>G n.1593T>G | |
12 | g.110339548G>A | CA386672956 | ATP2A2 | c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1259G>A n.1594G>A | |
12 | g.110339548G>C | CA386672959 | ATP2A2 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1259G>C n.1594G>C | |
12 | g.110339548G>T | CA386672962 | ATP2A2 | c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1259G>T n.1594G>T | |
12 | g.110339549G>A | CA386672965 | ATP2A2 | c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1260G>A n.1595G>A | |
12 | g.110339549G>C | CA386672966 | ATP2A2 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1260G>C n.1595G>C | |
12 | g.110339549G>T | CA386672967 | ATP2A2 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1260G>T n.1595G>T | |
12 | g.110339550A= | CA2062803508 | ATP2A2 | c.1590A= (p.Gly530=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.1261A= n.1596A= | |
12 | g.110339550A>C | CA481868500 | ATP2A2 | c.1590A>C (p.Gly530=) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1261A>C n.1596A>C | |
12 | g.110339550A>G | CA481868503 | ATP2A2 | c.1590A>G (p.Gly530=) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1261A>G n.1596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339550A>T | CA481868504 | ATP2A2 | c.1590A>T (p.Gly530=) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1261A>T n.1596A>T | |
12 | g.110339551A= | CA2062803510 | ATP2A2 | c.1591A= (p.Ser531=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1262A= n.1597A= | |
12 | g.110339551A>C | CA386672968 | ATP2A2 | c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1262A>C n.1597A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339551A>G | CA386672970 | ATP2A2 | c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1262A>G n.1597A>G | |
12 | g.110339551A>T | CA386672969 | ATP2A2 | c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1262A>T n.1597A>T | |
12 | g.110339552G>A | CA386672972 | ATP2A2 | c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1263G>A n.1598G>A | |
12 | g.110339552G>C | CA386672977 | ATP2A2 | c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1263G>C n.1598G>C | |
12 | g.110339552G>T | CA386672975 | ATP2A2 | c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1263G>T n.1598G>T | |
12 | g.110339553T>A | CA386672980 | ATP2A2 | c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1264T>A n.1599T>A | |
12 | g.110339553T>C | CA481868505 | ATP2A2 | c.1593T>C (p.Ser531=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1264T>C n.1599T>C | |
12 | g.110339553T>G | CA386672981 | ATP2A2 | c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1264T>G n.1599T>G | |
12 | g.110339554A>C | CA386672984 | ATP2A2 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1265A>C n.1600A>C | |
12 | g.110339554A>G | CA386672987 | ATP2A2 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1265A>G n.1600A>G | |
12 | g.110339554A>T | CA386672988 | ATP2A2 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1265A>T n.1600A>T | |
12 | g.110339555C>A | CA386672991 | ATP2A2 | c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1266C>A n.1601C>A | |
12 | g.110339555C>G | CA386672994 | ATP2A2 | c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1266C>G n.1601C>G | |
12 | g.110339555C>T | CA386672999 | ATP2A2 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1266C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339556T>A | CA481868511 | ATP2A2 | c.1596T>A (p.Thr532=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1267T>A n.1602T>A | |
12 | g.110339556T>C | CA6783937 | ATP2A2 | c.1596T>C (p.Thr532=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1267T>C n.1602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339556T>G | CA481868510 | ATP2A2 | c.1596T>G (p.Thr532=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1267T>G n.1602T>G | dbSNP |
12 | g.110339556T= | CA2062803513 | ATP2A2 | c.1596T= (p.Thr532=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.1267T= n.1602T= | |
12 | g.110339557A>C | CA386673009 | ATP2A2 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1268A>C n.1603A>C | |
12 | g.110339557A>G | CA386673011 | ATP2A2 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1268A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339557A>T | CA386673014 | ATP2A2 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1268A>T n.1603A>T | |
12 | g.110339558A>C | CA386673021 | ATP2A2 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1269A>C n.1604A>C | |
12 | g.110339558A>G | CA386673022 | ATP2A2 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1269A>G n.1604A>G | |
12 | g.110339558A>T | CA386673025 | ATP2A2 | c.1598A>T (p.Lys533Met) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1269A>T n.1604A>T | |
12 | g.110339559G>A | CA6783938 | ATP2A2 | c.1599G>A (p.Lys533=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1270G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339559G>C | CA386673036 | ATP2A2 | c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1270G>C n.1605G>C | |
12 | g.110339559G= | CA2062803517 | ATP2A2 | c.1599G= (p.Lys533=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.1270G= n.1605G= | |
12 | g.110339559G>T | CA386673033 | ATP2A2 | c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1270G>T n.1605G>T | |
12 | g.110339560G>A | CA386673043 | ATP2A2 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1271G>A n.1606G>A | |
12 | g.110339560G>C | CA386673044 | ATP2A2 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1271G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339560G>T | CA386673047 | ATP2A2 | c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1271G>T n.1606G>T | |
12 | g.110339561T>A | CA386673050 | ATP2A2 | c.1601T>A (p.Val534Asp) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1272T>A n.1607T>A | |
12 | g.110339561T>C | CA386673053 | ATP2A2 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1272T>C n.1607T>C | |
12 | g.110339561T>G | CA386673056 | ATP2A2 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1272T>G n.1607T>G | |
12 | g.110339562T>A | CA481868516 | ATP2A2 | c.1602T>A (p.Val534=) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1273T>A n.1608T>A | |
12 | g.110339562T>C | CA481868518 | ATP2A2 | c.1602T>C (p.Val534=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1273T>C n.1608T>C | |
12 | g.110339562T>G | CA481868520 | ATP2A2 | c.1602T>G (p.Val534=) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1273T>G n.1608T>G | |
12 | g.110339563C>A | CA386673060 | ATP2A2 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1274C>A n.1609C>A | |
12 | g.110339563C= | CA2062803521 | ATP2A2 | c.1603C= (p.Pro535=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.1274C= n.1609C= | |
12 | g.110339563C>G | CA243507510 | ATP2A2 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1274C>G n.1609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339563C>T | CA386673065 | ATP2A2 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1274C>T n.1609C>T | |
12 | g.110339564C>A | CA386673069 | ATP2A2 | c.1604C>A (p.Pro535His) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1275C>A n.1610C>A | |
12 | g.110339564C= | CA2062803527 | ATP2A2 | c.1604C= (p.Pro535=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1275C= n.1610C= | |
12 | g.110339564C>G | CA386673071 | ATP2A2 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1275C>G n.1610C>G | |
12 | g.110339564C>T | CA386673076 | ATP2A2 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1275C>T n.1610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339565T>A | CA481868525 | ATP2A2 | c.1605T>A (p.Pro535=) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1276T>A n.1611T>A | |
12 | g.110339565T>C | CA481868527 | ATP2A2 | c.1605T>C (p.Pro535=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1276T>C n.1611T>C | |
12 | g.110339565T>G | CA481868529 | ATP2A2 | c.1605T>G (p.Pro535=) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1276T>G n.1611T>G | |
12 | g.110339566A= | CA2062803530 | ATP2A2 | c.1606A= (p.Met536=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1277A= n.1612A= | |
12 | g.110339566A>C | CA386673082 | ATP2A2 | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1277A>C n.1612A>C | |
12 | g.110339566A>G | CA6783940 | ATP2A2 | c.1606A>G (p.Met536Val) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1277A>G n.1612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110339566A>T | CA6783939 | ATP2A2 | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1277A>T n.1612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339567T>A | CA386673086 | ATP2A2 | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1278T>A n.1613T>A | |
12 | g.110339567T>C | CA386673090 | ATP2A2 | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1278T>C n.1613T>C | |
12 | g.110339567T>G | CA386673092 | ATP2A2 | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1278T>G n.1613T>G | |
12 | g.110339568G>A | CA386673096 | ATP2A2 | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1279G>A n.1614G>A | |
12 | g.110339568G>C | CA386673099 | ATP2A2 | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1279G>C n.1614G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339568G= | CA2062803533 | ATP2A2 | c.1608G= (p.Met536=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1279G= n.1614G= | |
12 | g.110339568G>T | CA386673104 | ATP2A2 | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1279G>T n.1614G>T | |
12 | g.110339569A= | CA2062803534 | ATP2A2 | c.1609A= (p.Thr537=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.1280A= n.1615A= | |
12 | g.110339569A>C | CA386673109 | ATP2A2 | c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1280A>C n.1615A>C | |
12 | g.110339569A>G | CA243507525 | ATP2A2 | c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1280A>G n.1615A>G | dbSNP |
12 | g.110339569A>T | CA386673112 | ATP2A2 | c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1280A>T n.1615A>T | |
12 | g.110339570C>A | CA386673113 | ATP2A2 | c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1281C>A n.1616C>A | |
12 | g.110339570C>G | CA386673114 | ATP2A2 | c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1281C>G n.1616C>G | |
12 | g.110339570C>T | CA386673115 | ATP2A2 | c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1281C>T n.1616C>T | COSMIC |
12 | g.110339571C>A | CA481868139 | ATP2A2 | c.1611C>A (p.Thr537=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1282C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339571C= | CA2062803540 | ATP2A2 | c.1611C= (p.Thr537=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.1282C= n.1617C= | |
12 | g.110339571C>G | CA243507529 | ATP2A2 | c.1611C>G (p.Thr537=) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1282C>G n.1617C>G | dbSNP |
12 | g.110339571C>T | CA481868140 | ATP2A2 | c.1611C>T (p.Thr537=) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1282C>T n.1617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110339573_110339574del | CA2695217291 | ATP2A2 | c.1613_1614del (p.Ser538TrpfsTer15) c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del) c.1284_1285del n.1619_1620del | |
12 | g.110339572T>A | CA386673124 | ATP2A2 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1283T>A n.1618T>A | |
12 | g.110339572T>C | CA386673121 | ATP2A2 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1283T>C n.1618T>C | dbSNP |
12 | g.110339572T>G | CA386673119 | ATP2A2 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1283T>G n.1618T>G | |
12 | g.110339572T= | CA2062803543 | ATP2A2 | c.1612T= (p.Ser538=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.1283T= n.1618T= | |
12 | g.110339573C>A | CA386673129 | ATP2A2 | c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1284C>A n.1619C>A | |
12 | g.110339573C>G | CA386673132 | ATP2A2 | c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1284C>G n.1619C>G | |
12 | g.110339573C>T | CA386673138 | ATP2A2 | c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1284C>T n.1619C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339574T>A | CA481868141 | ATP2A2 | c.1614T>A (p.Ser538=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1285T>A n.1620T>A | |
12 | g.110339574T>C | CA481868142 | ATP2A2 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1285T>C n.1620T>C | dbSNP |
12 | g.110339574T>G | CA481868143 | ATP2A2 | c.1614T>G (p.Ser538=) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1285T>G n.1620T>G | |
12 | g.110339574T= | CA2062803545 | ATP2A2 | c.1614T= (p.Ser538=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1285T= n.1620T= | |
12 | g.110339575G>A | CA386673141 | ATP2A2 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1286G>A n.1621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339575G>C | CA386673146 | ATP2A2 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1286G>C n.1621G>C | |
12 | g.110339575G= | CA2062803548 | ATP2A2 | c.1615G= (p.Gly539=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.1286G= n.1621G= | |
12 | g.110339575G>T | CA386673148 | ATP2A2 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1286G>T n.1621G>T | |
12 | g.110339576G>A | CA386673153 | ATP2A2 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1287G>A n.1622G>A | |
12 | g.110339576G>C | CA386673156 | ATP2A2 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1287G>C n.1622G>C | |
12 | g.110339576G>T | CA386673159 | ATP2A2 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1287G>T n.1622G>T | |
12 | g.110339577A= | CA2062803550 | ATP2A2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1288A= n.1623A= | |
12 | g.110339577A>C | CA481868144 | ATP2A2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1288A>C n.1623A>C | |
12 | g.110339577A>G | CA6783941 | ATP2A2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1288A>G n.1623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339577A>T | CA481868145 | ATP2A2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1288A>T n.1623A>T | dbSNP |
12 | g.110339578G>A | CA386673163 | ATP2A2 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1289G>A n.1624G>A | |
12 | g.110339578G>C | CA386673166 | ATP2A2 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1289G>C n.1624G>C | |
12 | g.110339578G>T | CA386673169 | ATP2A2 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1289G>T n.1624G>T | |
12 | g.110339579T>A | CA386673176 | ATP2A2 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1290T>A n.1625T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339579T>C | CA386673180 | ATP2A2 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1290T>C n.1625T>C | |
12 | g.110339579T>G | CA386673173 | ATP2A2 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1290T>G n.1625T>G | |
12 | g.110339579T= | CA2062803554 | ATP2A2 | c.1619T= (p.Val540=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.1290T= n.1625T= | |
12 | g.110339580C>A | CA481868146 | ATP2A2 | c.1620C>A (p.Val540=) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1291C>A n.1626C>A | |
12 | g.110339580C= | CA2062803557 | ATP2A2 | c.1620C= (p.Val540=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.1291C= n.1626C= | |
12 | g.110339580C>G | CA481868147 | ATP2A2 | c.1620C>G (p.Val540=) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1291C>G n.1626C>G | |
12 | g.110339580C>T | CA481868148 | ATP2A2 | c.1620C>T (p.Val540=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1291C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339582_110339585del | CA2695217292 | ATP2A2 | c.1622_1625del (p.Lys541ArgfsTer29) c.*1462_*1465del (n.*1462_*1465del) c.1293_1296del n.1628_1631del | |
12 | g.110339581A= | CA2062803562 | ATP2A2 | c.1621A= (p.Lys541=) c.*1461A= (n.*1461A=) c.1292A= n.1627A= | |
12 | g.110339581A>C | CA386673186 | ATP2A2 | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1292A>C n.1627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339581A>G | CA386673192 | ATP2A2 | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1292A>G n.1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339581A>T | CA386673189 | ATP2A2 | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1292A>T n.1627A>T | |
12 | g.110339583del | CA2695217293 | ATP2A2 | c.1623del (p.Lys541AsnfsTer30) c.*1463del (n.*1463del) c.1294del n.1629del | |
12 | g.110339582A>C | CA386673195 | ATP2A2 | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1293A>C n.1628A>C | |
12 | g.110339582A>G | CA386673198 | ATP2A2 | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1293A>G n.1628A>G | |
12 | g.110339582A>T | CA386673199 | ATP2A2 | c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1293A>T n.1628A>T | |
12 | g.110339583A= | CA2062803566 | ATP2A2 | c.1623A= (p.Lys541=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1294A= n.1629A= | |
12 | g.110339583A>C | CA386673203 | ATP2A2 | c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1294A>C n.1629A>C | |
12 | g.110339583A>G | CA481868149 | ATP2A2 | c.1623A>G (p.Lys541=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1294A>G n.1629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339583A>T | CA386673207 | ATP2A2 | c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1294A>T n.1629A>T | |
12 | g.110339584C>A | CA386673219 | ATP2A2 | c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1295C>A n.1630C>A | |
12 | g.110339584C>G | CA386673221 | ATP2A2 | c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1295C>G n.1630C>G | |
12 | g.110339584C>T | CA386673231 | ATP2A2 | c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1295C>T n.1630C>T | |
12 | g.110339585A>C | CA386673236 | ATP2A2 | c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1296A>C n.1631A>C | |
12 | g.110339585A>G | CA386673252 | ATP2A2 | c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1296A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339585A>T | CA386673255 | ATP2A2 | c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1296A>T n.1631A>T | |
12 | g.110339586_110339587del | CA2695217294 | ATP2A2 | c.1626_1627del (p.Lys543AspfsTer10) c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del) c.1297_1298del n.1632_1633del | |
12 | g.110339588_110339590del | CA2695217295 | ATP2A2 | c.1628_1630del (p.Lys543del) c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) c.1299_1301del n.1634_1636del | |
12 | g.110339586del | CA2695217296 | ATP2A2 | c.1626del (p.Lys543ArgfsTer28) c.*1466del (n.*1466del) c.1297del n.1632del | |
12 | g.110339586G>A | CA481868150 | ATP2A2 | c.1626G>A (p.Gln542=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.1297G>A n.1632G>A | |
12 | g.110339586G>C | CA386673264 | ATP2A2 | c.1626G>C (p.Gln542His) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.1297G>C n.1632G>C | dbSNP |
12 | g.110339586G= | CA2062803569 | ATP2A2 | c.1626G= (p.Gln542=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.1297G= n.1632G= | |
12 | g.110339586G>T | CA386673260 | ATP2A2 | c.1626G>T (p.Gln542His) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.1297G>T n.1632G>T | dbSNP |
12 | g.110339587A= | CA2062803574 | ATP2A2 | c.1627A= (p.Lys543=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.1298A= n.1633A= | |
12 | g.110339587A>C | CA386673265 | ATP2A2 | c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1298A>C n.1633A>C | |
12 | g.110339587A>G | CA6783942 | ATP2A2 | c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1298A>G n.1633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339587A>T | CA386673266 | ATP2A2 | c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1298A>T n.1633A>T | |
12 | g.110339588A>C | CA386673268 | ATP2A2 | c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1299A>C n.1634A>C | COSMIC |
12 | g.110339588A>G | CA386673273 | ATP2A2 | c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1299A>G n.1634A>G | |
12 | g.110339588A>T | CA386673279 | ATP2A2 | c.1628A>T (p.Lys543Met) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1299A>T n.1634A>T | |
12 | g.110339589G>A | CA481868151 | ATP2A2 | c.1629G>A (p.Lys543=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1300G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339589G>C | CA386673283 | ATP2A2 | c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1300G>C n.1635G>C | |
12 | g.110339589G>T | CA386673286 | ATP2A2 | c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1300G>T n.1635G>T | COSMIC |
12 | g.110339590A>C | CA386673292 | ATP2A2 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1301A>C n.1636A>C | |
12 | g.110339590A>G | CA386673294 | ATP2A2 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1301A>G n.1636A>G | |
12 | g.110339590A>T | CA386673298 | ATP2A2 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1301A>T n.1636A>T | dbSNP |
12 | g.110339591T>A | CA386673306 | ATP2A2 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1302T>A n.1637T>A | |
12 | g.110339591T>C | CA386673308 | ATP2A2 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1302T>C n.1637T>C | |
12 | g.110339591T>G | CA386673302 | ATP2A2 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1302T>G n.1637T>G | |
12 | g.110339592C>A | CA481868154 | ATP2A2 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1303C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339592C= | CA2062803580 | ATP2A2 | c.1632C= (p.Ile544=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.1303C= n.1638C= | |
12 | g.110339592C>G | CA386673310 | ATP2A2 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1303C>G n.1638C>G | |
12 | g.110339592C>T | CA481868156 | ATP2A2 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1303C>T n.1638C>T | dbSNP |
12 | g.110339593A>C | CA386673313 | ATP2A2 | c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1304A>C n.1639A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339593A>G | CA386673316 | ATP2A2 | c.1633A>G (p.Met545Val) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1304A>G n.1639A>G | |
12 | g.110339593A>T | CA386673318 | ATP2A2 | c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1304A>T n.1639A>T | |
12 | g.110339594T>A | CA386673323 | ATP2A2 | c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1305T>A n.1640T>A | |
12 | g.110339594T>C | CA386673325 | ATP2A2 | c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1305T>C n.1640T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339594T>G | CA386673329 | ATP2A2 | c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1305T>G n.1640T>G | |
12 | g.110339595G>A | CA386673333 | ATP2A2 | c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1306G>A n.1641G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339595G>C | CA386673334 | ATP2A2 | c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1306G>C n.1641G>C | |
12 | g.110339595G>T | CA386673337 | ATP2A2 | c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1306G>T n.1641G>T | |
12 | g.110339596T>A | CA386673340 | ATP2A2 | c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1307T>A n.1642T>A | |
12 | g.110339596T>C | CA386673342 | ATP2A2 | c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1307T>C n.1642T>C | |
12 | g.110339596T>G | CA386673344 | ATP2A2 | c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1307T>G n.1642T>G | |
12 | g.110339597C>A | CA386673354 | ATP2A2 | c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1308C>A n.1643C>A | |
12 | g.110339597C= | CA2062803584 | ATP2A2 | c.1637C= (p.Ser546=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1308C= n.1643C= | |
12 | g.110339597C>G | CA386673351 | ATP2A2 | c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1308C>G n.1643C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339597C>T | CA386673348 | ATP2A2 | c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1308C>T n.1643C>T | dbSNP |
12 | g.110339598T>A | CA481868160 | ATP2A2 | c.1638T>A (p.Ser546=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1309T>A n.1644T>A | |
12 | g.110339598T>C | CA481868161 | ATP2A2 | c.1638T>C (p.Ser546=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1309T>C n.1644T>C | |
12 | g.110339598T>G | CA481868162 | ATP2A2 | c.1638T>G (p.Ser546=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1309T>G n.1644T>G | |
12 | g.110339599G>A | CA386673358 | ATP2A2 | c.1639G>A (p.Val547Ile) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1310G>A n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339599G>C | CA386673366 | ATP2A2 | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1310G>C n.1645G>C | |
12 | g.110339599G= | CA2062803586 | ATP2A2 | c.1639G= (p.Val547=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.1310G= n.1645G= | |
12 | g.110339599G>T | CA386673368 | ATP2A2 | c.1639G>T (p.Val547Phe) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1310G>T n.1645G>T | |
12 | g.110339600T>A | CA386673370 | ATP2A2 | c.1640T>A (p.Val547Asp) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1311T>A n.1646T>A | |
12 | g.110339600T>C | CA386673373 | ATP2A2 | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1311T>C n.1646T>C | |
12 | g.110339600T>G | CA386673377 | ATP2A2 | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1311T>G n.1646T>G | |
12 | g.110339601C>A | CA481868167 | ATP2A2 | c.1641C>A (p.Val547=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1312C>A n.1647C>A | |
12 | g.110339601C>G | CA481868168 | ATP2A2 | c.1641C>G (p.Val547=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1312C>G n.1647C>G | |
12 | g.110339601C>T | CA481868170 | ATP2A2 | c.1641C>T (p.Val547=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1312C>T n.1647C>T | |
12 | g.110339602A>C | CA386673380 | ATP2A2 | c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1313A>C n.1648A>C | |
12 | g.110339602A>G | CA386673381 | ATP2A2 | c.1642A>G (p.Ile548Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1313A>G n.1648A>G | |
12 | g.110339602A>T | CA386673385 | ATP2A2 | c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1313A>T n.1648A>T | |
12 | g.110339603T>A | CA386673390 | ATP2A2 | c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1314T>A n.1649T>A | |
12 | g.110339603T>C | CA386673394 | ATP2A2 | c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1314T>C n.1649T>C | |
12 | g.110339603T>G | CA386673396 | ATP2A2 | c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1314T>G n.1649T>G | |
12 | g.110339604T>A | CA481868177 | ATP2A2 | c.1644T>A (p.Ile548=) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1315T>A n.1650T>A | |
12 | g.110339604T>C | CA481868179 | ATP2A2 | c.1644T>C (p.Ile548=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1315T>C n.1650T>C | dbSNP |
12 | g.110339604T>G | CA386673398 | ATP2A2 | c.1644T>G (p.Ile548Met) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1315T>G n.1650T>G | |
12 | g.110339604T= | CA2062803588 | ATP2A2 | c.1644T= (p.Ile548=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.1315T= n.1650T= | |
12 | g.110339605C>A | CA481868180 | ATP2A2 | c.1645C>A (p.Arg549=) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1316C>A n.1651C>A | |
12 | g.110339605C= | CA2062803590 | ATP2A2 | c.1645C= (p.Arg549=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.1316C= n.1651C= | |
12 | g.110339605C>G | CA386673403 | ATP2A2 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1316C>G n.1651C>G | |
12 | g.110339605C>T | CA386673404 | ATP2A2 | c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1316C>T n.1651C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339606G>A | CA386673405 | ATP2A2 | c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1317G>A n.1652G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339606G>C | CA386673409 | ATP2A2 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1317G>C n.1652G>C | |
12 | g.110339606G>T | CA386673406 | ATP2A2 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1317G>T n.1652G>T | |
12 | g.110339607A= | CA2062803592 | ATP2A2 | c.1647A= (p.Arg549=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1318A= n.1653A= | |
12 | g.110339607A>C | CA481868184 | ATP2A2 | c.1647A>C (p.Arg549=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1318A>C n.1653A>C | |
12 | g.110339607A>G | CA481868185 | ATP2A2 | c.1647A>G (p.Arg549=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1318A>G n.1653A>G | dbSNP |
12 | g.110339607A>T | CA481868187 | ATP2A2 | c.1647A>T (p.Arg549=) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1318A>T n.1653A>T | |
12 | g.110339608G>A | CA386673411 | ATP2A2 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1319G>A n.1654G>A | |
12 | g.110339608G>C | CA386673414 | ATP2A2 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1319G>C n.1654G>C | |
12 | g.110339608G>T | CA386673413 | ATP2A2 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1319G>T n.1654G>T | |
12 | g.110339609A>C | CA386673418 | ATP2A2 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1320A>C n.1655A>C | |
12 | g.110339609A>G | CA386673420 | ATP2A2 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1320A>G n.1655A>G | |
12 | g.110339609A>T | CA386673422 | ATP2A2 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1320A>T n.1655A>T | |
12 | g.110339610G>A | CA481868190 | ATP2A2 | c.1650G>A (p.Glu550=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1321G>A n.1656G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.110339610G>C | CA386673424 | ATP2A2 | c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1321G>C n.1656G>C | |
12 | g.110339610G= | CA2062803595 | ATP2A2 | c.1650G= (p.Glu550=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1321G= n.1656G= | |
12 | g.110339610G>T | CA386673427 | ATP2A2 | c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1321G>T n.1656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339611T>A | CA386673430 | ATP2A2 | c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1322T>A n.1657T>A | |
12 | g.110339611T>C | CA386673433 | ATP2A2 | c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1322T>C n.1657T>C | |
12 | g.110339611T>G | CA386673437 | ATP2A2 | c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1322T>G n.1657T>G | |
12 | g.110339612G>A | CA386673449 | ATP2A2 | c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1323G>A n.1658G>A | |
12 | g.110339612G>C | CA386673456 | ATP2A2 | c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1323G>C n.1658G>C | |
12 | g.110339612G>T | CA386673460 | ATP2A2 | c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1323G>T n.1658G>T | |
12 | g.110339613G>A | CA386673469 | ATP2A2 | c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1324G>A n.1659G>A | ClinVar |
12 | g.110339613G>C | CA386673468 | ATP2A2 | c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1324G>C n.1659G>C | |
12 | g.110339613G>T | CA386673465 | ATP2A2 | c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1324G>T n.1659G>T | COSMIC |
12 | g.110339614G>A | CA386673470 | ATP2A2 | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1325G>A n.1660G>A | |
12 | g.110339614G>C | CA386673471 | ATP2A2 | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1325G>C n.1660G>C | |
12 | g.110339614G>T | CA386673473 | ATP2A2 | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1325G>T n.1660G>T | |
12 | g.110339615G>A | CA386673478 | ATP2A2 | c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1326G>A n.1661G>A | |
12 | g.110339615G>C | CA386673480 | ATP2A2 | c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1326G>C n.1661G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339615G= | CA2062803599 | ATP2A2 | c.1655G= (p.Gly552=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.1326G= n.1661G= | |
12 | g.110339615G>T | CA386673482 | ATP2A2 | c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1326G>T n.1661G>T | |
12 | g.110339617_110339619del | CA2620869416 | ATP2A2 | c.1657_1659del (p.Ser553del) c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del) c.1328_1330del n.1663_1665del | gnomAD v4 |
12 | g.110339616T>A | CA481868195 | ATP2A2 | c.1656T>A (p.Gly552=) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1327T>A n.1662T>A | |
12 | g.110339616T>C | CA481868196 | ATP2A2 | c.1656T>C (p.Gly552=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1327T>C n.1662T>C | dbSNP |
12 | g.110339616T>G | CA481868197 | ATP2A2 | c.1656T>G (p.Gly552=) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1327T>G n.1662T>G | |
12 | g.110339616T= | CA2062803602 | ATP2A2 | c.1656T= (p.Gly552=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.1327T= n.1662T= | |
12 | g.110339617A>C | CA386673484 | ATP2A2 | c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1328A>C n.1663A>C | |
12 | g.110339617A>G | CA386673486 | ATP2A2 | c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1328A>G n.1663A>G | |
12 | g.110339617A>T | CA386673488 | ATP2A2 | c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1328A>T n.1663A>T | |
12 | g.110339618G>A | CA386673490 | ATP2A2 | c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1329G>A n.1664G>A | |
12 | g.110339618G>C | CA386673492 | ATP2A2 | c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1329G>C n.1664G>C | |
12 | g.110339618G>T | CA386673495 | ATP2A2 | c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1329G>T n.1664G>T | |
12 | g.110339619T>A | CA386673499 | ATP2A2 | c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.1330T>A n.1665T>A | |
12 | g.110339619T>C | CA481868203 | ATP2A2 | c.1659T>C (p.Ser553=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1330T>C n.1665T>C | |
12 | g.110339619T>G | CA386673502 | ATP2A2 | c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1330T>G n.1665T>G | |
12 | g.110339620G>A | CA386673505 | ATP2A2 | c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1331G>A n.1666G>A | |
12 | g.110339620G>C | CA386673507 | ATP2A2 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1331G>C n.1666G>C | |
12 | g.110339620G>T | CA386673509 | ATP2A2 | c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1331G>T n.1666G>T | |
12 | g.110339621G>A | CA386673513 | ATP2A2 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1332G>A n.1667G>A | |
12 | g.110339621G>C | CA386673514 | ATP2A2 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1332G>C n.1667G>C | |
12 | g.110339621G>T | CA386673517 | ATP2A2 | c.1661G>T (p.Gly554Val) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1332G>T n.1667G>T |