Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110339405_110339503del | CA2797436404 | ATP2A2 | c.1542+2_1543del c.*1382+2_*1383del c.1213+2_1214del n.1548+2_1549del | |
12 | g.110339473_110339478delinsATTGTT | CA2062803427 | ATP2A2 | c.1543-30_1543-25delinsATTGTT (n.1543-30_1543-25delinsATTGTT) c.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT (n.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT) c.1214-30_1214-25delinsATTGTT n.1549-30_1549-25delinsATTGTT | |
12 | g.110339475_110339479del | CA6783927 | ATP2A2 | c.1543-28_1543-24del (n.1543-28_1543-24del) c.*1383-28_*1383-24del (n.*1383-28_*1383-24del) c.1214-28_1214-24del n.1549-28_1549-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339479dup | CA607602412 | ATP2A2 | c.1543-24dup (n.1543-24dup) c.*1383-24dup (n.*1383-24dup) c.1214-24dup n.1549-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339479T>A | CA2620869337 | ATP2A2 | c.1543-24T>A (n.1543-24T>A) c.*1383-24T>A (n.*1383-24T>A) c.1214-24T>A n.1549-24T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339479T>G | CA6783930 | ATP2A2 | c.1543-24T>G (n.1543-24T>G) c.*1383-24T>G (n.*1383-24T>G) c.1214-24T>G n.1549-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339479T= | CA2062803447 | ATP2A2 | c.1543-24T= (n.1543-24T=) c.*1383-24T= (n.*1383-24T=) c.1214-24T= n.1549-24T= | |
12 | g.110339480A= | CA2062803449 | ATP2A2 | c.1543-23A= (n.1543-23A=) c.*1383-23A= (n.*1383-23A=) c.1214-23A= n.1549-23A= | |
12 | g.110339480A>T | CA607602413 | ATP2A2 | c.1543-23A>T (n.1543-23A>T) c.*1383-23A>T (n.*1383-23A>T) c.1214-23A>T n.1549-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339482C>G | CA2565356568 | ATP2A2 | c.1543-21C>G (n.1543-21C>G) c.*1383-21C>G (n.*1383-21C>G) c.1214-21C>G n.1549-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339483T>C | CA2531777234 | ATP2A2 | c.1543-20T>C (n.1543-20T>C) c.*1383-20T>C (n.*1383-20T>C) c.1214-20T>C n.1549-20T>C | |
12 | g.110339484A>G | CA2620869343 | ATP2A2 | c.1543-19A>G (n.1543-19A>G) c.*1383-19A>G (n.*1383-19A>G) c.1214-19A>G n.1549-19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339486A>G | CA2580085786 | ATP2A2 | c.1543-17A>G (n.1543-17A>G) c.*1383-17A>G (n.*1383-17A>G) c.1214-17A>G n.1549-17A>G | ClinVar |
12 | g.110339488C>G | CA2620869345 | ATP2A2 | c.1543-15C>G (n.1543-15C>G) c.*1383-15C>G (n.*1383-15C>G) c.1214-15C>G n.1549-15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339488_110339490delinsCTG | CA2062803450 | ATP2A2 | c.1543-15_1543-13delinsCTG (n.1543-15_1543-13delinsCTG) c.*1383-15_*1383-13delinsCTG (n.*1383-15_*1383-13delinsCTG) c.1214-15_1214-13delinsCTG n.1549-15_1549-13delinsCTG | |
12 | g.110339490_110339491del | CA2062803453 | ATP2A2 | c.1543-13_1543-12del (n.1543-13_1543-12del) c.*1383-13_*1383-12del (n.*1383-13_*1383-12del) c.1214-13_1214-12del n.1549-13_1549-12del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339490G>A | CA2575289312 | ATP2A2 | c.1543-13G>A (n.1543-13G>A) c.*1383-13G>A (n.*1383-13G>A) c.1214-13G>A n.1549-13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339491_110339492delinsTA | CA2062803455 | ATP2A2 | c.1543-12_1543-11delinsTA (n.1543-12_1543-11delinsTA) c.*1383-12_*1383-11delinsTA (n.*1383-12_*1383-11delinsTA) c.1214-12_1214-11delinsTA n.1549-12_1549-11delinsTA | |
12 | g.110339493del | CA6783931 | ATP2A2 | c.1543-10del (n.1543-10del) c.*1383-10del (n.*1383-10del) c.1214-10del n.1549-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339493A>G | CA2695217289 | ATP2A2 | c.1543-10A>G (n.1543-10A>G) c.*1383-10A>G (n.*1383-10A>G) c.1214-10A>G n.1549-10A>G | |
12 | g.110339494C>A | CA2575289313 | ATP2A2 | c.1543-9C>A (n.1543-9C>A) c.*1383-9C>A (n.*1383-9C>A) c.1214-9C>A n.1549-9C>A | |
12 | g.110339495A= | CA2062803457 | ATP2A2 | c.1543-8A= (n.1543-8A=) c.*1383-8A= (n.*1383-8A=) c.1214-8A= n.1549-8A= | |
12 | g.110339495A>C | CA2062803458 | ATP2A2 | c.1543-8A>C (n.1543-8A>C) c.*1383-8A>C (n.*1383-8A>C) c.1214-8A>C n.1549-8A>C | dbSNP |
12 | g.110339495A>G | CA2620869348 | ATP2A2 | c.1543-8A>G (n.1543-8A>G) c.*1383-8A>G (n.*1383-8A>G) c.1214-8A>G n.1549-8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339496T>C | CA2620869349 | ATP2A2 | c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.*1383-7T>C (n.*1383-7T>C) c.1214-7T>C n.1549-7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339498T>G | CA2620869350 | ATP2A2 | c.1543-5T>G (n.1543-5T>G) c.*1383-5T>G (n.*1383-5T>G) c.1214-5T>G n.1549-5T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339500C= | CA2062803461 | ATP2A2 | c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.*1383-3C= (n.*1383-3C=) c.1214-3C= n.1549-3C= | |
12 | g.110339500C>T | CA6783932 | ATP2A2 | c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.*1383-3C>T (n.*1383-3C>T) c.1214-3C>T n.1549-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339501A= | CA2062803469 | ATP2A2 | c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*1383-2A= (n.*1383-2A=) c.1214-2A= n.1549-2A= | |
12 | g.110339501A>C | CA16042777 | ATP2A2 | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*1383-2A>C (n.*1383-2A>C) c.1214-2A>C n.1549-2A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110339501A>G | CA386672689 | ATP2A2 | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*1383-2A>G (n.*1383-2A>G) c.1214-2A>G n.1549-2A>G | |
12 | g.110339501A>T | CA386672691 | ATP2A2 | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*1383-2A>T (n.*1383-2A>T) c.1214-2A>T n.1549-2A>T | |
12 | g.110339502G>A | CA386672693 | ATP2A2 | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.*1383-1G>A (n.*1383-1G>A) c.1214-1G>A n.1549-1G>A | |
12 | g.110339502G>C | CA386672695 | ATP2A2 | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.*1383-1G>C (n.*1383-1G>C) c.1214-1G>C n.1549-1G>C | |
12 | g.110339502G>T | CA386672697 | ATP2A2 | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.*1383-1G>T (n.*1383-1G>T) c.1214-1G>T n.1549-1G>T | |
12 | g.110339503G>A | CA386672703 | ATP2A2 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1214G>A n.1549G>A | |
12 | g.110339503G>C | CA386672699 | ATP2A2 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1214G>C n.1549G>C | |
12 | g.110339503G>T | CA386672701 | ATP2A2 | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1214G>T n.1549G>T | |
12 | g.110339504G>A | CA386672705 | ATP2A2 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1215G>A n.1550G>A | |
12 | g.110339504G>C | CA386672707 | ATP2A2 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1215G>C n.1550G>C | |
12 | g.110339504G>T | CA386672709 | ATP2A2 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1215G>T n.1550G>T | |
12 | g.110339505T>A | CA481868410 | ATP2A2 | c.1545T>A (p.Gly515=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1216T>A n.1551T>A | |
12 | g.110339505T>C | CA481868412 | ATP2A2 | c.1545T>C (p.Gly515=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1216T>C n.1551T>C | |
12 | g.110339505T>G | CA481868413 | ATP2A2 | c.1545T>G (p.Gly515=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1216T>G n.1551T>G | |
12 | g.110339506G>A | CA386672711 | ATP2A2 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1217G>A n.1552G>A | |
12 | g.110339506G>C | CA386672714 | ATP2A2 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1217G>C n.1552G>C | |
12 | g.110339506G>T | CA386672716 | ATP2A2 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1217G>T n.1552G>T | |
12 | g.110339507C>A | CA386672719 | ATP2A2 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1218C>A n.1553C>A | |
12 | g.110339507C>G | CA386672720 | ATP2A2 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1218C>G n.1553C>G | |
12 | g.110339507C>T | CA386672722 | ATP2A2 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1218C>T n.1553C>T | |
12 | g.110339508T>A | CA481868417 | ATP2A2 | c.1548T>A (p.Ala516=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1219T>A n.1554T>A | |
12 | g.110339508T>C | CA481868418 | ATP2A2 | c.1548T>C (p.Ala516=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1219T>C n.1554T>C | dbSNP |
12 | g.110339508T>G | CA481868420 | ATP2A2 | c.1548T>G (p.Ala516=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1219T>G n.1554T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339508T= | CA2062803475 | ATP2A2 | c.1548T= (p.Ala516=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1219T= n.1554T= | |
12 | g.110339509C>A | CA386672725 | ATP2A2 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1220C>A n.1555C>A | |
12 | g.110339509C= | CA2062803478 | ATP2A2 | c.1549C= (p.Pro517=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.1220C= n.1555C= | |
12 | g.110339509C>G | CA386672726 | ATP2A2 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.1220C>G n.1555C>G | dbSNP |
12 | g.110339509C>T | CA386672729 | ATP2A2 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1220C>T n.1555C>T | |
12 | g.110339510C>A | CA386672735 | ATP2A2 | c.1550C>A (p.Pro517His) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1221C>A n.1556C>A | |
12 | g.110339510C>G | CA386672733 | ATP2A2 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1221C>G n.1556C>G | |
12 | g.110339510C>T | CA386672731 | ATP2A2 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1221C>T n.1556C>T | |
12 | g.110339511T>A | CA481868425 | ATP2A2 | c.1551T>A (p.Pro517=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1222T>A n.1557T>A | |
12 | g.110339511T>C | CA481868426 | ATP2A2 | c.1551T>C (p.Pro517=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1222T>C n.1557T>C | |
12 | g.110339511T>G | CA481868427 | ATP2A2 | c.1551T>G (p.Pro517=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1222T>G n.1557T>G | |
12 | g.110339512G>A | CA386672741 | ATP2A2 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1223G>A n.1558G>A | |
12 | g.110339512G>C | CA386672737 | ATP2A2 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1223G>C n.1558G>C | |
12 | g.110339512G= | CA2062803481 | ATP2A2 | c.1552G= (p.Glu518=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.1223G= n.1558G= | |
12 | g.110339512G>T | CA386672739 | ATP2A2 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1223G>T n.1558G>T | |
12 | g.110339513A>C | CA386672743 | ATP2A2 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1224A>C n.1559A>C | |
12 | g.110339513A>G | CA386672746 | ATP2A2 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1224A>G n.1559A>G | |
12 | g.110339513A>T | CA386672748 | ATP2A2 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1224A>T n.1559A>T | |
12 | g.110339514A>C | CA386672750 | ATP2A2 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1225A>C n.1560A>C | |
12 | g.110339514A>G | CA481868431 | ATP2A2 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1225A>G n.1560A>G | |
12 | g.110339514A>T | CA386672752 | ATP2A2 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1225A>T n.1560A>T | |
12 | g.110339515G>A | CA386672755 | ATP2A2 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1226G>A n.1561G>A | |
12 | g.110339515G>C | CA386672757 | ATP2A2 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1226G>C n.1561G>C | |
12 | g.110339515G>T | CA386672758 | ATP2A2 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1226G>T n.1561G>T | |
12 | g.110339516G>A | CA386672760 | ATP2A2 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1227G>A n.1562G>A | |
12 | g.110339516G>C | CA386672762 | ATP2A2 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1227G>C n.1562G>C | |
12 | g.110339516G>T | CA386672764 | ATP2A2 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1227G>T n.1562G>T | |
12 | g.110339517T>A | CA481868435 | ATP2A2 | c.1557T>A (p.Gly519=) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.1228T>A n.1563T>A | |
12 | g.110339517T>C | CA481868437 | ATP2A2 | c.1557T>C (p.Gly519=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1228T>C n.1563T>C | |
12 | g.110339517T>G | CA481868438 | ATP2A2 | c.1557T>G (p.Gly519=) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.1228T>G n.1563T>G | |
12 | g.110339518G>A | CA386672770 | ATP2A2 | c.1558G>A (p.Val520Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1229G>A n.1564G>A | |
12 | g.110339518G>C | CA386672766 | ATP2A2 | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1229G>C n.1564G>C | |
12 | g.110339518G>T | CA386672768 | ATP2A2 | c.1558G>T (p.Val520Phe) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1229G>T n.1564G>T | |
12 | g.110339519T>A | CA386672771 | ATP2A2 | c.1559T>A (p.Val520Asp) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1230T>A n.1565T>A | |
12 | g.110339519T>C | CA386672774 | ATP2A2 | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1230T>C n.1565T>C | |
12 | g.110339519T>G | CA386672775 | ATP2A2 | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1230T>G n.1565T>G | |
12 | g.110339520C>A | CA481868446 | ATP2A2 | c.1560C>A (p.Val520=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1231C>A n.1566C>A | |
12 | g.110339520C= | CA2062803483 | ATP2A2 | c.1560C= (p.Val520=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1231C= n.1566C= | |
12 | g.110339520C>G | CA481868444 | ATP2A2 | c.1560C>G (p.Val520=) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1231C>G n.1566C>G | |
12 | g.110339520C>T | CA481868449 | ATP2A2 | c.1560C>T (p.Val520=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1231C>T n.1566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339521A>C | CA386672780 | ATP2A2 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1232A>C n.1567A>C | |
12 | g.110339521A>G | CA386672782 | ATP2A2 | c.1561A>G (p.Ile521Val) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1232A>G n.1567A>G | dbSNP |
12 | g.110339521A>T | CA386672784 | ATP2A2 | c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1232A>T n.1567A>T | |
12 | g.110339521_110339522del | CA2695217290 | ATP2A2 | c.1561_1562del (p.Ile521Ter) c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.1232_1233del n.1567_1568del | |
12 | g.110339522T>A | CA386672787 | ATP2A2 | c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1233T>A n.1568T>A | |
12 | g.110339522T>C | CA386672789 | ATP2A2 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1233T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339522T>G | CA386672792 | ATP2A2 | c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1233T>G n.1568T>G | |
12 | g.110339523T>A | CA481868455 | ATP2A2 | c.1563T>A (p.Ile521=) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1234T>A n.1569T>A | |
12 | g.110339523T>C | CA481868456 | ATP2A2 | c.1563T>C (p.Ile521=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1234T>C n.1569T>C | |
12 | g.110339523T>G | CA386672794 | ATP2A2 | c.1563T>G (p.Ile521Met) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1234T>G n.1569T>G | |
12 | g.110339524G>A | CA386672797 | ATP2A2 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1235G>A n.1570G>A | |
12 | g.110339524G>C | CA386672799 | ATP2A2 | c.1564G>C (p.Asp522His) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1235G>C n.1570G>C | |
12 | g.110339524G>T | CA386672800 | ATP2A2 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1235G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339525A>C | CA386672805 | ATP2A2 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1236A>C n.1571A>C | |
12 | g.110339525A>G | CA386672806 | ATP2A2 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1236A>G n.1571A>G | |
12 | g.110339525A>T | CA386672803 | ATP2A2 | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1236A>T n.1571A>T | |
12 | g.110339526C>A | CA386672808 | ATP2A2 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1237C>A n.1572C>A | |
12 | g.110339526C>G | CA386672810 | ATP2A2 | c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1237C>G n.1572C>G | |
12 | g.110339526C>T | CA481868461 | ATP2A2 | c.1566C>T (p.Asp522=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1237C>T n.1572C>T | |
12 | g.110339527A= | CA2062803485 | ATP2A2 | c.1567A= (p.Arg523=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1238A= n.1573A= | |
12 | g.110339527A>C | CA6783933 | ATP2A2 | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1238A>C n.1573A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339527A>G | CA386672813 | ATP2A2 | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1238A>G n.1573A>G | |
12 | g.110339527A>T | CA386672815 | ATP2A2 | c.1567A>T (p.Arg523Trp) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1238A>T n.1573A>T | |
12 | g.110339528G>A | CA386672819 | ATP2A2 | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1239G>A n.1574G>A | |
12 | g.110339528G>C | CA386672822 | ATP2A2 | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1239G>C n.1574G>C | |
12 | g.110339528G>T | CA386672824 | ATP2A2 | c.1568G>T (p.Arg523Met) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1239G>T n.1574G>T | |
12 | g.110339529G>A | CA6783934 | ATP2A2 | c.1569G>A (p.Arg523=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1240G>A n.1575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339529G>C | CA386672830 | ATP2A2 | c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1240G>C n.1575G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339529G= | CA2062803490 | ATP2A2 | c.1569G= (p.Arg523=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1240G= n.1575G= | |
12 | g.110339529G>T | CA386672833 | ATP2A2 | c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1240G>T n.1575G>T | |
12 | g.110339530T>A | CA386672837 | ATP2A2 | c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1241T>A n.1576T>A | |
12 | g.110339530T>C | CA386672845 | ATP2A2 | c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1241T>C n.1576T>C | |
12 | g.110339530T>G | CA386672846 | ATP2A2 | c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1241T>G n.1576T>G | |
12 | g.110339531G>A | CA386672855 | ATP2A2 | c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1242G>A n.1577G>A | |
12 | g.110339531G>C | CA386672851 | ATP2A2 | c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1242G>C n.1577G>C | |
12 | g.110339531G>T | CA386672848 | ATP2A2 | c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1242G>T n.1577G>T | |
12 | g.110339532C>A | CA386672857 | ATP2A2 | c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1243C>A n.1578C>A | |
12 | g.110339532C>G | CA386672859 | ATP2A2 | c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1243C>G n.1578C>G | |
12 | g.110339532C>T | CA481868468 | ATP2A2 | c.1572C>T (p.Cys524=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1243C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339533A>C | CA386672863 | ATP2A2 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1244A>C n.1579A>C | |
12 | g.110339533A>G | CA386672866 | ATP2A2 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1244A>G n.1579A>G | |
12 | g.110339533A>T | CA386672868 | ATP2A2 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1244A>T n.1579A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339534C>A | CA386672871 | ATP2A2 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1245C>A n.1580C>A | |
12 | g.110339534C= | CA2062803494 | ATP2A2 | c.1574C= (p.Thr525=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1245C= n.1580C= | |
12 | g.110339534C>G | CA386672874 | ATP2A2 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1245C>G n.1580C>G | |
12 | g.110339534C>T | CA243507479 | ATP2A2 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1245C>T n.1580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339535C>A | CA6783935 | ATP2A2 | c.1575C>A (p.Thr525=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1246C>A n.1581C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339535C= | CA2062803497 | ATP2A2 | c.1575C= (p.Thr525=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1246C= n.1581C= | |
12 | g.110339535C>G | CA481868475 | ATP2A2 | c.1575C>G (p.Thr525=) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1246C>G n.1581C>G | |
12 | g.110339535C>T | CA481868473 | ATP2A2 | c.1575C>T (p.Thr525=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1246C>T n.1581C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339536C>A | CA386672879 | ATP2A2 | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1247C>A n.1582C>A | dbSNP |
12 | g.110339536C= | CA2062803501 | ATP2A2 | c.1576C= (p.His526=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.1247C= n.1582C= | |
12 | g.110339536C>G | CA386672881 | ATP2A2 | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1247C>G n.1582C>G | |
12 | g.110339536C>T | CA386672885 | ATP2A2 | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1247C>T n.1582C>T | |
12 | g.110339537A>C | CA386672892 | ATP2A2 | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1248A>C n.1583A>C | |
12 | g.110339537A>G | CA386672889 | ATP2A2 | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1248A>G n.1583A>G | |
12 | g.110339537A>T | CA386672887 | ATP2A2 | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1248A>T n.1583A>T | |
12 | g.110339538C>A | CA386672895 | ATP2A2 | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1249C>A n.1584C>A | |
12 | g.110339538C>G | CA386672897 | ATP2A2 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1249C>G n.1584C>G | |
12 | g.110339538C>T | CA481868481 | ATP2A2 | c.1578C>T (p.His526=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1249C>T n.1584C>T | |
12 | g.110339539A>C | CA386672900 | ATP2A2 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1250A>C n.1585A>C | |
12 | g.110339539A>G | CA386672902 | ATP2A2 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1250A>G n.1585A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339539A>T | CA386672905 | ATP2A2 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1250A>T n.1585A>T | |
12 | g.110339540T>A | CA386672908 | ATP2A2 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1251T>A n.1586T>A | |
12 | g.110339540T>C | CA386672910 | ATP2A2 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1251T>C n.1586T>C | |
12 | g.110339540T>G | CA386672912 | ATP2A2 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1251T>G n.1586T>G | |
12 | g.110339541T>A | CA481868485 | ATP2A2 | c.1581T>A (p.Ile527=) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1252T>A n.1587T>A | |
12 | g.110339541T>C | CA6783936 | ATP2A2 | c.1581T>C (p.Ile527=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1252T>C n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339541T>G | CA386672917 | ATP2A2 | c.1581T>G (p.Ile527Met) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1252T>G n.1587T>G | |
12 | g.110339541T= | CA2062803505 | ATP2A2 | c.1581T= (p.Ile527=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.1252T= n.1587T= | |
12 | g.110339542C>A | CA481868486 | ATP2A2 | c.1582C>A (p.Arg528=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1253C>A n.1588C>A | |
12 | g.110339542C>G | CA386672920 | ATP2A2 | c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1253C>G n.1588C>G | |
12 | g.110339542C>T | CA386672923 | ATP2A2 | c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1253C>T n.1588C>T | COSMIC |
12 | g.110339543G>A | CA386672931 | ATP2A2 | c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1254G>A n.1589G>A | |
12 | g.110339543G>C | CA386672928 | ATP2A2 | c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1254G>C n.1589G>C | COSMIC |
12 | g.110339543G>T | CA386672926 | ATP2A2 | c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1254G>T n.1589G>T | |
12 | g.110339544A>C | CA481868488 | ATP2A2 | c.1584A>C (p.Arg528=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1255A>C n.1590A>C | |
12 | g.110339544A>G | CA481868489 | ATP2A2 | c.1584A>G (p.Arg528=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1255A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339544A>T | CA481868490 | ATP2A2 | c.1584A>T (p.Arg528=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1255A>T n.1590A>T | |
12 | g.110339545G>A | CA386672934 | ATP2A2 | c.1585G>A (p.Val529Ile) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1256G>A n.1591G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339545G>C | CA386672936 | ATP2A2 | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1256G>C n.1591G>C | |
12 | g.110339545G>T | CA386672943 | ATP2A2 | c.1585G>T (p.Val529Phe) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1256G>T n.1591G>T | |
12 | g.110339546T>A | CA386672947 | ATP2A2 | c.1586T>A (p.Val529Asp) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1257T>A n.1592T>A | |
12 | g.110339546T>C | CA386672950 | ATP2A2 | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1257T>C n.1592T>C | |
12 | g.110339546T>G | CA386672953 | ATP2A2 | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1257T>G n.1592T>G | |
12 | g.110339547T>A | CA481868495 | ATP2A2 | c.1587T>A (p.Val529=) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1258T>A n.1593T>A | |
12 | g.110339547T>C | CA481868496 | ATP2A2 | c.1587T>C (p.Val529=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1258T>C n.1593T>C | |
12 | g.110339547T>G | CA481868497 | ATP2A2 | c.1587T>G (p.Val529=) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1258T>G n.1593T>G | |
12 | g.110339548G>A | CA386672956 | ATP2A2 | c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1259G>A n.1594G>A | |
12 | g.110339548G>C | CA386672959 | ATP2A2 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1259G>C n.1594G>C | |
12 | g.110339548G>T | CA386672962 | ATP2A2 | c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1259G>T n.1594G>T | |
12 | g.110339549G>A | CA386672965 | ATP2A2 | c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1260G>A n.1595G>A | |
12 | g.110339549G>C | CA386672966 | ATP2A2 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1260G>C n.1595G>C | |
12 | g.110339549G>T | CA386672967 | ATP2A2 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1260G>T n.1595G>T | |
12 | g.110339550A= | CA2062803508 | ATP2A2 | c.1590A= (p.Gly530=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.1261A= n.1596A= | |
12 | g.110339550A>C | CA481868500 | ATP2A2 | c.1590A>C (p.Gly530=) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1261A>C n.1596A>C | |
12 | g.110339550A>G | CA481868503 | ATP2A2 | c.1590A>G (p.Gly530=) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1261A>G n.1596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339550A>T | CA481868504 | ATP2A2 | c.1590A>T (p.Gly530=) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1261A>T n.1596A>T | |
12 | g.110339551A= | CA2062803510 | ATP2A2 | c.1591A= (p.Ser531=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.1262A= n.1597A= | |
12 | g.110339551A>C | CA386672968 | ATP2A2 | c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1262A>C n.1597A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339551A>G | CA386672970 | ATP2A2 | c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1262A>G n.1597A>G | |
12 | g.110339551A>T | CA386672969 | ATP2A2 | c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1262A>T n.1597A>T | |
12 | g.110339552G>A | CA386672972 | ATP2A2 | c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1263G>A n.1598G>A | |
12 | g.110339552G>C | CA386672977 | ATP2A2 | c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1263G>C n.1598G>C | |
12 | g.110339552G>T | CA386672975 | ATP2A2 | c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1263G>T n.1598G>T | |
12 | g.110339553T>A | CA386672980 | ATP2A2 | c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1264T>A n.1599T>A | |
12 | g.110339553T>C | CA481868505 | ATP2A2 | c.1593T>C (p.Ser531=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1264T>C n.1599T>C | |
12 | g.110339553T>G | CA386672981 | ATP2A2 | c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1264T>G n.1599T>G | |
12 | g.110339554A>C | CA386672984 | ATP2A2 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1265A>C n.1600A>C | |
12 | g.110339554A>G | CA386672987 | ATP2A2 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1265A>G n.1600A>G | |
12 | g.110339554A>T | CA386672988 | ATP2A2 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1265A>T n.1600A>T | |
12 | g.110339555C>A | CA386672991 | ATP2A2 | c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1266C>A n.1601C>A | |
12 | g.110339555C>G | CA386672994 | ATP2A2 | c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1266C>G n.1601C>G | |
12 | g.110339555C>T | CA386672999 | ATP2A2 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1266C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339556T>A | CA481868511 | ATP2A2 | c.1596T>A (p.Thr532=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1267T>A n.1602T>A | |
12 | g.110339556T>C | CA6783937 | ATP2A2 | c.1596T>C (p.Thr532=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1267T>C n.1602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339556T>G | CA481868510 | ATP2A2 | c.1596T>G (p.Thr532=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1267T>G n.1602T>G | dbSNP |
12 | g.110339556T= | CA2062803513 | ATP2A2 | c.1596T= (p.Thr532=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.1267T= n.1602T= | |
12 | g.110339557A>C | CA386673009 | ATP2A2 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1268A>C n.1603A>C | |
12 | g.110339557A>G | CA386673011 | ATP2A2 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1268A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110339557A>T | CA386673014 | ATP2A2 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1268A>T n.1603A>T | |
12 | g.110339558A>C | CA386673021 | ATP2A2 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1269A>C n.1604A>C | |
12 | g.110339558A>G | CA386673022 | ATP2A2 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1269A>G n.1604A>G | |
12 | g.110339558A>T | CA386673025 | ATP2A2 | c.1598A>T (p.Lys533Met) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1269A>T n.1604A>T | |
12 | g.110339559G>A | CA6783938 | ATP2A2 | c.1599G>A (p.Lys533=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1270G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339559G>C | CA386673036 | ATP2A2 | c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1270G>C n.1605G>C | |
12 | g.110339559G= | CA2062803517 | ATP2A2 | c.1599G= (p.Lys533=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.1270G= n.1605G= | |
12 | g.110339559G>T | CA386673033 | ATP2A2 | c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1270G>T n.1605G>T | |
12 | g.110339560G>A | CA386673043 | ATP2A2 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1271G>A n.1606G>A | |
12 | g.110339560G>C | CA386673044 | ATP2A2 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1271G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110339560G>T | CA386673047 | ATP2A2 | c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1271G>T n.1606G>T | |
12 | g.110339561T>A | CA386673050 | ATP2A2 | c.1601T>A (p.Val534Asp) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1272T>A n.1607T>A | |
12 | g.110339561T>C | CA386673053 | ATP2A2 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1272T>C n.1607T>C | |
12 | g.110339561T>G | CA386673056 | ATP2A2 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1272T>G n.1607T>G | |
12 | g.110339562T>A | CA481868516 | ATP2A2 | c.1602T>A (p.Val534=) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1273T>A n.1608T>A | |
12 | g.110339562T>C | CA481868518 | ATP2A2 | c.1602T>C (p.Val534=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1273T>C n.1608T>C | |
12 | g.110339562T>G | CA481868520 | ATP2A2 | c.1602T>G (p.Val534=) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1273T>G n.1608T>G | |
12 | g.110339563C>A | CA386673060 | ATP2A2 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1274C>A n.1609C>A | |
12 | g.110339563C= | CA2062803521 | ATP2A2 | c.1603C= (p.Pro535=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.1274C= n.1609C= | |
12 | g.110339563C>G | CA243507510 | ATP2A2 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1274C>G n.1609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339563C>T | CA386673065 | ATP2A2 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1274C>T n.1609C>T | |
12 | g.110339564C>A | CA386673069 | ATP2A2 | c.1604C>A (p.Pro535His) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1275C>A n.1610C>A | |
12 | g.110339564C= | CA2062803527 | ATP2A2 | c.1604C= (p.Pro535=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1275C= n.1610C= | |
12 | g.110339564C>G | CA386673071 | ATP2A2 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1275C>G n.1610C>G | |
12 | g.110339564C>T | CA386673076 | ATP2A2 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1275C>T n.1610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110339565T>A | CA481868525 | ATP2A2 | c.1605T>A (p.Pro535=) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1276T>A n.1611T>A | |
12 | g.110339565T>C | CA481868527 | ATP2A2 | c.1605T>C (p.Pro535=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1276T>C n.1611T>C | |
12 | g.110339565T>G | CA481868529 | ATP2A2 | c.1605T>G (p.Pro535=) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1276T>G n.1611T>G | |
12 | g.110339566A= | CA2062803530 | ATP2A2 | c.1606A= (p.Met536=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.1277A= n.1612A= | |
12 | g.110339566A>C | CA386673082 | ATP2A2 | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1277A>C n.1612A>C | |
12 | g.110339566A>G | CA6783940 | ATP2A2 | c.1606A>G (p.Met536Val) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1277A>G n.1612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110339566A>T | CA6783939 | ATP2A2 | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1277A>T n.1612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110339567T>A | CA386673086 | ATP2A2 | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1278T>A n.1613T>A | |
12 | g.110339567T>C | CA386673090 | ATP2A2 | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1278T>C n.1613T>C | |
12 | g.110339567T>G | CA386673092 | ATP2A2 | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1278T>G n.1613T>G | |
12 | g.110339568G>A | CA386673096 | ATP2A2 | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1279G>A n.1614G>A | |
12 | g.110339568G>C | CA386673099 | ATP2A2 | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1279G>C n.1614G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339568G= | CA2062803533 | ATP2A2 | c.1608G= (p.Met536=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1279G= n.1614G= | |
12 | g.110339568G>T | CA386673104 | ATP2A2 | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1279G>T n.1614G>T | |
12 | g.110339569A= | CA2062803534 | ATP2A2 | c.1609A= (p.Thr537=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.1280A= n.1615A= | |
12 | g.110339569A>C | CA386673109 | ATP2A2 | c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1280A>C n.1615A>C | |
12 | g.110339569A>G | CA243507525 | ATP2A2 | c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1280A>G n.1615A>G | dbSNP |
12 | g.110339569A>T | CA386673112 | ATP2A2 | c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1280A>T n.1615A>T | |
12 | g.110339570C>A | CA386673113 | ATP2A2 | c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1281C>A n.1616C>A | |
12 | g.110339570C>G | CA386673114 | ATP2A2 | c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1281C>G n.1616C>G | |
12 | g.110339570C>T | CA386673115 | ATP2A2 | c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1281C>T n.1616C>T | COSMIC |
12 | g.110339571C>A | CA481868139 | ATP2A2 | c.1611C>A (p.Thr537=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1282C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110339571C= | CA2062803540 | ATP2A2 | c.1611C= (p.Thr537=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.1282C= n.1617C= | |
12 | g.110339571C>G | CA243507529 | ATP2A2 | c.1611C>G (p.Thr537=) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1282C>G n.1617C>G | dbSNP |
12 | g.110339571C>T | CA481868140 | ATP2A2 | c.1611C>T (p.Thr537=) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1282C>T n.1617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110339573_110339574del | CA2695217291 | ATP2A2 | c.1613_1614del (p.Ser538TrpfsTer15) c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del) c.1284_1285del n.1619_1620del | |
12 | g.110339572T>A | CA386673124 | ATP2A2 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1283T>A n.1618T>A | |
12 | g.110339572T>C | CA386673121 | ATP2A2 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1283T>C n.1618T>C | dbSNP |
12 | g.110339572T>G | CA386673119 | ATP2A2 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1283T>G n.1618T>G | |
12 | g.110339572T= | CA2062803543 | ATP2A2 | c.1612T= (p.Ser538=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.1283T= n.1618T= | |
12 | g.110339573C>A | CA386673129 | ATP2A2 | c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1284C>A n.1619C>A | |
12 | g.110339573C>G | CA386673132 | ATP2A2 | c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1284C>G n.1619C>G | |
12 | g.110339573C>T | CA386673138 | ATP2A2 | c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1284C>T n.1619C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110339574T>A | CA481868141 | ATP2A2 | c.1614T>A (p.Ser538=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1285T>A n.1620T>A | |
12 | g.110339574T>C | CA481868142 | ATP2A2 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1285T>C n.1620T>C | dbSNP |
12 | g.110339574T>G | CA481868143 | ATP2A2 | c.1614T>G (p.Ser538=) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1285T>G n.1620T>G | |
12 | g.110339574T= | CA2062803545 | ATP2A2 | c.1614T= (p.Ser538=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.1285T= n.1620T= | |
12 | g.110339575G>A | CA386673141 | ATP2A2 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1286G>A n.1621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339575G>C | CA386673146 | ATP2A2 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1286G>C n.1621G>C | |
12 | g.110339575G= | CA2062803548 | ATP2A2 | c.1615G= (p.Gly539=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.1286G= n.1621G= | |
12 | g.110339575G>T | CA386673148 | ATP2A2 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1286G>T n.1621G>T | |
12 | g.110339576G>A | CA386673153 | ATP2A2 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1287G>A n.1622G>A | |
12 | g.110339576G>C | CA386673156 | ATP2A2 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1287G>C n.1622G>C | |
12 | g.110339576G>T | CA386673159 | ATP2A2 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1287G>T n.1622G>T | |
12 | g.110339577A= | CA2062803550 | ATP2A2 | c.1617A= (p.Gly539=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1288A= n.1623A= | |
12 | g.110339577A>C | CA481868144 | ATP2A2 | c.1617A>C (p.Gly539=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1288A>C n.1623A>C | |
12 | g.110339577A>G | CA6783941 | ATP2A2 | c.1617A>G (p.Gly539=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1288A>G n.1623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110339577A>T | CA481868145 | ATP2A2 | c.1617A>T (p.Gly539=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1288A>T n.1623A>T | dbSNP |
12 | g.110339578G>A | CA386673163 | ATP2A2 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1289G>A n.1624G>A | |
12 | g.110339578G>C | CA386673166 | ATP2A2 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1289G>C n.1624G>C | |
12 | g.110339578G>T | CA386673169 | ATP2A2 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1289G>T n.1624G>T |